Sendromları belirlemek için karyotip analizi: Down, Klinefelter, Turner vb. (Pzt. Sal

Down sendromu, Klinefelter sendromu, Turner sendromunu belirlemek için karyotip analizi

Down, Klinefelter ve Turner sendromları en sık görülen kromozomal bozukluklardır. Bu nedenle profilaktik açıdan bu hastalıkların karyotipleme ile mümkün olduğunca erken teşhis edilmesi ve bazı durumlarda prenatal tanının yapılması önemlidir.

Down sendromu (kromozom 21'de trizomi) - karyotipin en sık normal 46 yerine 47 kromozom ile temsil edildiği genomik patoloji formlarından biri, çünkü normal iki yerine 21. çiftin kromozomları üç kopya ile temsil edilir. Bu sendromun iki formu daha vardır: 21. kromozomun diğer kromozomlara translokasyonu (daha sıklıkla 15'e, daha az sıklıkla 14'e, hatta daha az sıklıkla 21, 22'ye ve Y kromozomuna) - vakaların %4'ü ve bir mozaik versiyonu sendrom -% 5. Down sendromu nadir görülen bir patoloji değildir - ortalama olarak 700 doğumda bir vaka vardır; Şu anda doğum öncesi tanı nedeniyle Down sendromlu çocukların görülme sıklığı 1100'de 1'e düştü. Erkek ve kız çocuklarında anomali aynı sıklıkta ortaya çıkıyor. Down sendromlu çocuk sahibi olma olasılığı annenin yaşıyla (35 yaşından sonra) ve babanın yaşıyla birlikte daha az oranda artmaktadır. Literatür verilerine göre, spermatogenezde olduğu kadar oogenezde de 21. kromozomun ayrılmama sıklığı yaşla birlikte artmaktadır. Çernobil nükleer santralindeki kazadan sonra, 1986 ile 1994 yılları arasında Belarus'un çeşitli bölgelerinde doğuştan gelen patolojilerin sayısında bir artış bulundu, ancak hem kirli hem de temiz bölgelerde yaklaşık olarak aynıydı.Ocak 1987'de alışılmadık bir durum ortaya çıktı. Büyük sayı Down sendromu vakaları, ancak insidansta daha sonra artış eğilimi gözlenmedi.

Klinefelter sendromu 500 erkek çocuktan 1'inde görülür. olan hastalar klasik versiyon sendromlar 47,XXY karyotipine sahiptir. Diğer karyotipler de mümkündür ve hastaların %10'unda 46,XY / 47,XXY mozaikliği tespit edilir ve daha nadir karyotipler de bulunur: 48,XXXY; 49.XXXXY ; 48,XXYY; 49,XXXYY. Sendrom genellikle ergenlik döneminde cinsel gelişimde gecikme olarak kendini gösterir. Penis ve testisler küçülür, fizik hadım, kısırlık, jinekomasti, orta derecede zeka geriliği ve antisosyal davranış karakteristiktir. Bazen testis hipoplazisi, görünüşte sağlıklı erkeklerde hastalığın tek belirtisidir. Hastalar diabetes mellitus, tiroid hastalığı ve meme kanserine yatkındır. Karyotipte en az iki X kromozomu ve bir Y kromozomunun varlığı, erkeklerde birincil hipogonadizmin en yaygın nedenidir. Klinefelter sendromunda kısırlığın tedavisi için yöntemler henüz geliştirilmemiştir. Testosteron yerine koyma tedavisine genellikle 11-14 yaşlarında başlanır; androjen eksikliği ile ikincil cinsel özelliklerin oluşumunu önemli ölçüde hızlandırır. Erişkin hastalarda testosteron tedavisi sırasında libido artar. Jinekomasti ameliyat gerektirebilir. Psikoterapi, Klinefelter sendromlu hastaların ve diğer cinsiyet kromozom anomalileri olan hastaların sosyal uyumuna katkıda bulunur.

Shereshevsky-Turner sendromu veya gonadal disgenezi - Bu, cinsiyet kromozomlarının anomalisinin neden olduğu cinsiyet bezlerinin gelişiminin ihlalidir. Ebeveynlerin germ hücrelerinin bölünmesi sırasında, cinsiyet kromozomlarının ayrışması bozulur, bunun sonucunda normal X kromozomu sayısı (ve normalde bir kadının iki tane vardır) yerine embriyo sadece bir X kromozomu alır. . Kromozom seti eksik. Bu sendrom, doğan her üç bin kızdan birinde görülür. Gonadların gelişimi, embriyonun gelişiminin erken döneminde zaten bozulur. Ergenlik döneminde ikincil cinsel özellikler gelişmez (meme bezleri az gelişmiştir, kasıklarda ve koltuk altlarında saç büyümesi ifade edilmez). Menstrüasyon yoktur. Hastaların üçte biri diğer organların malformasyonlarına sahiptir. diyabet, kolon inflamatuar hastalıkları, guatr ve tiroidit, gastrointestinal kanama.

Sendrom X0-Shereshevsky-Turner sendromu. Sendrom XXY - Nörolojide Klinefelter sendromu

Sendrom X0 X kromozomunda bulunan genetik materyal eksikliği nedeniyle. İlk olarak 1925'te N. A. Shereshevsky ve 1938'de 1. Turner tarafından tanımlanmıştır. 1: 2500-1: 3000 yeni doğan kız çocuğu sıklığında ortaya çıkar.

patolojik çalışmalar ya tamamen yok olan ya da yumurtalık dokusu ve interstisyel hücrelerin kalıntıları ile bağ dokusu iplikleri şeklinde olan gonadların az gelişmişliğini gösterir. Genellikle, kardiyovasküler sistemin malformasyonları bulunur (aort koarktasyonu, pulmoner arter stenozu, ventriküler septal defekt, duktus arteriozusun kapanmaması), gastrointestinal sistem, üriner sistem (kistik böbrek, at nalı böbrekler).

Teşhis koymak sendromu zaten yenidoğan döneminde olabilir. Çocuklar düşük ağırlık ve küçük boy ile doğarlar, birkaç ay boyunca el ve ayaklarda orta derecede şişlik görülebilir; boyunda düşük saç büyümesi, mastoid çıkıntılardan omuzlara uzanan pterygoid kıvrımları olan kısa bir boyun veya boyundaki derinin aşırı hareketliliği. Diğer gelişimsel anomaliler arasında epikantus, erimiş kaşlar, pitozis, lagoftalmi veya ekzoftalmi, hipertelorizm, mikroftalmi, göz kapağı kolobomları, geniş aralıklı meme uçlarını taklit eden geniş düz göğüs, omurların kaynaşması, klinodaktili, ayaklarda valgus eğriliği, maloklüzyonaktazi, deri ve bağırsak telleri yer alır. osteoporoz.

Göz muayenesinde bulut benzeri opasiteler ve korneanın duyarlılığında azalma, optik sinirde solgunluk, fundustaki arterlerde daralma, mikroftalmi, katarakt tespit edilir.

nörolojik durumda genel kas hipotansiyonu dışında genellikle herhangi bir sapma gözlenmez. Erken yaşta zihinsel gelişim normaldir veya hızı biraz yavaştır.

Dermatoglifik muayenede parmakların ve avuç içlerinin deri desenlerinin değişimi gün ışığına çıkar. Başparmak ve işaret parmaklarında ulnar halkaların sıklığında bir artış genellikle bulunur. Distal aksiyal triradius, Shereshevsky-Turner sendromlu hastaların %50'sinde görülür. Sağlıklı insanlardan daha sık, avuç içi enine bir kat ve beşinci parmakta tek bir kat vardır. Palmar paternleri çok büyük distal halkalar veya büyük sırt sayısı olan kıvrımlardır.

Belirtilen kompleksin semptomlar seks kromatini için oral mukozanın kazıma çalışması için bir göstergedir. Shereshevsky-Turner sendromlu hastaların yaklaşık %80'i kromatin negatiftir, karyotipleri 45, XO'dur. Xq-, Xp-'nin silinmesinin yanı sıra bir halka X kromozomu, XO/XX mosacism ile klinik belirtiler XO sendromundan daha az belirgindir. Mukozadan alınan kazımalarda normal kız çocuklarına göre daha az miktarda küçük Barr cisimcikleri saptanır.

Teşhis periferik kan lenfositlerinin karyotipini inceleyerek doğrulandı.

genç yıllarda sendrom kromozomal olmayan bir doğanın gelişiminde başka bir etiyoloji, hipotiroidizm, konjenital anomalilerin yetersiz beslenmesinden ayırt edilmelidir; boyunda ciddi cilt fazlalığı ile - cutis laxa ve Ehlers-Danlos sendromundan.

Shereshevsky-Turner sendromunun tedavisi erken yaşta semptomatiktir. Zihinsel ve motor gelişimi teşvik etmek için serebrolizin, aminolone, acefen, prephyson, B vitaminleri, masaj, fizyoterapi egzersizleri kullanılmaktadır.

Sendrom XXY (Klinefelter sendromu)

sendrom ek bir X kromozomunun varlığı nedeniyle cinsiyet kromozomlarının trizomisi nedeniyle. 1: 400-500 yeni doğan erkek çocuk sıklığında ortaya çıkar. 1942'de A. Klinefelter ve ark.

Patomorfolojik olarak karakterize birincil gonadal disgenezi. Histolojik inceleme, seminifer tübüllerde daralma veya obliterasyon, hiyalin skleroz, Leydig hücrelerinin proliferasyonunu ortaya çıkarır. Oblitere olmayan tübüller dejeneratif Sertoli hücreleri ile doldurulur.

Karakteristik özellik sendrom erken çocuklukta testislerin boyutunda bir azalma ve kıvamlarında bir değişiklik (daha yoğun veya tersine daha yumuşak). Zaten yenidoğan döneminde, çocuğun fiziğinin özelliklerine dikkat çekilir - orantısız olarak uzun bacaklar ve kollar, dar bir göğüs. Zihinsel gelişim genellikle normaldir. Bazı hastalarda, gözlerdeki değişiklikler retinanın pigmenter dejenerasyonu ve uvea yolunun kolobom şeklinde tarif edilmiştir.

Klinefelter Sendromlu Erkek Çocuklar kromatin-pozitif. Dermatogliflerde, eksenel triradiusta bir kayma, atd açısında bir artış, parmaklardaki kemerlerin sıklığında bir artış ve sırt sayısında azalma eğilimi olabilir.

Teşhisçoğu durumda ek X kromozomu nedeniyle 47 kromozomun tespit edildiği periferik kan lenfositlerindeki karyotip çalışması ile doğrulanmıştır. Bununla birlikte, X kromozomu sayısı 2'den fazla olabilir. Bu tür hastalarda, hastalığın tüm semptomları daha belirgindir, zeka geriliği mutlaka not edilir, daha derinde, karyotipte daha fazla X kromozomu, gigantizm, akromegali olabilir. .

Erken yaşta sendrom sadece cinsiyet kromatini tarama çalışması ile teşhis edildi.

Tedavi erken yaşta, sadece zihinsel gelişimde gecikme ile ortaya çıkan durumlarda gerçekleştirilirler. Merkezi sinir sisteminin (aminolon, serebrolizin, B vitaminleri) işlevini uyaran, konuşma terapisi ve pedagojik sınıfları yürüten, amaçlı olarak daha yüksek kortikal işlevler oluşturan ilaçları reçete edin.

Sendrom XYY. 47,XYY karyotipi, 1:250-500 sıklıkta yeni doğan erkek çocuklarda görülür ve çoğu zaman patolojik bir fenotip eşlik etmez. Erken yaşta, gelişimsel özellikler bulunmaz. Kazara bir karyooptik bulgu olabilir.

Polisomi X sendromu. En yaygın olarak trizomi X (47, XXX) olarak ortaya çıkar ve anormal bir fenotiple ilişkili olmayabilir. X kromozomu sayısı 3'ten fazlaysa, zeka geriliği ve gonadal disgenezi karakteristiktir, daha belirgin, daha fazla X kromozomu.

Karyotip analizi ile ilgili soru: hastalık mı yoksa down sendromu mu?

Ulya2: Down sendromunun karyotipi ve tipleri burada ayrıntılı olarak ele alınmakta ve tartışılmaktadır: http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-40-00000031-000-0-0-1230646216 Moderatör I yok bu soruyu nereye sorabileceğinizi biliyorum burada karar verildi, karyotipi analiz ederek hastalığı veya down sendromunu belirlemek mümkün mü? sendromu” dediğimde sendromlu engellilik vermiyorlar dedim, bir tahlil yapacaksın, bir hastalık veya sendrom olduğunu öğreneceksin. Karyotip analizi ile bir problemimiz oldu 35 gün boyunca yaptılar, önce büyüme olmadığını sonra büyüdüğünü açıkladılar genetikte nasıl bilmiyorum ama bence bir şey varsa sonra hemen büyümeli, özellikle forumdan öğrendim ki 4 gün ile 2 hafta arası yapılan analizler, belki yanılıyorum?

Mary: "Sendrom" kelimesi, bir dizi işaret veya özellik anlamına gelir. Down sendromu, 1959'da Fransız bilim adamı Jerome Lejeune tarafından gösterildiği gibi, gebe kalma anından itibaren var olan ve insan hücrelerinde fazladan bir kromozomun varlığı ile belirlenen genetik bir durumdur. Bu duruma, semptomlarını ilk kez 1866'da tanımlayan İngiliz doktor John Langdon Down'ın adı verildi. İnsan vücudu, her biri genellikle 46 kromozom içeren milyonlarca hücreden oluşur. Kromozomlar çiftler halinde düzenlenir - yarısı anneden, yarısı babadan. Down sendromlu kişilerde 21. çiftte fazladan bir kromozom bulunur ve bunun sonucunda hücrelerde 47 kromozom bulunur. Bu durumda, ebeveynler kural olarak normal bir genotipe sahiptir. buraya tıklayın Down hastalığı sadece beceriksiz doktorların kafasındadır. buraya tıklayın Burayı okuyun, bu konu başka bir yerde tartışıldı, ancak bulması zor.

Ulya2: Meryem yazıyor: Down hastalığı sadece beceriksiz doktorların kafasındadır. Ben de öyle düşündüm ama doktorla konuştuktan sonra, özellikle “Ben doktorum, daha iyisini biliyorum” demesinden sonra şüphelenmeye başladım ve şimdi kesin olarak öğrenmek için analizi tekrar mı yapmalıyız bilmiyorum. Bir sendromumuz veya hastalığımız olup olmadığı.

Ümit etmek: Genetikçilerin bana söylediği gibi, karyotiplerin genel kontrolünden önce, sendrom basitçe benzer özelliklerin (dıştan, fizyolojik, sendroma uygun) varlığında yazılmıştır ve karyotip analizi ile doğrulanırsa hastalığı koydular. . Derecelendirme yalnızca formlarda bulunur - tam trizomik, transgenik ve mozaik. Mucize doktorlarımız, sendrom ve hastalığa ek olarak, “downism” i de ayırt edebilmelerine rağmen, forumdaki kızlar, nörologların bile bununla günah işlediğini yazdı. Dolayısıyla, bu sorunla karşılaşan annelerden herhangi biri, korkarım, herhangi bir doktordan çok daha fazlasını bilir.

G-NA85: Umut yazıyor: Mucize doktorlarımız, sendrom ve hastalığa ek olarak, "downism" i de ayırt edebilmelerine rağmen Evet, nörolog karta Apollinaria yazdı. Down Sendromunu yeniden canlandırmasını sağladım. Bu şekilde daha güzel geliyor. Down hastalığı öyle değil. Down Sendromu var - trizomi veya sadece harici diyabet belirtileri - trizomi olmadan, ancak deneyimli bir doktor Down Sendromu yazıyor. Dış işaretler hiç dikkate alınmaz - eğer üç kromozom tarafından desteklenmiyorlarsa. ula2 diyor ki: Tvetila, bir hastalığınız veya sendromunuz olup olmadığını öğrenmek için bir analiz yapacaktır. Ne tür aptal doktorlar, sadece meşe, iyi, al doktor teyze, kitap oku, havayı saçmalıklarla kirletmeden önce, saçma sapan şekillendirmezler, sadece fakir anneler testlere para harcamak ve çocuğa enjekte etmek zorunda kalır. boşuna.

Ümit etmek: G-NA85 yazıyor: Down hastalığı öyle değil. Down Sendromu var - trizomi veya sadece harici diyabet belirtileri - trizomi olmadan, ancak deneyimli bir doktor Down Sendromu yazıyor. Dış işaretler hiç dikkate alınmaz - eğer üç kromozom tarafından desteklenmiyorlarsa. Tanya, sen ve ben (ve çocuklarımızın diğer anneleri) bunu biliyoruz, ancak birçok doktor için, kayınvalidemin hangi öğretim yöntemlerinin mevcut olduğunu sorduğumda söylediği gibi (o bir öğretmen): Bu sorunu incelemek için hiçbir şey ve zaman yok" Yani gerçekten, OAKS

olgaLD:ulya2 Terminoloji soruları, merak etmeyin. İyi şanlar!

klima: Geçenlerde Marusya ile bir komisyona gittim ve çocuk doktoru bana çocuğun Down sendromlu mu yoksa Down sendromlu mu olduğunu sordu ve onlarla uğraşmanın faydası yok mu?

tamam: Kızlar! Ve bizim tanımız basitçe “21. kromozomdaki trizomi”. Kabul et, kulağa hoş geliyor.

lyusya: Kızlar, artık teşhisler rakamların altına yazılıyor. Down sendromu şu şekilde kodlanmıştır - S 90. Kulağa ne kadar güzel geliyor değil mi?

Mariyka: Ve ülkemizde doktorlar bir kayıp: Sendromu veya hastalığı yazın. Bu konuda akıllı görünmek isteyenler "hastalık" yazıyor ve zaten bilenler "sendrom" yazıyor. Kim neyin içinde. Birbirleriyle uzlaşmaları gerekiyor. Bazen sadece onlar için özel bir eğitim programı yürütmek istersiniz.

Laura: Nerede okuduğumu hatırla. ama sonuç şu ki, eğer bu sadece bir kromozom seti ve dış belirtiler ise, o zaman bu bir sendromdur. Ve ayrıca malformasyonlar, zeka geriliği varsa, o zaman zaten bir hastalık. Doktorlar ayrıca sık sık bize şunu soruyor: Neyin var, bir sendrom mu yoksa bir hastalık mı? Ve her yere yazıyorlar: hastalık. Genetikçilerin vardığı sonuca göre bile şöyle yazıyor: teşhis Down hastalığıdır (translokasyon varyantı). kelimesi kelimesine alıntı yapıyorum.

Laura: İşte bir tane daha bulundu. Tıp fakülteleri için ders kitabı, yazar Bisyarina V.P., yayın yılı 1981 "Çocuk hastalıkları ve çocuk bakımı." Burada Down hastalığı hakkında yazıyorlar. Belki de bu yüzden tüm doktorlar bunu söylüyor? Bu ders kitabından (veya Medicina yayınevi tarafından yayınlananlardan) çalıştık.

G-NA85: Laura şöyle yazıyor: . Ve ayrıca malformasyonlar, zeka geriliği varsa, o zaman zaten bir hastalık. Ve bence tüm çocuklarımızda bazı şekil bozuklukları var ve MR çoğunlukla hafif düzeyde. Kötülükler de herkes için farklıdır, ancak herkesin bir araya getireceği bazı küçük şeyler. Bu nedenle, hala doğru - AŞAĞI SENDROMU, bir hastalık değil. Hastalık eski moda bir yoldur ve sadece bir doktorun kitap alamayacak kadar tembel olduğu eski Sovyetler Birliği topraklarında. Ve gerçekten, öğrenecek ne var? Diplomam var, bana beyaz bir cübbe verdiler.

Mary: Sendrom - İnternetteki tanımlar: Sendrom (σύνδρομον, σύνδρομο, "eşit, uyum içinde") - semptomların bir kombinasyonu. en.wikipedia.org/wiki/Sendrom, tek bir patogeneze bağlı semptomların doğal bir kombinasyonudur; bağımsız bir hastalık (örneğin Meniere sendromu) veya bir evre olarak kabul edilir. www.medotvet.ru/dict/zabol/glossary/homemed_glossary_s.php sahip olan işaretlerin (semptomların) doğal bir kombinasyonudur. genel mekanizma oluşum. dic.paludarium.ru/017.htm (Yunan sendromu - bir hastalık belirtilerinin birleşmesi; bir semptom kompleksinin eş anlamlısı) - hastalığın tek bir mekanizması tarafından birleştirilen bir dizi semptom; bazen bu terimle anılır. www.magalif.ru/index.php semptom kompleksi. www.infospid.ru/index.php bir hastalığın sonucu olarak gelişen ve klinik, laboratuvar ve enstrümantal tanı özelliklerinin bir kombinasyonu ile belirlenen bir durum. www.ssmu.ru/office/sibcem/glossary/protocols.shtml Belirli bir hastalığın karakteristik belirtileri dizisi. zoolife.com.ua/pageid1006.html Yani semptom ve hastalık bir demet halindedir. Zamanı gelir ve hala onların dediği gibi bir sendrom, bir hastalık olur - daha doğrusu trizomi21.

Laura: OKS, yer değiştirme hakkında Tatiana Spomer tarafından bazı konularda çok iyi yazılmış. Hatta kromozomların fotoğrafları. Kısacası, bu, 21. kromozomun 3 değil, 2'nin olduğu, ancak bunlardan birinin başka bir çifte bağlı olduğu zamandır. Ya da birlikte büyümüşler ve anormal bir tane oluşturmuşlardır. Yani Arseniy'imizde toplam kromozom sayısı 46'dır. Ve analizinizde nasıl yazıyor? Yoksa yapmadın mı?

tamam: Laura Yaptık. Maalesef 47 kişiyiz. Translokasyonu merak ettim. Ve şöyle yazılmıştır: karyotip: 47,XX, +21.21ps+. Burada. Sonuç: 21. kromozomda trizomi.

Laura: OKS neden "maalesef"? 46 kromozoma rağmen bir sendromumuz da var. Tipik görünüm, kalp hastalığı, gelişimsel gecikme. Ve eğer teşhisinizle kromozomların ayrılmadığı aşağı yukarı açıksa, o zaman birinin nasıl başka bir çifte dönüştüğünü anlamıyoruz. Martılara bakıp kaldın mı? Kromozomların “kaçması” nasıl oluyor, merak ediyorum uzmanların bir cevabı var mı?

lilka: Dün eve doktor çağırdılar, Rus yaşlı bir kadın geldi. Hemen çocuğun Down sendromlu olduğunu söyledik. Kabul etti, dedi ki: "Evet, bir sendromunuz var, Down'un kendisi değil. Aşağısı çok daha ağır." En azından biraz eğlendik.

irene: Pediatri Enstitüsü'nde bize “Down hastalığı hemen hemen tüm organların etkilenmesidir, Down sendromu küçük bir kısımdır” demiştik.

irene: OKS Eşlik eden "yaralar" demekti.

Ulya2: Analiz sonucumuzda 13'ün ne anlama geldiğini hiçbir yerde bulamıyorum Karyotip: 47,XX,+21 belki burada bilen vardır?

G-NA85: Belki 13. kromozomun kolu 21'in koluna düştü ve ayrılmadılar (bu ilkel bir açıklamadır). Apollinaria'nın farklı bir analizi olmasına rağmen, bir keresinde bir genetikçiye bu omuzlar hakkında sormuştum. Translokasyon gibi. istişare etmeniz gerekiyor.

Ulya2: Tralokasyon gibi gözüktüğü söylendi, ama sonuç bölümünde şöyle yazıyor: Karyotip anormal, dengesiz. 21. kromozomda trizomi. Down sendromu. bir diğerinde: 21. kromozomda trizomi. Analizi ikinci kez geçtiğime şimdiden pişmanım, kendime fazladan bir baş ağrısı buldum. Çünkü şehrimizde ilk kez geçtik. genetik merkezi yakın zamanda ortaya çıktı, yanılmış olduklarına dair bir umut vardı ve genetikçi çok akıllı değildi, kızından vazgeçmeyi teklif etti.Bu yüzden ameliyat için gittiğimizde Novosibirsk'te tekrar almaya karar verdik, bu rakam orada göründü 13

assol: Ulya bizim karyotipimizde köşeli parantez içinde sayılar vardı ama bizim mozaiğimiz var ve 46XY(15), 47XY(20) gibiydi. Anladığım kadarıyla, parantez içindeki sayı, böyle bir kümeye sahip kaç hücre bulunduğu anlamına geliyordu, çünkü Genetikçi yaklaşık 50/50 olduğumuzu söyledi. Belki sizde de benzer bir şey vardır?

Ulya2: yani olası bir mozaiğimiz var mı? Muhtemelen Novosibirsk laboratuvarını aramanız gerekiyor, e-postaya cevap vermediler ama genetik uzmanımızla görüşmek istemiyorum.

Svetlana:ulya2 yazıyor: Muhtemelen Novosibirsk laboratuvarını aramanız gerekiyor, e-postaya cevap vermediler Telefona da cevap verdiklerini sanmıyorum. Bu kesinlikle yasaktır - tıbbi gizlilik hiç de soyut bir kavram değildir. Bu tür bilgileri yalnızca şahsen sağlama hakları vardır. Bir keresinde bize telefonla sadece analizin hazır olduğu ve gelip alabileceğimiz söylendi.

assol:ulya2 yazıyor: Bu bir mozaiğimiz olduğu anlamına mı geliyor? Anladığım kadarıyla, karyotipinizde sadece 47 kromozom yazıyor ama 46 hakkında hiçbir şey yok. O zaman bir mozaik olması muhtemel değildir, mozaikli 46 kromozom ve 47 vardır. Belki sizin durumunuzda 13 - 13 hücre kontrol edildi. Ya da belki başka bir anlama gelir

G-NA85: Mozaik gibi durmuyor, gerçekten 46 kromozom yazılmalı. Başka bir genetikçiye sorun, sizinkine değil. Olası seçenekleri tarif ettiğimizde bize bunun bir çeviri biçimi olduğu söylendi. Apollinaria basit bir trizomiye sahip olsa da (ebeveyn) analizlerimize göre translokasyon olması gerekir. Aslında, hiç önemli değil. Sadece ilk iki ay ilgimi çekti ve sonra bu kromozomlardan vazgeçtim. Yine de görünmüyorlar.

Alexa ve Lyosha: G-NA85 Apollinaria doğumundan önce veya sonra test yaptırdınız mı? Bir sonraki çocuğu düşünüyoruz ve ne yapacağımızı bilmiyoruz. Başımıza gelen her şeyden sonra (hamilelik boyunca genetikçiler tarafından gözlemlendik: üçlü bir test, amniyosentez, ultrason - her şey yolunda), bize herhangi bir şekilde yardımcı olacaklarına inanmak zor.

Lena S.: Alexa ve Lyosha yazıyor: Başımıza gelen her şeyden sonra (hamilelik boyunca genetikçiler tarafından gözlemlendik: üçlü bir test, amniyosentez, ultrason - her şey yolunda), bize herhangi bir şekilde yardımcı olacaklarına inanmak zor. Affedersiniz ama ne yani, amnio fazladan bir kromozomun varlığını göstermedi mi? Yoksa hücreler mi kaçırdı? Gerçekten de, o zaman kim bir şeyi garanti edebilir.

Alexa ve Lyosha: Lena S. Bana sadece Lyosha'nın doğumundan sonra amniyosentez analizinin güvenilirliğinin yaklaşık% 75 olduğu (amniyotik sıvının bir kısmı fetal hücreler içermeyebilir) ve hamileliğin 10. haftasındaki bir çalışmanın daha fazla olduğu söylendi. güvenilir - koryon biyopsisi, ancak% 98 güvenilirlik de var. Ve %2'ye düşmeyeceğinizin garantisi nerede?! Dahası, amniyosentezimizi kendi inisiyatifimizle yaptık, çünkü sadece 35 yaşındaydım, doktorlar biraz şaşkındı, üçlü test iyiydi, Voevodin'in kendisi ultrasonda herhangi bir patoloji bulamadı. Ve şimdi düşünüyorum da, olan buydu - bir önsezi mi? Hayır, sadece kitaplarda yazıldığı gibi her şeyi doğru yapmak istedim. Ama şimdi bu durumu önlemek için mümkün olan her şeyi yaptığımı biliyorum. Tanrı'dan bir çocuk, tüm açıklama bu!

assol: Alexa ve Lyosha Amniyonun sizin için bir kızın doğumunu öngördüğü ortaya çıktı? Sonuçta, amniyotik sıvıdan analize giren çocuğun hücreleri olmasaydı, o zaman bunlar sizin hücrelerinizdi, bir dizi XX olmalıydı. Çocuğu ultrasonda gördün mü?

Alexa ve Lyosha: Ассоль Genetik patolojileri belirlemek ve çocuğun cinsiyetini öğrenmemek için amniyosentez yaptık. Çocuğun cinsiyeti konusu genetikçi ile hiç tartışılmadı. Amniyodan 4 hafta sonra 24 haftalık hamile bir erkek çocuğumuz olacağını öğrendik.

assol: Alexa ve Lyosha yazıyor: Genetik patolojileri tespit etmek ve çocuğun cinsiyetini öğrenmemek için amniyosentez yaptık. Bu anlaşılabilir bir durumdur, kromozomlar dikkate alındığında bu analizde sadece çocuğun cinsiyeti otomatik olarak belirlenir. Ama görünüşe göre sana söylemediler ve sen de sormadın.

anonim: merhaba! Lütfen bana söyle. bir karyotip analizi yaptık ve sonuç: 47,Xy,+21 ve ayrıca: Q90.0 Trisomy 21, Meiotic nondisjunction

olgaLD: anonim Merhaba, foruma hoş geldiniz! Bu, çocuğunuzun Down sendromlu olduğu anlamına gelir, olağan form trizomi 21'dir. Bu, Q90.0 koduyla gösterilir. Mayotik ayrılmama normal trizomiye karşılık gelir. turist yazıyor: Karyotip 47,xx; +21 yani incelenen tüm hücrelerde ek bir 21 kromozom bulundu. Ve teşhis Q 90.0'dır (aksi takdirde trizomi 21 - mayotik ayrılmama derler), eğer Q 90.1 yazılırsa, o zaman Trisomy 21, mozaikizm (mitotik ayrılmama) Q 90.2 Trizomi 21, translokasyon http://www.downsyndrome.borda.ru/?1-9-0-00000099-000-120-0 Translokasyon ve mozaisizm vakaların %4-5'inde meydana gelir, kalan %90+ yaygın trizomidir. Karyotip, normal 46 yerine 47 kromozom ile temsil edilir, çünkü normal iki yerine 21. çiftin kromozomları üç kopya (trizomi) ile temsil edilir. Dolayısıyla analizinizdeki 47 sayısı ve "+21" eklenmesi. Başka bir deyişle, "trizomi 21". Mayoz, mayoz bölünme sırasında meydana gelen anlamına gelir, mayoz bölünme hücre bölünmesi anlamına gelir. Başka bir deyişle Down sendromu, mayoz bölünme, hücre bölünmesi yani hücre bölünmesi sırasında kromozomların birbirinden ayrılmaması durumudur. gebelikte mevcut. Her şeyi açıklamış gibi görünüyor. Foruma hoş geldiniz! Şu sayfaları okuyun: http://sunchildren.narod.ru/whatis.html http://sunchildren.narod.ru/whatdo.html http://sunchildren.narod.ru/startwith.html Nereli olduğunuzu yazın, siz teşhis konusunda rahat olmanıza yardımcı olacak hemşehrileri bulabilir ve sorularınıza yanıt bulabilir.

KarinaSH: Millet, bugün RC'de D hastalığı ve DM'nin farklı şeyler olduğu konusunda bir konferans verdim, yani kalp kusuru yoksa DM'dir ve burada bir DB okudum, Nasıl!

olgaLD: KaRinaSH Sen ilk değilsin, son değilsin, bu konuyu okuyabilirsiniz, ancak genel olarak “uzmanlardan” gelen bu bilgiler genellikle forumumuzda açılır.

Tatyana A: Ve analiz kağıdımızda 46, xx, der (14:21) (g10:10) +21 translokasyon yazıyor

olgaLD: Tatyana A Şey, daha nadir görülen bir translokasyon formunuz var.

wap.downsendromu.borda.ru

karyotip down sendromu

Down sendromunun klinik teşhisi genellikle zorluk çıkarmaz. Bununla birlikte, tanıyı doğrulamak ve genetik danışmanlık için bir temel sağlamak için karyotipleme gereklidir. Down sendromundan sorumlu spesifik karyotip varyantlarındaki farklılıklar genellikle hastanın fenotipi üzerinde çok az etkiye sahip olsa da, tekrarlama riskini belirlemede önemlidir.

Down sendromunda Trizomi 21. Tüm Down sendromlu hastaların yaklaşık %95'inde, önceki bölümde tartışıldığı gibi, kromozom 21'in mayotik ayrılmamasının neden olduğu trizomi 21 vardır. Trizomi 21'li bir çocuğa sahip olma riskinin, özellikle 30 yaşından sonra, annenin yaşıyla birlikte arttığı zaten belirtilmişti. Trizomiden sorumlu mayoz hatası genellikle anne mayozu sırasında (vakaların yaklaşık %90'ı), ağırlıklı olarak birinci bölünmede meydana gelir, ancak vakaların yaklaşık %10'u baba mayozunda, genellikle ikinci bölünmede meydana gelir.

Down sendromunda Robertsonian translokasyonu. Down sendromlu hastaların yaklaşık %4'ünde 46 kromozom bulunur ve bunlardan biri kromozom 21q ile diğer akrosentrik kromozomlardan birinin uzun kolu (genellikle 14 veya 22 kromozomları) arasında Robertsonian translokasyonudur. Transloke kromozom, normal akrosentrik kromozomlardan birinin yerini alır ve 14 ve 21 kromozomları arasında Robertsonian translokasyonu olan bir hastanın karyotipi 46,XX/XY,rob(14;21)(ql0;ql0),+21'dir.

Çok kromozom der(14;21) olarak da tanımlanabilir, pratikte her iki isimlendirme de kullanılır. Aslında, 21q uzun kolda bulunan genler için kromozom 21 trizomisini içeren Robertsonian translokasyonu olan hastalar.

Farklı standart trizomi 21, translokasyon Down sendromu anne yaşı ile hiçbir ilişki göstermez, ancak ebeveynlerden biri, özellikle de anne, translokasyonun taşıyıcısıysa, ailelerde nispeten yüksek tekrarlama riski vardır. Bu nedenle ebeveynlerin ve muhtemelen diğer akrabaların karyotiplenmesi doğru genetik danışmanlık için önemlidir.

taşıyıcılar Robertsonian translokasyon 14 ve 21 kromozomlarını içeren , sadece 45 kromozoma sahiptir; bir 14 ve bir 21 eksik ve yerini transloke bir kromozom alıyor. Teorik olarak, altı tür gamet mümkündür, ancak bunlardan üçü canlı yavrulara yol açamaz. Üç tip gamet canlı, normal, dengeli ve dengesizdir, hem yer değiştirmiş hem de normal kromozom 21'e sahiptir. Normal bir gamet ile birlikte bu, translokasyon Down sendromlu bir çocuk anlayışına yol açabilir.

Teorik olarak bu üç tip gametler eşit miktarlarda üretilir, bu nedenle Down sendromlu bir çocuğun teorik riski 3'te 1 olmalıdır. Bununla birlikte, genişletilmiş popülasyon çalışmaları, dengesiz kromozom setlerinin annelerin yavrularının sadece %10-15'inde ve sadece yüzde birkaçında ortaya çıktığını göstermiştir. 21. kromozomu içeren translokasyonları taşıyan babaların yavruları.

Down sendromunda 21q21q translokasyonu. Kromozomal translokasyon 21q21q - kromozom 21'in iki uzun kolundan oluşan bir kromozom; Down sendromlu hastaların yüzde birkaçında görülür. Robertsonian translokasyonlarından ziyade izokromozomlar olarak göründükleri düşünülmektedir. Bu vakaların çoğu zigotik olarak ortaya çıkar, bu nedenle tekrarlama riski düşüktür. Bununla birlikte, ebeveynin bu translokasyonun bir taşıyıcısı (muhtemelen mozaik) olmadığından emin olmak özellikle önemlidir, çünkü böyle bir kromozomun taşıyıcısının tüm gametleri, çift doz kromozom 21 genetik materyali ile birlikte 21q21q kromozomunu da içermelidir. , ya da hiç kromozom 21 yok.

Potansiyel yavru bu nedenle kaçınılmaz olarak ya Down sendromu ya da yaşayamayan monozomi 21 vardır. Mozaik taşıyıcıların tekrarlama riski yüksektir, bu nedenle sonraki tüm gebeliklerde doğum öncesi tanı gereklidir.

Mozaik Down Sendromu. Down sendromlu hastaların yaklaşık %2'si, genellikle normal hücre popülasyonları ve trizomi 21'li mozaiklerdir. Fenotip, tipik trizomi 21'den daha hafif olabilir. Genel olarak, mozaik hastalarının fenotiplerinde, muhtemelen farklı oranları yansıtan geniş bir değişkenlik vardır. Gelişimin erken aşamalarında embriyodaki trizomi hücrelerinin sayısı. Hafif vakaların karyotiplenme olasılığı daha düşük olduğundan, yerleşik mozaik Down sendromlu hastaların yalnızca klinik olarak daha ciddi vakaları yansıtması mümkündür.

Down sendromunda kısmi trizomi 21. Çok nadiren, Down sendromu, sadece 21. kromozomun uzun kolunun bir kısmında trizomi olan hastalarda teşhis edilir ve daha da nadiren, Down sendromlu hastalar sitogenetik olarak görünür bir kromozomal anormallik olmadan tanımlanır. Bu tür vakalar, Down sendromu fenotipinin belirli bileşenlerinden kromozom 21'in hangi bölgesinin sorumlu olabileceğini ve hangi bölgelerin fenotipik belirtilere neden olmadan üç katına çıkabileceğini gösterebildiğinden özellikle ilgi çekicidir.

Rağmen kromozom 21 sadece birkaç yüz gen içerir, belirli genlerin üçlü dozunu Down sendromu fenotipinin belirli yönleriyle eşleştirme girişimleri şimdiye kadar sınırlı başarı elde etti. En dikkate değer, Down sendromlu hastaların yaklaşık %40'ında görülen kalp kusurları için kritik bir alanın tanımlanmasıydı. Down sendromu fenotipinin tezahürü için gerekli olan spesifik genlerin araştırılması, kromozom 21 üzerinde rastgele yanlarında bulunanlar arasında, - Ana görev Modern araştırmalar, özellikle model olarak fareler üzerinde.

Potansiyel olarak umut verici yön- insan kromozomu 21'den (hatta 21. kromozomun tam bir kopyası) fazladan bir doz gen ile genetiği değiştirilmiş farelerin incelenmesi. Bu tür fareler davranış, beyin fonksiyonu ve kalp oluşumunda fenotipik anormallikler sergileyebilir.

Bir karyotip, belirli bir türün karakteristiği olan bir kromozom setinin (kromozomların sayısı, boyutu, şekli) bir dizi özelliğidir.

İnsan karyotipinin tüm unsurlarının incelenmesi, özel boyama yöntemi ve daha sonra kromozomların ışık mikroskobunda incelenmesi yöntemi kullanılarak gerçekleştirilir. Bu yöntem kromozomların boyutunu ve şeklini görmeye yardımcı olur,
onların yapısı. Karyotipte patolojik değişikliklerin eşlik ettiği hastalıklara kromozomal denir. Örnek
kromozomal hastalık - Down sendromu. Down sendromunun nedenleri, fetal kromozomal patolojinin intrauterin oluşumunda yatmaktadır. Yani, sağlıklı bir insanın normal karyotipi 46 kromozomdan oluşuyorsa, Down sendromu ile 47 kromozomdan oluşur, 21 çiftte hastalıktan sorumlu ek bir kromozom bulunur.

Tüm yenidoğanların yaklaşık %1'inde anormal bir karyotip bulunur. Bu tür anomalilerin sonuçları ölümden zeka geriliğine ve hafif anomalilere kadar değişebilir. Anormal kromozom sayısı vakaları anne yaşıyla birlikte artar. Anne adayının yaşı da bir çocukta Down sendromu gelişme riskini etkiler: 35 yaşın altındaysa bu risk 1000'de 1'dir; daha sonra 40 yaşında risk 214'te 1'e yükselir; 45 yaşın üzerinde risk 19'da 1'e çıkar.

Normdan sapmalar için birçok seçenek vardır. Bugüne kadar, aşağıdaki anomaliler tespit edilmiştir:

Down Sendromu

ağlayan kedi sendromu

patau sendromu

Klinefelter sendromu

Shereshevsky-Turner sendromu

Prader-Willi sendromu

X kromozomunda polisomi

Bu zaten embriyonik gelişimin erken bir aşamasında gerçekleşir. Sapmaların nedenlerinden biri, spermatogenezin ihlalidir, bozulmuş spermatozoaların bir kısmı hala yumurtanın döllenmesine dahil olur ve bu nedenle, bozulmuş bir karyotipli bir embriyo oluşumunun nedeni olabilir.

Sapmaların ortaya çıkmasındaki ana olumsuz faktör, kromozomal mutasyonları provoke eden zayıf ekolojidir. Tüm bu anomaliler kalıtsaldır.

Şu anda bu terime göre kategorize edilmiş bir içerik yok.

Down sendromunun mozaik formu: nasıl belirlenir

21. kromozomdaki değişikliklerin neden olduğu genetik bir patoloji, mozaik Down sendromudur. Özelliklerini, tanı yöntemlerini, tedavisini ve önlenmesini düşünün.

Down hastalığı en sık görülen konjenital genetik bozukluklardan biridir. Belirgin bir zeka geriliği ve bir dizi intrauterin anomali ile karakterizedir. Trizomili çocukların doğum oranlarının yüksek olması nedeniyle birçok çalışma yapılmıştır. Patoloji, dünyanın tüm halklarının temsilcilerinde ortaya çıkar, bu nedenle coğrafi veya ırksal bir bağımlılık kurulmamıştır.

ICD-10 kodu

epidemiyoloji

Tıbbi istatistiklere göre 700-1000 doğumda 1 çocukta Down sendromu görülmektedir. Bozukluğun epidemiyolojisi belirli faktörlerle ilişkilidir: kalıtsal yatkınlık, Kötü alışkanlıklar ebeveynler ve yaşları.

Hastalığın yayılma şekli, ailenin coğrafi konumu, cinsiyeti, uyruğu veya ekonomik durumu ile ilgili değildir. Trizomi, çocuğun gelişimindeki bozukluklardan kaynaklanır.

Mozaik Down Sendromunun Nedenleri

Mozaik Down sendromunun ana nedenleri genetik bozukluklarla ilişkilidir. Sağlıklı bir insan 23 çift kromozom içerir: kadın karyotip 46,XX, erkek 46,XY. Her çiftin kromozomlarından biri anneden, ikincisi babadan iletilir. Hastalık, otozomların nicel bir ihlali sonucu gelişir, yani 21. çifte fazla genetik materyal eklenir. Kusurun semptomlarından Trizomi 21 sorumludur.

Mozaik sendromu aşağıdaki nedenlerle ortaya çıkabilir:

Zigotta veya bölünmenin erken aşamalarında somatik mutasyonlar.

Somatik hücrelerde yeniden dağıtım.

Mitoz bölünme sırasında kromozomların ayrılması.

Anne veya babadan genetik bir mutasyonun kalıtımı.

Anormal gametlerin oluşumu, ebeveynlerin genital bölgesinin belirli hastalıkları, radyasyon, sigara ve alkolizm, ilaç veya uyuşturucu almanın yanı sıra ikamet yerinin çevresel durumu ile ilişkili olabilir.

Sendromun yaklaşık %94'ü basit trizomi ile ilişkilidir, yani: karyotip 47, XX, 21+ veya 47, XY, 21+. 21. kromozomun kopyaları tüm hücrelerde bulunur, çünkü mayoz bölünme sırasında eşleştirilmiş kromozomların bölünmesi ebeveyn hücrelerde bozulur. Vakaların yaklaşık %1-2'si, gastrula veya blastula aşamasında embriyonik hücrelerin bozulmuş mitozundan kaynaklanır. Mozaiklik, etkilenen hücrenin türevlerinde trizomi ile karakterize edilirken, geri kalanı normal bir kromozom setine sahiptir.

Hastaların % 4-5'inde meydana gelen translokasyon formunda, 21. kromozom veya parçası mayoz bölünme sırasında otozoma yer değiştirir ve onunla yeni oluşan hücreye nüfuz eder. Translokasyonun ana nesneleri 14, 15, daha az sıklıkla 4, 5, 13 veya 22 kromozomdur. Bu tür değişiklikler tesadüfi olabilir veya bir translokasyon ve normal bir fenotip taşıyıcısı olan bir ebeveynden miras alınabilir. Babanın bu tür rahatsızlıkları varsa, hasta bir çocuğa sahip olma riski %3'tür. Anne tarafından taşındığında - %10-15.

Risk faktörleri

Trizomi, ömür boyu edinilemeyen genetik bir hastalıktır. Gelişimi için risk faktörleri yaşam tarzı veya etnik köken ile ilgili değildir. Ancak bu koşullar altında hasta bir çocuk doğurma şansı artar:

Geç doğum - 20-25 yaş arası doğum yapan kadınların hastalığı olan bir bebek doğurma şansı çok azdır, ancak 35 yaşından sonra risk önemli ölçüde artar.

Babanın yaşı - birçok bilim adamı, genetik bir hastalığın annenin yaşına değil, babanın kaç yaşında olduğuna bağlı olduğunu savunuyor. Yani, adam ne kadar yaşlıysa, patoloji şansı o kadar yüksek olur.

Kalıtım - tıp, her iki ebeveynin de kesinlikle sağlıklı olduğu göz önüne alındığında, kusurun yakın akrabalardan miras alındığı durumu bilir. Bununla birlikte, sendromun yalnızca belirli türlerine yatkınlık vardır.

Ensest - kan akrabaları arasındaki evlilikler, trizomi dahil olmak üzere değişen şiddette genetik mutasyonları gerektirir.

Kötü alışkanlıklar - doğmamış bebeğin sağlığını olumsuz etkiler, bu nedenle gebelik sırasında tütün kötüye kullanımı genomik anormalliklere yol açabilir. Aynı şey alkolizm için de geçerlidir.

Halsizlik gelişiminin, büyükannenin anneyi doğurduğu yaş ve diğer faktörlerle ilişkili olabileceğine dair öneriler vardır. Preimplantasyon teşhisi ve diğer araştırma yöntemleri sayesinde Down çocuk sahibi olma riski önemli ölçüde azalır.

Genetik bir hastalığın gelişimi, hastanın 46 yerine 47 kromozoma sahip olduğu bir kromozomal anormallik ile ilişkilidir. Mozaik sendromunun patogenezi farklı bir gelişme mekanizmasına sahiptir. Ebeveynlerin cinsiyet hücreleri-gametleri normal sayıda kromozoma sahiptir. Füzyonları, 46,XX veya 46,XY karyotipli bir zigot oluşumuyla sonuçlandı. Orijinal hücrenin bölünmesi sürecinde DNA başarısız oldu ve dağılım yanlıştı. Yani, bazı hücreler normal bir karyotip aldı ve bazıları - patolojik.

Bu tür bir anomali vakaların %3-5'inde görülür. Sağlıklı hücreler genetik bozukluğu kısmen telafi ettiği için olumlu bir prognoza sahiptir. Bu tür çocuklar, sendromun dış belirtileri ve gelişimsel gecikme ile doğarlar, ancak hayatta kalma oranları çok daha yüksektir. Yaşamla bağdaşmayan iç patolojilere sahip olma olasılıkları daha düşüktür.

Mozaik Down Sendromunun Belirtileri

Kromozom sayısındaki artışla ortaya çıkan bir organizmanın anormal genetik özelliği, bir takım dış ve iç işaretlere sahiptir. Mozaik Down sendromunun belirtileri, zihinsel ve fiziksel gelişimde bir gecikme ile kendini gösterir.

Hastalığın ana fiziksel belirtileri:

Küçük ve yavaş büyüyen.

Kas zayıflığı, güç fonksiyonunda azalma, karın boşluğunun zayıflığı (göbek sarkması).

Kıvrımlı kısa, kalın boyun.

Kısa uzuvlar ve ayaklarda başparmak ve işaret parmağı arasında büyük bir mesafe.

Çocukların avuçlarında özel deri kıvrımı.

Düşük set ve küçük kulaklar.

Dilin ve ağzın bozuk şekli.

Çarpık dişler.

Hastalık, gelişim ve sağlıkta bir takım sapmalara neden olur. Her şeyden önce, bilişsel gerilik, kalp kusurları, dişler, gözler, sırt, işitme ile ilgili sorunlardır. Sık bulaşıcı ve solunum yolu hastalıklarına eğilim. Hastalığın belirtilerinin derecesi doğuştan gelen faktörlere ve doğru tedaviye bağlıdır. Çoğu çocuk zihinsel, fiziksel ve zihinsel gecikmeye rağmen eğitilebilir.

İlk işaretler

Mozaik Down sendromu, hastalığın klasik formunun aksine daha az belirgin semptomlara sahiptir. İlk belirtiler 8-12. gebelik haftalarında ultrasonda görülebilir. Yaka bölgesinde bir artış ile kendini gösterirler. Ancak ultrason, hastalığın varlığının% 100 garantisini vermez, ancak fetüste malformasyon olasılığını değerlendirmenize izin verir.

En karakteristik dış semptomlar, onların yardımıyla, doktorlar muhtemelen bebeğin doğumundan hemen sonra patolojiyi teşhis eder. Kusur aşağıdakilerle karakterize edilir:

Eğik gözler.

"Düz surat.

kısa kafa.

Kalınlaşmış servikal cilt kıvrımı.

Gözlerin iç köşesinde yarım ay kıvrımı.

Daha fazla incelemenin ardından, aşağıdaki sorunlar ortaya çıkar:

Azalmış kas tonusu.

Artan eklem hareketliliği.

Hücre yığınının deformasyonu (omurgalı, huni şeklinde).

Geniş ve kısa kemikler, düz oksiput.

Deforme kulaklar ve katlanmış burun.

Küçük kemerli gökyüzü.

İrisin kenarı boyunca pigmentasyon.

Enine palmar kıvrımı.

Dış semptomlara ek olarak, sendromun iç bozuklukları da vardır:

Konjenital kalp kusurları ve kardiyovasküler sistemin diğer bozuklukları, büyük damarların anomalileri.

Orofarenksin yapısal özelliklerinden ve büyük bir dilden kaynaklanan solunum sistemi patolojileri.

Şaşılık, doğuştan katarakt, glokom, işitme bozukluğu, hipotiroidizm.

Gastrointestinal bozukluklar: bağırsak darlığı, anüs ve rektumun atrezisi.

Hidronefroz, renal hipoplazi, hidroüreter.

Yukarıdaki semptomlar, vücudun normal durumunu korumak için sürekli tedavi gerektirir. Doğum kusurları nedenidir kısa hayat inişler.

Down sendromunun mozaik formunun dış belirtileri

Çoğu durumda, Down sendromunun mozaik formunun dış belirtileri doğumdan hemen sonra ortaya çıkar. Gen patolojisinin yüksek prevalansı nedeniyle, semptomları ayrıntılı olarak incelenir ve açıklanır.

21. kromozomdaki değişiklikler, bu tür dış işaretlerle karakterize edilir:

1. Kafatasının anormal yapısı.

Bu en belirgin ve belirgin semptomdur. Normalde bebeklerin kafaları yetişkinlerden daha büyüktür. Bu nedenle herhangi bir deformasyon doğumdan hemen sonra görülür. Değişiklikler, kafatasının yapısı ve yüz kafatası ile ilgilidir. Hastanın taç kemikleri bölgesinde orantısızlık var. Oksiputta düzleşme, düz bir yüz ve belirgin oküler hipertelorizm de vardır.

Bu hastalığı olan bir kişi, Moğol ırkının bir temsilcisine benzer. Bu tür değişiklikler doğumdan hemen sonra ortaya çıkar ve yaşam boyunca devam eder. Ek olarak, hastaların% 30'unda şaşılığı, göz kapağının iç köşesinde bir deri kıvrımının varlığı ve irisin pigmentasyonunu iptal etmeye değer.

2. Ağız boşluğunun konjenital kusurları.

Bu tür bir bozukluk hastaların %60'ında teşhis edilir. Çocuğu beslemede zorluklar yaratır, büyümesini yavaşlatır. Sendromu olan bir kişi, kalınlaşmış bir papiller tabaka (kırık dil) nedeniyle dilin yüzeyinin değişmesine sahiptir. Vakaların% 50'sinde gotik bir damak ve emme refleksinin ihlali, yarı açık ağız (kas hipotansiyonu) vardır. Nadir durumlarda, "yarık damak" veya "yarık dudak" gibi anomaliler vardır.

Bu ihlal, vakaların% 40'ında ortaya çıkar. Az gelişmiş kıkırdaklar yanlış kulak kepçesini oluşturur. Kulaklar farklı yönlerde çıkıntı yapabilir veya göz seviyesinin altında bulunabilir. Kusurlar kozmetik olsa da ciddi işitme sorunlarına neden olabilirler.

3. Ek cilt kıvrımları.

Hastaların %60-70'inde görülürler. Her deri kıvrımı, kemiklerin az gelişmiş olmasından ve düzensiz şekillerinden (cilt gerilmez) kaynaklanır. Bu dış trizomi belirtisi, boyunda deri fazlalığı, dirsek ekleminde kalınlaşma ve avuç içinde enine bir kıvrım şeklinde kendini gösterir.

4. Kas-iskelet sistemi gelişiminin patolojileri

Fetusun intrauterin gelişiminin ihlali nedeniyle ortaya çıkar. Eklemlerin ve bazı kemiklerin bağ dokusunun doğumdan önce tam olarak oluşması için zamanı yoktur. En yaygın anomaliler şunlardır: kısa boyun, artan eklem hareketliliği, kısa uzuvlar ve deforme parmaklar.

5. Göğüs deformitesi.

Bu sorun, kemik dokusunun az gelişmişliği ile ilişkilidir. Hastalarda şekil bozuklukları var torasik omurga ve kaburgalar. Çoğu zaman, göğsün yüzeyinin üzerinde çıkıntılı bir sternum, yani solar pleksus bölgesinde huni şeklinde bir çöküntünün olduğu omurga şekli ve deformitesi teşhis edilir. Her iki bozukluk da olgunlaştıkça ve büyüdükçe devam eder. Solunum aparatının ve kardiyovasküler sistemin yapısındaki ihlalleri kışkırtırlar. Bu tür dış semptomlar, hastalığın kötü prognozunu gösterir.

Down sendromunun mozaik formunun ana özelliği, onunla birlikte yukarıdaki semptomların çoğunun mevcut olmamasıdır. Bu, patolojinin diğer kromozomal anormalliklerle farklılaşmasını zorlaştırır.

Sendromun birkaç türü vardır, bunları göz önünde bulundurun:

Mozaik - vücudun tüm hücrelerinde fazladan bir kromozom bulunmaz. Bu hastalık türü tüm vakaların %5'ini oluşturur.

Aile - hastaların% 3'ünde görülür. Özelliği, ebeveynlerin her birinin dışa doğru ifade edilmeyen bir takım sapmalara sahip olmasıdır. Fetal gelişim sırasında, 21. kromozomun bir kısmı diğerine bağlanır ve onu patolojik bir bilgi taşıyıcısı yapar. Bu kusurlu ebeveynler, sendromlu çocukları doğurur, yani anomali kalıtsaldır.

21. kromozomun bir kısmının çoğaltılması, özelliği kromozomların bölünememesi olan nadir bir hastalık türüdür. Yani, 21. kromozomun ek kopyaları görünür, ancak tüm genler için değil. Patolojik semptomlar ve dış belirtiler, kusurun klinik tablosunu belirleyen rut parçaları çoğaltılırsa gelişir.

Komplikasyonlar ve sonuçları

Kromozomal mozaiklik, sağlık durumunu olumsuz yönde etkileyen ve hastalığın prognozunu önemli ölçüde kötüleştiren sonuçlara ve komplikasyonlara neden olur.

Trizominin ana tehlikelerini düşünün:

Kardiyovasküler sistem patolojileri ve kalp kusurları. Hastaların yaklaşık %50'sinde erken yaşta cerrahi tedavi gerektiren doğuştan kusurlar vardır.

Bulaşıcı hastalıklar - bağışıklık sistemindeki kusurlar, özellikle soğuk algınlığı olmak üzere çeşitli bulaşıcı patolojilere karşı artan hassasiyete neden olur.

Obezite - Sendromlu kişilerin genel popülasyondan daha fazla kilolu olma eğilimi vardır.

Hematopoetik sistem hastalıkları. Down'ların lösemiden muzdarip olma olasılığı sağlıklı çocuklardan daha fazladır.

Kısa yaşam beklentisi - yaşam kalitesi ve süresi, doğuştan gelen hastalıkların ciddiyetine, hastalığın sonuçlarına ve komplikasyonlarına bağlıdır. 1920'lerde, sendromlu insanlar 10 yaşına kadar yaşamıyordu, bugün hastaların yaşı 50 yıl veya daha fazla.

Demans - demans ve kalıcı düşüş bilişsel aktivite beyinde anormal proteinlerin birikmesiyle ilişkilidir. Bozukluğun belirtileri 40 yaşın altındaki hastalarda ortaya çıkar. Bu bozukluk, yüksek nöbet riski ile karakterizedir.

Uyku sırasında nefes almayı durdurmak - uyku apnesi, hava yolu tıkanıklığına maruz kalan anormal yumuşak doku ve iskelet yapısıyla ilişkilidir.

Yukarıda açıklanan komplikasyonlara ek olarak, trizomi tiroid sorunları, kemik zayıflığı, zayıf görme, işitme kaybı, erken menopoz ve bağırsak tıkanıklığı ile karakterizedir.

Mozaik Down sendromunun teşhisi

Genetik bir patolojiyi doğumdan önce bile tanımlamak mümkündür. Mozaik Down sendromunun teşhisi, kan ve doku hücrelerinin karyotipinin çalışmasına dayanır. Erken gebelikte, mozaikizm belirtilerini ortaya çıkarmak için koryon biyopsisi yapılır. İstatistiklere göre, bir çocuktaki genetik anormallikleri öğrenen kadınların sadece %15'i onu terk etmeye karar veriyor. Diğer durumlarda, hamileliğin erken sonlandırılması belirtilir - kürtaj.

Trizomi teşhisi için en güvenilir yöntemleri düşünün:

Biyokimyasal kan testi - araştırma için anneden kan alınır. Vücut sıvısı β-hCG ve plazma protein A için değerlendirilir. İkinci trimesterde β-hCG, AFP ve serbest estriol düzeylerini izlemek için başka bir analiz yapılır. AFP'nin (fetüsün karaciğeri tarafından üretilen bir hormon) düşük seviyelerinin bir hastalığı gösterme olasılığı yüksektir.

Ultrason - hamileliğin her üç ayında yapılır. Birincisi şunları tanımlamanıza izin verir: anensefali, servikal higroma, yaka bölgesinin kalınlığını belirler. İkinci ultrason, kalp hastalıklarını, omurilik veya beyin gelişimindeki anormallikleri, gastrointestinal sistem bozukluklarını, işitme organlarını ve böbrekleri izlemeyi mümkün kılar. Bu tür patolojilerin varlığında gebeliğin sonlandırılması belirtilir. Üçüncü trimesterde yapılan son test, doğumdan sonra düzeltilebilecek küçük bozuklukları ortaya çıkarabilir.

Yukarıdaki çalışmalar, sendromlu bir çocuğa sahip olma riskini değerlendirmenize izin verir, ancak kesin bir garanti vermezler. Aynı zamanda, hamilelik sırasında yapılan hatalı teşhis sonuçlarının yüzdesi azdır.

Genomik patolojinin teşhisi gebelik döneminde başlar. Analizler hamileliğin erken evrelerinde yapılır. Trizomi için yapılan tüm testlere taramalar veya taramalar denir. Şüpheli sonuçları mozaikçiliğin varlığını gösteriyor.

İlk üç aylık dönem - 13 haftaya kadar, hCG (insan koryonik gonadotropin) ve PAPP-A proteini, yani sadece fetüs tarafından salgılanan maddeler için bir analiz yapılır. Hastalığın varlığında hCG artar ve PAPP-A seviyesi düşer. Bu tür sonuçlarla amniyoskopi yapılır. Küçük koryon parçacıkları, hamile bir kadının rahim ağzından rahim ağzından çıkarılır.

• İkinci trimester - hCG ve estriol, AFP ve inhibin-A testleri. Bazı durumlarda, genetik materyal çalışması yapılır. Çiti için, karın içinden uterusun delinmesi yapılır.

Testlerin sonuçlarına göre, yüksek bir trizomi riski kurulursa, hamile kadına bir genetikçi ile konsültasyon verilir.

Enstrümantal teşhis

Mozaisizm de dahil olmak üzere fetüste intrauterin patolojileri tanımlamak için araçsal teşhisler belirtilir. Down sendromundan şüpheleniliyorsa, fetüsün arka serviksinin kalınlığını ölçmek için ultrasonun yanı sıra hamilelik boyunca taramalar yapılır.

En tehlikeli enstrümantal teşhis yöntemi amniyosentezdir. Bu, 18 haftalık bir süre boyunca yürütülen bir amniyotik sıvı çalışmasıdır (yeterli hacimde sıvı gereklidir). Bu analizin altında yatan tehlike, fetüs ve annenin enfeksiyonuna, fetal mesanenin yırtılmasına ve hatta düşüklere yol açabilmesidir.

Ayırıcı tanı

21. kromozomdaki değişikliklerin mozaik formu dikkatli bir çalışma gerektirir. Down sendromunun ayırıcı tanısı aşağıdaki patolojilerle gerçekleştirilir:

• Shereshevsky-Turner sendromu
• Edward sendromu
• de la Chapelle sendromu
• doğuştan hipotiroidizm
• Kromozomal anormalliklerin diğer formları

Bazı durumlarda, XX/XY cinsiyet kromozomlarındaki mozaisizm gerçek hermafroditizme yol açar. Embriyonik gelişimin geç evrelerinde ortaya çıkan organ patolojisinin özel bir durumu olan gonadların mozaisizmi için de farklılaşma gereklidir.

Kiminle iletişime geçilecek?

Mozaik Down sendromunun tedavisi

Kromozomal hastalıkların tedavisi mümkün değildir. Mozaik Down sendromunun tedavisi ömür boyu sürer. Malformasyonları ve eşlik eden hastalıkları ortadan kaldırmayı amaçlamaktadır. Bu teşhisi olan bir kişi, bu tür uzmanların kontrolü altındadır: çocuk doktoru, psikolog, kardiyolog, psikiyatrist, endokrinolog, göz doktoru, gastroenterolog ve diğerleri. Tüm tedavi sosyal ve aile uyumuna yöneliktir. Ebeveynlerin görevi, bebeğe tam bir self servis ve başkalarıyla iletişim kurmayı öğretmektir.

Tüylerin tedavisi ve rehabilitasyonu aşağıdaki prosedürlerden oluşur:

• Masajlar - hem bebek hem de bu sendromlu bir yetişkinin kas sistemi az gelişmiştir. Özel jimnastik, kas tonusunun geri kazanılmasına ve normal bir durumda korunmasına yardımcı olur. Hidromasajlara özellikle dikkat edilir. Yüzme ve su jimnastiği motor becerileri geliştirir, kasları güçlendirir. Yunus terapisi, hasta yunuslarla yüzdüğünde popülerdir.
• Diyetisyen konsültasyonları - trizomili hastaların aşırı kilolu olma sorunları vardır. Obezite, en yaygın olanı kardiyovasküler sistem ve sindirim sistemi bozuklukları olmak üzere çeşitli rahatsızlıklara neden olabilir. Diyetisyen beslenme konusunda tavsiyelerde bulunur ve gerekirse bir diyet reçete eder.
• Bir konuşma terapistinin istişareleri - mozaikizm ve diğer sendrom türleri için konuşma gelişimindeki rahatsızlıklar karakteristiktir. Konuşma terapisti olan sınıflar, hastanın düşüncelerini doğru ve net bir şekilde ifade etmesine yardımcı olacaktır.
• Özel bir eğitim programı - sendromlu çocuklar gelişimde yaşıtlarının gerisindedir, ancak eğitilebilirler. Doğru yaklaşımla çocuk temel bilgi ve becerilere hakim olabilir.

Hastalara restoratif tedavi gösterilir, psikostimulanlar, nörometabolik ve hormonal ilaçlar sıklıkla reçete edilir. Düzenli vitamin alımı da gereklidir. Tüm ilaç tedavisi, tıbbi ve pedagojik düzeltme ile birleştirilir. Konjenital patolojiler ve karmaşık hastalıklar cerrahi müdahale gerektirir.

Önleme

Bugüne kadar, genetik hastalıkların önlenmesi için güvenilir bir yöntem yoktur. Mozaik Down sendromunun önlenmesi aşağıdaki önerilerden oluşur:

• Herhangi bir hastalığın zamanında tedavisi ve sağlıklı bir yaşam tarzı. Artan aktivite kan dolaşımını iyileştirir, yumurtaları oksijen açlığından korur.
• Doğru beslenme ve normal kilo. Vitaminler, mineraller ve diğer besinler sadece bağışıklık sistemini güçlendirmekle kalmaz, aynı zamanda hormonal dengeyi de destekler. Fazla ağırlık veya aşırı zayıflık hormonal dengeyi bozar ve germ hücrelerinin olgunlaşma ve gelişmesinde başarısızlıklara neden olur.
• Hamilelik için hazırlık. Planlanan anlayıştan birkaç ay önce bir jinekoloğa danışmanız ve vitamin ve mineral kompleksleri almaya başlamanız gerekir. Folik asit, B ve E vitaminlerine özellikle dikkat edilmelidir. Genital organların işleyişini normalleştirir ve iyileştirir. metabolik süreçler seks hücrelerinde. Anne adayının yaşı 35, babanın ise 45 yaşından büyük olduğu çiftlerde anomalili çocuk doğurma riskinin arttığını unutmayınız.
• Doğum öncesi tanı. Hamilelik sırasında yapılan analizler, taramalar ve diğer bir dizi tanı prosedürü, fetüste ciddi bozuklukları tanımlamanıza ve daha fazla gebelik veya kürtaj hakkında karar vermenize olanak tanır.

Ancak tüm önleyici tedbirlerin uygulanması bile, tamamen sağlıklı bir bebeğin doğumunun %100 garantisini veremez. Trizomi, hiçbir kadının bağışık olmadığı rastgele bir genetik anomalidir.

Mozaik Down sendromu, klasik patoloji formunun aksine daha olumlu bir sonuca sahiptir. Prognoz, sağlıklı hücrelerin genetik kusuru kısmen telafi etmesinden kaynaklanmaktadır. Ancak çocuk hala dış trizomi belirtilerine ve buna özgü bir gelişimsel gecikmeye sahip olacaktır. Ancak bu tür hastaların hayatta kalma oranları çok daha yüksektir, yaşamla bağdaşmayan malformasyonlara sahip olma ihtimalleri daha düşüktür.

Mozaik Down Sendromlu Ünlüler

21. kromozomdaki değişiklikler, tedavi edilemeyen geri dönüşü olmayan sonuçlara yol açar. Ancak buna rağmen trizomi ile doğanlar arasında sanatçılar, müzisyenler, yazarlar, oyuncular ve daha birçok başarılı şahsiyet vardır. Down sendromunun mozaik formuna sahip ünlüler hastalıklarını cesurca ilan ederler. İstenirse, herhangi bir sorunla başa çıkabileceğinizin canlı bir örneğidir. Aşağıdaki ünlülerin genomik bir bozukluğu var:

• Jamie Brewer, American Horror Story'deki rolüyle tanınan bir aktris. Kız sadece filmlerde rol almıyor, aynı zamanda bir model. Jamie, New York'taki Mercedes-Benz Moda Haftası defilesinde yürüdü.



• Raymond Hu, California, ABD'den genç bir sanatçıdır. Resimlerinin özelliği, onları eski Çin tekniğine göre çizmesidir: pirinç kağıdı, suluboya ve mürekkep üzerine. Adamın en popüler eserleri hayvan portreleridir.



• Pascal Duquinne - aktör, Cannes Film Festivali'nde gümüş ödülün sahibi. Jaco van Dormel'in Sekizinci Gün filmindeki rolüyle ünlendi.



• Ronald Jenkins dünyaca ünlü bir besteci ve müzisyendir. Müzik sevgisi bir hediye ile başladı - Noel için çocukken alınan bir sentezleyici. Bugüne kadar, Ronald haklı olarak bir elektronik müzik dehası olarak kabul edilir.



• Karen Gafnii bir öğretim asistanı ve bir atlettir. Kız yüzmekle meşgul ve İngiliz Kanalındaki maratona katıldı. +15°C su sıcaklığında 15 km yüzen ilk mozaikli insan oldu. Karen, kromozomal patolojileri olan insanların çıkarlarını temsil eden kendi hayır kurumuna sahiptir.
• Tim Harris, "dünyanın en cana yakın restoranı"nın sahibi olan bir restoran işletmecisidir. Lezzetli bir menünün yanı sıra Tim's place ücretsiz kucaklaşmalar sunuyor.



• Miguel Tomasin, Reynols grubunun bir üyesi, davulcu, deneysel müzik gurusu. Adam hem kendi şarkılarını hem de ünlü rock müzisyenlerinin cover'larını seslendiriyor. Hayır işleriyle uğraşıyor, hasta çocukları desteklemek için merkezlerde ve konserlerde sahne alıyor.



• Bohdan Kravchuk, Ukrayna'da üniversiteye giren ilk Down sendromlu kişidir. Adam Lutsk'ta yaşıyor, bilime düşkün, birçok arkadaşı var. Bogdan Doğu Avrupa'ya girdi Ulusal Üniversite Tarih Fakültesi'nde Lesya Ukrainka'nın adını aldı.



Uygulama ve gerçek örneklerin gösterdiği gibi, genetik patolojinin tüm komplikasyonlarına ve sorunlarına rağmen, düzeltilmesine doğru yaklaşımla başarılı ve yetenekli bir çocuk yetiştirmek mümkündür.

İnsan genomu 23 çift halinde düzenlenmiş 46 kromozomdan oluşur. Bunlardan 44'ü somatiktir, yani tüm insan vücudunun yapısından ve özelliklerinden sorumludurlar. Ve sadece bir çift kromozom cinsiyeti hakkında bilgi taşır ve kadın ve erkek arasındaki farkları belirler.

Kadınların her iki cinsiyet kromozomu da yapı olarak aynıdır ve genetikte X harfi ile belirtilir. Ve erkeklerde bu çift farklı kromozomlarla temsil edilir - X ve Y.

Klinefelter sendromu: karyotip

Klinefelter sendromu, XY karyotipine bir veya daha fazla X kromozomunun eklendiği kromozom setinde böyle bir değişiklik olarak kabul edilir. Buna göre, sadece Y kromozomunun taşıyıcıları, yani erkekler bu hastalıktan muzdariptir.

Klinefelter sendromlu bir kişi, normdan yalnızca bir çift kromozom ile farklılık gösteren bir kromozom setine sahiptir - sadece cinsel özelliklerden sorumlu olan kromozom.

Anlaşılır olması için, Klinefelter sendromlu bir hastanın karyotipini aşağıdaki şekilde göstermeye çalıştık:

Çeşitli seçenekler

Klinefelter sendromu, semptomların ciddiyetindeki farkı ve hastaları yönetme taktiklerini de belirleyen farklı sitogenetik varyantlarla temsil edilebilir.



Hastalığın kökenleri

Klinefelter sendromunun ortaya çıkmasının nedenleri, hücre bölünmesi sırasında kromozomların ayrılmamasında yatmaktadır.

İstatistiklere göre, hastaların üçte biri babanın sperminden ve diğer üçte ikisi annenin yumurtasından fazladan bir kromozom alır.


Bu hastalığın başlangıcı için risk faktörleri geleneksel olarak kabul edilir. viral enfeksiyonlar, ebeveynlerin bağışıklık sistemlerinin işleyişindeki bozukluklar ve annenin geç yaşı.

tanı koymak

Doktor kan testindeki hormon düzeyine, spermogramın sonuçlarına, skrotum ultrasonuna ve testis biyopsisine güvenebilir. Ancak tanı, sonunda yalnızca Klinefelter sendromunun bir karyotip özelliği için yapılan kan testi temelinde doğrulanabilir.

Bunu yapmak için kandan izole edilen lökositler bir besin ortamına yerleştirilir ve daha sonra DNA'larında kromozomal anormallik olup olmadığı incelenir.

Modern bir kan testi, herhangi bir genetik hastalığı doğru bir şekilde ayırt etmenize ve örneğin bir sendromu, hamilelik aşamasında bile bir sendromdan ayırt etmek için %100 olasılıkla izin verir. Bunun için embriyo veya amniyotik sıvının hücreleri alınır.

Gelişmiş ülkelerde, Klinefelter sendromu da dahil olmak üzere birçok kromozom anomalisi, daha ileri yaşta anne olmayı planlayan kadınlar, hasta bir bebeğe sahip olma riskini mümkün olduğunca ortadan kaldırmaya çalıştıkları için hamilelik sırasında bile tespit edilmektedir.



ABD'de doğmamış çocukta böyle bir anomali varlığında kadınların yaklaşık yarısı gebeliği sonlandırmayı tercih etmektedir. Rusya'da, karyotip analizi yaygın olarak uygulanmamaktadır, yalnızca hamile bir kadının taranmasının sonuçlarına dayanarak, fetüste genetik anormalliklerin varlığına dair şüpheler varsa gerçekleştirilir.

Çoğu durumda, sendrom çok daha sonra tespit edilir.- meydana geldiğinde karakteristik özellikler büyüme sırasında.

Modern tıbbın başarılarına rağmen, hastalar meme büyümesi, erektil disfonksiyon ve kısırlık şikayetleriyle doktorlara gitmelerine rağmen, Klinefelter sendromu vakalarının yaklaşık yarısı genellikle tanınmamaktadır.

Trizomi, normal bir çift yerine üç homolog kromozomun varlığıdır.

İnsanlarda en yaygın olanı trizomi 16'dır (gebeliklerin yüzde birden fazlası). Bununla birlikte, bu trizomi sonucu, ilk trimesterde spontan bir düşük olur.

Down sendromlu bir adamın karyotipinin şematik gösterimi. Gametlerden birinde G21 kromozomlarının ayrılmaması, bu kromozomda trizomi ile sonuçlandı.

Yenidoğanlar arasında 21. kromozomdaki trizomi veya Down sendromu en yaygın olanıdır (2n + 1 = 47). Adını 1866'da ilk kez tanımlayan hekimden alan bu anomali, 21. kromozomun ayrılmamasından kaynaklanır. Belirtileri arasında zeka geriliği, hastalığa karşı direncin azalması, doğuştan kalp anomalileri, kısa, tıknaz bir vücut ve kalın boyun ve karakteristik deri kıvrımları bulunur. Moğol ırkının temsilcilerine benzerlik yaratan gözlerin iç köşeleri.

Diğer otozom ayrılmama vakaları:

Trizomi 18 (Edwards sendromu)
Trizomi 13 (Patau sendromu)
Trizomi 16 düşük
Trizomi 9 (spontan düşükler arasında trizomi 9'un saptanma sıklığı 1:1000 gebeliktir. Neredeyse tüm gebelikler, ekstra kromozom 9 taşıyıcısının fetal ölümüyle sonuçlanır. Yaşam beklentisi geçmez. üç ay ve iki hafta)
Trizomi 8 (Varkani sendromu)

Down sendromu ve benzeri kromozomal anormallikler, yaşlı kadınlardan doğan çocuklarda daha sık görülür. Bunun kesin nedeni bilinmemekle birlikte, annenin yumurtalarının yaşı ile ilgili olduğu görülmektedir.

Cinsiyet kromozomlarının ayrılmadığı durumlar:

XXX (kadınlar dışarıdan normal, doğurgan, ancak zihinsel engelli)
XXY, Klinefelter Sendromu (bazı ikincil kadın cinsiyet özelliklerine sahip erkekler; kısır; yumurtalıklar zayıf gelişmiş, yüz kılları az, bazen meme bezleri gelişir; genellikle düşük düzeyde zihinsel gelişim)
XYY (farklı seviyelerde zihinsel gelişime sahip uzun boylu erkekler;)

tetrazomi ve pentasomi

Tetrazomi (diploid sette bir çift yerine 4 homolog kromozom) ve pentazomi (2 yerine 5) son derece nadirdir. İnsanlarda tetrazomi ve pentasomi örnekleri XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY ve XXYYY karyotipleridir.

Down sendromunun nedenleri

Down sendromu, 21 kromozom çiftinin anormal gelişimi ile ilişkili genetik bir hastalıktır. Down sendromu dışa doğru çekik gözler, düz bir yüz şekli, avuç içinde tek bir enine kıvrım, kısa boy, büyük bir dil vb.

Down sendromu hastalığı, 21. kromozomun üç katına çıkması nedeniyle oluşur. Doğmamış bir çocukta Down sendromu riski, annenin yaşı 35'in ve babanın yaşının 45'in üzerinde olduğu durumlarda artar.



down sendromlu adam

Down sendromu ilk olarak 1866 yılında İngiliz doktor John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır. Hastalığı, belirli dış belirtilerle birlikte zihinsel gerilik olarak nitelendirdi. Genetik açısından, hastalığın özellikleri 1959'da Jerome Lejeune tarafından belirlendi.

Kadınlarda ve erkeklerde Down sendromu eşit oranda kendini gösterir. Down sendromu durumunda tedavi, nöropsikiyatrik rehabilitasyona, eşlik eden hastalıkların, malformasyonların tedavisine yönelik olmalı ve aynı zamanda bu tür kişilerin sosyal uyumunu da içermelidir.

Hastalık neden oluşur

Sağlıklı bir insan vücudunun hücrelerinde 23 çift (46) kromozom bulunur. Her biri belirli bir oranda genetik bilgi içerir ve her birinin organizmanın belirli bir özelliğinin gelişimi üzerinde etkisi vardır. Doktorlar, kromozom çiftlerini 1'den 23'e kadar numaralandırmanın gerekli olduğunu düşünürler. Down sendromunun aşağıdaki nedenleri vardır: 21 kromozom çifti üç katına çıktığında hastalık gelişmeye başlar. Down sendromlu bir hastada 21 çiftten iki değil üç kromozom bulunur.



Down sendromu en sık olarak, kromozom 21 vücudun tüm hücrelerinde tamamen üç katına çıktığında standart bir trizomi şeklinde ifade edilir. Hastalığın bu formu tüm vakaların% 94'ünü kaplar. Vakaların yaklaşık %4'ü bir tür translokasyon, 21 kromozom çiftinin kalan kromozomlara yer değiştirmesi tarafından işgal edilir.

Down sendromunun mozaik formu, hastalığın en nadir formudur (tüm vakaların yaklaşık %2'si). Bununla birlikte, üçe katlanmış 21 kromozom, sadece insan vücudunun bazı hücrelerinde bulunur. Bu formdaki hasta bir kişi normal bir görünüme, gelişmiş bir zekaya sahiptir, ancak Down sendromlu çocukları olabilir.

Yenidoğanlarda Mozaik Down sendromu, akranlarından hafif bir gelişimsel gecikme ile ifade edilecektir ve kural olarak doktorlar gecikmenin nedenini hemen belirleyemezler. Görünüşte ergenler, Down sendromu tanısının görünümü ile benzerlik gösterebilir, ancak buna rağmen, okulda akran düzeyinde çalışmak mükemmeldir. Down sendromunun mozaik formunda tanıyı doğrulamak oldukça zordur, çünkü toplam hücre sayısının sadece %10'u trizomik kromozom 21'e sahiptir. Down sendromu için bir kan testi, aşağıdakilere kan bağışlamayı içerir: Büyük miktarlar karyotip üzerinde - sadece bu durumda doğru bir teşhis mümkündür.

Video: Down sendromu

Hamilelik sırasında Mozaik Down sendromunun belirlenmesi çok sorunludur, çünkü çoğu fetal hücre geleneksel bir karyotipin özelliklerine sahip olacaktır. Trizomik formdaki Down sendromu erkekleri kısır yapar ve mozaik form çocuk doğurma işlevini mümkün kılar, ancak vakaların %98'inde doğan çocuklar Down sendromuna sahip olacaktır. Ne yazık ki, Down sendromu teşhisi ile, tüm formlarında sağlıklı yavrular doğurmak neredeyse imkansızdır.

Çoğu zaman, Down sendromu aşağıdakilerden dolayı gelişebilir:

• yaşlı ebeveynler, anne 35 yaş üstü, baba 45 yaş üstü;
• çok erken, 18 yaşından önce, annenin yaşı;
• evli akrabalar.

Ebeveynlerin yaşı arttıkça, gelecekteki çocuklarında Down sendromu riski yüksektir. Yaşlanma sürecinde kadın germ hücrelerinin oluşum süreci ve erkek germ hücrelerinin vakalarının% 25'inde bozulduğu için. Yaşa bağlı süreçler germ hücrelerinin bölünmesini ve olgunlaşmasını etkiler, olgunlaşma sırasında gereğinden fazla kromozom alma riski vardır. Ve eğer bu "özel" hücre döllenmede yer alırsa, ortaya çıkan embriyo 23 çift kromozoma ve +1 daha fazlasına sahip olacak ve bu da gelişimini etkileyecek ve Down sendromunu tetikleyecektir.

Hastalığın belirtileri

Yenidoğanlarda Down sendromunun en yaygın belirtileri şunlardır:

• vakaların %90'ında düz yüz şekli;
• cilt boyun kıvrımının kalınlaşmış boyutu;
• kısa kafa şekli;
• eğimli göz tipi;
• Gözün köşesinde bulunan, gözyaşı tüberkülünü kapatabilen "Moğol kıvrımı".

Daha fazla incelemenin ardından Down sendromlu çocuklar aşağıdaki belirtilere sahip olacaktır:

• azaltılmış kas tonusu seviyesi;
• hareketli eklemlerin artan aktivitesi;
• el kısa ve geniştir;
• düz ense;
• kemerli gökyüzü;
• kulak kepçelerinin deforme olmuş şekli;
• büyük katlanmış burun;
• avuç içinde enine kıvrım (çocukların %45'i);
• modifiye göğüs (omurgalı);
• irisin kenarında bulunur, yaşlılık lekeleri.

Down sendromlu çocuklarda iç organlardan gelen belirtiler şu şekilde olabilir:

• birçok konjenital kalp hastalığı, interventriküler kusurlar, interatriyal septum, kan damarlarının gelişiminde anormallik, kapatılmamış bir atriyoventriküler kanal;
• dil ve farinksin özellikleri nedeniyle bir rüyada olası ani solunum durması;
• görme sistemi, şaşılık, katarakt, glokomdan kaynaklanan kusurlar;
• işitme cihazının gelişimindeki anormallikler;
• tiroid hastalığı;
• gastrointestinal sistemden her türlü patoloji;
• kas-iskelet sistemi hasarı, eklem displazisi, kaburga eksikliği, çarpık parmaklar, deforme olmuş göğüs;
• böbreklerin yetersiz gelişimi.

Bebekte bulunan kromozom setini incelerken Down sendromu analizi yaparak kesin tanı koyabilirsiniz. Bir çocukta Down sendromu zihinsel ve fiziksel gelişimde bir gecikmeye yol açar, ancak buna rağmen çocuklar sevecen, özenli, itaatkar, sabırlı kalır. Down sendromlu kişilerin boyları normalin 20 cm altındadır ve entelektüel gelişimlerinin derecesi, başlangıç ​​zamanına ve rehabilitasyon prosedürlerinin hacmine bağlıdır.

Hastalığın teşhisi

1. Ultrasonda Down sendromu, spesifik belirtiler belirlenerek gebeliğin ilk 12 haftasında teşhis edilebilir. Fetustaki yaka boşluğunun kalınlığının ölçüldüğü Down sendromu testi de yapılır: 2,5 mm'yi aşarsa, hastalığa yakalanma riski vardır. Ultrasonda Down sendromu, fetüste burun kemiğinin varlığı veya yokluğu ile de belirlenebilir.
2. Down sendromunu teşhis etmek için hamile bir kadının kanında 13 haftaya kadar (hCG) biyokimyasal bir çalışma yapılır. 16-18 haftalık hamilelikte üçlü bir test yapılır: ACE, hCG, E3.

Fetal ultrasonda Down sendromu belirtileri doğrulanırsa ve hamile kadınların Down sendromu için biyokimyasal analizi pozitifse, tavsiye için bir genetik uzmanına danışmalısınız. Ek muayeneler yazacaktır: fetüsün zarlarının dokularının analizi, amniyosentez. Bu prosedür, doğmamış bebeğin kromozom hücre setini incelemek için karın ön duvarını delerek analiz için amniyotik sıvı almayı içerir.

Bugüne kadar koryonbiyopsi ve amniyosentez, fetüsün gelişiminde olası anormallikleri teşhis etmek için en doğru yöntemlerdir. Bununla birlikte, bu araştırma yöntemi hem anne hem de çocuk için bazı risklerle ilişkilidir. Kürtaj, fetüsün yaralanması, kanamanın gelişmesi, hamile kadının iç organlarının dokularının bütünlüğünün ihlali riski vardır.

Hastalığın tedavisi ve prognozu

Birçoğu Down sendromlu kaç kişinin yaşadığı sorusuyla ilgileniyor. Down sendromu tanısı ile yaşam beklentisi 40-50 yıldan fazla olmayacaktır. Bugüne kadar tıp bilimi bu kromozomal hastalık için bir tedavi bulamadı. Konjenital kalp hastalığı gibi eşlik eden hastalıklar başarıyla üstesinden gelinmesine rağmen, Down sendromlu kişilerin yaşamları uzatılır.

Down sendromlu çocuklarda karakteristik bir özellik, merkezi sinir sisteminin gelişimindeki gecikmedir. Bu nedenle, Down sendromunda sinir sisteminden ciddi patolojiler geliştirme riskini azalttığı ve doğum sonrası rehabilitasyon işlemlerini daha etkili hale getireceği için annelerin gebeliğin ilk üç ayında folik asit almaları önerilir.

Video: Okullarda ve anaokullarında Down sendromlu çocuklar

Çocuklar için tedavi süreci sosyal destek ve rehabilitasyon kurslarından oluşmalıdır. Down sendromlu çocukların yetiştirilmesi ve eğitimi ana hedefi ortaya çıkarmalıdır - aileye ve topluma uyum sağlama yeteneği.

Böyle bir çocuğun topluma uyum sürecini iyileştirmek ve hızlandırmak, onu dış dünya ile bir toplantıya hazırlamak için uygun olacaktır. grup dersleri. Çocuğu bir çocuk takımında olmaktan korumak gerekli değildir ( Çocuk Yuvası, okul), akranları arasında olmak, Down sendromlu bir çocuk etrafındaki dünyaya hızla alışır.

Bu tür "özel" çocuklar özel okullarda okuyabilir veya normal okullara gidebilirler. Eğitim kurumları- bu sadece çocuğun sosyal hazırlığını iyileştirecektir.

özel olarak rehabilitasyon merkezleri psikologlar ve konuşma terapistleri, aşağı bir çocuğun kişiliğinin gelişimi için gerekli programları geliştirdiler. Uygun şekilde planlanmış bir yaklaşım ve eğitimle, hasta çocuklar sonunda sağlıklı çocuklarla aynı beceri ve yeteneklerde ustalaşabileceklerdir.

Beyin ve sinir sisteminin gelişimini uyaran özel ilaçlar - nootropikler, rehabilitasyon prosedürlerinin etkinliğini artırabilir. Bunlar Aminalon, Cerebrolysin + B vitaminleridir.

Down sendromlu çocuklar için uygun şekilde geliştirilmiş bir dizi rehabilitasyon önlemi, Down sendromu teşhisi üzerinde durmamak için yeterli bir kişilik oluşturmanıza ve tüm aile için tanıdık bir yaşam tarzı sürdürmenize izin verecektir.

Down Sendromu. Karyotip ve fenotipik özellikler

21. kromozomun tam trizomisi Down hastalığının genetik nedenidir. Bu hastalığa sahip yenidoğanların bilişsel düzeyi. İşitme, görme, uyku apnesi, kardiyovasküler sistemin durumu. Tiroid bezinin immünolojik yönleri ve disfonksiyonu.



İyi çalışmalarınızı bilgi tabanına gönderin basittir. Aşağıdaki formu kullanın

Bilgi tabanını çalışmalarında ve çalışmalarında kullanan öğrenciler, yüksek lisans öğrencileri, genç bilim adamları size çok minnettar olacaktır.

http://www.allbest.ru adresinde barındırılmaktadır.

Down sendromu, yaklaşık 700-1000 yenidoğanda bir görülen en yaygın genetik patolojilerden biridir. Down sendromunun nedeni - 21. çiftin fazladan bir kromozomunun ortaya çıkması - ilk tanımından neredeyse 100 yıl sonra 1959'da tanımlandı. Bildiğiniz gibi, insan kromozom seti sabit bir tür özelliğidir ve tüm insan kromozomları eşlendiği için 46 kromozom veya 23 çiftten oluşur. Cinsiyet hücreleri (yumurta ve sperm) 23 kromozom içerir, yani her çiftten sadece bir kromozom. Bu tür hücreler, özel bir bölünme mekanizması - mayoz sırasında ortaya çıkar. Döllenme (anne ve baba germ hücrelerinin bağlantısı) sırasında, normal insan kromozom seti (46 kromozom) restore edilir ve döllenmiş hücreden tüm hücrelerinde her biri 46 kromozom olacak bir organizma gelişir. Bununla birlikte, bazen bir erkek veya kadının germ hücrelerinin oluşumu sürecinde, eşleştirilmiş kromozomların ayrılma mekanizmasının ihlali meydana gelir ve bir çiftin her iki kopyası da bir hücreye düşer. Sonuç olarak, ilk germ hücresi bir kromozom daha içerecektir (47). Down sendromunda, böyle bir "ekstra" kromozom, 21. çiftin kromozomudur ve bu, normal trizomi-21'e (21. çiftin üç kromozomunun varlığı) yol açar.

Down sendromu vakalarının büyük çoğunluğu (%95) tam da böyle bir oluşum mekanizmasına sahiptir. Bununla birlikte, vakaların% 3-4'ünde, ekstra 21. kromozom veya hatta sadece bir kısmı, ebeveynlerin hücrelerinde başka bir kromozoma bağlanır ve Down sendromunun bir translokasyon varyantı ile sonuçlanır. Bu, ebeveynlerden "kalıtsal" olabilen sendromun tek şeklidir. Gerçek şu ki, kromozomların bu yeniden düzenlenmesi ebeveynde dengeli olmasına rağmen (kalıtsal materyalin fazlalığı veya eksikliği yoktur) ve bu nedenle sağlığını hiçbir şekilde etkilemez. Böyle bir hücre normal bir hücre ile birleştiğinde, fazla kromozomal materyale sahip bir hücre ortaya çıkar. Vakaların% 1-2'sinde Down sendromu, döllenmeden sonra hücre bölünmesinin ihlali sonucudur. Bu nedenle, fetal hücrelerin bazılarında normal kromozom seti bulunurken, bazılarında fazladan 21. kromozom bulunur. Down sendromunun bu formuna mozaik denir. Böylece üç tane var Çeşitli seçenekler Down Sendromu. Ancak kromozom kusurunun türünden bağımsız olarak, Down sendromu karakteristik bir klinik tablo ile kendini gösterir ve spesifik formu yalnızca kromozom setinin sitogenetik analizi kullanılarak belirlenebilir.

1. genetik neden Down sendromu ve fenotipik özellikleri

Down sendromunun genetik nedeni, Down sendromlu dokuz çocukta fazladan bir kromozom 21 tanımlayan Jerome Lejeune ve meslektaşları tarafından belirlendi. Daha sıklıkla bu, kromozomlar gametogenezde ayrılmadığında ortaya çıkan 21. kromozomun tam bir trizomisinin sonucudur. Translokasyon formları çok daha az yaygındır (bu gibi durumlarda, sonraki bir hamileliği planlarken ebeveynlerin kromozomal bir çalışması gereklidir) ve mozaik olanlar.

Down sendromundan genellikle bir çocukta doğumda veya yenidoğan döneminde şüphelenilir. Çok prematüre yenidoğanlarda sendromun tanısı geç konulabilir. Sendrom antenatal dönemde tespit edilirse gebeliğin uzatılması kararı aile tarafından verilir.

Down sendromunun bilinen fenotipik özellikleri çeşitlidir. John Langdon Down, bu sendromu enfeksiyonlara duyarlılığı yüksek ve yaşam beklentisi düşük hastalarda zihinsel gerilik olarak tanımladı. Down sendromunun iki tutarlı özelliği, zeka geriliği ve yenidoğan hipotansiyonu, doğuştan kalp, gastrointestinal, endokrin ve hematolojik işlev bozuklukları, kraniyofasiyal anormalliklerle birlikte büyüme geriliği, mikrosefali ve psikiyatrik semptomlar gibi çok çeşitli başka anomalilerle birlikte bulunabilir. Aynı zamanda, her bir çocukta açıklanan tüm anormalliklerin varlığı hiç gerekli değildir.

Down sendromlu hastalar, hastaya Mongoloid ırkının insanlarına dışa benzerlik veren dar çekik gözler de dahil olmak üzere, fetal gelişimin erken evresinin karakteristik fiziksel özelliklerinin korunması ile karakterize edilir, bu da L. Down'a bunu söylemek için bir neden verdi. 1866'da "Moğolizm" hastalığına yakalandı ve ırksal gerileme veya evrimsel geri dönüş teorisinin hatalı olduğunu öne sürdü. Aslında Down sendromu ırksal özelliklerle ilişkili değildir ve tüm ırkların temsilcilerinde görülür.

Down sendromlu yenidoğanların bilişsel düzeyi nispeten yüksek olabilir (IQ 70 ila standart yenidoğan IQ 80); yavaş bir gelişme hızı var ve zaten kazanılmış becerilerin kaybı değil. Psikomotor gelişimdeki gecikme genellikle kronolojik yaştaki her ay ile birlikte yarım ay artar. Etkileyici konuşmadaki kusurlar ve entelektüel gelişimde azalma erken ve orta yaşlarda baskındır. okul öncesi yaş, oysa sözel olmayan, sosyal ve oyunla kazanılan beceriler nispeten sabit kalır. Buna ek olarak, tıbbi bakımın gelişmesiyle birlikte, Down sendromlu kişilerin ortalama yaşam beklentisi 1983'ten 25 yıldan 1997'de 49 yıla çıkmakta ve yılda ortalama 1,7 yıl artmaktadır.

2. Down Sendromlu Çocukların Büyümesi ve Gelişimi

Down sendromlu çocuklar, bebeklik ve ergenlik döneminde en düşük oranlarla, doğumdan büyüme döneminin tamamlanmasına kadar yavaş büyüme oranlarına sahiptir. Büyüme geriliğinin nedeni açık değildir. Ortalama olarak, kadınların boyu 145 cm, erkeklerin boyu 157 cm'dir.Ailelerde yetişen Down sendromlu çocukların, uzmanlaşmış kurumlarda bulunan akranlarından daha uzun olduğu belirtilmektedir. Bir yaşına gelindiğinde, bu çocuklar boylarına göre ortalama ağırlıkta bir artış gösterir ve Down sendromlu yetişkinlerde aşırı kilo önemli bir sorundur.

Down sendromlu çocuklarda erken ölümün ana nedenlerinden biri, literatüre göre sıklığı% 50'ye ulaşan konjenital kalp kusurlarıdır.

Kalp kusurları arasında en yaygın olanları perimembranöz ventriküler septal defekt, persistan duktus arteriyozus, atriyal septal defekt, ortak açık atriyoventriküler kanal (AVC), Fallot tetralojisi ve %1'den daha azını oluşturan diğer kusurlardır.

Doğuştan kalp kusurlarının erken teşhisi özel bir rol oynar, ancak ultrasonografik muayene ve zamanında (şiddetli dolaşım yetmezliği gelişmeden önce) reçete yapılması zorunludur. konservatif tedavi veya cerrahi düzeltme.

Down sendromlu yetişkinlerde, kalp hastalığı öyküsünün yokluğunda, yetersizliğinde artışla birlikte mitral kapak prolapsusu da dahil olmak üzere edinilmiş hastalıklar ortaya çıkabilir. Mitral yetersizliği olan hastalarda ve özellikle ameliyat olmuş hastalarda bakteriyel endokarditin önlenmesi de gereklidir.

İşitme, görme, uyku apnesi.

Down sendromlu yetişkinlerin yarısından fazlasında iletim veya sensörinöral işitme kaybı vardır. Teşhis edilmemiş işitme kaybı olan kişiler, artan öğrenme ve etkileşim güçlükleri yaşarlar. İşitme problemlerinin zamanında tespiti için en az iki yılda bir odyometrik çalışma yapılmalıdır.

Uyku apnesi (obstrüktif), Down sendromlu kişilerin neredeyse yarısında görülür ve her zaman doktorlar tarafından teşhis edilmez. Uyku sırasında horlama, uyuşukluk, alışılmadık pozisyonlarda uyumak (dizleri bükerek midede) uyku apnesinin belirtileri olabilir. Bu durumda pulmoner hipertansiyon ve kor pulmonale gibi komplikasyonları önlemek için kulak burun boğaz muayenesinden ve uyku çalışmasından vazgeçilemez.

Tüm çocuklar için yılda bir ve Down sendromlu yetişkinler için - iki yılda bir oftalmolojik muayene endikedir.

Down sendromlu kişilerde genellikle hem hücresel hem de hümoral bağışıklıkta eksiklik vardır. Sık sık araya giren hastalıkları olan hastalara bir immünolog tarafından danışılmalıdır. Hücresel bağışıklığın eksikliği diş eti iltihabı, diş kaybı ile periodontitis gelişiminde önemli bir rol oynar.

Tiroid fonksiyon bozukluğu.

Doğuştan dahil olmak üzere hipotiroidizm, Down sendromlu kişilerin yaklaşık %10-40'ında görülür. Down sendromlu çocuklarda hipotiroidi teşhisinin kısmen örtüşen özelliklerden dolayı zorluğu göz önüne alındığında, klinik muayenenin yeterli olmayabileceği gerçeği göz önüne alındığında yenidoğan taraması çok önemlidir. Down sendromlu yetişkinlerde, hipotiroidizm diğer hastalıklar gibi görünebilir, bu nedenle tiroid hormon düzeylerinin yıllık olarak izlenmesi garanti edilir. Subklinik hipotiroidizmin tedavisi (normal T4 değerleri ile artan tiroid uyarıcı hormon (TSH) seviyeleri) tartışmalıdır. Subklinik hipotiroidizmin hipozinsemi ile ilişkisi ve çinko eksikliğinin yenilenmesi durumunda TSH endekslerinin normalleşmesi anlatılmaktadır. Edinilmiş tiroid hastalıklarının artan sıklığı 30-50 yaşlarında ortaya çıkar.

Ligamentöz aparatın zayıflığı.

Down sendromlu kişilerin, düztabanlık, skolyoz ve diz eklemlerinin kararsızlığı gibi rahatsızlıklara yol açabilen zayıf bağ aparatlarına sahip oldukları bilinmektedir. Down sendromlu yetişkinlerin yaklaşık %13'ünde atlantoaksiyel instabilite belirtileri görülür ve klinik semptomlar %1.5'ten daha azdır (bu durumlarda cerrahi gereklidir). Asemptomatik atlantoaksiyel instabilitesi olan hastaların gözlemi tartışmalı olsa da, genellikle boyun fleksiyonu içeren sporlardan (örneğin dalış) dikkatli olunması ve muhtemelen geri çekilmesi önerilir. Özel Olimpiyatlarda yarışmak isteyen herkes için atlantoaksiyal dengesizlik için X-ışını taraması endikedir.

Down sendromlu kadınların çocukları olabilir. Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riski %50'dir, ancak Down sendromlu kadınların çocuklarında başka konjenital anomaliler geliştirme riski çok daha yüksektir.

Down sendromlu erkekler kısırdır. Neredeyse yarısında hipogonadizm ve kriptorşidizm vardır ve testis germline tümörleri geliştirme riskinin arttığı bilinmektedir.

Down sendromu ve Alzheimer hastalığının kombinasyonu hem teşhis hem de tedavi açısından doktor için zor bir iştir. Down sendromlu kişilerde Alzheimer hastalığının klinik tablosu, hastalık öncesi bilişsel gerileme ve atipik semptomlar göz önüne alındığında oldukça karmaşıktır.

Araştırmaya göre, ortalama yaş Down sendromlu erişkinlerde Alzheimer hastalığının tezahürü 54.2 ± 6.1 yıldır. Down sendromlu kişilerde Alzheimer hastalığının prevalansına göre, literatürde çeşitli veriler verilmektedir - %6'dan %75'e.

Bu sorunu araştırmak için özellikle Down sendromlu kişilerde Alzheimer hastalığının tedavisi konusunda çok sayıda bilimsel çalışmaya ihtiyaç vardır.

Anti-inflamatuar tedavi, östrojenler ve sekretaz inhibitörleri (β-amiloid birikimini önleyebilen ve böylece Alzheimer hastalığının gelişimini durdurabilen) üzerinde çalışılmaktadır. C ve E vitaminlerinin kullanım olanakları araştırılmaktadır.

Asetilkolinesteraz inhibitörlerinin Down sendromu ve Alzheimer hastalığında profilaktik kullanımına ilişkin araştırmalar halihazırda devam etmektedir, ancak bu yöntemin daha fazla değerlendirilmesi gerekmektedir.

trizomi aşağı genetik bilişsel

Yabancı deneyimlerin gösterdiği gibi, Down sendromlu çocuklar ve yetişkinler için tıbbi bakımın iyileştirilmesi, yaşamlarının kalitesini ve süresini önemli ölçüde iyileştirmiştir. dikkatli yaklaşım, zamanında yardım ve en önemlisi, komorbiditelerin önlenmesi, bu sendromlu çocukların ve yetişkinlerin potansiyellerini en üst düzeye çıkarmasına olanak sağlayacaktır.

bibliyografya

1. Dergi “Down Sendromu. XXI yüzyıl”, N.A. Uryadnitskaya, baskı No. 1, 2008.

2. “Otizmli, Down sendromlu ve gelişim geriliği olan çocukların sosyal yeterliliklerindeki değişimler ve süreklilik. Çocuk Gelişimi Alanında Araştırma Derneği Monografı, yazarlar: M. Sigman ve E. Raskin, 1999.

Allbest.ru'da barındırılıyor

Benzer Belgeler

"Down sendromu" kavramının tarihi. Hastalığın nedenleri, formları, dış belirtileri, tedavisi ve sonuçları. İmplantasyon öncesi genetik tanı, Doppler, üç boyutlu ultrasonografi ve diğer yöntemlerin özü. Hamileler için ipuçları.

sunum, eklendi 03/22/2010

Down sendromlu çocukların doğum sıklığı. Down sendromu, kromozom setindeki bir anomalinin neden olduğu oligophrenia formlarından biridir. Bozukluğun belirtileri ve kliniği. Down sendromu araştırması. Nöropsikolojik veriler, analizörlerin çalışmalarındaki ihlaller.

sunum, 18/05/2010 eklendi

Kromozomal hastalıkları incelemenin özü, oluşumu ve yöntemleri. Down sendromunun ana belirtileri. Edwards sendromu, trizomi 18. Patau sendromu belirtileri - 13. kromozomda trizomi. Cinsiyet kromozomlarının sayısının ihlali ile ilişkili hastalıklar.

sunum, eklendi 01/03/2013

Down sendromlu çocukların gelişimi. Güçlü ultrason ekipmanı kullanarak fetüste Down sendromunun tespiti. Down sendromunun belirtileri, psikomotor ve entelektüel gelişimde gecikme. Down sendromlu çocukların ebeveynlerine tavsiyeler, onlarla çalışın.

sunum, 24/04/2010 eklendi

Bir çocukta Down sendromu kavramı ve ana nedenleri, Genel özellikleri ve klinik belirtiler, tanı yöntemleri. Bu tanı ile bir çocuğun zihinsel ve fiziksel gelişiminin özellikleri. Zeka geriliği dereceleri.

özet, eklendi 04.12.2010

Zihinsel gerilik, bozulmuş kemik büyümesi ve diğer fiziksel anomaliler olarak kendini gösteren doğuştan bir gelişimsel bozukluk. Olası nedenler Down Sendromu. Genetik araştırma. Down sendromlu bir bebek ile diğer çocuklar arasındaki fark nedir?

özet, eklendi 01/10/2009

Bir dizi işaret veya özellik olarak sendrom. Down sendromu formları. Patolojinin yayılması, oluşumunun nedenleri. Anne yaşının bir çocukta Down sendromu olasılığına etkisi. Fetal gelişim bozukluklarının tespiti için muayene.

sunum, eklendi 04/20/2012

Kromozomal patolojilerin genel özellikleri ve gelişim faktörleri: Patau, Down, Edwards, Shershevsky-Turner, Klinefelter sendromları, "kedi ağlaması", çift-Y ve trizomi X. Klinik belirtileri ve prevalansı, araştırma yönleri.

sunum, eklendi 04/27/2016

Hidrosefalinin klinik belirtileri. Hemofili nedenleri ve semptomları A. Down sendromunun tanımı (trizomi 21). Aarsky sendromu veya yüz-parmak-genital sendromu. Progeria, yaşlanma sürecini 8-10 kat hızlandıran nadir bir genetik hastalıktır.

sunum, eklendi 04/01/2015

Gelişimi kromozom sayısındaki veya yapısındaki değişikliklerden kaynaklanan sendromlar. Yenidoğanlarda kromozomal hastalıkların sıklığı. Down sendromu, Patau sendromu, Edwards sendromu. Cinsiyet kromozomlarının kombinasyonunun anomalileri. Kısmi monozomi sendromları.

sunum, 01/06/2013 tarihinde eklendi

otherreferats.allbest.ru

Down Sendromu

Down sendromu, bir kişinin 21. çiftinde fazladan bir kromozom görünmesi nedeniyle 46 kromozom yerine 47'ye sahip olduğu genetik bir hastalıktır.

Down sendromu, eski zamanlardan beri insanlık tarafından bilinmektedir, 19. yüzyılda doktorlar, bir dizi karakteristik görünüm özelliğine sahip çocukları gözlemleyerek, onları neyin birleştirdiğini ve bu tür çocukların neden doğduğunu anlamaya çalışırlar. Ve 1862'de İngiliz bilim adamı John Langton Down sendromu ilk kez tanımladı, ancak o sırada tıbbın gelişme düzeyi nedeniyle, bunu zihinsel bozukluklara bağladı, çünkü elektron mikroskopları onun gerçek nedenini bulmak için mevcut değildi. anomali.

Bu sendromlu çocukların çoğu yetişkinliğe ulaşmadan öldü. Medeniyet ve bilimin gelişmesiyle, doktorlar en azından bir takım semptomları durdurmayı öğrendiğinde, yaşam süreleri uzadı ve Down sendromlu yetişkinlerin sayısı arttı. Ancak toplum onları kabul etmek için acele etmedi - 20. yüzyılın başında, bazı ülkelerde bu teşhisi olan yetişkinler zorla kısırlaştırmaya maruz kaldı ve Nazi Almanyası ve işgal altındaki topraklarında bu tür hastaların nüfusunu temizlemesi emredildi. . Ve ancak 20. yüzyılın ikinci yarısından itibaren insanlık nihayet bu sorunla başa çıktı.

Sendromun nedenini bulmak çok önemliydi. Ebeveynlerin yaşı ile Down çocuk sahibi olma olasılığı arasındaki ilişkinin uzun zamandır fark edilmesine rağmen, hastalığın nedenleri ya ruhta ya da kalıtımda ya da zor doğumda arandı. Nihayet 1959'da Fransız bilim adamı Jerome Lejeune, hastalığın kaynağının kromozomlarda bir yerde olduğunu öne sürdü. Hastaların karyotipini inceledikten sonra, 21. çiftte mevcut üçüncü kromozom ile hastalığın varlığı arasında bir bağlantı kurdu. Ayrıca, böyle bir çocuğa sahip olma olasılığının, ebeveynlerin ve annenin, babadan daha fazla yaştan etkilendiği de doğrulandı. Anne 20 ile 24 yaş arasında ise, bunun olasılığı 1562'de 1, 30 yaşın altında - 1000'de 1, 35 ila 39 yaş arasında - 214'te 1 ve 45 yaşın üzerinde ise olasılık şöyledir: 19'da 1 Olasılık anne yaşıyla birlikte artsa da, bu sendromlu çocukların %80'i 35 yaşın altındaki kadınlardan doğar. Bunun nedeni, bu yaş grubundaki doğum oranının daha yüksek olmasıdır. Son verilere göre, özellikle 42 yaşından büyükse baba yaşı da sendrom riskini artırmaktadır. Aynı zamanda, ebeveynlerin davranışları, yaşam tarzları ve uyrukları bu olasılığı hiçbir şekilde etkilemez: Aşağı çocuklar, uyruk, ikamet yeri ve diğer faktörlerden bağımsız olarak aynı sıklıkta doğarlar.
Down sendromu nadir görülen bir patoloji değildir. İstatistiklere göre, gebe kalan 700 çocuktan biri taşıyıcıdır, ancak doğan çocuklar arasında taşıyıcı sayısı 1.100 çocukta bire düşmektedir. Bu tutarsızlık, bazı gebeliklerin doğal olarak kesintiye uğraması, bir düşük meydana gelmesi ve konuşulması çok acı verici olan kadınların çoğu zaman bu sendromlu bir çocuğa sahip olacağını öğrenen kadınların kürtaj yaptırması ile açıklanmaktadır. Son on yılda, Rusya da dahil olmak üzere dünyanın dört bir yanındaki dini ve kamu kuruluşları Ortodoks Kilisesi Rusya'da, Down sendromunun göründüğü kadar korkunç olmadığını açıklayarak halkın dikkatini bu soruna, etik tarafa çekiyor, bu nedenle, kayıtlı vakaların sayısıyla bağlantılı olarak kürtaj sayısını azaltmanın kademeli olarak mümkün olduğunu açıklıyor. Down sendromlu çocukların doğumu her yıl artmaktadır.

İnsanlarda Down sendromu genellikle sadece zeka geriliği ile ilişkilidir. Bununla birlikte, 21. kromozom çiftindeki polisomi, insan vücudunda ilk bakışta göründüğünden çok daha fazla komplikasyona neden olur. Down sendromlu kişilere en sık teşhis konur:

"düz yüz" - %90
brakisefali (kafatasının anormal kısalması) - %81
yenidoğanlarda boyundaki deri kıvrımı - %81
epikantus (medial kantusu kaplayan dikey deri kıvrımı) - %80
eklem hipermobilitesi - %80
kas hipotansiyonu - %80
düz ense - %78
kısa uzuvlar - %70
brakimezofalanji (orta falanksların az gelişmiş olması nedeniyle tüm parmakların kısalması) - %70
8 yaş üstü katarakt - %66
açık ağız (düşük kas tonusu ve damağın özel yapısı nedeniyle) - %65
diş anomalileri - %65
5. parmağın klinodaktilisi (kavisli küçük parmak) - 60%
kemerli damak - %58
düz burun köprüsü - %52
çatlamış dil - %50
enine palmar kıvrım ("maymun" olarak da bilinir) - %45
kısa geniş boyun - %45
KKH (doğuştan kalp hastalığı) - %40
kısa burun - %40
şaşılık (şaşılık) - %29
göğüs deformitesi, omurga veya huni şeklinde - %27
irisin kenarındaki yaşlılık lekeleri = Brushfield lekeleri - %19
episendrom - %8
stenoz veya atrezi on iki parmak bağırsağı - 8 %
doğuştan lösemi - %8

Bununla birlikte, aynı zamanda, tanının yalnızca karyotip için yapılan kan testi sonuçlarına dayanarak yapıldığını bilmek gerekir. Sadece dış belirtilere dayanarak "Down sendromu" tanısı koymak imkansızdır.

Böyle bir teşhisi olan bir kişinin hayatı nasıldır?

Down sendromlu kişilerin çoğunda zeka geriliği ve psiko-konuşma gelişiminde gecikme olmasına rağmen, bu durum çocuklukta uygulanan rehabilitasyon önlemleri ile başarılı bir şekilde düzeltilir. Deneyimler, ebeveynler tarafından çocuğa karşı doğru tutumla, sıradan çocuklardan çok farklı olmadığını göstermektedir. Aşağı çocuklar eğitilebilir, normal ev becerilerinde nispeten kolayca ustalaşırlar. Ayrıca, Down sendromlu kişiler meslekte iyi bir başarı elde edebilirler: garson, yönetici, satıcı, resepsiyonist, mağaza görevlisi olarak çalışabilirler. Aktör Chris Burke, ABD'de yaşıyor, Rus izleyiciler tarafından filmlerden biliniyor. Ambulans” ve Down sendromlu “Mona Lisa Smile”. Portekizli Pablo Pineda, Avrupa'da üniversite eğitimi alan ve öğretmenlik mesleğini seçen Down sendromlu ilk kişi oldu. Bu insanların örneklerinden ilham alan toplum, Down sendromlulardan çekinmeyi bırakmalıdır. Bu, var olan en şiddetli hastalık değildir, ancak elbette, böyle bir sendromlu bir çocuğun yetiştirilmesi ve uyarlanması, ebeveynlerden çok fazla fiziksel ve duygusal geri bildirim gerektirir.

Down sendromlu insanlar başarılı bir şekilde evlenir, çoğu erkek kısırdır ve kadınların %50'si doğurgan ve çocuk sahibidir. Sağlıklı erkek + Down kadın çiftinde Down sendromlu çocuk sahibi olma olasılığı %50'ye ulaşır, diğer %50'si sağlıklı doğar.

Modern koşullarda Down sendromlu kişilerin ortalama yaşam süresi 50 yıldan fazladır. Ancak mevcut doğuştan gelen hastalıklar nedeniyle Alzheimer hastalığına (yaşlılık demansı) sağlıklı insanlardan çok daha erken gelişirler, ayrıca yaşla birlikte kalp hastalıkları ve lösemi gelişimi ile sağlık durumları karmaşıklaşır. Ek olarak, bu tür insanlar zayıflamış bir bağışıklık sistemine sahiptir ve prensipte sıradan insanlardan daha sık, daha şiddetli ve daha uzun süre hastalanırlar.

Down sendromlu kişilerin bu aşamadaki temel sorunu, toplumun onlara tepkisidir. Ne yazık ki, Rusya'daki pek çok insan onları toplumun tam teşekküllü üyeleri olarak algılamayı öğrenmedi, Down halkı korku ve reddedilmeye neden oluyor, görevleriyle başa çıkamayacaklarından korktukları için işe almak konusunda son derece isteksizler ve “ saygısız” görünüm. Bir diğer önemli sorun ise fetüsü sendromlu kadınların kürtaj sayısının fazla olmasıdır. İstatistiklere göre, ekonomik olarak müreffeh ülkelerde bile, vakaların% 90'ında kadınlar hamileliği sonlandırmaya karar veriyor. Kilise toplulukları Down sendromu ile yaşamanın oldukça mümkün olduğunu anlatmaya yönelik çalışmalarını yoğunlaştırmalı, anneleri böyle bir teşhisle kürtajın bir hata olduğuna ikna etmek gerekiyor.

Karyotip - (karyo'dan. Yunanca káryon - fındık, çekirdek ve Yunanca tipos - örnek, şekil, tip) bir organizmanın vücudunun hücrelerinde bir dizi kromozom, bir dizi kromozom özelliği (sayı, boyut, şekil) bir tür veya başka bir tür. Çalışma, hücre bölünmesinin metafazı sırasında gerçekleştirilir.
Genetik kısırlığın/düşüklerin yaygın bir nedeni, kromozom sayısındaki veya yapılarındaki bir değişikliktir. Bu nedenle, her iki eş için de (kısırlık durumunda) karyotip çalışması belirtilir.
Kromozomlar, DNA'nın çalışması için gerekli proteinlerle birlikte paketlenmiş DNA molekülleridir.
Tüm insan somatik hücrelerinin çekirdeğinde 46 kromozom vardır. 46 kromozomdan 44 veya 22 çifti otozomal kromozom, son çift ise cinsiyet kromozomudur. Kadınlarda cinsiyet kromozomları normalde iki X kromozomu, erkeklerde iki X ve Y kromozomu ile temsil edilir.Hem otozomal hem de cinsiyetteki tüm kromozom çiftlerinde kromozomlardan biri babadan, ikincisi babadan alınır. anne. Eşey hücrelerinde - spermde ve yumurtada 23 kromozom (haploid seti) bulunur. Spermatozoa, X veya Y kromozomu içermelerine göre iki tipe ayrılır.Yumurtalar normalde sadece X kromozomu içerir.
Tüm hücre DNA'sının yaklaşık %99'u kromozomlarda yoğunlaşmıştır, DNA'nın geri kalanı diğer hücre organellerinde (örneğin mitokondride) bulunur. Ökaryotik kromozomlardaki DNA, kromozomlarda DNA'nın karmaşık paketlenmesini sağlayan ve sentezleme yeteneğini düzenleyen ana proteinler - histonlar ve histon olmayan proteinler ile karmaşıktır. ribonükleik asitler(RNA).
Her yıl, literatürde genetik olarak belirlenmiş yeni anomalilerin çok sayıda tanımı ortaya çıkmaktadır. Verilerden birine göre, insanlarda 2000'den fazla kalıtsal sendrom bilinmektedir. İstatistiklere göre, çocukların yaklaşık %0.7'si çoklu malformasyonlarla doğar. Karyotip bozukluklarına sıklıkla, intrauterin fetal ölüm ve kürtaj ile sonuçlanan yaşamla bağdaşmayan malformasyonlar eşlik eder. Bununla birlikte, karyotipteki bazı kusurlar fetüsün doğmasına izin verir ve çocuk, belirli bir hastalık veya sendrom için doğal fenotipik ve genotipik özelliklerle doğar. Karyotipin ana anomalileri şunları içerir: Down sendromu, Shereshevsky-Turner sendromu, Edwards sendromu, Klinefelter sendromu.
Döllenmiş yumurtaların en az %10'unda, fetüslerin ise %5-6'sında kromozom anomalileri tespit edilir. Kromozomal kusurlu spontan kürtaj genellikle gebeliğin 8-11. haftasında kaydedilir (daha sonra spontan düşükler ve ölü doğumlar mümkündür). Farklı laboratuvarlarda yapılan 65.000 yenidoğanın muayene sonuçlarına göre, çocukların yaklaşık %0.5'inde önemli kromozom anomalileri veya kromozom sayılarında değişiklik tespit edilmiştir. 700 çocuktan en az 1'inde trizomi 21, 18 veya 13 vardır; 350 yeni doğan erkek çocuktan yaklaşık 1'i 47,XXY veya 47,XYY karyotipine sahiptir; her birkaç bin yenidoğan için bir çocuk, X kromozomunda bir monozomiye sahiptir; 500'den birinde, çoğu genetik olarak telafi edilen kromozomal anormallikler vardır. Yetişkinleri incelerken, 47,XXY , 47,XYY ve 47,XXX karyotipleri olan bir dizi insanın yanı sıra kalıtsal kompanse kromozomal anormallikler de bazen tespit edilir. Zeka geriliği ile, hastaların %10-15'inde ve hatta daha sıklıkla eşlik eden anatomik kusurlarda kromozomal anormallikler bulunur. Kısırlık veya davranış sorunları olan erkeklerde genellikle fazladan bir X veya Y kromozomu bulunur. Kısırlığı ve doğurganlığı düşük olan kadınlarda genellikle X kromozomu anormallikleri veya X kromozomu monozomisi bulunur. Primer amenorede, kadınların yaklaşık dörtte birinde X kromozomu aberasyonları bulunur. Kromozomal anormallikler genellikle hem erkeklerde hem de kadınlarda kısırlıkta bulunur.
Trizomi en yaygın kromozomal mutasyondur. Trizomi, karyotipte fazladan bir kromozomun ortaya çıkmasıdır. En iyi bilinen örnekler, trizomi 21 olarak da adlandırılan Down hastalığıdır. Trizomi 13, Patau sendromu ve trizomi 18, Edwards sendromudur. Bu trizomiler otozomaldir. Diğer otozomal trizomikler yaşayamaz, uteroda ölürler. Ekstra cinsiyet kromozomları olan bireyler yaşayabilir. Cinsiyet kromozomları için trizomi üç tip olabilir - 47,XXY; 47,XXX; 47,XYY (Klinefelter sendromu olarak bilinen trizomi 47,XXY). Ek X veya Y kromozomlarının klinik belirtileri küçük olabilir. Trizomi 47,XXY ve 47,XYY kadınlarda ve erkeklerde sırasıyla 1:1000 sıklıkta görülür, nispeten küçük fenotipik belirtilerle ortaya çıkar ve genellikle tesadüfi bulgular olarak bulunur.

Down sendromu (eşanlamlılar: 21. kromozomdaki trizomi, G 1 -trizomi).
1866'da Down JLH tarafından tanımlanmıştır. En yaygın doğuştan insan hastalıklarından biri (Penrose L.S., Smith G.F. 1966'ya göre 660 yenidoğanda 1). Ayırt edici özellikler zeka geriliği, kas hipotonisi, düz bir yüz, gözlerde bir Moğol yarığı ve küçük kulak kepçeleridir. Kadın germ hücrelerinde kromozomların ayrılmama olasılığı annenin yaşıyla birlikte artar. 15-29 yaş arası kadınlarda hasta bir çocuğun doğum sıklığı 1500 doğumda 1, 30-34 yaş - 800'de 1, 35-39 yaş 270, 40-44 yaş 100'de 1, 45 yaşından sonra 1'dir. 50.
Down sendromu, 21. kromozomun tamamının veya çoğunun trizomisinden kaynaklanır. Genelleştirilmiş araştırma verilerine dayanarak, bu sendrom için kromozomal anormalliklerin nispi sıklığı aşağıdaki gibidir: 1. 21. kromozomda tam trizomi - %94; 2. Trizomiyi normal bir kromozom seti ile birleştiren mozaiklik -% 2.4; 3. 21. kromozomun veya çoğunun D veya G grubu kromozomlarına (yaklaşık olarak aynı sıklıkta) translokasyonu -% 3.3. Mozaik daha az şiddetli tezahürlere neden olur, zihinsel gelişim gecikir ve görünüşle tahmin edilemeyen rahatsız olmayabilir. Mozaik - genetik olarak iki veya daha fazla kişinin vücudunda bulunması farklı şekiller hücreler. Down sendromu görünümüne sahip iyi gelişmiş çocukların mozaikçiliğe sahip olma olasılığı daha yüksektir ve bu bazen doğrulanması kolay değildir. Etkilenen ergenlerin ve yetişkinlerin ortalama IQ'su (bazı tahminlere göre) 24'tür.
İstatistiklere göre, 1983'te Down sendromlu hastalar ortalama 25 yıl ve 1997'de 49 yıl yaşadı. Erken ölümün ana nedeni, doğuştan kalp kusurlarının yanı sıra solunum yolu hastalıkları, lösemidir. Hümoral ve hücresel bağışıklığın zayıflaması var. Komorbiditeler arasında tedavisi zor olan rinit, konjonktivit ve periodontitis en sık görülenleridir.

Edwards sendromu (eşanlamlılar: 18. kromozomdaki trizomi, E 1 - trizomi).
İlk olarak 1960 yılında Edwards JH tarafından tanımlanmıştır. Çoklu malformasyonların ikinci en yaygın sendromu. 3000 yenidoğanda 1 sıklıkta görülür (hasta kızlar erkeklerden 3 kat daha fazla doğar). Bu kromozomal anormalliğin 130'dan fazla semptomu tanımlanmıştır. Ayırt edici özellikler - üst üste binen parmaklarla sıkılmış yumruklar, kısa sternum, çoğu parmakta kemer şeklinde cilt deseni.
Edwards sendromu, 18. kromozomun veya büyük bir bölümünün trizomisinden kaynaklanır. Mayoz bölünme sırasında kromozomların yanlış hizalanması nedeniyle çoğu hastada tam trizomi vardır. Bu tutarsızlığın olasılığı annenin yaşıyla birlikte artar. 18. kromozomdaki trizomi mozaik formu, tam trizomiden daha kolaydır. Fenotip, neredeyse normalden ileri hastalığa kadar değişir. Kısmi form, kromozomun hangi kısmının iki katına çıktığına bağlı olarak farklı şekillerde kendini gösterir. Kısa koldaki trizomiye, normal zihinsel gelişim veya hafif zeka geriliği ile birlikte bulanık bir klinik tablo eşlik eder. Bu sendromlu çocuklar zayıf doğar, çocukların yarısı yaşamın ilk haftasında ölür, çok azı bir yıla kadar hayatta kalır. ortalama yaşam süresi 14.5 gündür, bir yıl hayatta kalan çocuklar (%5-10) ciddi zeka geriliği yaşarlar. 10 yaşın üzerindeki çocukların izole hayatta kalma vakaları bilinmektedir.

Patau sendromu (eşanlamlılar: 13. kromozomdaki trizomi, D 1 - trizomi).
İlk olarak 1960 yılında Patau K tarafından tanımlanmıştır. 5000 yenidoğanda 1 sıklıkta görülür. Ayırt edici özellikler - gözlerin, burnun ve üst dudağın malformasyonları, prosensefalik malformasyonlar, polidaktili, uzun çıkıntılı tırnaklar, kafa derisinin fokal aplazisi.
Sendroma, 13. kromozomdaki veya büyük kısmındaki trizomi neden olur. Trizomi'nin mozaik formu, semptomların şiddeti ve zeka geriliğinin derecesi ile birlikte genellikle daha hafiftir. Yaşam beklentisi daha yüksektir. 13. kromozomun kısa kolu ve uzun kolunun proksimal kısmı boyunca trizomi, spesifik olmayan belirtiler ve genellikle ciddi zeka geriliği ile kendini gösterir. Kromozomun distal kısmındaki trizomi, erken yenidoğan döneminde ciddi zeka geriliği ve ölüm ile kendini gösterir.
Bebeklerin yarısı doğumdan sonraki ilk haftada ölür ve onda sadece biri bir yıl hayatta kalır.

Turner sendromu (eşanlamlılar: seksojenik cücelik, XO sendromu, X kromozomu monozomi sendromu, Ullrich sendromu, Shereshevsky-Turner sendromu).
1938'de Turner HH tarafından ayrıntılı olarak açıklanmıştır. İlk kez 1922'de Rossle RI tarafından görüldü. 2500 yeni doğan kız çocuğunda 1 sıklıkta görülür. Belirgin özellikler kısa boy, geniş göğüs, meme başı hipertelorizmi, el ve ayakların konjenital lenfatik ödemidir.
Sendromun nedeni, 45,XO karyotipinin oluşumu ile mayoz bölünme sırasında kromozomların ayrılmamasıdır. İki X kromozomundan biri tamamen veya kısmen eksik. Çoğu zaman, baba kromozomu eksiktir.
Hastalığın en yaygın belirtileri boy kısalığı ve gonadal disgenezidir (azgelişmişlik veya tam yokluk foliküller, yumurtalık atrofisi). Disgenezi ergenliğe kadar kendini göstermediği için büyüme geriliği olan kızlarda Turner sendromunu ekarte eden semptomların yokluğunda sitogenetik inceleme önerilebilir. Hastalığın mozaik formu - 46,XX / 45,XO veya 46,XY / 45X karyotipi ve X kromozomundaki eksik monozomi (izokromozom X veya X kromozomunun bir kısmının silinmesi) genellikle hafif bir biçimde ortaya çıkar. 13 yaşına kadar telarş ve adrenarşı olmayan ve ayrıca yüksek FSH içeriğine sahip birincil veya ikincil amenoresi olan tüm kızlar için sitogenetik bir çalışma yapılması tavsiye edilir. Fetal gelişim sırasında yumurtalıkların normal olarak geliştiği, ancak görünüşe göre ilkel foliküllerin oluşmadığı ve yumurtalıkların daha sonra atrofi olduğu gösterilmiştir.
Kızlarda büyüme geriliği bazen doğumda fark edilir. Önceki 30 yılçocuk normal olarak büyür, ancak kemik dokusunun olgunlaşmasında ve 3 ila 12 yıl arasında bir gecikmeyle, aksine, kemik normal olarak olgunlaşır, ancak büyüme geridir. 12 yıl sonra kemiklerin büyümesi ve olgunlaşması yavaşlar, fazla kilolu olma eğilimi ortaya çıkar. Tedavisiz büyüme (ortalama) 143 cm'dir.Gelişen yumurtalık atrofisi nedeniyle bu tür kadınlar kısırdır.
Turner sendromlu yetişkinlerde aort diseksiyonu insidansı yüksektir. Arteriyel hipertansiyon, diabetes mellitus, arteriyel hipertansiyon, inme insidansında artış. Kızların %6'sında mozaik karyotip - 45.XO/46.XY vardır ve gonadoblastom riski önemli ölçüde artar.

Klinefelter sendromu (eşanlamlılar: XXY sendromu, 47, XXY, Klinefelter-Reifenstein-Albright sendromu).
1942 yılında Klinefelter HF tarafından tanımlanmıştır. 500 yeni doğan erkek çocukta 1 sıklıkta görülür. Ayırt edici özellikler: hipogonadizm, uzun bacaklar, zeka azalması, davranış bozuklukları.
Sendromun tezahürü, erkek karyotipinde ek bir X kromozomunun varlığı ile ilişkilidir. Sebep, vakaların yaklaşık yarısında, spermatogenez sırasında 1. mayoz bölünmede kromozomların ayrılmaması, diğer yarısı oogenezin ihlali ve az sayıda vakada döllenmiş hücrelerde mitoz ihlalidir. Bir erkek yaşlandıkça, her iki cinsiyet kromozomuna sahip spermatozoa daha sık bulunur, yani. Klinefelter sendromlu bir çocuğa sahip olma riski daha yüksek olmalıdır.

Sendrom en çok yaygın neden erkek hipogonadizm ve kısırlık.
Çocukluktan itibaren, bu tür hastalar hadımsı bir fizikle karakterize edilir - uzun, orantısız olarak uzun uzuvlar, uzun bacaklar. konuşma gelişimi geç, zihinsel çocukçuluk, belirsizlik veya tam tersi, kendine güven, bozulmuş muhakeme kendini gösterir. Penis ve testisler çocukluktan beri nispeten küçüktür, nadir istisnalar dışında testosteron sentezi yarı yarıya azalır. İkincil belirtiler zayıf gelişmiştir, ergenlerin üçte birinde jinekomasti vardır. Klinefelter sendromundaki nadir semptomlar şunları içerir: kriptorşidizm, skolyoz, diabetes mellitus, kronik bronşit, hafif ataksi, bacaklarda trofik ülserler, varisli damarlar, derin ven trombozu, osteoporoz, meme kanseri (20 kat daha sık), ekstragonadal tümörler (daha sık 15-30 yaş), otoimmün hastalıklar.
Çocuklukta semptomlar minimaldir, klinik tablo ergenlik ve ergenlik sonrası dönemde gelişir ve androjen eksikliğinin derecesini yansıtır. Sendromun mozaik formu (46,XY / 47,XXY) ile hastalık daha az testis bozukluğu ile daha kolay ilerler. Klinefelter sendromunun bir çeşidi - XXYY sendromu, daha şiddetli zeka geriliği ve ciddi davranış bozuklukları ile karakterizedir.

XXX ve XXXX sendromları (eş anlamlılar: X-kromozom polisomisi, XXX sendromu - triplo-X sendromu, X-kromozomu trizomi sendromu, XXXX sendromu - X-kromozomu tetrazomi sendromu, tetra-X sendromu).
XXX sendromu Jacobs PA ve ark. 1959'da. 47,XXX karyotipi, 1000 yeni doğan kız çocuğunda 1 sıklıkta ortaya çıkar.
Sendromun tezahürü, dişi karyotipte ek bir X kromozomunun (bir veya iki) varlığı ile ilişkilidir. XXX sendromunun nedeni, esas olarak mayoz bölünmenin 1. bölümü sırasında kromozomların ayrılmamasıdır. Bu tür hastalarda, motor konuşma genellikle bozulur, işitsel hafıza zayıflar, motor becerilerin kazanılması gecikmeli olarak gerçekleşir, hareketlerin zayıf koordinasyonu ve sakarlık tipiktir. IQ azalır (80 -90). Ergenlerin üçte biri davranış bozukluklarına sahiptir - izolasyon, antisosyal davranış, hafif depresyon. Zamanla bu rahatsızlıklar ortadan kalkar. Ergenlik normaldir.

XXXX sendromu, Carr DH ve ark. 1961'de.
Bu sendrom için klinik bulgular zeka geriliği ile karakterizedir. Büyüme normal veya yüksektir. Yüz özellikleri Down sendromuna benzer. IQ azalır (ortalama 55). Karakteristik, konuşma ve davranış gelişimindeki gecikmedir. Bu hastalarda sıklıkla bozukluklar vardır. adet döngüsü ve doğurganlığı azaltır, ancak çocukları genellikle sağlıklıdır.

XXXXXX sendromu (eş anlamlılar: X-kromozomu pentasomi sendromu, penta-X sendromu).
XXXXX sendromu 1963 yılında Kesaree N ve Wooley PV tarafından tanımlanmıştır. Ayırt edici özellikler: Gözlerin mongoloid insizyonu, gözlerin açık arteriyel insizyonu, küçük avuç içi, beşinci parmağın klinodictalia'sı.
Sendrom, kadınların karyotipinde üç ek X kromozomunun varlığından kaynaklanmaktadır. Fazla kromozomlar anneden gelir.
Bu klinik belirtiler sendromu, zeka geriliği, büyüme geriliği, kısa boy, mikrosefali, hafif Mongoloid göz şekli, batık burun köprüsü, kısa boyun, düşük saç çizgisi, maloklüzyon, doğuştan kalp kusurları - açık mitral kusur, ventriküler septal kusur ile karakterizedir. IQ 20-75 aralığında.

Kedi gözü sendromu (eşanlamlılar: iris kolomba sendromu ve anal atrezi, Schmid-Fraccaro sendromu).
Ayırt edici özellikler: iris colomba, anti-Mongoloid göz yarığı, anüs atrezisi.
Bu tür hastalarda, 22. kromozomun tüm kısa kolu ile birlikte uyduları, sentromeri ve uzun kolun kısa kısmını içeren iki özdeş bölümünden oluşan ekstra bir kromozom bulunur. Şunlar. bu alan 4 nüsha halinde mevcuttur. Bazen hastalık 22q11 segmentinin kopyalanmasından kaynaklanır.
İrisin kolombası ve anüsün atrezisi, hastalığın ana semptomları olarak, vakaların sadece% 9'unda aynı anda bulunur. Hastalık ile karakterize edilir: hafif zeka geriliği, bazen normal zeka ile duygusal gelişimde gecikme, gözlerde hafif hipertelorizm, alt iris veya retinal kolomba, gözlerin antimongoloid insizyonu, anterior fossa, kulak uzantıları, üçte birinden fazlasında doğuştan kalp kusurları hastaların (pulmoner damarların tam anormal birleşmesi , interatriyal ve interventriküler septum kusurları), rektal fistüller, hipospadias, hidronefroz, renal agenezi, vezikoüreteral reflü ile birlikte anüs atrezisi. Nadir semptomlar şunları içerir: mikrosefali, işitme kaybı, dış işitme kanalının darlığı, safra kanalı atrezisi, yarık damak, polikistik böbrek hastalığı, Meckel divertikülü ve diğerleri.

8. kromozomda trizomi sendromu.
Sendromu tanımlayan ilk çalışmalar 1963 yılına kadar uzanmaktadır.
Sendroma 8. kromozomdaki trizomi neden olur, kural olarak, bir mozaik trizomidir, tam trizomi, görünüşe göre, nadiren yaşamla uyumludur.
Bu sendromun klinik belirtileri şunlardır: zeka geriliği değişen dereceler ağırlık, uzun, dar gövde, düşükten yükseğe büyüme, skapula ve sternum anomalileri, kısa boyun, dar pelvis, kalça displazisi, kalbin malformasyonları, böbrekler, üreterler, hareketlerin zayıf koordinasyonu, şişkin alın, derin gözler, geniş burun köprüsü, geniş burun delikleri, kabarık dudaklar, dışa çekik alt dudak, alt mikrognati, dar yüksek damak/yarık damak, kalın kıvrımlı büyük kepçe kulaklar, 2-5 parmak ve ayak parmaklarında kamptodaktili, dirsek ekleminde eksik supinasyon, derin palmar ve plantar sulkus, büyük eklem kontraktürleri, anormal tırnaklar.
Nadir semptomlar şunları içerir: patella aplazisi, çatallı saç, iletim tipi işitme kaybı, omurların anormal yapısı (bölünmüş omurlar, yardımcı bel omurları), skolyoz, kriptorşidizm, jejunumun iki katına çıkması, korpus kallozum agenezisi, germ hücreli tümörler, mide leiomyosarkom.
Hastalığın prognozu, zeka geriliğinin şiddeti ile belirlenir.