კარიოტიპის ანალიზი სინდრომების დასადგენად: Down, Klinefelter, Turner და ა.შ.

კარიოტიპის ანალიზი დაუნის, კლაინფელტერის და ტერნერის სინდრომების დასადგენად

დაუნის, კლაინფელტერის და ტერნერის სინდრომები ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული დარღვევებია. ამიტომ, პროფილაქტიკური თვალსაზრისით, მნიშვნელოვანია კარიოტიპის გამოყენება ამ დაავადებების რაც შეიძლება ადრეული დიაგნოსტიკისთვის და ზოგიერთ შემთხვევაში პრენატალური დიაგნოსტიკის ჩასატარებლად.

დაუნის სინდრომი (ტრიზომია 21) -გენომიური პათოლოგიის ერთ-ერთი ფორმა, რომელშიც ყველაზე ხშირად კარიოტიპი წარმოდგენილია 47 ქრომოსომით, ვიდრე ნორმალური 46-ისა, ვინაიდან 21-ე წყვილის ქრომოსომა, ნორმალური ორის ნაცვლად, წარმოდგენილია სამი ეგზემპლარით. არსებობს ამ სინდრომის კიდევ ორი ​​ფორმა: 21-ე ქრომოსომის გადატანა სხვა ქრომოსომებზე (ჩვეულებრივ 15-ზე, ნაკლებად ხშირად 14-ზე, უფრო იშვიათად 21, 22 და Y ქრომოსომაზე) - შემთხვევების 4% და სინდრომის მოზაიკური ვარიანტი. - 5%. დაუნის სინდრომი არ არის იშვიათი პათოლოგია - საშუალოდ 700 დაბადებიდან ერთი შემთხვევა ფიქსირდება; ამ დროისთვის, პრენატალური დიაგნოზის გამო დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების დაბადების სიხშირე 1100-დან 1-მდე შემცირდა. ანომალია ერთნაირი სიხშირით გვხვდება ბიჭებსა და გოგოებში. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების გაჩენის ალბათობა იზრდება დედის ასაკთან ერთად (35 წლის შემდეგ) და, უფრო მცირე ზომით, მამის ასაკთან ერთად. ლიტერატურული მონაცემების მიხედვით, სპერმატოგენეზში, ისევე როგორც ოოგენეზში, 21-ე ქრომოსომის გაუქმების სიხშირე იზრდება ასაკთან ერთად. ჩერნობილის ავარიის შემდეგ, 1986-1994 წლებში ბელორუსის სხვადასხვა რაიონში დაფიქსირდა თანდაყოლილი პათოლოგიების რაოდენობის ზრდა, მაგრამ დაახლოებით იგივე იყო როგორც დაბინძურებულ, ისე სუფთა ადგილებში. 1987 წლის იანვარში, უჩვეულო. დიდი რიცხვიდაუნის სინდრომის შემთხვევები, მაგრამ არ იყო შემდგომი ტენდენცია გაზრდილი შემთხვევებისკენ.

კლაინფელტერის სინდრომიგვხვდება 500 ბიჭიდან 1-ში. პაციენტებთან ერთად კლასიკური ვერსიასინდრომს აქვს კარიოტიპი 47,XXY. შესაძლებელია სხვა კარიოტიპებიც და პაციენტების 10%-ში აღმოჩენილია მოზაიციზმი 46,XY/47,XXY, ასევე უფრო იშვიათი კარიოტიპები: 48,XXXY; 49,XXXXY ; 48, XXYY ; 49, XXXYY. სინდრომი ჩვეულებრივ ვლინდება მოზარდობის ასაკში, როგორც დაგვიანებული სქესობრივი განვითარება. პენისი და სათესლე ჯირკვლები დაქვეითებულია, ფიზიკა ევნუქოიდულია, დამახასიათებელია უნაყოფობა, გინეკომასტია, ზომიერი გონებრივი ჩამორჩენილობა და ანტისოციალური ქცევა. ზოგჯერ სათესლე ჯირკვლის ჰიპოპლაზია არის დაავადების ერთადერთი ნიშანი აშკარად ჯანმრთელ მამაკაცებში. პაციენტები მიდრეკილნი არიან შაქრიანი დიაბეტის, ფარისებრი ჯირკვლის დაავადებების და ძუძუს კიბოს მიმართ. მინიმუმ ორი X ქრომოსომის და ერთი Y ქრომოსომის არსებობა კაროტიპში არის მამაკაცებში პირველადი ჰიპოგონადიზმის ყველაზე გავრცელებული მიზეზი. კლაინფელტერის სინდრომის დროს უნაყოფობის მკურნალობა ჯერ არ არის შემუშავებული. ტესტოსტერონის ჩანაცვლებითი თერაპია ჩვეულებრივ იწყება 11-დან 14 წლამდე; ანდროგენის დეფიციტით, ის მნიშვნელოვნად აჩქარებს მეორადი სექსუალური მახასიათებლების ფორმირებას. ზრდასრულ პაციენტებში ტესტოსტერონის მკურნალობა ზრდის ლიბიდოს. გინეკომასტიას შეიძლება დასჭირდეს ოპერაცია. ფსიქოთერაპია ხელს უწყობს კლაინფელტერის სინდრომის მქონე პაციენტების სოციალურ ადაპტაციას და სხვა სქესის ქრომოსომის პათოლოგიების მქონე პაციენტებს.

შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი ან გონადალური დისგენეზია -ეს არის სასქესო ჯირკვლების განვითარების დარღვევა, რომელიც გამოწვეულია სქესის ქრომოსომების პათოლოგიით. მშობლების ჩანასახოვანი უჯრედების დაყოფისას ირღვევა სქესობრივი ქრომოსომების დივერგენცია, რის შედეგადაც X ქრომოსომების ნორმალური რაოდენობის ნაცვლად (და ჩვეულებრივ ქალს ორი აქვს), ემბრიონი იღებს მხოლოდ ერთ X ქრომოსომას. ქრომოსომების ნაკრები არასრულია. ეს სინდრომი ჩნდება სიხშირით ყოველი სამი ათასი გოგოდან დაბადებული. სასქესო ჯირკვლების განვითარება დარღვეულია უკვე ემბრიონის განვითარების ადრეულ პერიოდში. სქესობრივი მომწიფების პერიოდში მეორადი სექსუალური მახასიათებლები არ ვითარდება (ძუძუმწოვრების ჯირკვლები განუვითარებელია, ბოქვენისა და იღლიის თმა არ არის გამოხატული). მენსტრუაცია არ არის. პაციენტთა მესამედს აღენიშნება სხვა ორგანოების მალფორმაციები, ასევე შაქრიანი დიაბეტი, მსხვილი ნაწლავის ანთებითი დაავადებები, ჩიყვი და თირეოიდიტი, კუჭ-ნაწლავის სისხლდენა.

X0 სინდრომი - შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი. სინდრომი XXY - კლაინფელტერის სინდრომი ნევროლოგიაში

სინდრომი X0გამოწვეულია X ქრომოსომაზე ლოკალიზებული გენეტიკური მასალის ნაკლებობით. იგი პირველად აღწერა ნ.ა.შერეშევსკიმ 1925 წელს, ხოლო 1938 წელს 1. ტერნერმა. გვხვდება 1:2500-1:3000 ახალშობილი მდედრის სიხშირით.

პათოლოგიური კვლევებიმიუთითებს სასქესო ჯირკვლების განუვითარებლობაზე, რომლებიც ან მთლიანად არ არსებობს, ან აქვთ შემაერთებელი ქსოვილის ტვინების გამოჩენა საკვერცხის ქსოვილისა და ინტერსტიციული უჯრედების ნარჩენებით. ხშირად გამოვლენილია გულ-სისხლძარღვთა სისტემის დეფექტები (აორტის კოარქტაცია, ფილტვის სტენოზი, პარკუჭთაშუა ძგიდის დეფექტი, დახშული სადინარი ბოტალუსი). კუჭ-ნაწლავის ტრაქტი, შარდსასქესო სისტემა (კისტოზური თირკმელი, ცხენის თირკმელი).

დიაგნოსტიკასინდრომი შეიძლება მოხდეს უკვე ახალშობილთა პერიოდში. ბავშვები იბადებიან დაბალი წონითა და დაბალი სიმაღლით, ხელებისა და ფეხების ზომიერი შეშუპება შეიძლება მოხდეს რამდენიმე თვის განმავლობაში; კისერზე დაბალი თმის ზრდა, მოკლე კისერი ფრთების მსგავსი ნაკეცებით, რომელიც გადის მასტოიდური პროცესებიდან მხრებამდე, ან კისერზე კანის გადაჭარბებული მობილურობა. განვითარების სხვა ანომალიებში შედის ეპიკანთუსი, შერწყმული წარბები, პტოზი, ლაგოფთალმოსი ან ეგზოფთალმოსი, ჰიპერტელორიზმი, მიკროფთალმოსი, ქუთუთოების კოლობომები, ფართო ბრტყელი გულმკერდის სიმულაცია, რომელიც ფართოდ არის დაშორებული nipples, vertebral fusion, clinodactyly, valocclusions, მალოკოსის, მალოკოსის კურკულუსები, მალომური, ვალგუსური კურკულუსები, მალოკოსის, მალოკოსის კურკულუსები, მალომკულუსები, მალომკულუსები, მალოკოსის კურკულუსები, მალომკულუსები, მალომკლიზები, მალომკლიზები, მალომკულუსები, მალოკური კურკულუსები, მალოკური კურკულუსები, მალომკულუსები, მალომკულუსები. , ოსტეოპოროზი.

ოფთალმოლოგიური გამოკვლევის დროსგამოვლენილია ღრუბლისმაგვარი გამჭვირვალეობა და რქოვანას დაქვეითებული მგრძნობელობა, მხედველობის ნერვის ფერმკრთალი, ფსკერის არტერიების შევიწროება, მიკროფთალმოსი და კატარაქტა.

ნევროლოგიურ მდგომარეობაშიჩვეულებრივ არ შეინიშნება გადახრები, გარდა კუნთების ზოგადი ჰიპოტონიისა. ადრეულ ასაკში გონებრივი განვითარება ნორმალურია ან მისი ტემპი გარკვეულწილად ნელია.

დერმატოგლიფური გამოკვლევითგამოვლენილია თითების და ხელისგულების კანის ნიმუშების ცვლილებები. ჩვეულებრივ გვხვდება იდაყვის მარყუჟების სიხშირის მატება თითებზე და საჩვენებელ თითებზე. დისტალური ღერძული ტრირადიუსი გვხვდება შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომის მქონე პაციენტების 50%-ში. უფრო ხშირად, ვიდრე ჯანმრთელ ადამიანებში, არის ხელის განივი ნაკეცები და მეხუთე თითზე ერთი ნაკეცი. პალმარის ნიმუშებს აქვს ძალიან დიდი დისტალური მარყუჟები ან ბორცვები დიდი ქედის რაოდენობით.

კომპლექსი მითითებული სიმპტომებიარის ჩვენება პირის ღრუს ლორწოვანი გარსის ნაკაწრების სქესის ქრომატინის გამოსაკვლევად. შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომის მქონე პაციენტთა დაახლოებით 80% არის ქრომატინუარყოფითი, მათი კარიოტიპი არის 45, XO. Xq-, Xp- წაშლით, ასევე რგოლის X ქრომოსომით, XO/XX მოზაფციზმით, კლინიკური ნიშნები ნაკლებად გამოხატულია, ვიდრე XO სინდრომით. ლორწოვანი გარსიდან ამოღებისას ბარის პატარა სხეულები უფრო მცირე რაოდენობითაა გამოვლენილი, ვიდრე ჩვეულებრივ გოგონებში.

დიაგნოსტიკადამოწმებული პერიფერიული სისხლის ლიმფოციტების კარიოტიპის შესწავლით.

ახალგაზრდა წლებში სინდრომიდიფერენცირებული უნდა იყოს სხვა ეტიოლოგიის არასწორი კვების, ჰიპოთირეოზის, არაქრომოსომული ხასიათის თანდაყოლილი მანკებისგან; კისერზე ძლიერი ჭარბი კანით - cutis laxa და ელერს-დანლოსის სინდრომისგან.

შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომის მკურნალობასიმპტომატური ადრეულ ასაკში. გონებრივი და მოტორული განვითარების სტიმულირებისთვის გამოიყენება ცერებროლიზინი, ამინოლონი, აცეფენი, პრეფიზონი, B ვიტამინები, მასაჟი და ფიზიოთერაპია.

სინდრომი XXY (კლაინფელტერის სინდრომი)

სინდრომიგამოწვეული სქესის ქრომოსომის ტრიზომიით დამატებითი X ქრომოსომის არსებობის გამო. გვხვდება სიხშირით 1: 400-500 ახალშობილი ბიჭი. აღწერილია 1942 წელს A. Klinefelter-ის და სხვ.

პათომორფოლოგიურად ახასიათებსპირველადი გონადალური დისგენეზი. ჰისტოლოგიური გამოკვლევა ავლენს თესლოვანი მილაკების შევიწროებას ან ობლიტერაციას, ჰიალინის სკლეროზს და ლეიდიგის უჯრედების პროლიფერაციას. არამოშლილი მილაკები ივსება დეგენერაციული სერტოლის უჯრედებით.

დამახასიათებელი თვისება სინდრომიადრეულ ბავშვობაში აღინიშნება სათესლე ჯირკვლების ზომის შემცირება და მათი კონსისტენციის ცვლილება (უფრო მკვრივი ან, პირიქით, რბილი). უკვე ახალშობილებში ყურადღებას იქცევს ბავშვის ფიზიკურობა - არაპროპორციულად გრძელი ფეხები და ხელები, ვიწრო მკერდი. გონებრივი განვითარება ხშირად ნორმალურია. რამდენიმე პაციენტი აღწერს თვალის ცვლილებებს ბადურის პიგმენტური დეგენერაციისა და უვეალური ტრაქტის კოლობომის სახით.

კლაინფელტერის სინდრომის მქონე ბიჭებიქრომატინი დადებითი. დერმატოგლიფებზე შეიძლება იყოს ღერძული ტრირადიუსის ცვლა, კუთხის მატება, თითებზე რკალების სიხშირის გაზრდა და ქედის რაოდენობის შემცირების ტენდენცია.

დიაგნოსტიკადამოწმებულია პერიფერიული სისხლის ლიმფოციტების კარიოტიპის შესწავლით, რომელიც უმეტეს შემთხვევაში ავლენს 47 ქრომოსომას დამატებითი X ქრომოსომის გამო. თუმცა, X ქრომოსომების რაოდენობა შეიძლება იყოს 2-ზე მეტი. ასეთ პაციენტებში დაავადების ყველა სიმპტომი უფრო გამოხატულია, აუცილებლად არის გონებრივი განვითარების შეფერხება, რაც უფრო ღრმაა, რაც მეტია X ქრომოსომა კარიოტიპში, შეიძლება იყოს იყოს გიგანტიზმი და აკრომეგალია.

ადრეულ ასაკში სინდრომიდიაგნოზირებულია მხოლოდ სქესის ქრომატინის სკრინინგული შესწავლით.

მკურნალობაადრეულ ასაკში ტარდება მხოლოდ იმ შემთხვევებში, როდესაც ხდება გონებრივი განვითარების შეფერხება. ისინი განსაზღვრავენ წამლებს, რომლებიც ასტიმულირებენ ცენტრალური ნერვული სისტემის ფუნქციონირებას (ამინოლონი, ცერებროლიზინი, B ვიტამინები) და ატარებენ მეტყველების თერაპიის და პედაგოგიურ გაკვეთილებს, რომლებიც მიზანმიმართულად ქმნიან კორტიკალურ ფუნქციებს.

XYY სინდრომი.კარიოტიპი 47, XYY გვხვდება ახალშობილ ბიჭებში, სიხშირით 1: 250-500 და ყველაზე ხშირად არ ახლავს პათოლოგიური ფენოტიპი. ადრეულ ასაკში განვითარების ნიშნები არ არის გამოვლენილი. შეიძლება იყოს შემთხვევითი კარიოლოპტიკური აღმოჩენა.

პოლისომია X სინდრომი.ყველაზე ხშირად ვლინდება X ტრისომიის სახით (47, XXX) და შეიძლება არ ახლდეს პათოლოგიური ფენოტიპი. როდესაც X ქრომოსომების რაოდენობა 3-ზე მეტია, შეფერხებული გონებრივი განვითარება და სასქესო ჯირკვლების დისგენეზია უფრო გამოხატულია, მით მეტია დამატებითი X ქრომოსომა.

შეკითხვა კარიოტიპის ანალიზთან დაკავშირებით: დაავადება თუ დაუნის სინდრომი?

ულია 2: დაუნის სინდრომის კარიოტიპისა და ტიპების საკითხი განიხილება და დეტალურად განიხილება აქ: http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-40-00000031-000-0-0-1230646216 მოდერატორი არ ვიცი სად შემიძლია დავსვა ეს კითხვა, აქ გადავწყვიტე, შესაძლებელია თუ არა კარიოტიპის ანალიზით დაავადების ან დაუნის სინდრომის დადგენა? ჩვენმა კარდიოლოგმა შემოგვთავაზა ინვალიდობისთვის განაცხადის შეტანა გულის დიდი დეფექტის გამო და დაამატა „განსაკუთრებით, რომ დაუნის სინდრომი გაქვთ“. მე ვუთხარი, რომ ინვალიდობას არ აძლევენ სინდრომს, მიპასუხა, ანალიზს გაიკეთებ და გაარკვევ, რომ გაქვს დაავადება ან სინდრომი. კარიოტიპის ანალიზზე პრობლემა გვქონდა, 35 დღე აკეთებდნენ, ამიხსნეს თავიდან ზრდა არ იყო, მერე გაიზარდა, გენეტიკაში როგორ არის არ ვიცი, მაგრამ ჩემი აზრით, თუ რამე უნდა. გაიზარდოს, მაშინვე უნდა გაიზარდოს, მით უმეტეს, რომ ფორუმიდან გავიგე, რომ ანალიზს სჭირდება 4 დღიდან ორ კვირამდე, იქნებ ვცდები?

მერი: სიტყვა „სინდრომი“ ნიშნავს ნიშნების ან დამახასიათებელი ნიშნების ერთობლიობას. დაუნის სინდრომი, როგორც 1959 წელს აჩვენა ფრანგმა მეცნიერმა ჯერომ ლეჟენმა, არის გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც არსებობს ჩასახვის მომენტიდან და განისაზღვრება ადამიანის უჯრედებში დამატებითი ქრომოსომის არსებობით. ამ მდგომარეობამ მიიღო სახელი ინგლისელი ექიმის ჯონ ლენგდონ დაუნისგან, რომელმაც პირველად აღწერა მისი სიმპტომები 1866 წელს. ადამიანის სხეული შედგება მილიონობით უჯრედისგან, რომელთაგან თითოეული ჩვეულებრივ შეიცავს 46 ქრომოსომას. ქრომოსომა განლაგებულია წყვილებად - ნახევარი დედისგან, ნახევარი მამისგან. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს აქვთ დამატებითი ქრომოსომა 21-ე წყვილში, რის შედეგადაც მათ უჯრედებში 47 ქრომოსომაა. ამ შემთხვევაში მშობლებს, როგორც წესი, აქვთ ნორმალური გენოტიპი. დააწკაპუნეთ აქ დაუნის სინდრომი არსებობს მხოლოდ არაკომპეტენტური ექიმების გონებაში. დააწკაპუნეთ აქ წაიკითხეთ, მსგავსი თემა სხვაგან იყო განხილული, მაგრამ ამის პოვნა ადვილი აღარ არის.

ულია 2: მერი წერს: დაუნის დაავადება მხოლოდ არაკომპეტენტური ექიმების გონებაში არსებობს.მეც ასე მეგონა, მაგრამ ექიმთან საუბრის შემდეგ ეჭვი შემეპარა, განსაკუთრებით მას შემდეგ, რაც მან თქვა: "მე ექიმი ვარ, მე უკეთ ვიცი" და ახლა არ ვიცი, უნდა გავიმეოროთ თუ არა ტესტი ამის გასარკვევად. ნამდვილად გვაქვს სინდრომი თუ დაავადება.

იმედი: როგორც გენეტიკოსებმა მითხრეს, მანამდე, კარიოტიპების საყოველთაო შემოწმებამდე, სინდრომი იწერებოდა უბრალოდ მსგავსი ნიშნების არსებობით (გარეგანად, ფიზიოლოგიურად, სინდრომისთვის შესაფერისი) და თუ ეს დადასტურდა კარიოტიპის ანალიზით, დაავადებას დიაგნოსტირებდნენ. . გრადაცია არსებობს მხოლოდ ფორმით - სრული ტრიზომური, ტრანსგენური და მოზაიკური. თუმცა ჩვენს სასწაულმოქმედ ექიმებს, გარდა სინდრომისა და დაავადებისა, შეუძლიათ „დაუნიზმის“ იდენტიფიცირებაც. გოგონებმა ფორუმზე დაწერეს, რომ ამაში ნევროლოგიც კი არის დამნაშავე. ასე რომ, ნებისმიერმა დედამ, რომელსაც შეექმნა ეს პრობლემა, მეშინია, რომ ნებისმიერმა ექიმმა გაცილებით მეტი იცის.

G-NA85: ნადეჟდა წერს: მიუხედავად იმისა, რომ ჩვენს სასწაულმოქმედ ექიმებს, გარდა სინდრომისა და დაავადებისა, შეუძლიათ "დაუნიზმის" იდენტიფიცირებაც.კი, ნეიროპტოლოგი ბარათზე აპოლინარია დაწერა. მე ვაიძულებდი მას შეეცვალა დაუნის სინდრომით. ასე უფრო ლამაზად ჟღერს. დაუნის დაავადება - არა. არსებობს დაუნის სინდრომი - ტრიზომია ან უბრალოდ დიაბეტის გარეგანი ნიშნები - ტრისომიის გარეშე, მაგრამ გამოცდილი ექიმი დაუნის სინდრომს წერს. გარეგანი მახასიათებლები საერთოდ არ არის გათვალისწინებული - თუ მათ მხარს არ უჭერს სამი ქრომოსომა. Ulya2 წერს: tvetila გაიკეთე ტესტი და გაარკვიე გაქვს თუ არა დაავადება ან სინდრომი.რა სულელი ექიმები არიან, უბრალოდ მუხები არიან, აბა, წაიღე, დეიდა ექიმო, წიგნი წაიკითხე, სანამ სისულელეებს აყრიან, არა, სისულელეს ქმნიან, მხოლოდ საწყალ დედებს აიძულებენ ტყუილად ფლანგონ ანალიზებზე და გაუკეთონ ინექცია. მათი შვილები ამაოდ.

იმედი: G-NA85 წერს: დაუნის დაავადება - არა. არსებობს დაუნის სინდრომი - ტრიზომია ან უბრალოდ დიაბეტის გარეგანი ნიშნები - ტრისომიის გარეშე, მაგრამ გამოცდილი ექიმი დაუნის სინდრომს წერს. გარეგანი მახასიათებლები საერთოდ არ არის გათვალისწინებული - თუ მათ მხარს არ უჭერს სამი ქრომოსომა.ტანია, კარგად, მე და შენ (და ჩვენი შვილების სხვა დედებმა) ეს ვიცით, მაგრამ ბევრმა ექიმმა, როგორც ჩემმა დედამთილმა თქვა, როდესაც ვკითხე, რა სწავლების მეთოდები არსებობს (ის მასწავლებელია): ”მე არ მაქვს ამ პრობლემის შესწავლის მიზეზი და დრო არ არის" ასე რომ, მართლაც, OAKS

OlgaLD: ulya2 ტერმინოლოგიის კითხვები, არ ინერვიულოთ. Წარმატებები!

კლიმენკო: ცოტა ხნის წინ მე და მარუსიამ კომისია გავიარეთ და ჩემმა პედიატრმა მკითხა ბავშვს დაუნის სინდრომი აქვს თუ დაუნის დაავადება? მე არ მივეცი ყოვლისმომცველი განათლება, მაგრამ მან მითხრა. რა წერია ეს არის სინდრომი. და რა რჩევაა. შეუძლია ასეთ სპეციალისტს მისცეს?გარდა ახსნისა, რომ დაუნები მცენარეებივითაა და მათთან გამკლავება აზრი არ აქვს?

OKS: გოგოებო! მაგრამ ჩვენი დიაგნოზი არის უბრალოდ "ტრისომია 21". ვეთანხმები, ლამაზად ჟღერს.

ლიუსია: გოგოებო, ახლა კი დიაგნოზებს წერენ ციფრების ქვეშ. დაუნის სინდრომით დაშიფრული ასე გამოიყურება - Q 90. რა ლამაზად ჟღერს, არა?

მარიკა: და აქ ექიმები ზარალდებიან: დაწერონ სინდრომი ან დაავადება. ვისაც სურს ამ საკითხში ჭკვიანად გამოიყურებოდეს, წერს "დაავადება", ხოლო ვინც უკვე იცის წერს "სინდრომი". ვის აინტერესებს? მათ შორის შეთანხმება უნდა მოხდეს. ზოგჯერ თქვენ უბრალოდ გსურთ მათთვის სპეციალური საგანმანათლებლო პროგრამის ჩატარება.

ლორა: ნეტავ გავიხსენო სად წავიკითხე. მაგრამ მთავარი ის არის, რომ თუ ეს მხოლოდ ქრომოსომული ნაკრები და გარე ნიშნებია, მაშინ ეს არის სინდრომი. და თუ არსებობს განვითარების დეფექტები, გონებრივი ჩამორჩენილობა, მაშინ ეს უკვე დაავადებაა. ექიმებიც ხშირად გვეკითხებიან: რა გაქვთ, სინდრომი თუ დაავადება. და ყველგან წერენ: დაავადება. გენეტიკოსთა მოხსენებაშიც კი ნათქვამია: დაუნის დაავადების დიაგნოზი (ტრანსლოკაციის ვარიანტი). სიტყვასიტყვით ციტირებ.

ლორა: კიდევ ერთი ვიპოვე. სახელმძღვანელო სამედიცინო სკოლებისთვის, ავტორი Bisyarina V.P., გამოქვეყნებულია 1981 წელს "ბავშვთა დაავადებები და ბავშვის მოვლა". აქ წერენ დაუნის დაავადებაზე. იქნებ ამიტომაც ამბობს ამას ყველა ექიმი? ჩვენ ვსწავლობდით ამ სახელმძღვანელოს (ან იგივე გამოცემების გამომცემლობა „მედიცინას“ გამოყენებით.

G-NA85: ლორა წერს: . და თუ არსებობს განვითარების დეფექტები, გონებრივი ჩამორჩენილობა, მაშინ ეს უკვე დაავადებაა.მაგრამ, ჩემი აზრით, ყველა ჩვენს შვილს აქვს განვითარების გარკვეული დეფექტები და განვითარების დეფექტები ძირითადად მასშია რბილი ფორმა. ყველა ადამიანის მანკიერებაც განსხვავებულია, მაგრამ ყველას შეუძლია წვრილმანი რაღაცეების გაფცქვნა. ამიტომ მაინც სწორია - დაუნის სინდრომი და არა დაავადება. დაავადება მოძველებულია და მხოლოდ ყოფილი საბჭოთა კავშირის ტერიტორიაზე, სადაც ექიმს ძალიან ეზარება წიგნის აღება. მაგრამ მართლაც, რა უნდა ვისწავლოთ? დიპლომი მაქვს და თეთრი ხალათი მაჩუქეს.

მერი: სინდრომი - განმარტებები ინტერნეტში: სინდრომი (σύνδρομον, σύνδρομο, „თანაბრად, თანხმობით“) არის სიმპტომების ერთობლიობა. ru.wikipedia.org/wiki/Syndrome არის ერთი პათოგენეზით გამოწვეული სიმპტომების ბუნებრივი კომბინაცია; განიხილება როგორც დამოუკიდებელი დაავადება (მაგალითად, მენიერის სინდრომი) ან როგორც სტადია. www.medotvet.ru/dict/zabol/glossary/homemed_glossary_s.php ნიშნების (სიმპტომების) ბუნებრივი კომბინაცია ზოგადი მექანიზმიშემთხვევა. dic.paludarium.ru/017.htm (ბერძნული სინდრომი: დაავადების სიმპტომების შერწყმა; სინონიმი: სიმპტომების კომპლექსი) - დაავადების ერთი მექანიზმით გაერთიანებული სიმპტომების ერთობლიობა; ზოგჯერ გამოიყენება ამ ტერმინით. www.magalif.ru/index.php სიმპტომების კომპლექსი. www.infospid.ru/index.php მდგომარეობა, რომელიც ვითარდება დაავადების შედეგად და განისაზღვრება კლინიკური, ლაბორატორიული და ინსტრუმენტული დიაგნოსტიკური ნიშნების ნაკრებით. www.ssmu.ru/office/sibcem/glossary/protocols.shtml მოცემული დაავადებისთვის დამახასიათებელი სიმპტომების ნაკრები. zoolife.com.ua/pageid1006.htmlანუ სიმპტომი და დაავადება ერთ შეკვრაშია. დრო მოდის და ის მაინც ხდება, როგორც ამას ეძახიან, სინდრომად, დაავადებად - უფრო სწორად, ტრიზომია 21.

ლორა: OKS, ტატიანა სპომერი ძალიან კარგად წერდა ტრანსლოკაციაზე რაღაც თემაში. ქრომოსომების ფოტოებიც კი. მოკლედ, ეს არის მაშინ, როდესაც არის არა 3 21-ე ქრომოსომა, არამედ 2, მაგრამ ერთი მათგანი მიმაგრებულია მეორე წყვილზე. ან ისინი ერთად გაიზარდნენ და შექმნეს ერთი ანომალიური. ასეა ჩვენი არსენი, ქრომოსომების საერთო რაოდენობა 46. და რა წერია შენს ანალიზში? თუ არა?

OKS: ლორა ჩვენ გავაკეთეთ. სამწუხაროდ, ჩვენ გვაქვს 47. უბრალოდ მაინტერესებდა ტრანსლოკაცია. და წერია ასე: კარიოტიპი: 47,XX, +21,21ps+. Აქ. დასკვნა: ტრისომია 21 ქრომოსომა.

ლორა: კარგი რატომ "სამწუხაროდ"? ჩვენც გვაქვს სინდრომი, მიუხედავად 46 ქრომოსომისა. ტიპიური გარეგნობა, გულის დეფექტი, განვითარების შეფერხება. და თუ თქვენი დიაგნოზი მეტ-ნაკლებად ნათელია - ქრომოსომა არ არის გამოყოფილი, მაშინ ჩვენ არ გვესმის, როგორ მოხვდა ერთი მეორე წყვილში. ჩაის დასალევად გაჩერდით და დარჩით? როგორ ხდება ქრომოსომების „გაქცევა“?მაინტერესებს აქვთ თუ არა პასუხი ექსპერტებს?

ლილკა: გუშინ სახლში ექიმი დაუძახეს, მოხუცი რუსი ქალი მოვიდა. მაშინვე ვუთხარით, რომ ბავშვს დაუნის სინდრომი ჰქონდა. იგი დათანხმდა და თქვა: ”დიახ, თქვენ გაქვთ სინდრომი და არა თავად დაუნის სინდრომი. ქვემოთ გაცილებით რთულია. ” მაინც გავერთეთ.

ირინე: პედიატრიის ინსტიტუტში ასე გვითხრეს: „დაუნის დაავადებაა, როცა თითქმის ყველა ორგანო ზიანდება, დაუნის სინდრომი მცირე ნაწილია“. როცა მივედით, მაშინვე მკითხეს: „დაავადება ან სინდრომი გაქვს?“

ირინე: OKS იგულისხმეს თანმხლები „წყლულები“.

ულია 2: ვერსად ვერ ვპოულობ რას ნიშნავს 13 ჩვენი ანალიზის შედეგებში კარიოტიპი: 47,XX,+21 იქნებ ვინმემ იცოდეს?

G-NA85: შესაძლოა მე-13 ქრომოსომის მკლავი ედო 21-ის მკლავზე და არ გაიყო (ეს პრიმიტიული ახსნაა). ერთხელ გენეტიკოსს ვკითხე ამ მხრებზე, თუმცა აპოლინარიას სხვა ანალიზი აქვს. ტრანსლოკაციას ჰგავს. კონსულტაცია გჭირდებათ.

ულია 2: მითხრეს, რომ ტრანსლოკაციას ჰგავს, მაგრამ დასკვნებში ერთი რამ წერია: კარიოტიპი არის არანორმალური, გაუწონასწორებელი. ტრიზომია 21-ე ქრომოსომაზე. დაუნის სინდრომი. მეორეში: ტრისომია 21-ე ქრომოსომაზე. უკვე ვნანობ, რომ ტესტი მეორედ გავიკეთე, ზედმეტი თავის ტკივილი დამხვდა. პირველად ვიქირავეთ ჩვენს ქალაქში, რადგან... გენეტიკური ცენტრი ახლახან გამოჩნდა, იმედი გაჩნდა, რომ ცდებოდნენ და გენეტიკოსი არ იყო ძალიან ჭკვიანი, მან შესთავაზა უარი თქვას ჩვენს ქალიშვილზე. ამიტომ გადავწყვიტეთ ტესტის გაკეთება ისევ ნოვოსიბირსკში, როცა საოპერაციოდ წავედით, ეს ნომერი 13 იქ გამოჩნდა

ასოლ: ულია, ჩვენს კარიოტიპში კვადრატულ ფრჩხილებში იყო რიცხვები, მაგრამ ჩვენ გვაქვს მოზაიკა და ის იყო 46ХУ(15), 47ХУ(20). რამდენადაც მივხვდი, ფრჩხილებში მოცემული რიცხვი ნიშნავდა რამდენი უჯრედი იყო ნაპოვნი ასეთი ნაკრებით, რადგან გენეტიკოსმა თქვა, რომ ჩვენ გვაქვს დაახლოებით 50/50. იქნებ თქვენც გქონდეთ მსგავსი?

ულია 2: ანუ შესაძლებელია მოზაიკა გვქონდეს? თქვენ ალბათ უნდა დარეკოთ ნოვოსიბირსკის ლაბორატორიაში, მათ არ უპასუხეს თქვენს ელ.წერილს და არ გსურთ ჩვენს გენეტიკოსთან შეხვედრა

სვეტლანა: Ulya2 წერს: თქვენ ალბათ უნდა დარეკოთ ნოვოსიბირსკის ლაბორატორიაში, მათ არ უპასუხეს ელ.წერილსარამგონია ტელეფონსაც უპასუხონ. ეს კატეგორიულად აკრძალულია - სამედიცინო კონფიდენციალურობა ზოგადად არ არის აბსტრაქტული კონცეფცია. მათ აქვთ უფლება მიაწოდონ ასეთი ინფორმაცია მხოლოდ პირადად. ერთ დროს მხოლოდ ტელეფონით გვითხრეს, რომ ანალიზი მზად იყო და შეგვეძლო წავსულიყავით.

ასოლ: Ulya2 წერს: ეს ნიშნავს, რომ შეიძლება გვქონდეს მოზაიკა?რამდენადაც მე მესმის, თქვენი კარიოტიპი მხოლოდ 47 ქრომოსომაზეა ნათქვამი, მაგრამ არაფერი 46-ზე. მაშინ ნაკლებად სავარაუდოა, რომ მოზაიკა იყოს, მოზაიკასთან ერთად არის 46 ქრომოსომა და 47. შესაძლოა 13 თქვენს შემთხვევაში - ეს ნიშნავს, რომ 13 უჯრედი გამოკვლეულია. ან იქნებ სხვა რამეს ნიშნავს

G-NA85: მოზაიკას არ ჰგავს, იქ ნამდვილად 46 ქრომოსომა უნდა იყოს დაწერილი. შეიტყვეთ ნებისმიერი სხვა გენეტიკოსისგან და არა თქვენი. ჩვენ გვითხრეს, რომ ეს თარგმანი ფორმაა, როდესაც ისინი აღწერდნენ შესაძლო ვარიანტები. მიუხედავად იმისა, რომ აპოლინარიას აქვს მარტივი ტრიზომია, ჩვენი (მშობლის) ტესტების მიხედვით უნდა მოხდეს ტრანსლოკაცია. სინამდვილეში, ამას საერთოდ არ აქვს მნიშვნელობა. ეს მხოლოდ პირველი ორი თვის განმავლობაში მაინტერესებდა და მერე დავიწყე ამ ქრომოსომებზე ფოკუსირება, მათზე. ისინი მაინც არ ჩანს.

ალექსა და ლეშა: G-NA85 ანალიზები გაიკეთე აპოლინარიას დაბადებამდე თუ მის შემდეგ? ჩვენ მომავალ ბავშვზე ვფიქრობთ და არ ვიცით რა ვქნათ. მიუხედავად იმისა, რომ ყოველივე ამის შემდეგ, რაც დაგვხვდა (მთელი ორსულობის განმავლობაში გვაკვირდებოდნენ გენეტიკოსები: სამმაგი ტესტი, ამნიოცინთეზი, ულტრაბგერა - ყველაფერი კარგად იყო), ძნელი დასაჯერებელია, რომ ისინი რაიმეში დაგვეხმარებიან.

ლენა ს.: ალექსა და ლეშა წერენ: მიუხედავად იმისა, რომ ყოველივე ამის შემდეგ, რაც დაგვხვდა (მთელი ორსულობის განმავლობაში გვაკვირდებოდნენ გენეტიკოსები: სამმაგი ტესტი, ამნიოცინთეზი, ულტრაბგერა - ყველაფერი კარგად იყო), ძნელი დასაჯერებელია, რომ ისინი რაიმეში დაგვეხმარებიან.მაპატიეთ, მაგრამ რა, ამნიომ არ აჩვენა ზედმეტი ქრომოსომის არსებობა? ან საკნები არ შევიდა? მართლაც, ვის შეუძლია ამის გარანტია?

ალექსა და ლეშა: Lena S. მხოლოდ ლიოშას დაბადების შემდეგ მითხრეს, რომ ამნიოცინთეზის ტესტის სანდოობა არის დაახლოებით 75% (ამნიონური სითხის ნაწილი შეიძლება არ შეიცავდეს ნაყოფის უჯრედებს) და რომ უფრო საიმედო ტესტია ორსულობის მე-10 კვირაში. - ქორიონული ვილუსის ბიოფსია, მაგრამ ეს ასევე საიმედოა 98%. და სად არის გარანტია, რომ 2%-ში არ მოხვდები?! უფრო მეტიც, ჩვენი ინიციატივით გავაკეთეთ ამნიოცინთეზი, მხოლოდ იმიტომ, რომ 35 წლის ვიყავი, ექიმები ცოტა დაბნეულები იყვნენ, სამმაგი ტესტი კარგი იყო, თავად ვოევოდინმა ექოსკოპიაზე პათოლოგია ვერ აღმოაჩინა. ახლა კი ვფიქრობ, ეს არის ის, რაც იყო - წინათგრძნობა? არა, უბრალოდ მინდოდა ყველაფერი სწორად გამეკეთებინა, როგორც წიგნებში წერია. მაგრამ ახლა ვიცი, რომ ყველაფერი გავაკეთე ამ სიტუაციის თავიდან ასაცილებლად. ღვთის შვილი, ეს არის მთელი ახსნა!

ასოლ: ალექსა და ლიოშა თურმე ამნიომ იწინასწარმეტყველა გოგონას დაბადება? ყოველივე ამის შემდეგ, თუ ბავშვის უჯრედები არ იყო ამოღებული ამნისტიური სითხიდან ანალიზისთვის, ეს ნიშნავს, რომ ისინი იყვნენ თქვენი უჯრედები, უნდა ყოფილიყო XX-ის ნაკრები. და თქვენ არ გინახავთ ბიჭი ექოსკოპიაზე?

ალექსა და ლეშაამნიოცინთეზია გვქონდა გენეტიკური პათოლოგიების გამოსავლენად და არა ბავშვის სქესის გასარკვევად. ბავშვის სქესის თემა გენეტიკოსთან საერთოდ არ ყოფილა განხილული. ჩვენ გავიგეთ, რომ ბიჭი გვყავდა ორსულობის 24 კვირაში, ამნიოდან 4 კვირის შემდეგ.

ასოლ: ალექსა და ლეშა წერენ: ამნიოცინთეზია გვქონდა გენეტიკური პათოლოგიების დასადგენად და არა ბავშვის სქესის გასარკვევად.ეს გასაგებია, უბრალოდ, ამ ანალიზში ბავშვის სქესი ქრომოსომების გამოკვლევისას ავტომატურად დგინდება. მაგრამ, როგორც ჩანს, მათ არ გითხრეს და თქვენ არ გკითხეთ.

ანონიმური: გამარჯობა! Მითხარი გთხოვ. ჩვენ გავაკეთეთ კარიოტიპის ანალიზი და შედეგი არის: 47,Xy,+21 და დამატებით: Q90.0 ტრისომია 21, მეიოტური არადისჯუნქცია

OlgaLD: anonymous გამარჯობა, კეთილი იყოს თქვენი მობრძანება ფორუმზე! ეს ნიშნავს, რომ თქვენს შვილს აქვს დაუნის სინდრომი, ჩვეულებრივი ფორმა არის ტრიზომია 21. ეს მითითებულია კოდით Q90.0. მეიოტური არადისიუნქცია შეესაბამება ჩვეულებრივ ტრიზომიას. ტურისტი წერს: კარიოტიპი 47,xx; +21, ანუ დამატებითი 21 ქრომოსომა აღმოჩნდა ყველა შესწავლილ უჯრედში. და დიაგნოზი არის Q 90.0 (თორემ ამბობენ ტრისომია 21 - მეიოზური არადისჯუნქცია), თუ Q 90.1 წერია, მაშინ ტრისომია 21, მოზაიციზმი (მიტოზური არადისჯუნქცია) Q 90.2 ტრისომია 21, ტრანსლოკაცია. http://www.downsyndrome.borda.ru/?1-9-0-00000099-000-120-0 ტრანსლოკაცია და მოზაიციზმი ხდება შემთხვევების 4-5%-ში, დანარჩენი 90%+ ჩვეულებრივი ტრისომიაა. კარიოტიპი წარმოდგენილია 47 ქრომოსომით, ნაცვლად ნორმალური 46-ისა, ვინაიდან 21-ე წყვილის ქრომოსომა, ნორმალური ორის ნაცვლად, წარმოდგენილია სამი ასლით (ტრისომია). აქედან მოდის 47 ნომერი თქვენს ანალიზში და "+21"-ის დამატება. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, "ტრისომია 21". მეიოტური ნიშნავს იმას, რაც მოხდა მეიოზის დროს, მეიოზი არის უჯრედების დაყოფა. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, დაუნის სინდრომი ჩნდება მაშინ, როდესაც ქრომოსომები არ ცალკევდებიან მეიოზის, უჯრედების გაყოფის დროს, ე.ი. იმყოფება კონცეფციის დროს. მგონი ყველაფერი ავხსენი. მოგესალმებით ფორუმზე! წაიკითხეთ ეს გვერდები: http://sunchildren.narod.ru/whatis.html http://sunchildren.narod.ru/whatdo.html http://sunchildren.narod.ru/startwith.html დაწერეთ საიდან ხართ, თქვენ შეგიძლიათ იპოვოთ ის თანამემამულეები, რომლებიც დაგეხმარებიან კომფორტულად მიიღოთ დიაგნოზი და იპოვოთ პასუხები თქვენს კითხვებზე.

კარინაშხალხო, დღეს RC-ში წამიკითხეს ლექცია, რომ, მაგალითად, დაავადება D და დიაბეტი სხვადასხვა რამეა, მაგრამ თუ გულის დეფექტი არ არის, მაშინ ეს დიაბეტია, მაგრამ აქ წავიკითხე BD, ვაა!

OlgaLD: KaRinaSH თქვენ არ ხართ პირველი, თქვენ არ ხართ უკანასკნელი, შეგიძლიათ წაიკითხოთ ეს თემა, მაგრამ ზოგადად "ექსპერტების" ეს ინფორმაცია ხშირად ჩნდება ჩვენს ფორუმზე

ტატიანა ა: და ჩვენს ქაღალდზე ანალიზით წერია 46, xx, der (14:21) (g10:10) +21 გადაადგილება

OlgaLD: Tatyana A ისე, თქვენ გაქვთ ტრანსლოკაციის ფორმა, უფრო იშვიათი

wap.downsyndrome.borda.ru

დაუნის სინდრომის კარიოტიპი

დაუნის სინდრომის კლინიკური დიაგნოზიჩვეულებრივ არ წარმოადგენს რაიმე სირთულეს. თუმცა, კარიოტიპირება აუცილებელია დიაგნოზის დასადასტურებლად და გენეტიკური კონსულტაციის საფუძველი. მიუხედავად იმისა, რომ დაუნის სინდრომზე პასუხისმგებელი სპეციფიკური კარიოტიპის ვარიანტებში განსხვავებები ჩვეულებრივ მცირე გავლენას ახდენს პაციენტის ფენოტიპზე, ისინი მნიშვნელოვანია რეციდივის რისკის განსაზღვრაში.

ტრისომია 21 დაუნის სინდრომის დროს. დაუნის სინდრომის მქონე ყველა პაციენტის დაახლოებით 95%-ს აღენიშნება ტრიზომია 21, გამოწვეული 21-ე ქრომოსომის მეიოზური არადისჯუნქციით, როგორც ეს წინა თავში იყო განხილული. უკვე აღინიშნა, რომ 21-ე ტრისომიით ბავშვის გაჩენის რისკი იზრდება დედის ასაკთან ერთად, განსაკუთრებით 30 წლის შემდეგ. ტრიზომიაზე პასუხისმგებელი მეიოზური შეცდომა ჩვეულებრივ ხდება დედის მეიოზის დროს (შემთხვევების დაახლოებით 90%), უპირატესად პირველ განყოფილებაში, მაგრამ შემთხვევების დაახლოებით 10% ხდება მამის მეიოზის დროს, ჩვეულებრივ, მეორე განყოფილებაში.

რობერტსონის ტრანსლოკაცია დაუნის სინდრომში. დაუნის სინდრომის მქონე პაციენტთა დაახლოებით 4%-ს აქვს 46 ქრომოსომა, რომელთაგან ერთ-ერთი არის რობერტსონის ტრანსლოკაცია 21q ქრომოსომასა და ერთ-ერთი სხვა აკროცენტრული ქრომოსომის გრძელ მკლავს შორის (ჩვეულებრივ, 14 ან 22 ქრომოსომა). გადაადგილებული ქრომოსომა ცვლის ერთ-ერთ ნორმალურ აკროცენტრულ ქრომოსომას, ხოლო პაციენტის კარიოტიპი რობერტსონის ტრანსლოკაციით 14 და 21 ქრომოსომებს შორის არის 46,XX/XY,rob(14;21)(ql0;ql0),+21.

ასეთი ქრომოსომაასევე შეიძლება განისაზღვროს, როგორც der(14;21), პრაქტიკაში ორივე ნომენკლატურა გამოიყენება. ფაქტობრივად, პაციენტები რობერტსონის ტრანსლოკაციით, რომელიც მოიცავს 21 ქრომოსომას, ტრიზომურია გენების მიმართ, რომლებიც მდებარეობს 21q-ის გრძელ მკლავზე.

განსხვავებით სტანდარტული ტრიზომია 21, ტრანსლოკაცია დაუნის სინდრომი არ ავლენს კავშირს დედის ასაკთან, მაგრამ აქვს შედარებით მაღალი რეციდივის რისკი ოჯახებში, თუ ერთ-ერთი მშობელი, განსაკუთრებით დედა, გადატანის მატარებელია. ამ მიზეზით, მშობლების და შესაძლოა სხვა ნათესავების კარიოტიპირება მნიშვნელოვანია ზუსტი გენეტიკური კონსულტაციისთვის.

მატარებლები რობერტსონის ტრანსლოკაცია 14 და 21 ქრომოსომების ჩათვლით, მხოლოდ 45 ქრომოსომაა; ერთი 14 და ერთი 21 აკლია და შეიცვალა გადაადგილებული ქრომოსომა. თეორიულად, შესაძლებელია ექვსი ტიპის გამეტი, მაგრამ მათგან სამს არ შეუძლია სიცოცხლისუნარიანი შთამომავლობა გამოიწვიოს. გამეტების სამი ტიპი სიცოცხლისუნარიანია, ნორმალური, დაბალანსებული და გაუწონასწორებელი, აქვთ როგორც ტრანსლოკაცია, ასევე ნორმალური ქრომოსომა 21. ნორმალურ გამეტთან ერთად, ამან შეიძლება გამოიწვიოს ტრანსლოკაციული დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის ჩასახვა.

თეორიულად, ეს სამი ტიპი გამეტებიწარმოიქმნება თანაბარი რაოდენობით, ამიტომ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის თეორიული რისკი უნდა იყოს 1 3-დან. თუმცა, მოსახლეობის ფართო კვლევებმა აჩვენა, რომ გაუწონასწორებელი ქრომოსომის ნაკრები დედების შთამომავლების მხოლოდ 10-15%-ში ჩნდება და მხოლოდ რამდენიმე პროცენტში. მამების შთამომავლები, რომლებიც ატარებენ გადაადგილებას 21-ე ქრომოსომასთან.

ტრანსლოკაცია 21q21q დაუნის სინდრომის დროს. ქრომოსომული ტრანსლოკაცია 21q21q არის ქრომოსომა, რომელიც წარმოიქმნება 21-ე ქრომოსომის ორი გრძელი მკლავიდან; გვხვდება დაუნის სინდრომის მქონე პაციენტების რამდენიმე პროცენტში. მიჩნეულია, რომ ისინი გამოჩნდებიან იზოქრომოსომებად და არა რობერტსონის ტრანსლოკაციებად. ამ შემთხვევების უმეტესობა ხდება პოსტზიგოტიურად, ამიტომ რეციდივის რისკი დაბალია. თუმცა, განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია იმის შემოწმება, არის თუ არა მშობელი ამ გადაადგილების (შესაძლოა მოზაიკური) მატარებელი, ვინაიდან ასეთი ქრომოსომის მატარებლის ყველა გამეტი ასევე უნდა შეიცავდეს 21q21q ქრომოსომას, გენეტიკური მასალის ორმაგი დოზით 21-ე ქრომოსომიდან. ან საერთოდ არ აქვთ 21 ქრომოსომა.

პოტენციალი შთამომავლობაამიტომ აუცილებლად აქვს დაუნის სინდრომი ან არასიცოცხლისუნარიანი მონოსომია 21. მოზაიკის მატარებლებს აქვთ რეციდივის გაზრდილი რისკი, ამიტომ პრენატალური დიაგნოზი აუცილებელია ყველა შემდგომ ორსულობაში.

მოზაიკის დაუნის სინდრომი. დაუნის სინდრომის მქონე პაციენტების დაახლოებით 2% მოზაიკურია, ჩვეულებრივ უჯრედების ნორმალური პოპულაციებით და ტრიზომია 21-ით. ფენოტიპი შეიძლება იყოს უფრო მსუბუქი ვიდრე ტიპიური ტრიზომია 21. ზოგადად, მოზაიკის მქონე პაციენტების ფენოტიპებში დიდი ცვალებადობაა, რაც, სავარაუდოდ, ასახავს განსხვავებულს. ტრიზომური უჯრედების პროპორციები ემბრიონში თითო ემბრიონზე განვითარების ადრეული ეტაპები. შესაძლებელია, რომ ჩამოყალიბებული მოზაიკური დაუნის სინდრომის მქონე პაციენტები ასახავდნენ მხოლოდ კლინიკურად უფრო მძიმე შემთხვევებს, რადგან მსუბუქი შემთხვევები ნაკლებად სავარაუდოა, რომ მოხდეს კარიოტიპი.

ნაწილობრივი ტრიზომია 21 დაუნის სინდრომის დროს. ძალიან იშვიათია დაუნის სინდრომის დიაგნოსტირება პაციენტებში, რომლებსაც აქვთ ტრისომია 21-ე ქრომოსომის გრძელი მკლავის მხოლოდ ნაწილზე და კიდევ უფრო იშვიათად, იდენტიფიცირებულია დაუნის სინდრომის მქონე პაციენტები ციტოგენეტიკურად ხილული ქრომოსომული პათოლოგიის გარეშე. ასეთი შემთხვევები გარკვეულ ინტერესს იწვევს, რადგან შეიძლება მიუთითებდეს 21-ე ქრომოსომის რომელი რეგიონი არის პასუხისმგებელი დაუნის სინდრომის ფენოტიპის კონკრეტულ კომპონენტებზე და რომელი რეგიონები შეიძლება გასამმაგდეს ფენოტიპური გამოვლინების გარეშე.

მიუხედავად იმისა ქრომოსომა 21შეიცავს მხოლოდ რამდენიმე ასეულ გენს, მცდელობებს, დაემთხვათ კონკრეტული გენების სამმაგი დოზა დაუნის სინდრომის ფენოტიპის სპეციფიკურ ასპექტებთან, ჯერჯერობით შეზღუდული წარმატება ჰქონდა. ყველაზე მნიშვნელოვანი იყო გულის დეფექტებისთვის კრიტიკული უბნის იდენტიფიცირება, რომელიც დაფიქსირდა დაუნის სინდრომის მქონე პაციენტების დაახლოებით 40%-ში. მოძებნეთ კონკრეტული გენები, რომლებიც აუცილებელია დაუნის სინდრომის ფენოტიპის მანიფესტაციისთვის 21-ე ქრომოსომაზე მათ გვერდით შემთხვევით განლაგებულთა შორის - მთავარი ამოცანათანამედროვე კვლევები, განსაკუთრებით თაგვების მოდელად გამოყენება.

პოტენციურად პერსპექტიული მიმართულება- გენეტიკურად შემუშავებული თაგვების შესწავლა ადამიანის 21-ე ქრომოსომის გენების დამატებითი დოზით (ან თუნდაც 21-ე ქრომოსომის სრული ასლი). ასეთ თაგვებს შეუძლიათ აჩვენონ ფენოტიპური დარღვევები ქცევაში, ტვინის ფუნქციონირებაში და გულის ფორმირებაში.

კარიოტიპი არის კონკრეტული სახეობისთვის დამახასიათებელი ქრომოსომული ნაკრების (ქრომოსომების რაოდენობა, ზომა, ფორმა) მახასიათებლების ერთობლიობა.

ადამიანის კარიოტიპის ყველა ელემენტის შესწავლა ხორციელდება სპეციალური შეღებვის მეთოდით და ქრომოსომების შემდგომი გამოკვლევით სინათლის მიკროსკოპში. ეს მეთოდი ხელს უწყობს ქრომოსომების ზომისა და ფორმის დანახვას,
მათი სტრუქტურა. დაავადებებს, რომლებსაც თან ახლავს კარიოტიპის პათოლოგიური ცვლილებები, ეწოდება ქრომოსომული. მაგალითი
ქრომოსომული დაავადება - დაუნის სინდრომი. დაუნის სინდრომის მიზეზები ემყარება ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიის ინტრაუტერიულ ფორმირებას. ასე რომ, თუ ჯანმრთელი ადამიანის ნორმალური კარიოტიპი შედგება 46 ქრომოსომისგან, მაშინ დაუნის სინდრომის დროს იგი იქმნება 47 ქრომოსომისგან; 21 წყვილს აქვს დამატებითი ქრომოსომა, რომელიც პასუხისმგებელია დაავადებაზე.

პათოლოგიური კარიოტიპი გვხვდება ყველა ახალშობილთა დაახლოებით 1%-ში. ასეთი დარღვევების შედეგები შეიძლება განსხვავდებოდეს სიკვდილიდან გონებრივ ჩამორჩენილობამდე და მსუბუქ პათოლოგიებამდე. ქრომოსომების არანორმალური რიცხვის სიხშირე იზრდება დედის ასაკთან ერთად. მომავალი დედის ასაკი ასევე მოქმედებს ბავშვის დაუნის სინდრომის განვითარების რისკზე: თუ 35 წლამდე ეს რისკი არის 1 1000-დან; შემდეგ 40 წლის ასაკში რისკი იზრდება 1-მდე 214-დან; 45 წელზე მეტი ასაკის რისკი იზრდება 1-დან 19-მდე.

ნორმიდან გადახრის მრავალი ვარიანტი არსებობს. დღემდე გამოვლენილია შემდეგი ანომალიები:

დაუნის სინდრომი

კატის ტირილის სინდრომი

პატაუს სინდრომი

კლაინფელტერის სინდრომი

შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი

პრადერ-ვილის სინდრომი

პოლისომია X ქრომოსომაზე

ეს უკვე ემბრიონის განვითარების ადრეულ ეტაპზე ხდება. გადახრების ერთ-ერთი მიზეზი სპერმატოგენეზის დარღვევაა, დარღვეული სპერმატოზოიდების ნაწილი კვლავ მონაწილეობს კვერცხუჯრედის განაყოფიერებაში და, შესაბამისად, შეიძლება გამოიწვიოს დარღვეული კარიოტიპის მქონე ემბრიონის წარმოქმნა.

გადახრების გამოჩენის მთავარი არახელსაყრელი ფაქტორია ცუდი ეკოლოგია, რომელიც პროვოცირებს ქრომოსომულ მუტაციებს. ყველა ეს ანომალია მემკვიდრეობითია.

ამჟამად ამ ტერმინით კლასიფიცირებული კონტენტი არ არის.

დაუნის სინდრომის მოზაიკური ფორმა: როგორ განვსაზღვროთ

გენეტიკური პათოლოგია, რომელიც გამოწვეულია 21-ე ქრომოსომის ცვლილებებით, არის მოზაიკური დაუნის სინდრომი. განვიხილოთ მისი მახასიათებლები, დიაგნოსტიკის მეთოდები, მკურნალობა და პრევენცია.

დაუნის სინდრომი ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული თანდაყოლილი გენეტიკური დაავადებაა. ახასიათებს მძიმე გონებრივი ჩამორჩენილობა და მთელი რიგი საშვილოსნოსშიდა ანომალიები. ტრისომიით დაავადებული ბავშვების შობადობის მაღალი მაჩვენებლის გამო მრავალი კვლევა ჩატარდა. პათოლოგია გვხვდება მსოფლიოს ყველა ხალხის წარმომადგენლებში, ამიტომ არ არის დადგენილი გეოგრაფიული ან რასობრივი დამოკიდებულება.

ICD-10 კოდი

ეპიდემიოლოგია

სამედიცინო სტატისტიკის მიხედვით დაუნის სინდრომი 700-1000 დაბადებიდან 1 ბავშვს ემართება. არეულობის ეპიდემიოლოგია დაკავშირებულია გარკვეულ ფაქტორებთან: მემკვიდრეობითი მიდრეკილება, ცუდი ჩვევებიმშობლები და მათი ასაკი.

დაავადების გავრცელების ნიმუში არ არის დაკავშირებული ოჯახის გეოგრაფიულ, სქესთან, ეროვნებასთან ან ეკონომიკურ სტატუსთან. ტრიზომია გამოწვეულია ბავშვის განვითარების დარღვევით.

მოზაიკის დაუნის სინდრომის მიზეზები

მოზაიკის დაუნის სინდრომის ძირითადი მიზეზები დაკავშირებულია გენეტიკურ დარღვევებთან. ჯანმრთელი ადამიანი შეიცავს 23 წყვილ ქრომოსომას: ქალის კარიოტიპი 46, XX, მამაკაცი 46, XY. თითოეული წყვილის ერთ-ერთი ქრომოსომა დედისგან გადადის, მეორე კი მამისგან. დაავადება ვითარდება აუტოსომების რაოდენობრივი დარღვევის შედეგად, ანუ 21-ე წყვილს ემატება ჭარბი გენეტიკური მასალა. ტრისომია 21-ე ქრომოსომაზე პასუხისმგებელია დეფექტის სიმპტომებზე.

მოზაიკის სინდრომი შეიძლება მოხდეს შემდეგი მიზეზების გამო:

სომატური მუტაციები ზიგოტში ან გაყოფის ადრეულ სტადიაზე.

გადანაწილება სომატურ უჯრედებში.

ქრომოსომის სეგრეგაცია მიტოზის დროს.

გენეტიკური მუტაციის მემკვიდრეობა დედის ან მამისგან.

არანორმალური გამეტების წარმოქმნა შეიძლება დაკავშირებული იყოს მშობლების სასქესო ზონის გარკვეულ დაავადებებთან, რადიაციასთან, მოწევასთან და ალკოჰოლიზმთან, მედიკამენტების ან ნარკოტიკების მიღებასთან, აგრეთვე საცხოვრებელი ადგილის გარემო პირობებთან.

სინდრომის დაახლოებით 94% ასოცირდება მარტივ ტრიზომასთან, ანუ: კარიოტიპი 47, XX, 21+ ან 47, XY, 21+. ყველა უჯრედში არის 21-ე ქრომოსომის ასლები, ვინაიდან მეიოზის დროს დაწყვილებული ქრომოსომების დაყოფა ირღვევა მშობელ უჯრედებში. შემთხვევათა დაახლოებით 1-2% გამოწვეულია ემბრიონის უჯრედების დაზიანებული მიტოზით გასტრულის ან ბლასტულას სტადიაზე. მოზაიზმს ახასიათებს ტრიზომია დაზარალებული უჯრედის წარმოებულებში, დანარჩენს კი ნორმალური ქრომოსომის კომპლემენტი აქვს.

ტრანსლოკაციული ფორმის დროს, რომელიც გვხვდება პაციენტების 4-5%-ში, მეიოზის დროს 21-ე ქრომოსომა ან მისი ფრაგმენტი გადადის აუტოსომაში და მასთან ერთად შეაღწევს ახლად წარმოქმნილ უჯრედში. გადაადგილების ძირითადი ობიექტებია ქრომოსომა 14, 15 და ნაკლებად ხშირად 4, 5, 13 ან 22. ამ ტიპის ცვლილებები შეიძლება იყოს შემთხვევითი ან მემკვიდრეობით მიღებული მშობლისგან, რომელიც მოქმედებს როგორც ტრანსლოკაციისა და ნორმალური ფენოტიპის მატარებელი. თუ მამას აქვს ასეთი დარღვევები, მაშინ ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის რისკი 3%-ია. დედის მხრიდან ტარებისას - 10-15%.

Რისკის ფაქტორები

ტრისომია არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც სიცოცხლის განმავლობაში შეუძლებელია. მისი განვითარების რისკის ფაქტორები არ არის დაკავშირებული ცხოვრების წესთან ან ეთნიკურ კუთვნილებასთან. მაგრამ ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის შანსი იზრდება შემდეგ გარემოებებში:

გვიან მშობიარობა - 20-25 წლის ქალებს აქვთ მინიმალური შანსი ამ დაავადებით ბავშვის გაჩენის, მაგრამ 35 წლის შემდეგ რისკი მნიშვნელოვნად იზრდება.

მამის ასაკი - ბევრი მეცნიერი ამტკიცებს, რომ გენეტიკური დაავადება დამოკიდებულია არა იმდენად დედის ასაკზე, რამდენადაც მამის რამდენი წლისაა. ანუ რაც უფრო ასაკოვანია მამაკაცი მით უფრო მაღალია პათოლოგიის შანსი.

მემკვიდრეობა - მედიცინამ იცის შემთხვევები, როდესაც ნაკლი გადაეცა ახლო ნათესავებისგან, იმის გათვალისწინებით, რომ ორივე მშობელი აბსოლუტურად ჯანმრთელია. თუმცა, არსებობს მიდრეკილება მხოლოდ გარკვეული ტიპის სინდრომის მიმართ.

ინცესტი - სისხლით ნათესავებს შორის ქორწინება იწვევს სხვადასხვა სიმძიმის გენეტიკურ მუტაციებს, მათ შორის ტრისომიას.

ცუდი ჩვევები უარყოფითად აისახება არ დაბადებული ბავშვის ჯანმრთელობაზე, ამიტომ ორსულობის დროს თამბაქოს მოხმარებამ შეიძლება გამოიწვიოს გენომიური ანომალია. მსგავსი რამ შეინიშნება ალკოჰოლიზმთან დაკავშირებით.

არსებობს ვარაუდები, რომ დაავადების განვითარება შეიძლება დაკავშირებული იყოს ბებიის მშობიარობის ასაკთან და სხვა ფაქტორებთან. პრეიმპლანტაციის დიაგნოსტიკისა და კვლევის სხვა მეთოდების წყალობით, დაუნის ბავშვის გაჩენის რისკი საგრძნობლად მცირდება.

გენეტიკური დაავადების განვითარება დაკავშირებულია ქრომოსომულ ანომალიასთან, რომლის დროსაც პაციენტს 46-ის ნაცვლად 47 ქრომოსომა აქვს. მოზაიკის სინდრომის პათოგენეზს განვითარების განსხვავებული მექანიზმი აქვს. მშობლების სასქესო უჯრედებს (გამეტებს) აქვთ ქრომოსომების ნორმალური რაოდენობა. მათმა შერწყმამ გამოიწვია ზიგოტის ფორმირება კარიოტიპით 46, XX ან 46, XY. თავდაპირველი უჯრედის დნმ-ის გაყოფის პროცესი არასწორი იყო და განაწილება არასწორი იყო. ანუ ზოგიერთმა უჯრედმა მიიღო ნორმალური კარიოტიპი, ზოგმა კი - პათოლოგიური.

ამ ტიპის ანომალია გვხვდება დაავადების შემთხვევების 3-5%-ში. მას აქვს დადებითი პროგნოზი, რადგან ჯანსაღი უჯრედები ნაწილობრივ ანაზღაურებენ გენეტიკურ დარღვევას. ასეთი ბავშვები იბადებიან სინდრომის გარეგანი ნიშნებით და განვითარების შეფერხებით, მაგრამ მათი გადარჩენის მაჩვენებელი გაცილებით მაღალია. მათ ნაკლებად აქვთ სიცოცხლესთან შეუთავსებელი შინაგანი პათოლოგიები.

მოზაიკის დაუნის სინდრომის სიმპტომები

ორგანიზმის არანორმალურ გენეტიკურ მახასიათებელს, რომელიც ჩნდება ქრომოსომების რაოდენობის ზრდისას, აქვს მთელი რიგი გარეგანი და შინაგანი მახასიათებლები. მოზაიკის დაუნის სინდრომის სიმპტომები გამოიხატება გონებრივი და ფიზიკური განვითარების შეფერხებით.

დაავადების ძირითადი ფიზიკური სიმპტომები:

პატარა და ნელა იზრდება.

კუნთების სისუსტე, სიმტკიცის ფუნქციის დაქვეითება, მუცლის სისუსტე (მუცლის დაქვეითება).

მოკლე, სქელი კისერი ნაკეცებით.

მოკლე კიდურები და დიდი მანძილი მსხვილ და საჩვენებელ თითებს შორის.

კანის სპეციფიკური ნაოჭი ბავშვების ხელებზე.

დაბალი ნაკრები და პატარა ყურები.

ენისა და პირის დამახინჯებული ფორმა.

Დაბრეცილი კბილები.

დაავადება იწვევს განვითარებისა და ჯანმრთელობის უამრავ პრობლემას. უპირველეს ყოვლისა, ეს არის კოგნიტური ჩამორჩენა, გულის დეფექტები, კბილების, თვალების, ზურგის და სმენის პრობლემები. ხშირი ინფექციური და რესპირატორული დაავადებებისადმი მიდრეკილება. დაავადების გამოვლინების ხარისხი დამოკიდებულია თანდაყოლილ ფაქტორებზე და სწორად შერჩეულ მკურნალობაზე. ბავშვების უმეტესობა სწავლობს, მიუხედავად გონებრივი, ფიზიკური და გონებრივი ჩამორჩენისა.

პირველი ნიშნები

მოზაიკა დაუნის სინდრომს აქვს ნაკლებად მძიმე სიმპტომები, განსხვავებით აშლილობის კლასიკური ფორმისგან. პირველი ნიშნები ორსულობის 8-12 კვირაზე ულტრაბგერითი ჩანს. ისინი გამოიხატება საყელოს ფართობის ზრდით. მაგრამ ულტრაბგერითი გამოკვლევა არ იძლევა დაავადების არსებობის 100% გარანტიას, მაგრამ საშუალებას აძლევს შეაფასოს ნაყოფში განვითარების დეფექტების ალბათობა.

ყველაზე დამახასიათებელი გარეგანი სიმპტომებია, მათი დახმარებით ექიმები სავარაუდოდ პათოლოგიის დიაგნოზს უსვამენ ბავშვის დაბადებისთანავე. დეფექტი ხასიათდება:

დახრილი თვალები.

"Ბრტყელი სახე.

მოკლეთავიანი.

გასქელებული საშვილოსნოს ყელის კანის ნაოჭი.

ნახევარმთვარის ნაკეცები თვალების შიდა კუთხეში.

შემდგომი გამოკვლევა გამოავლენს შემდეგ პრობლემებს:

კუნთების ტონის დაქვეითება.

სახსრების მობილობის გაზრდა.

უჯრედის გროვის დეფორმაცია (კილისებრი, ძაბრისებრი).

ფართო და მოკლე ძვლები, ბრტყელი საფეთქელი.

დეფორმირებული ყურები და დაკეცილი ცხვირი.

პატარა თაღოვანი ცა.

პიგმენტაცია ირისის კიდეზე.

განივი ხელისგულის ნაოჭი.

გარე სიმპტომების გარდა, სინდრომს აქვს შინაგანი დარღვევებიც:

გულის თანდაყოლილი დეფექტები და გულ-სისხლძარღვთა სისტემის სხვა დარღვევები, დიდი გემების ანომალიები.

რესპირატორული სისტემის პათოლოგიები, რომლებიც გამოწვეულია ოროფარინქსისა და დიდი ენის სტრუქტურული მახასიათებლებით.

სტრაბიზმი, თანდაყოლილი კატარაქტა, გლაუკომა, სმენის დაქვეითება, ჰიპოთირეოზი.

კუჭ-ნაწლავის დარღვევები: ნაწლავის სტენოზი, ანუსის და სწორი ნაწლავის ატრეზია.

ჰიდრონეფროზი, თირკმლის ჰიპოპლაზია, ჰიდროურეთერი.

ზემოთ აღწერილი სიმპტომები მოითხოვს მუდმივ მკურნალობას სხეულის ნორმალური მდგომარეობის შესანარჩუნებლად. მიზეზი არის თანდაყოლილი დეფექტები მოკლე სიცოცხლევარდნები.

დაუნის სინდრომის მოზაიკური ფორმის გარეგანი ნიშნები

უმეტეს შემთხვევაში დაუნის სინდრომის მოზაიკური ფორმის გარეგანი ნიშნები დაბადებისთანავე ჩნდება. გენის პათოლოგიის მაღალი გავრცელების გამო მისი სიმპტომები დეტალურად არის შესწავლილი და აღწერილი.

21-ე ქრომოსომაში ცვლილებები ხასიათდება შემდეგი გარეგანი ნიშნებით:

1. თავის ქალას არანორმალური სტრუქტურა.

ეს არის ყველაზე შესამჩნევი და გამოხატული სიმპტომი. ჩვეულებრივ, ბავშვებს უფრო დიდი თავი აქვთ, ვიდრე მოზრდილებს. ამიტომ, ნებისმიერი დეფორმაცია შესამჩნევია დაბადებისთანავე. ცვლილებები ეხება თავის ქალას და სახის თავის ქალას სტრუქტურას. პაციენტს აქვს დისპროპორცია გვირგვინის ძვლების მიდამოში. ასევე აღინიშნება კეფის გაბრტყელება, ბრტყელი სახე და გამოხატული თვალის ჰიპერტელორიზმი.

ამ დაავადების მქონე ადამიანი მონღოლოიდური რასის წარმომადგენელს წააგავს. ასეთი ცვლილებები ჩნდება დაბადებისთანავე და გრძელდება მთელი ცხოვრების განმავლობაში. გარდა ამისა, ღირს პაციენტთა 30%-ში სტრაბიზმის აღმოფხვრა, ქუთუთოს შიდა კუთხეში კანის ნაკეცის არსებობა და ირისის პიგმენტაცია.

2. პირის ღრუს თანდაყოლილი დეფექტები.

ამ ტიპის დარღვევა დიაგნოზირებულია პაციენტების 60%-ში. ისინი უქმნიან სირთულეებს ბავშვის კვების დროს, ანელებენ მის ზრდას. სინდრომის მქონე ადამიანს ენის ზედაპირი შეცვლილი აქვს გასქელებული პაპილარული შრის (სულკატური ენა) გამო. შემთხვევათა 50%-ში აღენიშნება გოთური პალატა და წოვის რეფლექსის დარღვევა, ნახევრად ღია პირი (კუნთების ჰიპოტონია). იშვიათ შემთხვევებში შეინიშნება ისეთი ანომალიები, როგორიცაა "სასის ნაპრალი" ან "ტუჩის ნაპრალი".

ეს დარღვევა ხდება შემთხვევების 40%-ში. განუვითარებელი ხრტილები ქმნიან არარეგულარულ წინაგულს. ყურები შეიძლება იყოს ამობურცული სხვადასხვა მიმართულებით ან განლაგებული იყოს თვალის დონის ქვემოთ. მიუხედავად იმისა, რომ დეფექტები კოსმეტიკურია, მათ შეუძლიათ სმენის სერიოზული პრობლემები გამოიწვიოს.

3. კანის დამატებითი ნაკეცები.

გვხვდება პაციენტების 60-70%-ში. კანის თითოეული ნაოჭი გამოწვეულია ძვლების განუვითარებლობით და მათი არარეგულარული ფორმით (კანი არ იჭიმება). ტრიზომიის ეს გარეგანი ნიშანი ვლინდება კისერზე ჭარბი კანის სახით, იდაყვის სახსარში გასქელება და ხელის გულზე განივი ნაოჭი.

4. კუნთოვანი სისტემის განვითარების პათოლოგიები

წარმოიქმნება ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა განვითარების დარღვევის გამო. სახსრებისა და ზოგიერთი ძვლის შემაერთებელ ქსოვილს არ აქვს დრო, რომ სრულად ჩამოყალიბდეს დაბადებამდე. ყველაზე გავრცელებული დარღვევებია მოკლე კისერი, სახსრის მობილობის მომატება, მოკლე კიდურები და დეფორმირებული თითები.

5. გულმკერდის დეფორმაცია.

ეს პრობლემა დაკავშირებულია ძვლოვანი ქსოვილის განუვითარებლობასთან. პაციენტები განიცდიან დეფორმაციას გულმკერდისხერხემალი და ნეკნები. ყველაზე ხშირად, გულმკერდის ზედაპირის ზემოთ ამობურცული გულმკერდის დიაგნოზს უსვამენ, ანუ კელის ფორმას და დეფორმაციას, რომლის დროსაც არის ძაბრის ფორმის დეპრესია მზის წნულის მიდამოში. ორივე აშლილობა შენარჩუნებულია, როდესაც ადამიანები უფრო და უფრო იზრდებიან. ისინი იწვევენ დარღვევებს სტრუქტურაში სასუნთქი აპარატიდა გულ-სისხლძარღვთა სისტემა. ასეთი გარეგანი სიმპტომები მიუთითებს დაავადების ცუდ პროგნოზზე.

დაუნის სინდრომის მოზაიკური ფორმის მთავარი მახასიათებელია ის, რომ მასთან ერთად შეიძლება არ იყოს ზემოთ აღწერილი მრავალი სიმპტომი. ეს ართულებს პათოლოგიის დიფერენცირებას სხვა ქრომოსომული დარღვევებისგან.

სინდრომს რამდენიმე ტიპი აქვს, განვიხილოთ ისინი:

მოზაიკა - ზედმეტი ქრომოსომა არ არის სხეულის ყველა უჯრედში. ამ ტიპის დაავადება ყველა შემთხვევის 5%-ს შეადგენს.

ოჯახური - გვხვდება პაციენტების 3%-ში. მისი თავისებურება ის არის, რომ თითოეულ მშობელს აქვს მთელი რიგი გადახრები, რომლებიც არ არის გამოხატული გარეგნულად. საშვილოსნოსშიდა განვითარების დროს 21-ე ქრომოსომის ნაწილი მიმაგრებულია მეორეზე, რაც მას ინფორმაციის პათოლოგიურ მატარებლად აქცევს. ამ დეფექტის მქონე მშობლები აჩენენ შვილებს სინდრომით, ანუ ანომალია მემკვიდრეობითია.

21-ე ქრომოსომის ნაწილის გაორმაგება იშვიათი ტიპის დაავადებაა, რომლის თავისებურება ის არის, რომ ქრომოსომები ვერ გაყოფენ. ანუ ჩნდება 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ასლები, მაგრამ არა ყველა გენისთვის. პათოლოგიური სიმპტომები და გარეგანი გამოვლინებები ვითარდება გონების ფრაგმენტების დუბლირების შემთხვევაში, რაც განსაზღვრავს დეფექტის კლინიკურ სურათს.

გართულებები და შედეგები

ქრომოსომული მოზაიციზმი იწვევს შედეგებს და გართულებებს, რომლებიც უარყოფითად მოქმედებს ჯანმრთელობაზე და მნიშვნელოვნად აუარესებს დაავადების პროგნოზს.

განვიხილოთ ტრიზომიის ძირითადი საფრთხეები:

გულ-სისხლძარღვთა სისტემის პათოლოგიები და გულის დეფექტები. პაციენტთა დაახლოებით 50%-ს აღენიშნება თანდაყოლილი დეფექტები, რომლებიც ადრეულ ასაკში საჭიროებენ ქირურგიულ მკურნალობას.

ინფექციური დაავადებები - პროვოცირებას ახდენს იმუნური სისტემის დეფექტები გაიზარდა მგრძნობელობასხვადასხვა ინფექციურ პათოლოგიებზე, განსაკუთრებით გაციებაზე.

სიმსუქნე - სინდრომის მქონე ადამიანებს უფრო მეტად აქვთ ჭარბი წონის ტენდენცია, ვიდრე ზოგადად მოსახლეობას.

სისხლმბადი სისტემის დაავადებები. დაუნები უფრო მეტად განიცდიან ლეიკემიას, ვიდრე ჯანმრთელ ბავშვებს.

სიცოცხლის ხანმოკლე ხანგრძლივობა - სიცოცხლის ხარისხი და ხანგრძლივობა დამოკიდებულია თანდაყოლილი დაავადებების სიმძიმეზე, დაავადების შედეგებსა და გართულებებზე. ჯერ კიდევ 1920-იან წლებში, სინდრომის მქონე ადამიანებს 10 წლამდე არ უცოცხლიათ, დღეს პაციენტების ასაკი 50 წელს ან მეტს აღწევს.

დემენცია - სუსტი გონება და მუდმივი დაქვეითება შემეცნებითი აქტივობადაკავშირებულია ტვინში არანორმალური ცილების დაგროვებასთან. აშლილობის სიმპტომები ვლინდება 40 წლამდე ასაკის პაციენტებში. ეს დაავადება ხასიათდება კრუნჩხვების მაღალი რისკით.

ძილის დროს სუნთქვის შეჩერება - აპნოე ასოცირდება რბილი ქსოვილებისა და ჩონჩხის პათოლოგიურ სტრუქტურასთან, რომლებიც მგრძნობიარეა სასუნთქი გზების ობსტრუქციის მიმართ.

გარდა ზემოთ აღწერილი გართულებებისა, ტრიზომიას ახასიათებს ფარისებრი ჯირკვლის პრობლემები, სუსტი ძვლები, ცუდი მხედველობა, სმენის დაქვეითება, ადრეული მენოპაუზა და ნაწლავის გაუვალობა.

მოზაიკის დაუნის სინდრომის დიაგნოზი

გენეტიკური პათოლოგია შეიძლება გამოვლინდეს დაბადებამდე. მოზაიკური დაუნის სინდრომის დიაგნოზი ემყარება სისხლისა და ქსოვილის უჯრედების კარიოტიპის შესწავლას. ჩართულია ადრეული ეტაპებიორსულობის დროს ტარდება ქორიონული ვილუსის ბიოფსია მოზაიციზმის ნიშნების დასადგენად. სტატისტიკის მიხედვით, ქალების მხოლოდ 15%, რომლებიც სწავლობენ ბავშვის გენეტიკური დარღვევების შესახებ, გადაწყვეტენ მის შენარჩუნებას. სხვა შემთხვევაში აღინიშნება ორსულობის ნაადრევი შეწყვეტა – აბორტი.

განვიხილოთ ტრისომიის დიაგნოსტიკის ყველაზე საიმედო მეთოდები:

ბიოქიმიური სისხლის ტესტი - დედისგან იღებენ სისხლს გამოსაკვლევად. სხეულის სითხე ფასდება β-hCG-ს და პლაზმის ცილა A-სთვის. მეორე ტრიმესტრში ტარდება კიდევ ერთი ტესტი β-hCG, AFP და თავისუფალი ესტრიოლის დონის მონიტორინგისთვის. AFP-ის (ნაყოფის ღვიძლის მიერ გამომუშავებული ჰორმონის) დაქვეითებული დონე დიდი ალბათობით მიუთითებს დაავადებაზე.

ულტრაბგერითი გამოკვლევა - ტარდება ორსულობის ყოველ ტრიმესტრში. პირველი საშუალებას გვაძლევს ამოვიცნოთ: ანენცეფალია, საშვილოსნოს ყელის ჰიგირომა და განვსაზღვროთ საყელოს ზონის სისქე. მეორე ულტრაბგერითი საშუალებას გაძლევთ თვალყური ადევნოთ გულის დეფექტებს, ზურგის ტვინის ან თავის ტვინის განვითარების ანომალიებს, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის, სმენის ორგანოების და თირკმელების დარღვევებს. ასეთი პათოლოგიების არსებობისას მითითებულია ორსულობის შეწყვეტა. მესამე ტრიმესტრში ჩატარებულმა საბოლოო ტესტმა შეიძლება გამოავლინოს მცირე დარღვევები, რომლებიც შეიძლება გამოსწორდეს მშობიარობის შემდეგ.

ზემოთ აღწერილი კვლევები საშუალებას გვაძლევს შევაფასოთ სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი, მაგრამ ისინი არ იძლევა აბსოლუტურ გარანტიას. ამავდროულად, ორსულობის დროს ჩატარებული მცდარი დიაგნოსტიკური შედეგების პროცენტული მაჩვენებელი მცირეა.

გენომის პათოლოგიის დიაგნოსტიკა ორსულობის დროს იწყება. ტესტები ტარდება ორსულობის ადრეულ ეტაპზე. ტრიზომიის არსებობის ყველა ტესტს სკრინინგს ან სკრინინგს უწოდებენ. მათი საეჭვო შედეგები მიუთითებს მოზაიციზმის არსებობაზე.

პირველი ტრიმესტრი - მე-13 კვირამდე, ტარდება ანალიზი hCG-ზე (ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი) და PAPP-A ცილა, ანუ ნივთიერებები, რომლებიც გამოიყოფა მხოლოდ ნაყოფის მიერ. დაავადების თანდასწრებით, hCG იზრდება და PAPP-A დონე მცირდება. ასეთი შედეგებით ტარდება ამნიოსკოპია. ქორიონის პაწაწინა ნაწილაკები ორსულის საშვილოსნოს ღრუდან საშვილოსნოს ყელის მეშვეობით ამოღებულია.

• მეორე ტრიმესტრი - ტესტები hCG-სა და ესტრიოლზე, AFP-ზე და ინჰიბინ-A-ზე. ზოგიერთ შემთხვევაში ხდება გენეტიკური მასალის გამოკვლევა. მის შესაგროვებლად საშვილოსნოს პუნქცია ხდება მუცლის ღრუში.

თუ ტესტის შედეგები მიუთითებს ტრიზომიის მაღალ რისკზე, ორსულს ენიშნება გენეტიკური კონსულტაცია.

ინსტრუმენტული დიაგნოსტიკა

ნაყოფში საშვილოსნოსშიდა პათოლოგიების იდენტიფიცირებისთვის, მოზაიციზმის ჩათვლით, ნაჩვენებია ინსტრუმენტული დიაგნოსტიკა. დაუნის სინდრომზე ეჭვის შემთხვევაში ტარდება სკრინინგები მთელი ორსულობის განმავლობაში, ასევე ულტრაბგერითი ნაყოფის საშვილოსნოს ყელის უკანა ნაწილის სისქის გასაზომად.

ინსტრუმენტული დიაგნოსტიკის ყველაზე საშიში მეთოდია ამნიოცენტეზი. ეს არის ამნისტიური სითხის შესწავლა, რომელიც ტარდება 18 კვირის განმავლობაში (საჭიროა საკმარისი მოცულობის სითხე). ამ ანალიზის მთავარი საშიშროება არის ის, რომ შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფისა და დედის ინფექცია, გარსების გახეთქვა და თვით აბორტიც კი.

დიფერენციალური დიაგნოზი

21-ე ქრომოსომაში ცვლილებების მოზაიკური ფორმა საჭიროებს ფრთხილად შესწავლას. დაუნის სინდრომის დიფერენციალური დიაგნოზი ტარდება შემდეგი პათოლოგიებით:

• შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი
• ედვარდსის სინდრომი
• დე ლა შაპელის სინდრომი
• თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი
• ქრომოსომული დარღვევების სხვა ფორმები

ზოგიერთ შემთხვევაში, XX/XY სქესის ქრომოსომების მოზაიკა იწვევს ნამდვილ ჰერმაფროდიტიზმს. დიფერენციაცია ასევე აუცილებელია სასქესო ჯირკვლების მოზაიზმისთვის, რომლებიც ორგანოთა პათოლოგიის განსაკუთრებული შემთხვევაა, რომელიც ვლინდება ემბრიონის განვითარების შემდგომ ეტაპებზე.

ვის მივმართო?

მოზაიკური დაუნის სინდრომის მკურნალობა

ქრომოსომული დაავადებების თერაპია შეუძლებელია. მოზაიკის დაუნის სინდრომის მკურნალობა უწყვეტია. ის მიზნად ისახავს განვითარების დეფექტების და მასთან დაკავშირებული დაავადებების აღმოფხვრას. ამ დიაგნოზის მქონე ადამიანი ასეთი სპეციალისტების კონტროლის ქვეშ იმყოფება: პედიატრი, ფსიქოლოგი, კარდიოლოგი, ფსიქიატრი, ენდოკრინოლოგი, ოფთალმოლოგი, გასტროენტეროლოგი და სხვა. ყველა მკურნალობა მიმართულია სოციალურ და ოჯახურ ადაპტაციაზე. მშობლების ამოცანაა ასწავლონ ბავშვს სრული თავის მოვლა და სხვებთან კონტაქტი.

დაღლილობის მკურნალობა და რეაბილიტაცია შედგება შემდეგი პროცედურებისგან:

• მასაჟები - ამ სინდრომის მქონე ჩვილების და მოზრდილების კუნთოვანი სისტემა განუვითარებელია. სპეციალური ტანვარჯიში ხელს უწყობს კუნთების ტონის აღდგენას და ნორმალურ მდგომარეობაში შენარჩუნებას. განსაკუთრებული ყურადღება ეთმობა ჰიდრომასაჟებს. ცურვა და წყლის ტანვარჯიში აუმჯობესებს მოტორულ უნარებს და აძლიერებს კუნთებს. დელფინოთერაპია პოპულარულია, როდესაც პაციენტი დელფინებთან ერთად ბანაობს.
• კონსულტაცია დიეტოლოგთან – ტრისომიის მქონე პაციენტებს ჭარბი წონის პრობლემა აქვთ. სიმსუქნემ შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა დარღვევები, მათ შორის ყველაზე გავრცელებულია გულ-სისხლძარღვთა სისტემის და საჭმლის მომნელებელი ტრაქტის დარღვევები. დიეტოლოგი იძლევა კვების რეკომენდაციებს და, საჭიროების შემთხვევაში, დანიშნავს დიეტას.
• ლოგოპედთან კონსულტაცია - მოზაიციზმი, ისევე როგორც სხვა სახის სინდრომი, ხასიათდება მეტყველების განვითარების დარღვევებით. ლოგოპედთან გაკვეთილები დაეხმარება პაციენტს აზრების სწორად და მკაფიოდ გამოხატვაში.
• სპეციალური სასწავლო პროგრამა - სინდრომის მქონე ბავშვები განვითარებაში ჩამორჩებიან თანატოლებს, მაგრამ ისინი სწავლებადნი არიან. სწორი მიდგომით ბავშვს შეუძლია დაეუფლოს საბაზისო ცოდნასა და უნარებს.

პაციენტებს ენიშნებათ ზოგადი აღდგენითი თერაპია, ხშირად ინიშნება ფსიქოსტიმულატორები, ნეირომეტაბოლური და ჰორმონალური პრეპარატები. ასევე აუცილებელია ვიტამინების რეგულარული მიღება. ყველა წამლის თერაპია შერწყმულია თერაპიულ და პედაგოგიურ კორექციასთან. თანდაყოლილი პათოლოგიები და რთული დაავადებები საჭიროებს ქირურგიულ ჩარევას.

პრევენცია

დღემდე არ არსებობს გენეტიკური დაავადებების პრევენციის სანდო მეთოდები. მოზაიკის დაუნის სინდრომის პრევენცია მოიცავს შემდეგ რეკომენდაციებს:

• ნებისმიერი დაავადების დროული მკურნალობა და ჯანსაღი ცხოვრების წესი. გაზრდილი აქტივობა აუმჯობესებს სისხლის მიმოქცევას, იცავს კვერცხებს ჟანგბადის შიმშილისგან.
• სათანადო კვება და ნორმალური წონა. ვიტამინები, მინერალები და სხვა საკვები ნივთიერებები არა მხოლოდ აძლიერებს იმუნურ სისტემას, არამედ ინარჩუნებს ჰორმონალურ ბალანსს. ჭარბი წონაან ზედმეტი სიგამხდრე არღვევს ჰორმონალურ ბალანსს და იწვევს ჩანასახოვანი უჯრედების მომწიფებასა და განვითარებაში შეფერხებებს.
• ორსულობისთვის მზადება. დაგეგმილ კონცეფციამდე რამდენიმე თვით ადრე, საჭიროა გინეკოლოგთან კონსულტაცია და ვიტამინებისა და მინერალების კომპლექსების მიღება. განსაკუთრებული ყურადღება უნდა მიექცეს ფოლიუმის მჟავას, B და E ვიტამინებს. ისინი ნორმალიზებენ სასქესო ორგანოების მუშაობას და აუმჯობესებენ. მეტაბოლური პროცესებიჩანასახოვან უჯრედებში. არ დაგავიწყდეთ, რომ შშმ ბავშვის გაჩენის რისკი იზრდება წყვილებში, სადაც მომავალი დედის ასაკი 35 წელზე მეტია, ხოლო მამა 45-ზე მეტი.
• პრენატალური დიაგნოზი. ორსულობის დროს ჩატარებული ტესტები, სკრინინგები და რიგი სხვა დიაგნოსტიკური პროცედურები შესაძლებელს ხდის ნაყოფში სერიოზული დარღვევების იდენტიფიცირებას და შემდგომ ორსულობის ან აბორტის შესახებ გადაწყვეტილების მიღებას.

მაგრამ ყველა პრევენციული ღონისძიებაც კი ვერ უზრუნველყოფს სრულიად ჯანმრთელი ბავშვის დაბადების 100%-იან გარანტიას. ტრისომია არის შემთხვევითი გენეტიკური პათოლოგია, რომლისგანაც არც ერთი ქალი არ არის იმუნური.

მოზაიკა დაუნის სინდრომს უფრო დადებითი შედეგი აქვს პათოლოგიის კლასიკური ფორმისგან განსხვავებით. პროგნოზი განპირობებულია იმით, რომ ჯანსაღი უჯრედები ნაწილობრივ ანაზღაურებენ გენეტიკურ დეფექტს. მაგრამ ბავშვს მაინც ექნება ტრიზომიის გარეგანი ნიშნები და მისი დამახასიათებელი განვითარების შეფერხება. მაგრამ ასეთი პაციენტების გადარჩენის მაჩვენებელი გაცილებით მაღალია; მათ ნაკლებად აქვთ განვითარების დეფექტები, რომლებიც სიცოცხლესთან შეუთავსებელია.

მოზაიკის დაუნის სინდრომის მქონე ცნობილი ადამიანები

21-ე ქრომოსომაში ცვლილებები იწვევს შეუქცევად შედეგებს, რომელთა მკურნალობა შეუძლებელია. მაგრამ, ამის მიუხედავად, ტრისომიით დაბადებულთა შორის არიან მხატვრები, მუსიკოსები, მწერლები, მსახიობები და მრავალი სხვა წარმატებული პიროვნება. დაუნის სინდრომის მოზაიკური ფორმის მქონე ცნობილი ადამიანები თავიანთ ავადმყოფობას თამამად აცხადებენ. ისინი ნათელი მაგალითია იმისა, რომ თუ გინდა, ნებისმიერ პრობლემას გაუმკლავდები. შემდეგ ცნობილ ადამიანებს აქვთ გენომიური აშლილობა:

• ჯეიმი ბრიუერი არის მსახიობი, რომელიც ცნობილია სერიალში American Horror Story-ში შესრულებული როლით. გოგონა არა მხოლოდ ფილმებში თამაშობს, ის ასევე მოდელია. ჯეიმი ნიუ-იორკში Mercedes-Benz Fashion Week-ის ჩვენებაში მონაწილეობდა.



• Raymond Hu არის ახალგაზრდა მხატვარი კალიფორნიიდან, აშშ. მისი ნახატების თავისებურება ის არის, რომ მათ ძველი ჩინური ტექნიკით ხატავს: ბრინჯის ქაღალდზე, აკვარელზე და მელანზე. ბიჭის ყველაზე პოპულარული ნამუშევრები ცხოველების პორტრეტებია.



• პასკალ დიუკენი არის მსახიობი, კანის კინოფესტივალის ვერცხლის პრემიის მფლობელი. იგი ცნობილი გახდა ჯაკო ვან დორმელის ფილმში "მერვე დღე" შესრულებული როლით.



• რონალდ ჯენკინსი არის საერთაშორისოდ ცნობილი კომპოზიტორი და მუსიკოსი. მისი სიყვარული მუსიკისადმი საჩუქრით – ბავშვობაში საშობაოდ მიღებული სინთეზატორით დაიწყო. დღეს რონალდი სამართლიანად ითვლება ელექტრონული მუსიკის გენიოსად.



• კარენ გაფნი არის ასისტენტი და სპორტსმენი. გოგონა მოცურავეა და მონაწილეობა მიიღო ინგლისის არხის მარათონში. ის გახდა პირველი მოზაიზმით დაავადებული ადამიანი, რომელმაც 15 კმ გაცურა წყლის +15°C ტემპერატურაზე. კარენს აქვს საკუთარი საქველმოქმედო ფონდი, რომელიც წარმოადგენს ქრომოსომული პათოლოგიების მქონე ადამიანების ინტერესებს.
• ტიმ ჰარისი არის რესტავრატორი და "მსოფლიოში ყველაზე მეგობრული რესტორნის" მფლობელი. გემრიელი მენიუს გარდა, ტიმის დაწესებულება გთავაზობთ უფასო ჩახუტებას.



• მიგელ ტომასინი არის რეინოლსის ჯგუფის წევრი, დრამერი და ექსპერიმენტული მუსიკის გურუ. ბიჭი ასრულებს როგორც საკუთარ სიმღერებს, ასევე ცნობილი როკ მუსიკოსების ქავერებს. ის ჩართულია საქველმოქმედო საქმიანობაში, გამოდის ცენტრებში და კონცერტებზე ავადმყოფი ბავშვების მხარდასაჭერად.



• ბოგდან კრავჩუკი პირველი დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანია უკრაინაში, რომელიც უნივერსიტეტში ჩააბარა. ბიჭი ცხოვრობს ლუცკში, დაინტერესებულია მეცნიერებით და ჰყავს ბევრი მეგობარი. ბოგდანი შევიდა აღმოსავლეთ ევროპაში ეროვნული უნივერსიტეტილესია უკრაინკას სახელობის ისტორიის ფაკულტეტზე.



როგორც პრაქტიკა და რეალური მაგალითები აჩვენებს, გენის პათოლოგიის ყველა გართულებისა და პრობლემის მიუხედავად, მისი გამოსწორების სწორი მიდგომით, შეგიძლიათ აღზარდოთ წარმატებული და ნიჭიერი ბავშვი.

ადამიანის გენომი შედგება 46 ქრომოსომისგან, რომლებიც განლაგებულია 23 წყვილში. აქედან 44 სომატურია, ანუ ისინი პასუხისმგებელნი არიან მთელი ადამიანის სხეულის სტრუქტურასა და მახასიათებლებზე. და მხოლოდ ერთი წყვილი ქრომოსომა ატარებს ინფორმაციას მისი სქესის შესახებ და განსაზღვრავს განსხვავებას მამაკაცებსა და ქალებს შორის.

ქალებში ორივე სქესის ქრომოსომა სტრუქტურაში იდენტურია და გენეტიკაში აღინიშნება ასო X. ხოლო მამაკაცებში ეს წყვილი წარმოდგენილია სხვადასხვა ქრომოსომებით - X და Y.

კლაინფელტერის სინდრომი: კარიოტიპი

კლაინფელტერის სინდრომი განიხილება, როგორც ცვლილება ქრომოსომულ ნაკრებში, რომელშიც ერთი ან მეტი X ქრომოსომა ემატება XY კარიოტიპს. შესაბამისად, მხოლოდ Y ქრომოსომის მატარებლები, ანუ მამაკაცები იტანჯებიან ამ დაავადებით.

კლაინფელტერის სინდრომის მქონე ადამიანს აქვს ქრომოსომული ნაკრები, რომელიც განსხვავდება ნორმისგან მხოლოდ ერთი წყვილი ქრომოსომაში - ის, ვინც პასუხისმგებელია სექსუალურ მახასიათებლებზე.

სიცხადისთვის, ჩვენ შევეცადეთ გამოგვეხატა კლაინფელტერის სინდრომის მქონე პაციენტის კარიოტიპი ფიგურაში:

ვარიანტების მრავალფეროვნება

კლაინფელტერის სინდრომი შეიძლება წარმოდგენილი იყოს სხვადასხვა ციტოგენეტიკური ვარიანტით, რაც ასევე განსაზღვრავს განსხვავებებს სიმპტომების სიმძიმისა და მართვის ტაქტიკაში.



დაავადების წარმოშობა

კლაინფელტერის სინდრომის გამომწვევი მიზეზები მდგომარეობს უჯრედების გაყოფის დროს ქრომოსომების შეუთავსებლობაში.

სტატისტიკის მიხედვით, პაციენტების მესამედი დამატებით ქრომოსომას იღებს მამის სპერმიდან, ხოლო დანარჩენი ორი მესამედი დედის კვერცხუჯრედიდან.


ამ დაავადების გაჩენის რისკის ფაქტორები ტრადიციულად განიხილებავირუსული ინფექციები, მშობლების იმუნური სისტემის დარღვევები და დედის გვიანი ასაკი.

დიაგნოზის დადგენა

ექიმს შეუძლია დაეყრდნოს ჰორმონების დონეს სისხლის ანალიზში, სპერმოგრამის შედეგებზე, სკროტუმის ულტრაბგერითი და სათესლე ჯირკვლის ბიოფსიის დროს. მაგრამ დიაგნოზის საბოლოო დადასტურება შესაძლებელია მხოლოდ კლაინფელტერის სინდრომისთვის დამახასიათებელი კარიოტიპის სისხლის ტესტით.

ამისათვის სისხლიდან გამოყოფილი სისხლის თეთრი უჯრედები მოთავსებულია მკვებავ გარემოში და შემდეგ იკვლევენ მათ დნმ-ში ქრომოსომული პათოლოგიის არსებობას.

თანამედროვე სისხლის ტესტი საშუალებას გაძლევთ ზუსტად განასხვავოთ ნებისმიერი გენეტიკური დაავადება და 100% ალბათობით განასხვავოთ, მაგალითად, სინდრომი სინდრომისგან ორსულობის ეტაპზეც კი. ამისათვის გროვდება ემბრიონის უჯრედები ან ამნიონური სითხე.

განვითარებულ ქვეყნებში ორსულობის დროს ვლინდება მრავალი ქრომოსომული პათოლოგია, მათ შორის კლაინფელტერის სინდრომი, რადგან ქალები, რომლებიც გვიან ასაკში გეგმავენ დედობას, ცდილობენ მაქსიმალურად აღმოფხვრას ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის რისკი.



შეერთებულ შტატებში, თუ ასეთი ანომალია არ დაბადებულ ბავშვს აქვს, ქალების დაახლოებით ნახევარი ირჩევს ორსულობის შეწყვეტას. რუსეთში კარიოტიპური ანალიზი ფართოდ არ არის პრაქტიკული, ის ტარდება მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ ორსული ქალის სკრინინგის შედეგების საფუძველზე არსებობს ეჭვი ნაყოფში გენეტიკური დარღვევების არსებობის შესახებ.

ხშირ შემთხვევაში სინდრომი გაცილებით გვიან ვლინდება- როდესაც ეს ხდება დამახასიათებელი ნიშნებიზრდის პერიოდში.

მიუხედავად თანამედროვე მედიცინის მიღწევებისა, კლაინფელტერის სინდრომის შემთხვევების დაახლოებით ნახევარი რჩება სრულიად ამოუცნობი, თუმცა პაციენტები ექიმებს მიმართავენ სარძევე ჯირკვლების გადიდების, ერექციული დისფუნქციის და უნაყოფობის ჩივილებით.

ტრიზომია არის სამი ჰომოლოგიური ქრომოსომის არსებობა ნორმალური წყვილის ნაცვლად.

ყველაზე გავრცელებული ადამიანებში არის ტრიზომია 16 (ორსულობის ერთ პროცენტზე მეტი). თუმცა, ამ ტრიზომიის შედეგია სპონტანური აბორტი პირველ ტრიმესტრში.

დაუნის სინდრომით დაავადებული მამაკაცის კარიოტიპის სქემატური წარმოდგენა. ერთ-ერთ გამეტში G21 ქრომოსომის შეუთავსებლობამ გამოიწვია ამ ქრომოსომის ტრიზომია.

ახალშობილთა შორის ყველაზე გავრცელებულია ტრიზომია 21, ანუ დაუნის სინდრომი (2n + 1 = 47). ეს ანომალია, რომელიც ეწოდა იმ ექიმის სახელს, რომელმაც პირველად აღწერა 1866 წელს, გამოწვეულია 21-ე ქრომოსომის შეუთავსებლობით. მისი სიმპტომებია გონებრივი ჩამორჩენილობა, დაავადებისადმი წინააღმდეგობის დაქვეითება, თანდაყოლილი გულის ანომალიები, მოკლე სქელი სხეული და სქელი კისერი და დამახასიათებელი ნაოჭების კანი. თვალების შიდა კუთხეების ზემოთ, რაც ქმნის მსგავსებას მონღოლური რასის წარმომადგენლებთან.

აუტოსომური არადისიუნქციის სხვა შემთხვევები:

ტრისომია 18 (ედვარდსის სინდრომი)
ტრისომია 13 (პატაუს სინდრომი)
ტრისომია 16 სპონტანური აბორტი
ტრისომია 9 (სპონტანურ აბორტებში 9-ის გამოვლენის სიხშირე არის 1:1000 ორსულობა. თითქმის ყველა ჩასახვა მთავრდება მე-9 დამატებითი ქრომოსომის მატარებლის ინტრაუტერიული სიკვდილით. სიცოცხლის ხანგრძლივობა არ აღემატება სამი თვედა ორი კვირა)
ტრისომია 8 (ვარკანის სინდრომი)

დაუნის სინდრომი და მსგავსი ქრომოსომული დარღვევები უფრო ხშირია ხანდაზმულ ქალებში დაბადებულ ბავშვებში. ამის ზუსტი მიზეზი უცნობია, მაგრამ, როგორც ჩანს, ეს დაკავშირებულია დედის კვერცხების ასაკთან.

სქესის ქრომოსომების შეუთავსებლობის შემთხვევები:

XXX (ქალები არიან როგორც ჩანს ნორმალური, ნაყოფიერი, მაგრამ აქვთ გონებრივი ჩამორჩენილობა)
XXY, კლაინფელტერის სინდრომი (მამაკაცები მეორადი ქალის სექსუალური მახასიათებლებით; უნაყოფო; საკვერცხეები ცუდად განვითარებულია, სახეზე თმა ცოტაა, ზოგჯერ მკერდის განვითარება; ჩვეულებრივ, გონებრივი განვითარების დაბალი დონე)
XYY (მამაკაცები გონებრივი განვითარების სხვადასხვა დონეებით;)

ტეტრასომია და პენტასომია

ტეტრასომია (4 ჰომოლოგიური ქრომოსომა წყვილის ნაცვლად დიპლოიდურ ნაკრებში) და პენტასომია (5 2-ის ნაცვლად) ძალზე იშვიათია. ადამიანებში ტეტრასომიისა და პენტასომიის მაგალითებია კარიოტიპები XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY და XXYYY.

დაუნის სინდრომის მიზეზები

დაუნის სინდრომი არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია 21 წყვილი ქრომოსომის არანორმალურ განვითარებასთან. დაუნის სინდრომი გარეგნულად ვლინდება დახრილი თვალების, ბრტყელი სახის, ხელის გულზე ერთი განივი ნაკეცის, დაბალი სიმაღლის, დიდი ენის სახით და ა.შ.

დაუნის სინდრომი ჩნდება 21-ე ქრომოსომის გასამმაგების გამო. დაუნის სინდრომის რისკი არ დაბადებულ ბავშვში იზრდება, როდესაც დედის ასაკი აჭარბებს 35 წელს და მამის 45 წელს.



დაუნის სინდრომის მქონე მამაკაცი

დაუნის სინდრომი პირველად აღწერა ინგლისელმა ექიმმა ჯონ ლენგდონ დაუნმა 1866 წელს. მან დაავადება დაახასიათა, როგორც გონებრივი ჩამორჩენილობა გარკვეულ გარეგნულ გამოვლინებებთან ერთად. გენეტიკური თვალსაზრისით, დაავადების მახასიათებლები განისაზღვრა ჯერომ ლეჟეუნის მიერ 1959 წელს.

ქალებსა და მამაკაცებში დაუნის სინდრომი თანაბარი პროპორციით ვლინდება. დაუნის სინდრომის შემთხვევაში მკურნალობა მიმართული უნდა იყოს ნეიროფსიქოლოგიური რეაბილიტაციისაკენ, თანმხლები დაავადებების, განვითარების დეფექტების მკურნალობაზე და ასევე მოიცავდეს ასეთი ადამიანების სოციალურ ადაპტაციას.

რატომ ჩნდება დაავადება?

ჯანსაღი ადამიანის სხეულის უჯრედებს აქვთ 23 წყვილი (46) ქრომოსომა. თითოეული მათგანი შეიცავს გენეტიკური ინფორმაციის გარკვეულ პროპორციას და თითოეული გავლენას ახდენს ორგანიზმის გარკვეული მახასიათებლის განვითარებაზე. ექიმები საჭიროდ თვლიან ქრომოსომების წყვილების დათვლას 1-დან 23-მდე. დაუნის სინდრომს შემდეგი მიზეზები აქვს: როდესაც 21 ქრომოსომის წყვილი სამმაგდება, დაავადება იწყებს განვითარებას. დაუნის სინდრომის მქონე ორგანიზმს აქვს არა ორი, არამედ სამი ქრომოსომა 21 წყვილიდან.



დაუნის სინდრომი ყველაზე ხშირად გამოიხატება სტანდარტული ტრიზომიის სახით, როდესაც 21-ე ქრომოსომა მთლიანად სამმაგდება სხეულის ყველა უჯრედში. დაავადების ეს ფორმა ყველა შემთხვევის 94%-ს შეადგენს. შემთხვევების დაახლოებით 4%-ს უკავია გადაადგილების ფორმა, 21 ქრომოსომის წყვილის გადაადგილება დანარჩენ ქრომოსომებზე.

დაუნის სინდრომის მოზაიკური ფორმა დაავადების უიშვიათესი ფორმაა (ყველა შემთხვევის დაახლოებით 2%). მასთან ერთად გასამმაგებული 21-ე ქრომოსომა მხოლოდ ადამიანის სხეულის ზოგიერთ უჯრედშია ნაპოვნი. ამ ფორმის მქონე ავადმყოფს აქვს ნორმალური გარეგნობა და განვითარებული ინტელექტი, მაგრამ შეიძლება ჰყავდეს დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები.

მოზაიკა დაუნის სინდრომი ახალშობილებში გამოიწვევს მცირე განვითარების შეფერხებას თანატოლების მხრიდან და, როგორც წესი, ექიმები დაუყოვნებლივ ვერ ადგენენ შეფერხების მიზეზს. თინეიჯერები გარეგნულად შეიძლება ჰგვანან დაუნის სინდრომის დიაგნოზს, მაგრამ ამის მიუხედავად, ისინი სკოლაში კარგად გამოდიან თანატოლებთან ერთად. დაუნის სინდრომის მოზაიკური ფორმის დიაგნოზის დადასტურება საკმაოდ რთულია, რადგან მთლიანი უჯრედების მხოლოდ 10%-ს აქვს 21-ე ქრომოსომის ტრიზომიური ფორმა. დაუნის სინდრომისთვის სისხლის ტესტი მოიცავს სისხლის დონაციას დიდი რაოდენობითკარიოტიპზე - მხოლოდ ამ შემთხვევაშია შესაძლებელი ზუსტი დიაგნოზი.

ვიდეო: დაუნის სინდრომი

ორსულობის დროს მოზაიკის დაუნის სინდრომის დადგენა ძალიან პრობლემურია, რადგან ნაყოფის უჯრედების უმეტესობა დაჯილდოვდება ჩვეულებრივი კარიოტიპის თვისებებით. დაუნის სინდრომი ტრიზომური ფორმით მამაკაცებს უნაყოფოებს ხდის, მოზაიკური ფორმა კი მშობიარობას შესაძლებელს ხდის, მაგრამ დაბადებული ბავშვები შემთხვევათა 98%-ში დაჯილდოვდებიან დაუნის სინდრომით. სამწუხაროდ, დაუნის სინდრომის დიაგნოზით, მისი ყველა ფორმით, თითქმის შეუძლებელია ჯანმრთელი შთამომავლობის გაჩენა.

ყველაზე ხშირად, დაუნის სინდრომი შეიძლება განვითარდეს შემდეგი მიზეზების გამო:

• ხანდაზმული მშობლები, დედა 35 წელზე უფროსი, მამა 45 წელზე მეტი;
• ძალიან ადრე, 18 წლამდე, დედის ასაკი;
• ნათესავები დაქორწინდნენ.

რაც უფრო იზრდება მშობლები, მათ მომავალ შვილებში დაუნის სინდრომის მაღალი რისკია. იმის გამო, რომ დაბერების პროცესში ირღვევა ქალის ჩანასახოვანი უჯრედების და 25% შემთხვევაში მამაკაცის ჩანასახების წარმოქმნა. ასაკთან დაკავშირებული პროცესები გავლენას ახდენს სასქესო უჯრედების დაყოფასა და მომწიფებაზე; მომწიფების დროს არსებობს საჭიროზე მეტი ქრომოსომის მიღების რისკი. და თუ ეს „განსაკუთრებული“ უჯრედი მიიღებს მონაწილეობას განაყოფიერებაში, მიღებულ ემბრიონს ექნება 23 წყვილი ქრომოსომა და კიდევ +1, რაც გავლენას მოახდენს მის შემდგომ განვითარებაზე და დაუნის სინდრომის პროვოცირებას მოახდენს.

დაავადების სიმპტომები

ახალშობილებში დაუნის სინდრომის ყველაზე გავრცელებული ნიშნებია:

• ბრტყელი სახის ფორმა შემთხვევათა 90%-ში;
• საშვილოსნოს ყელის კანის ნაკეცის გასქელებული ზომა;
• მოკლე თავის ფორმა;
• დახრილი თვალის ტიპი;
• "მონღოლური ნაოჭი", რომელიც მდებარეობს თვალის კუთხეში, რომელსაც შეუძლია დაფაროს ცრემლსადენი ტუბერკულოზი.

შემდგომი გამოკვლევის შემდეგ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს ექნებათ შემდეგი ნიშნები:

• კუნთების ტონის დაქვეითება;
• მობილური სახსრების გაზრდილი აქტივობა;
• ხელი მოკლე და ფართოა;
• თავის ბრტყელი უკანა მხარე;
• თაღოვანი ცა;
• ყურების დეფორმირებული ფორმა;
• დიდი დაკეცილი ცხვირი;
• განივი ნაკეცები ხელისგულზე (ბავშვების 45%);
• მოდიფიცირებული გულმკერდი (კილირებული);
• ირისის კიდეზე მდებარე პიგმენტური ლაქები.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში შინაგანი ორგანოების სიმპტომები შეიძლება იყოს შემდეგი:

• მრავალი თანდაყოლილი გულის დაავადება, პარკუჭის და წინაგულების ძგიდის დეფექტები, სისხლძარღვთა განვითარების ანომალიები, დახურული ატრიოვენტრიკულური არხი;
• ძილის დროს სუნთქვის უეცარი შეწყვეტა, ენისა და ფარინქსის მახასიათებლების გამო;
• მხედველობის სისტემის დეფექტები, სტრაბიზმი, კატარაქტა, გლაუკომა;
• დარღვევები სმენის სისტემის განვითარებაში;
• ფარისებრი ჯირკვლის დაავადებები;
• კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის ყველა სახის პათოლოგია;
• საყრდენ-მამოძრავებელი სისტემის დაზიანება, სახსრების დისპლაზია, დაკარგული ნეკნები, დახრილი თითები, დეფორმირებული გულმკერდი;
• თირკმლის არასაკმარისი განვითარება.

საბოლოო დიაგნოზის დადგენა შესაძლებელია დაუნის სინდრომის ტესტის ჩატარებით, რომელიც შეისწავლის ბავშვის ქრომოსომულ კომპლექტს. დაუნის სინდრომი ბავშვში იწვევს გონებრივ და ფიზიკურ განვითარებაში ჩამორჩენას, მაგრამ ამის მიუხედავად, ბავშვები რჩებიან მოსიყვარულე, ყურადღებიანი, მორჩილი და მომთმენი. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანები სიმაღლით ჩვეულებრივზე 20 სმ-ით მოკლეა და მათი ინტელექტუალური განვითარების ხარისხი დამოკიდებულია სარეაბილიტაციო პროცედურების დაწყების დროზე და მოცულობაზე.

დაავადების დიაგნოსტიკა

1. დაუნის სინდრომის დიაგნოსტირება შესაძლებელია ულტრაბგერითი ორსულობის პირველ 12 კვირაში კონკრეტული ნიშნების გამოვლენით. ასევე ტარდება დაუნის სინდრომის ტესტი, რომელშიც ნაყოფში საყელოს სივრცის სისქე იზომება: თუ ის 2,5 მმ-ს აჭარბებს, არსებობს დაავადების განვითარების რისკი. ულტრაბგერით, დაუნის სინდრომი ასევე შეიძლება განისაზღვროს ნაყოფში ცხვირის ძვლის არსებობით ან არარსებობით.
2. დაუნის სინდრომის დიაგნოსტირებისთვის ტარდება ორსული ქალის ბიოქიმიური სისხლის ტესტი 13 კვირამდე (hCG). ორსულობის 16-18 კვირაზე ტარდება სამმაგი ტესტი: ACE, hCG, E3.

თუ დაუნის სინდრომის ნიშნები დადასტურდა ნაყოფის ექოსკოპიაზე, ხოლო ორსულთა ბიოქიმიური ანალიზი დაუნის სინდრომზე დადებითია, რჩევისთვის უნდა მიმართოთ გენეტიკოსს. ის დანიშნავს დამატებით გამოკვლევებს: ნაყოფის გარსების ქსოვილის ანალიზს, ამნიოცენტეზის. ეს პროცედურა გულისხმობს ამნისტიური სითხის მიღებას ანალიზისთვის მუცლის წინა კედლის პირსინგით, რათა გამოიკვლიოს არ დაბადებული ბავშვის უჯრედების ქრომოსომული ნაკრები.

დღეს ქორიონული ვილუსის ბიოფსია და ამნიოცენტეზი ყველაზე ზუსტი მეთოდებია ნაყოფის განვითარების შესაძლო დარღვევების დიაგნოსტიკისთვის. თუმცა, კვლევის ეს მეთოდი გარკვეულ რისკთან არის დაკავშირებული როგორც დედისთვის, ასევე ბავშვისთვის. არსებობს აბორტის, ნაყოფის დაზიანების, სისხლდენის და ორსულის შინაგანი ორგანოების ქსოვილების მთლიანობის დაზიანების საშიშროება.

დაავადების მკურნალობა და პროგნოზი

ბევრ ადამიანს აწუხებს რამდენი ადამიანი ცხოვრობს დაუნის სინდრომით. დაუნის სინდრომის დიაგნოზის დადგენის შემდეგ სიცოცხლის ხანგრძლივობა იქნება არაუმეტეს 40-50 წლისა. დღემდე, სამედიცინო მეცნიერებამ ვერ იპოვა ამ ქრომოსომული დაავადების განკურნების გზა. მიუხედავად იმისა, რომ თანმხლები დაავადებები, როგორიცაა გულის თანდაყოლილი დაავადება, წარმატებით დაძლეულია, რითაც ახანგრძლივებს დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს სიცოცხლეს.

დაუნის სინდრომით დაავადებული ბავშვების დამახასიათებელი თვისებაა ცენტრალური ნერვული სისტემის განვითარების შეფერხება. ამიტომ, ორსულობის პირველ ტრიმესტრში დედებს ურჩევენ ფოლიუმის მჟავას მიღებას, რადგან ის ამცირებს დაუნის სინდრომით ნერვული სისტემის სერიოზული პათოლოგიების განვითარების რისკს და ასევე უფრო ეფექტურს გახდის მშობიარობის შემდეგ ჩატარებულ სარეაბილიტაციო პროცედურებს.

ვიდეო: დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები სკოლებში და საბავშვო ბაღებში

ბავშვთა მკურნალობის პროცესი უნდა შედგებოდეს სოციალური მხარდაჭერისა და რეაბილიტაციის კურსებისგან. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების აღზრდა-განათლებამ უნდა გამოავლინოს მთავარი მიზანი - ოჯახში და საზოგადოებაში ადაპტაციის უნარი.

ასეთი ბავშვის საზოგადოებაში ადაპტაციის პროცესის გაუმჯობესება და დაჩქარება, გარე სამყაროსთან შესახვედრად მისი მომზადება, მიზანშეწონილი იქნებოდა. ჯგუფური კლასები. არ უნდა დაიცვათ თქვენი შვილი ბავშვთა ჯგუფში ყოფნისგან ( საბავშვო ბაღი, სკოლა), თანატოლებს შორის ყოფნისას დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვი სწრაფად ეჩვევა მის გარშემო არსებულ სამყაროს.

ასეთ "განსაკუთრებულ" ბავშვებს შეუძლიათ ისწავლონ სპეციალიზებულ სკოლებში, ან მათ შეუძლიათ დაესწრონ ჩვეულებრივ სკოლებში. საგანმანათლებლო დაწესებულებები- ეს მხოლოდ გააუმჯობესებს ბავშვის სოციალურ მომზადებას.

სპეციალურად სარეაბილიტაციო ცენტრებიფსიქოლოგებმა და მეტყველების თერაპევტებმა შეიმუშავეს საჭირო პროგრამები ბავშვის პიროვნების განვითარებისთვის. სწორად დაგეგმილი მიდგომითა და ტრენინგით, ავადმყოფი ბავშვები დროთა განმავლობაში შეძლებენ დაეუფლონ იმავე უნარებსა და შესაძლებლობებს, რაც ჯანმრთელებს.

სპეციალური მედიკამენტები - ნოოტროპები, რომლებიც ასტიმულირებენ ტვინის და ნერვული სისტემის განვითარებას - შეუძლიათ გაზარდონ სარეაბილიტაციო პროცედურების ეფექტურობა. ეს არის ამინალონი, ცერებროლიზინი + B ვიტამინები.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებისთვის სათანადოდ შემუშავებული სარეაბილიტაციო ღონისძიებების ნაკრები საშუალებას მისცემს მათ ჩამოაყალიბონ ადეკვატური პიროვნება და მიიყვანონ მთელი ოჯახი ნორმალურ ცხოვრების წესზე, დაუნის სინდრომის დიაგნოზზე დაკიდების გარეშე.

დაუნის სინდრომი. კარიოტიპური და ფენოტიპური მახასიათებლები

21-ე ქრომოსომის სრული ტრიზომია დაუნის სინდრომის გენეტიკური მიზეზია. ამ დაავადების მქონე ახალშობილთა კოგნიტური დონე. სმენა, მხედველობა, ძილის აპნოე, გულ-სისხლძარღვთა ჯანმრთელობა. იმუნოლოგიური ასპექტები და ფარისებრი ჯირკვლის დისფუნქცია.



თქვენი კარგი სამუშაოს გაგზავნა ცოდნის ბაზაში მარტივია. გამოიყენეთ ქვემოთ მოცემული ფორმა

სტუდენტები, კურსდამთავრებულები, ახალგაზრდა მეცნიერები, რომლებიც იყენებენ ცოდნის ბაზას სწავლასა და მუშაობაში, ძალიან მადლობლები იქნებიან თქვენი.

გამოქვეყნებულია http://www.allbest.ru-ზე

დაუნის სინდრომი ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური პათოლოგიაა, რომელიც გვხვდება დაახლოებით 700-1000 ახალშობილში. დაუნის სინდრომის მიზეზი - დამატებითი 21-ე ქრომოსომის გამოჩენა - გამოვლინდა 1959 წელს, თითქმის 100 წლის შემდეგ, რაც პირველად იყო აღწერილი. როგორც ცნობილია, ადამიანის ქრომოსომების ნაკრები მუდმივი სახეობის მახასიათებელია და შედგება 46 ქრომოსომისგან ან 23 წყვილისგან, ვინაიდან ადამიანის ყველა ქრომოსომა დაწყვილებულია. სასქესო უჯრედები (კვერცხუჯრედი და სპერმატოზოიდი) შეიცავს 23 ქრომოსომას, ანუ თითოეული წყვილიდან მხოლოდ ერთ ქრომოსომას. ასეთი უჯრედები წარმოიქმნება სპეციალური გაყოფის მექანიზმის - მეიოზის დროს. განაყოფიერების დროს (დედისა და მამის რეპროდუქციული უჯრედების გაერთიანება) აღდგება ადამიანის ნორმალური ქრომოსომული ნაკრები (46 ქრომოსომა) და განაყოფიერებული უჯრედიდან ვითარდება ორგანიზმი, რომლის ყველა უჯრედს ექნება 46 ქრომოსომა. თუმცა, ზოგჯერ მამაკაცის ან ქალის სასქესო უჯრედების ფორმირებისას ირღვევა დაწყვილებული ქრომოსომების განსხვავების მექანიზმი და ერთი წყვილის ორივე ასლი ერთ უჯრედში ხვდება. შედეგად, პირველი ჩანასახი უჯრედი შეიცავს კიდევ ერთ ქრომოსომას (47). დაუნის სინდრომის დროს ეს „დამატებითი“ ქრომოსომა არის 21-ე წყვილის ქრომოსომა, რომელიც იწვევს ეგრეთ წოდებულ რეგულარულ ტრიზომია-21-ს (21-ე წყვილის სამი ქრომოსომის არსებობა).

დაუნის სინდრომის შემთხვევების აბსოლუტურ უმრავლესობას (95%) აქვს ზუსტად წარმოქმნის მექანიზმი. თუმცა, შემთხვევების 3-4%-ში დამატებითი 21-ე ქრომოსომა ან თუნდაც მისი მხოლოდ ნაწილი მიმაგრებულია სხვა ქრომოსომაზე მშობლების უჯრედებში, რის შედეგადაც წარმოიქმნება დაუნის სინდრომის ტრანსლოკაციური ვარიანტი. ეს არის სინდრომის ერთადერთი ფორმა, რომელიც შეიძლება „მემკვიდრეობით“ იყოს მშობლებისგან. ფაქტია, რომ მიუხედავად იმისა, რომ მშობელში ქრომოსომების ეს გადაწყობა დაბალანსებულია (არ არსებობს მემკვიდრეობითი მასალის სიჭარბე ან დეფიციტი) და, შესაბამისად, არანაირად არ მოქმედებს მის ჯანმრთელობაზე. როდესაც ასეთი უჯრედი ნორმალურს უერთდება, ჩნდება უჯრედი ჭარბი ქრომოსომული მასალით. შემთხვევათა 1-2%-ში დაუნის სინდრომი განაყოფიერების შემდეგ უჯრედების დაყოფის დარღვევის შედეგია. მაშასადამე, ზოგიერთ ნაყოფის უჯრედს აქვს ნორმალური ქრომოსომა, ზოგს კი დამატებითი 21-ე ქრომოსომა. დაუნის სინდრომის ამ ფორმას მოზაიკა ეწოდება. ასე რომ არის სამი სხვადასხვა ვარიანტებიდაუნის სინდრომი. მაგრამ ქრომოსომული დეფექტის ტიპის მიუხედავად, დაუნის სინდრომი ვლინდება დამახასიათებელი კლინიკური სურათით და მისი სპეციფიკური ფორმის დადგენა შესაძლებელია მხოლოდ ქრომოსომული ნაკრების ციტოგენეტიკური ანალიზის გამოყენებით.

1. გენეტიკური მიზეზიდაუნის სინდრომი და მისი ფენოტიპური მახასიათებლები

დაუნის სინდრომის გენეტიკური მიზეზი დაადგინეს ჯერომ ლეჟინმა და მისმა კოლეგებმა, რომლებმაც დაადგინეს დამატებითი 21-ე ქრომოსომა ამ სინდრომის მქონე ცხრა ბავშვში. უფრო ხშირად ეს არის 21-ე ქრომოსომის სრული ტრისომიის შედეგი, რომელიც წარმოიშვა გამეტოგენეზის დროს ქრომოსომების შეუთავსებლობის გამო. გაცილებით ნაკლებად გავრცელებულია ტრანსლოკაციური ფორმები (ასეთ შემთხვევაში შემდგომი ორსულობის დაგეგმვისას აუცილებელია მშობლების ქრომოსომული შესწავლა), ასევე მოზაიკური ფორმები.

როგორც წესი, დაუნის სინდრომი ეჭვმიტანილია ბავშვში დაბადებისას ან ახალშობილთა პერიოდში. ძალიან ნაადრევ ახალშობილებში სინდრომის დიაგნოზი შეიძლება დაგვიანებული იყოს. თუ სინდრომი ანტენატალურად გამოვლინდა, ორსულობის გახანგრძლივების გადაწყვეტილებას ოჯახი იღებს.

დაუნის სინდრომის ცნობილი ფენოტიპური მახასიათებლები მრავალფეროვანია. ჯონ ლენგდონ დაუუნმა აღწერა ეს სინდრომი, როგორც გონებრივი ჩამორჩენილობა იმ პაციენტებში, რომლებსაც აქვთ მაღალი მგრძნობელობა ინფექციების მიმართ და დაბალი სიცოცხლის ხანგრძლივობა. დაუნის სინდრომის ორი მუდმივი მახასიათებელი - გონებრივი ჩამორჩენა და ახალშობილთა ჰიპოტონია - შეიძლება დაკავშირებული იყოს სხვა ანომალიებთან, როგორიცაა თანდაყოლილი გულის დეფექტები, კუჭ-ნაწლავის დეფექტები, ენდოკრინული და ჰემატოლოგიური დისფუნქციები, ზრდის შეფერხება კრანიოფიციალური ანომალიებით და ფსიქოფატრიული სიმპტომებით. . ამავდროულად, სულაც არ არის აუცილებელი, რომ ყველა აღწერილი ანომალია იყოს თითოეულ კონკრეტულ ბავშვში.

დაუნის სინდრომის მქონე პაციენტებს ახასიათებთ ნაყოფის განვითარების ადრეული სტადიისთვის დამახასიათებელი ფიზიკური თვისებების შენარჩუნებით, მათ შორის ვიწრო დახრილი თვალებით, რაც პაციენტებს ანიჭებს გარეგნულ მსგავსებას მონღოლოიდური რასის ადამიანებთან, რამაც საფუძველი მისცა ლ.დაუნს დაერქვას ეს დაავადება. "მონღოლიზმი" 1866 წელს და შესთავაზოს მცდარი თეორია რასობრივი რეგრესიის, ანუ ევოლუციური უკან დახევის შესახებ. ფაქტობრივად, დაუნის სინდრომი არ არის რასობრივი სპეციფიკა და გვხვდება ყველა რასაში.

დაუნის სინდრომის მქონე ახალშობილთა კოგნიტური დონე შეიძლება იყოს შედარებით მაღალი (IQ 70 სტანდარტული ახალშობილთა IQ 80-მდე); არსებობს განვითარების დაბალი მაჩვენებელი, ვიდრე უკვე შეძენილი უნარების დაკარგვა. ფსიქომოტორული განვითარების შეფერხება ჩვეულებრივ იზრდება ნახევარი თვით ქრონოლოგიური ასაკის ყოველ თვესთან ერთად. ადრეულ და საშუალო ასაკში ჭარბობს გამოხატული მეტყველების დეფექტები და ინტელექტუალური განვითარების დაქვეითება სკოლამდელი ასაკი, იმის გათვალისწინებით, რომ შეძენილი არავერბალური, სოციალური და სათამაშო უნარები შედარებით მუდმივი რჩება. გარდა ამისა, გაუმჯობესებული სამედიცინო მოვლის პირობებში, დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა იზრდება 25 წლიდან 1983 წლიდან 49 წლამდე 1997 წელს და საშუალოდ იზრდება ყოველწლიურად 1,7 წლით.

2. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების ზრდა და განვითარება

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს აქვთ დაბალი ზრდის ტემპი დაბადებიდან ზრდის პერიოდამდე, ზრდის ტემპები ყველაზე დაბალია ჩვილობისა და მოზარდობის პერიოდში. ზრდის შეფერხების მიზეზი უცნობია. ქალების სიმაღლე საშუალოდ 145 სმ-ია, ხოლო კაცების - 157 სმ. აღინიშნა, რომ ოჯახებში გაზრდილი დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები სპეციალიზებულ დაწესებულებებში თანატოლებთან შედარებით მაღალი არიან. ერთი წლის ასაკში ასეთი ბავშვები აჩვენებენ საშუალო წონის ზრდას სიმაღლესთან მიმართებაში, ხოლო ჭარბი წონა მნიშვნელოვანი პრობლემაა დაუნის სინდრომის მქონე მოზრდილებში.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში ადრეული სიკვდილიანობის ერთ-ერთი მთავარი მიზეზი გულის თანდაყოლილი მანკებია, რომლის სიხშირე, ლიტერატურის მიხედვით, 50%-ს აღწევს.

გულის დეფექტებს შორის ყველაზე გავრცელებულია პერიმემბრანული პარკუჭოვანი ძგიდის დეფექტი, მუდმივი სადინრის არტერიოზი, წინაგულთაშუა ძგიდის დეფექტი, საერთო დახშული ატრიოვენტრიკულური არხი (PAT), ფალოს ტეტრალოგია და სხვა დეფექტები, რომლებიც შეადგენს 1%-ზე ნაკლებს.

განსაკუთრებულ როლს ასრულებს გულის თანდაყოლილი დეფექტების ადრეული დიაგნოსტიკა, ხოლო ულტრასონოგრაფიული გამოკვლევა და დროული (სისხლის მიმოქცევის მძიმე უკმარისობის განვითარებამდე) დანიშვნა სავალდებულოა. კონსერვატიული მკურნალობაან ქირურგიული კორექცია.

დაუნის სინდრომის მქონე მოზრდილებში გულის პათოლოგიის ისტორიის არარსებობის შემთხვევაში შეიძლება განვითარდეს შეძენილი დაავადებები, მათ შორის მიტრალური სარქვლის პროლაფსი მისი უკმარისობის მატებით. ბაქტერიული ენდოკარდიტის პროფილაქტიკა ასევე აუცილებელია მიტრალური რეგურგიტაციის მქონე პაციენტებში და განსაკუთრებით მათ, ვისაც ოპერაცია ჩაუტარდა.

სმენა, მხედველობა, ძილის აპნოე.

დაუნის სინდრომის მქონე მოზრდილების ნახევარზე მეტს აღენიშნება გამტარი ან სენსორული სმენის დაკარგვა. არადიაგნოსტირებული სმენის დაქვეითების მქონე ადამიანები განიცდიან გაზრდილი სირთულეების სწავლასა და სხვებთან ურთიერთობას. სმენის პრობლემების დროული გამოვლენისთვის აუდიომეტრიული გამოკვლევა უნდა ჩატარდეს მინიმუმ ორ წელიწადში ერთხელ.

ძილის აპნოე (ობსტრუქციული) გვხვდება დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების თითქმის ნახევარში და ყოველთვის არ არის დიაგნოზირებული ექიმების მიერ. ძილის დროს ხვრინვა, ძილიანობა, უჩვეულო პოზებში ძილი (მუცელზე მოხრილი მუხლებით) შესაძლოა აპნოეს ნიშანი იყოს. ამ შემთხვევაში ოტოლარინგოლოგიური გამოკვლევისა და ძილის შესწავლის თავიდან აცილება შეუძლებელია ისეთი გართულებების თავიდან ასაცილებლად, როგორიცაა ფილტვის ჰიპერტენზია და ფილტვისმიერი კორპუსი.

ოფთალმოლოგიური გამოკვლევა რეკომენდირებულია ყველა ბავშვისთვის ყოველწლიურად, ხოლო დაუნის სინდრომის მქონე მოზრდილებისთვის - ორ წელიწადში ერთხელ.

დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს ხშირად აქვთ როგორც ფიჭური, ისე ჰუმორული იმუნიტეტის დეფიციტი. ხშირი ინტერკურენტული დაავადებების მქონე პაციენტებს უნდა მიეწოდოს იმუნოლოგის კონსულტაცია. უჯრედული იმუნიტეტის დეფიციტი დიდ როლს თამაშობს გინგივიტის, პაროდონტიტის განვითარებაში კბილების დაკარგვით.

ფარისებრი ჯირკვლის დისფუნქცია.

ჰიპოთირეოზი, მათ შორის თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი, გვხვდება დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების დაახლოებით 10-40%-ში. ახალშობილთა სკრინინგი მნიშვნელოვანია იმის გათვალისწინებით, რომ კლინიკური გამოკვლევა შეიძლება არ იყოს საკმარისი დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში ჰიპოთირეოზის დიაგნოსტიკის სირთულის გათვალისწინებით, ნაწილობრივ გადაფარვის მახასიათებლების გამო. დაუნის სინდრომის მქონე მოზრდილებში ჰიპოთირეოზი შეიძლება მოხდეს სხვა დაავადებების საფარქვეშ, ამიტომ ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონების დონის ყოველწლიური მონიტორინგი გამართლებულია. სუბკლინიკური ჰიპოთირეოზის მკურნალობა (ფარისებრი ჯირკვლის მასტიმულირებელი ჰორმონის (TSH) დონის მომატება T4 ნორმალური მნიშვნელობებით) საკამათოა. აღწერილია სუბკლინიკური ჰიპოთირეოზისა და ჰიპოზინკემიის კავშირი და TSH დონის ნორმალიზება თუთიის დეფიციტის შევსებისას. ფარისებრი ჯირკვლის შეძენილი დაავადებების გახშირება ხდება 30-50 წლის ასაკში.

ლიგატური აპარატის სისუსტე.

დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს აქვთ სუსტი ლიგატები, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ისეთი პრობლემები, როგორიცაა ბრტყელი ფეხები, სქოლიოზი და მუხლის არასტაბილურობა. ატლანტოაქსიალური არასტაბილურობის ნიშნები ვლინდება დაუნის სინდრომის მქონე მოზრდილების დაახლოებით 13%-ში, კლინიკური სიმპტომები დაფიქსირებულია 1,5%-ზე ნაკლებში (ამ შემთხვევებში საჭიროა ოპერაცია). მიუხედავად იმისა, რომ ასიმპტომური ატლანტოაქსიალური არასტაბილურობის მქონე პაციენტების მონიტორინგი საკამათოა, ზოგადად რეკომენდებულია სიფრთხილე და, შესაძლოა, უარი თქვან სპორტზე, რომელიც მოიცავს კისრის მოხრას (მაგ., დაივინგი). ატლანტოაქსიალური არასტაბილურობის რენტგენის სკრინინგი მითითებულია ყველასთვის, ვისაც სურს მონაწილეობა მიიღოს სპეციალურ ოლიმპიადაში.

დაუნის სინდრომის მქონე ქალებს შეუძლიათ შვილის გაჩენა. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი 50%-ია, მაგრამ დაუნის სინდრომის მქონე ქალებში სხვა თანდაყოლილი ანომალიების განვითარების რისკი მნიშვნელოვნად მაღალია.

დაუნის სინდრომის მქონე მამაკაცები უნაყოფოები არიან. მათგან თითქმის ნახევარს აქვს ჰიპოგონადიზმი და კრიპტორქიზმი და ცნობილია სათესლე ჯირკვლის სიმსივნეების განვითარების გაზრდილი რისკი.

დაუნის სინდრომისა და ალცჰეიმერის დაავადების კომბინაცია ექიმისთვის რთულ გამოწვევას წარმოადგენს, როგორც დიაგნოსტიკური, ასევე თერაპიული თვალსაზრისით. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებში ალცჰეიმერის დაავადების კლინიკური სურათი საკმაოდ რთულია კოგნიტური ფუნქციის პრემორბიდული დაქვეითებისა და ატიპიური სიმპტომების გათვალისწინებით.

კვლევის მიხედვით, საშუალო ასაკიდაუნის სინდრომის მქონე მოზრდილებში ალცჰეიმერის დაავადების გამოვლინებაა 54,2 ± 6,1 წელი. ლიტერატურაში მოცემულია განსხვავებული მონაცემები დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებში ალცჰეიმერის დაავადების გავრცელების შესახებ - 6-დან 75%-მდე.

ამ პრობლემის შესასწავლად საჭიროა დიდი რაოდენობით სამეცნიერო კვლევები, განსაკუთრებით დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებში ალცჰეიმერის დაავადების მკურნალობაზე.

ამჟამად შესწავლილია ანთების საწინააღმდეგო თერაპიის მიზანშეწონილობა, ესტროგენებისა და სეკრეტაზას ინჰიბიტორების გამოყენება (რომლებიც ხელს უშლიან b-ამილოიდის დეპონირებას და ამით შეაჩერებენ ალცჰეიმერის დაავადების განვითარებას). შესწავლილია C და E ვიტამინების გამოყენების შესაძლებლობები.

უკვე მიმდინარეობს კვლევა დაუნის სინდრომისა და ალცჰეიმერის დაავადების აცეტილქოლინესთერაზას ინჰიბიტორების პროფილაქტიკური გამოყენების შესახებ, მაგრამ ეს მეთოდი მოითხოვს უფრო ღრმა შეფასებას.

გენეტიკური კოგნიტური ტრისომია

როგორც უცხოური გამოცდილება გვიჩვენებს, დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებისა და მოზრდილების სამედიცინო მომსახურების გაუმჯობესებამ მნიშვნელოვნად გააუმჯობესა მათი ცხოვრების ხარისხი და ხანგრძლივობა. ყურადღებიანი მიდგომა დროული დახმარებადა რაც მთავარია, თანმხლები დაავადებების პრევენცია საშუალებას მისცემს ამ სინდრომის მქონე ბავშვებსა და მოზარდებს გააცნობიერონ თავიანთი მაქსიმალური პოტენციალი.

ბიბლიოგრაფია

1. ჟურნალი „დაუნის სინდრომი. XXI საუკუნე“ რედაქციით ნ.ა. ურიადნიცკაია, გამოცემა No1, 2008 წ.

2. „აუტიზმის, დაუნის სინდრომის და განვითარების შეფერხების მქონე ბავშვების სოციალური კომპეტენციის ცვლილება და უწყვეტობა. ბავშვთა განვითარების კვლევის საზოგადოების მონოგრაფია“, ავტორები: მ.სიგმანი და ე.რასკინი, 1999 წ.

გამოქვეყნებულია Allbest.ru-ზე

მსგავსი დოკუმენტები

"დაუნის სინდრომის" კონცეფციის ისტორია. დაავადების მიზეზები, მისი ფორმები, გარეგანი ნიშნები, მისი მკურნალობა და შედეგები. პრეიმპლანტაციის გენეტიკური დიაგნოსტიკის არსი, დოპლერული ექოსკოპია, სამგანზომილებიანი ულტრაბგერითი და სხვა მეთოდები. რჩევა ორსულთათვის.

პრეზენტაცია, დამატებულია 03/22/2010

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების დაბადების სიხშირე. დაუნის სინდრომი, როგორც ოლიგოფრენიის ერთ-ერთი ფორმა, რომელიც გამოწვეულია ქრომოსომული ნაკრების ანომალიით. დაავადების სიმპტომები და კლინიკური სურათი. დაუნის სინდრომის კვლევა. ნეიროფსიქოლოგიური მონაცემები, ანალიზატორების ფუნქციონირების დარღვევა.

პრეზენტაცია, დამატებულია 05/18/2010

ქრომოსომული დაავადებების შესწავლის არსი, წარმოშობა და მეთოდები. დაუნის სინდრომის ძირითადი ნიშნები. ედვარდსის სინდრომი, ტრისომია 18. პატაუს სინდრომის ნიშნებია ტრიზომია 13. დაავადებები, რომლებიც დაკავშირებულია სქესის ქრომოსომების რაოდენობის დარღვევასთან.

პრეზენტაცია, დამატებულია 01/03/2013

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების განვითარება. დაუნის სინდრომის გამოვლენა ნაყოფში ძლიერი ულტრაბგერითი აპარატურის გამოყენებით. დაუნის სინდრომის სიმპტომები, ფსიქომოტორული და ინტელექტუალური განვითარების შეფერხება. რეკომენდაციები დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების მშობლებისთვის, მათთან მუშაობისთვის.

პრეზენტაცია, დამატებულია 04/24/2010

დაუნის სინდრომის კონცეფცია და ძირითადი მიზეზები ბავშვებში, მისი ზოგადი მახასიათებლებიდა კლინიკური ნიშნები, დიაგნოსტიკური მეთოდები. გონებრივი თვისებები და ფიზიკური განვითარებაბავშვი ამ დიაგნოზით. გონებრივი ჩამორჩენის ხარისხი.

რეზიუმე, დამატებულია 12/04/2010

თანდაყოლილი განვითარების აშლილობა, რომელიც ხასიათდება გონებრივი ჩამორჩენით, ძვლის ზრდის დარღვევით და სხვა ფიზიკური დარღვევებით. შესაძლო მიზეზებიდაუნის სინდრომი. გენეტიკური კვლევა. რით განსხვავდება დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვი სხვა ბავშვებისგან?

რეზიუმე, დამატებულია 01/10/2009

სინდრომი არის ნიშნების ან მახასიათებლების ერთობლიობა. დაუნის სინდრომის ფორმები. პათოლოგიის გავრცელება, მისი წარმოშობის მიზეზები. დედის ასაკის გავლენა ბავშვში დაუნის სინდრომის ალბათობაზე. გამოკვლევა ნაყოფის განვითარების დარღვევების გამოსავლენად.

პრეზენტაცია, დამატებულია 04/20/2012

ქრომოსომული პათოლოგიების განვითარების ზოგადი მახასიათებლები და ფაქტორები: Patau, Down, Edwards, Shershevsky-Turner, Klinefelter სინდრომები, “cat cry”, double-Y და ტრიზომია X. მათი კლინიკური ნიშნები და გავრცელება, კვლევის მიმართულებები.

პრეზენტაცია, დამატებულია 27/04/2016

ჰიდროცეფალიის კლინიკური ნიშნები. ჰემოფილიის მიზეზები და სიმპტომები A. დაუნის სინდრომის აღწერა (ტრისომია 21). აარსკის სინდრომი, ან სახე-თით-გენიტალური სინდრომი. პროგერია იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც 8-10-ჯერ აჩქარებს დაბერების პროცესს.

პრეზენტაცია, დამატებულია 04/01/2015

სინდრომები, რომელთა განვითარება გამოწვეულია ქრომოსომების რაოდენობის ან სტრუქტურის ცვლილებებით. ახალშობილებში ქრომოსომული დაავადებების სიხშირე. დაუნის სინდრომი, პატაუს სინდრომი, ედვარდსის სინდრომი. სქესის ქრომოსომების კომბინაციის ანომალიები. ნაწილობრივი მონოსომიის სინდრომები.

პრეზენტაცია, დამატებულია 01/06/2013

otherreferats.allbest.ru

დაუნის სინდრომი

დაუნის სინდრომი არის გენეტიკური აშლილობა, რომლის დროსაც ადამიანს 46-ის ნაცვლად 47 ქრომოსომა აქვს იმის გამო, რომ მათ 21 წყვილში ერთი დამატებითი ქრომოსომა ჩნდება.

დაუნის სინდრომი კაცობრიობისთვის ცნობილია უძველესი დროიდან; ჯერ კიდევ მე-19 საუკუნეში ექიმები აკვირდებოდნენ ბავშვებს დამახასიათებელი გარეგნობის ნიშნების მქონე, ცდილობდნენ გაეგოთ რა აერთიანებს მათ და რატომ იბადებიან ასეთი ბავშვები. და 1862 წელს ინგლისელმა მეცნიერმა ჯონ ლენგტონ დაუნმა პირველად აღწერა სინდრომი, მაგრამ იმდროინდელი მედიცინის განვითარების დონის გამო, მან ის ფსიქიკურ აშლილობად დაასახელა, რადგან მას არ ჰქონდა წვდომა ელექტრონულ მიკროსკოპებზე რეალური მიზეზის დასადგენად. ანომალიის.

ამ სინდრომის მქონე ბავშვების უმეტესობა სრულწლოვანებამდე გარდაიცვალა. ცივილიზაციისა და მეცნიერების განვითარებასთან ერთად, როდესაც ექიმებმა ისწავლეს სულ მცირე რაოდენობის სიმპტომების შემსუბუქება, მათი სიცოცხლის ხანგრძლივობა გაიზარდა და გაიზარდა დაუნის სინდრომით დაავადებული მოზარდების რიცხვი. მაგრამ საზოგადოება არ ჩქარობდა მათ მიღებას - მეოცე საუკუნის დასაწყისში, ზოგიერთ ქვეყანაში, ამ დიაგნოზის მქონე მოზარდებს ექვემდებარებოდნენ იძულებითი სტერილიზაცია, ხოლო ნაცისტურ გერმანიაში და მის ოკუპირებულ ტერიტორიებზე დაევალათ მოსახლეობის გაწმენდა ასეთი პაციენტებისგან. . და მხოლოდ მეოცე საუკუნის მეორე ნახევარში კაცობრიობა საბოლოოდ გაუმკლავდა ამ პრობლემას.

ძალიან მნიშვნელოვანი იყო სინდრომის მიზეზის პოვნა. იმისდა მიუხედავად, რომ დიდი ხანია შეინიშნება კავშირი მშობლების ასაკსა და დაუნის ბავშვის გაჩენის შესაძლებლობას შორის, დაავადების გამომწვევ მიზეზებს ეძებდნენ ან ფსიქიკაში, შემდეგ მემკვიდრეობაში, ან რთულ მშობიარობაში. დაბოლოს, 1959 წელს ფრანგმა მეცნიერმა ჯერომ ლეჟეუნმა თქვა, რომ დაავადების წყარო სადღაც ქრომოსომებშია. პაციენტების კარიოტიპის შესწავლის შემდეგ მან დაადგინა კავშირი 21-ე წყვილში არსებულ მესამე ქრომოსომასა და დაავადების არსებობას შორის. ასევე დადასტურდა, რომ ასეთი ბავშვის გაჩენის შესაძლებლობაზე გავლენას ახდენს მშობლების ასაკი, ხოლო დედა უფრო მეტად, ვიდრე მამა. თუ დედა 20-დან 24 წლამდეა, ამის ალბათობა არის 1 1562-დან, 30 წლამდე - 1-დან 1000-დან, 35-დან 39 წლამდე - 1-დან 214-მდე და 45 წელზე მეტი ასაკისა, ალბათობაა. 1 19-დან. მიუხედავად იმისა, რომ ალბათობა იზრდება დედის ასაკთან ერთად, ამ სინდრომის მქონე ბავშვების 80% იბადება 35 წლამდე ასაკის ქალებში. ეს აიხსნება ამ ასაკობრივ ჯგუფში შობადობის მაღალი მაჩვენებლით. ბოლო მონაცემებით, მამის ასაკი, განსაკუთრებით თუ 42 წელზე უფროსია, ზრდის სინდრომის რისკს. ამავდროულად, მშობლების ქცევა, მათი ცხოვრების წესი და ეროვნება არანაირად არ მოქმედებს ამ შესაძლებლობაზე: ქვემოთ ბავშვები იბადებიან იმავე სიხშირით, განურჩევლად ეროვნებისა, საცხოვრებელი ადგილისა და სხვა ფაქტორებისა.
დაუნის სინდრომი არ არის იშვიათი პათოლოგია. სტატისტიკის მიხედვით, დაორსულებული 700-დან ერთი მატარებელია, მაგრამ დაბადებულ ბავშვებს შორის მატარებლების რიცხვი მცირდება 1100-დან ერთზე. ეს შეუსაბამობა აიხსნება იმით, რომ ზოგიერთი ორსულობა წყდება ბუნებრივად, ხდება სპონტანური აბორტი და, რაზეც ძალიან მტკივნეულია საუბარი, ძალიან ხშირად ქალები, როცა გაიგეს, რომ ამ სინდრომის მქონე ბავშვი ეყოლებათ, აკეთებენ აბორტს. ბოლო ათწლეულის განმავლობაში, რელიგიური და საზოგადოებრივი ორგანიზაციები მთელს მსოფლიოში, მათ შორის რუსული მართლმადიდებლური ეკლესიარუსეთში საზოგადოების ყურადღებას ამახვილებს ამ პრობლემაზე, ეთიკურ მხარეზე და განმარტავს, რომ დაუნის სინდრომი არ არის ისეთი საშინელი, როგორც ეს შეიძლება ჩანდეს, ამიტომ თანდათანობით შესაძლებელია აბორტების რაოდენობის შემცირება და, შესაბამისად, ბავშვთა დაბადების რეგისტრირებული შემთხვევების შემცირება. დაუნის სინდრომით ყოველწლიურად იზრდება.

ადამიანებში დაუნის სინდრომი ჩვეულებრივ ასოცირდება მხოლოდ გონებრივ ჩამორჩენილობასთან. თუმცა, 21-ე წყვილი ქრომოსომების პოლისომია ადამიანის ორგანიზმში გაცილებით მეტ გართულებას იწვევს, ვიდრე ერთი შეხედვით ჩანს. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს ყველაზე ხშირად დიაგნოზირებენ:

"ბრტყელი სახე" - 90%
ბრაქიცეფალია (თავის ქალას პათოლოგიური დამოკლება) - 81%
კისერზე კანის ნაოჭი ახალშობილებში - 81%
ეპიკანთუსი (კანის ვერტიკალური ნაოჭი, რომელიც ფარავს მედიალურ კანტუსს) - 80%
სახსრების ჰიპერმობილურობა - 80%
კუნთების ჰიპოტონია - 80%
თავის ბრტყელი უკანა მხარე - 78%
მოკლე კიდურები - 70%
ბრაქიმეზოფალანგია (ყველა თითის დამოკლება შუა ფალანგების განუვითარებლობის გამო) - 70%
კატარაქტა 8 წელზე უფროსი ასაკის - 66%
ღია პირი (კუნთების დაბალი ტონუსის და პალატის განსაკუთრებული სტრუქტურის გამო) - 65%
სტომატოლოგიური ანომალიები - 65%
მე-5 თითის კლინოდაქტილია (პატარა თითი) - 60%
თაღოვანი სასი - 58%
ცხვირის ბრტყელი ხიდი - 52%
ღარებიანი ენა - 50%
განივი ხელისგულის ნაოჭი (ასევე უწოდებენ "მაიმუნის ნაკეცს") - 45%
მოკლე ფართო კისერი - 45%
CHD (გულის თანდაყოლილი მანკი) - 40%
მოკლე ცხვირი - 40%
სტრაბიზმი (სტრაბიზმი) - 29%
გულმკერდის დეფორმაცია, კისრისებრი ან ძაბრის ფორმის - 27%
პიგმენტური ლაქები ირისის კიდეზე = ბრუშფილდის ლაქები - 19%
ეპისინდრომი - 8%
სტენოზი ან ატრეზია თორმეტგოჯა ნაწლავი - 8 %
თანდაყოლილი ლეიკემია - 8%

თუმცა, ამავე დროს, თქვენ უნდა იცოდეთ, რომ დიაგნოზი კეთდება მხოლოდ კარიოტიპისთვის სისხლის ტესტის შედეგების საფუძველზე. დაუნის სინდრომის დიაგნოზის დასმა მხოლოდ გარეგანი ნიშნების საფუძველზე შეუძლებელია.

როგორია ასეთი დიაგნოზის მქონე ადამიანის ცხოვრება?

მიუხედავად იმისა, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების უმეტესობას აწუხებს გონებრივი ჩამორჩენა და ფსიქო-მეტყველების შეფერხება, ეს მდგომარეობა წარმატებით გამოსწორებულია ბავშვობაში ჩატარებული სარეაბილიტაციო ღონისძიებებით. გამოცდილება გვიჩვენებს, რომ მშობლების მხრიდან ბავშვის მიმართ სწორი დამოკიდებულებით, ის დიდად არ განსხვავდება ჩვეულებრივი ბავშვებისგან. დაბლა ბავშვები ვარჯიშობენ; ისინი შედარებით ადვილად ეუფლებიან ჩვეულებრივ საყოფაცხოვრებო უნარებს. გარდა ამისა, დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს შეუძლიათ მიაღწიონ კარგ წარმატებას პროფესიაში: მათ შეუძლიათ იმუშაონ მიმტანად, ადმინისტრატორად, გამყიდველად, მიმღებად და მაღაზიაში. მსახიობი კრის ბურკი, რომელიც რუსი მაყურებლისთვის ცნობილია ფილმებიდან " სასწრაფო დახმარებადა „მონა ლიზა სმაილს“, რომელსაც დაუნის სინდრომი აქვს. პორტუგალიელი პაბლო პინედა გახდა პირველი ადამიანი ევროპაში დაუნის სინდრომით, რომელმაც მიიღო საუნივერსიტეტო განათლება და აირჩია მასწავლებლის პროფესია. საზოგადოებამ, რომელიც შთაგონებულია ამ ადამიანების მაგალითებით, უნდა შეწყვიტოს დაუნის სინდრომით მცხოვრებთაგან თავის არიდება. ეს არ არის ყველაზე მძიმე დაავადება, რაც არსებობს, თუმცა, რა თქმა უნდა, ასეთი სინდრომის მქონე ბავშვის აღზრდა და ადაპტაცია მშობლებისგან დიდ ფიზიკურ და ემოციურ ვალდებულებას მოითხოვს.

დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანები წარმატებით ქორწინდებიან, მაშინ როცა მამაკაცების უმეტესობა სტერილურია და ქალების 50%-ს შეუძლია დაორსულდეს და გააჩინოს ბავშვი. ჯანმრთელი მამაკაცი + დაუნის ქალის წყვილში დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობა 50%-ს აღწევს, დანარჩენი 50% ჯანმრთელი იბადება.

დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა თანამედროვე პირობებში 50 წელზე მეტია. თუმცა, არსებული თანდაყოლილი დაავადებების გამო, მათ ჯანმრთელ ადამიანებზე ბევრად ადრე უვითარდებათ ალცჰეიმერის დაავადება (სენილური დემენცია), გარდა ამისა, ასაკთან ერთად მათი ჯანმრთელობა რთულდება გულის დაავადებების და ლეიკემიის განვითარებით. გარდა ამისა, ასეთ ადამიანებს აქვთ დასუსტებული იმუნური სისტემა და პრინციპში ისინი ავადდებიან უფრო ხშირად, უფრო მძიმედ და უფრო დიდხანს, ვიდრე ჩვეულებრივი ადამიანები.

დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების მთავარი პრობლემა ამ ეტაპზე არის საზოგადოების რეაქცია მათზე. სამწუხაროდ, რუსეთში ბევრმა არ ისწავლა მათი საზოგადოების სრულფასოვან წევრებად აღქმა; დაბლა ხალხი იწვევს შიშს და უარყოფას; ისინი უკიდურესად თავს არიდებენ დაქირავებას იმის შიშით, რომ ისინი ვერ გაუმკლავდებიან თავიანთ პასუხისმგებლობებს და მათი " უპატივცემულო” გარეგნობა. კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი პრობლემაა ქალების მიერ ჩატარებული აბორტების დიდი რაოდენობა, რომელთა ნაყოფს აქვს სინდრომის დიაგნოზი. სტატისტიკის მიხედვით, ეკონომიკურად განვითარებულ ქვეყნებშიც კი, შემთხვევების 90%-ში ქალები გადაწყვეტენ ორსულობის შეწყვეტას. საეკლესიო საზოგადოებებმა უნდა გააძლიერონ თავიანთი მუშაობა, რომლის მიზანია ახსნას, რომ დაუნის სინდრომით ცხოვრება სავსებით შესაძლებელია, აუცილებელია დედების დარწმუნება, რომ ასეთი დიაგნოზით აბორტი შეცდომაა.

კარიოტიპი - (დან karyo. ბერძნ. káryon - კაკალი, ბირთვი და ბერძნული týpos - ნიმუში, ფორმა, ტიპი) ქრომოსომების ერთობლიობა, ქრომოსომების მახასიათებლების ერთობლიობა (რიცხვი, ზომა, ფორმა) ორგანიზმის სხეულის უჯრედებში. ერთი სახეობა ან სხვა. კვლევა ტარდება უჯრედების გაყოფის მეტაფაზაში.
გენეტიკური უნაყოფობის/სპონტანური აბორტის საერთო მიზეზი არის ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება ან მათი სტრუქტურის ცვლილება. ამიტომ კარიოტიპის ტესტირება ნაჩვენებია (უშვილობის შემთხვევაში) ორივე მეუღლისთვის.
ქრომოსომა არის დნმ-ის მოლეკულები, რომლებიც შეფუთულია დნმ-ის ფუნქციონირებისთვის საჭირო ცილებთან ერთად.
ადამიანის ყველა სომატური უჯრედის ბირთვში 46 ქრომოსომაა. 46 ქრომოსომიდან 44 ან 22 წყვილი აუტოსომური ქრომოსომაა, ბოლო წყვილი სქესის ქრომოსომაა. ქალებში სქესის ქრომოსომა ჩვეულებრივ წარმოდგენილია ორი X ქრომოსომით, მამაკაცებში - ორი ქრომოსომა X და Y. ქრომოსომების ყველა წყვილში, აუტოსომურ და სქესში, ერთ-ერთი ქრომოსომა მიიღება მამისგან, მეორე კი დედისგან. . ჩანასახები - სპერმატოზოიდი და კვერცხუჯრედი - შეიცავს 23 ქრომოსომას (ჰაპლოიდური ნაკრები). სპერმატოზოიდები იყოფა ორ ტიპად იმისდა მიხედვით, შეიცავს თუ არა X ან Y ქრომოსომას. კვერცხუჯრედი ჩვეულებრივ შეიცავს მხოლოდ X ქრომოსომას.
უჯრედის მთლიანი დნმ-ის დაახლოებით 99% კონცენტრირებულია ქრომოსომებში; დნმ-ის დარჩენილი ნაწილი მდებარეობს სხვა უჯრედულ ორგანელებში (მაგალითად, მიტოქონდრიებში). ევკარიოტების ქრომოსომებში დნმ კომპლექსშია მთავარ ცილებთან - ჰისტონებთან და არაჰისტონის პროტეინებთან, რომლებიც უზრუნველყოფენ დნმ-ის კომპლექსურ შეფუთვას ქრომოსომებში და მისი სინთეზის უნარის რეგულირებას. რიბონუკლეინის მჟავები(რნმ).
ყოველწლიურად ლიტერატურაში ჩნდება ახალი გენეტიკურად განსაზღვრული ანომალიების აღწერილობების დიდი რაოდენობა. ზოგიერთი მონაცემებით, ცნობილია ადამიანებში 2000-ზე მეტი მემკვიდრეობითი სინდრომი. სტატისტიკის მიხედვით, ბავშვების დაახლოებით 0,7% იბადება განვითარების მრავალი დეფექტით. კარიოტიპურ დარღვევებს ხშირად თან ახლავს განვითარების დეფექტები, რომლებიც შეუთავსებელია სიცოცხლესთან, რაც იწვევს ნაყოფის ინტრაუტერიულ სიკვდილს და აბორტს. თუმცა, კარიოტიპის ზოგიერთი დეფექტი საშუალებას აძლევს ნაყოფის სრულყოფილებამდე მიყვანას და ბავშვი იბადება კონკრეტული დაავადების ან სინდრომის თანდაყოლილი ფენოტიპური და გენოტიპური მახასიათებლებით. ძირითადი კარიოტიპის ანომალიებია: დაუნის სინდრომი, შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი, ედვარდსის სინდრომი, კლაინფელტერის სინდრომი.
ქრომოსომული დარღვევები გამოვლინდა განაყოფიერებული კვერცხუჯრედების არანაკლებ 10%-ში და ნაყოფის 5-6%-ში. სპონტანური აბორტი ქრომოსომული დეფექტებით ჩვეულებრივ ფიქსირდება ორსულობის 8-11 კვირაზე (შესაძლებელია მოგვიანებით სპონტანური აბორტები და მკვდრადშობადობა). სხვადასხვა ლაბორატორიაში ჩატარებული 65 000 ახალშობილის გამოკვლევის შედეგების მიხედვით, ბავშვების დაახლოებით 0,5%-ში გამოვლინდა მნიშვნელოვანი ქრომოსომული აბერაციები ან ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება. 700 ბავშვიდან 1-ს მაინც აქვს ტრიზომია 21, 18 ან 13; დაახლოებით 350 ახალშობილი ბიჭიდან 1-ს აქვს კარიოტიპი 47,XXY ან 47,XYY; ყოველ რამდენიმე ათას ახალშობილზე ერთ ბავშვს აქვს მონოსომია X ქრომოსომაზე; 500-დან ერთს აქვს ქრომოსომული აბერაციები, რომელთა უმეტესობა გენეტიკურად კომპენსირებულია. მოზრდილების გამოკვლევისას, ზოგჯერ გამოვლენილია მემკვიდრეობითი კომპენსირებული ქრომოსომული აბერაციები, ისევე როგორც 47, XXY, 47, XYY და 47, XXX კარიოტიპების მქონე ადამიანების რაოდენობა. გონებრივი ჩამორჩენის დროს ქრომოსომული დარღვევები გვხვდება პაციენტების 10-15%-ში და უფრო ხშირად თანმხლები ანატომიური დეფექტებით. მამაკაცებს, რომლებსაც აწუხებთ უნაყოფობა ან ქცევითი დარღვევები, ხშირად აქვთ დამატებითი X ან Y ქრომოსომა. უნაყოფობის და შემცირებული ნაყოფიერების მქონე ქალებში ხშირად გვხვდება X ქრომოსომის აბერაციები ან X ქრომოსომის მონოსომია. პირველადი ამენორეის დროს X ქრომოსომის აბერაციები გვხვდება ქალების დაახლოებით მეოთხედში. ქრომოსომული აბერაციები ხშირად გვხვდება უნაყოფობის დროს როგორც მამაკაცებში, ასევე ქალებში.
ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული მუტაციები მოიცავს ტრიზომიას. ტრიზომია არის დამატებითი ქრომოსომის გამოჩენა კარიოტიპში. ყველაზე ცნობილი მაგალითებია დაუნის დაავადება, რომელსაც ასევე უწოდებენ ტრისომიას 21. ტრიზომია მე-13 ქრომოსომაზე არის პატაუს სინდრომი, ხოლო 18 ქრომოსომაზე არის ედვარდსის სინდრომი. ეს ტრისომიები აუტოსომურია. სხვა აუტოსომური ტრიზომები არ არის სიცოცხლისუნარიანი და იღუპება საშვილოსნოში. დამატებითი სქესის ქრომოსომების მქონე პირები სიცოცხლისუნარიანები არიან. სქესის ქრომოსომის ტრიზომია შეიძლება იყოს სამი სახის - 47,XXY; 47,XXX; 47,XYY (ტრისომია 47,XXY, ცნობილი როგორც კლაინფელტერის სინდრომი). დამატებითი X ან Y ქრომოსომების კლინიკური გამოვლინებები შეიძლება იყოს უმნიშვნელო. ტრისომიები 47, XXY და 47, XYY ხდება 1:1000 სიხშირით ქალებში და მამაკაცებში, შესაბამისად, აქვთ შედარებით მცირე ფენოტიპური გამოვლინებები და ჩვეულებრივ გამოვლენილია შემთხვევითი აღმოჩენებით.

დაუნის სინდრომი (სინონიმები: ტრისომია 21, G 1 ტრისომია).
აღწერილია Down JLH-ის მიერ 1866 წელს. ადამიანის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული თანდაყოლილი დაავადება (660 ახალშობილიდან 1 Penrose L.S., Smith G.F. 1966 წლის მიხედვით). გამორჩეული ნიშნებია გონებრივი ჩამორჩენილობა, კუნთების ჰიპოტონია, ბრტყელი სახე, მონღოლური თვალის ფორმა, პატარა ყურები. ქალის სასქესო უჯრედებში ქრომოსომის შეუთავსებლობის ალბათობა იზრდება დედის ასაკთან ერთად. ავადმყოფი ბავშვის დაბადების სიხშირე ქალებში 15-29 წლის არის 1 1500 დაბადებიდან, 30-34 წლის - 1 800, 35-39 წლის - 1 270, 40-44 წლის - 1 100. , 45 წლის შემდეგ - 1 50-დან.
დაუნის სინდრომი გამოწვეულია 21-ე ქრომოსომის მთელ ან უმეტეს ნაწილზე ტრისომიით. განზოგადებული კვლევის მონაცემებზე დაყრდნობით, ქრომოსომული აბერაციების ფარდობითი სიხშირე ამ სინდრომისთვის ასეთია: 1. სრული ტრისომია 21-ე ქრომოსომაზე - 94%; 2. მოზაიციზმი, ტრისომიის შერწყმა ქრომოსომების ნორმალურ კომპლექტთან - 2,4%; 3. 21-ე ქრომოსომის ან მისი უმეტესი ნაწილის გადატანა D ან G ჯგუფის ქრომოსომებზე (დაახლოებით იგივე სიხშირით) - 3,3%. მოზაიციზმი იწვევს ნაკლებად მძიმე გამოვლინებებს, გონებრივი განვითარება შეფერხებულია ან შეიძლება არ იყოს დაქვეითებული, რაც გარეგნობით წინასწარმეტყველება შეუძლებელია. მოზაიციზმი არის ორგანიზმში ორი ან მეტი გენეტიკურად არსებობა განსხვავებული ტიპებიუჯრედები. კარგად განვითარებულ ბავშვებს დაუნის სინდრომის გარეგნობით, სავარაუდოდ, აქვთ მოზაიციზმი, რომლის დადასტურება ზოგჯერ არც ისე ადვილია. საშუალო IQ დაზარალებულ მოზარდებში და მოზრდილებში (ზოგიერთი შეფასებით) არის 24.
სტატისტიკის მიხედვით, 1983 წელს დაუნის სინდრომის მქონე პაციენტები საშუალოდ 25 წლამდე ცხოვრობდნენ, 1997 წელს კი 49 წლამდე. ადრეული სიკვდილის ძირითადი მიზეზებია გულის თანდაყოლილი დეფექტები, ასევე რესპირატორული დაავადებები და ლეიკემია. აღინიშნება ჰუმორული და უჯრედული იმუნიტეტის შესუსტება. ასოცირებული დაავადებებიდან ყველაზე გავრცელებულია რინიტი, კონიუნქტივიტი და პერიოდონტიტი, რომელთა მკურნალობა რთულია.

ედვარდსის სინდრომი (სინონიმები: ტრისომია მე-18 ქრომოსომაზე, E 1 - ტრისომია).
პირველად აღწერა ედვარდს JH-მ 1960 წელს. განვითარების მრავალი დეფექტის მეორე ყველაზე გავრცელებული სინდრომი. გვხვდება 3000 ახალშობილიდან 1 სიხშირით (დაავადებული გოგონები იბადებიან 3-ჯერ უფრო მეტი ვიდრე ბიჭები). აღწერილია ამ ქრომოსომული პათოლოგიის 130-ზე მეტი სიმპტომი. გამორჩეული ნიშნებია შეკრული მუშტები გადახურული თითებით, მოკლე მკერდი და კანის თაღოვანი ნიმუში თითების უმეტესობაზე.
ედვარდსის სინდრომი გამოწვეულია მე-18 ქრომოსომის ან მისი დიდი ნაწილის ტრიზომიით. პაციენტების უმეტესობას აღენიშნება სრული ტრისომია, მეიოზის დროს ქრომოსომების არასწორი სეგრეგაციის გამო. ასეთი შეუსაბამობის ალბათობა იზრდება დედის ასაკთან ერთად. ტრისომიის მოზაიკური ფორმა მე-18 ქრომოსომაზე უფრო ადვილია, ვიდრე სრული ტრისომია. ფენოტიპი მერყეობს დაავადების თითქმის ნორმალურიდან მოწინავე ფორმებამდე. ნაწილობრივი ფორმა განსხვავებულად ვლინდება, იმისდა მიხედვით, თუ რომელი ნაწილია ქრომოსომის დუბლირება. მოკლე მკლავის ტრიზომიას თან ახლავს ბუნდოვანი კლინიკური სურათი ნორმალური გონებრივი განვითარებით ან მსუბუქი გონებრივი ჩამორჩენით. ამ სინდრომის მქონე ბავშვები სუსტად იბადებიან, ბავშვების ნახევარი სიცოცხლის პირველ კვირას იღუპება, რამდენიმე ცოცხლობს ერთ წლამდე. სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა 14,5 დღეა, წელიწადში გადარჩენილი ბავშვები (5-10%) განიცდიან მძიმე გონებრივ ჩამორჩენას. არის 10 წელზე მეტი ასაკის ბავშვების ცალკეული შემთხვევები.

პატაუს სინდრომი (სინონიმები: ტრისომია 13 ქრომოსომაზე, D 1 - ტრისომია).
Patau K პირველად აღწერილი იქნა 1960 წელს. გვხვდება 5000 ახალშობილიდან 1 სიხშირით. განმასხვავებელი ნიშნებია თვალების, ცხვირისა და ზედა ტუჩის მანკები, პროზენცეფალიური დეფექტები, პოლიდაქტილია, გრძელი ამოზნექილი ფრჩხილები, თავის თმიანი ნაწილის კეროვანი აპლაზია.
სინდრომი მე-13 ქრომოსომაზე ან მის დიდ ნაწილზე ტრისომიით არის გამოწვეული. ტრიზომიის მოზაიკური ფორმა ჩვეულებრივ უფრო მსუბუქია, სიმპტომების განსხვავებული სიმძიმით და გონებრივი ჩამორჩენის ხარისხით. სიცოცხლის ხანგრძლივობა უფრო მაღალია. მე-13 ქრომოსომის გრძელი მკლავის მოკლე მკლავისა და პროქსიმალური ნაწილის ტრიზომია ვლინდება არასპეციფიკური სიმპტომებით და, როგორც წესი, მძიმე გონებრივი ჩამორჩენით. ქრომოსომის დისტალურ ნაწილზე ტრიზომია ვლინდება ღრმა გონებრივი ჩამორჩენითა და სიკვდილით ადრეულ ახალშობილებში.
ბავშვების ნახევარი იღუპება დაბადებიდან პირველ კვირას და ათიდან მხოლოდ ერთი გადარჩება ერთი წლის განმავლობაში.

ტერნერის სინდრომი (სინონიმები: სექსოგენური ჯუჯა, XO სინდრომი, X-ქრომოსომის მონოსომიის სინდრომი, ულრიხის სინდრომი, შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი).
დეტალურად აღწერა Turner HH-მ 1938 წელს. Rossle RI პირველად 1922 წელს შენიშნეს. გვხვდება 2500 ახალშობილი გოგოდან 1 სიხშირით. გამორჩეული ნიშნებია მოკლე სიმაღლე, ფართო გულმკერდი, ძუძუს ჰიპერტელორიზმი, ხელებისა და ფეხების თანდაყოლილი ლიმფური შეშუპება.
სინდრომის გამომწვევი მიზეზია მეიოზის დროს ქრომოსომების შეუთავსებლობა 45,XO კარიოტიპის წარმოქმნით. ორი X ქრომოსომიდან ერთს მთლიანად ან ნაწილობრივ აკლია. ყველაზე ხშირად მამის ქრომოსომა აკლია.
დაავადების ყველაზე გავრცელებული გამოვლინებებია მოკლე სიმაღლე და სასქესო ჯირკვლის დისგენეზია (განუვითარებლობა ან სრული არარსებობაფოლიკულები, საკვერცხის ატროფია). ვინაიდან დისგენეზი არ ვლინდება პუბერტატამდე, ციტოგენეტიკური გამოკვლევა შეიძლება რეკომენდებული იყოს ზრდის შეფერხების მქონე გოგონებისთვის იმ სიმპტომების არარსებობის შემთხვევაში, რომლებიც გამორიცხავს ტერნერის სინდრომს. დაავადების მოზაიკური ფორმა - კარიოტიპი 46,XX/45,XO ან 46,XY/45X და X ქრომოსომაზე არასრული მონოსომია (იზოქრომოსომა X ან X ქრომოსომის ნაწილის წაშლა) ხშირად ვლინდება მსუბუქი ფორმით. მიზანშეწონილია ციტოგენეტიკური კვლევის ჩატარება ყველა გოგოსთვის, რომელსაც 13 წლის ასაკში არ აქვს თელარქე და ადრენარქა, ასევე აქვს პირველადი ან მეორადი ამენორეა გაზრდილი FSH შემცველობით. ნაჩვენებია, რომ საშვილოსნოსშიდა განვითარების დროს საკვერცხეები ნორმალურად ვითარდება, თუმცა, როგორც ჩანს, პირველყოფილი ფოლიკულები არ იქმნება და საკვერცხეები შემდგომში ატროფირდება.
გოგონებში ზრდის შეფერხება ზოგჯერ შესამჩნევია დაბადებისთანავე. მანამდე 3 წელიბავშვი ნორმალურად იზრდება, მაგრამ ძვლოვანი ქსოვილის მომწიფების შეფერხებით და 3-დან 12 წლამდე, პირიქით, ძვალიჩვეულებრივ მწიფდება, მაგრამ ზრდა ნელია. 12 წლის შემდეგ ძვლების ზრდა და მომწიფება ნელდება, ჩნდება ჭარბი წონის ტენდენცია. არანამკურნალევი სიმაღლეა (საშუალოდ) 143 სმ. განვითარებული საკვერცხეების ატროფიის გამო ასეთი ქალები უნაყოფოები არიან.
ტერნერის სინდრომის მქონე მოზრდილებში აორტის დისექციის სიხშირე იზრდება. გაიზარდა არტერიული ჰიპერტენზიის, შაქრიანი დიაბეტის, არტერიული ჰიპერტენზიის და ინსულტის შემთხვევები. გოგონების 6%-ს აქვს მოზაიკური კარიოტიპი - 45, XO / 46, XY და მათ აქვთ მნიშვნელოვნად გაზრდილი გონადობლასტომის რისკი.

კლაინფელტერის სინდრომი (სინონიმები: XXY სინდრომი, სინდრომი 47, XXY, კლაინფელტერ-რაიფენშტეინ-ოლბრაიტის სინდრომი).
აღწერილია Klinefelter HF-ის მიერ 1942 წელს. გვხვდება 500 ახალშობილი ბიჭიდან 1 სიხშირით. განმასხვავებელი ნიშნები: ჰიპოგონადიზმი, გრძელი ფეხები, ინტელექტის დაქვეითება, ქცევითი დარღვევები.
სინდრომის გამოვლინება დაკავშირებულია მამაკაცის კარიოტიპში დამატებითი X ქრომოსომის არსებობასთან. შემთხვევათა დაახლოებით ნახევარში სპერმატოგენეზის დროს მეიოზის 1-ლი განყოფილების ქრომოსომების განუყოფლობაა, მეორე ნახევარი ოოგენეზის დარღვევაა, მცირე რაოდენობაში კი მიტოზის დარღვევა განაყოფიერებულ უჯრედებში. რაც უფრო ასაკოვანი ხდება მამაკაცი, მით უფრო ხშირად აქვს სპერმატოზოიდები ორივე სქესის ქრომოსომით, ე.ი. კლაინფელტერის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი უფრო მაღალი უნდა იყოს.

სინდრომი ყველაზე მეტად საერთო მიზეზიმამრობითი ჰიპოგონადიზმი და უნაყოფობა.
ბავშვობიდან ასეთ პაციენტებს ახასიათებთ ევნუქოიდური ფიზიკურობა - მაღალი სიმაღლე, არაპროპორციულად გრძელი კიდურები, გრძელი ფეხები. მეტყველების განვითარებადაგვიანებულია, ვლინდება ფსიქიკური ინფანტილიზმი, გაურკვევლობა ან პირიქით, თავდაჯერებულობა, დაქვეითებული განსჯის უნარი. პენისი და სათესლე ჯირკვლები ბავშვობიდან შედარებით მცირე იყო, ტესტოსტერონის სინთეზი, იშვიათი გამონაკლისის გარდა, განახევრდა. მეორადი ნიშნები ცუდად არის განვითარებული; მოზარდთა მესამედს აქვს გინეკომასტია. კლაინფელტერის სინდრომის იშვიათი სიმპტომებია: კრიპტორქიზმი, სქოლიოზი, შაქრიანი დიაბეტი, ქრონიკული ბრონქიტი, მსუბუქი ატაქსია, ფეხების ტროფიკული წყლულები, ვარიკოზული ვენები, ღრმა ვენების თრომბოზი, ოსტეოპოროზი, სარძევე ჯირკვლის კიბო (20-ჯერ უფრო ხშირად), ექსტრაგონადალური სიმსივნეები (უფრო ხშირად ასაკი 15-30 წელი), აუტოიმუნური დაავადებები.
ბავშვობაში სიმპტომები მინიმალურია, კლინიკური სურათი ვითარდება პუბერტატულ და პოსტპუბერტატულ პერიოდში და ასახავს ანდროგენების დეფიციტის ხარისხს. სინდრომის მოზაიკური ფორმით (46,XY/47,XXY) დაავადება უფრო ადვილად მიმდინარეობს სათესლე ჯირკვლების ნაკლები დაზიანებით. კლაინფელტერის სინდრომის ვარიანტი, XXYY სინდრომი ხასიათდება უფრო მძიმე გონებრივი ჩამორჩენით და მძიმე ქცევითი დარღვევებით.

XXX და XXXX სინდრომები (სინონიმები: პოლისომია X ქრომოსომაზე, XXX სინდრომი - ტრიპლო-X სინდრომი, ტრისომია X სინდრომი, XXXX სინდრომი - ტეტრასომია X სინდრომი, ტეტრა-X სინდრომი).
XXX სინდრომი აღწერილი იყო Jacobs PA et al. 1959 წელს. კარიოტიპი 47.XXX გვხვდება 1000 ახალშობილი გოგოდან 1 სიხშირით.
სინდრომის გამოვლინება ასოცირდება ქალის კარიოტიპში დამატებითი X ქრომოსომის (ერთი ან ორი) არსებობასთან. XXX სინდრომის გამომწვევი მიზეზი ძირითადად მეიოზის 1-ლი გაყოფის დროს ქრომოსომების განუყოფლობაა. ასეთ პაციენტებში ხშირად დარღვეულია მოტორული მეტყველება, დასუსტებულია სმენითი მეხსიერება, შეფერხებულია საავტომობილო უნარების შეძენა, დამახასიათებელია ცუდი კოორდინაცია და მოუხერხებლობა. IQ დაქვეითებულია (80 -90). მოზარდთა მესამედს აღენიშნება ქცევითი აშლილობები – გაყვანა, ანტისოციალური ქცევა, მსუბუქი დეპრესია. დროთა განმავლობაში, ეს დარღვევები ქრება. სქესობრივი მომწიფება ჩვეულებრივ ხდება.

XXXX სინდრომი აღწერილი იყო Carr DH-ის და სხვების მიერ. 1961 წელს.
ამ სინდრომის გამო კლინიკური გამოვლინებებიახასიათებს გონებრივი ჩამორჩენილობა. სიმაღლე ნორმალურია ან მაღალი. სახის ნაკვთები დაუნის სინდრომს წააგავს. IQ დაქვეითებულია (საშუალოდ 55). დამახასიათებელია მეტყველებისა და ქცევის განვითარების შეფერხება. ამ პაციენტებს ხშირად აქვთ პრობლემები მენსტრუალური ციკლიდა შემცირდა ნაყოფიერება, მაგრამ მათი შვილები ჩვეულებრივ ჯანმრთელები არიან.

XXXXX სინდრომი (სინონიმები: X-ქრომოსომის პენტასომიის სინდრომი, პენტა-X სინდრომი).
XXXXX სინდრომი აღწერილი იქნა Kesaree N-ისა და Wooley PV-ის მიერ 1963 წელს. განმასხვავებელი ნიშნები: მონღოლური თვალის ფორმა, თვალის ღია არტერიული ფორმა, პატარა ხელისგულები, მეხუთე თითის კლინოდიქტური.
სინდრომი გამოწვეულია ქალის კარიოტიპში სამი დამატებითი X ქრომოსომის არსებობით. დამატებითი ქრომოსომა დედისგან მოდის.
ამ სინდრომის კლინიკურ გამოვლინებებს ახასიათებს გონებრივი ჩამორჩენილობა, ზრდის შეფერხება, მოკლე სიმაღლე, მიკროცეფალია, თვალის ოდნავ მონღოლური ფორმა, ცხვირის ჩაძირული ხიდი, მოკლე კისერი, დაბალი თმის ხაზი, მალოკლუზია, თანდაყოლილი გულის დეფექტები - ღია მიტრალური სარქვლის დეფექტი, პარკუჭის ძგიდის დეფექტი. . IQ მერყეობს 20-75-მდე.

კატის თვალის სინდრომი (სინონიმები: ირისის კოლომბის სინდრომი და ანალური ატრეზია, შმიდ-ფრაკაროს სინდრომი).
განმასხვავებელი ნიშნები: ირისის კოლომბი, თვალის ანტიმონგოლოიდური ფორმა, ანალური ატრეზია.
ასეთ პაციენტებში აღმოჩენილია დამატებითი ქრომოსომა, რომელიც შედგება 22-ე ქრომოსომის ორი იდენტური განყოფილებისგან, რომელიც შეიცავს მთელ მოკლე მკლავს თანამგზავრებთან ერთად, ცენტრომერს და გრძელი მკლავის მოკლე ნაწილს. იმათ. ეს განყოფილება წარმოდგენილია 4 ეგზემპლარად. ზოგჯერ დაავადება გამოწვეულია 22q11 სეგმენტის დუბლირებით.
ირისის კოლუმბი და ანალური ატრეზია, როგორც დაავადების ძირითადი სიმპტომები, ერთდროულად გვხვდება შემთხვევების მხოლოდ 9%-ში. დაავადებას ახასიათებს: მსუბუქი გონებრივი ჩამორჩენილობა, ზოგჯერ დაგვიანებული ემოციური განვითარება ნორმალური ინტელექტით, თვალის მსუბუქი ჰიპერტელორიზმი, ირისის ან ბადურის ქვედა კოლუმბი, თვალის საწინააღმდეგო მონღოლური განყოფილება, პრეაურიკულური ორმოები, ყურის საკიდი, თანდაყოლილი გულის დეფექტები პაციენტების მესამედი (ფილტვის ვენების სრული ანომალიური შერწყმა, წინაგულებისა და პარკუჭთაშუა ძგიდის დეფექტები), ანალური ატრეზია სწორი ნაწლავის ფისტულებთან, ჰიპოსპადიასთან, ჰიდრონეფროზთან, თირკმლის აგენეზისთან, ვეზიკურურეთერალურ რეფლუქსთან ერთად. იშვიათი სიმპტომებია: მიკროცეფალია, სმენის დაქვეითება, გარე სასმენი არხის სტენოზი, ნაღვლის სადინარის ატრეზია, სასის ნაპრალი, თირკმელების პოლიკისტოზური დაავადება, მეკელის დივერტიკული და სხვა.

ტრიზომიის სინდრომი მე-8 ქრომოსომაზე.
პირველი ნამუშევრები, რომლებიც აღწერს სინდრომს, 1963 წლით თარიღდება.
სინდრომი გამოწვეულია მე-8 ქრომოსომის ტრისომიით, როგორც წესი, ეს არის მოზაიკური ტრიზომია, სრული ტრიზომია, როგორც ჩანს, იშვიათად თავსებადია სიცოცხლესთან.
ამ სინდრომის კლინიკურ გამოვლინებებს ახასიათებს: გონებრივი ჩამორჩენილობა სხვადასხვა ხარისხითსიმძიმე, გრძელი ვიწრო სხეული, სიმაღლე მოკლედან მაღლა, მხრის პირების და მკერდის დარღვევები, მოკლე კისერი, ვიწრო მენჯი, ბარძაყის დისპლაზია, გულის, თირკმელების, შარდსაწვეთების მანკები, მოძრაობების ცუდი კოორდინაცია, ამოზნექილი შუბლი, ღრმა თვალები ცხვირის ფართო ხიდი, ფართო ნესტოები, გაბუტული ტუჩებიშებრუნებული ქვედა ტუჩი, ქვედა მიკროგნატია, ვიწრო მაღალი სასის/ნაპრალი, დიდი ყურები სქელი სპირალით, 2-5 ხელის და ფეხის თითების კამპტოდაქტილია, იდაყვის არასრული სუპინაცია, ღრმა ხელისგულისა და პლანტარული ღარები, მსხვილი სახსრების კონტრაქტურები, პათოლოგიური ფრჩხილები. .
იშვიათი სიმპტომებია: პატელარის აპლაზია, ორმხრივი თმა, გამტარი სმენის დაქვეითება, ხერხემლის არანორმალური სტრუქტურა (spina bifida, დამხმარე წელის ხერხემლის), სქოლიოზი, კრიპტორქიზმი, ჯეჯუნალური დუბლიკატი, კორპუს კალოსუმის აგენეზისი, ჩანასახოვანი უჯრედების სიმსივნეები, კუჭის ლეიომიოსარკომა.
დაავადების პროგნოზი განისაზღვრება გონებრივი ჩამორჩენის სიმძიმით.