Análise de cariótipo para determinar síndromes: Down, Klinefelter, Turner, etc. (Seg. Ter

Análise do cariótipo para determinar síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner

As síndromes de Down, Klinefelter e Turner são os distúrbios cromossômicos mais comuns. Portanto, do ponto de vista profilático, é importante diagnosticar essas doenças o mais precocemente possível por meio da cariotipagem e, em alguns casos, realizar o diagnóstico pré-natal.

Síndrome de Down (trissomia no cromossomo 21) - uma das formas de patologia genômica, em que o cariótipo é mais frequentemente representado por 47 cromossomos em vez dos 46 normais, já que os cromossomos do 21º par, em vez dos dois normais, são representados por três cópias. Existem mais duas formas desta síndrome: translocação do cromossomo 21 para outros cromossomos (mais frequentemente para 15, menos frequentemente para 14, ainda menos frequentemente para 21, 22 e o cromossomo Y) - 4% dos casos e uma versão em mosaico do a síndrome - 5%. A síndrome de Down não é uma patologia rara - em média, há um caso em 700 nascimentos; atualmente, devido ao diagnóstico pré-natal, a frequência de crianças nascidas com síndrome de Down diminuiu para 1 em 1.100. Em meninos e meninas, a anomalia ocorre com a mesma frequência. A probabilidade de ter filhos com síndrome de Down aumenta com a idade da mãe (após 35 anos) e em menor grau com a idade do pai. De acordo com os dados da literatura, a frequência de não disjunção do cromossomo 21 na espermatogênese, assim como na oogênese, aumenta com a idade. Após o acidente na usina nuclear de Chernobyl, um aumento no número de patologias congênitas foi encontrado em várias regiões da Bielorrússia entre 1986 e 1994, mas foi aproximadamente o mesmo em regiões contaminadas e limpas. Em janeiro de 1987, um incomum grande número casos de síndrome de Down, mas nenhuma tendência subsequente de aumento na incidência foi observada.

Síndrome de klinefelter ocorre em 1 em 500 meninos. Pacientes com versão clássica síndromes têm um cariótipo 47,XXY. Outros cariótipos também são possíveis, e em 10% dos pacientes detecta-se mosaicismo 46,XY / 47,XXY, sendo também encontrados cariótipos mais raros: 48,XXXY; 49.XXXXY; 48,XXYY; 49,XXXYY. A síndrome geralmente se manifesta na adolescência como um atraso no desenvolvimento sexual. O pênis e os testículos são reduzidos, o físico é eunucoide, infertilidade, ginecomastia, retardo mental moderado e comportamento antissocial são característicos. Às vezes, a hipoplasia testicular é o único sinal da doença em homens aparentemente saudáveis. Os pacientes estão predispostos a diabetes mellitus, doenças da tireóide e câncer de mama. A presença de pelo menos dois cromossomos X e um cromossomo Y no cariótipo é a causa mais comum de hipogonadismo primário em homens. Os métodos para o tratamento da infertilidade na síndrome de Klinefelter ainda não foram desenvolvidos. A terapia de reposição de testosterona geralmente é iniciada aos 11-14 anos de idade; com deficiência androgênica, acelera significativamente a formação de características sexuais secundárias. Em pacientes adultos, a libido aumenta durante o tratamento com testosterona. A ginecomastia pode exigir cirurgia. A psicoterapia contribui para a adaptação social de pacientes com síndrome de Klinefelter e pacientes com outras anomalias cromossômicas sexuais.

Síndrome de Shereshevsky-Turner ou disgenesia gonadal - Esta é uma violação do desenvolvimento das glândulas sexuais causada por uma anomalia dos cromossomos sexuais. Durante a divisão das células germinativas dos pais, a divergência dos cromossomos sexuais é interrompida, como resultado, em vez do número normal de cromossomos X (e normalmente uma mulher tem dois), o embrião recebe apenas um cromossomo X . O conjunto de cromossomos está incompleto. Esta síndrome ocorre com uma frequência de uma em cada três mil meninas nascidas. O desenvolvimento das gônadas é perturbado já no período inicial do desenvolvimento do embrião. Durante a puberdade, as características sexuais secundárias não se desenvolvem (as glândulas mamárias são subdesenvolvidas, o crescimento de pêlos no púbis e nas axilas não é expresso). Não há menstruação. Um terço dos pacientes apresenta malformações de outros órgãos, bem como diabetes, doenças inflamatórias do cólon, bócio e tireoidite, sangramento gastrointestinal.

Síndrome X0-Shereshevsky-Turner. Síndrome XXY - síndrome de Klinefelter em neurologia

Síndrome X0 devido à falta de material genético localizado no cromossomo X. Descrito pela primeira vez por N. A. Shereshevsky em 1925, e em 1938 por 1. Turner. Ocorre com uma frequência de 1:2500-1:3000 meninas recém-nascidas.

Estudos patológicos indicam subdesenvolvimento das gônadas, que ou estão completamente ausentes, ou têm a forma de fios de tecido conjuntivo com resquícios de tecido ovariano e células intersticiais. Frequentemente, são encontradas malformações do sistema cardiovascular (coarctação da aorta, estenose da artéria pulmonar, comunicação interventricular, não fechamento do canal arterial), trato gastrointestinal, sistema urinário (rim cístico, rins em ferradura).

Diagnosticar síndrome pode estar já no período neonatal. As crianças nascem com baixo peso e baixa estatura, inchaço moderado das mãos e pés pode ser observado por vários meses; baixo crescimento de pêlos no pescoço, pescoço curto com pregas pterigóides que vão desde os processos mastóides até os ombros, ou mobilidade excessiva da pele no pescoço. Outras anomalias do desenvolvimento incluem epicanto, sobrancelhas fundidas, ptose, lagoftalmo ou exoftalmia, hipertelorismo, microftalmia, colobomas palpebrais, tórax largo e plano imitando mamilos amplamente espaçados, fusão das vértebras, clinodactilia, curvatura em valgo dos pés, má oclusão, telangiectasias cutâneas e intestinais , osteoporose.

No exame oftalmológico opacidades semelhantes a nuvens e diminuição da sensibilidade da córnea, palidez do nervo óptico, estreitamento das artérias no fundo, microftalmia, catarata são detectadas.

no estado neurológico geralmente não são observados desvios, com exceção da hipotensão muscular geral. O desenvolvimento mental em idade precoce é normal ou seu ritmo é um pouco mais lento.

No exame dermatoglífico a modificação de padrões de pele de dedos e palmas vem à luz. Um aumento na frequência de alças ulnares nos polegares e indicadores geralmente é encontrado. O trirrádio axial distal ocorre em 50% dos pacientes com síndrome de Shereshevsky-Turner. Mais frequentemente do que em pessoas saudáveis, há uma dobra transversal da palma da mão e uma única dobra no quinto dedo. Os padrões palmares são alças distais muito grandes ou espirais com uma grande contagem de cristas.

O complexo do indicado sintomasé uma indicação para o estudo de raspados da mucosa oral para cromatina sexual. Cerca de 80% dos pacientes com síndrome de Shereshevsky-Turner são cromatina-negativos, seu cariótipo é 45, XO. Com deleções de Xq-, Xp-, bem como com um cromossomo X em anel, mosaccismo XO/XX, os sinais clínicos são menos pronunciados do que com a síndrome XO. Em raspados de mucosa, pequenos corpos de Barr são determinados em menor quantidade do que em meninas normais.

Diagnóstico verificado pelo estudo do cariótipo de linfócitos do sangue periférico.

Nos anos jovens síndrome deve ser diferenciado de desnutrição de outra etiologia, hipotireoidismo, anomalias congênitas no desenvolvimento de natureza não cromossômica; com redundância grave da pele no pescoço - de cutis laxa e síndrome de Ehlers-Danlos.

Tratamento da síndrome de Shereshevsky-Turner sintomático em idade precoce. Para estimular o desenvolvimento mental e motor, são utilizados cerebrolisina, aminolona, ​​acefen, prephyson, vitaminas do complexo B, massagem, exercícios de fisioterapia.

Síndrome XXY (síndrome de Klinefelter)

Síndrome devido à trissomia dos cromossomos sexuais devido à presença de um cromossomo X adicional. Ocorre com uma frequência de 1: 400-500 meninos recém-nascidos. Descrito em 1942 por A. Klinefelter et al.

Caracterizado patomorfologicamente disgenesia gonadal primária. O exame histológico revela estreitamento ou obliteração dos túbulos seminíferos, esclerose hialina, proliferação de células de Leydig. Os túbulos não obliterados são preenchidos com células degenerativas de Sertoli.

característica síndrome na primeira infância é uma diminuição no tamanho dos testículos e uma mudança em sua consistência (mais densa ou, inversamente, mais macia). Já no período neonatal, a atenção é atraída para as características do corpo da criança - pernas e braços desproporcionalmente longos, peito estreito. O desenvolvimento mental é muitas vezes normal. Em vários pacientes, as alterações nos olhos são descritas na forma de degeneração pigmentar da retina e coloboma do trato uveal.

Meninos com Síndrome de Klinefelter cromatina-positivo. Nos dermatoglifos, pode haver um deslocamento do trirrádio axial, aumento do ângulo atd, aumento da frequência de arcos nos dedos e tendência à diminuição da contagem de cristas.

Diagnóstico verificado pelo estudo do cariótipo em linfócitos do sangue periférico, em que na maioria dos casos são detectados 47 cromossomos devido ao cromossomo X adicional. No entanto, o número de cromossomos X pode ser superior a 2. Nesses pacientes, todos os sintomas da doença são mais pronunciados, o retardo mental é necessariamente notado, quanto mais profundo, mais cromossomos X no cariótipo, pode haver gigantismo, acromegalia .

Síndrome em idade precoce diagnosticado apenas com um estudo de triagem de cromatina sexual.

Tratamento em idade precoce, eles são realizados apenas em casos que ocorrem com atraso no desenvolvimento mental. Prescrever medicamentos que estimulem a função do sistema nervoso central (aminolon, cerebrolisina, vitaminas do complexo B), realizar terapia fonoaudiológica e aulas pedagógicas, propositalmente formando funções corticais superiores.

Síndrome XYY. O cariótipo 47,XYY ocorre em meninos recém-nascidos com frequência de 1:250-500 e na maioria das vezes não é acompanhado por um fenótipo patológico. Em uma idade precoce, as características de desenvolvimento não são encontradas. Pode ser um achado carioótico acidental.

Síndrome de polissomia X. Ocorre mais comumente como trissomia do X (47, XXX) e pode não estar associada a um fenótipo anormal. Se o número de cromossomos X for maior que 3, retardo mental e disgenesia gonadal são característicos, quanto mais pronunciados, mais cromossomos X adicionais.

Pergunta sobre a análise do cariótipo: doença ou síndrome de down?

Ulya2: A questão do cariótipo e tipos de síndrome de Down é considerada e discutida em detalhes aqui: http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-40-00000031-000-0-0-1230646216 Moderador Eu não saber onde você pode fazer esta pergunta decidida aqui, é possível determinar a doença ou síndrome de down analisando o cariótipo? síndrome” quando eu falei que eles não dão deficiência com síndrome, eu respondi, você vai fazer uma análise, você vai descobrir que tem uma doença ou síndrome. Com a análise do cariótipo, tivemos um problema, fizeram 35 dias, explicaram que no começo não tinha crescimento, depois cresceu, não sei como em genética, mas na minha opinião, se alguma coisa deve crescer, então imediatamente, especialmente no fórum que aprendi que a análise feita de 4 dias a duas semanas, talvez eu esteja errado?

Mary: A palavra "síndrome" significa um conjunto de sinais ou características. A síndrome de Down, mostrada em 1959 pelo cientista francês Jerome Lejeune, é uma condição genética que existe desde o momento da concepção e é determinada pela presença de um cromossomo extra nas células humanas. Essa condição recebeu o nome do médico inglês John Langdon Down, que descreveu seus sintomas pela primeira vez em 1866. O corpo humano é composto de milhões de células, cada uma das quais geralmente contém 46 cromossomos. Os cromossomos são organizados em pares - metade da mãe, metade do pai. Em pessoas com síndrome de Down, um cromossomo extra está presente no 21º par, como resultado, 47 cromossomos são encontrados nas células. Nesse caso, os pais, via de regra, têm um genótipo normal. clique aqui A doença de Down está apenas na cabeça de médicos incompetentes. clique aqui Leia aqui, este tópico já foi discutido em outros lugares, mas é difícil de encontrar.

Ulya2: Maria escreve: A doença de Down está apenas na mente de médicos incompetentes. Eu também pensava assim, mas depois de conversar com a médica, comecei a duvidar, principalmente depois das palavras dela “sou médica, eu sei melhor” e agora não sei se devemos refazer a análise para ter certeza se temos uma síndrome ou uma doença.

Ter esperança: Como os geneticistas me disseram, antes da verificação geral dos cariótipos, a síndrome foi escrita na presença de características simplesmente semelhantes (externamente, fisiológicas, adequadas para a síndrome) e, se confirmada pela análise do cariótipo, eles colocaram a doença . A gradação existe apenas nas formas - trissômica completa, transgênica e mosaico. Embora nossos médicos milagrosos, além da síndrome e da doença, também possam distinguir o “downismo” As meninas do fórum escreveram que até os neurologistas pecam com isso. Então, qualquer uma das mães que se depararam com esse problema, receio, sabe muito mais do que qualquer médico.

G-NA85: Hope escreve: Embora nossos médicos milagrosos, além da síndrome e da doença, também possam distinguir o "downismo" Sim, o neurologista escreveu Apollinaria no cartão. Eu o fiz refazer Síndrome de Down. Soa mais bonito assim. A doença de Down não é. Existe Síndrome de Down - trissomia ou apenas sinais externos de diabetes - sem trissomia, mas um médico experiente escreve Síndrome de Down. Os sinais externos não são levados em consideração - se não forem suportados por três cromossomos. ula2 disse: A Tvetila fará uma análise para saber se você tem uma doença ou uma síndrome. Que tipo de médicos ESTÚPIDOS são, só carvalhos, bem, toma, tia doutora, leia um livro, antes de poluir o ar com bobagens, eles não esculpem bobagens, só as mães pobres são obrigadas a gastar dinheiro em exames e injetar na criança em vão.

Ter esperança: G-NA85 escreve: A doença de Down não é. Existe Síndrome de Down - trissomia ou apenas sinais externos de diabetes - sem trissomia, mas um médico experiente escreve Síndrome de Down. Os sinais externos não são levados em consideração - se não forem suportados por três cromossomos. Tanya, bem, você e eu (e outras mães de nossos filhos) sabemos disso, mas para muitos médicos, como minha sogra colocou quando perguntei quais métodos de ensino estão disponíveis (ela é professora): “Eu tenho nada para estudar este problema, e sem tempo" Então, realmente, OAKS

OlgaLD:ulya2 Questões de terminologia, não se preocupe. Boa sorte!

klimenko: Recentemente, passei por uma comissão com a Marusya e o pediatra me perguntou se a criança tem síndrome de Down ou síndrome de Down?

OK: Garotas! E nosso diagnóstico é simplesmente “trissomia no cromossomo 21”. Concordo, parece legal.

lyusya: Meninas, e agora, os diagnósticos são escritos em números. A síndrome de Down é codificada assim - Q 90. Como soa bonito, certo?

Mariyka: E em nosso país, os médicos estão perdidos: escreva síndrome ou doença. Quem quer parecer inteligente neste assunto escreve "doença", e aqueles que já sabem - "síndrome". Quem está no quê. Eles precisam chegar a um acordo um com o outro. Às vezes você só quer realizar um programa educacional especialmente para eles.

Laura: Lembre-se onde eu li. mas a linha inferior é que se é apenas um conjunto de cromossomos e sinais externos, então isso é uma síndrome. E se também houver malformações, retardo mental, então já é uma doença. Os médicos também costumam nos perguntar: o que você tem, uma síndrome ou uma doença. E eles escrevem em todos os lugares: doença. Mesmo na conclusão dos geneticistas está escrito: o diagnóstico é a doença de Down (variante de translocação). Cito literalmente.

Laura: Aqui está outro encontrado. Livro didático para faculdades de medicina, autora Bisyarina V.P., ano de publicação 1981 "Doenças infantis e cuidados infantis". Aqui eles escrevem sobre a doença de Down. Talvez seja por isso que todos os médicos dizem isso? Estudamos a partir deste livro (ou dos mesmos publicados pela editora Medicina).

G-NA85: Laura escreve: . E se também houver malformações, retardo mental, então já é uma doença. E, na minha opinião, todos os nossos filhos têm algumas malformações e a RM é principalmente na forma leve. Os vícios também são diferentes para todos, mas algumas pequenas coisas todos vão juntar. Portanto, ainda está correto - SÍNDROME DE DOWN, não uma doença. A doença é à moda antiga e apenas no território da antiga União Soviética, onde um médico tem preguiça de pegar um livro. E realmente, o que há para aprender? Eu tenho um diploma, eles me deram uma túnica branca.

Mary: Síndrome - definições na Internet: Síndrome (σύνδρομον, σύνδρομο, "igual, de acordo") - uma combinação de sintomas. en.wikipedia.org/wiki/Syndrome é uma combinação natural de sintomas devido a uma única patogênese; é considerada como uma doença independente (por exemplo, síndrome de Meniere) ou como um estágio. www.medotvet.ru/dict/zabol/glossary/homemed_glossary_s.php uma combinação natural de sinais (sintomas) que têm mecanismo geral ocorrência. dic.paludarium.ru/017.htm (síndrome grega - uma confluência de sinais de uma doença; sinônimo de um complexo de sintomas) - um conjunto de sintomas unidos por um único mecanismo da doença; por vezes referido por este termo. www.magalif.ru/index.php complexo de sintomas. www.infospid.ru/index.php uma condição que se desenvolve como consequência de uma doença e é determinada por uma combinação de recursos diagnósticos clínicos, laboratoriais e instrumentais. www.ssmu.ru/office/sibcem/glossary/protocols.shtml conjunto de sintomas característicos de uma determinada doença. zoolife.com.ua/pageid1006.html Ou seja, o sintoma e a doença estão em um pacote. A hora chega e ainda se torna, como eles chamam, uma síndrome, uma doença - trissomia21 mais precisamente.

Laura: OKS, sobre translocação está muito bem escrito em algum tópico por Tatiana Spomer. Até fotos de cromossomos. Em suma, é quando não há 3 cromossomos 21, mas 2, mas um deles está ligado a algum outro par. Ou eles cresceram juntos, formando um anômalo. Assim é com o nosso Arseniy, o número total de cromossomos é 46. E como está escrito em sua análise? Ou não?

OK: Laura Nós fizemos. Infelizmente temos 47. Eu estava apenas curioso sobre a translocação. E está escrito assim: cariótipo: 47,XX, +21,21ps+. Aqui. Conclusão: trissomia no cromossomo 21.

Laura: OKS por que "infelizmente"? Também temos uma síndrome, apesar de 46 cromossomos. Aparência típica, doença cardíaca, atraso no desenvolvimento. E se é mais ou menos claro com o seu diagnóstico que os cromossomos não se separaram, então não entendemos como um se infiltrou em outro par. Você olhou para as gaivotas e ficou? Como é que os cromossomas “escapam”, pergunto-me se os especialistas têm uma resposta?

lilka: Ontem eles chamaram um médico para a casa, uma velha russa veio. Imediatamente dissemos a ela que a criança tinha síndrome de Down. Ela concordou, disse: “Sim, você tem uma síndrome, não o próprio Down. Down é muito mais pesado." Pelo menos nos divertimos.

Irene: Nos disseram no Instituto de Pediatria: “A doença de Down é quando quase todos os órgãos são afetados, a síndrome de Down é uma pequena parte”.

Irene: OKS Eles significavam acompanhar "feridas".

Ulya2: Não consigo encontrar em nenhum lugar o que 13 significa no resultado da nossa análise Cariótipo: 47,XX,+21 talvez alguém aqui saiba?

G-NA85: Talvez o braço do cromossomo 13 caiu no braço do 21 e eles não se separaram (esta é uma explicação primitiva). Certa vez perguntei a um geneticista sobre esses ombros, embora Apollinaria tenha uma análise diferente. É como uma translocação. Você precisa consultar.

Ulya2: Foi-me dito que parece uma translocação, mas nas conclusões está escrito em uma: O cariótipo é anormal, desequilibrado. Trissomia em um cromossomo 21. Síndrome de Down. em outra: Trissomia no cromossomo 21. Já me arrependo de ter passado na análise pela segunda vez, fiquei com uma dor de cabeça extra. A primeira vez que passamos em nossa cidade, porque. o centro genético apareceu recentemente, havia uma esperança de que eles estivessem enganados, e o geneticista não era muito esperto, ele se ofereceu para desistir de sua filha. Então decidimos levá-lo novamente em Novosibirsk, quando fomos para uma operação, esse número apareceu lá 13

Assol: Ulya, em nosso cariótipo havia números entre colchetes, mas temos um mosaico, e era tipo 46XY(15), 47XY(20). Pelo que entendi, o número entre colchetes significava quantas células com tal conjunto foram encontradas, porque O geneticista disse que somos cerca de 50/50. Talvez você tenha algo semelhante também?

Ulya2: então temos um possível mosaico? Provavelmente você precisa ligar para o laboratório de Novosibirsk, eles não responderam o e-mail, mas não quero me encontrar com nosso geneticista

Svetlana:ulya2 escreve: Provavelmente precisa ligar para o laboratório de Novosibirsk, eles não responderam o e-mail Acho que também não atendem o telefone. Isso é estritamente proibido - o sigilo médico não é um conceito abstrato. Eles têm o direito de fornecer essas informações apenas pessoalmente. Certa vez, fomos informados por telefone apenas que a análise já estava pronta e que poderíamos vir buscá-la.

Assol:ulya2 escreve: Isso significa que temos um mosaico? Pelo que entendi, no seu cariótipo diz apenas cerca de 47 cromossomos, mas nada sobre 46. Então é improvável que haja um mosaico, com um mosaico existem 46 cromossomos e 47. Talvez 13 no seu caso - que 13 células foram verificadas. Ou talvez signifique outra coisa

G-NA85: Não parece um mosaico, realmente deve haver 46 cromossomos escritos. Pergunte a qualquer outro geneticista, não ao seu. Foi-nos dito que esta é uma forma de tradução quando descrevemos as opções possíveis. Embora Apollinaria tenha uma trissomia simples, mas de acordo com nossas análises (parentais), deve haver uma translocação. Na verdade, não importa nada. Isso só me interessou nos primeiros dois meses, e então desisti desses cromossomos, bem, deles. Ainda assim, eles não são visíveis.

Alexa e Lyosha: G-NA85 Você fez testes antes do nascimento de Apollinaria ou depois? Pensamos no próximo filho e não sabemos o que fazer. Embora depois de tudo o que aconteceu conosco (fomos observados por geneticistas durante toda a gravidez: um teste triplo, amniossíntese, ultra-som - está tudo bem), é difícil acreditar que eles nos ajudarão de alguma forma.

Lena S.: Alexa e Lyosha escrevem: Embora depois de tudo o que aconteceu conosco (fomos observados por geneticistas durante toda a gravidez: um teste triplo, amniossíntese, ultra-som - está tudo bem), é difícil acreditar que eles nos ajudarão de alguma forma. Desculpe, mas o que, o amnio não mostrou a presença de um cromossomo extra? Ou as células erraram? Na verdade, quem pode então garantir algo.

Alexa e Lyosha: Lena S. Foi-me dito apenas após o nascimento de Lyosha que a confiabilidade da análise para amniocinthesis é de cerca de 75% (parte do líquido amniótico pode não conter células fetais), e que um estudo na 10ª semana de gravidez é mais confiável - uma biópsia do córion, mas também há confiabilidade de 98%. E onde está a garantia de que você não cairá em 2%?! Além disso, fizemos a amniocentese por iniciativa própria, só porque eu tinha 35 anos, os médicos ficaram um pouco perplexos, o teste triplo foi bom, o próprio Voevodin não encontrou nenhuma patologia no ultrassom. E agora eu penso, foi isso que foi - uma premonição? Não, eu só queria fazer tudo certo, como está escrito nos livros. Mas agora sei que fiz todo o possível para evitar essa situação. Um filho de Deus, essa é toda a explicação!

Assol: Alexa e Lyosha Acontece que o amnio previu o nascimento de uma menina para você? Afinal, se não foram as células da criança que entraram na análise do líquido amniótico, então essas eram suas células, deveria haver um conjunto de XX. Você viu o menino no ultrassom?

Alexa e Lyosha: Ассоль Fizemos uma amniocentese para identificar patologias genéticas e não para descobrir o sexo da criança. O tema do sexo da criança com o geneticista não foi discutido. Descobrimos que teremos um menino com 24 semanas de gravidez, 4 semanas após o amnio.

Assol: Alexa e Lyosha escrevem: Fizemos uma amniocentese para identificar patologias genéticas, e não para descobrir o sexo da criança. Isso é compreensível, apenas o sexo da criança nesta análise é determinado automaticamente quando os cromossomos são considerados. Mas aparentemente eles não te contaram, e você não perguntou.

anônimo: olá! Diga-me por favor. fizemos uma análise de cariótipo e o resultado é: 47,Xy,+21 e adicionalmente: Q90.0 Trissomia 21, não disjunção meiótica

OlgaLD: anônimo Olá, bem vindo ao fórum! Isso significa que seu filho tem síndrome de Down, a forma usual é a trissomia 21. Isso é indicado pelo código Q90.0. A não disjunção meiótica corresponde à trissomia normal. turista escreve: Cariótipo 47,xx; +21, ou seja, um cromossomo 21 adicional foi encontrado em todas as células examinadas. E o diagnóstico é Q 90.0 (caso contrário, eles dizem trissomia 21 - não-disjunção meiótica), se Q 90.1 estiver escrito, então Trissomia 21, mosaicismo (não-disjunção mitótica) Q 90.2 Trissomia 21, translocação http://www.downsyndrome.borda.ru/?1-9-0-00000099-000-120-0 Translocação e mosaicismo ocorrem cada um em 4-5% dos casos, os restantes 90%+ são trissomia comum. O cariótipo é representado por 47 cromossomos em vez dos 46 normais, já que os cromossomos do 21º par, em vez dos dois normais, são representados por três cópias (trissomia). Daí o número 47 em sua análise e a adição de "+21". Em outras palavras, "trissomia 21". Meiose significa o que aconteceu durante a meiose, meiose significa divisão celular. Em outras palavras, a síndrome de Down é obtida quando os cromossomos não divergem durante a meiose, divisão celular, ou seja, presente na concepção. Parece ter explicado tudo. Bem-vindo ao fórum! Leia estas páginas: http://sunchildren.narod.ru/whatis.html http://sunchildren.narod.ru/whatdo.html http://sunchildren.narod.ru/startwith.html Escreva de onde você é, você pode encontrar compatriotas que o ajudarão a se sentir confortável com o diagnóstico e encontrar respostas para suas perguntas.

KarinaSH: Gente, me deram uma palestra hoje no RC que como doença D e DM são coisas diferentes, então se não tem defeito no coração, então é DM, e aqui eu li um BD, Como!

OlgaLD: KaRinaSH Você não é o primeiro, você não é o último, você pode ler este tópico, mas em geral essas informações de “especialistas” geralmente aparecem em nosso fórum

Tatiana A: E no nosso papel de análise diz 46, xx, der (14:21) (g10:10) +21 translocação

OlgaLD: Tatyana A Bem, você tem uma forma de translocação, que é mais rara

wap.downsyndrome.borda.ru

cariótipo síndrome de down

Diagnóstico clínico da síndrome de Down geralmente não apresenta dificuldade. No entanto, o cariótipo é necessário para confirmar o diagnóstico e fornecer uma base para o aconselhamento genético. Embora as diferenças nas variantes cariotípicas específicas responsáveis ​​pela síndrome de Down geralmente tenham pouco efeito sobre o fenótipo do paciente, elas são significativas na determinação do risco de recorrência.

Trissomia 21 na síndrome de Down. Aproximadamente 95% de todos os pacientes com síndrome de Down têm trissomia do cromossomo 21, causada pela não disjunção meiótica do cromossomo 21, conforme discutido no capítulo anterior. Já se observou que o risco de ter um filho com trissomia do 21 aumenta com a idade da mãe, principalmente após os 30 anos. O erro meiótico responsável pela trissomia geralmente ocorre durante a meiose materna (cerca de 90% dos casos), predominantemente na primeira divisão, mas cerca de 10% dos casos ocorrem na meiose paterna, geralmente na segunda divisão.

Translocação Robertsoniana na Síndrome de Down. Cerca de 4% dos pacientes com síndrome de Down têm 46 cromossomos, um dos quais é uma translocação Robertsoniana entre o cromossomo 21q e o braço longo de um dos outros cromossomos acrocêntricos (geralmente cromossomos 14 ou 22). O cromossomo translocado substitui um dos cromossomos acrocêntricos normais, e o cariótipo de um paciente com translocação Robertsoniana entre os cromossomos 14 e 21 é 46,XX/XY,rob(14;21)(ql0;ql0),+21.

Tal cromossoma também pode ser definido como der(14;21), na prática ambas as nomenclaturas são usadas. De fato, pacientes com translocação Robertsoniana envolvendo trissomia do cromossomo 21 para genes localizados no braço longo 21q.

Diferente trissomia padrão do 21, a síndrome de Down translocação não apresenta associação com a idade materna, mas apresenta risco relativamente alto de recorrência nas famílias se um dos pais, principalmente a mãe, for portador da translocação. Por esta razão, o cariótipo dos pais e possivelmente de outros parentes é importante para um aconselhamento genético preciso.

transportadoras translocação robertsoniana, que inclui os cromossomos 14 e 21, possui apenas 45 cromossomos; um 14 e um 21 estão faltando e substituídos por um cromossomo translocado. Teoricamente, seis tipos de gametas são possíveis, mas três deles não podem levar a descendentes viáveis. Os três tipos de gametas são viáveis, normais, equilibrados e desequilibrados, tendo o cromossomo 21 translocado e normal. Em combinação com um gameta normal, isso pode levar à concepção de uma criança com síndrome de Down por translocação.

Teoricamente, esses três tipos gametas são produzidos em quantidades iguais, de modo que o risco teórico de uma criança com síndrome de Down deve ser de 1 em 3. No entanto, estudos populacionais estendidos mostraram que conjuntos de cromossomos desequilibrados aparecem em apenas 10-15% dos filhos de mães e apenas alguns por cento da prole de pais que carregam translocações que incluem o cromossomo 21.

Translocação 21q21q na síndrome de Down. Translocação cromossômica 21q21q - um cromossomo formado a partir de dois braços longos do cromossomo 21; ocorre em alguns por cento dos pacientes com síndrome de Down. Acredita-se que eles apareçam como isocromossomos em vez de translocações Robertsonianas. A maioria desses casos ocorre pós-zigóticamente, portanto, o risco de recorrência é baixo. No entanto, é especialmente importante certificar-se de que o genitor não é um portador (possivelmente mosaico) dessa translocação, uma vez que todos os gametas do portador de tal cromossomo também devem conter o cromossomo 21q21q, com uma dose dupla de material genético do cromossomo 21 , ou não tem cromossomo 21.

Potencial filhos portanto, inevitavelmente, tem síndrome de Down ou monossomia inviável 21. Portadoras de mosaico têm risco aumentado de recorrência, portanto, o diagnóstico pré-natal é necessário em todas as gestações subsequentes.

Síndrome de Down do mosaico. Cerca de 2% dos pacientes com síndrome de Down são mosaicos, geralmente com populações de células normais e com trissomia 21. O fenótipo pode ser mais leve do que a trissomia 21 típica. Em geral, há grande variabilidade nos fenótipos de pacientes mosaicos, provavelmente refletindo diferentes proporções de células de trissomia no embrião em estágios iniciais de desenvolvimento. É possível que pacientes com síndrome de Down em mosaico estabelecido reflitam apenas casos clinicamente mais graves, uma vez que casos leves são menos propensos a serem cariotipados.

Trissomia parcial do 21 na síndrome de Down. Muito raramente, a síndrome de Down é diagnosticada em pacientes com trissomia apenas em parte do braço longo do cromossomo 21 e, ainda mais raramente, pacientes com síndrome de Down são identificados sem uma anormalidade cromossômica citogeneticamente visível. Esses casos são de particular interesse porque podem indicar qual região do cromossomo 21 provavelmente é responsável por componentes específicos do fenótipo da síndrome de Down e quais regiões podem triplicar sem causar manifestações fenotípicas.

Embora cromossomo 21 contém apenas algumas centenas de genes, as tentativas de combinar a dose tripla de genes específicos com aspectos específicos do fenótipo da síndrome de Down tiveram sucesso limitado até agora. O mais notável foi a identificação de uma área crítica para defeitos cardíacos, observada em aproximadamente 40% dos pacientes com síndrome de Down. A busca por genes específicos que são essenciais para a manifestação do fenótipo da síndrome de Down, entre aqueles localizados aleatoriamente ao lado deles no cromossomo 21, - a tarefa principal pesquisa moderna, especialmente em ratos como modelo.

Potencialmente promissor direção- estudo de camundongos geneticamente modificados com uma dose extra de genes do cromossomo 21 humano (ou mesmo com uma cópia completa do cromossomo 21). Esses camundongos podem apresentar anormalidades fenotípicas no comportamento, função cerebral e formação do coração.

Um cariótipo é um conjunto de características de um conjunto de cromossomos (número, tamanho, forma dos cromossomos) característicos de uma espécie particular.

O estudo de todos os elementos do cariótipo humano é realizado usando o método de coloração especial e posterior exame de cromossomos em um microscópio de luz. Este método ajuda a ver o tamanho e a forma dos cromossomos,
sua estrutura. Doenças acompanhadas por alterações patológicas no cariótipo são chamadas de cromossômicas. Exemplo
doença cromossômica - síndrome de Down. As causas da síndrome de Down estão na formação intrauterina de patologia cromossômica fetal. Portanto, se o cariótipo normal de uma pessoa saudável consiste em 46 cromossomos, na síndrome de Down é formado por 47 cromossomos, um cromossomo adicional responsável pela doença é encontrado em 21 pares.

Um cariótipo anormal é encontrado em cerca de 1% de todos os recém-nascidos. As consequências de tais anomalias podem variar de morte a retardo mental e anomalias leves. Casos de número anormal de cromossomos aumentam com a idade materna. A idade da futura mãe também afeta o risco de desenvolver síndrome de Down em uma criança: se tiver menos de 35 anos, esse risco é de 1 em 1.000; então, aos 40 anos, o risco aumenta para 1 em 214; acima dos 45 anos, o risco aumenta para 1 em 19.

Existem muitas opções para desvios da norma. Até o momento, foram identificadas as seguintes anomalias:

Síndrome de Down

síndrome do gato chorando

Síndrome de Patau

Síndrome de klinefelter

Síndrome de Shereshevsky-Turner

Síndrome de Prader-Willi

Polissomia no cromossomo X

Isso acontece já em um estágio inicial do desenvolvimento embrionário. Uma das razões para os desvios é uma violação da espermatogênese, alguns dos espermatozóides perturbados ainda estão envolvidos na fertilização do óvulo e, portanto, podem ser a causa da formação de um embrião com um cariótipo perturbado.

O principal fator desfavorável no aparecimento de desvios é a má ecologia, que provoca mutações cromossômicas. Todas essas anomalias são herdadas.

Atualmente, não há conteúdo categorizado por este termo.

Forma mosaica da síndrome de Down: como determinar

Uma patologia genética causada por alterações no cromossomo 21 é uma síndrome de Down em mosaico. Considere suas características, métodos de diagnóstico, tratamento e prevenção.

A doença de Down é uma das doenças genéticas congênitas mais comuns. É caracterizada por um retardo mental pronunciado e uma série de anomalias intrauterinas. Devido à alta taxa de natalidade de crianças com trissomia, muitos estudos têm sido realizados. A patologia ocorre em representantes de todos os povos do mundo, portanto, nenhuma dependência geográfica ou racial foi estabelecida.

Código CID-10

Epidemiologia

De acordo com estatísticas médicas, a síndrome de Down ocorre em 1 criança em 700-1000 nascimentos. A epidemiologia do transtorno está associada a alguns fatores: predisposição hereditária, maus hábitos pais e sua idade.

O padrão de propagação da doença não está relacionado com a geografia, sexo, nacionalidade ou situação económica da família. A trissomia é causada por distúrbios no desenvolvimento da criança.

Causas da Síndrome de Down Mosaico

As principais causas da síndrome de Down em mosaico estão associadas a distúrbios genéticos. Uma pessoa saudável contém 23 pares de cromossomos: cariótipo feminino 46,XX, masculino 46,XY. Um dos cromossomos de cada par é transmitido da mãe e o segundo do pai. A doença se desenvolve como resultado de uma violação quantitativa dos autossomos, ou seja, o excesso de material genético é adicionado ao 21º par. A trissomia 21 é responsável pelos sintomas do defeito.

A síndrome do mosaico pode ocorrer pelos seguintes motivos:

Mutações somáticas no zigoto ou nos estágios iniciais de clivagem.

Redistribuição em células somáticas.

Segregação de cromossomos durante a mitose.

Herança de uma mutação genética da mãe ou do pai.

A formação de gametas anormais pode estar associada a certas doenças da área genital dos pais, radiação, tabagismo e alcoolismo, uso de medicamentos ou drogas, bem como à situação ambiental do local de residência.

Cerca de 94% da síndrome está associada à trissomia simples, ou seja: cariótipo 47, XX, 21+ ou 47, XY, 21+. Cópias do 21º cromossomo estão presentes em todas as células, pois durante a meiose a divisão de cromossomos pareados é interrompida nas células parentais. Cerca de 1-2% dos casos são devidos a mitose prejudicada de células embrionárias no estágio de gástrula ou blástula. O mosaicismo é caracterizado por trissomia em derivados da célula afetada, enquanto o restante possui um conjunto cromossômico normal.

Na forma de translocação, que ocorre em 4-5% dos pacientes, o 21º cromossomo ou seu fragmento é translocado para o autossomo durante a meiose, penetrando com ele na célula recém-formada. Os principais objetos de translocação são 14, 15, menos frequentemente 4, 5, 13 ou 22 cromossomos. Tais alterações podem ser acidentais ou herdadas de um pai portador de uma translocação e um fenótipo normal. Se o pai tiver esses distúrbios, o risco de ter um filho doente é de 3%. Quando transportado pela mãe - 10-15%.

Fatores de risco

A trissomia é uma doença genética que não pode ser adquirida ao longo da vida. Os fatores de risco para o seu desenvolvimento não estão relacionados ao estilo de vida ou etnia. Mas as chances de dar à luz uma criança doente aumentam nessas circunstâncias:

Parto tardio - mulheres em trabalho de parto de 20 a 25 anos têm chances mínimas de dar à luz um bebê com a doença, mas após 35 anos o risco aumenta significativamente.

Idade do pai - muitos cientistas argumentam que uma doença genética não depende tanto da idade da mãe, mas da idade do pai. Ou seja, quanto mais velho o homem, maiores as chances de patologia.

Hereditariedade - a medicina conhece o caso quando o defeito foi herdado de parentes próximos, uma vez que ambos os pais são absolutamente saudáveis. No entanto, há uma predisposição para apenas alguns tipos da síndrome.

Incesto - casamentos entre parentes de sangue acarretam mutações genéticas de gravidade variável, incluindo trissomia.

Maus hábitos - afetam negativamente a saúde do feto, então o abuso do tabaco durante a gestação pode levar a anormalidades genômicas. O mesmo vale para o alcoolismo.

Há sugestões de que o desenvolvimento do mal-estar pode estar associado à idade em que a avó deu à luz a mãe e outros fatores. Graças ao diagnóstico pré-implantação e outros métodos de pesquisa, o risco de ter um filho Down é significativamente reduzido.

O desenvolvimento de uma doença genética está associado a uma anomalia cromossômica, na qual o paciente possui 47 cromossomos em vez de 46. A patogênese da síndrome do mosaico tem um mecanismo de desenvolvimento diferente. As células sexuais-gametas dos pais têm um número normal de cromossomos. Sua fusão resultou na formação de um zigoto com cariótipo 46,XX ou 46,XY. No processo de divisão da célula original, o DNA falhou e a distribuição estava incorreta. Ou seja, algumas das células receberam um cariótipo normal e algumas - um patológico.

Este tipo de anomalia ocorre em 3-5% dos casos. Tem um prognóstico positivo, uma vez que as células saudáveis ​​compensam parcialmente o distúrbio genético. Essas crianças nascem com sinais externos da síndrome e atraso no desenvolvimento, mas sua taxa de sobrevivência é muito maior. Eles são menos propensos a ter patologias internas que são incompatíveis com a vida.

Sintomas da Síndrome de Down Mosaico

Uma característica genética anormal de um organismo que ocorre com um aumento no número de cromossomos tem vários sinais externos e internos. Os sintomas da síndrome de Down em mosaico são manifestados por um atraso no desenvolvimento mental e físico.

Os principais sintomas físicos da doença:

Pequeno e de crescimento lento.

Fraqueza muscular, diminuição da função de força, fraqueza da cavidade abdominal (barriga flácida).

Pescoço curto e grosso com dobras.

Membros curtos e uma grande distância entre o polegar e o indicador nos pés.

Dobra cutânea específica nas palmas das mãos das crianças.

Implante baixo e orelhas pequenas.

Forma distorcida da língua e da boca.

Dentes tortos.

A doença causa uma série de desvios no desenvolvimento e na saúde. Em primeiro lugar, é retardo cognitivo, defeitos cardíacos, problemas com dentes, olhos, costas, audição. Tendência a doenças infecciosas e respiratórias frequentes. O grau de manifestação da doença depende de fatores congênitos e do tratamento correto. A maioria das crianças são treináveis, apesar do atraso mental, físico e mental.

Primeiros sinais

A síndrome de Down em mosaico tem sintomas menos pronunciados, ao contrário da forma clássica do distúrbio. Os primeiros sinais podem ser vistos no ultra-som em 8-12 semanas de gestação. Eles se manifestam por um aumento na zona do colarinho. Mas o ultrassom não garante 100% da presença da doença, mas permite avaliar a probabilidade de malformações no feto.

Os sintomas externos mais característicos, com a ajuda deles, os médicos presumivelmente diagnosticam a patologia imediatamente após o nascimento do bebê. O defeito é caracterizado por:

Olhos inclinados.

"Face plana.

cabeça curta.

Dobra cutânea cervical espessada.

Dobra semilunar no canto interno dos olhos.

Após um exame mais aprofundado, os seguintes problemas são revelados:

Diminuição do tônus ​​muscular.

Aumento da mobilidade articular.

Deformação da pilha de células (em forma de quilha, em forma de funil).

Ossos largos e curtos, occipital plano.

Orelhas deformadas e nariz dobrado.

Pequeno céu arqueado.

Pigmentação ao longo da borda da íris.

Prega palmar transversa.

Além dos sintomas externos, a síndrome também apresenta distúrbios internos:

Defeitos cardíacos congênitos e outros distúrbios do sistema cardiovascular, anomalias de grandes vasos.

Patologias do sistema respiratório, causadas por características estruturais da orofaringe e uma língua grande.

Estrabismo, catarata congênita, glaucoma, deficiência auditiva, hipotireoidismo.

Distúrbios gastrointestinais: estenose intestinal, atresia do ânus e reto.

Hidronefrose, hipoplasia renal, hidroureter.

Os sintomas acima requerem tratamento constante para manter o estado normal do corpo. Defeitos congênitos são a causa vida curta baixos.

Sinais externos de uma forma de mosaico da síndrome de Down

Na maioria dos casos, os sinais externos da forma de mosaico da síndrome de Down aparecem imediatamente após o nascimento. Devido à alta prevalência de patologia genética, seus sintomas são estudados e descritos em detalhes.

Alterações no cromossomo 21 são caracterizadas por tais sinais externos:

1. Estrutura anormal do crânio.

Este é o sintoma mais perceptível e pronunciado. Normalmente, os bebês têm uma cabeça maior que os adultos. Portanto, quaisquer deformidades são visíveis imediatamente após o nascimento. As mudanças dizem respeito à estrutura do crânio e do crânio facial. O paciente apresenta uma desproporção na região dos ossos da coroa. Há também um achatamento do occipital, uma face plana e hipertelorismo ocular pronunciado.

Uma pessoa com esta doença se assemelha a um representante da raça mongolóide. Tais mudanças aparecem imediatamente após o nascimento e persistem por toda a vida. Além disso, vale a pena cancelar o estrabismo em 30% dos pacientes, a presença de dobra cutânea no canto interno da pálpebra e pigmentação da íris.

2. Defeitos congênitos da cavidade oral.

Esse tipo de distúrbio é diagnosticado em 60% dos pacientes. Eles criam dificuldades na alimentação da criança, retardando seu crescimento. Uma pessoa com a síndrome tem uma superfície alterada da língua devido a uma camada papilar espessada (língua sulcada). Em 50% dos casos, há um palato gótico e violações do reflexo de sucção, boca entreaberta (hipotensão muscular). Em casos raros, existem anomalias como "fenda palatina" ou "lábio leporino".

Essa violação ocorre em 40% dos casos. As cartilagens subdesenvolvidas formam a aurícula errada. As orelhas podem estar salientes em diferentes direções ou localizadas abaixo do nível dos olhos. Embora os defeitos sejam cosméticos, eles podem causar sérios problemas auditivos.

3. Dobras de pele adicionais.

Ocorrem em 60-70% dos pacientes. Cada dobra da pele é causada pelo subdesenvolvimento dos ossos e sua forma irregular (a pele não estica). Esse sinal externo de trissomia se manifesta como excesso de pele no pescoço, espessamento na articulação do cotovelo e dobra transversal na palma da mão.

4. Patologias do desenvolvimento do sistema músculo-esquelético

Ocorrem devido a uma violação do desenvolvimento intrauterino do feto. O tecido conjuntivo das articulações e alguns ossos não têm tempo para se formar completamente antes do nascimento. As anomalias mais comuns são: pescoço curto, mobilidade articular aumentada, membros curtos e dedos deformados.

5. Deformidade do tórax.

Este problema está associado ao subdesenvolvimento do tecido ósseo. Os pacientes apresentam deformidades torácico coluna e costelas. Na maioria das vezes, é diagnosticado um esterno saliente acima da superfície do tórax, ou seja, uma forma e deformidade em quilha, na qual há uma depressão em forma de funil na área do plexo solar. Ambos os distúrbios persistem à medida que amadurecem e crescem. Eles provocam violações na estrutura do aparelho respiratório e do sistema cardiovascular. Tais sintomas externos indicam um mau prognóstico da doença.

A principal característica da forma de mosaico da síndrome de Down é que, com ela, muitos dos sintomas acima podem estar ausentes. Isso complica a diferenciação da patologia com outras anormalidades cromossômicas.

A síndrome tem vários tipos, considere-os:

Mosaico - um cromossomo extra não é encontrado em todas as células do corpo. Este tipo de doença é responsável por 5% de todos os casos.

Família - ocorre em 3% dos pacientes. Sua peculiaridade é que cada um dos pais possui vários desvios que não são expressos externamente. Durante o desenvolvimento fetal, parte do cromossomo 21 está ligado a outro, tornando-o um portador de informações patológicas. Pais com esse defeito dão à luz filhos com a síndrome, ou seja, a anomalia é herdada.

A duplicação de parte do cromossomo 21 é um tipo raro de doença, cuja peculiaridade é que os cromossomos não são capazes de se dividir. Ou seja, aparecem cópias adicionais do 21º cromossomo, mas não para todos os genes. Sintomas patológicos e manifestações externas se desenvolvem se fragmentos de sulcos forem duplicados, o que determina o quadro clínico do defeito.

Complicações e consequências

O mosaicismo cromossômico causa consequências e complicações que afetam negativamente o estado de saúde e pioram significativamente o prognóstico da doença.

Considere os principais perigos da trissomia:

Patologias do sistema cardiovascular e defeitos cardíacos. Cerca de 50% dos pacientes apresentam defeitos congênitos que requerem tratamento cirúrgico em idade precoce.

Doenças infecciosas - defeitos no sistema imunológico provocam aumento da sensibilidade a várias patologias infecciosas, especialmente resfriados.

Obesidade - as pessoas com a síndrome têm maior tendência ao excesso de peso do que a população em geral.

Doenças do sistema hematopoiético. Downs são mais propensos a sofrer de leucemia do que crianças saudáveis.

Curta expectativa de vida - a qualidade e a duração da vida dependem da gravidade das doenças congênitas, das consequências e complicações da doença. Na década de 1920, as pessoas com a síndrome não viviam até os 10 anos, hoje a idade dos pacientes chega a 50 anos ou mais.

Demência - demência e declínio persistente atividade cognitiva associada ao acúmulo de proteínas anormais no cérebro. Os sintomas do distúrbio ocorrem em pacientes com menos de 40 anos de idade. Este distúrbio é caracterizado por um alto risco de convulsões.

Parar de respirar durante o sono - a apneia do sono está associada a uma estrutura anormal dos tecidos moles e do esqueleto, que estão sujeitos à obstrução das vias aéreas.

Além das complicações descritas acima, a trissomia é caracterizada por problemas de tireoide, fraqueza óssea, deficiência visual, perda auditiva, menopausa precoce e obstrução intestinal.

Diagnóstico da síndrome de Down em mosaico

É possível identificar uma patologia genética mesmo antes do nascimento. O diagnóstico da síndrome de Down em mosaico é baseado no estudo do cariótipo das células sanguíneas e teciduais. No início da gravidez, uma biópsia coriônica é realizada para revelar sinais de mosaicismo. Segundo as estatísticas, apenas 15% das mulheres que aprenderam sobre anormalidades genéticas em uma criança decidem deixá-lo. Em outros casos, é indicada a interrupção prematura da gravidez - aborto.

Considere os métodos mais confiáveis ​​para diagnosticar a trissomia:

Exame de sangue bioquímico - o sangue para pesquisa é retirado da mãe. O fluido corporal é avaliado para β-hCG e proteína plasmática A. No segundo trimestre, outra análise é realizada para monitorar os níveis de β-hCG, AFP e estriol livre. Níveis diminuídos de AFP (um hormônio produzido pelo fígado do feto) são altamente propensos a indicar uma doença.

Ultra-som - realizado em cada trimestre da gravidez. O primeiro permite identificar: anencefalia, higroma cervical, determinar a espessura da zona do colarinho. O segundo ultrassom permite rastrear doenças cardíacas, anomalias no desenvolvimento da medula espinhal ou do cérebro, distúrbios do trato gastrointestinal, órgãos auditivos e rins. Na presença de tais patologias, a interrupção da gravidez é indicada. O último teste, realizado no terceiro trimestre, pode revelar pequenos distúrbios que podem ser corrigidos após o parto.

Os estudos acima permitem avaliar o risco de ter um filho com a síndrome, mas não dão uma garantia absoluta. Ao mesmo tempo, a porcentagem de resultados errôneos de diagnósticos realizados durante a gravidez é pequena.

O diagnóstico da patologia genômica começa durante o período de gestação. As análises são realizadas nos estágios iniciais da gravidez. Todos os testes para trissomia são chamados de triagem ou triagem. Seus resultados questionáveis ​​sugerem a presença de mosaicismo.

Primeiro trimestre - até 13 semanas, é realizada uma análise para hCG (gonadotrofina coriônica humana) e proteína PAPP-A, ou seja, substâncias secretadas apenas pelo feto. Na presença da doença, o hCG é aumentado e o nível de PAPP-A é reduzido. Com esses resultados, uma amnioscopia é realizada. Pequenas partículas de córion são removidas da cavidade uterina de uma mulher grávida através do colo do útero.

• Segundo trimestre - testes para hCG e estriol, AFP e inibina-A. Em alguns casos, é realizado um estudo de material genético. Para sua cerca, é feita uma punção do útero através do abdômen.

Se, de acordo com os resultados dos testes, for estabelecido um alto risco de trissomia, a gestante recebe uma consulta com um geneticista.

Diagnósticos instrumentais

Para identificar patologias intrauterinas no feto, incluindo mosaicismo, são indicados diagnósticos instrumentais. Se houver suspeita de síndrome de Down, são feitos exames durante toda a gravidez, bem como uma ultrassonografia para medir a espessura do colo do útero posterior do feto.

O método mais perigoso de diagnóstico instrumental é a amniocentese. Este é um estudo do líquido amniótico, que é realizado por um período de 18 semanas (é necessário um volume suficiente de líquido). O perigo subjacente dessa análise é que ela pode levar à infecção do feto e da mãe, ruptura da bexiga fetal e até aborto espontâneo.

Diagnóstico diferencial

A forma de mosaico de alterações no cromossomo 21 requer um estudo cuidadoso. O diagnóstico diferencial da síndrome de Down é realizado com as seguintes patologias:

• Síndrome de Shereshevsky-Turner
• síndrome de Edwards
• síndrome de la Chapelle
• hipotireoidismo congênito
• Outras formas de anomalias cromossômicas

Em alguns casos, o mosaicismo nos cromossomos sexuais XX/XY leva ao verdadeiro hermafroditismo. A diferenciação também é necessária para o mosaicismo das gônadas, que são um caso especial de patologia orgânica que ocorre nos estágios finais do desenvolvimento embrionário.

Quem contactar?

Tratamento da síndrome de Down mosaico

A terapia de doenças cromossômicas não é possível. O tratamento da síndrome de Down em mosaico é vitalício. Destina-se a eliminar malformações e doenças concomitantes. Uma pessoa com esse diagnóstico está sob o controle de tais especialistas: pediatra, psicólogo, cardiologista, psiquiatra, endocrinologista, oftalmologista, gastroenterologista e outros. Todo o tratamento visa a adaptação social e familiar. A tarefa dos pais é ensinar ao bebê o autoatendimento completo e o contato com os outros.

O tratamento e reabilitação de downs consiste nos seguintes procedimentos:

• Massagens - o sistema muscular, tanto de uma criança quanto de um adulto com essa síndrome, é subdesenvolvido. A ginástica especial ajuda a restaurar o tônus ​​​​muscular e mantê-los em um estado normal. É dada especial atenção às hidromassagens. A natação e a hidroginástica melhoram as habilidades motoras, fortalecem os músculos. A terapia com golfinhos é popular quando o paciente nada com golfinhos.
• Consultas com nutricionista - pacientes com trissomia têm problemas com excesso de peso. A obesidade pode provocar diversos distúrbios, sendo os mais comuns os distúrbios do sistema cardiovascular e do trato digestivo. O nutricionista dá recomendações sobre nutrição e, se necessário, prescreve uma dieta.
• Consultas de um fonoaudiólogo - para mosaicismo, bem como para outros tipos de síndrome, são característicos distúrbios no desenvolvimento da fala. As aulas com um fonoaudiólogo ajudarão o paciente a expressar seus pensamentos de forma correta e clara.
• Um programa de treinamento especial - as crianças com a síndrome ficam atrás de seus pares no desenvolvimento, mas são treináveis. Com a abordagem correta, a criança pode dominar os conhecimentos e habilidades básicas.

Os pacientes recebem terapia restauradora, psicoestimulantes, medicamentos neurometabólicos e hormonais são frequentemente prescritos. A ingestão regular de vitaminas também é necessária. Toda terapia medicamentosa é combinada com correção médica e pedagógica. Patologias congênitas e doenças complexas requerem intervenção cirúrgica.

Prevenção

Até o momento, não existem métodos confiáveis ​​para a prevenção de doenças genéticas. A prevenção da síndrome de Down em mosaico consiste nas seguintes recomendações:

• Tratamento oportuno de quaisquer doenças e um estilo de vida saudável. O aumento da atividade melhora a circulação sanguínea, protegendo os ovos da falta de oxigênio.
• Nutrição adequada e peso normal. Vitaminas, minerais e outros nutrientes não só fortalecem o sistema imunológico, mas também apoiam o equilíbrio hormonal. Excesso de peso ou magreza excessiva perturbam o equilíbrio hormonal e provocam falhas na maturação e desenvolvimento das células germinativas.
• Preparação para a gravidez. Alguns meses antes da concepção planejada, você precisa consultar um ginecologista e começar a tomar complexos vitamínicos e minerais. Atenção especial deve ser dada ao ácido fólico, vitaminas B e E. Eles normalizam o funcionamento dos órgãos genitais e melhoram processos metabólicos nas células sexuais. Não se esqueça que o risco de dar à luz um filho com anormalidades aumenta em casais em que a idade da futura mãe é superior a 35 anos e o pai tem mais de 45 anos.
• Diagnóstico pré-natal. Análises, triagens e vários outros procedimentos diagnósticos realizados durante a gravidez permitem identificar distúrbios graves no feto e tomar uma decisão sobre a continuação da gestação ou aborto.

Mas mesmo a implementação de todas as medidas preventivas não pode garantir 100% do nascimento de um bebê completamente saudável. A trissomia é uma anomalia genética aleatória da qual nenhuma mulher está imune.

A síndrome de Down em mosaico tem um resultado mais positivo, em contraste com a forma clássica de patologia. O prognóstico se deve ao fato de as células saudáveis ​​compensarem parcialmente o defeito genético. Mas a criança ainda terá sinais externos de trissomia e um atraso no desenvolvimento característico dela. Mas a taxa de sobrevivência desses pacientes é muito maior, eles são menos propensos a ter malformações incompatíveis com a vida.

Pessoas famosas com síndrome de Down em mosaico

Alterações no cromossomo 21 levam a consequências irreversíveis que não podem ser tratadas. Mas, apesar disso, entre os nascidos com trissomia há artistas, músicos, escritores, atores e muitas outras personalidades consagradas. Pessoas famosas com uma forma de mosaico da síndrome de Down declaram corajosamente sua doença. Eles são um exemplo vívido do fato de que, se desejado, você pode lidar com qualquer problema. As seguintes celebridades têm um distúrbio genômico:

• Jamie Brewer é uma atriz mais conhecida por seu papel em American Horror Story. A garota não só atua em filmes, ela também é modelo. Jamie desfilou no desfile da Mercedes-Benz Fashion Week em Nova York.



• Raymond Hu é um jovem artista da Califórnia, EUA. A peculiaridade de suas pinturas é que ele as desenha de acordo com a antiga técnica chinesa: em papel de arroz, aquarela e tinta. As obras mais populares do cara são retratos de animais.



• Pascal Duquinne - ator, vencedor do prêmio de prata no Festival de Cinema de Cannes. Ele ficou famoso por seu papel no filme de Jaco van Dormel, Dia Oito.



• Ronald Jenkins é um compositor e músico mundialmente famoso. Seu amor pela música começou com um presente - um sintetizador recebido quando criança no Natal. Até hoje, Ronald é legitimamente considerado um gênio da música eletrônica.



• Karen Gafnii é professora assistente e atleta. A menina está envolvida na natação e participou da maratona no Canal da Mancha. Ela se tornou a primeira pessoa com mosaicismo a nadar 15 km a uma temperatura da água de +15°C. Karen tem sua própria fundação de caridade, que representa os interesses de pessoas com patologias cromossômicas.
• Tim Harris é dono de restaurante, dono do "restaurante mais amigável do mundo". Além de um cardápio delicioso, a casa do Tim oferece abraços grátis.



• Miguel Tomasin é membro da banda Reynols, baterista, guru da música experimental. O cara executa tanto suas músicas quanto covers de músicos de rock famosos. Ele está envolvido em trabalhos de caridade, se apresenta em centros e em concertos para apoiar crianças doentes.



• Bohdan Kravchuk é a primeira pessoa na Ucrânia com síndrome de Down que entrou na universidade. O cara mora em Lutsk, gosta de ciência, tem muitos amigos. Bogdan entrou no Leste Europeu Universidade Nacional em homenagem a Lesya Ukrainka na Faculdade de História.



Como a prática e os exemplos reais mostram, apesar de todas as complicações e problemas da patologia genética, com a abordagem correta para sua correção, é possível criar uma criança bem-sucedida e talentosa.

O genoma humano consiste em 46 cromossomos dispostos em 23 pares. Destes, 44 são somáticos, ou seja, são responsáveis ​​pela estrutura e características de todo o corpo humano. E apenas um par de cromossomos carrega informações sobre seu gênero e determina as diferenças entre homens e mulheres.

Ambos os cromossomos sexuais das mulheres são idênticos em estrutura e são designados na genética pela letra X. E nos homens, esse par é representado por diferentes cromossomos - X e Y.

Síndrome de Klinefelter: cariótipo

A síndrome de Klinefelter é considerada uma alteração no conjunto de cromossomos, na qual um ou mais cromossomos X são adicionados ao cariótipo XY. Assim, apenas portadores do cromossomo Y, ou seja, homens, sofrem desta doença.

Uma pessoa com síndrome de Klinefelter tem um conjunto de cromossomos que difere da norma por apenas um par de cromossomos - apenas aquele que é responsável pelas características sexuais.

Para maior clareza, tentamos retratar o cariótipo de um paciente com síndrome de Klinefelter na figura:

Variedade de opções

A síndrome de Klinefelter pode ser representada por diferentes variantes citogenéticas, que também determinam a diferença na gravidade dos sintomas e nas táticas de manejo dos pacientes.



As origens da doença

As causas do aparecimento da síndrome de Klinefelter estão na não disjunção dos cromossomos durante a divisão celular.

Segundo as estatísticas, um terço dos pacientes recebe um cromossomo extra do esperma do pai e os outros dois terços do óvulo da mãe.


Os fatores de risco para o aparecimento desta doença são tradicionalmente considerados infecções virais, distúrbios no funcionamento do sistema imunológico dos pais e a idade avançada da mãe.

Estabelecimento de diagnóstico

Quando o médico pode contar com o nível de hormônios no exame de sangue, os resultados do espermograma, ultrassom do escroto e biópsia testicular. Mas o diagnóstico pode ser finalmente confirmado apenas com base em um exame de sangue para um cariótipo característico da síndrome de Klinefelter.

Para fazer isso, os leucócitos isolados do sangue são colocados em um meio nutriente e então examinados quanto à presença de uma anormalidade cromossômica em seu DNA.

Um exame de sangue moderno permite diferenciar com precisão qualquer doença genética e com 100% de probabilidade de distinguir, por exemplo, uma síndrome de uma síndrome mesmo na fase da gravidez. Para isso, são retiradas células do embrião ou líquido amniótico.

Nos países desenvolvidos, muitas anomalias cromossômicas, incluindo a síndrome de Klinefelter, são detectadas mesmo durante a gravidez, pois as mulheres que planejam a maternidade mais tarde tentam eliminar ao máximo o risco de ter um bebê doente.



Nos EUA, na presença de tal anomalia no feto, cerca de metade das mulheres optam por interromper a gravidez. Na Rússia, a análise de cariotipagem não é amplamente praticada, é realizada apenas se, com base nos resultados da triagem de uma mulher grávida, houver suspeitas sobre a presença de anormalidades genéticas no feto.

Em muitos casos, a síndrome é detectada muito mais tarde.- na ocorrência características características durante o crescimento.

Apesar dos sucessos da medicina moderna, cerca de metade dos casos de síndrome de Klinefelter permanecem geralmente não reconhecidos, embora os pacientes vão aos médicos com queixas de aumento das mamas, disfunção erétil e infertilidade.

Trissomia é a presença de três cromossomos homólogos em vez de um par normal.

A mais comum em humanos é a trissomia 16 (mais de um por cento das gestações). No entanto, a consequência desta trissomia é um aborto espontâneo no primeiro trimestre.

Representação esquemática do cariótipo de um homem com síndrome de Down. A não disjunção dos cromossomos G21 em um dos gametas resultou em trissomia neste cromossomo.

Entre os recém-nascidos, a trissomia do cromossomo 21, ou síndrome de Down, é a mais comum (2n + 1 = 47). Essa anomalia, batizada com o nome do médico que a descreveu pela primeira vez em 1866, é causada pela não disjunção do cromossomo 21. Seus sintomas incluem retardo mental, diminuição da resistência a doenças, anomalias congênitas do coração, corpo baixo e atarracado e pescoço grosso, e dobras características da pele sobre os cantos internos dos olhos, o que cria uma semelhança com os representantes da raça mongolóide.

Outros casos de não disjunção autossômica:

Trissomia 18 (síndrome de Edwards)
Trissomia 13 (síndrome de Patau)
Aborto Trissomia 16
Trissomia 9 (a frequência de detecção da trissomia 9 entre abortos espontâneos é de 1:1000 gestações. Quase todas as concepções terminam em morte fetal do portador do cromossomo 9 extra. A expectativa de vida não excede três meses e duas semanas)
Trissomia 8 (síndrome de Varkani)

A síndrome de Down e anormalidades cromossômicas semelhantes são mais comuns em crianças nascidas de mulheres mais velhas. A razão exata para isso é desconhecida, mas parece estar relacionada à idade dos óvulos da mãe.

Casos de não disjunção de cromossomos sexuais:

XXX (as mulheres são aparentemente normais, férteis, mas mentalmente retardadas)
XXY, Síndrome de Klinefelter (homens com algumas características sexuais femininas secundárias; inférteis; ovários pouco desenvolvidos, poucos pêlos faciais, às vezes se desenvolvem glândulas mamárias; geralmente um baixo nível de desenvolvimento mental)
XYY (homens altos com diferentes níveis de desenvolvimento mental;)

tetrassomia e pentassomia

Tetrassomia (4 cromossomos homólogos em vez de um par no conjunto diplóide) e pentassomia (5 em vez de 2) são extremamente raras. Exemplos de tetrassomia e pentassomia em humanos são os cariótipos XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY e XXYYY.

Causas da síndrome de Down

A síndrome de Down é uma doença genética associada ao desenvolvimento anormal de 21 pares de cromossomos. A síndrome de Down externamente mostra sinais na forma de olhos oblíquos, formato de rosto achatado, uma única dobra transversal na palma da mão, baixa estatura, língua grande, etc.

A doença da síndrome de Down ocorre devido à triplicação do cromossomo 21. O risco de síndrome de Down em um feto aumenta quando a idade da mãe é superior a 35 anos e a idade do pai é superior a 45.



homem com sindrome de down

A síndrome de Down foi descrita pela primeira vez pelo médico inglês John Langdon Down em 1866. Ele caracterizou a doença como retardo mental em combinação com certas manifestações externas. Do ponto de vista genético, as características da doença foram determinadas por Jerome Lejeune em 1959.

Em mulheres e homens, a síndrome de Down se manifesta igualmente em partes iguais. No caso da síndrome de Down, o tratamento deve ser direcionado à reabilitação neuropsíquica, tratamento de doenças concomitantes, malformações, e incluir também a adaptação social dessas pessoas.

Por que a doença ocorre

As células de um corpo humano saudável possuem 23 pares (46) de cromossomos. Cada um deles contém uma certa proporção de informação genética e cada um tem um impacto no desenvolvimento de uma determinada característica do organismo. Os médicos consideram necessário numerar os pares de cromossomos de 1 a 23. A síndrome de Down tem as seguintes razões: quando 21 pares de cromossomos são triplicados, a doença começa a se desenvolver. Um paciente com síndrome de Down não tem dois, mas três cromossomos de 21 pares.



A síndrome de Down é mais frequentemente expressa na forma de uma trissomia padrão, quando o cromossomo 21 é completamente triplicado em todas as células do corpo. Esta forma da doença ocupa 94% de todos os casos. Cerca de 4% dos casos são ocupados por uma forma de translocação, deslocamento de 21 pares de cromossomos para os cromossomos restantes.

A forma mosaico da síndrome de Down é a forma mais rara da doença (cerca de 2% de todos os casos). Com ele, o cromossomo 21 triplicado é encontrado apenas em algumas células do corpo humano. Uma pessoa doente, com esta forma, tem uma aparência normal, um intelecto desenvolvido, mas pode ter filhos com síndrome de Down.

A síndrome de Down em mosaico em recém-nascidos será expressa por um ligeiro atraso no desenvolvimento de seus pares e, como regra, os médicos não podem determinar imediatamente a causa do atraso. A aparência dos adolescentes pode ter semelhanças com a aparência de um diagnóstico de síndrome de Down, mas, apesar disso, é excelente estudar na escola ao nível dos pares. É bastante difícil confirmar o diagnóstico na forma mosaico da síndrome de Down, pois apenas 10% das células do número total têm uma forma trissômica do cromossomo 21. Um exame de sangue para síndrome de Down envolve doar sangue para grandes quantidades no cariótipo - somente neste caso é possível um diagnóstico preciso.

Vídeo: Síndrome de Down

A síndrome de Down em mosaico durante a gravidez é muito difícil de determinar, uma vez que a maioria das células fetais será dotada das propriedades de um cariótipo convencional. A síndrome de Down na forma trissômica torna os homens inférteis, e a forma em mosaico possibilita a função de engravidar, mas as crianças nascidas em 98% dos casos serão dotadas de síndrome de Down. Infelizmente, com o diagnóstico de síndrome de Down, em todas as suas formas, é quase impossível dar à luz filhos saudáveis.

Na maioria das vezes, a síndrome de Down pode se desenvolver devido a:

• pais idosos, mãe acima de 35 anos, pai acima de 45 anos;
• muito cedo, antes dos 18 anos, a idade da mãe;
• parentes casados.

À medida que a idade dos pais aumenta, há um alto risco de síndrome de Down em seus futuros filhos. Uma vez que no processo de envelhecimento o processo de formação de células germinativas femininas e em 25% dos casos de células germinativas masculinas é interrompido. Processos relacionados à idade afetam a divisão e maturação das células germinativas, existe o risco de obter mais cromossomos durante a maturação do que o necessário. E se essa célula “especial” participar da fertilização, o embrião resultante terá 23 pares de cromossomos e mais 1, o que afetará seu desenvolvimento e provocará a síndrome de Down.

Sintomas da doença

Os sinais mais comuns da síndrome de Down em recém-nascidos são:

• rosto plano em 90% dos casos;
• tamanho engrossado da dobra do pescoço da pele;
• forma de cabeça curta;
• tipo de olho inclinado;
• "dobra mongol", localizada no canto do olho, capaz de cobrir o tubérculo lacrimal.

Após um exame mais aprofundado, as crianças com síndrome de Down terão os seguintes sinais:

• nível reduzido de tônus ​​muscular;
• aumento da atividade das articulações móveis;
• a mão é curta e larga;
• nuca plana;
• céu arqueado;
• forma deformada das aurículas;
• grande nariz dobrado;
• dobra transversal na palma (45% das crianças);
• peito modificado (quilhado);
• localizado na borda da íris, manchas da idade.

Em crianças com síndrome de Down, os sintomas dos órgãos internos podem ser os seguintes:

• muitas doenças cardíacas congênitas, defeitos do septo interventricular, interatrial, anomalia no desenvolvimento de vasos sanguíneos, canal atrioventricular não fechado;
• possível interrupção súbita da respiração em um sonho, devido às peculiaridades da língua e da faringe;
• defeitos do sistema visual, estrabismo, catarata, glaucoma;
• anomalias no desenvolvimento do aparelho auditivo;
• doença da tireóide;
• todos os tipos de patologias do trato gastrointestinal;
• danos ao sistema musculoesquelético, displasia articular, falta de costelas, dedos tortos, tórax deformado;
• desenvolvimento insuficiente dos rins.

Você pode fazer um diagnóstico final realizando uma análise para a síndrome de Down, enquanto examina o conjunto de cromossomos do bebê. A síndrome de Down em uma criança leva a um atraso no desenvolvimento mental e físico, mas, apesar disso, as crianças permanecem afetuosas, atenciosas, obedientes, pacientes. As pessoas com síndrome de Down estão 20 cm abaixo do normal em altura, e o grau de seu desenvolvimento intelectual depende do tempo de início e do volume dos procedimentos de reabilitação.

Diagnóstico da doença

1. A síndrome de Down na ultrassonografia pode ser diagnosticada nas primeiras 12 semanas de gravidez, identificando sinais específicos. Também é realizado um teste para síndrome de Down, no qual é medida a espessura do espaço do colar no feto: se exceder 2,5 mm, há risco de desenvolver a doença. Na ultrassonografia, a síndrome de Down também pode ser determinada pela presença ou ausência do osso nasal no feto.
2. Para diagnosticar a síndrome de Down, é realizado um estudo bioquímico do sangue de uma mulher grávida por até 13 semanas (hCG). Às 16-18 semanas de gravidez, é realizado um teste triplo: ACE, hCG, E3.

Se os sinais de síndrome de Down no ultrassom fetal forem confirmados e a análise bioquímica de gestantes para síndrome de Down for positiva, você deve consultar um geneticista para aconselhamento. Ele prescreverá exames adicionais: análise dos tecidos das membranas do feto, amniocentese. Este procedimento envolve a coleta de líquido amniótico para análise perfurando a parede anterior do abdômen para examinar o conjunto de cromossomos de células do feto.

Até o momento, a corionbiópsia e a amniocentese são os métodos mais precisos para diagnosticar possíveis anormalidades no desenvolvimento do feto. No entanto, esse método de pesquisa está associado a algum risco tanto para a mãe quanto para a criança. Existe o risco de aborto, lesão do feto, desenvolvimento de sangramento, violação da integridade dos tecidos dos órgãos internos da mulher grávida.

Tratamento e prognóstico da doença

Muitos estão preocupados com a questão de quantas pessoas vivem com síndrome de Down. Com um diagnóstico de síndrome de Down, a expectativa de vida não será superior a 40-50 anos. Até o momento, a ciência médica não encontrou uma cura para esta doença cromossômica. Embora doenças concomitantes, como cardiopatias congênitas, sejam superadas com sucesso, prolongando assim a vida das pessoas com síndrome de Down.

Uma característica em crianças com síndrome de Down é um atraso no desenvolvimento do sistema nervoso central. Portanto, no primeiro trimestre da gravidez, recomenda-se que as mães tomem ácido fólico, pois reduz o risco de desenvolver patologias graves do sistema nervoso na síndrome de Down e também tornará os procedimentos de reabilitação após o parto mais eficazes.

Vídeo: crianças com síndrome de Down em escolas e jardins de infância

O processo de tratamento para crianças deve consistir em apoio social e cursos de reabilitação. A criação e educação de crianças com síndrome de Down deve revelar o objetivo principal - a capacidade de adaptação na família e na sociedade.

Para melhorar e acelerar o processo de adaptação de tal criança na sociedade, prepará-la para um encontro com o mundo exterior, seria apropriado aulas em grupo. Não é necessário proteger a criança de estar em uma equipe infantil ( Jardim da infância, escola), estando entre os pares, uma criança com síndrome de Down rapidamente se acostuma com o mundo ao seu redor.

Essas crianças "especiais" podem estudar em escolas especializadas ou podem frequentar escolas regulares. Estabelecimentos de ensino- isso só melhorará a preparação social da criança.

Em especial centros de reabilitação psicólogos e fonoaudiólogos desenvolveram os programas necessários para o desenvolvimento da personalidade de uma criança deprimida. Com uma abordagem e treinamento adequadamente planejados, as crianças doentes acabarão sendo capazes de dominar as mesmas habilidades e habilidades que as saudáveis.

Medicamentos especiais - nootrópicos, que estimulam o desenvolvimento do cérebro e do sistema nervoso, podem aumentar a eficácia dos procedimentos de reabilitação. Estes são Aminalon, Cerebrolysin + vitaminas B.

Um conjunto adequadamente desenvolvido de medidas de reabilitação para crianças com síndrome de Down permitirá que você forme uma personalidade adequada e leve um estilo de vida familiar para toda a família, não se detendo no diagnóstico de síndrome de Down.

Síndrome de Down. Cariótipo e características fenotípicas

A trissomia completa do cromossomo 21 é a causa genética da doença de Down. Nível cognitivo de recém-nascidos com esta doença. Audição, visão, apnéia do sono, o estado do sistema cardiovascular. Aspectos imunológicos e disfunção da glândula tireóide.



Enviar seu bom trabalho na base de conhecimento é simples. Use o formulário abaixo

Estudantes, estudantes de pós-graduação, jovens cientistas que usam a base de conhecimento em seus estudos e trabalhos ficarão muito gratos a você.

Hospedado em http://www.allbest.ru

A síndrome de Down é uma das patologias genéticas mais comuns, ocorrendo em aproximadamente um em cada 700-1000 recém-nascidos. A causa da síndrome de Down - o aparecimento de um cromossomo extra do 21º par - foi identificada em 1959, quase 100 anos após sua primeira descrição. Como você sabe, o conjunto de cromossomos humanos é uma característica constante da espécie e consiste em 46 cromossomos ou 23 pares, já que todos os cromossomos humanos são pareados. As células sexuais (óvulo e espermatozóide) contêm 23 cromossomos, ou seja, apenas um cromossomo de cada par. Tais células surgem durante um mecanismo especial de divisão - meiose. Durante a fertilização (a conexão das células germinativas maternas e paternas), o conjunto normal de cromossomos humanos (46 cromossomos) é restaurado e um organismo se desenvolve a partir da célula fertilizada, todas as células terão 46 cromossomos cada. No entanto, às vezes, no processo de formação de células germinativas de um homem ou mulher, ocorre uma violação do mecanismo de divergência de cromossomos pareados, e ambas as cópias de um par caem em uma célula. Como resultado, a primeira célula germinativa conterá mais um cromossomo (47). Na síndrome de Down, esse cromossomo “extra” é o cromossomo do 21º par, o que leva à chamada trissomia-21 regular (a presença de três cromossomos do 21º par).

A grande maioria dos casos (95%) de síndrome de Down tem exatamente esse mecanismo de ocorrência. No entanto, em 3-4% dos casos, o cromossomo 21 extra, ou mesmo apenas parte dele, está ligado a outro cromossomo nas células dos pais, resultando em uma variante de translocação da síndrome de Down. Esta é a única forma da síndrome que pode ser "herdada" dos pais. O fato é que, embora esse rearranjo de cromossomos seja equilibrado no pai (não há excesso ou falta de material hereditário) e, portanto, não afeta sua saúde de forma alguma. Quando tal célula é combinada com uma célula normal, surge uma célula com excesso de material cromossômico. Em 1-2% dos casos, a síndrome de Down é o resultado de uma violação da divisão celular após a fertilização. Portanto, algumas das células fetais têm um conjunto de cromossomos normal e algumas têm um cromossomo 21 extra. Esta forma de síndrome de Down é chamada de mosaico. Assim são três várias opções Síndrome de Down. Mas, independentemente do tipo de defeito cromossômico, a síndrome de Down se manifesta por um quadro clínico característico, e sua forma específica só pode ser determinada usando uma análise citogenética do conjunto cromossômico.

1. causa genética Síndrome de Down e suas características fenotípicas

A causa genética da síndrome de Down foi estabelecida por Jerome Lejeune e colegas, que identificaram um cromossomo 21 extra em nove crianças com síndrome de Down. Mais frequentemente, isso é o resultado de uma trissomia completa do cromossomo 21, que surgiu quando os cromossomos não divergiram na gametogênese. As formas de translocação são muito menos comuns (nesses casos, é necessário um estudo cromossômico dos pais ao planejar uma gravidez subsequente), assim como as formas em mosaico.

A síndrome de Down geralmente é suspeitada em uma criança ao nascimento ou no período neonatal. Em recém-nascidos muito prematuros, o diagnóstico da síndrome pode ser tardio. Se a síndrome for detectada no pré-natal, a decisão de prolongar a gravidez é da família.

As características fenotípicas conhecidas da síndrome de Down são variadas. John Langdon Down descreveu essa síndrome como retardo mental em pacientes com alta suscetibilidade a infecções e baixa expectativa de vida. As duas características consistentes da síndrome de Down, retardo mental e hipotensão neonatal, podem coexistir com uma ampla gama de outras anomalias, como disfunções cardíacas congênitas, gastrointestinais, endócrinas e hematológicas, retardo de crescimento com anormalidades craniofaciais, microcefalia e sintomas psiquiátricos. Ao mesmo tempo, a presença de todas as anomalias descritas em cada criança em particular não é necessária.

Os pacientes com síndrome de Down são caracterizados pela preservação de características físicas características do estágio inicial do desenvolvimento fetal, incluindo olhos estreitos e oblíquos, que dão ao paciente uma semelhança externa com pessoas da raça mongolóide, o que deu a L. Down uma razão para chamar isso de doença "mongolismo" em 1866 e sugerem uma teoria errônea da regressão racial, ou reversão evolutiva. De fato, a síndrome de Down não está associada a características raciais e ocorre em representantes de todas as raças.

O nível cognitivo de recém-nascidos com síndrome de Down pode ser relativamente alto (QI de 70 a QI padrão de recém-nascidos de 80); há um ritmo lento de desenvolvimento, e não uma perda de habilidades já adquiridas. O atraso no desenvolvimento psicomotor geralmente aumenta meio mês a cada mês de idade cronológica. Defeitos na fala expressiva e diminuição no desenvolvimento intelectual predominam no início e no meio. idade pré-escolar, enquanto as habilidades adquiridas não verbais, sociais e lúdicas permanecem relativamente constantes. Além disso, com a melhoria da assistência médica, a expectativa média de vida das pessoas com síndrome de Down está aumentando, de 25 anos de 1983 para 49 anos em 1997, e em média aumenta anualmente em 1,7 anos.

2. Crescimento e desenvolvimento de crianças com síndrome de Down

Crianças com síndrome de Down têm taxas de crescimento lentas desde o nascimento até a conclusão do período de crescimento, com taxas mais baixas durante a infância e adolescência. A razão para o retardo de crescimento não é clara. Em média, a altura das mulheres é de 145 cm e a dos homens é de 157 cm.Nota-se que as crianças com síndrome de Down criadas em famílias são mais altas do que seus pares que estão em instituições especializadas. Com um ano de idade, essas crianças apresentam um aumento no peso médio para a altura, e o excesso de peso é um problema significativo em adultos com síndrome de Down.

Uma das principais causas de morte precoce em crianças com síndrome de Down são os defeitos cardíacos congênitos, cuja frequência, segundo a literatura, chega a 50%.

Dentre as cardiopatias, as mais comuns são comunicação interventricular perimembranosa, persistência do canal arterial, comunicação interatrial, canal atrioventricular (AVC) aberto comum, tetralogia de Fallot e outros defeitos, representando menos de 1%.

Um papel especial é desempenhado pelo diagnóstico precoce de defeitos cardíacos congênitos, enquanto é obrigatório realizar um exame ultrassonográfico e prescrição oportuna (antes do desenvolvimento de insuficiência circulatória grave) tratamento conservador ou correção cirúrgica.

Em adultos com síndrome de Down, na ausência de história de doença cardíaca, podem ocorrer doenças adquiridas, incluindo prolapso da válvula mitral com aumento de sua insuficiência. Também é necessário prevenir a endocardite bacteriana em pacientes com insuficiência mitral e principalmente naqueles submetidos à cirurgia.

Audição, visão, apneia do sono.

Mais da metade dos adultos com síndrome de Down tem perda auditiva condutiva ou neurossensorial. Pessoas com perda auditiva não diagnosticada apresentam maiores dificuldades de aprendizado e interação. Para a detecção oportuna de problemas auditivos, um estudo audiométrico deve ser realizado pelo menos uma vez a cada dois anos.

A apneia do sono (obstrutiva) ocorre em quase metade das pessoas com síndrome de Down e nem sempre é diagnosticada pelos médicos. Ronco durante o sono, sonolência, dormir em posições incomuns (de bruços com os joelhos dobrados) podem ser sinais de apneia do sono. Nesse caso, o exame otorrinolaringológico e o estudo do sono não podem ser dispensados ​​para prevenir complicações como hipertensão pulmonar e cor pulmonale.

Um exame oftalmológico é indicado para todas as crianças anualmente e para adultos com síndrome de Down - uma vez a cada dois anos.

Pessoas com síndrome de Down geralmente têm deficiência na imunidade celular e humoral. Pacientes com doenças intercorrentes frequentes devem ser consultados por um imunologista. A deficiência da imunidade celular desempenha um papel importante no desenvolvimento da gengivite, periodontite com perda de dentes.

Disfunção da tireoide.

O hipotireoidismo, incluindo o congênito, ocorre em aproximadamente 10-40% das pessoas com síndrome de Down. A triagem neonatal é muito importante, pois o exame clínico pode não ser suficiente, dada a dificuldade em diagnosticar o hipotireoidismo em crianças com síndrome de Down devido, em parte, à sobreposição de características. Em adultos com síndrome de Down, o hipotireoidismo pode se disfarçar de outras doenças, portanto, o monitoramento anual dos níveis de hormônios tireoidianos é necessário. O tratamento do hipotireoidismo subclínico (aumento dos níveis de hormônio estimulante da tireoide (TSH) com valores normais de T4) é controverso. Descreve-se a inter-relação do hipotireoidismo subclínico com hipozincemia e normalização dos índices de TSH em caso de reposição da deficiência de zinco. O aumento da frequência de doenças adquiridas da tireoide ocorre na idade de 30 a 50 anos.

Fraqueza do aparelho ligamentar.

Sabe-se que as pessoas com síndrome de Down têm aparelho ligamentar fraco, o que pode levar a distúrbios como pés chatos, escoliose e instabilidade das articulações do joelho. Sinais de instabilidade atlantoaxial ocorrem em cerca de 13% dos adultos com síndrome de Down, com sintomas clínicos em menos de 1,5% (nestes casos é necessária cirurgia). Embora a observação de pacientes com instabilidade atlantoaxial assintomática seja controversa, geralmente recomenda-se cautela e possivelmente a retirada de esportes que envolvem flexão do pescoço (por exemplo, mergulho). A radiografia para instabilidade atlantoaxial é indicada para todos aqueles que desejam competir nas Olimpíadas Especiais.

Mulheres com síndrome de Down podem ter filhos. O risco de ter um filho com síndrome de Down é de 50%, mas o risco de desenvolver outras anomalias congênitas em filhos de mulheres com síndrome de Down é muito maior.

Homens com síndrome de Down são inférteis. Quase metade deles tem hipogonadismo e criptorquidia, e é conhecido um risco aumentado de desenvolver tumores testiculares germinativos.

A combinação de síndrome de Down e doença de Alzheimer é uma tarefa difícil para o médico, tanto em termos diagnósticos quanto terapêuticos. O quadro clínico da doença de Alzheimer em pessoas com síndrome de Down é bastante complexo, dado o declínio cognitivo pré-mórbido e sintomas atípicos.

De acordo com a pesquisa, idade Média manifestação da doença de Alzheimer em adultos com síndrome de Down é de 54,2 ± 6,1 anos. De acordo com a prevalência da doença de Alzheimer entre as pessoas com síndrome de Down, vários dados são dados na literatura - de 6 a 75%.

Para estudar esse problema, são necessários um grande número de estudos científicos, principalmente sobre o tratamento da doença de Alzheimer em pessoas com síndrome de Down.

Terapia anti-inflamatória, estrogênios e inibidores de secretase (que podem impedir a deposição de β-amilóide e, assim, impedir o desenvolvimento da doença de Alzheimer) estão sendo estudados. As possibilidades de uso das vitaminas C e E estão sendo estudadas.

Já estão em andamento pesquisas sobre o uso profilático de inibidores da acetilcolinesterase na síndrome de Down e na doença de Alzheimer, mas esse método precisa ser mais bem avaliado.

trissomia para baixo genética cognitiva

Como mostra a experiência estrangeira, a melhoria dos cuidados médicos para crianças e adultos com síndrome de Down melhorou significativamente a qualidade e a duração de suas vidas. abordagem cuidadosa, ajuda oportuna, e o mais importante, a prevenção de comorbidades permitirá que crianças e adultos com essa síndrome maximizem seu potencial.

Bibliografia

1. Revista “Síndrome de Down. Século XXI” editado por N.A. Uryadnitskaya, edição nº 1, 2008.

2. “Mudanças e continuidade na competência social de crianças com autismo, síndrome de Down e atrasos no desenvolvimento. Monografia da Society for Research in the Field of Child Development, autores: M. Sigman e E. Raskin, 1999.

Hospedado em Allbest.ru

Documentos Semelhantes

A história do conceito de "síndrome de Down". Causas da doença, suas formas, sinais externos, seu tratamento e consequências. A essência do diagnóstico genético pré-implantação, Doppler, ultrassonografia tridimensional e outros métodos. Dicas para gestantes.

apresentação, adicionada em 22/03/2010

Frequência de nascimento de crianças com síndrome de Down. Síndrome de Down como uma das formas de oligofrenia causada por uma anomalia do conjunto cromossômico. Sintomas e clínica do transtorno. Pesquisa sobre síndrome de Down. Dados neuropsicológicos, violações no trabalho dos analisadores.

apresentação, adicionada em 18/05/2010

Essência, ocorrência e métodos de estudo de doenças cromossômicas. Os principais sinais da síndrome de Down. Síndrome de Edwards, trissomia 18. Sinais da síndrome de Patau - trissomia no cromossomo 13. Doenças associadas a uma violação do número de cromossomos sexuais.

apresentação, adicionada em 01/03/2013

Desenvolvimento de crianças com síndrome de Down. Detecção da síndrome de Down no feto usando um poderoso equipamento de ultra-som. Sintomas da síndrome de Down, atraso no desenvolvimento psicomotor e intelectual. Recomendações aos pais de crianças com síndrome de Down, trabalhe com eles.

apresentação, adicionada em 24/04/2010

O conceito e as principais causas da síndrome de Down em uma criança, sua características gerais e sinais clínicos, métodos diagnósticos. Características do desenvolvimento mental e físico de uma criança com este diagnóstico. Graus de retardo mental.

resumo, adicionado em 04.12.2010

Transtorno congênito do desenvolvimento que se manifesta como retardo mental, crescimento ósseo prejudicado e outras anomalias físicas. Razões possíveis Síndrome de Down. Pesquisa genética. Qual é a diferença entre um bebê com síndrome de Down e outras crianças.

resumo, adicionado em 01/10/2009

Síndrome como um conjunto de sinais ou características. Formas de síndrome de Down. A propagação da patologia, as causas de sua ocorrência. O efeito da idade materna sobre a probabilidade de síndrome de Down em uma criança. Exame para detecção de distúrbios do desenvolvimento fetal.

apresentação, adicionada em 20/04/2012

Características gerais e fatores de desenvolvimento de patologias cromossômicas: Patau, Down, Edwards, Shershevsky-Turner, síndromes de Klinefelter, "grito de gato", duplo Y e trissomia X. Seus sinais clínicos e prevalência, direções de pesquisa.

apresentação, adicionada em 27/04/2016

Sinais clínicos de hidrocefalia. Causas e sintomas da hemofilia A. Descrição da síndrome de Down (trissomia 21). Síndrome de Aarsky, ou síndrome rosto-dedo-genital. Progeria como uma doença genética rara que acelera o processo de envelhecimento em 8 a 10 vezes.

apresentação, adicionada em 01/04/2015

Síndromes, cujo desenvolvimento é devido a alterações no número ou na estrutura dos cromossomos. Frequência de doenças cromossômicas em recém-nascidos. Síndrome de Down, síndrome de Patau, síndrome de Edwards. Anomalias da combinação de cromossomos sexuais. Síndromes de monossomia parcial.

apresentação, adicionada em 01/06/2013

otherreferats.allbest.ru

Síndrome de Down

A síndrome de Down é um distúrbio genético em que uma pessoa em vez de 46 cromossomos tem 47 devido ao fato de que um cromossomo extra aparece em seu 21º par.

A síndrome de Down é conhecida pela humanidade desde os tempos antigos, no século 19, os médicos observavam crianças com um conjunto de características características de aparência, tentando entender o que as une e por que essas crianças nascem. E em 1862, o cientista inglês John Langton Down descreveu pela primeira vez a síndrome, mas devido ao nível de desenvolvimento da medicina na época, ele a atribuiu a distúrbios mentais, pois não dispunha de microscópios eletrônicos para encontrar a real causa da doença. anomalia.

A maioria das crianças com esta síndrome morreu antes de atingir a idade adulta. Com o desenvolvimento da civilização e da ciência, quando os médicos aprenderam a interromper pelo menos alguns sintomas, sua expectativa de vida aumentou e o número de adultos que sofrem de síndrome de Down aumentou. Mas a sociedade não tinha pressa em aceitá-los - no início do século 20, em alguns países, adultos com esse diagnóstico foram submetidos à esterilização forçada, e na Alemanha nazista e em seus territórios ocupados foi ordenado limpar a população de tais pacientes . E somente a partir da segunda metade do século 20, a humanidade finalmente conseguiu lidar com esse problema.

Foi muito importante encontrar a causa da síndrome. Apesar da relação entre a idade dos pais e a possibilidade de ter um filho Down já ser percebida há muito tempo, as causas da doença foram procuradas ou na psique, ou na hereditariedade, ou no parto difícil. Finalmente, em 1959, o cientista francês Jerome Lejeune sugeriu que a fonte da doença está em algum lugar nos cromossomos. Tendo estudado o cariótipo dos pacientes, ele estabeleceu uma conexão entre o terceiro cromossomo existente no 21º par e a presença da doença. Confirmou-se também que a possibilidade de ter tal filho é influenciada pela idade dos pais, sendo a mãe em maior medida do que o pai. Se a mãe tem entre 20 e 24 anos, a probabilidade disso é 1 em 1562, abaixo de 30 anos - 1 em 1000, de 35 a 39 anos - 1 em 214, e acima de 45 anos, a probabilidade é 1 em 19. Embora a probabilidade aumente com a idade da mãe, 80% das crianças com esta síndrome nascem de mulheres com idade inferior a 35 anos. Isso se deve à maior taxa de natalidade nessa faixa etária. De acordo com dados recentes, a idade paterna, principalmente se superior a 42 anos, também aumenta o risco da síndrome. Ao mesmo tempo, o comportamento dos pais, seu estilo de vida e nacionalidade não afetam de forma alguma essa possibilidade: as crianças Down nascem com a mesma frequência, independentemente da nacionalidade, local de residência e outros fatores.
A síndrome de Down não é uma patologia rara. Segundo as estatísticas, uma em cada 700 crianças concebidas é portadora, mas entre as crianças nascidas, o número de portadores diminui para uma em cada 1.100 crianças. Essa discrepância é explicada pelo fato de que algumas gestações são interrompidas naturalmente, ocorre um aborto espontâneo e, o que é muito doloroso de se falar, muitas vezes as mulheres, sabendo que terão um filho com essa síndrome, abortam. Na última década, organizações religiosas e públicas em todo o mundo, incluindo a Rússia Igreja Ortodoxa na Rússia chama a atenção do público para este problema, para o lado ético, explicando que a síndrome de Down não é tão terrível quanto parece, portanto, é possível reduzir gradualmente o número de abortos, em relação aos quais o número de casos registrados de o nascimento de crianças com síndrome de Down aumenta anualmente.

Em humanos, a síndrome de Down geralmente está associada apenas ao retardo mental. No entanto, a polissomia no 21º par de cromossomos causa muito mais complicações no corpo humano do que pode parecer à primeira vista. Pessoas com síndrome de Down são mais frequentemente diagnosticadas com:

"rosto plano" - 90%
braquicefalia (encurtamento anormal do crânio) - 81%
dobra cutânea no pescoço em recém-nascidos - 81%
epicanto (dobra cutânea vertical cobrindo o canto medial) - 80%
hipermobilidade articular - 80%
hipotensão muscular - 80%
nuca plana - 78%
membros curtos - 70%
braquimesofalangia (encurtamento de todos os dedos devido ao subdesenvolvimento das falanges médias) - 70%
catarata com idade superior a 8 anos - 66%
boca aberta (devido ao baixo tônus ​​muscular e à estrutura especial do palato) - 65%
anomalias dentárias - 65%
clinodactilia do 5º dedo (dedo mindinho curvo) - 60%
palato arqueado - 58%
ponte nasal plana - 52%
língua franzida - 50%
prega palmar transversal (também chamada de "macaco") - 45%
pescoço largo curto - 45%
CHD (doença cardíaca congênita) - 40%
nariz curto - 40%
estrabismo (estrabismo) - 29%
deformidade torácica, quilhada ou em forma de funil - 27%
manchas da idade na borda da íris = manchas Brushfield - 19%
episíndrome - 8%
estenose ou atresia duodeno - 8 %
leucemia congênita - 8%

No entanto, ao mesmo tempo, é necessário saber que o diagnóstico é feito apenas com base nos resultados de um exame de sangue para o cariótipo. É impossível fazer um diagnóstico de "síndrome de Down" com base apenas em sinais externos.

Como é a vida de uma pessoa com esse diagnóstico?

Apesar do fato de que a maioria das pessoas com síndrome de Down sofre de retardo mental e atraso no desenvolvimento da psicofala, essa condição é corrigida com sucesso por medidas de reabilitação realizadas na infância. A experiência mostra que com a atitude correta em relação à criança por parte dos pais, ela não é muito diferente das crianças comuns. As crianças Down são treináveis, elas dominam com relativa facilidade as habilidades domésticas usuais. Além disso, as pessoas com síndrome de Down são capazes de obter um bom sucesso na profissão: podem trabalhar como garçons, administradores, vendedores, recepcionistas, lojistas. O ator Chris Burke mora nos EUA, conhecido do público russo pelos filmes “ Ambulância” e “Mona Lisa Smile”, que tem síndrome de Down. O português Pablo Pineda tornou-se a primeira pessoa na Europa com síndrome de Down que recebeu uma formação universitária e escolheu a profissão de professor. A sociedade, inspirada pelos exemplos dessas pessoas, deve parar de se afastar de quem convive com a síndrome de Down. Esta não é a doença mais grave que existe, embora, é claro, a educação e a adaptação de uma criança com essa síndrome exija muito feedback físico e emocional dos pais.

Pessoas com síndrome de Down se casam com sucesso, com a maioria dos homens sendo estéreis e 50% das mulheres sendo férteis e tendo filhos. Em um par de homem saudável + mulher Down, a probabilidade de ter um filho com síndrome de Down chega a 50%, os outros 50% dos filhos nascem saudáveis.

A expectativa média de vida das pessoas com síndrome de Down em condições modernas é superior a 50 anos. No entanto, devido às doenças congênitas existentes, eles desenvolvem a doença de Alzheimer (demência senil) muito mais cedo do que as pessoas saudáveis, além disso, com a idade, sua condição de saúde é complicada pelo desenvolvimento de doenças cardíacas e leucemia. Além disso, essas pessoas têm um sistema imunológico enfraquecido e, em princípio, ficam doentes com mais frequência, com mais gravidade e por mais tempo do que as pessoas comuns.

O principal problema das pessoas com síndrome de Down nessa fase é a reação da sociedade a elas. Infelizmente, muitas pessoas na Rússia não aprenderam a percebê-los como membros de pleno direito da sociedade, as pessoas de baixo causam medo e rejeição, são extremamente relutantes em contratar por medo de não cumprir seus deveres e por causa de seus “ aparência "irrespeitável". Outro problema importante é o alto número de abortos realizados por mulheres cujo feto tem a síndrome. Segundo as estatísticas, mesmo em países prósperos economicamente desenvolvidos, em 90% dos casos, as mulheres decidem interromper a gravidez. As comunidades eclesiásticas devem intensificar seu trabalho visando explicar que é bem possível viver com síndrome de Down, é preciso convencer as mães de que o aborto com tal diagnóstico é um erro.

Cariótipo - (de karyo. Grego káryon - noz, núcleo e grego týpos - amostra, forma, tipo) um conjunto de cromossomos, um conjunto de características dos cromossomos (número, tamanho, forma) nas células do corpo de um organismo de uma espécie ou outra. O estudo é realizado durante a metáfase da divisão celular.
Uma causa comum de infertilidade genética/aborto é uma mudança no número de cromossomos ou uma mudança em sua estrutura. Portanto, o estudo do cariótipo é indicado (em caso de infertilidade) para ambos os cônjuges.
Os cromossomos são moléculas de DNA empacotadas junto com proteínas necessárias para o funcionamento do DNA.
Existem 46 cromossomos no núcleo de todas as células somáticas humanas. Dos 46 cromossomos, 44 ou 22 pares são cromossomos autossômicos, o último par são cromossomos sexuais. Nas mulheres, os cromossomos sexuais são normalmente representados por dois cromossomos X, nos homens, por dois cromossomos X e Y. Em todos os pares de cromossomos, tanto autossômicos quanto sexuais, um dos cromossomos é recebido do pai e o segundo do mãe. Nas células germinativas - no esperma e no óvulo contém 23 cromossomos (conjunto haploide). Os espermatozóides são divididos em dois tipos, dependendo se contêm o cromossomo X ou Y. Os óvulos normalmente contêm apenas o cromossomo X.
Cerca de 99% de todo o DNA da célula está concentrado nos cromossomos, o restante do DNA está localizado em outras organelas celulares (por exemplo, nas mitocôndrias). O DNA nos cromossomos eucarióticos está em complexo com as principais proteínas - histonas e proteínas não histonas, que fornecem o empacotamento complexo do DNA nos cromossomos e regulam sua capacidade de sintetizar ácidos ribonucleicos(ARN).
A cada ano, um grande número de descrições de novas anomalias geneticamente determinadas aparecem na literatura. De acordo com um dos dados, mais de 2.000 síndromes hereditárias são conhecidas em humanos. Segundo as estatísticas, cerca de 0,7% das crianças nascem com múltiplas malformações. Os distúrbios do cariótipo são frequentemente acompanhados por malformações incompatíveis com a vida, que terminam com morte fetal intrauterina e aborto. No entanto, alguns defeitos no cariótipo permitem que o feto nasça e a criança nasça com as características fenotípicas e genotípicas inerentes a uma determinada doença ou síndrome. As principais anomalias do cariótipo incluem: síndrome de Down, síndrome de Shereshevsky-Turner, síndrome de Edwards, síndrome de Klinefelter.
Anormalidades cromossômicas são detectadas em pelo menos 10% dos óvulos fertilizados e em 5-6% dos fetos. O aborto espontâneo com defeitos cromossômicos geralmente é registrado na 8-11ª semana de gravidez (mais tarde abortos espontâneos e natimortos são possíveis). De acordo com os resultados de exames de 65.000 recém-nascidos realizados em diferentes laboratórios, aberrações cromossômicas significativas ou alterações no número de cromossomos são detectadas em aproximadamente 0,5% das crianças. Pelo menos 1 em 700 crianças tem trissomia 21, 18 ou 13; cerca de 1 em 350 meninos recém-nascidos tem um cariótipo 47,XXY ou 47,XYY; uma criança para cada vários milhares de recém-nascidos tem uma monossomia no cromossomo X; um em 500 tem aberrações cromossômicas, a maioria das quais são geneticamente compensadas. Ao examinar adultos, aberrações cromossômicas compensadas hereditárias são ocasionalmente detectadas, bem como um número de pessoas com cariótipos 47,XXY, 47,XYY e 47,XXX. Com retardo mental, anormalidades cromossômicas são encontradas em 10-15% dos pacientes, e ainda mais frequentemente com defeitos anatômicos concomitantes. Homens com infertilidade ou problemas comportamentais geralmente têm um cromossomo X ou Y extra. Mulheres com infertilidade e baixa fertilidade geralmente têm aberrações do cromossomo X ou monossomia do cromossomo X. Na amenorreia primária, as aberrações do cromossomo X são encontradas em cerca de um quarto das mulheres. Aberrações cromossômicas são frequentemente encontradas na infertilidade em homens e mulheres.
A trissomia é a mutação cromossômica mais comum. Trissomia é o aparecimento de um cromossomo extra no cariótipo. Os exemplos mais conhecidos são a doença de Down, também chamada de trissomia 21. A trissomia 13 é a síndrome de Patau e a trissomia 18 é a síndrome de Edwards. Essas trissomias são autossômicas. Outros trissômicos autossômicos não são viáveis, eles morrem no útero. Indivíduos com cromossomos sexuais extras são viáveis. Trissomia para cromossomos sexuais pode ser de três tipos - 47,XXY; 47,XXX; 47,XYY (trissomia 47,XXY, conhecida como síndrome de Klinefelter). As manifestações clínicas de cromossomos X ou Y adicionais podem ser menores. As trissomias 47,XXY e 47,XYY ocorrem com frequência de 1:1.000 em mulheres e homens, respectivamente, apresentam manifestações fenotípicas relativamente pequenas e geralmente são encontradas como achados incidentais.

Síndrome de Down (sinônimos: trissomia no cromossomo 21, G 1 -trissomia).
Descrito por Down JLH em 1866. Uma das doenças humanas congênitas mais comuns (1 em 660 recém-nascidos de acordo com Penrose L.S., Smith G.F. 1966). As características distintivas são retardo mental, hipotonia muscular, face plana, fenda mongolóide nos olhos e aurículas pequenas. A probabilidade de não disjunção de cromossomos em células germinativas femininas aumenta com a idade da mãe. A frequência de nascimento de uma criança doente em mulheres de 15-29 anos é de 1 em 1500 nascimentos, 30-34 anos - 1 em 800, 35-39 anos 1 em 270, 40-44 anos 1 em 100, após 45 anos 1 em 50.
A síndrome de Down é causada pela trissomia de todo ou da maior parte do cromossomo 21. Com base nos dados generalizados da pesquisa, a frequência relativa de aberrações cromossômicas para essa síndrome é a seguinte: 1. Trissomia completa no cromossomo 21 - 94%; 2. Mosaicismo, combinando trissomia com um conjunto normal de cromossomos - 2,4%; 3. Translocação do cromossomo 21 ou da maior parte para os cromossomos do grupo D ou G (com aproximadamente a mesma frequência) - 3,3%. O mosaicismo causa manifestações menos graves, o desenvolvimento mental é atrasado e pode não ser perturbado, o que não pode ser previsto pela aparência. Mosaicismo - a existência no corpo de dois ou mais geneticamente tipos diferentes células. Crianças bem desenvolvidas com aparência de síndrome de Down são mais propensas a ter mosaicismo, o que às vezes não é fácil de confirmar. O QI médio de adolescentes e adultos afetados é (segundo algumas estimativas) 24.
Segundo as estatísticas, em 1983, os pacientes com síndrome de Down viviam em média 25 anos, e em 1997, 49 anos. A principal causa de morte precoce inclui defeitos cardíacos congênitos, bem como doenças respiratórias, leucemia. Há um enfraquecimento da imunidade humoral e celular. Das comorbidades, rinite, conjuntivite e periodontite, de difícil tratamento, são as mais comuns.

Síndrome de Edwards (sinônimos: trissomia no cromossomo 18, E 1 - trissomia).
Descrito pela primeira vez por Edwards JH em 1960. A segunda síndrome mais comum de malformações múltiplas. Ocorre com uma frequência de 1 em 3.000 recém-nascidos (as meninas doentes nascem 3 vezes mais que os meninos). Mais de 130 sintomas desta anomalia cromossômica foram descritos. Características distintivas - punhos cerrados com dedos sobrepostos, esterno curto, padrão de pele na forma de arcos na maioria dos dedos.
A síndrome de Edwards é causada pela trissomia do cromossomo 18 ou grande parte dele. A maioria dos pacientes tem trissomia completa, devido ao desalinhamento dos cromossomos durante a meiose. A probabilidade dessa discrepância aumenta com a idade da mãe. A forma de mosaico da trissomia no cromossomo 18 é mais fácil do que a trissomia completa. O fenótipo varia de quase normal a doença avançada. A forma parcial se manifesta de diferentes maneiras - dependendo de qual parte do cromossomo é duplicada. A trissomia do braço curto é acompanhada por um quadro clínico turvo com desenvolvimento mental normal ou retardo mental leve. As crianças com esta síndrome nascem fracas, metade das crianças morre na primeira semana de vida, poucas sobrevivem a um ano. a expectativa média de vida é de 14,5 dias; as crianças que sobrevivem um ano (5-10%) sofrem de retardo mental grave. São conhecidos casos isolados de sobrevivência de crianças com mais de 10 anos.

Síndrome de Patau (sinônimos: trissomia no cromossomo 13, D 1 - trissomia).
Descrito pela primeira vez por Patau K em 1960. Ocorre com uma frequência de 1 em 5.000 recém-nascidos. Características distintivas - malformações dos olhos, nariz e lábio superior, malformações prosencefálicas, polidactilia, unhas salientes longas, aplasia focal do couro cabeludo.
A síndrome é causada por trissomia no cromossomo 13 ou em sua grande parte. A forma em mosaico da trissomia é geralmente mais leve, com gravidade variável dos sintomas e grau de retardo mental. A expectativa de vida é maior. A trissomia ao longo do braço curto e da parte proximal do braço longo do cromossomo 13 se manifesta por sinais inespecíficos e geralmente retardo mental grave. A trissomia na parte distal do cromossomo se manifesta por retardo mental grave e morte no período neonatal precoce.
Metade dos bebês morre na primeira semana após o nascimento e apenas um em cada dez sobrevive um ano.

Síndrome de Turner (sinônimos: nanismo sexogênico, síndrome XO, síndrome da monossomia do cromossomo X, síndrome de Ullrich, síndrome de Shereshevsky-Turner).
Descrito em detalhes por Turner HH em 1938. Visto pela primeira vez por Rossle RI em 1922. Ocorre com uma frequência de 1 em 2.500 meninas recém-nascidas. As características distintivas são baixa estatura, tórax largo, hipertelorismo mamilar, edema linfático congênito das mãos e pés.
A causa da síndrome é a não disjunção dos cromossomos durante a meiose com a formação do cariótipo 45,XO. Um dos dois cromossomos X está total ou parcialmente ausente. Na maioria das vezes, o cromossomo paterno está ausente.
As manifestações mais comuns da doença são baixa estatura e disgenesia gonadal (subdesenvolvimento ou ausência completa folículos, atrofia ovariana). Como a disgenesia não se manifesta até a puberdade, em meninas com retardo de crescimento na ausência de sintomas que excluam a síndrome de Turner, um exame citogenético pode ser recomendado. A forma em mosaico da doença - cariótipo 46,XX / 45,XO ou 46,XY / 45X e monossomia incompleta no cromossomo X (isocromossomo X ou deleção de parte do cromossomo X) geralmente ocorre de forma leve. É aconselhável realizar um estudo citogenético para todas as meninas que, aos 13 anos, não apresentam telarca e adrenarca, e também apresentam amenorreia primária ou secundária com teor elevado de FSH. Tem sido demonstrado que durante o desenvolvimento fetal, os ovários se desenvolvem normalmente, porém, folículos primordiais, aparentemente, não são formados e os ovários posteriormente atrofiam.
O retardo de crescimento em meninas às vezes é perceptível no nascimento. Antes da 30 anos a criança cresce normalmente, mas com atraso na maturação do tecido ósseo, e de 3 a 12 anos, ao contrário, osso amadurece normalmente, mas o crescimento é retardado. Após 12 anos, o crescimento e a maturação dos ossos são retardados, aparece uma tendência ao excesso de peso. O crescimento sem tratamento é (em média) de 143 cm. Devido à atrofia ovariana em desenvolvimento, essas mulheres são inférteis.
Adultos com síndrome de Turner têm uma incidência aumentada de dissecção aórtica. Aumento da incidência de hipertensão arterial, diabetes mellitus, hipertensão arterial, acidente vascular cerebral. 6% das meninas têm um cariótipo em mosaico - 45.XO/46.XY e têm um risco significativamente aumentado de gonadoblastoma.

Síndrome de Klinefelter (sinônimos: síndrome XXY, síndrome 47, XXY, síndrome Klinefelter-Reifenstein-Albright).
Descrito por Klinefelter HF em 1942. Ocorre com uma frequência de 1 em 500 meninos recém-nascidos. Características distintivas: hipogonadismo, pernas longas, inteligência diminuída, distúrbios comportamentais.
A manifestação da síndrome está associada à presença de um cromossomo X adicional no cariótipo masculino. A razão, em cerca de metade dos casos, é a não disjunção dos cromossomos na 1ª divisão da meiose durante a espermatogênese, a outra metade é uma violação da oogênese e, em um pequeno número de casos, uma violação da mitose em células fertilizadas. Quanto mais velho um homem se torna, mais frequentemente os espermatozóides com ambos os cromossomos sexuais são encontrados nele, ou seja, o risco de ter um filho com síndrome de Klinefelter deve ser maior.

A síndrome é a mais causa comum hipogonadismo masculino e infertilidade.
Desde a infância, esses pacientes são caracterizados por um físico eunucoide - membros altos e desproporcionalmente longos, pernas longas. Desenvolvimento da fala tarde, infantilismo mental, incerteza, ou vice-versa, autoconfiança, julgamento prejudicado são manifestados. O pênis e os testículos são relativamente pequenos desde a infância, a síntese de testosterona, com raras exceções, é reduzida pela metade. Os sinais secundários são pouco desenvolvidos, um terço dos adolescentes tem ginecomastia. Sintomas raros na síndrome de Klinefelter incluem: criptorquidia, escoliose, diabetes mellitus, bronquite crônica, ataxia leve, úlceras tróficas das pernas, varizes, trombose venosa profunda, osteoporose, câncer de mama (20 vezes mais), tumores extragonadais (mais frequentemente em idade 15-30 anos), doenças autoimunes.
Na infância, os sintomas são mínimos, o quadro clínico se desenvolve durante a puberdade e pós-puberdade e reflete o grau de deficiência androgênica. Com uma forma de mosaico da síndrome (46,XY / 47,XXY), a doença prossegue mais facilmente com menos distúrbios testiculares. Uma variante da síndrome de Klinefelter - síndrome XXYY é caracterizada por retardo mental mais grave e distúrbios comportamentais graves.

Síndromes XXX e XXXX (sinônimos: polissomia do cromossomo X, síndrome XXX - síndrome triplo-X, síndrome da trissomia do cromossomo X, síndrome XXXX - síndrome da tetrassomia do cromossomo X, síndrome tetra-X).
A síndrome XXX é descrita por Jacobs PA et al. em 1959. O cariótipo 47,XXX ocorre com frequência de 1 por 1.000 meninas recém-nascidas.
A manifestação da síndrome está associada à presença de um cromossomo X adicional (um ou dois) no cariótipo feminino. A causa da síndrome XXX é principalmente a não disjunção dos cromossomos durante a 1ª divisão da meiose. Nesses pacientes, a fala motora é frequentemente prejudicada, a memória auditiva é enfraquecida, a aquisição de habilidades motoras ocorre com atraso, a má coordenação dos movimentos e a falta de jeito são típicas. O QI é reduzido (80 -90). Um terço dos adolescentes apresenta distúrbios comportamentais - isolamento, comportamento antissocial, depressão leve. Com o tempo, esses distúrbios desaparecem. A puberdade é normal.

A síndrome XXXX é descrita por Carr DH et al. em 1961.
Para esta síndrome manifestações clínicas caracterizada por retardo mental. O crescimento é normal ou alto. As características faciais lembram a síndrome de Down. O QI é reduzido (média 55). Característica é o atraso no desenvolvimento da fala e do comportamento. Esses pacientes geralmente apresentam distúrbios ciclo menstrual e fertilidade reduzida, mas seus filhos geralmente são saudáveis.

Síndrome XXXXXX (sinônimos: síndrome pentassomia do cromossomo X, síndrome penta-X).
A síndrome XXXXX foi descrita por Kesaree N e Wooley PV em 1963. Características distintivas: incisão mongolóide dos olhos, incisão arterial aberta dos olhos, palmas pequenas, clinodictalia do quinto dedo.
A síndrome se deve à presença de três cromossomos X adicionais no cariótipo das mulheres. Os cromossomos extras vêm da mãe.
Esta síndrome de manifestações clínicas é caracterizada por retardo mental, retardo de crescimento, baixa estatura, microcefalia, forma de olho ligeiramente mongolóide, ponte nasal afundada, pescoço curto, linha baixa do cabelo, má oclusão, defeitos cardíacos congênitos - defeito mitral aberto, defeito do septo ventricular. QI na faixa de 20-75.

Síndrome do olho de gato (sinônimos: síndrome da íris colomba e atresia anal, síndrome de Schmid-Fraccaro).
Características distintivas: íris colomba, fenda ocular anti-mongolóide, atresia do ânus.
Nesses pacientes, é encontrado um cromossomo extra, constituído por duas seções idênticas do 22º cromossomo, contendo todo o braço curto junto com os satélites, o centrômero e a parte curta do braço longo. Aqueles. esta área está presente em 4 exemplares. Às vezes, a doença se deve a uma duplicação do segmento 22q11.
A colomba da íris e a atresia do ânus, como principais sintomas da doença, estão presentes simultaneamente em apenas 9% dos casos. A doença é caracterizada por: retardo mental leve, às vezes atraso no desenvolvimento emocional com inteligência normal, hipertelorismo leve dos olhos, íris inferior ou colomba retiniana, incisão antimongolóide dos olhos, fossa anterior, apêndices auriculares, defeitos cardíacos congênitos em mais de um terço de pacientes (confluência anômala completa das veias pulmonares, defeitos do septo interatrial e interventricular), atresia do ânus em combinação com fístulas retais, hipospádia, hidronefrose, agenesia renal, refluxo vesicoureteral. Os sintomas raros incluem: microcefalia, perda auditiva, estenose do meato acústico externo, atresia do ducto biliar, fenda palatina, doença renal policística, divertículo de Meckel e outros.

Síndrome da trissomia no cromossomo 8.
Os primeiros trabalhos descrevendo a síndrome datam de 1963.
A síndrome é causada por trissomia no cromossomo 8, como regra, é uma trissomia em mosaico, trissomia completa, aparentemente, raramente é compatível com a vida.
As manifestações clínicas desta síndrome são: retardo mental graus variantes peso, torso longo e estreito, crescimento baixo a alto, anomalias da escápula e esterno, pescoço curto, pelve estreita, displasia da anca, malformações do coração, rins, ureteres, má coordenação dos movimentos, testa saliente, olhos profundos, largos ponte do nariz, narinas largas, lábios inchados, lábio inferior evertido, micrognatia inferior, palato alto estreito/fenda palatina, orelhas grandes em concha com curvatura grossa, camptodactilia de 2-5 dedos das mãos e pés, supinação incompleta na articulação do cotovelo, palmar profunda e sulcos plantares, grandes contraturas articulares, unhas anormais.
Os sintomas raros incluem: aplasia da patela, cabelo bifurcado, perda auditiva condutiva, estrutura anormal das vértebras (vértebras divididas, vértebras lombares acessórias), escoliose, criptorquidia, duplicação do jejuno, agenesia do corpo caloso, tumores de células germinativas, leiomiossarcoma.
O prognóstico da doença é determinado pela gravidade do retardo mental.