تجزیه و تحلیل کاریوتایپ برای تعیین سندرم ها: داون، کلاین فلتر، ترنر و غیره (دوشنبه سه شنبه)

تجزیه و تحلیل کاریوتایپ برای تعیین سندرم داون، سندرم کلاین فلتر، سندرم ترنر

سندرم داون، کلاین فلتر و ترنر شایع ترین اختلالات کروموزومی هستند. بنابراین، از نظر پیشگیری، تشخیص هر چه زودتر این بیماری ها از طریق کاریوتایپ و در برخی موارد، انجام تشخیص قبل از تولد بسیار مهم است.

سندرم داون (تریزومی در کروموزوم 21) -یکی از اشکال آسیب شناسی ژنومی، که در آن کاریوتیپ اغلب با 47 کروموزوم به جای 46 طبیعی نشان داده می شود، زیرا کروموزوم های جفت 21، به جای دو نرمال، با سه نسخه نشان داده می شوند. دو شکل دیگر از این سندرم وجود دارد: انتقال کروموزوم 21 به کروموزوم های دیگر (اغلب به 15، کمتر به 14، حتی کمتر به 21، 22 و کروموزوم Y) - 4٪ موارد، و یک نسخه موزاییک از سندرم - 5٪. سندرم داون یک آسیب شناسی نادر نیست - به طور متوسط، یک مورد در 700 تولد وجود دارد. در حال حاضر به دلیل تشخیص قبل از تولد، فراوانی کودکان مبتلا به سندرم داون به 1 در 1100 نفر کاهش یافته است. احتمال داشتن فرزندان مبتلا به سندرم داون با افزایش سن مادر (بعد از 35 سالگی) و به میزان کمتری با افزایش سن پدر افزایش می یابد. با توجه به داده های ادبیات، فراوانی عدم تفکیک کروموزوم 21 در اسپرم زایی، و همچنین در اووژنز، با افزایش سن افزایش می یابد. پس از حادثه در نیروگاه هسته ای چرنوبیل، افزایش تعداد پاتولوژی های مادرزادی در مناطق مختلف بلاروس بین سال های 1986 تا 1994 مشاهده شد، اما در هر دو منطقه آلوده و پاک تقریباً یکسان بود. در ژانویه 1987، یک اتفاق غیرعادی رخ داد. عدد بزرگموارد سندرم داون، اما هیچ روند صعودی بعدی در بروز مشاهده نشد.

سندرم کلاین فلتردر 1 از 500 پسر رخ می دهد. بیماران مبتلا به نسخه کلاسیکسندرم ها دارای کاریوتیپ 47,XXY هستند. کاریوتایپ های دیگر نیز ممکن است، و در 10٪ از بیماران موزاییک 46، XY / 47، XXY تشخیص داده می شود، و کاریوتیپ های نادرتر نیز یافت می شود: 48، XXXY. 49.XXXXY ; 48، XXYY ; 49، XXXYY. این سندرم معمولاً در نوجوانی به صورت تاخیر در رشد جنسی خود را نشان می دهد. آلت تناسلی و بیضه ها کاهش یافته، فیزیک سینه ای، ناباروری، ژنیکوماستی، عقب ماندگی ذهنی متوسط ​​و رفتار ضداجتماعی مشخص است. گاهی اوقات هیپوپلازی بیضه تنها علامت بیماری در مردان به ظاهر سالم است. بیماران مستعد ابتلا به دیابت، بیماری تیروئید و سرطان سینه هستند. وجود حداقل دو کروموزوم X و یک کروموزوم Y در کاریوتیپ شایع ترین علت هیپوگنادیسم اولیه در مردان است. روش‌هایی برای درمان ناباروری در سندرم کلاین فلتر هنوز ایجاد نشده است. درمان جایگزینی تستوسترون معمولاً از 11 تا 14 سالگی شروع می شود. با کمبود آندروژن، به طور قابل توجهی تشکیل ویژگی های جنسی ثانویه را تسریع می کند. در بیماران بالغ، میل جنسی در طول درمان با تستوسترون افزایش می یابد. ژنیکوماستی ممکن است نیاز به جراحی داشته باشد. روان درمانی به سازگاری اجتماعی بیماران مبتلا به سندرم کلاین فلتر و بیماران مبتلا به سایر ناهنجاری های کروموزوم جنسی کمک می کند.

سندرم شرشفسکی-ترنر یا دیسژنزی غدد جنسی -این نقض رشد غدد جنسی ناشی از ناهنجاری کروموزوم های جنسی است. در حین تقسیم سلول‌های زایای والدین، واگرایی کروموزوم‌های جنسی مختل می‌شود، در نتیجه به جای تعداد طبیعی کروموزوم X (و معمولاً یک زن دو کروموزوم دارد)، جنین فقط یک کروموزوم X دریافت می‌کند. . مجموعه کروموزوم ها ناقص است. این سندرم با فراوانی یک در سه هزار دختر متولد می شود. رشد غدد جنسی از قبل در دوره اولیه رشد جنین مختل شده است. در دوران بلوغ، ویژگی های جنسی ثانویه ایجاد نمی شود (غدد پستانی توسعه نیافته اند، رشد مو در ناحیه شرمگاهی و زیر بغل بیان نمی شود). قاعدگی وجود ندارد. یک سوم بیماران دارای ناهنجاری در سایر اندام ها هستند دیابت، بیماری های التهابی روده بزرگ، گواتر و تیروئیدیت، خونریزی های گوارشی.

سندرم X0- سندرم شرشفسکی-ترنر. سندرم XXY - سندرم کلاین فلتر در نورولوژی

سندرم X0به دلیل کمبود مواد ژنتیکی واقع در کروموزوم X. اولین بار توسط N. A. Shereshevsky در سال 1925 و در سال 1938 توسط 1. Turner شرح داده شد. با فراوانی 1: 2500-1: 3000 نوزاد دختر رخ می دهد.

مطالعات پاتولوژیکنشان دهنده توسعه نیافتگی غدد جنسی است که یا به طور کامل وجود ندارند یا به شکل رشته های بافت همبند با بقایای بافت تخمدان و سلول های بینابینی هستند. اغلب، ناهنجاری های سیستم قلبی عروقی (کوآرکتاسیون آئورت، تنگی شریان ریوی، نقص سپتوم بطنی، بسته نشدن مجرای شریانی) مشاهده می شود. دستگاه گوارش، سیستم ادراری (کلیه کیستیک، کلیه های نعل اسبی).

تشخیص دادنسندرم می تواند در دوران نوزادی باشد. کودکان با وزن کم و جثه کوچک به دنیا می آیند، تورم متوسط ​​دست ها و پاها برای چندین ماه قابل مشاهده است. رشد کم مو در گردن، گردن کوتاه با چین‌های ناخنک که از فرآیندهای ماستوئید تا شانه‌ها امتداد دارد یا تحرک بیش از حد پوست روی گردن. سایر ناهنجاری های رشدی شامل اپیکانتوس، ابروهای جوش خورده، پتوز، لاگوفتالموس یا اگزوفتالموس، هایپرتلوریسم، میکروفتالموس، کلوبوم پلک، سینه پهن پهن با تقلید از نوک پستان های با فاصله زیاد، آمیختگی مهره ها، کلینوداکتیلی، بد دهانی، انحراف دهان، انحراف بینی، انحراف بینی، انحراف دهان و دهان. پوکی استخوان.

در معاینه چشمکدورت های ابر مانند و کاهش حساسیت قرنیه، رنگ پریدگی عصب بینایی، باریک شدن عروق در فوندوس، میکروفتالموس، آب مروارید تشخیص داده می شود.

در وضعیت عصبیمعمولاً هیچ انحرافی مشاهده نمی شود، به استثنای افت فشار خون عمومی عضلانی. رشد ذهنی در سنین پایین طبیعی است یا سرعت آن تا حدودی کند می شود.

در معاینه درماتوگلیفتغییر الگوی پوست انگشتان و کف دست آشکار می شود. معمولاً افزایش تعداد حلقه های اولنار در انگشتان شست و سبابه دیده می شود. تری رادیوس محوری دیستال در 50 درصد از بیماران مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner رخ می دهد. بیشتر از افراد سالم، یک چین عرضی کف دست و یک چین منفرد در انگشت پنجم وجود دارد. نقوش کف دست حلقه‌ها یا حلقه‌های دیستال بسیار بزرگ با تعداد برجستگی بزرگ هستند.

مجموعه ای از نشان داده شده است علائمنشانه ای برای مطالعه خراشیدن مخاط دهان برای کروماتین جنسی است. حدود 80٪ از بیماران مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner کروماتین منفی هستند، کاریوتیپ آنها 45، XO است. با حذف Xq-، Xp-، و همچنین با کروموزوم X حلقه، موزاکسیسم XO/XX، علائم بالینی کمتر از سندرم XO مشخص می شود. در خراش دادن از مخاط، اجسام کوچک Barr به مقدار کمتری نسبت به دختران عادی مشخص می شود.

تشخیصبا مطالعه کاریوتیپ لنفوسیت های خون محیطی تایید شد.

در سالهای جوانی سندرمباید از سوء تغذیه با علت دیگر، کم کاری تیروئید، ناهنجاری های مادرزادی در ایجاد ماهیت غیر کروموزومی افتراق داده شود. با افزایش شدید پوست روی گردن - از کوتیس لاکسا و سندرم اهلرز دانلوس.

درمان سندرم Shereshevsky-Turnerعلامت دار در سنین پایین به منظور تحریک رشد ذهنی و حرکتی از سربرولیزین، آمینولون، آسفن، پری فیسون، ویتامین B، ماساژ، تمرینات فیزیوتراپی استفاده می شود.

سندرم XXY (سندرم کلاین فلتر)

سندرمبه دلیل تریزومی کروموزوم های جنسی به دلیل وجود یک کروموزوم X اضافی. با فراوانی 1: 400-500 نوزاد پسر رخ می دهد. در سال 1942 توسط A. Klinefelter et al.

از نظر پاتومورفولوژیکی مشخص می شوددیسژنزی اولیه غدد جنسی بررسی بافت شناسی باریک شدن یا محو شدن لوله های اسپرم ساز، اسکلروز هیالین، تکثیر سلول های لیدیگ را نشان می دهد. توبول های غیر محو شده با سلول های دژنراتیو سرتولی پر می شوند.

ویژگی مشخصه سندرمدر اوایل کودکی کاهش اندازه بیضه ها و تغییر قوام آنها (تراکم تر یا برعکس، نرم تر) است. در حال حاضر در دوره نوزادی، توجه به ویژگی های بدن کودک جلب می شود - پاها و بازوهای نامتناسب، یک سینه باریک. رشد ذهنی اغلب طبیعی است. در تعدادی از بیماران، تغییرات در چشم ها به شکل دژنراسیون رنگدانه ای شبکیه و کلوبومای دستگاه یووه توصیف می شود.

پسران مبتلا به سندرم کلاین فلترکروماتین مثبت در درماتوگلیف ها، ممکن است تغییر در سه شعاع محوری، افزایش زاویه atd، افزایش فرکانس قوس روی انگشتان و تمایل به کاهش تعداد برجستگی وجود داشته باشد.

تشخیصبا مطالعه کاریوتیپ در لنفوسیت‌های خون محیطی تأیید می‌شود، که در اکثر موارد 47 کروموزوم به دلیل کروموزوم X اضافی شناسایی می‌شود. با این حال، تعداد کروموزوم های X می تواند بیش از 2 باشد. در چنین بیمارانی، تمام علائم بیماری بارزتر است، عقب ماندگی ذهنی لزوماً ذکر می شود، هر چه عمیق تر باشد، هر چه کروموزوم X در کاریوتیپ بیشتر باشد، ممکن است غول پیکری، آکرومگالی وجود داشته باشد. .

سندرم در سنین پایینتنها با یک مطالعه غربالگری کروماتین جنسی تشخیص داده شد.

رفتاردر سنین پایین، آنها فقط در مواردی انجام می شوند که با تاخیر در رشد ذهنی رخ می دهد. داروهایی را تجویز کنید که عملکرد سیستم عصبی مرکزی (آمینولون، سربرولیزین، ویتامین های B) را تحریک می کنند، کلاس های گفتار درمانی و آموزشی را انجام می دهند و به طور هدفمند عملکردهای قشر بالاتر را تشکیل می دهند.

سندرم XYY.کاریوتیپ 47،XYY در میان پسران تازه متولد شده با فراوانی 1:250-500 رخ می دهد و اغلب با یک فنوتیپ پاتولوژیک همراه نیست. در سنین پایین، ویژگی های رشد یافت نمی شود. ممکن است یک یافته کاریوپتیک تصادفی باشد.

سندرم پلیزومی ایکساغلب به صورت تریزومی X (47، XXX) رخ می دهد و ممکن است با یک فنوتیپ غیر طبیعی همراه نباشد. اگر تعداد کروموزوم های X بیش از 3 باشد، عقب ماندگی ذهنی و دیسژنزی غدد جنسی مشخص است، هر چه بیشتر مشخص شود، کروموزوم های X اضافی بیشتر می شود.

سوال در مورد تجزیه و تحلیل کاریوتایپ: بیماری یا سندرم داون؟

اولیا2: سوال کاریوتایپ و انواع سندرم داون در اینجا مورد بررسی و بحث قرار گرفته است: http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-40-00000031-000-0-0-1230646216 مجری من نمی دانم می‌دانید کجا می‌توانید این سوال را بپرسید، در اینجا تصمیم بگیرید، آیا می‌توان بیماری یا سندرم داون را با تجزیه و تحلیل کاریوتیپ تعیین کرد؟ متخصص قلب ما پیشنهاد داد برای ناتوانی به دلیل نقص قلبی بزرگ درخواست دهید و در عین حال اضافه کرد: «به خصوص که شما داون دارید. سندروم» وقتی گفتم با سندرم ناتوانی نمی دهند، جواب دادم تحلیل می کنید، متوجه می شوید بیماری یا سندرم دارید. با آنالیز کاریوتایپ مشکل داشتیم 35 روز انجام دادند، توضیح دادند که اول رشد نداشت و بعد رشد کرد، از نظر ژنتیک نمی دانم چطور، اما به نظر من اگر چیزی باشد. باید رشد کند، پس فورا، به خصوص از انجمن یاد گرفتم که تجزیه و تحلیل انجام شده از 4 روز تا دو هفته، شاید من اشتباه می کنم؟

مریم: واژه «سندرم» به معنای مجموعه ای از علائم یا خصوصیات است. سندرم داون، همانطور که در سال 1959 توسط دانشمند فرانسوی ژروم لژون نشان داده شد، یک بیماری ژنتیکی است که از لحظه لقاح وجود دارد و با وجود یک کروموزوم اضافی در سلول های انسان مشخص می شود. این بیماری به افتخار پزشک انگلیسی جان لنگدون داون، که برای اولین بار علائم آن را در سال 1866 توصیف کرد، نامگذاری شد. بدن انسان از میلیون ها سلول تشکیل شده است که هر سلول معمولاً دارای 46 کروموزوم است. کروموزوم ها به صورت جفت قرار گرفته اند - نیمی از مادر، نیمی از پدر. در افراد مبتلا به سندرم داون، یک کروموزوم اضافی در جفت 21 وجود دارد که در نتیجه 47 کروموزوم در سلول ها یافت می شود. در این مورد، والدین، به عنوان یک قاعده، یک ژنوتیپ طبیعی دارند. اینجا را کلیک کنید بیماری داون فقط در ذهن پزشکان نالایق است. اینجا را کلیک کنید اینجا را بخوانید، این موضوع در جای دیگری مورد بحث قرار گرفته است، اما پیدا کردن آن سخت است.

اولیا2: مریم می نویسد: بیماری داون فقط در ذهن پزشکان نالایق است.من هم اینطور فکر می کردم، اما بعد از صحبت با دکتر، به خصوص بعد از صحبت های او "من دکتر هستم، بهتر می دانم" به شک افتادم و اکنون نمی دانم که آیا باید آنالیز را دوباره انجام دهیم تا مطمئن شویم. چه سندرم یا بیماری داشته باشیم.

امید: همانطور که ژنتیک دانان به من گفتند، قبل از بررسی کلی کاریوتیپ، سندرم با وجود ویژگی های مشابه (ظاهر، فیزیولوژیکی، مناسب برای سندرم) نوشته می شد و اگر با تجزیه و تحلیل کاریوتیپ تایید شد، بیماری را قرار می دادند. . درجه بندی فقط در اشکال - تریزومی کامل، تراریخته و موزاییک وجود دارد. اگرچه پزشکان معجزه گر ما علاوه بر سندرم و بیماری، می توانند "دانیسم" را نیز تشخیص دهند، دختران در انجمن نوشتند که حتی متخصصان مغز و اعصاب نیز با این کار گناه می کنند. بنابراین، هر یک از مادرانی که با این مشکل مواجه شده اند، می ترسم که خیلی بیشتر از هر پزشک دیگری می دانند.

G-NA85: امید می نویسد: اگرچه پزشکان معجزه گر ما، علاوه بر سندرم و بیماری، می توانند "دانیسم" را نیز تشخیص دهند.بله، متخصص مغز و اعصاب در کارت آپولیناریا نوشته است. من او را مجبور کردم سندروم داون را بازسازی کند. اینجوری صداش قشنگتره بیماری داون نیست. سندرم داون - تریزومی یا فقط علائم خارجی دیابت - بدون تریزومی وجود دارد، اما یک پزشک با تجربه سندرم داون را می نویسد. علائم خارجی به هیچ وجه در نظر گرفته نمی شوند - اگر توسط سه کروموزوم پشتیبانی نمی شوند. ula2 می گوید: Tvetila تجزیه و تحلیل می کند تا بفهمد آیا شما یک بیماری یا سندرم دارید.چه دکترای احمقی هستن فقط بلوط خوب بگیر عمه دکتر کتاب بخون قبل از اینکه هوا رو با مزخرفات آلوده کنن مزخرف مجسمه نمیکنن فقط مامانای بیچاره مجبورن پول ازمایش رو هدر بدن و به بچه آمپول بزنن بیهوده

امید: G-NA85 می نویسد: بیماری داون نیست. سندرم داون - تریزومی یا فقط علائم خارجی دیابت - بدون تریزومی وجود دارد، اما یک پزشک با تجربه سندرم داون را می نویسد. علائم خارجی به هیچ وجه در نظر گرفته نمی شوند - اگر توسط سه کروموزوم پشتیبانی نمی شوند.تانیا، خوب، من و شما (و سایر مادران فرزندانمان) این را می دانیم، اما برای بسیاری از پزشکان، همانطور که مادر شوهرم وقتی پرسیدم چه روش های آموزشی در دسترس است (او یک معلم است) گفت: "من دارم چیزی برای مطالعه این مشکل وجود ندارد، و هیچ زمانی وجود ندارد

OlgaLD:ulya2 سوالات اصطلاحات، نگران نباشید. موفق باشید!

کلیمنکو: اخیراً با ماروسیا کمیسیون رفتم و پزشک اطفال از من پرسید که آیا کودک سندرم داون دارد یا سندرم داون؟ و برخورد با آنها بی فایده است؟

OKS: دخترا! و تشخیص ما به سادگی "تریزومی در کروموزوم 21" است. موافقم، به نظر تمیز می رسد.

لیوسیا: دخترا و الان تشخیص ها زیر اعداد نوشته میشه. سندرم داون به این صورت رمزگذاری شده است - Q 90. چقدر زیبا به نظر می رسد، درست است؟

ماریکا: و در کشور ما، پزشکان در ضرر هستند: بنویسید سندرم یا بیماری. کسی که می خواهد در این موضوع باهوش به نظر برسد می نویسد "بیماری" و کسانی که قبلاً می دانند - "سندرم". چه کسی در چه چیزی است. آنها باید با یکدیگر کنار بیایند. گاهی اوقات شما فقط می خواهید یک برنامه آموزشی ویژه برای آنها اجرا کنید.

لورا: یادت باشه کجا خوندم اما نکته اصلی این است که اگر فقط یک مجموعه کروموزوم و علائم خارجی باشد، پس این یک سندرم است. و اگر ناهنجاری ها، عقب ماندگی ذهنی نیز وجود داشته باشد، در حال حاضر یک بیماری است. پزشکان نیز اغلب از ما می پرسند: چه چیزی دارید، یک سندرم یا یک بیماری. و همه جا می نویسند: بیماری. حتی در نتیجه گیری متخصصان ژنتیک نوشته شده است: تشخیص بیماری داون است (نوع جابجایی). کلمه کلمه نقل می کنم.

لورا: اینجا یکی دیگر پیدا شد. کتاب درسی برای دانشکده های پزشکی، نویسنده Bisyarina V.P.، سال انتشار 1981 "بیماری های کودکان و مراقبت از کودک." اینجا درباره بیماری داون می نویسند. شاید به همین دلیل است که همه پزشکان چنین می گویند؟ ما از این کتاب درسی (یا از همان کتاب‌هایی که انتشارات مدیسینا منتشر کرده است) مطالعه کردیم.

G-NA85: لورا می نویسد: . و اگر ناهنجاری ها، عقب ماندگی ذهنی نیز وجود داشته باشد، در حال حاضر یک بیماری است.و به نظر من همه بچه های ما ناهنجاری هایی دارند و ام آر اکثرا به شکل خفیف است. رذایل نیز برای همه متفاوت است، اما برخی چیزهای کوچک را همه با هم خراش می دهند. بنابراین، هنوز هم درست است - سندرم داون، نه یک بیماری. این بیماری به روش قدیمی و فقط در قلمرو اتحاد جماهیر شوروی سابق است، جایی که پزشک برای برداشتن کتاب تنبل‌تر از آن است. و واقعاً چه چیزی برای یادگیری وجود دارد؟ من دیپلم دارم، لباس سفید به من دادند.

مریم: سندرم - تعاریف در اینترنت: سندرم (σύνδρομον، σύνδρομο، "برابر، در توافق") - ترکیبی از علائم. en.wikipedia.org/wiki/Syndrome ترکیبی طبیعی از علائم ناشی از یک پاتوژنز است. به عنوان یک بیماری مستقل (به عنوان مثال، سندرم منیر) یا به عنوان یک مرحله در نظر گرفته می شود. www.medotvet.ru/dict/zabol/glossary/homemed_glossary_s.php ترکیبی طبیعی از علائم (علائم) مکانیزم کلیوقوع dic.paludarium.ru/017.htm (سندرم یونانی - تلاقی علائم یک بیماری؛ مترادف یک مجموعه علائم) - مجموعه ای از علائم که توسط یک مکانیسم واحد بیماری متحد شده اند. گاهی اوقات با این اصطلاح به آن اشاره می شود. www.magalif.ru/index.php مجموعه علائم. www.infospid.ru/index.php وضعیتی است که در نتیجه یک بیماری ایجاد می شود و با ترکیبی از ویژگی های تشخیصی بالینی، آزمایشگاهی و ابزاری تعیین می شود. www.ssmu.ru/office/sibcem/glossary/protocols.shtml مجموعه ای از علائم مشخصه یک بیماری خاص. zoolife.com.ua/pageid1006.htmlیعنی علامت و بیماری در یک بسته هستند. زمان می رسد و هنوز هم به قول آنها به یک سندرم، یک بیماری تبدیل می شود - به طور دقیق تر تریزومی21.

لورا OKS، در مورد جابجایی به خوبی توسط تاتیانا اسپومر نوشته شده است. حتی عکس کروموزوم ها. به طور خلاصه، این زمانی است که نه 3 کروموزوم 21، بلکه 2 وجود دارد، اما یکی از آنها به یک جفت دیگر متصل است. یا با هم رشد کرده اند و یکی غیرعادی را تشکیل داده اند. در مورد Arseniy ما هم همینطور است، تعداد کل کروموزوم ها 46 است. و در تجزیه و تحلیل شما چگونه نوشته شده است؟ یا نه؟

OKS: لورا انجام دادیم. ما 47 متاسفانه داریم. من فقط در مورد انتقال کنجکاو بودم. و به این صورت نوشته شده است: کاریوتایپ: 47,XX, +21.21ps+. اینجا. نتیجه گیری: تریزومی روی کروموزوم 21.

لورا: خوب چرا "متاسفانه"؟ ما هم با وجود 46 کروموزوم سندرم داریم. ظاهر معمولی، بیماری قلبی، تاخیر رشد. و اگر با تشخیص شما کم و بیش روشن باشد که کروموزوم ها از هم جدا نشده اند، پس ما نمی دانیم که چگونه یکی از آنها به جفت دیگری راه یافته است. به مرغان دریایی نگاه کردی و ماندی؟ چگونه اتفاق می افتد که کروموزوم ها "فرار می کنند"، نمی دانم آیا کارشناسان پاسخی دارند؟

لیلکا: دیروز دکتر را به خانه صدا زدند، پیرزنی روسی آمد. بلافاصله به او گفتیم که کودک سندرم داون دارد. او موافقت کرد، گفت: "بله، شما یک سندرم دارید، نه خود داون. پایین بسیار سنگین تر است." حداقل به ما خوش می گذشت.

آیرین: در انستیتوی اطفال به ما گفتند: «بیماری داون زمانی است که تقریباً همه اندام‌ها درگیر هستند، سندرم داون بخش کوچکی از آن است.» وقتی رسیدیم، بلافاصله پرسیدند: «آیا شما بیماری یا سندرمی دارید؟»

آیرین: OKS منظورشان همراهی "زخم" بود.

اولیا2: من هیچ کجا نمی توانم معنی 13 را در نتیجه تحلیل ما پیدا کنم. کاریوتایپ: 47,XX,+21 شاید کسی اینجا بداند؟

G-NA85: شاید بازوی کروموزوم 13 روی بازوی 21 افتاده و از هم جدا نشده اند (این یک توضیح ابتدایی است). یک بار از یک متخصص ژنتیک در مورد این شانه ها پرسیدم، اگرچه آپولیناریا تحلیل دیگری دارد. مثل یک جابجایی است. باید مشورت کنی

اولیا2: به من گفته شد که شبیه تراکشن است، اما در نتیجه گیری ها در یک نوشته شده است: کاریوتایپ غیر طبیعی، نامتعادل است. تریزومی روی کروموزوم 21. سندرم داون. در دیگری: تریزومی روی کروموزوم 21. من قبلاً پشیمانم که برای بار دوم آنالیز را پشت سر گذاشتم، سردرد اضافی برای خودم پیدا کردم. اولین باری که در شهر خود رد شدیم، زیرا. مرکز ژنتیک اخیراً ظاهر شد، این امید وجود داشت که آنها اشتباه می کنند و ژنتیک شناس خیلی باهوش نبود، او پیشنهاد داد دخترش را رها کند. بنابراین تصمیم گرفتیم دوباره آن را در نووسیبیرسک بگیریم، وقتی برای عمل رفتیم، این رقم آنجا ظاهر شد 13

Assol: اولیا، در کاریوتایپ ما اعداد در پرانتز وجود داشت، اما ما یک موزاییک داریم و مانند 46XY(15)، 47XY(20) بود. تا آنجا که من متوجه شدم، تعداد داخل پرانتز به این معنی است که چند سلول با چنین مجموعه ای پیدا شده است، زیرا ژنتیک گفت ما حدود 50/50 هستیم. شاید شما هم چیزی مشابه داشته باشید؟

اولیا2: پس ما یک موزاییک ممکن داریم؟ احتمالاً باید با آزمایشگاه نووسیبیرسک تماس بگیرید، آنها به ایمیل پاسخ ندادند، اما من نمی خواهم با ژنتیک خود ملاقات کنم.

سوتلانا:ulya2 می نویسد: احتمالاً باید با آزمایشگاه نووسیبیرسک تماس بگیرید، آنها به ایمیل پاسخ ندادندفکر نکنم تلفن هم جواب بدهند. این کاملاً ممنوع است - رازداری پزشکی به هیچ وجه یک مفهوم انتزاعی نیست. آنها حق دارند چنین اطلاعاتی را فقط شخصاً ارائه دهند. یک زمانی فقط تلفنی به ما گفتند که آنالیز از قبل آماده است و می توانیم بیاییم و آن را تحویل بگیریم.

Assol:ulya2 می نویسد: آیا این به این معنی است که ما موزاییک داریم؟تا جایی که من متوجه شدم، در کاریوتایپ شما فقط در مورد 47 کروموزوم می گوید، اما در مورد 46 چیزی نمی گوید. سپس بعید است که موزاییک وجود داشته باشد، با یک موزاییک 46 کروموزوم وجود دارد و 47. شاید در مورد شما 13 - که 13 سلول بررسی شده است. یا شاید منظور چیز دیگری باشد

G-NA85: شبیه موزاییک نیست، واقعا باید 46 کروموزوم نوشته شود. از هر ژنتیک دان دیگری بپرسید، نه از شما. وقتی گزینه های ممکن را توضیح دادیم به ما گفته شد که این یک فرم ترجمه است. اگرچه آپولیناریا دارای یک تریزومی ساده است، اما طبق تحلیل های ما (والدین) باید جابجایی وجود داشته باشد. در واقع اصلاً مهم نیست. فقط دو ماه اول به من علاقه مند بود و بعد این کروموزوم ها را رها کردم، خوب، آنها را. هنوز آنها قابل مشاهده نیستند.

الکسا و لیوشا: G-NA85 آیا قبل از تولد آپولیناریا آزمایش داده اید یا بعد از آن؟ ما به فرزند بعدی فکر می کنیم و نمی دانیم چه کنیم. اگرچه بعد از همه چیزهایی که برای ما اتفاق افتاد (ما در طول بارداری توسط متخصصان ژنتیک مشاهده شدیم: آزمایش سه گانه، آمنیوسنتز، سونوگرافی - همه چیز خوب است)، سخت است باور کنیم که آنها به هر نحوی به ما کمک کنند.

لنا اس.: الکسا و لیوشا می نویسند: اگرچه بعد از همه چیزهایی که برای ما اتفاق افتاد (ما در طول بارداری توسط متخصصان ژنتیک مشاهده شدیم: آزمایش سه گانه، آمنیوسنتز، سونوگرافی - همه چیز خوب است)، سخت است باور کنیم که آنها به هر نحوی به ما کمک کنند.ببخشید، اما چه، آمنیو وجود کروموزوم اضافی را نشان نداد؟ یا سلول ها از دست رفته اند؟ در واقع، چه کسی می تواند چیزی را تضمین کند.

الکسا و لیوشاتنها پس از تولد لیوشا به من گفته شد که قابلیت اطمینان تجزیه و تحلیل آمنیوسنتز حدود 75٪ است (بخشی از مایع آمنیوتیک ممکن است حاوی سلول های جنین نباشد) و مطالعه در هفته 10 بارداری بیشتر است. قابل اعتماد - بیوپسی کوریون، اما قابلیت اطمینان 98٪ نیز وجود دارد. و تضمین اینکه تو 2 درصد نیفتی کجاست؟! علاوه بر این ، ما آمنیوسنتز را به ابتکار خود انجام دادیم ، فقط به این دلیل که من 35 ساله بودم ، پزشکان کمی گیج بودند ، آزمایش سه گانه خوب بود ، خود ووودین هیچ آسیب شناسی در سونوگرافی پیدا نکرد. و حالا فکر می‌کنم، همین بود - یک پیش‌آگاهی؟ نه، من فقط می خواستم همه چیز را درست انجام دهم، همانطور که در کتاب ها نوشته شده است. اما اکنون می دانم که برای جلوگیری از این وضعیت تمام تلاشم را انجام دادم. بچه ای از طرف خدا، این همه توضیح است!

Assol: الکسا و لیوشا معلوم می شود که آمنیو تولد یک دختر را برای شما پیش بینی کرده است؟ از این گذشته ، اگر سلول های کودک نبودند که از مایع آمنیوتیک وارد تجزیه و تحلیل شدند ، پس این سلول های شما بودند ، باید مجموعه ای از XX وجود داشت. آیا پسر را در سونوگرافی دیدی؟

الکسا و لیوشا: آمنیوسنتز انجام دادیم تا آسیب شناسی ژنتیکی شناسایی شود و جنسیت کودک مشخص نشود. بحث جنسیت بچه با متخصص ژنتیک اصلا مطرح نشد. ما متوجه شدیم که در هفته 24 بارداری یعنی 4 هفته بعد از آمنیو صاحب پسر خواهیم شد.

Assol: الکسا و لیوشا می نویسند: ما آمنیوسنتز انجام دادیم تا آسیب شناسی ژنتیکی شناسایی شود و جنسیت کودک مشخص نشود.این قابل درک است، فقط جنسیت کودک در این تجزیه و تحلیل زمانی که کروموزوم ها در نظر گرفته می شود به طور خودکار تعیین می شود. اما ظاهراً به شما نگفتند و شما هم نپرسیدید.

ناشناس: سلام! لطفا بهم بگو. ما یک تجزیه و تحلیل کاریوتایپ انجام دادیم و نتیجه این است: 47,Xy,+21 و علاوه بر این: Q90.0 Trisomy 21, Meiotic nondisjunction

OlgaLD: anonymous سلام، به انجمن خوش آمدید! این بدان معنی است که فرزند شما سندرم داون دارد، شکل معمول آن تریزومی 21 است. این با کد Q90.0 نشان داده شده است. عدم تفکیک میوز مربوط به تریزومی طبیعی است. توریست می نویسد: کاریوتایپ 47,xx; +21، یعنی 21 کروموزوم اضافی در تمام سلول های مورد بررسی یافت شد. و تشخیص Q 90.0 است (وگرنه می گویند تریزومی 21 - میوز عدم انفصال) ، اگر Q 90.1 نوشته شود ، تریزومی 21 ، موزائیسم (غیر گسست میتوزی) Q 90.2 تریزومی 21 ، جابجایی http://www.downsyndrome.borda.ru/?1-9-0-00000099-000-120-0 جابجایی و موزاییکیسم هر کدام در 4-5٪ موارد رخ می دهد، 90٪ باقی مانده تریزومی شایع است. کاریوتایپ با 47 کروموزوم به جای 46 طبیعی نشان داده می شود، زیرا کروموزوم های جفت 21، به جای دو نرمال، با سه نسخه نشان داده می شوند (تریزومی). از این رو عدد 47 در تحلیل شما و جمع "21" است. به عبارت دیگر "تریزومی 21". میوز یعنی اتفاقی که در طول میوز افتاد، میوز به معنای تقسیم سلولی است. به عبارت دیگر، سندرم داون زمانی به دست می آید که کروموزوم ها در طول میوز، تقسیم سلولی، یعنی. حاضر در زمان لقاح به نظر می رسد همه چیز را توضیح داده است. به انجمن خوش آمدید! این صفحات را بخوانید: http://sunchildren.narod.ru/whatis.html http://sunchildren.narod.ru/whatdo.html http://sunchildren.narod.ru/startwith.html بنویسید اهل کجا هستید، شما می توانید هموطنانی را پیدا کنید که به شما کمک می کنند با تشخیص راحت شوید و پاسخ سوالات خود را بیابید.

KarinaSH: مردم، امروز در RC به من سخنرانی کردند که مانند بیماری D و DM چیزهای متفاوتی هستند، بنابراین اگر نقص قلبی وجود ندارد، پس آن DM است، و اینجا یک DB، How را خواندم!

OlgaLD: KaRinaSH شما اولین نیستید، شما آخرین نفر نیستید، می توانید این موضوع را بخوانید، اما به طور کلی این اطلاعات از "متخصصان" اغلب در انجمن ما ظاهر می شود

تاتیانا A: و در مقاله تجزیه و تحلیل ما می گوید 46, xx, der (14:21) (g10:10) +21 translocation

OlgaLD: Tatyana A خب، شما یک فرم انتقال دارید که نادرتر است

wap.downsyndrome.borda.ru

سندرم کاریوتایپ داون

تشخیص بالینی سندرم داونمعمولاً هیچ مشکلی ایجاد نمی کند. با این حال، کاریوتایپ برای تایید تشخیص و ارائه مبنایی برای مشاوره ژنتیک ضروری است. اگرچه تفاوت در انواع کاریوتایپ خاص مسئول سندرم داون معمولاً تأثیر کمی بر فنوتیپ بیمار دارد، اما در تعیین خطر عود بسیار مهم است.

تریزومی 21 در سندرم داون. تقریباً 95٪ از تمام بیماران سندرم داون دارای تریزومی 21 هستند که ناشی از عدم انفصال میوز کروموزوم 21 است، همانطور که در فصل قبل بحث شد. قبلاً اشاره شد که خطر داشتن فرزند مبتلا به تریزومی 21 با افزایش سن مادر، به ویژه پس از 30 سالگی افزایش می یابد. خطای میوز مسئول تریزومی معمولاً در طول میوز مادر (حدود 90٪ موارد)، عمدتاً در بخش اول رخ می دهد، اما حدود 10٪ موارد در میوز پدری، معمولاً در بخش دوم رخ می دهد.

انتقال رابرتسونین در سندرم داون. حدود 4 درصد از بیماران مبتلا به سندرم داون دارای 46 کروموزوم هستند که یکی از آنها جابجایی رابرتسونین بین کروموزوم 21q و بازوی بلند یکی از کروموزوم های آکروسنتریک دیگر (معمولاً کروموزوم های 14 یا 22) است. کروموزوم جابه‌جا شده جایگزین یکی از کروموزوم‌های آکروسانتریک نرمال می‌شود و کاریوتیپ یک بیمار با جابه‌جایی رابرتسونین بین کروموزوم‌های 14 و 21 46,XX/XY,rob(14;21)(ql0;ql0)+21 است.

چنین کروموزومهمچنین می تواند به عنوان der(14;21) تعریف شود، در عمل از هر دو نامگذاری استفاده می شود. در واقع، بیماران با جابجایی رابرتسونین شامل تریزومی کروموزوم 21 برای ژن های واقع در بازوی بلند 21q.

بر خلاف تریزومی استاندارد 21انتقال سندرم داون هیچ ارتباطی با سن مادر نشان نمی دهد، اما اگر یکی از والدین، به ویژه مادر، ناقل جابجایی باشد، خطر عود نسبتاً بالایی در خانواده ها دارد. به همین دلیل، کاریوتایپ والدین و احتمالاً سایر بستگان برای مشاوره دقیق ژنتیک مهم است.

حامل ها انتقال رابرتسونینکه شامل کروموزوم های 14 و 21 است، تنها 45 کروموزوم دارد. یکی 14 و یکی 21 وجود ندارد و با یک کروموزوم جابجا شده جایگزین می شود. از نظر تئوری، شش نوع گامت امکان پذیر است، اما سه نوع از آنها نمی توانند منجر به فرزندان زنده شوند. سه نوع گامت زنده، نرمال، متعادل و نامتعادل هستند که هم کروموزوم 21 جابجا شده و هم نرمال دارند. در ترکیب با گامت طبیعی، این می تواند منجر به لقاح کودکی با سندرم داون جابه جایی شود.

از نظر تئوری، این سه نوع گامت هابه مقدار مساوی تولید می شوند، بنابراین خطر نظری کودک مبتلا به سندرم داون باید 1 در 3 باشد. با این حال، مطالعات جمعیتی گسترده نشان داده است که مجموعه کروموزوم های نامتعادل تنها در 10-15 درصد از فرزندان مادر و تنها در چند درصد ظاهر می شود. از فرزندان پدرانی که حامل جابه جایی هایی هستند که شامل کروموزوم 21 می شود.

انتقال 21q21q در سندرم داون. جابجایی کروموزومی 21q21q - کروموزوم تشکیل شده از دو بازوی بلند کروموزوم 21. در چند درصد از بیماران مبتلا به سندرم داون رخ می دهد. تصور می شود که آنها به عنوان ایزوکروموزوم ظاهر می شوند تا جابجایی رابرتسونین. بیشتر این موارد پس از زیگوت رخ می دهد، بنابراین خطر عود کم است. با این حال، به ویژه مهم است که مطمئن شوید که والد حامل (احتمالا موزاییک) این جابه‌جایی نیست، زیرا همه گامت‌های حامل چنین کروموزومی باید حاوی کروموزوم 21q21q با دوز دو برابری مواد ژنتیکی کروموزوم 21 باشند. ، یا اصلاً کروموزوم 21 را نداشته باشند.

پتانسیل فرزندانبنابراین ناگزیر دارای سندرم داون یا مونوزومی غیرقابل دوام 21 است. ناقلین موزاییک خطر عود بیشتری دارند، بنابراین تشخیص قبل از تولد در تمام بارداری های بعدی ضروری است.

سندرم داون موزاییک. حدود 2% از بیماران مبتلا به سندرم داون موزاییک هستند، معمولا با جمعیت سلول های طبیعی و دارای تریزومی 21. فنوتیپ ممکن است خفیف تر از تریزومی معمولی 21 باشد. سلول های تریزومی در جنین در مراحل اولیه رشد این امکان وجود دارد که بیماران مبتلا به سندرم داون موزائیک تنها موارد شدیدتر را از نظر بالینی منعکس کنند، زیرا موارد خفیف کمتر احتمال دارد که کاریوتایپ شوند.

تریزومی جزئی 21 در سندرم داون. به ندرت، سندرم داون در بیماران مبتلا به تریزومی تنها در بخشی از بازوی بلند کروموزوم 21 تشخیص داده می شود، و حتی به ندرت، بیماران مبتلا به سندرم داون بدون ناهنجاری کروموزومی قابل مشاهده از نظر سیتوژنتیکی شناسایی می شوند. چنین مواردی جالب توجه هستند زیرا ممکن است نشان دهند که کدام ناحیه از کروموزوم 21 احتمالاً مسئول اجزای خاصی از فنوتیپ سندرم داون است و کدام مناطق ممکن است بدون ایجاد تظاهرات فنوتیپی سه برابر شوند.

با اينكه کروموزوم 21تنها شامل چند صد ژن است، تلاش‌ها برای تطبیق دوز سه‌گانه ژن‌های خاص با جنبه‌های خاصی از فنوتیپ سندرم داون تاکنون موفقیت محدودی داشته است. قابل توجه ترین شناسایی ناحیه ای بود که برای نقایص قلبی حیاتی بود که تقریباً در 40 درصد از بیماران مبتلا به سندرم داون مشاهده شد. جست‌وجوی ژن‌های خاصی که برای تظاهر فنوتیپ سندرم داون ضروری هستند، در میان ژن‌هایی که به‌طور تصادفی در کنار آنها در کروموزوم 21 قرار دارند، - وظیفه اصلیتحقیقات مدرن، به ویژه بر روی موش به عنوان یک مدل.

بالقوه امیدوار کننده جهت- مطالعه موش های دستکاری شده ژنتیکی با دوز اضافی ژن از کروموزوم 21 انسان (یا حتی با یک کپی کامل از کروموزوم 21). چنین موش هایی ممکن است ناهنجاری های فنوتیپی را در رفتار، عملکرد مغز و تشکیل قلب نشان دهند.

کاریوتایپ مجموعه ای از ویژگی های یک مجموعه کروموزوم (تعداد، اندازه، شکل کروموزوم ها) مشخصه یک گونه خاص است.

مطالعه تمام عناصر کاریوتایپ انسانی با استفاده از روش رنگ آمیزی ویژه و بررسی بعدی کروموزوم ها در میکروسکوپ نوری انجام می شود. این روش به دیدن اندازه و شکل کروموزوم ها کمک می کند.
ساختار آنها بیماری هایی که با تغییرات پاتولوژیک در کاریوتیپ همراه هستند کروموزومی نامیده می شوند. مثال
بیماری کروموزومی - سندرم داون. علل سندرم داون در تشکیل داخل رحمی پاتولوژی کروموزومی جنین نهفته است. بنابراین، اگر کاریوتیپ طبیعی یک فرد سالم از 46 کروموزوم تشکیل شده باشد، سپس با سندرم داون توسط 47 کروموزوم تشکیل می شود، یک کروموزوم اضافی مسئول بیماری در 21 جفت یافت می شود.

یک کاریوتایپ غیرطبیعی در حدود 1٪ از تمام نوزادان یافت می شود. پیامدهای چنین ناهنجاری ها می تواند از مرگ تا عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری های خفیف متغیر باشد. موارد غیرطبیعی تعداد کروموزوم ها با افزایش سن مادر افزایش می یابد. سن مادر باردار نیز بر خطر ابتلا به سندرم داون در کودک تأثیر می گذارد: اگر زیر 35 سال این خطر 1 در 1000 باشد. سپس در سن 40 سالگی، خطر به 1 در 214 افزایش می یابد. در سن بالای 45 سال، این خطر به 1 در 19 افزایش می یابد.

گزینه های زیادی برای انحراف از هنجار وجود دارد. تا به امروز، ناهنجاری های زیر شناسایی شده است:

  • سندرم داون
  • سندرم گربه گریان
  • سندرم پاتو
  • سندرم کلاین فلتر
  • سندرم شرشفسکی-ترنر
  • سندرم پرادر ویلی
  • پلیزومی روی کروموزوم X

    • این در حال حاضر در مراحل اولیه رشد جنینی اتفاق می افتد. یکی از دلایل انحراف، نقض اسپرماتوژنز است، برخی از اسپرم های مختل هنوز در لقاح تخمک نقش دارند و بنابراین ممکن است علت تشکیل جنین با کاریوتیپ مختل شوند.

    عامل نامطلوب اصلی در ظهور انحرافات بوم شناسی ضعیف است که جهش های کروموزومی را تحریک می کند. همه این ناهنجاری ها ارثی هستند.

    در حال حاضر هیچ محتوایی با این اصطلاح دسته بندی نشده است.

    شکل موزاییکی سندرم داون: نحوه تعیین

    یک آسیب شناسی ژنتیکی ناشی از تغییرات در کروموزوم 21 یک سندرم داون موزاییک است. ویژگی های آن، روش های تشخیص، درمان و پیشگیری را در نظر بگیرید.

    بیماری داون یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی مادرزادی است. با یک عقب ماندگی ذهنی بارز و تعدادی ناهنجاری داخل رحمی مشخص می شود. با توجه به نرخ بالای تولد کودکان مبتلا به تریزومی، مطالعات زیادی انجام شده است. آسیب شناسی در نمایندگان همه مردم جهان رخ می دهد، بنابراین هیچ وابستگی جغرافیایی یا نژادی ایجاد نشده است.

    کد ICD-10

    همهگیرشناسی

    طبق آمار پزشکی، سندرم داون در 1 کودک از 700 تا 1000 تولد رخ می دهد. اپیدمیولوژی این اختلال با عوامل خاصی همراه است: استعداد ارثی، عادت های بدوالدین و سن آنها

    الگوی شیوع این بیماری به موقعیت جغرافیایی، جنسیت، ملیت یا وضعیت اقتصادی خانواده ارتباطی ندارد. تریزومی به دلیل اختلال در رشد کودک ایجاد می شود.

    علل سندرم موزاییک داون

    علل اصلی سندرم داون موزاییک با اختلالات ژنتیکی مرتبط است. یک فرد سالم دارای 23 جفت کروموزوم است: کاریوتایپ زن 46، XX، مرد 46، XY. یکی از کروموزوم های هر جفت از مادر و دومی از پدر منتقل می شود. این بیماری در نتیجه نقض کمی اتوزوم ها ایجاد می شود ، یعنی مواد ژنتیکی اضافی به جفت 21 اضافه می شود. تریزومی 21 مسئول علائم این نقص است.

    سندرم موزاییک می تواند به دلایل زیر رخ دهد:

  • جهش های سوماتیک در زیگوت یا در مراحل اولیه برش.
  • توزیع مجدد در سلول های سوماتیک
  • جداسازی کروموزوم ها در طی میتوز
  • به ارث بردن یک جهش ژنتیکی از مادر یا پدر.

    • تشکیل گامت های غیرطبیعی ممکن است با برخی از بیماری های ناحیه تناسلی والدین، تشعشعات، سیگار کشیدن و اعتیاد به الکل، مصرف داروها یا مواد مخدر و همچنین با وضعیت محیطی محل زندگی همراه باشد.

    حدود 94 درصد از سندرم با تریزومی ساده همراه است، یعنی: کاریوتایپ 47، XX، 21+ یا 47، XY، 21+. کپی هایی از کروموزوم 21 در همه سلول ها وجود دارد، زیرا در طول میوز، تقسیم کروموزوم های جفت شده در سلول های والدین مختل می شود. حدود 1-2% موارد به دلیل اختلال در میتوز سلول های جنینی در مرحله گاسترولا یا بلاستولا است. موزائیسم با تریزومی در مشتقات سلول آسیب دیده مشخص می شود، در حالی که بقیه دارای یک مجموعه کروموزوم طبیعی هستند.

    در شکل جابجایی که در 5-4 درصد از بیماران رخ می دهد، کروموزوم 21 یا قطعه آن در طی میوز به اتوزوم منتقل می شود و همراه با آن به داخل سلول تازه تشکیل شده نفوذ می کند. اجسام اصلی جابجایی 14، 15، کمتر 4، 5، 13 یا 22 کروموزوم هستند. چنین تغییراتی می تواند تصادفی باشد یا از والدینی که ناقل یک جابجایی و یک فنوتیپ طبیعی هستند به ارث برده شود. اگر پدر چنین اختلالاتی داشته باشد، خطر ابتلا به فرزند بیمار 3٪ است. هنگامی که توسط مادر حمل می شود - 10-15٪.

    عوامل خطر

    تریزومی یک اختلال ژنتیکی است که نمی توان در طول زندگی به آن دست یافت. عوامل خطر برای توسعه آن به سبک زندگی یا قومیت ارتباطی ندارد. اما در چنین شرایطی شانس به دنیا آوردن کودک بیمار افزایش می یابد:

  • زایمان دیرهنگام - زنان 20 تا 25 ساله در حال زایمان شانس کمتری برای به دنیا آوردن نوزاد مبتلا به این بیماری دارند، اما پس از 35 سال این خطر به طور قابل توجهی افزایش می یابد.
  • سن پدر - بسیاری از دانشمندان استدلال می کنند که یک بیماری ژنتیکی نه به سن مادر بلکه به سن پدر بستگی دارد. یعنی هر چه سن مرد بیشتر باشد، احتمال آسیب شناسی بیشتر می شود.
  • وراثت - پزشکی این مورد را می داند که نقص از بستگان نزدیک به ارث رسیده باشد، با توجه به اینکه پدر و مادر هر دو کاملا سالم هستند. با این حال، استعداد فقط برای انواع خاصی از این سندرم وجود دارد.
  • محارم - ازدواج بین خویشاوندان خونی مستلزم جهش های ژنتیکی با شدت های مختلف، از جمله تریزومی است.
  • عادات بد - بر سلامت جنین تأثیر منفی می گذارد، بنابراین سوء مصرف تنباکو در دوران بارداری می تواند منجر به ناهنجاری های ژنومی شود. همین امر در مورد اعتیاد به الکل نیز صادق است.

    • پیشنهاداتی وجود دارد مبنی بر اینکه ایجاد کسالت ممکن است با سنی که مادربزرگ مادر را به دنیا آورده و سایر عوامل مرتبط باشد. به لطف تشخیص قبل از لانه گزینی و سایر روش های تحقیقاتی، خطر داشتن فرزند داون به میزان قابل توجهی کاهش می یابد.

    ایجاد یک بیماری ژنتیکی با یک ناهنجاری کروموزومی همراه است که در آن بیمار به جای 46 کروموزوم، 47 کروموزوم دارد. پاتوژنز سندرم موزاییک مکانیسم متفاوتی از توسعه دارد. سلول های جنسی - گامت های والدین دارای تعداد طبیعی کروموزوم هستند. ادغام آنها منجر به تشکیل یک زیگوت با کاریوتیپ 46، XX یا 46، XY شد. در فرآیند تقسیم سلول اصلی، DNA شکست خورد و توزیع نادرست بود. یعنی برخی از سلول ها یک کاریوتیپ طبیعی و برخی - یک پاتولوژیک دریافت کردند.

    این نوع ناهنجاری در 3 تا 5 درصد موارد رخ می دهد. این پیش آگهی مثبت است، زیرا سلول های سالم تا حدی اختلال ژنتیکی را جبران می کنند. چنین کودکانی با علائم بیرونی سندرم و تاخیر رشد به دنیا می آیند، اما میزان بقای آنها بسیار بیشتر است. کمتر احتمال دارد که آسیب شناسی های داخلی ناسازگار با زندگی داشته باشند.

    علائم سندرم موزاییک داون

    یک ویژگی ژنتیکی غیرطبیعی یک موجود زنده که با افزایش تعداد کروموزوم ها رخ می دهد، دارای تعدادی نشانه خارجی و داخلی است. علائم سندرم داون موزاییک با تاخیر در رشد ذهنی و جسمی آشکار می شود.

    علائم فیزیکی اصلی بیماری:

  • کوچک و کند رشد می کند.
  • ضعف عضلانی، کاهش عملکرد قدرت، ضعف حفره شکمی (افتادگی شکم).
  • گردن کوتاه و ضخیم با چین خوردگی.
  • اندام کوتاه و فاصله زیاد بین انگشت شست و سبابه روی پاها.
  • چین پوستی خاص در کف دست کودکان.
  • ست کم و گوش های کوچک.
  • تغییر شکل زبان و دهان.
  • دندان های کج.

    • این بیماری باعث ایجاد تعدادی انحراف در رشد و سلامت می شود. اول از همه، عقب ماندگی شناختی، نقص قلبی، مشکلات دندان، چشم، پشت، شنوایی است. تمایل به بیماری های عفونی و تنفسی مکرر. میزان تظاهرات بیماری به عوامل مادرزادی و درمان صحیح بستگی دارد. اکثر بچه ها علیرغم تأخیر ذهنی، جسمی و ذهنی قابل آموزش هستند.

    اولین نشانه ها

    سندرم داون موزائیک برخلاف شکل کلاسیک این اختلال، علائم کمتری دارد. اولین علائم را می توان در سونوگرافی در هفته 8-12 بارداری مشاهده کرد. آنها با افزایش ناحیه یقه آشکار می شوند. اما سونوگرافی تضمین 100٪ وجود بیماری را نمی دهد، اما به شما امکان می دهد احتمال ناهنجاری ها را در جنین ارزیابی کنید.

    مشخص ترین علائم خارجی، با کمک آنها، پزشکان احتمالاً بلافاصله پس از تولد نوزاد، آسیب شناسی را تشخیص می دهند. این نقص با موارد زیر مشخص می شود:

  • چشم های کج.
  • صورت "مسطح".
  • سر کوتاه
  • ضخیم شدن چین های پوستی دهانه رحم.
  • چین نیم قمری در گوشه داخلی چشم.

    • با بررسی بیشتر، مشکلات زیر آشکار می شود:

  • کاهش تون عضلانی.
  • افزایش تحرک مفصل.
  • تغییر شکل توده سلول ها (میله ای، قیفی شکل).
  • استخوان های پهن و کوتاه، پس سری صاف.
  • گوش های بد شکل و بینی چین خورده.
  • آسمان کمانی کوچک.
  • رنگدانه در امتداد لبه عنبیه.
  • چین عرضی کف دست.

    • علاوه بر علائم خارجی، این سندرم دارای اختلالات داخلی نیز می باشد:

  • نقایص مادرزادی قلب و سایر اختلالات سیستم قلبی عروقی، ناهنجاری های عروق بزرگ.
  • آسیب شناسی از سیستم تنفسی، ناشی از ویژگی های ساختاری اوروفارنکس و زبان بزرگ.
  • استرابیسم، آب مروارید مادرزادی، گلوکوم، اختلال شنوایی، کم کاری تیروئید.
  • اختلالات گوارشی: تنگی روده، آترزی مقعد و رکتوم.
  • هیدرونفروز، هیپوپلازی کلیه، هیدروورتر.

    • علائم فوق نیاز به درمان مداوم برای حفظ وضعیت طبیعی بدن دارند. نقص مادرزادی علت آن است زندگی کوتاهسقوط

    علائم بیرونی شکل موزاییکی سندرم داون

    در بیشتر موارد، علائم خارجی شکل موزاییکی سندرم داون بلافاصله پس از تولد ظاهر می شود. با توجه به شیوع بالای آسیب شناسی ژنی، علائم آن به طور مفصل مورد مطالعه و تشریح قرار می گیرد.

    تغییرات در کروموزوم 21 با چنین علائم خارجی مشخص می شود:

    1. ساختار غیر طبیعی جمجمه.

      2. این قابل توجه ترین و بارزترین علامت است. به طور معمول، سر نوزادان بزرگتر از بزرگسالان است. بنابراین، هرگونه تغییر شکل بلافاصله پس از تولد قابل مشاهده است. تغییرات مربوط به ساختار جمجمه و جمجمه صورت است. بیمار در ناحیه استخوان های تاج نامتناسب دارد. همچنین صاف شدن اکسیپوت، صافی صورت و هایپرتلوریسم چشمی مشخص وجود دارد.

      فرد مبتلا به این بیماری شبیه نماینده نژاد مغولوئید است. چنین تغییراتی بلافاصله پس از تولد ظاهر می شود و در طول زندگی ادامه می یابد. علاوه بر این، لغو استرابیسم در 30٪ بیماران، وجود چین پوستی در گوشه داخلی پلک و رنگدانه عنبیه ارزش دارد.

    2. نقص های مادرزادی حفره دهان.

      3. این نوع اختلال در 60 درصد بیماران تشخیص داده می شود. آنها در تغذیه کودک مشکلاتی ایجاد می کنند و رشد او را کند می کنند. فرد مبتلا به این سندرم به دلیل ضخیم شدن لایه پاپیلاری (زبان شیاردار) سطح زبان تغییر یافته است. در 50٪ موارد، کام گوتیک و نقض رفلکس مکیدن، دهان نیمه باز (افت فشار خون عضلانی) وجود دارد. در موارد نادر، ناهنجاری هایی مانند «شکاف کام» یا «شکاف لب» وجود دارد.

      این تخلف در 40 درصد موارد رخ می دهد. غضروف های توسعه نیافته گوش نادرست را تشکیل می دهند. گوش ها می توانند در جهات مختلف بیرون زده یا زیر سطح چشم قرار گیرند. اگرچه این نقص ها زیبایی هستند، اما می توانند مشکلات شنوایی جدی ایجاد کنند.

    3. چین های پوستی اضافی

      4. آنها در 60-70٪ بیماران رخ می دهند. هر چین پوستی به دلیل توسعه نیافتگی استخوان ها و شکل نامنظم آنها (پوست کشیده نمی شود) ایجاد می شود. این علامت خارجی تریزومی خود را به صورت پوست اضافی روی گردن، ضخیم شدن در مفصل آرنج و یک چین عرضی در کف دست نشان می دهد.

    4. آسیب شناسی توسعه سیستم اسکلتی عضلانی

      5. به دلیل نقض رشد داخل رحمی جنین رخ می دهد. بافت همبند مفاصل و برخی از استخوان ها قبل از تولد زمان تشکیل کامل ندارند. شایع ترین ناهنجاری ها عبارتند از: گردن کوتاه، افزایش تحرک مفصل، کوتاهی اندام و انگشتان دست.

    5. بدشکلی قفسه سینه.

    این مشکل با توسعه نیافتگی بافت استخوانی همراه است. بیماران بدشکلی دارند قفسه سینهستون فقرات و دنده ها. بیشتر اوقات، یک سینه بیرون زده بالای سطح قفسه سینه تشخیص داده می شود، یعنی شکل و بدشکلی که در آن یک فرورفتگی قیفی شکل در ناحیه شبکه خورشیدی وجود دارد. هر دو اختلال با بلوغ و رشد ادامه می یابند. آنها باعث ایجاد نقض در ساختار دستگاه تنفسی و سیستم قلبی عروقی می شوند. چنین علائم خارجی نشان دهنده پیش آگهی ضعیف بیماری است.

    ویژگی اصلی شکل موزاییکی سندرم داون این است که همراه با آن، بسیاری از علائم فوق ممکن است وجود نداشته باشد. این امر تمایز آسیب شناسی را با سایر ناهنجاری های کروموزومی پیچیده می کند.

    این سندرم انواع مختلفی دارد، آنها را در نظر بگیرید:

  • موزاییک - یک کروموزوم اضافی در تمام سلول های بدن یافت نمی شود. این نوع بیماری 5 درصد از کل موارد را تشکیل می دهد.
  • خانواده - در 3٪ از بیماران رخ می دهد. ویژگی آن این است که هر یک از والدین دارای تعدادی انحراف است که در ظاهر بیان نمی شود. در طول رشد جنین، بخشی از کروموزوم 21 به کروموزوم دیگری متصل می شود و آن را به یک حامل اطلاعات پاتولوژیک تبدیل می کند. والدین مبتلا به این نقص فرزندانی با این سندرم به دنیا می آورند، یعنی این ناهنجاری ارثی است.
  • تکثیر بخشی از کروموزوم 21 نوع نادری از بیماری است که ویژگی آن این است که کروموزوم ها قادر به تقسیم نیستند. یعنی نسخه های اضافی از کروموزوم 21 ظاهر می شود، اما نه برای همه ژن ها. علائم پاتولوژیک و تظاهرات خارجی در صورت تکثیر قطعات شیارها ایجاد می شود که تصویر بالینی نقص را تعیین می کند.

    • عوارض و عواقب

    موزاییک کروموزومی باعث عواقب و عوارضی می شود که بر وضعیت سلامتی تأثیر منفی می گذارد و به طور قابل توجهی پیش آگهی بیماری را بدتر می کند.

    خطرات اصلی تریزومی را در نظر بگیرید:

  • آسیب شناسی سیستم قلبی عروقی و نقص قلبی. حدود 50 درصد از بیماران دارای نقایص مادرزادی هستند که نیاز به درمان جراحی در سنین پایین دارند.
  • بیماری های عفونی - نقص در سیستم ایمنی باعث افزایش حساسیت به آسیب شناسی های عفونی مختلف، به ویژه سرماخوردگی می شود.
  • چاقی - افراد مبتلا به این سندروم تمایل بیشتری به اضافه وزن نسبت به جمعیت عمومی دارند.
  • بیماری های سیستم خونساز. داون ها بیشتر از کودکان سالم به سرطان خون مبتلا می شوند.
  • امید به زندگی کوتاه - کیفیت و طول عمر بستگی به شدت بیماری های مادرزادی، عواقب و عوارض بیماری دارد. در دهه 1920، افراد مبتلا به این سندرم 10 سال عمر نمی کردند، امروزه سن بیماران به 50 سال یا بیشتر می رسد.
  • زوال عقل - زوال عقل و زوال مداوم فعالیت شناختیبا تجمع پروتئین های غیر طبیعی در مغز مرتبط است. علائم این اختلال در بیماران زیر 40 سال رخ می دهد. این اختلال با خطر بالای تشنج مشخص می شود.
  • توقف تنفس در طول خواب - آپنه خواب با ساختار غیر طبیعی بافت های نرم و اسکلت مرتبط است که در معرض انسداد راه هوایی قرار دارند.

    • علاوه بر عوارضی که در بالا توضیح داده شد، تریزومی با مشکلات تیروئید، ضعف استخوان، ضعف بینایی، کاهش شنوایی، یائسگی زودرس و انسداد روده مشخص می شود.

    تشخیص سندرم داون موزاییک

    تشخیص آسیب شناسی ژنتیکی حتی قبل از تولد امکان پذیر است. تشخیص سندرم داون موزاییک بر اساس مطالعه کاریوتیپ سلول های خون و بافت است. در اوایل بارداری، بیوپسی کوریونی برای آشکار کردن نشانه‌های موزاییکیسم انجام می‌شود. طبق آمار، تنها 15 درصد از زنانی که در مورد ناهنجاری های ژنتیکی در کودک یاد گرفته اند، تصمیم به ترک او می گیرند. در موارد دیگر، ختم زودرس حاملگی نشان داده شده است - سقط جنین.

    مطمئن ترین روش ها برای تشخیص تریزومی را در نظر بگیرید:

  • آزمایش خون بیوشیمیایی - خون برای تحقیق از مادر گرفته می شود. مایع بدن از نظر β-hCG و پروتئین پلاسما A ارزیابی می شود. در سه ماهه دوم، تجزیه و تحلیل دیگری برای پایش سطوح β-hCG، AFP و استریول آزاد انجام می شود. کاهش سطح AFP (هورمونی که توسط کبد جنین تولید می شود) به احتمال زیاد نشان دهنده یک بیماری است.
  • سونوگرافی - در هر سه ماهه بارداری انجام می شود. اولین مورد به شما امکان می دهد شناسایی کنید: آنسفالی، هیگرومای دهانه رحم، تعیین ضخامت ناحیه یقه. سونوگرافی دوم امکان ردیابی بیماری های قلبی، ناهنجاری های رشد نخاع یا مغز، اختلالات دستگاه گوارش، اندام های شنوایی و کلیه ها را فراهم می کند. در صورت وجود چنین آسیب شناسی، ختم بارداری نشان داده می شود. آخرین آزمایش، که در سه ماهه سوم انجام شد، ممکن است اختلالات جزئی را نشان دهد که پس از زایمان قابل اصلاح است.

    • مطالعات فوق به شما امکان می دهد خطر داشتن فرزند مبتلا به این سندرم را ارزیابی کنید، اما آنها تضمین مطلقی را ارائه نمی دهند. در عین حال، درصد نتایج اشتباه تشخیص های انجام شده در دوران بارداری اندک است.

    تشخیص آسیب شناسی ژنومی در دوران بارداری آغاز می شود. آنالیزها در مراحل اولیه بارداری انجام می شود. تمام آزمایشات تریزومی را غربالگری یا غربالگری می نامند. نتایج مشکوک آنها حاکی از حضور موزائیسم است.

  • سه ماهه اول - تا 13 هفته، تجزیه و تحلیل برای hCG (گنادوتروپین کوریونی انسانی) و پروتئین PAPP-A، یعنی موادی که فقط توسط جنین ترشح می شود، انجام می شود. در صورت وجود بیماری، hCG افزایش یافته و سطح PAPP-A کاهش می یابد. با چنین نتایجی، آمنیوسکوپی انجام می شود. ذرات ریز کوریون از طریق دهانه رحم از حفره رحم زن باردار خارج می شود.
    • سه ماهه دوم - آزمایشات برای hCG و استریول، AFP و inhibin-A. در برخی موارد، مطالعه مواد ژنتیکی انجام می شود. برای حصار آن، سوراخی از رحم از طریق شکم ایجاد می شود.

      • اگر طبق نتایج آزمایشات، خطر بالای تریزومی ایجاد شود، برای زن باردار مشاوره با متخصص ژنتیک تجویز می شود.

      تشخیص ابزاری

      برای شناسایی آسیب شناسی های داخل رحمی در جنین، از جمله موزاییکیسم، تشخیص ابزاری نشان داده شده است. در صورت مشکوک بودن به سندرم داون، غربالگری در طول بارداری و همچنین سونوگرافی برای اندازه گیری ضخامت دهانه رحم خلفی جنین انجام می شود.

      خطرناک ترین روش تشخیص ابزاری آمنیوسنتز است. این مطالعه مایع آمنیوتیک است که به مدت 18 هفته انجام می شود (حجم کافی مایع مورد نیاز است). خطر اساسی این تجزیه و تحلیل این است که می تواند منجر به عفونت جنین و مادر، پارگی مثانه جنین و حتی سقط جنین شود.

      تشخیص های افتراقی

      شکل موزاییکی تغییرات در کروموزوم 21 نیاز به مطالعه دقیق دارد. تشخیص افتراقی سندرم داون با آسیب شناسی های زیر انجام می شود:

      • سندرم شرشفسکی-ترنر
      • سندرم ادواردز
      • سندرم د لا شاپل
      • کم کاری تیروئید مادرزادی
      • سایر اشکال ناهنجاری های کروموزومی

        • در برخی موارد، موزائیسم روی کروموزوم های جنسی XX/XY منجر به هرمافرودیتیسم واقعی می شود. تمایز نیز برای موزاییک شدن غدد جنسی ضروری است، که یک مورد خاص از آسیب شناسی اندام است که در مراحل پایانی رشد جنینی رخ می دهد.

        با چه کسی تماس بگیریم؟

        درمان سندرم داون موزاییک

        درمان بیماری های کروموزومی امکان پذیر نیست. درمان سندرم داون موزاییک مادام العمر است. هدف آن از بین بردن ناهنجاری ها و بیماری های همراه است. فردی با این تشخیص تحت کنترل چنین متخصصانی است: متخصص اطفال، روانشناس، متخصص قلب، روانپزشک، متخصص غدد، چشم پزشک، متخصص گوارش و غیره. تمام درمان ها با هدف سازگاری اجتماعی و خانوادگی است. وظیفه والدین آموزش سلف سرویس کامل و ارتباط با دیگران به نوزاد است.

        درمان و توانبخشی افتادگی شامل مراحل زیر است:

      • ماساژ - سیستم عضلانی، چه نوزاد و چه بزرگسال مبتلا به این سندرم، توسعه نیافته است. ژیمناستیک ویژه به بازیابی تون عضلات و حفظ آنها در حالت طبیعی کمک می کند. توجه ویژه ای به هیدروماساژ می شود. شنا و ژیمناستیک در آب مهارت های حرکتی را بهبود می بخشد، عضلات را تقویت می کند. زمانی که بیمار با دلفین ها شنا می کند، دلفین درمانی رایج است.
      • مشاوره با متخصص تغذیه - بیماران مبتلا به تریزومی مشکل اضافه وزن دارند. چاقی می تواند باعث اختلالات مختلفی شود که شایع ترین آنها اختلالات سیستم قلبی عروقی و دستگاه گوارش است. متخصص تغذیه توصیه هایی در مورد تغذیه می دهد و در صورت لزوم رژیم غذایی را تجویز می کند.
      • مشاوره گفتار درمانگر - برای موزاییکیسم، و همچنین برای انواع دیگر سندرم، اختلال در رشد گفتار مشخص است. کلاس هایی با گفتار درمانگر به بیمار کمک می کند تا افکار خود را به درستی و واضح بیان کند.
      • یک برنامه آموزشی ویژه - کودکان مبتلا به این سندرم از نظر رشد از همسالان خود عقب هستند، اما قابل آموزش هستند. با رویکرد صحیح، کودک می تواند بر دانش و مهارت های اولیه تسلط یابد.

        • به بیماران درمان ترمیمی نشان داده می شود، داروهای محرک روانی، نورومتابولیک و داروهای هورمونی اغلب تجویز می شوند. مصرف منظم ویتامین ها نیز ضروری است. تمام درمان دارویی با اصلاح پزشکی و آموزشی ترکیب می شود. آسیب شناسی های مادرزادی و بیماری های پیچیده نیاز به مداخله جراحی دارند.

        جلوگیری

        تا به امروز هیچ روش قابل اعتمادی برای پیشگیری از بیماری های ژنتیکی وجود ندارد. پیشگیری از سندرم داون موزاییک شامل توصیه های زیر است:

      • درمان به موقع هر بیماری و شیوه زندگی سالم. افزایش فعالیت گردش خون را بهبود می بخشد و از تخم ها در برابر گرسنگی اکسیژن محافظت می کند.
      • تغذیه مناسب و وزن طبیعی. ویتامین ها، مواد معدنی و سایر مواد مغذی نه تنها سیستم ایمنی را تقویت می کنند، بلکه از تعادل هورمونی نیز حمایت می کنند. اضافه وزنیا لاغری بیش از حد تعادل هورمونی را به هم می زند و باعث نارسایی در بلوغ و رشد سلول های زایا می شود.
      • آمادگی برای بارداری. چند ماه قبل از لقاح برنامه ریزی شده، باید با متخصص زنان مشورت کنید و شروع به مصرف مجتمع های ویتامین و مواد معدنی کنید. توجه ویژه ای باید به اسید فولیک، ویتامین های B و E شود. آنها عملکرد اندام های تناسلی را عادی می کنند و بهبود می بخشند. فرآیندهای متابولیکدر سلول های جنسی فراموش نکنید که خطر به دنیا آوردن فرزندی با ناهنجاری در زوج هایی که سن مادر باردار بیش از 35 سال و پدر بیش از 45 سال است افزایش می یابد.
      • تشخیص قبل از تولد تجزیه و تحلیل ها، غربالگری ها و تعدادی از روش های تشخیصی دیگر که در دوران بارداری انجام می شود به شما امکان می دهد اختلالات جدی در جنین را شناسایی کرده و در مورد بارداری یا سقط جنین بیشتر تصمیم گیری کنید.

        • اما حتی اجرای تمام اقدامات پیشگیرانه نیز نمی تواند 100٪ تضمین تولد یک نوزاد کاملا سالم را بدهد. تریزومی یک ناهنجاری ژنتیکی تصادفی است که هیچ زنی از آن مصون نیست.

        بر خلاف شکل کلاسیک آسیب شناسی، سندرم موزائیک داون نتیجه مثبت تری دارد. پیش آگهی به این دلیل است که سلول های سالم تا حدی نقص ژنتیکی را جبران می کنند. اما کودک همچنان علائم خارجی تریزومی و تاخیر رشدی مشخصه آن را خواهد داشت. اما میزان بقای چنین بیمارانی بسیار بیشتر است، آنها کمتر دچار ناهنجاری هایی می شوند که با زندگی ناسازگار است.

        افراد مشهور مبتلا به سندرم موزاییک داون

        تغییرات در کروموزوم 21 منجر به عواقب جبران ناپذیری می شود که قابل درمان نیست. اما، با وجود این، در میان کسانی که با تریزومی متولد شده اند، هنرمندان، موسیقی دانان، نویسندگان، بازیگران و بسیاری از شخصیت های موفق دیگر وجود دارند. افراد مشهور مبتلا به سندرم داون با جسارت بیماری خود را اعلام می کنند. آنها نمونه واضحی از این واقعیت هستند که در صورت تمایل می توانید با هر مشکلی کنار بیایید. سلبریتی های زیر دارای اختلال ژنومی هستند:

      • جیمی بروئر بازیگری است که بیشتر برای بازی در فیلم American Horror Story شناخته می شود. این دختر نه تنها در فیلم ها بازی می کند، بلکه یک مدل نیز هست. جیمی در نمایشگاه هفته مد مرسدس بنز در نیویورک قدم زد.

    • ریموند هو هنرمند جوان اهل کالیفرنیا، ایالات متحده آمریکا است. ویژگی نقاشی های او این است که آنها را بر اساس تکنیک چینی باستان می کشد: روی کاغذ برنج، آبرنگ و جوهر. محبوب ترین آثار این مرد پرتره حیوانات است.

    • پاسکال دوکین - بازیگر، برنده جایزه نقره ای جشنواره فیلم کن. او با بازی در فیلم ژاکو ون دورمل روز هشتم به شهرت رسید.

    • رونالد جنکینز آهنگساز و نوازنده مشهور جهان است. عشق او به موسیقی با یک هدیه آغاز شد - سینت سایزر که در کودکی برای کریسمس دریافت شد. تا به امروز، رونالد به حق یک نابغه موسیقی الکترونیک محسوب می شود.

    • کارن گافنی دستیار آموزشی و ورزشکار است. این دختر به شنا مشغول است و در ماراتن کانال انگلیسی شرکت کرد. او اولین فردی بود که موزائیسم داشت که 15 کیلومتر را در دمای آب 15+ درجه سانتی گراد شنا کرد. کارن بنیاد خیریه خود را دارد که نشان دهنده منافع افراد مبتلا به آسیب شناسی کروموزومی است.
    • تیم هریس یک رستوران‌دار، صاحب «دوستانه‌ترین رستوران دنیا» است. علاوه بر یک منوی خوشمزه، مکان تیم آغوش رایگان نیز ارائه می دهد.

    • میگل توماسین عضو گروه Reynols، درامر، گورو موسیقی تجربی است. این پسر هم آهنگ های خود را اجرا می کند و هم کاورهای موسیقیدانان مشهور راک. او به کارهای خیریه مشغول است، در مراکز و کنسرت ها برای حمایت از کودکان بیمار اجرا می کند.

    • Bohdan Kravchuk اولین فرد مبتلا به سندرم داون در اوکراین است که وارد دانشگاه شد. این مرد در لوتسک زندگی می کند ، به علم علاقه دارد ، دوستان زیادی دارد. بوگدان وارد اروپای شرقی شد دانشگاه ملیبه نام لسیا اوکراینکا در دانشکده تاریخ.

      • همانطور که تمرین و نمونه های واقعی نشان می دهد، با وجود تمام عوارض و مشکلات آسیب شناسی ژنتیکی، با رویکرد صحیح در اصلاح آن، می توان فرزندی موفق و با استعداد تربیت کرد.

      ژنوم انسان شامل 46 کروموزوم است که در 23 جفت مرتب شده اند. از این تعداد، 44 نفر جسمی هستند، یعنی مسئول ساختار و ویژگی های کل بدن انسان هستند. و تنها یک جفت کروموزوم حامل اطلاعاتی در مورد جنسیت آن است و تفاوت بین زن و مرد را تعیین می کند.

      هر دو کروموزوم جنسی زنان از نظر ساختار یکسان هستند و در ژنتیک با حرف X مشخص می شوند. و در مردان، این جفت با کروموزوم های مختلف - X و Y نشان داده می شود.

      سندرم کلاین فلتر: کاریوتیپ

      سندرم کلاین فلتر به عنوان چنین تغییری در مجموعه کروموزوم در نظر گرفته می شود که در آن یک یا چند کروموزوم X به کاریوتیپ XY اضافه می شود. بر این اساس تنها ناقلین کروموزوم Y یعنی مردان از این بیماری رنج می برند.

      یک فرد مبتلا به سندرم کلاین فلتر دارای یک مجموعه کروموزوم است که تنها یک جفت کروموزوم با هنجار متفاوت است - فقط کروموزوم که مسئول خصوصیات جنسی است.

      برای وضوح، سعی کردیم کاریوتایپ یک بیمار مبتلا به سندرم کلاین فلتر را در شکل به تصویر بکشیم:

      تنوع گزینه ها

      سندرم کلاین فلتر را می توان با انواع مختلف سیتوژنتیک نشان داد که تفاوت در شدت علائم و تاکتیک های مدیریت بیماران را نیز تعیین می کند.

      منشاء بیماری

      علل بروز سندرم کلاین فلتر در عدم تفکیک کروموزوم ها در طول تقسیم سلولی نهفته است.

      طبق آمار، یک سوم بیماران کروموزوم اضافی را از اسپرم پدر دریافت می کنند و دو سوم دیگر از تخمک مادر.

      عوامل خطر برای شروع این بیماری به طور سنتی در نظر گرفته می شودعفونت های ویروسی، اختلال در عملکرد سیستم ایمنی والدین و اواخر سن مادر.

      ایجاد تشخیص

      زمانی که پزشک می تواند به سطح هورمون ها در آزمایش خون، نتایج اسپرموگرافی، سونوگرافی کیسه بیضه و بیوپسی بیضه تکیه کند. اما تشخیص نهایی تنها بر اساس آزمایش خون برای یک کاریوتیپ مشخصه سندرم کلاین فلتر تایید می شود.

      برای انجام این کار، لکوسیت های جدا شده از خون در یک محیط غذایی قرار می گیرند و سپس از نظر وجود یک ناهنجاری کروموزومی در DNA آنها بررسی می شود.

      یک آزمایش خون مدرن به شما امکان می دهد هر بیماری ژنتیکی را به طور دقیق متمایز کنید و با احتمال 100٪، به عنوان مثال، یک سندرم را از یک سندرم حتی در مرحله بارداری تشخیص دهید. برای این کار سلول های جنین یا مایع آمنیوتیک گرفته می شود.

      در کشورهای توسعه‌یافته، بسیاری از ناهنجاری‌های کروموزومی، از جمله سندرم کلاین فلتر، حتی در دوران بارداری نیز شناسایی می‌شوند، زیرا زنانی که برای مادر شدن در سنین بالاتر برنامه‌ریزی می‌کنند، سعی می‌کنند تا حد امکان خطر داشتن نوزاد بیمار را از بین ببرند.

      در ایالات متحده، در صورت وجود چنین ناهنجاری در نوزاد متولد نشده، حدود نیمی از زنان تصمیم به خاتمه بارداری می‌کنند. در روسیه، تجزیه و تحلیل کاریوتایپینگ به طور گسترده انجام نمی شود، تنها در صورتی انجام می شود که بر اساس نتایج غربالگری یک زن باردار، مشکوک به وجود ناهنجاری های ژنتیکی در جنین وجود داشته باشد.

      در بسیاری از موارد، این سندرم دیرتر تشخیص داده می شود.- در صورت وقوع ویژگی های مشخصهدر طول بزرگ شدن

      علیرغم موفقیت های پزشکی مدرن، حدود نیمی از موارد سندرم کلاین فلتر به طور کلی ناشناخته باقی می ماند، اگرچه بیماران با شکایت از بزرگ شدن سینه، اختلال نعوظ و ناباروری به پزشک مراجعه می کنند.

      تریزومی وجود سه کروموزوم همولوگ به جای یک جفت طبیعی است.

      شایع ترین آن در انسان تریزومی 16 (بیش از یک درصد از بارداری ها) است. اما پیامد این تریزومی سقط خود به خود در سه ماهه اول بارداری است.

      نمایش شماتیک کاریوتیپ مرد مبتلا به سندرم داون. عدم اتصال کروموزوم های G21 در یکی از گامت ها منجر به تریزومی در این کروموزوم شد.

      در میان نوزادان، تریزومی در کروموزوم 21 یا سندرم داون شایع ترین است (2n + 1 = 47). این ناهنجاری که به نام پزشکی که برای اولین بار در سال 1866 آن را توصیف کرد، نامگذاری شده است، به دلیل عدم جدایی کروموزوم 21 ایجاد می شود. علائم آن شامل عقب ماندگی ذهنی، کاهش مقاومت در برابر بیماری، ناهنجاری های مادرزادی قلب، بدن کوتاه و گردن کلفت، و چین خوردگی های مشخصه پوست روی آن است. گوشه های داخلی چشم، که شباهتی به نمایندگان نژاد مغولوئید ایجاد می کند.

      موارد دیگر عدم تفکیک اتوزوم:

      تریزومی 18 (سندرم ادواردز)
      تریزومی 13 (سندرم پاتائو)
      سقط جنین تریزومی 16
      تریزومی 9 (تکرار تشخیص تریزومی 9 در بین سقط جنین های خود به خودی 1:1000 حاملگی است. تقریباً تمام حاملگی ها به مرگ جنینی حامل کروموزوم اضافی 9 ختم می شود. امید به زندگی از آن فراتر نمی رود. سه ماهو دو هفته)
      تریزومی 8 (سندرم ورکانی)

      سندرم داون و ناهنجاری های کروموزومی مشابه در کودکان متولد شده از زنان مسن شایع تر است. دلیل دقیق این امر مشخص نیست، اما به نظر می رسد که مربوط به سن تخمک های مادر باشد.

      موارد عدم تفکیک کروموزوم های جنسی:

      XXX (زنان از نظر ظاهری طبیعی، بارور، اما عقب مانده ذهنی هستند)
      XXY، سندرم کلاین فلتر (مردان با برخی از خصوصیات جنسی ثانویه زنانه، نابارور، تخمدان‌ها ضعیف، موهای صورت کم، گاهی اوقات غدد پستانی ایجاد می‌شوند؛ معمولاً سطح پایین رشد ذهنی)
      XYY (مردان بلند قد با سطوح مختلف رشد ذهنی؛)

      تترازومی و پنتازومی

      تترازومی (4 کروموزوم همولوگ به جای یک جفت در مجموعه دیپلوئید) و پنتازومی (5 به جای 2) بسیار نادر هستند. نمونه هایی از تترازومی و پنتازومی در انسان عبارتند از: کاریوتایپ های XXXX، XXYY، XXXY، XYYY، XXXX، XXXXY، XXXYY، XYYYY و XXYYY.

      علل سندرم داون

      سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که با رشد غیر طبیعی ۲۱ جفت کروموزوم همراه است. سندرم داون به صورت ظاهری علائمی به شکل چشم‌های مایل، صورت صاف، یک چین عرضی در کف دست، کوتاه‌قد، زبان بزرگ و غیره نشان می‌دهد.

      بیماری سندرم داون به دلیل سه برابر شدن کروموزوم 21 رخ می دهد. خطر ابتلا به سندرم داون در نوزاد متولد نشده زمانی که سن مادر بالای 35 سال و پدر بالای 45 سال باشد افزایش می یابد.

      مرد مبتلا به سندرم داون

      سندرم داون اولین بار توسط دکتر انگلیسی جان لنگدون داون در سال 1866 توصیف شد. او این بیماری را عقب ماندگی ذهنی در ترکیب با تظاهرات خارجی خاص توصیف کرد. از نقطه نظر ژنتیک، خصوصیات بیماری توسط جروم لژون در سال 1959 تعیین شد.

      در زنان و مردان، سندرم داون به طور مساوی خود را نشان می دهد. در مورد سندرم داون، درمان باید به سمت توانبخشی عصبی روانی، درمان بیماری های همراه، ناهنجاری ها و همچنین سازگاری اجتماعی این گونه افراد باشد.

      چرا بیماری رخ می دهد

      سلول های بدن انسان سالم دارای 23 جفت (46) کروموزوم هستند. هر یک از آنها حاوی نسبت معینی از اطلاعات ژنتیکی است و هر یک بر رشد ویژگی خاصی از ارگانیسم تأثیر می گذارد. پزشکان تعداد جفت کروموزوم ها را از 1 تا 23 ضروری می دانند. سندرم داون دلایل زیر دارد: وقتی 21 جفت کروموزوم سه برابر شود، بیماری شروع به توسعه می کند. یک بیمار مبتلا به سندرم داون از 21 جفت، نه دو، بلکه سه کروموزوم دارد.

      سندرم داون اغلب به شکل یک تریزومی استاندارد بیان می شود، زمانی که کروموزوم 21 به طور کامل در تمام سلول های بدن سه برابر می شود. این شکل از بیماری 94٪ از کل موارد را اشغال می کند. حدود 4% موارد توسط نوعی جابجایی، جابجایی 21 جفت کروموزوم به کروموزوم های باقی مانده اشغال می شود.

      شکل موزاییک سندرم داون نادرترین شکل بیماری است (حدود 2 درصد از کل موارد). با آن، کروموزوم 21 سه برابر شده تنها در برخی از سلول های بدن انسان یافت می شود. یک فرد بیمار با این شکل ظاهری طبیعی دارد، عقل رشد یافته ای دارد، اما می تواند بچه هایی با سندرم داون داشته باشد.

      سندرم موزائیک داون در نوزادان با تاخیر رشد جزئی از همسالان خود نشان داده می شود و به عنوان یک قاعده، پزشکان نمی توانند بلافاصله علت تاخیر را تعیین کنند. نوجوانان از نظر ظاهری ممکن است شباهت هایی با ظاهر تشخیص سندرم داون داشته باشند، اما با وجود این، مطالعه در مدرسه در سطح همسالان بسیار عالی است. تأیید تشخیص در شکل موزاییک سندرم داون بسیار دشوار است، زیرا تنها 10٪ از سلول ها از تعداد کل دارای فرم تریزومی کروموزوم 21 هستند. آزمایش خون برای نشانگان داون شامل اهدای خون به مقادیر زیادروی کاریوتیپ - فقط در این مورد امکان تشخیص دقیق وجود دارد.

      ویدئو: سندرم داون

      تعیین سندرم موزائیک داون در دوران بارداری بسیار مشکل است، زیرا اکثر سلول های جنینی دارای خواص کاریوتایپ معمولی هستند. سندرم داون به شکل تریزومی مردان را نابارور می کند و شکل موزاییکی عملکرد فرزندآوری را ممکن می کند، اما کودکان متولد شده در 98 درصد موارد مبتلا به سندرم داون خواهند بود. متأسفانه، با تشخیص سندرم داون، در همه اشکال آن، تولد فرزندان سالم تقریبا غیرممکن است.

      اغلب، سندرم داون ممکن است به دلایل زیر ایجاد شود:

    • والدین مسن، مادر بالای 35 سال، پدر بالای 45 سال؛
    • خیلی زود، قبل از 18 سالگی، سن مادر؛
    • بستگان متاهل

      • با افزایش سن والدین، خطر ابتلا به سندرم داون در فرزندان آینده آنها زیاد است. از آنجایی که در روند پیری روند تشکیل سلول های زایای زن و در 25 درصد موارد سلول های زایای مردانه مختل می شود. فرآیندهای مرتبط با سن بر تقسیم و بلوغ سلول‌های زاینده تأثیر می‌گذارند، خطر دریافت کروموزوم‌های بیشتری در طول بلوغ بیش از حد لازم وجود دارد. و اگر این سلول "ویژه" در لقاح شرکت کند، جنین حاصل 23 جفت کروموزوم و + 1 کروموزوم دیگر خواهد داشت که بر رشد بیشتر آن تأثیر می گذارد و سندرم داون را تحریک می کند.

      علائم بیماری

      شایع ترین علائم سندرم داون در نوزادان عبارتند از:

    • شکل صاف صورت در 90٪ موارد؛
    • اندازه ضخیم چین گردن پوست؛
    • شکل سر کوتاه؛
    • نوع چشم کج؛
    • "چین مغولی"، واقع در گوشه چشم، قادر به پوشاندن غده اشکی است.

      • با بررسی بیشتر، کودکان مبتلا به سندرم داون علائم زیر را خواهند داشت:

      • کاهش سطح تون عضلانی؛
      • افزایش فعالیت مفاصل متحرک؛
      • دست کوتاه و پهن است.
      • پشت گردن صاف؛
      • آسمان قوسی;
      • شکل تغییر شکل گوش ها؛
      • بینی تا شده بزرگ؛
      • چین عرضی روی کف دست (45٪ از کودکان)؛
      • قفسه سینه اصلاح شده (میله دار)؛
      • در لبه عنبیه، لکه های سن قرار دارد.

        • در کودکان مبتلا به سندرم داون، علائم از اندام های داخلی ممکن است به شرح زیر باشد:

      • بسیاری از بیماری های مادرزادی قلب، نقص بین بطنی، سپتوم بین دهلیزی، ناهنجاری در رشد رگ های خونی، کانال دهلیزی بسته نشده.
      • قطع ناگهانی تنفس ممکن است در خواب، به دلیل ویژگی های زبان و حلق.
      • نقص سیستم بینایی، استرابیسم، آب مروارید، گلوکوم؛
      • ناهنجاری در توسعه سمعک؛
      • بیماری تیرویید؛
      • انواع آسیب شناسی از دستگاه گوارش؛
      • آسیب به سیستم اسکلتی عضلانی، دیسپلازی مفصل، فقدان دنده، انگشتان کج، تغییر شکل قفسه سینه.
      • رشد ناکافی کلیه ها.

      شما می توانید با انجام تجزیه و تحلیل سندرم داون، همزمان با بررسی مجموعه کروموزوم در نوزاد، تشخیص نهایی را انجام دهید. سندرم داون در کودک منجر به تاخیر در رشد ذهنی و جسمی می شود، اما با وجود این، کودکان مهربان، توجه، مطیع، صبور باقی می مانند. قد افراد مبتلا به سندرم داون 20 سانتی متر کمتر از حد نرمال است و میزان رشد عقلانی آنها به زمان شروع و حجم اقدامات توانبخشی بستگی دارد.

      تشخیص بیماری

      1. سندرم داون در سونوگرافی در 12 هفته اول بارداری با شناسایی علائم خاص قابل تشخیص است. آزمایشی برای سندرم داون نیز انجام می شود که در آن ضخامت فضای یقه در جنین اندازه گیری می شود: اگر از 2.5 میلی متر بیشتر شود، خطر ابتلا به بیماری وجود دارد. در سونوگرافی، سندرم داون را می توان با وجود یا عدم وجود استخوان بینی در جنین نیز مشخص کرد.
      2. برای تشخیص سندرم داون، مطالعه بیوشیمیایی خون یک زن باردار تا 13 هفته (hCG) انجام می شود. در هفته 16-18 بارداری، آزمایش سه گانه انجام می شود: ACE، hCG، E3.

      اگر علائم سندرم داون در سونوگرافی جنین تایید شد و تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی زنان باردار از نظر سندرم داون مثبت شد، باید برای مشاوره با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید. او معاینات اضافی را تجویز می کند: تجزیه و تحلیل بافت های غشای جنین، آمنیوسنتز. این روش شامل گرفتن مایع آمنیوتیک برای تجزیه و تحلیل با سوراخ کردن دیواره قدامی شکم به منظور بررسی مجموعه کروموزومی سلول های جنین متولد نشده است.

      تا به امروز کوریون بیوپسی و آمنیوسنتز دقیق ترین روش ها برای تشخیص ناهنجاری های احتمالی در رشد جنین هستند. با این حال، این روش تحقیق با خطراتی هم برای مادر و هم برای کودک همراه است. خطر سقط جنین، آسیب به جنین، ایجاد خونریزی، نقض یکپارچگی بافت های اندام های داخلی زن باردار وجود دارد.

      درمان و پیش آگهی بیماری

      بسیاری نگران این سوال هستند که چند نفر با سندرم داون زندگی می کنند. با تشخیص سندرم داون، امید به زندگی بیش از 40-50 سال نخواهد بود. تا به امروز علم پزشکی درمانی برای این بیماری کروموزومی پیدا نکرده است. اگرچه بیماری های همراه مانند بیماری های مادرزادی قلبی با موفقیت غلبه می کنند، در نتیجه عمر افراد مبتلا به سندرم داون را طولانی می کند.

      یک ویژگی مشخص در کودکان مبتلا به سندرم داون تاخیر در رشد سیستم عصبی مرکزی است. بنابراین، در سه ماهه اول بارداری، به مادران توصیه می شود که اسید فولیک مصرف کنند، زیرا خطر ابتلا به آسیب های جدی سیستم عصبی در سندرم داون را کاهش می دهد و همچنین اقدامات توانبخشی پس از زایمان را موثرتر می کند.

      ویدئو: کودکان مبتلا به سندرم داون در مدارس و مهدکودک ها

      روند درمان کودکان باید شامل دوره های حمایت اجتماعی و توانبخشی باشد. تربیت و آموزش کودکان مبتلا به سندرم داون باید هدف اصلی را آشکار کند - توانایی سازگاری در خانواده و جامعه.

      به منظور بهبود و تسریع روند سازگاری چنین کودکی در جامعه، آماده سازی او برای ملاقات با دنیای خارج، مناسب است. دروس گروهی. لازم نیست کودک را از حضور در تیم کودکان محافظت کنید ( مهد کودک، مدرسه)، با بودن در میان همسالان، کودک مبتلا به سندرم داون به سرعت به دنیای اطراف خود عادت می کند.

      چنین کودکان "خاص" می توانند در مدارس تخصصی تحصیل کنند یا می توانند در مدارس عادی تحصیل کنند. موسسات آموزشی- این فقط آمادگی اجتماعی کودک را بهبود می بخشد.

      در ویژه مراکز توانبخشیروانشناسان و گفتاردرمانگران برنامه های لازم برای رشد شخصیت کودک پایین را تدوین کرده اند. با یک رویکرد و آموزش درست برنامه ریزی شده، کودکان بیمار در نهایت قادر خواهند بود همان مهارت ها و توانایی های افراد سالم را به دست آورند.

      داروهای خاص - نوتروپیک ها، که رشد مغز و سیستم عصبی را تحریک می کنند، می توانند اثربخشی روش های توانبخشی را افزایش دهند. اینها ویتامین های آمینالون، سربرولیزین + ویتامین B هستند.

      مجموعه ای از اقدامات توانبخشی به درستی توسعه یافته برای کودکان مبتلا به سندرم داون به شما این امکان را می دهد که شخصیت مناسبی تشکیل دهید و یک سبک زندگی آشنا برای کل خانواده داشته باشید، نه اینکه در تشخیص سندرم داون تمرکز کنید.

      سندرم داون خصوصیات کاریوتیپی و فنوتیپی

      تریزومی کامل کروموزوم 21 علت ژنتیکی بیماری داون است. سطح شناختی نوزادان مبتلا به این بیماری. شنوایی، بینایی، آپنه خواب، وضعیت سیستم قلبی عروقی. جنبه های ایمونولوژیکی و اختلال عملکرد غده تیروئید.

      ارسال کار خوب خود در پایگاه دانش ساده است. از فرم زیر استفاده کنید

      دانشجویان، دانشجویان تحصیلات تکمیلی، دانشمندان جوانی که از دانش پایه در تحصیل و کار خود استفاده می کنند از شما بسیار سپاسگزار خواهند بود.

      میزبانی شده در http://www.allbest.ru

      سندرم داون یکی از شایع ترین آسیب شناسی های ژنتیکی است که تقریباً در یک نوزاد از هر 700 تا 1000 نوزاد دیده می شود. علت سندرم داون - ظهور یک کروموزوم اضافی از جفت 21 - در سال 1959، تقریبا 100 سال پس از اولین توصیف آن، شناسایی شد. همانطور که می دانید مجموعه کروموزوم انسان یک صفت گونه ثابت است و از 46 کروموزوم یا 23 جفت تشکیل شده است، زیرا همه کروموزوم های انسان جفت هستند. سلول های جنسی (تخمک و اسپرم) حاوی 23 کروموزوم هستند، یعنی فقط یک کروموزوم از هر جفت. چنین سلول هایی در طی مکانیسم خاصی از تقسیم - میوز ایجاد می شوند. در طی لقاح (اتصال سلول‌های زایای مادر و پدر)، مجموعه کروموزوم طبیعی انسان (46 کروموزوم) بازسازی می‌شود و ارگانیسمی از سلول لقاح یافته رشد می‌کند که همه سلول‌های آن هر کدام دارای 46 کروموزوم خواهند بود. با این حال، گاهی اوقات در فرآیند تشکیل سلول های زایای یک مرد یا زن، نقض مکانیسم واگرایی کروموزوم های زوج رخ می دهد و هر دو نسخه از یک جفت در یک سلول قرار می گیرند. در نتیجه، اولین سلول زایا حاوی یک کروموزوم دیگر خواهد بود (47). در سندرم داون، چنین کروموزوم "اضافی" کروموزوم جفت 21 است که منجر به به اصطلاح تریزومی-21 منظم (وجود سه کروموزوم از جفت 21) می شود.

      اکثریت قریب به اتفاق موارد (95٪) سندرم داون دقیقاً چنین مکانیسمی از وقوع را دارند. با این حال، در 3-4٪ موارد، کروموزوم 21 اضافی، یا حتی تنها بخشی از آن، به کروموزوم دیگری در سلول های والدین متصل می شود و در نتیجه یک نوع انتقال سندرم داون ایجاد می شود. این تنها شکل سندرمی است که می تواند از والدین "ارثی" داشته باشد. واقعیت این است که اگرچه این بازآرایی کروموزوم ها در والد متعادل است (مواد ارثی اضافی یا کمبودی وجود ندارد) و بنابراین به هیچ وجه بر سلامت او تأثیر نمی گذارد. هنگامی که چنین سلولی با یک سلول طبیعی ترکیب می شود، سلولی با مواد کروموزومی اضافی ایجاد می شود. در 1-2٪ موارد، سندرم داون نتیجه نقض تقسیم سلولی پس از لقاح است. بنابراین، برخی از سلول های جنین دارای یک مجموعه کروموزوم طبیعی و برخی دارای کروموزوم 21 اضافی هستند. این شکل از سندرم داون موزاییک نامیده می شود. بنابراین سه وجود دارد گزینه های مختلفسندرم داون اما صرف نظر از نوع نقص کروموزومی، سندرم داون با یک تصویر بالینی مشخص ظاهر می شود و شکل خاص آن را فقط می توان با استفاده از تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک مجموعه کروموزوم تعیین کرد.

      1. علت ژنتیکیسندرم داون و ویژگی های فنوتیپی آن

      علت ژنتیکی سندرم داون توسط Jerome Lejeune و همکارانش مشخص شد که کروموزوم 21 اضافی را در 9 کودک مبتلا به سندرم داون شناسایی کردند. بیشتر اوقات این نتیجه یک تریزومی کامل کروموزوم 21 است که زمانی ایجاد شد که کروموزوم ها در گامتوژنز از هم جدا نشدند. اشکال جابجایی بسیار کمتر رایج است (در چنین مواردی، مطالعه کروموزومی والدین هنگام برنامه ریزی بارداری بعدی ضروری است)، و همچنین موارد موزاییکی.

      سندرم داون معمولاً در کودک در بدو تولد یا در دوره نوزادی مشکوک است. در نوزادان بسیار نارس، تشخیص این سندرم ممکن است دیر باشد. اگر این سندرم در دوران بارداری تشخیص داده شود، تصمیم برای طولانی شدن بارداری توسط خانواده گرفته می شود.

      ویژگی های فنوتیپی شناخته شده سندرم داون متنوع است. جان لنگدون داون این سندرم را به عنوان عقب ماندگی ذهنی در بیماران با استعداد بالا به عفونت و امید به زندگی پایین توصیف کرد. دو ویژگی ثابت سندرم داون، عقب ماندگی ذهنی و افت فشار خون نوزادی، ممکن است با طیف گسترده ای از ناهنجاری های دیگر مانند اختلالات مادرزادی قلب، دستگاه گوارش، غدد درون ریز و هماتولوژیک، عقب ماندگی رشد همراه با ناهنجاری های جمجمه-صورتی، میکروسفالی و علائم روانپزشکی همراه باشد. در عین حال، وجود تمام ناهنجاری های توصیف شده در هر کودک خاص اصلاً ضروری نیست.

      بیماران مبتلا به سندرم داون با حفظ ویژگی های فیزیکی مشخصه مراحل اولیه رشد جنین، از جمله چشم های باریک مایل، که به بیمار شباهت ظاهری به افراد نژاد مغولوئید می دهد، که به L. Down دلیلی برای نامیدن این موضوع می دهد، مشخص می شود. بیماری "Mongolism" در سال 1866 و نظریه غلط رگرسیون نژادی یا عقبگرد تکاملی را پیشنهاد می کند. در واقع، سندرم داون با ویژگی های نژادی همراه نیست و در نمایندگان همه نژادها رخ می دهد.

      سطح شناختی نوزادان مبتلا به سندرم داون می تواند نسبتاً بالا باشد (IQ 70 تا ضریب هوشی استاندارد نوزادان 80). سرعت رشد آهسته وجود دارد و مهارت های از قبل به دست آمده از بین نمی رود. تاخیر در رشد روانی حرکتی معمولاً با هر ماه سن تقویمی نیم ماه افزایش می یابد. نقص در گفتار بیانی و کاهش رشد فکری در اوایل و میانه غالب است سن پیش دبستانی، در حالی که مهارت های غیر کلامی، اجتماعی و اکتسابی بازی نسبتا ثابت باقی می مانند. علاوه بر این، با بهبود مراقبت های پزشکی، میانگین امید به زندگی افراد مبتلا به سندرم داون در حال افزایش است و از 25 سال از 1983 به 49 سال در سال 1997 می رسد و به طور متوسط ​​سالانه 1.7 سال افزایش می یابد.

      2. رشد و تکامل کودکان مبتلا به سندرم داون

      نرخ رشد کودکان مبتلا به سندرم داون از بدو تولد تا پایان دوره رشد آهسته است و کمترین میزان آن در دوران نوزادی و نوجوانی است. دلیل تاخیر رشد مشخص نیست. قد زنان به طور متوسط ​​145 سانتی متر و مردان 157 سانتی متر می باشد.قابل ذکر است کودکان مبتلا به سندرم داون که در خانواده پرورش یافته اند نسبت به همسالان خود که در موسسات تخصصی هستند قد بلندتری دارند. در سن یک سالگی، میانگین وزن این کودکان برای قد افزایش می یابد و اضافه وزن یک مشکل قابل توجه در بزرگسالان مبتلا به سندرم داون است.

      یکی از علل اصلی مرگ زودهنگام در کودکان مبتلا به سندرم داون، نقایص مادرزادی قلبی است که فراوانی آن طبق ادبیات به 50 درصد می رسد.

      در میان نقایص قلبی، شایع ترین نقص دیواره بین بطنی اطراف غشاء، مجرای شریانی پایدار، نقص تیغه بین دهلیزی، کانال دهلیزی باز مشترک (AVC)، تترالوژی فالوت و سایر نقایص است که کمتر از 1٪ را شامل می شود.

      نقش ویژه ای با تشخیص زودهنگام نقایص مادرزادی قلب ایفا می کند، در حالی که انجام معاینه سونوگرافی و تجویز به موقع (قبل از ایجاد نارسایی شدید گردش خون) الزامی است. درمان محافظه کارانهیا اصلاح جراحی

      در بزرگسالان مبتلا به سندرم داون، در صورت عدم وجود سابقه بیماری قلبی، ممکن است بیماری های اکتسابی از جمله افتادگی دریچه میترال با افزایش نارسایی آن رخ دهد. همچنین پیشگیری از اندوکاردیت باکتریایی در بیماران مبتلا به نارسایی میترال و به ویژه کسانی که تحت عمل جراحی قرار گرفته اند ضروری است.

      شنوایی، بینایی، آپنه خواب.

      بیش از نیمی از بزرگسالان مبتلا به سندرم داون کم شنوایی انتقالی یا حسی عصبی دارند. افراد مبتلا به کم شنوایی تشخیص داده نشده، مشکلات یادگیری و تعامل را افزایش می دهند. برای تشخیص به موقع مشکلات شنوایی باید حداقل هر دو سال یک بار مطالعه شنوایی سنجی انجام شود.

      آپنه خواب (انسدادی) تقریباً در نیمی از افراد مبتلا به سندرم داون رخ می دهد و همیشه توسط پزشکان تشخیص داده نمی شود. خروپف هنگام خواب، خواب‌آلودگی، خوابیدن در موقعیت‌های غیرعادی (روی شکم با زانوهای خمیده) می‌تواند از علائم آپنه خواب باشد. در این مورد، معاینه گوش و حلق و بینی و مطالعه خواب را نمی توان برای جلوگیری از عوارضی مانند فشار خون ریوی و کور pulmonale صرف نظر کرد.

      معاینه چشم پزشکی برای همه کودکان سالانه و برای بزرگسالان مبتلا به سندرم داون - هر دو سال یک بار نشان داده می شود.

      افراد مبتلا به سندرم داون اغلب دارای نقص در ایمنی سلولی و هومورال هستند. بیماران مبتلا به بیماری های متداول مکرر باید توسط ایمونولوژیست مشورت کنند. کمبود ایمنی سلولی نقش مهمی در ایجاد ورم لثه، پریودنتیت همراه با از دست دادن دندان دارد.

      اختلال در عملکرد تیروئید.

      کم کاری تیروئید، از جمله مادرزادی، تقریباً در 10-40٪ از افراد مبتلا به سندرم داون رخ می دهد. غربالگری نوزادان با توجه به این واقعیت که معاینه بالینی ممکن است کافی نباشد، با توجه به مشکل در تشخیص کم کاری تیروئید در کودکان مبتلا به سندرم داون که تا حدی به دلیل همپوشانی ویژگی ها است، بسیار مهم است. در بزرگسالان مبتلا به سندرم داون، کم کاری تیروئید ممکن است به عنوان بیماری های دیگر ظاهر شود، بنابراین نظارت سالانه بر سطح هورمون تیروئید ضروری است. درمان کم کاری تیروئید تحت بالینی (افزایش سطح هورمون محرک تیروئید (TSH) با مقادیر طبیعی T4) بحث برانگیز است. ارتباط متقابل کم کاری تیروئید تحت بالینی با هیپوزینسمی و عادی سازی شاخص های TSH در صورت جبران کمبود روی شرح داده شده است. افزایش فراوانی بیماری های اکتسابی تیروئید در سنین 30-50 سالگی رخ می دهد.

      ضعف دستگاه رباط.

      مشخص شده است که افراد مبتلا به سندرم داون دستگاه رباط ضعیفی دارند که می تواند منجر به اختلالاتی مانند صافی کف پا، اسکولیوز و بی ثباتی مفاصل زانو شود. علائم ناپایداری آتلانتواکسیال در حدود 13 درصد از بزرگسالان مبتلا به سندرم داون، با علائم بالینی در کمتر از 1.5 درصد رخ می دهد (در این موارد جراحی لازم است). اگرچه مشاهده بیماران با بی‌ثباتی آتلانتواکسیال بدون علامت بحث‌برانگیز است، احتیاط و احتمالاً کنار گذاشتن از ورزش‌هایی که شامل خم شدن گردن هستند (مثلاً غواصی) به طور کلی توصیه می‌شود. غربالگری اشعه ایکس برای ناپایداری آتلانتواکسیال برای همه کسانی که مایل به شرکت در بازی های المپیک ویژه هستند نشان داده شده است.

      زنان مبتلا به سندرم داون می توانند بچه دار شوند. خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون 50 درصد است، اما خطر ابتلا به سایر ناهنجاری های مادرزادی در کودکان از زنان مبتلا به سندرم داون بسیار بیشتر است.

      مردان مبتلا به سندرم داون نابارور هستند. تقریبا نیمی از آنها هیپوگنادیسم و ​​کریپتورکیدیسم دارند و افزایش خطر ابتلا به تومورهای زایا بیضه شناخته شده است.

      ترکیب سندرم داون و بیماری آلزایمر برای پزشک، هم از نظر تشخیصی و هم از نظر درمانی، کار دشواری است. تصویر بالینی بیماری آلزایمر در افراد مبتلا به سندرم داون با توجه به زوال شناختی پیش از مرض و علائم غیر معمول بسیار پیچیده است.

      طبق تحقیقات، میانگین سنتظاهرات بیماری آلزایمر در بزرگسالان مبتلا به سندرم داون 1/6 ± 2/54 سال است. با توجه به شیوع بیماری آلزایمر در بین افراد مبتلا به سندرم داون، داده های مختلفی در ادبیات ارائه شده است - از 6 تا 75٪.

      برای بررسی این مشکل به تعداد زیادی مطالعات علمی به ویژه در مورد درمان بیماری آلزایمر در افراد مبتلا به سندرم داون نیاز است.

      درمان ضد التهابی، استروژن‌ها و مهارکننده‌های ترشحی (که ممکن است از رسوب بتا آمیلوئید جلوگیری کرده و در نتیجه پیشرفت بیماری آلزایمر را متوقف کنند) در حال مطالعه هستند. امکان استفاده از ویتامین های C و E در حال بررسی است.

      تحقیقات در مورد استفاده پیشگیرانه از مهارکننده های استیل کولین استراز در سندرم داون و بیماری آلزایمر در حال انجام است، اما این روش نیاز به ارزیابی بیشتر دارد.

      تریزومی پایین شناختی ژنتیکی

      همانطور که تجربه خارجی نشان می دهد، بهبود مراقبت های پزشکی برای کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون به طور قابل توجهی کیفیت و طول عمر آنها را بهبود بخشیده است. رویکرد دقیق، کمک به موقعو مهمتر از همه، پیشگیری از بیماریهای همراه به کودکان و بزرگسالان مبتلا به این سندرم اجازه می دهد تا پتانسیل خود را به حداکثر برسانند.

      کتابشناسی - فهرست کتب

      1. مجله «سندرم داون. قرن XXI» ویرایش شده توسط N.A. Uryadnitskaya، نسخه شماره 1، 2008.

      2. «تغییر و تداوم در صلاحیت اجتماعی کودکان مبتلا به اوتیسم، سندرم داون و تأخیر رشد. مونوگراف انجمن تحقیقات در زمینه رشد کودک، نویسندگان: M. Sigman و E. Raskin، 1999.

      میزبانی شده در Allbest.ru

      اسناد مشابه

      تاریخچه مفهوم "سندرم داون". علل بیماری، اشکال آن، علائم خارجی، درمان و پیامدهای آن. ماهیت تشخیص ژنتیکی قبل از کاشت، داپلر، سونوگرافی سه بعدی و روش های دیگر. نکاتی برای زنان باردار

      ارائه، اضافه شده در 2010/03/22

      فراوانی تولد کودکان مبتلا به سندرم داون. سندرم داون به عنوان یکی از اشکال اولیگوفرنی ناشی از ناهنجاری در مجموعه کروموزومی است. علائم و کلینیک اختلال. تحقیق در مورد سندرم داون داده های عصب روانشناختی، نقض در کار آنالیزورها.

      ارائه، اضافه شده در 2010/05/18

      ماهیت، وقوع و روش های مطالعه بیماری های کروموزومی. علائم اصلی سندرم داون سندرم ادواردز، تریزومی 18. علائم سندرم پاتاو - تریزومی در کروموزوم 13. بیماری های مرتبط با نقض تعداد کروموزوم های جنسی.

      ارائه، اضافه شده در 01/03/2013

      رشد کودکان مبتلا به سندرم داون تشخیص سندرم داون در جنین با استفاده از تجهیزات قدرتمند اولتراسوند. علائم سندرم داون، تاخیر در رشد روانی حرکتی و فکری. توصیه هایی به والدین کودکان مبتلا به سندرم داون، با آنها کار کنید.

      ارائه، اضافه شده در 2010/04/24

      مفهوم و علل اصلی سندرم داون در کودک، آن ویژگی های عمومیو علائم بالینی، روش های تشخیصی. ویژگی های ذهنی و رشد فیزیکیکودک با این تشخیص درجات عقب ماندگی ذهنی.

      چکیده، اضافه شده در 2010/12/04

      یک اختلال رشد مادرزادی که به صورت عقب ماندگی ذهنی، اختلال در رشد استخوان و سایر ناهنجاری های فیزیکی ظاهر می شود. دلایل ممکنسندرم داون تحقیقات ژنتیکی تفاوت نوزاد مبتلا به سندرم داون با سایر کودکان چیست؟

      چکیده، اضافه شده در 01/10/2009

      سندرم به عنوان مجموعه ای از علائم یا ویژگی ها. اشکال سندرم داون گسترش آسیب شناسی، علل وقوع آن. تأثیر سن مادر بر احتمال ابتلا به سندرم داون در کودک. معاینه برای تشخیص اختلالات رشد جنین.

      ارائه، اضافه شده در 2012/04/20

      مشخصات کلی و عوامل رشد پاتولوژی های کروموزومی: سندرم های پاتاو، داون، ادواردز، شرشفسکی-ترنر، کلاین فلتر، "گریه گربه"، دابل Y و تریزومی X. علائم بالینی و شیوع آنها، جهت گیری های تحقیق.

      ارائه، اضافه شده در 2016/04/27

      علائم بالینی هیدروسفالی علل و علائم هموفیلی A. شرح سندرم داون (تریزومی 21). سندرم آرسکی یا سندرم صورت-انگشت-تناسلی. پروگریا یک بیماری ژنتیکی نادر است که روند پیری را 8 تا 10 برابر تسریع می کند.

      ارائه، اضافه شده در 04/01/2015

      سندرم هایی که ایجاد آنها به دلیل تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها است. فراوانی بیماری های کروموزومی در نوزادان. سندرم داون، سندرم پاتو، سندرم ادواردز. ناهنجاری های ترکیب کروموزوم های جنسی. سندرم های مونوزومی جزئی

      ارائه، اضافه شده در 01/06/2013

      otherreferats.allbest.ru

      سندرم داون

      سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که در آن فرد به جای 46 کروموزوم دارای 47 کروموزوم است زیرا یک کروموزوم اضافی در جفت 21 خود ظاهر می شود.

      سندرم داون از زمان های قدیم برای بشر شناخته شده است ، در قرن نوزدهم ، پزشکان کودکان را با مجموعه ای از ویژگی های ظاهری مشاهده کردند و سعی کردند بفهمند چه چیزی آنها را متحد می کند و چرا چنین کودکانی متولد می شوند. و در سال 1862، دانشمند انگلیسی جان لنگتون داون برای اولین بار این سندرم را توصیف کرد، اما به دلیل سطح پیشرفت پزشکی در آن زمان، آن را به اختلالات روانی نسبت داد، زیرا میکروسکوپ های الکترونی برای یافتن علت واقعی در دسترس نبود. ناهنجاری.

      اکثر کودکان مبتلا به این سندرم قبل از رسیدن به بزرگسالی جان خود را از دست دادند. با توسعه تمدن و علم، زمانی که پزشکان یاد گرفتند حداقل تعدادی از علائم را متوقف کنند، طول عمر آنها افزایش یافت و تعداد بزرگسالان مبتلا به سندرم داون افزایش یافت. اما جامعه عجله ای برای پذیرش آنها نداشت - در آغاز قرن بیستم، در برخی از کشورها، بزرگسالان با این تشخیص تحت عقیم سازی اجباری قرار گرفتند و در آلمان نازی و سرزمین های اشغالی آن دستور داده شد که جمعیت چنین بیمارانی را پاک کنند. . و تنها از نیمه دوم قرن بیستم، بشریت سرانجام با این مشکل دست و پنجه نرم کرد.

      یافتن علت سندرم بسیار مهم بود. علیرغم اینکه مدت هاست به رابطه سن والدین و احتمال داشتن فرزند داون توجه شده است، علل بیماری را یا در روان یا در وراثت و یا در زایمان دشوار جستجو می کردند. سرانجام، در سال 1959، دانشمند فرانسوی ژروم لژون پیشنهاد کرد که منبع بیماری در جایی در کروموزوم ها نهفته است. او با مطالعه کاریوتیپ بیماران، ارتباطی بین کروموزوم سوم موجود در جفت 21 و وجود بیماری ایجاد کرد. همچنین تأیید شد که احتمال داشتن چنین فرزندی تحت تأثیر سن والدین و مادر به میزان بیشتری از پدر است. اگر مادر بین 20 تا 24 سال سن داشته باشد، احتمال آن 1 در 1562، زیر 30 سال - 1 در 1000، از 35 تا 39 سال - 1 در 214، و سن بالای 45 سال، این احتمال وجود دارد. 1 در 19. اگرچه احتمال با افزایش سن مادر افزایش می یابد، 80 درصد از کودکان مبتلا به این سندرم از زنان زیر 35 سال متولد می شوند. این به دلیل افزایش نرخ تولد در این گروه سنی است. بر اساس داده های اخیر، سن پدر، به ویژه اگر بالای 42 سال باشد، خطر ابتلا به این سندرم را افزایش می دهد. در عین حال، رفتار والدین، سبک زندگی و ملیت آنها به هیچ وجه بر این امکان تأثیر نمی گذارد: فرزندان پایین بدون در نظر گرفتن ملیت، محل زندگی و عوامل دیگر با همین فراوانی متولد می شوند.
      سندرم داون یک آسیب شناسی نادر نیست. بر اساس آمار، از هر 700 کودک حامله، یک نفر ناقل است، اما در بین کودکانی که به دنیا می آیند، تعداد ناقلین به یک نفر از هر 1100 کودک کاهش می یابد. این اختلاف با این واقعیت توضیح داده می شود که برخی از بارداری ها به طور طبیعی قطع می شود، سقط جنین رخ می دهد، و صحبت در مورد آن بسیار دردناک است، اغلب زنان، با اطلاع از داشتن فرزندی با این سندرم، سقط جنین می کنند. در طول دهه گذشته، سازمان های مذهبی و عمومی در سراسر جهان، از جمله روسیه کلیسای ارتدکسدر روسیه توجه عمومی را به این مشکل و جنبه اخلاقی جلب می کند و توضیح می دهد که سندرم داون آنقدرها هم که به نظر می رسد وحشتناک نیست، بنابراین می توان به تدریج تعداد سقط جنین را کاهش داد که در ارتباط با آن تعداد موارد ثبت شده تولد کودکان مبتلا به سندرم داون سالانه افزایش می یابد.

      در انسان، سندرم داون معمولا فقط با عقب ماندگی ذهنی همراه است. با این حال، پلی زومی در جفت 21 کروموزوم باعث ایجاد عوارض بسیار بیشتری در بدن انسان می شود که در نگاه اول به نظر می رسد. افراد مبتلا به سندرم داون اغلب با موارد زیر تشخیص داده می شوند:

      "صورت صاف" - 90٪
      براکی سفالی (کوتاه شدن غیر طبیعی جمجمه) - 81٪
      چین های پوستی روی گردن در نوزادان - 81٪
      اپیکانتوس (چین پوستی عمودی که کانتوس داخلی را می پوشاند) - 80٪
      حرکت بیش از حد مفصل - 80٪
      افت فشار خون عضلانی - 80٪
      پشت صاف - 78٪
      اندام کوتاه - 70٪
      براکیمزوفالانژی (کوتاه شدن تمام انگشتان به دلیل توسعه نیافتگی فالانژهای میانی) - 70٪
      آب مروارید بالای 8 سال - 66٪
      دهان باز (به دلیل تون عضلانی کم و ساختار خاص کام) - 65٪
      ناهنجاری های دندانی - 65٪
      کلینوداکتیلی انگشت پنجم (انگشت کوچک خمیده) - 60٪
      کام قوسی - 58٪
      پل بینی صاف - 52٪
      زبان شیاردار - 50٪
      چین کف دست عرضی (همچنین "میمون" نامیده می شود) - 45٪
      گردن کوتاه کوتاه - 45٪
      CHD (بیماری مادرزادی قلبی) - 40٪
      بینی کوتاه - 40٪
      استرابیسم (استرابیسم) - 29٪
      بدشکلی قفسه سینه، قیفی شکل یا قیفی شکل - 27٪
      لکه های پیری در لبه عنبیه = لکه های براشفیلد - 19٪
      اپی سندرم - 8٪
      تنگی یا آترزی دوازدهه - 8 %
      لوسمی مادرزادی - 8٪

      با این حال، در عین حال، لازم است بدانید که تشخیص تنها بر اساس نتایج آزمایش خون برای کاریوتایپ انجام می شود. تشخیص "سندرم داون" فقط بر اساس علائم خارجی غیرممکن است.

      زندگی فردی با چنین تشخیصی چگونه است؟

      علیرغم این واقعیت که اکثر افراد مبتلا به سندرم داون از عقب ماندگی ذهنی و تاخیر در رشد روانی - گفتاری رنج می برند، این وضعیت با اقدامات توانبخشی انجام شده در دوران کودکی با موفقیت اصلاح می شود. تجربه نشان می دهد که با نگرش صحیح والدین نسبت به کودک، او تفاوت چندانی با کودکان عادی ندارد. بچه های پایین آموزش پذیر هستند، آنها نسبتاً به راحتی بر مهارت های معمول خانه تسلط پیدا می کنند. علاوه بر این، افراد مبتلا به سندرم داون می توانند به موفقیت خوبی در این حرفه دست یابند: آنها می توانند به عنوان پیشخدمت، مدیر، فروشنده، پذیرش، انباردار کار کنند. بازیگر کریس بورک در ایالات متحده آمریکا زندگی می کند که برای مخاطبان روسی از فیلم های " آمبولانسو «لبخند مونالیزا» که سندرم داون دارد. پابلو پیندا پرتغالی اولین فرد مبتلا به سندرم داون در اروپا شد که تحصیلات دانشگاهی گرفت و حرفه معلمی را انتخاب کرد. جامعه با الهام از نمونه های این افراد، باید از دوری از کسانی که با سندرم داون زندگی می کنند دست بردارد. این شدیدترین بیماری موجود نیست، هرچند که البته تربیت و سازگاری کودک مبتلا به چنین سندرمی مستلزم بازخوردهای جسمی و روحی فراوان والدین است.

      افراد مبتلا به سندرم داون با موفقیت ازدواج می کنند، اکثر مردان عقیم هستند و 50 درصد زنان بارور و بچه دار می شوند. در یک جفت مرد سالم + زن داون، احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون به 50 درصد می رسد، 50 درصد دیگر کودکان سالم به دنیا می آیند.

      میانگین امید به زندگی افراد مبتلا به سندرم داون در شرایط مدرن بیش از 50 سال است. با این حال، به دلیل بیماری های مادرزادی موجود، آنها خیلی زودتر از افراد سالم به بیماری آلزایمر (زوال عقل پیری) مبتلا می شوند، علاوه بر این، با افزایش سن، وضعیت سلامت آنها با ایجاد بیماری های قلبی و سرطان خون پیچیده می شود. علاوه بر این، چنین افرادی سیستم ایمنی ضعیفی دارند و اصولاً بیشتر، شدیدتر و طولانی تر از افراد عادی بیمار می شوند.

      مشکل اصلی افراد مبتلا به سندرم داون در این مرحله واکنش جامعه به آنها است. متأسفانه، بسیاری از مردم روسیه یاد نگرفته اند که آنها را به عنوان اعضای تمام عیار جامعه درک کنند، افراد پایین باعث ترس و طرد می شوند، آنها از ترس اینکه از عهده وظایف خود بر نمی آیند به شدت تمایلی به استخدام ندارند. ظاهر غیر قابل احترام مشکل مهم دیگر تعداد بالای سقط جنین توسط زنانی است که جنینشان به این سندرم مبتلا است. طبق آمار، حتی در کشورهای توسعه یافته اقتصادی مرفه، در 90 درصد موارد، زنان تصمیم به ختم بارداری می گیرند. جوامع کلیسا باید کار خود را با هدف توضیح اینکه زندگی با سندرم داون کاملاً امکان پذیر است، تشدید کنند، لازم است مادران را متقاعد کنیم که سقط جنین با چنین تشخیصی اشتباه است.

      کاریوتیپ - (از karyo. یونانی káryon - مهره، هسته و یونانی týpos - نمونه، شکل، نوع) مجموعه ای از کروموزوم ها، مجموعه ای از ویژگی های کروموزوم ها (تعداد، اندازه، شکل) در سلول های بدن یک موجود زنده یک گونه یا گونه دیگر این مطالعه در طول متافاز تقسیم سلولی انجام می شود.
      یکی از علل شایع ناباروری/سقط جنین، تغییر در تعداد کروموزوم ها یا تغییر در ساختار آنهاست. بنابراین مطالعه کاریوتایپ (در صورت ناباروری) برای هر دو همسر توصیه می شود.
      کروموزوم ها مولکول های DNA هستند که همراه با پروتئین های لازم برای عملکرد DNA بسته بندی شده اند.
      در هسته تمام سلول های جسمی انسان 46 کروموزوم وجود دارد. از 46 کروموزوم، 44 یا 22 جفت کروموزوم اتوزومی و آخرین جفت کروموزوم های جنسی هستند. در زنان، کروموزوم های جنسی معمولاً با دو کروموزوم X، در مردان با دو کروموزوم X و Y نشان داده می شوند. در همه جفت کروموزوم ها، اعم از اتوزومی و جنسی، یکی از کروموزوم ها از پدر و کروموزوم دوم از پدر دریافت می شود. مادر. در سلول های زایا - در اسپرم و در تخمک حاوی 23 کروموزوم (مجموعه هاپلوئید) است. اسپرم ها بسته به اینکه حاوی کروموزوم X یا Y هستند به دو نوع تقسیم می شوند.تخم ها معمولاً فقط حاوی کروموزوم X هستند.
      حدود 99٪ از کل DNA سلول در کروموزوم ها متمرکز شده است، بقیه DNA در سایر اندامک های سلولی (به عنوان مثال، در میتوکندری) قرار دارد. DNA در کروموزوم های یوکاریوتی با پروتئین های اصلی - هیستون ها و پروتئین های غیر هیستونی که بسته بندی پیچیده ای از DNA در کروموزوم ها را فراهم می کند و توانایی آن را برای سنتز تنظیم می کند، پیچیده است. اسیدهای ریبونوکلئیک(RNA).
      هر سال، تعداد زیادی توصیف از ناهنجاری های ژنتیکی تعیین شده جدید در ادبیات ظاهر می شود. بر اساس یکی از داده ها، بیش از 2000 سندرم ارثی در انسان شناخته شده است. طبق آمار، حدود 0.7 درصد از کودکان با ناهنجاری های متعدد متولد می شوند. اختلالات کاریوتایپ اغلب با ناهنجاری هایی همراه است که با زندگی ناسازگار است که با مرگ داخل رحمی جنین و سقط خاتمه می یابد. با این حال، برخی از نقایص در کاریوتیپ باعث می شود که جنین متولد شود و کودک با ویژگی های فنوتیپی و ژنوتیپی ذاتی برای یک بیماری یا سندرم خاص متولد شود. ناهنجاری های اصلی کاریوتیپ عبارتند از: سندرم داون، سندرم شرشفسکی-ترنر، سندرم ادواردز، سندرم کلاین فلتر.
      ناهنجاری های کروموزومی حداقل در 10 درصد از تخمک های بارور شده و در 5 تا 6 درصد از جنین ها مشاهده می شود. سقط خودبخودی با نقایص کروموزومی معمولاً در هفته 8-11 بارداری ثبت می شود (بعداً امکان سقط خود به خود و مرده زایی وجود دارد). با توجه به نتایج معاینات 65000 نوزاد در آزمایشگاه‌های مختلف، انحرافات کروموزومی قابل توجه یا تغییرات در تعداد کروموزوم‌ها تقریباً در 0.5 درصد از کودکان مشاهده می‌شود. از هر 700 کودک حداقل 1 نفر دارای تریزومی 21، 18 یا 13 است. از هر 350 پسر نوزاد، 1 نفر دارای کاریوتایپ 47، XXY یا 47، XYY است. یک کودک به ازای هر چند هزار نوزاد یک مونوزومی در کروموزوم X دارد. از هر 500 یک نفر دارای انحرافات کروموزومی است که اکثر آنها از نظر ژنتیکی جبران می شوند. هنگام معاینه بزرگسالان، ناهنجاری‌های کروموزومی جبران‌شده ارثی، و همچنین تعدادی از افراد با کاریوتیپ‌های 47، XXY، 47، XYY و 47، XXX، گهگاه شناسایی می‌شوند. با عقب ماندگی ذهنی، ناهنجاری های کروموزومی در 10-15٪ از بیماران، و حتی بیشتر با نقایص آناتومیکی همزمان مشاهده می شود. مردان مبتلا به ناباروری یا مشکلات رفتاری اغلب یک کروموزوم X یا Y اضافی دارند. زنان مبتلا به ناباروری و باروری پایین اغلب دارای انحرافات کروموزوم X یا مونوزومی کروموزوم X هستند. در آمنوره اولیه، ناهنجاری های کروموزوم X در حدود یک چهارم زنان دیده می شود. انحرافات کروموزومی اغلب در ناباروری در مردان و زنان دیده می شود.
      تریزومی شایع ترین جهش کروموزومی است. تریزومی ظهور یک کروموزوم اضافی در کاریوتیپ است. شناخته شده ترین نمونه ها بیماری داون است که تریزومی 21 نیز نامیده می شود. تریزومی 13 سندرم پاتو و تریزومی 18 سندرم ادواردز است. این تریزومی ها اتوزومی هستند. سایر تریزومی های اتوزومی قابل دوام نیستند، در رحم می میرند. افراد با کروموزوم های جنسی اضافی زنده هستند. تریزومی برای کروموزوم های جنسی می تواند سه نوع باشد - 47، XXY. 47,XXX; 47، XYY (تریزومی 47، XXY، معروف به سندرم کلاین فلتر). تظاهرات بالینی کروموزوم های X یا Y اضافی ممکن است جزئی باشد. تریزومی 47، XXY و 47، XYY به ترتیب با فرکانس 1:1000 در زنان و مردان، با تظاهرات فنوتیپی نسبتاً کوچک ظاهر می شود و معمولاً به عنوان یافته های اتفاقی یافت می شود.

      سندرم داون (مترادف: تریزومی در کروموزوم 21، تریزومی G1).
      توسط Down JLH در سال 1866 توصیف شد. یکی از شایع ترین بیماری های مادرزادی انسان (1 در 660 نوزاد بر اساس Penrose L.S., Smith G.F. 1966). از ویژگی های بارز آن می توان به عقب ماندگی ذهنی، هیپوتونی عضلانی، صورت صاف، شکاف مغولوئید در چشم ها و گوش های کوچک اشاره کرد. احتمال عدم تفکیک کروموزوم ها در سلول های زایای زن با افزایش سن مادر افزایش می یابد. فراوانی تولد یک کودک بیمار در زنان 15-29 ساله 1 در 1500 تولد، 30-34 سال - 1 در 800، 35-39 سال 1 در 270، 40-44 سال 1 در 100، بعد از 45 سال 1 در 50.
      سندرم داون به دلیل تریزومی تمام یا بیشتر کروموزوم 21 ایجاد می شود. بر اساس داده های تحقیق تعمیم یافته، فراوانی نسبی انحرافات کروموزومی برای این سندرم به شرح زیر است: 1. تریزومی کامل در کروموزوم 21 - 94٪. 2. موزائیسم، ترکیب تریزومی با یک مجموعه طبیعی از کروموزوم ها - 2.4٪. 3. انتقال کروموزوم 21 یا بیشتر آن به کروموزوم های گروه D یا G (با فراوانی تقریباً یکسان) - 3.3٪. موزائیسم تظاهرات کمتری را ایجاد می کند، رشد ذهنی به تأخیر می افتد و ممکن است مختل نشود که با ظاهر قابل پیش بینی نیست. موزائیسم - وجود در بدن دو یا چند ژنتیکی انواع متفاوتسلول ها. کودکان رشد یافته با ظاهر سندرم داون بیشتر در معرض موزاییکیسم هستند که گاهی اوقات تایید آن آسان نیست. میانگین ضریب هوشی نوجوانان و بزرگسالان مبتلا (طبق برخی برآوردها) 24 است.
      طبق آمار، در سال 1983، بیماران مبتلا به سندرم داون به طور متوسط ​​25 سال و در سال 1997 تا 49 سال عمر می کردند. علت اصلی مرگ زودرس شامل نقص مادرزادی قلب، و همچنین بیماری های تنفسی، لوسمی است. تضعیف ایمنی هومورال و سلولی وجود دارد. از بین بیماری های همراه، رینیت، ورم ملتحمه و پریودنتیت که درمان آنها دشوار است، شایع ترین هستند.

      سندرم ادواردز (مترادف: تریزومی در کروموزوم 18، E 1 - تریزومی).
      اولین بار توسط Edwards JH در سال 1960 توصیف شد. دومین سندرم شایع ناهنجاری های متعدد. با فراوانی 1 در 3000 نوزاد رخ می دهد (دختران بیمار 3 برابر بیشتر از پسران متولد می شوند). بیش از 130 علامت از این ناهنجاری کروموزومی شرح داده شده است. ویژگی های متمایز - مشت های گره شده با انگشتان روی هم، جناغ کوتاه، الگوی پوست به شکل قوس در اکثر انگشتان.
      سندرم ادواردز در اثر تریزومی کروموزوم 18 یا قسمت بزرگی از آن ایجاد می شود. اکثر بیماران به دلیل ناهماهنگی کروموزوم ها در طول میوز، تریزومی کامل دارند. احتمال این اختلاف با افزایش سن مادر افزایش می یابد. شکل موزاییکی تریزومی در کروموزوم 18 ساده تر از تریزومی کامل است. این فنوتیپ از بیماری تقریباً نرمال تا پیشرفته متغیر است. شکل جزئی خود را به روش های مختلف نشان می دهد - بسته به اینکه کدام قسمت از کروموزوم دو برابر شده است. تریزومی در بازوی کوتاه با یک تصویر بالینی تار همراه با رشد طبیعی ذهنی یا عقب ماندگی ذهنی خفیف همراه است. کودکان مبتلا به این سندرم ضعیف به دنیا می آیند، نیمی از کودکان در هفته اول زندگی می میرند، تعداد کمی تا یک سال زنده می مانند. میانگین امید به زندگی 14.5 روز است؛ کودکانی که یک سال زنده می مانند (5-10٪) از عقب ماندگی ذهنی شدید رنج می برند. موارد جدا شده از بقای کودکان بالای 10 سال شناخته شده است.

      سندرم پاتو (مترادف: تریزومی در کروموزوم 13، D 1 - تریزومی).
      اولین بار توسط Patau K در سال 1960 توصیف شد. با فراوانی 1 در 5000 نوزاد رخ می دهد. ویژگی های متمایز - ناهنجاری های چشم، بینی و لب فوقانی، ناهنجاری های پروسنفالیک، پلی داکتیلی، ناخن های بلند بیرون زده، آپلازی کانونی پوست سر.
      این سندرم در اثر تریزومی در کروموزوم سیزدهم یا در قسمت بزرگ آن ایجاد می شود. شکل موزاییکی تریزومی معمولاً خفیف‌تر با شدت علائم و درجه عقب ماندگی ذهنی متفاوت است. امید به زندگی بالاتر است. تریزومی در امتداد بازوی کوتاه و قسمت پروگزیمال بازوی بلند کروموزوم سیزدهم با علائم غیر اختصاصی و معمولاً عقب ماندگی ذهنی شدید ظاهر می شود. تریزومی در قسمت انتهایی کروموزوم با عقب ماندگی ذهنی شدید و مرگ در اوایل دوره نوزادی آشکار می شود.
      نیمی از نوزادان در هفته اول پس از تولد می میرند و از هر ده نوزاد فقط یک سال زنده می ماند.

      سندرم ترنر (مترادف: کوتولگی جنسی، سندرم XO، سندرم مونوزومی کروموزوم X، سندرم اولریچ، سندرم شرشفسکی-ترنر).
      در سال 1938 توسط Turner HH به تفصیل شرح داده شد. اولین بار توسط Rossle RI در سال 1922 مشاهده شد. با فراوانی 1 در 2500 نوزاد دختر رخ می دهد. ویژگی های متمایز عبارتند از قد کوتاه، سینه پهن، هیپرتلوریسم نوک پستان، ادم مادرزادی لنفاوی دست و پا.
      علت این سندرم عدم جدایی کروموزوم ها در طول میوز با تشکیل کاریوتیپ 45،XO است. یکی از دو کروموزوم X به طور کامل یا جزئی از بین رفته است. بیشتر اوقات کروموزوم پدری از دست رفته است.
      شایع ترین تظاهرات این بیماری کوتاهی قد و دیسژنزی غدد جنسی (توسعه نیافتگی یا غیبت کاملفولیکول ها، آتروفی تخمدان). از آنجایی که دیسژنزی تا زمان بلوغ خود را نشان نمی دهد، در دخترانی که عقب ماندگی رشد دارند در صورت عدم وجود علائمی که سندرم ترنر را رد می کند، ممکن است معاینه سیتوژنتیک توصیه شود. شکل موزاییکی بیماری - کاریوتیپ 46، XX / 45، XO یا 46، XY / 45X و مونوزومی ناقص روی کروموزوم X (ایزوکروموزوم X یا حذف بخشی از کروموزوم X) اغلب به شکل خفیف رخ می دهد. انجام یک مطالعه سیتوژنتیک برای همه دخترانی که تا سن 13 سالگی فاقد آلارش و آدرنارک هستند و همچنین آمنوره اولیه یا ثانویه با محتوای FSH بالا دارند، توصیه می شود. نشان داده شده است که در طول رشد جنین، تخمدان ها به طور طبیعی رشد می کنند، اما ظاهراً فولیکول های اولیه تشکیل نمی شوند و تخمدان ها متعاقبا آتروفی می شوند.
      کندی رشد در دختران گاهی در بدو تولد قابل توجه است. قبل از 30 سالکودک به طور طبیعی رشد می کند، اما با تاخیر در بلوغ بافت استخوانی، و برعکس، از 3 تا 12 سال، استخوانبه طور معمول بالغ می شود، اما رشد به تاخیر می افتد. پس از 12 سال، رشد و بلوغ استخوان ها کند می شود، تمایل به اضافه وزن ظاهر می شود. رشد بدون درمان (به طور متوسط) 143 سانتی متر است. به دلیل رشد آتروفی تخمدان، چنین زنانی نابارور هستند.
      بزرگسالان مبتلا به سندرم ترنر، بروز تشریح آئورت را افزایش می دهند. افزایش بروز فشار خون شریانی، دیابت شیرین، فشار خون شریانی، سکته مغزی. 6% از دختران دارای کاریوتایپ موزاییکی - 45.XO/46.XY هستند و خطر گنادوبلاستوم در آنها به طور قابل توجهی افزایش می یابد.

      سندرم کلاین فلتر (مترادف: سندرم XXY، سندرم 47، XXY، سندرم Klinefelter-Reifenstein-Albright).
      در سال 1942 توسط Klinefelter HF توصیف شد. با فراوانی 1 در 500 نوزاد پسر اتفاق می افتد. ویژگی های متمایز: هیپوگنادیسم، پاهای بلند، کاهش هوش، اختلالات رفتاری.
      تظاهرات این سندرم با وجود یک کروموزوم X اضافی در کاریوتیپ مرد همراه است. علت تقریباً در نیمی از موارد عدم تفکیک کروموزوم ها در تقسیم 1 میوز در حین اسپرم زایی، نیمی دیگر نقض اووژنز و در تعداد کمی از موارد نقض میتوز در سلول های بارور شده است. هر چه مرد مسن تر می شود، اسپرم با هر دو کروموزوم جنسی در او بیشتر یافت می شود، یعنی. خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم کلاین فلتر باید بیشتر باشد.

      سندرم از همه بیشتر است علت مشترکهیپوگنادیسم و ​​ناباروری مردان
      از دوران کودکی، چنین بیمارانی با یک هیکل eunuchoid مشخص می شوند - اندام های بلند، نامتناسب، پاهای بلند. رشد گفتاردیر هنگام، شیرخوارگی ذهنی، عدم اطمینان یا برعکس، اعتماد به نفس، اختلال در قضاوت آشکار می شود. آلت تناسلی و بیضه ها از دوران کودکی نسبتا کوچک هستند، سنتز تستوسترون، به استثنای نادر، به نصف کاهش می یابد. علائم ثانویه ضعیف هستند، یک سوم از نوجوانان ژنیکوماستی دارند. علائم نادر در سندرم کلاین فلتر عبارتند از: کریپتورکیدیسم، اسکولیوز، دیابت، برونشیت مزمن، آتاکسی خفیف، زخم های تروفیک پاها، وریدهای واریسی، ترومبوز ورید عمقی، پوکی استخوان، سرطان سینه (20 برابر بیشتر)، تومورهای خارج گنادی (اغلب در سن 15-30 سال)، بیماری های خود ایمنی.
      در دوران کودکی، علائم حداقل است، تصویر بالینی در دوران بلوغ و پس از بلوغ ایجاد می شود و میزان کمبود آندروژن را منعکس می کند. با شکل موزاییکی سندرم (46,XY/47,XXY)، بیماری با اختلالات بیضه کمتری به راحتی پیش می رود. نوعی از سندرم کلاین فلتر - سندرم XXYY با عقب ماندگی ذهنی شدیدتر و اختلالات رفتاری شدید مشخص می شود.

      سندرم های XXX و XXXX (مترادف: پلیزومی X-کروموزوم، سندرم XXX - سندرم تریپل-X، سندرم تریزومی X-کروموزوم، سندرم XXXX - سندرم تترازومی کروموزوم X، سندرم تترا-X).
      سندرم XXX توسط Jacobs PA و همکاران توصیف شده است. در سال 1959 کاریوتایپ 47,XXX با فراوانی 1 در 1000 دختر نوزاد رخ می دهد.
      تظاهرات این سندرم با وجود یک کروموزوم X اضافی (یک یا دو) در کاریوتایپ زن همراه است. علت سندرم XXX عمدتاً عدم تفکیک کروموزوم ها در طول تقسیم 1 میوز است. در چنین بیمارانی، گفتار حرکتی اغلب مختل می شود، حافظه شنوایی ضعیف می شود، کسب مهارت های حرکتی با تاخیر اتفاق می افتد، هماهنگی ضعیف حرکات و دست و پا چلفتی معمول است. IQ کاهش می یابد (80 -90). یک سوم نوجوانان دارای اختلالات رفتاری هستند - انزوا، رفتار ضد اجتماعی، افسردگی خفیف. با گذشت زمان، این اختلالات ناپدید می شوند. بلوغ طبیعی است.

      سندرم XXXX توسط Carr DH و همکاران توصیف شده است. در سال 1961
      برای این سندرم تظاهرات بالینیبا عقب ماندگی ذهنی مشخص می شود. رشد طبیعی یا زیاد است. ویژگی های صورت شبیه به سندرم داون است. IQ کاهش می یابد (میانگین 55). مشخصه آن تأخیر در رشد گفتار و رفتار است. این بیماران اغلب دارای اختلالاتی هستند چرخه قاعدگیو باروری را کاهش می دهند، اما فرزندان آنها معمولا سالم هستند.

      سندرم XXXXXX (مترادف: سندرم پنتازومی کروموزوم X، سندرم پنتا-X).
      سندرم XXXXX توسط Kesaree N و Wooley PV در سال 1963 توصیف شد. ویژگی های متمایز: برش مونگولوئید چشم، برش شریانی باز چشم، کف دست های کوچک، کلینودیکتالیا انگشت پنجم.
      این سندرم به دلیل وجود سه کروموزوم X اضافی در کاریوتیپ زنان است. کروموزوم های اضافی از مادر می آیند.
      این سندرم از تظاهرات بالینی با عقب ماندگی ذهنی، عقب ماندگی رشد، کوتاهی قد، میکروسفالی، شکل چشم کمی مغولوئید، پل بینی فرورفته، گردن کوتاه، خط مو کم، مال اکلوژن، نقص مادرزادی قلب - نقص میترال باز، نقص دیواره بین بطنی مشخص می شود. ضریب هوشی در محدوده 20-75.

      سندرم چشم گربه (مترادف: سندرم عنبیه کلمبا و آترزی مقعد، سندرم اشمید-فراکرو).
      ویژگی های متمایز: عنبیه کلمبا، شکاف چشم ضد مغولوئید، آترزی مقعد.
      در چنین بیمارانی، یک کروموزوم اضافی یافت می شود که شامل دو بخش یکسان از کروموزوم 22 است که شامل کل بازوی کوتاه همراه با ماهواره، سانترومر و قسمت کوتاه بازوی بلند است. آن ها این منطقه در 4 نسخه موجود است. گاهی اوقات این بیماری به دلیل تکراری شدن بخش 22q11 است.
      کلمبای عنبیه و آترزی مقعد به عنوان علائم اصلی بیماری تنها در 9 درصد موارد به طور همزمان وجود دارند. این بیماری با موارد زیر مشخص می شود: عقب ماندگی ذهنی خفیف، گاهی اوقات تاخیر در رشد عاطفی با هوش طبیعی، هیپرتلوریسم خفیف چشم، عنبیه تحتانی یا کلمبای شبکیه، برش آنتی مونگولوئید چشم، حفره های قدامی، زائده های گوش، نقص مادرزادی قلب در بیش از یک سوم بیماران (تلفیقی غیرعادی کامل وریدهای ریوی، نقص سپتوم بین دهلیزی و بین بطنی)، آترزی مقعد همراه با فیستول رکتوم، هیپوسپادیاس، هیدرونفروز، آژنزی کلیه، ریفلاکس مثانه حالب. علائم نادر عبارتند از: میکروسفالی، کاهش شنوایی، تنگی مجرای شنوایی خارجی، آترزی مجرای صفراوی، شکاف کام، بیماری کلیه پلی کیستیک، دیورتیکول مکل و غیره.

      سندرم تریزومی در کروموزوم 8.
      اولین آثاری که این سندرم را توصیف می کنند به سال 1963 برمی گردد.
      این سندرم ناشی از تریزومی در کروموزوم 8 است، به عنوان یک قاعده، این یک تریزومی موزاییکی است، تریزومی کامل، ظاهراً به ندرت با زندگی سازگار است.
      تظاهرات بالینی این سندرم عبارتند از: عقب ماندگی ذهنی درجات مختلفسنگینی، بالاتنه باریک بلند، رشد کم تا زیاد، ناهنجاری های کتف و جناغ، گردن کوتاه، لگن باریک، دیسپلازی مفصل ران، ناهنجاری های قلب، کلیه ها، حالب، هماهنگی ضعیف حرکات، برآمدگی پیشانی، چشم های عمیق، گشاد شدن پل بینی، سوراخ‌های بینی پهن، لب‌های پف‌کرده، لب پایینی برآمده، میکروگناتیا تحتانی، کام باریک/شکاف کام، گوش‌های حجاری بزرگ با پیچ‌خوردگی ضخیم، کمپتوداکتیلی 2 تا 5 انگشتان دست و پا، سوپیناسیون ناقص در مفصل آرنج، کف دست عمیق و شیارهای کف پا، انقباضات مفصلی بزرگ، ناخن های غیر طبیعی.
      علائم نادر عبارتند از: آپلازی کشکک، دو شاخه شدن مو، کاهش شنوایی رسانا، ساختار غیرطبیعی مهره‌ها (مهره‌های شکافته شده، مهره‌های کمری جانبی)، اسکولیوز، کریپتورکیدیسم، دو برابر شدن ژژونوم، آژنزیس جسم پینه‌ای، تومورهای سلول زایا، معده لیومیوسارکوم
      پیش آگهی بیماری با توجه به شدت عقب ماندگی ذهنی تعیین می شود.