Análisis de cariotipo para determinar síndromes: Down, Klinefelter, Turner, etc. (Lun. Mar.
Análisis de cariotipo para determinar síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner
Los síndromes de Down, Klinefelter y Turner son los trastornos cromosómicos más comunes. Por ello, desde un punto de vista profiláctico, es importante diagnosticar estas enfermedades lo antes posible mediante cariotipo y, en algunos casos, realizar diagnóstico prenatal.
Síndrome de Down (trisomía en el cromosoma 21) - una de las formas de patología genómica, en la que el cariotipo suele estar representado por 47 cromosomas en lugar de los 46 normales, ya que los cromosomas del par 21, en lugar de los dos normales, están representados por tres copias. Hay dos formas más de este síndrome: translocación del cromosoma 21 a otros cromosomas (más a menudo a 15, menos a 14, incluso menos a 21, 22 y el cromosoma Y) - 4% de los casos, y una versión en mosaico de el síndrome - 5%. El síndrome de Down no es una patología rara: en promedio, hay un caso en 700 nacimientos; actualmente, debido al diagnóstico prenatal, la frecuencia de niños que nacen con síndrome de Down ha disminuido a 1 en 1100. En niños y niñas, la anomalía se presenta con la misma frecuencia. La probabilidad de tener hijos con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre (a partir de los 35 años) y en menor medida con la edad del padre. De acuerdo con los datos de la literatura, la frecuencia de no disyunción del cromosoma 21 en la espermatogénesis, así como en la ovogénesis, aumenta con la edad. Después del accidente en la central nuclear de Chernobyl, se encontró un aumento en el número de patologías congénitas en varias regiones de Bielorrusia entre 1986 y 1994, pero fue aproximadamente igual tanto en las regiones contaminadas como en las limpias. En enero de 1987, un inusual Número grande casos de síndrome de Down, pero no se observó una tendencia ascendente posterior en la incidencia.
síndrome de Klinefelter ocurre en 1 de cada 500 niños. Pacientes con versión clásica Los síndromes tienen un cariotipo 47,XXY. También son posibles otros cariotipos, y en el 10% de los pacientes se detecta mosaicismo 46,XY/47,XXY, y también se encuentran cariotipos más raros: 48,XXXY; 49.XXXXY ; 48,XXYY; 49,XXXYY. El síndrome suele manifestarse en la adolescencia como un retraso en el desarrollo sexual. El pene y los testículos están reducidos, el físico es eunucoide, son características la infertilidad, la ginecomastia, el retraso mental moderado y el comportamiento antisocial. A veces, la hipoplasia testicular es el único signo de la enfermedad en hombres aparentemente sanos. Los pacientes están predispuestos a la diabetes mellitus, la enfermedad de la tiroides y el cáncer de mama. La presencia de al menos dos cromosomas X y un cromosoma Y en el cariotipo es la causa más común de hipogonadismo primario en los hombres. Aún no se han desarrollado métodos para el tratamiento de la infertilidad en el síndrome de Klinefelter. La terapia de reemplazo de testosterona generalmente se inicia entre los 11 y los 14 años de edad; con deficiencia de andrógenos, acelera significativamente la formación de características sexuales secundarias. En pacientes adultos, la libido aumenta durante el tratamiento con testosterona. La ginecomastia puede requerir cirugía. La psicoterapia contribuye a la adaptación social de pacientes con síndrome de Klinefelter y pacientes con otras anomalías cromosómicas sexuales.
Síndrome de Shereshevsky-Turner o disgenesia gonadal - Esta es una violación del desarrollo de las glándulas sexuales causada por una anomalía de los cromosomas sexuales. Durante la división de las células germinales de los padres, se interrumpe la divergencia de los cromosomas sexuales, como resultado de lo cual, en lugar del número normal de cromosomas X (y normalmente una mujer tiene dos), el embrión recibe solo un cromosoma X. . El conjunto de cromosomas es incompleto. Este síndrome se presenta con una frecuencia de una de cada tres mil niñas nacidas. El desarrollo de las gónadas ya se ve perturbado en el período temprano del desarrollo del embrión. Durante la pubertad, las características sexuales secundarias no se desarrollan (las glándulas mamarias están subdesarrolladas, no se expresa el crecimiento del vello en el pubis y las axilas). No hay menstruación. Un tercio de los pacientes tienen malformaciones de otros órganos, así como diabetes, enfermedades inflamatorias del colon, bocio y tiroiditis, sangrado gastrointestinal.
Síndrome X0-Síndrome de Shereshevsky-Turner. Síndrome XXY - Síndrome de Klinefelter en neurología
Síndrome X0 debido a la falta de material genético ubicado en el cromosoma X. Descrito por primera vez por N. A. Shereshevsky en 1925 y en 1938 por 1. Turner. Ocurre con una frecuencia de 1:2500-1:3000 niñas recién nacidas.
Estudios patológicos indican un subdesarrollo de las gónadas, que están completamente ausentes o tienen la forma de hebras de tejido conectivo con restos de tejido ovárico y células intersticiales. A menudo, se encuentran malformaciones del sistema cardiovascular (coartación de la aorta, estenosis de la arteria pulmonar, comunicación interventricular, falta de cierre del conducto arterioso), tracto gastrointestinal, sistema urinario (riñón quístico, riñones en herradura).
Diagnosticar El síndrome puede estar ya en el período neonatal. Los niños nacen con bajo peso y baja estatura, se puede observar una hinchazón moderada de manos y pies durante varios meses; escaso crecimiento de vello en el cuello, cuello corto con pliegues pterigoideos que van desde los procesos mastoideos hasta los hombros, o excesiva movilidad de la piel en el cuello. Otras anomalías del desarrollo incluyen epicanto, cejas fusionadas, ptosis, lagoftalmos o exoftalmos, hipertelorismo, microftalmos, colobomas palpebrales, tórax ancho y plano que imita pezones muy separados, fusión de las vértebras, clinodactilia, curvatura en valgo de los pies, maloclusión, telangiectasias cutáneas e intestinales. osteoporosis.
En el examen oftalmológico Se detectan opacidades en forma de nube y disminución de la sensibilidad de la córnea, palidez del nervio óptico, estrechamiento de las arterias en el fondo, microftalmos, cataratas.
en estado neurológico por lo general no se observan desviaciones, a excepción de la hipotensión muscular general. El desarrollo mental a una edad temprana es normal o su ritmo se ralentiza un poco.
En el examen dermatoglífico Se revela el cambio de las leyes de la piel de los dedos y las palmas. Suele encontrarse un aumento en la frecuencia de los bucles cubitales en los dedos pulgar e índice. El triradio axial distal ocurre en el 50% de los pacientes con síndrome de Shereshevsky-Turner. Más a menudo que en personas sanas, hay un pliegue transversal de la palma y un solo pliegue en el quinto dedo. Los patrones palmares son bucles o verticilos distales muy grandes con una gran cantidad de crestas.
El complejo de lo indicado síntomas es una indicación para el estudio de raspados de la mucosa oral para la cromatina sexual. Alrededor del 80% de los pacientes con síndrome de Shereshevsky-Turner son cromatina negativa, su cariotipo es 45, XO. Con deleciones de Xq-, Xp-, así como con un cromosoma X en anillo, mosaico XO/XX, los signos clínicos son menos pronunciados que con el síndrome XO. En los raspados de la mucosa, los cuerpos de Barr pequeños se determinan en una cantidad menor que en las niñas normales.
Diagnóstico verificado mediante el estudio del cariotipo de los linfocitos de sangre periférica.
En años jóvenes síndrome debe diferenciarse de la desnutrición de otra etiología, hipotiroidismo, anomalías congénitas en el desarrollo de naturaleza no cromosómica; con redundancia severa de la piel en el cuello - de cutis laxa y síndrome de Ehlers-Danlos.
Tratamiento del síndrome de Shereshevsky-Turner sintomático a una edad temprana. Para estimular el desarrollo mental y motor, se utilizan cerebrolysin, aminolone, acephen, prephyson, vitaminas B, masajes, ejercicios de fisioterapia.
Síndrome XXY (síndrome de Klinefelter)
Síndrome debido a la trisomía de los cromosomas sexuales debido a la presencia de un cromosoma X adicional. Ocurre con una frecuencia de 1: 400-500 niños recién nacidos. Descrito en 1942 por A. Klinefelter et al.
Caracterizado patomorfológicamente disgenesia gonadal primaria. El examen histológico revela estrechamiento u obliteración de los túbulos seminíferos, esclerosis hialina, proliferación de células de Leydig. Los túbulos no obliterados están llenos de células de Sertoli degenerativas.
característica distintiva síndrome en la primera infancia es una disminución en el tamaño de los testículos y un cambio en su consistencia (más denso o, por el contrario, más suave). Ya en el período neonatal, se llama la atención sobre las características del físico del niño: piernas y brazos desproporcionadamente largos, un cofre estrecho. El desarrollo mental es a menudo normal. En varios pacientes, los cambios en los ojos se describen en forma de degeneración pigmentaria de la retina y coloboma del tracto uveal.
Niños con síndrome de Klinefelter cromatina positiva. En los dermatoglifos, puede haber un cambio en el triradio axial, un aumento en el ángulo atd, un aumento en la frecuencia de los arcos en los dedos y una tendencia a la disminución en el número de crestas.
Diagnóstico verificado por el estudio del cariotipo en linfocitos de sangre periférica, en el que en la mayoría de los casos se detectan 47 cromosomas debido al cromosoma X adicional. Sin embargo, el número de cromosomas X puede ser más de 2. En tales pacientes, todos los síntomas de la enfermedad son más pronunciados, necesariamente se observa retraso mental, cuanto más profundo, más cromosomas X en el cariotipo, puede haber gigantismo, acromegalia. .
Síndrome a una edad temprana diagnosticado únicamente con un estudio de tamizaje de cromatina sexual.
Tratamiento a una edad temprana, se llevan a cabo solo en los casos que ocurren con un retraso en el desarrollo mental. Prescriba medicamentos que estimulen la función del sistema nervioso central (aminolon, cerebrolisina, vitaminas B), realice terapia del habla y clases pedagógicas, formando deliberadamente funciones corticales superiores.
Síndrome XYY. El cariotipo 47,XYY ocurre entre los niños recién nacidos con una frecuencia de 1:250-500 y la mayoría de las veces no se acompaña de un fenotipo patológico. A una edad temprana, no se encuentran características de desarrollo. Puede ser un hallazgo carioóptico accidental.
Síndrome de polisomía X. Ocurre más comúnmente como trisomía X (47, XXX) y puede no estar asociado con un fenotipo anormal. Si el número de cromosomas X es superior a 3, el retraso mental y la disgenesia gonadal son característicos, cuanto más pronunciados, más cromosomas X adicionales.
Pregunta sobre el análisis del cariotipo: ¿enfermedad o síndrome de down?
Ulya2: La cuestión del cariotipo y los tipos de síndrome de Down se considera y discute en detalle aquí: http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-40-00000031-000-0-0-1230646216 Moderador No lo sé ¿Sabes dónde puedes hacer esta pregunta decidida aquí, es posible determinar la enfermedad o el síndrome de Down analizando el cariotipo?Nuestro cardiólogo se ofreció a solicitar la invalidez debido a un gran defecto cardíaco, agregando al mismo tiempo “especialmente porque tiene Down síndrome” cuando dije que no dan invalidez con un síndrome, respondí, te vas a hacer un análisis, vas a saber que tienes una enfermedad o un síndrome. Con el analisis del cariotipo tuvimos un problema, lo hicieron por 35 dias, me explicaron que al principio no habia crecimiento, luego crecio, no se como en genetica, pero en mi opinion si algo debería crecer, entonces de inmediato, especialmente en el foro, aprendí que el análisis realizado de 4 días a dos semanas, ¿tal vez me equivoco?
María: La palabra "síndrome" significa un conjunto de signos o características. El síndrome de Down, como lo demostró en 1959 el científico francés Jerome Lejeune, es una condición genética que existe desde el momento de la concepción y está determinada por la presencia de un cromosoma extra en las células humanas. Esta afección lleva el nombre del médico inglés John Langdon Down, quien describió por primera vez sus síntomas en 1866. El cuerpo humano está formado por millones de células, cada una de las cuales suele contener 46 cromosomas. Los cromosomas se organizan en pares: la mitad de la madre, la mitad del padre. En las personas con síndrome de Down, hay un cromosoma extra en el par 21, como resultado, se encuentran 47 cromosomas en las células. En este caso, los padres, por regla general, tienen un genotipo normal. haga clic aquí La enfermedad de Down sólo está en la mente de médicos incompetentes. haga clic aquí Lea aquí, este tema se ha discutido en otra parte, pero es difícil de encontrar.
Ulya2: María escribe: La enfermedad de Down solo está en la mente de médicos incompetentes. Yo también lo pensé, pero después de hablar con la doctora, comencé a dudar, sobre todo después de sus palabras “soy doctora, lo sé mejor” y ahora no sé si debemos retomar el análisis para estar seguros. si tenemos un síndrome o una enfermedad.
Esperar: Como me dijeron los genetistas, antes de la verificación general de los cariotipos, el síndrome se escribía en presencia de características simplemente similares (exteriormente, fisiológicas, adecuadas para el síndrome), y si se confirmaba mediante el análisis del cariotipo, ponían la enfermedad . La gradación existe solo en formas: trisómica completa, transgénica y mosaico. Aunque nuestros médicos milagrosos, además del síndrome y la enfermedad, también pueden distinguir el "downismo", las chicas del foro escribieron que incluso los neurólogos pecan con esto. Entonces, me temo que cualquiera de las madres que se han encontrado con este problema sabe mucho más que cualquier médico.
G-NA85: Esperanza escribe: Aunque nuestros médicos milagrosos, además del síndrome y la enfermedad, también pueden distinguir el "downismo" Sí, el neurólogo escribió Apollinaria en la tarjeta. Le hice rehacer Síndrome de Down. Suena más bonito así. La enfermedad de Down no lo es. Existe el Síndrome de Down, trisomía o simplemente signos externos de diabetes, sin trisomía, pero un médico experimentado escribe Síndrome de Down. Los signos externos no se tienen en cuenta en absoluto, si no están respaldados por tres cromosomas. ula2 dice: Tvetila te hará un análisis para saber si tienes una enfermedad o un síndrome. Que clase de estúpidos son los médicos, solo robles, bueno, tómalo, tía doctora, lee un libro, antes de contaminar el aire con tonterías, no esculpen tonterías, solo las madres pobres se ven obligadas a gastar dinero en pruebas e inyectar al niño. en vano.
Esperar: G-NA85 escribe: La enfermedad de Down no lo es. Existe el Síndrome de Down, trisomía o simplemente signos externos de diabetes, sin trisomía, pero un médico experimentado escribe Síndrome de Down. Los signos externos no se tienen en cuenta en absoluto, si no están respaldados por tres cromosomas. Tanya, bueno, tú y yo (y otras madres de nuestros hijos) lo sabemos, pero para muchos médicos, como dijo mi suegra cuando le pregunté qué métodos de enseñanza hay disponibles (ella es maestra): “Tengo nada para estudiar este problema, y no hay tiempo" Así que realmente, OAKS
OlgaLD:ulya2 Cuestiones de terminología, no te preocupes. ¡Buena suerte!
klimenko: Hace poco pasé por una comisión con Marusya y el pediatra me preguntó si el niño tiene síndrome de Down o síndrome de Down y es inútil tratar con ellos?
OK: ¡Muchachas! Y nuestro diagnóstico es simplemente "trisomía en el cromosoma 21". De acuerdo, suena genial.
lyusya: Chicas, y ahora, los diagnósticos se escriben con números. El síndrome de Down se codifica así: Q 90. Qué hermoso suena, ¿verdad?
marika: Y en nuestro país, los médicos están perdidos: escriben síndrome o enfermedad. Quien quiera parecer inteligente en este asunto escribe "enfermedad", y aquellos que ya saben, "síndrome". Quién está en qué. Necesitan llegar a un acuerdo entre ellos. A veces, solo desea realizar un programa educativo especialmente para ellos.
laura: Recuerda donde leí. pero la conclusión es que si es solo un juego de cromosomas y signos externos, entonces esto es un síndrome. Y si también hay malformaciones, retraso mental, entonces ya es una enfermedad. Los médicos también suelen preguntarnos: qué tienes, un síndrome o una enfermedad. Y escriben por todas partes: enfermedad. Incluso en la conclusión de los genetistas está escrito: el diagnóstico es la enfermedad de Down (variante de translocación). Cito textualmente.
laura: Aquí hay otro encontrado. Libro de texto para escuelas de medicina, autor Bisyarina V.P., año de publicación 1981 "Enfermedades infantiles y cuidado infantil". Aquí escriben sobre la enfermedad de Down. ¿Quizás por eso todos los médicos dicen eso? Estudiamos a partir de este libro de texto (o de los mismos publicados por la editorial Medicina).
G-NA85: Laura escribe: . Y si también hay malformaciones, retraso mental, entonces ya es una enfermedad. Y en mi opinión, todos nuestros niños tienen algunas malformaciones y la mayoría de las veces la RM es leve. Los vicios también son diferentes para todos, pero algunas cosas pequeñas que todos podrán juntar. Por lo tanto, sigue siendo correcto: SÍNDROME DE DOWN, no una enfermedad. La enfermedad es a la antigua y solo en el territorio de la antigua Unión Soviética, donde un médico es demasiado perezoso para leer un libro. Y realmente, ¿qué hay que aprender? Tengo un diploma, me dieron una bata blanca.
María: Síndrome - definiciones en Internet: Síndrome (σύνδρομον, σύνδρομο, "igual, de acuerdo") - una combinación de síntomas. en.wikipedia.org/wiki/Syndrome es una combinación natural de síntomas debido a una sola patogénesis; se considera como una enfermedad independiente (por ejemplo, el síndrome de Meniere) o como una etapa. www.medotvet.ru/dict/zabol/glossary/homemed_glossary_s.php una combinación natural de signos (síntomas) que tienen mecanismo general ocurrencia. dic.paludarium.ru/017.htm (síndrome griego - una confluencia de signos de una enfermedad; sinónimo de un complejo de síntomas) - un conjunto de síntomas unidos por un solo mecanismo de la enfermedad; a veces referido por este término. www.magalif.ru/index.php complejo de síntomas. www.infospid.ru/index.php una condición que se desarrolla como consecuencia de una enfermedad y está determinada por una combinación de características diagnósticas clínicas, de laboratorio e instrumentales. www.ssmu.ru/office/sibcem/glossary/protocols.shtml conjunto de síntomas característicos de una determinada enfermedad. zoolife.com.ua/pageid1006.html Es decir, el síntoma y la enfermedad están en un solo paquete. Llega el momento y todavía se convierte, como lo llaman, en un síndrome, una enfermedad, trisomía21 más precisamente.
laura: OKS, sobre la translocación está muy bien escrito en algún tema por Tatiana Spomer. Incluso fotos de cromosomas. En resumen, esto es cuando no hay 3 cromosomas 21, sino 2, pero uno de ellos está unido a algún otro par. O han crecido juntos, formando uno anómalo. Así sucede con nuestro Arseniy, el número total de cromosomas es 46. ¿Y cómo está escrito en su análisis? ¿O no lo hiciste?
OK: Laura Lo hicimos. Lamentablemente tenemos 47. Tenía curiosidad acerca de la translocación. Y se escribe así: cariotipo: 47,XX, +21.21ps+. Aquí. Conclusión: trisomía en el cromosoma 21.
laura: OKS ¿por qué "lamentablemente"? También tenemos un síndrome, a pesar de 46 cromosomas. Aspecto típico, enfermedad cardíaca, retraso en el desarrollo. Y si está más o menos claro con su diagnóstico de que los cromosomas no se separaron, entonces no entendemos cómo uno se abrió paso en otro par. ¿Miraste las gaviotas y te quedaste? ¿Cómo es que los cromosomas “se escapan”, me pregunto si los expertos tienen una respuesta?
lilka: Ayer llamaron a un médico a la casa, vino una anciana rusa. Inmediatamente le dijimos que el niño tenía síndrome de Down. Ella estuvo de acuerdo, dijo: “Sí, tienes un síndrome, no el propio Down. El plumón es mucho más pesado". Al menos nos divertimos un poco.
irene: Nos dijeron en el Instituto de Pediatría: “La enfermedad de Down es cuando están afectados casi todos los órganos, el síndrome de Down es una pequeña parte.” Cuando llegamos, inmediatamente preguntaron: “¿Tienes una enfermedad o un síndrome?”.
irene: OKS Querían decir acompañar "llagas".
Ulya2: No puedo encontrar en ninguna parte lo que significa 13 en el resultado de nuestro análisis Cariotipo: 47,XX,+21 ¿tal vez alguien aquí lo sepa?
G-NA85: Quizás el brazo del cromosoma 13 cayó sobre el brazo del 21 y no se separaron (esta es una explicación primitiva). Una vez le pregunté a un genetista sobre estos hombros, aunque Apollinaria tiene un análisis diferente. Es como una translocación. Necesitas consultar.
Ulya2: Me dijeron que parece una tralocación, pero en las conclusiones está escrito en uno: El cariotipo es anormal, desequilibrado. Trisomía en un cromosoma 21. Síndrome de Down. en otro: Trisomía en el cromosoma 21. Ya me arrepiento de haber pasado el análisis por segunda vez, me encontré con un dolor de cabeza extra. La primera vez que pasamos en nuestra ciudad, porque. el centro genético apareció recientemente, había la esperanza de que estuvieran equivocados, y el genetista no era muy inteligente, se ofreció a renunciar a su hija, así que decidimos tomarlo nuevamente en Novosibirsk, cuando fuimos a operar, esta cifra apareció allí 13
Assol: Ulya, en nuestro cariotipo había números entre corchetes, pero tenemos un mosaico, y era como 46XY(15), 47XY(20). Por lo que entendí, el número entre paréntesis significaba cuántas celdas con ese conjunto se encontraron, porque El genetista dijo que somos 50/50. ¿Quizás tú también tienes algo similar?
Ulya2: ¿así que tenemos un posible mosaico? Probablemente necesite llamar al laboratorio de Novosibirsk, no respondieron el correo electrónico, pero no quiero reunirme con nuestro genetista.
Svetlana:ulya2 escribe: Probablemente necesite llamar al laboratorio de Novosibirsk, no respondieron el correo electrónico No creo que contesten el teléfono tampoco. Esto está estrictamente prohibido: el secreto médico no es un concepto abstracto en absoluto. Tienen derecho a proporcionar dicha información solo en persona. En un momento solo nos dijeron por teléfono que el análisis ya estaba listo y podíamos pasar a recogerlo.
Assol:ulya2 escribe: ¿Significa esto que tenemos un mosaico? Según tengo entendido, en su cariotipo dice solo alrededor de 47 cromosomas, pero nada sobre 46. Entonces es poco probable que haya un mosaico, con un mosaico hay 46 cromosomas y 47. Tal vez 13 en su caso, se verificaron 13 células. O tal vez significa algo más
G-NA85: No parece un mosaico, realmente debería haber 46 cromosomas escritos. Pregúntele a cualquier otro genetista, no al suyo. Nos dijeron que esta es una forma de traducción cuando describimos las opciones posibles. Aunque Apollinaria tiene una trisomía simple, según nuestros análisis (de los padres), debería haber una translocación. De hecho, no importa en absoluto. Solo me interesó durante los primeros dos meses, y luego renuncié a estos cromosomas, bueno, a ellos. Todavía no son visibles.
Alexa y Lyosha: G-NA85 ¿Te hicieron pruebas antes del nacimiento de Apollinaria o después? Pensamos en el próximo hijo y no sabemos qué hacer. Aunque después de todo lo que nos pasó (estuvimos observadas por genetistas durante todo el embarazo: triple test, amniosíntesis, ecografía - todo bien), cuesta creer que nos ayuden de alguna manera.
lena s: Alexa y Lyosha escribe: Aunque después de todo lo que nos pasó (estuvimos observadas por genetistas durante todo el embarazo: triple test, amniosíntesis, ecografía - todo bien), cuesta creer que nos ayuden de alguna manera. Disculpe, pero ¿qué, la amnio no mostró la presencia de un cromosoma extra? ¿O las células fallaron? De hecho, ¿quién puede entonces garantizar algo.
Alexa y Lyosha: Lena S. Solo después del nacimiento de Lyosha me dijeron que la confiabilidad del análisis para la amniocintesis es de aproximadamente el 75% (es posible que parte del líquido amniótico no contenga células fetales), y que un estudio en la semana 10 de embarazo es más confiable: una biopsia del corion, pero también hay una confiabilidad del 98%. ¡¿Y dónde está la garantía de que no caerá en el 2%?! Además, hicimos la amniocentesis por nuestra propia iniciativa, solo porque tenía 35 años, los médicos estaban un poco perplejos, la prueba triple fue buena, el mismo Voevodin no encontró ninguna patología en la ecografía. Y ahora pienso, eso es lo que fue: ¿una premonición? No, solo quería hacer todo bien, como está escrito en los libros. Pero ahora sé que hice todo lo posible para evitar esta situación. Un hijo de Dios, ¡esa es toda la explicación!
Assol: Alexa y Lyosha ¿Resulta que el amnio te predijo el nacimiento de una niña? Después de todo, si no fueron las células del niño las que ingresaron al análisis del líquido amniótico, entonces estas fueron sus células, debería haber un conjunto de XX. ¿Viste al chico en el ultrasonido?
Alexa y Lyosha: Ассоль Hicimos una amniocentesis para identificar patologías genéticas, y no para saber el sexo del niño. El tema del sexo del niño con el genetista no se discutió en absoluto. Nos enteramos que tendremos un niño a las 24 semanas de embarazo, 4 semanas después de la amniocentesis.
Assol: Alexa y Lyosha escribe: Hicimos una amniocentesis para identificar patologías genéticas y no para saber el sexo del niño. Esto es comprensible, solo el sexo del niño en este análisis se determina automáticamente cuando se consideran los cromosomas. Pero aparentemente no te lo dijeron, y tú no preguntaste.
anónimo: ¡Hola! Dime por favor. hicimos un análisis de cariotipo y el resultado es: 47,Xy,+21 y adicionalmente: Q90.0 Trisomía 21, no disyunción meiótica
OlgaLD:anónimo Hola, bienvenido al foro! Esto significa que su hijo tiene síndrome de Down, la forma habitual es la trisomía 21. Esto se indica con el código Q90.0. La no disyunción meiótica corresponde a la trisomía normal. turista escribe: Cariotipo 47,xx; +21, es decir, se encontró un cromosoma 21 adicional en todas las células examinadas. Y el diagnóstico es Q 90.0 (de lo contrario dicen trisomía 21 - no disyunción meiótica), si se escribe Q 90.1, entonces Trisomía 21, mosaicismo (no disyunción mitótica) Q 90.2 Trisomía 21, translocación http://www.downsyndrome.borda.ru/?1-9-0-00000099-000-120-0 La translocación y el mosaicismo ocurren cada uno en el 4-5% de los casos, el restante 90%+ son trisomías comunes. El cariotipo está representado por 47 cromosomas en lugar de los 46 normales, ya que los cromosomas del par 21, en lugar de los dos normales, están representados por tres copias (trisomía). De ahí el número 47 en su análisis y la adición de "+21". En otras palabras, "trisomía 21". Meiótico significa lo que sucedió durante la meiosis, meiosis significa división celular. En otras palabras, el síndrome de Down se obtiene cuando los cromosomas no divergen durante la meiosis, división celular, es decir, presentes en la concepción. Parece haberlo explicado todo. Bienvenido al foro! Lea estas páginas: http://sunchildren.narod.ru/whatis.html http://sunchildren.narod.ru/whatdo.html http://sunchildren.narod.ru/startwith.html Escriba de dónde es usted puede encontrar compatriotas que lo ayudarán a sentirse cómodo con el diagnóstico y encontrar respuestas a sus preguntas.
KarinaSH: Amigos, hoy me dieron una conferencia en el RC que, como la enfermedad D y la DM, son cosas diferentes, entonces si no hay un defecto cardíaco, entonces es DM, y aquí leo un DB, ¡Cómo!
OlgaLD: KaRinaSH No eres el primero, no eres el último, puedes leer este tema, pero en general esta información de "especialistas" a menudo aparece en nuestro foro
tatiana a: Y en nuestro documento de análisis dice 46, xx, der (14:21) (g10:10) +21 translocación
OlgaLD: Tatyana A Bueno, tienes una forma de translocación, que es más rara
wap.downsyndrome.borda.ru
síndrome de cariotipo down
Diagnóstico clínico del síndrome de Down normalmente no presenta ninguna dificultad. Sin embargo, el cariotipo es necesario para confirmar el diagnóstico y proporcionar una base para el asesoramiento genético. Aunque las diferencias en variantes de cariotipo específicas responsables del síndrome de Down suelen tener poco efecto sobre el fenotipo del paciente, son significativas para determinar el riesgo de recurrencia.
Trisomía 21 en el síndrome de Down. Aproximadamente el 95% de todos los pacientes con síndrome de Down tienen trisomía 21, causada por la falta de disyunción meiótica del cromosoma 21, como se explicó en el capítulo anterior. Ya se ha señalado que el riesgo de tener un hijo con trisomía 21 aumenta con la edad de la madre, sobre todo a partir de los 30 años. El error meiótico responsable de la trisomía suele ocurrir durante la meiosis materna (alrededor del 90 % de los casos), predominantemente en la primera división, pero alrededor del 10 % de los casos ocurre en la meiosis paterna, generalmente en la segunda división.
Translocación robertsoniana en el síndrome de Down. Alrededor del 4% de los pacientes con síndrome de Down tienen 46 cromosomas, uno de los cuales es una translocación robertsoniana entre el cromosoma 21q y el brazo largo de uno de los otros cromosomas acrocéntricos (generalmente los cromosomas 14 o 22). El cromosoma translocado reemplaza a uno de los cromosomas acrocéntricos normales y el cariotipo de un paciente con una translocación robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21 es 46,XX/XY,rob(14;21)(ql0;ql0),+21.
Tal cromosoma también se puede definir como der(14;21), en la práctica se utilizan ambas nomenclaturas. De hecho, los pacientes con una translocación robertsoniana que involucra la trisomía del cromosoma 21 para genes ubicados en el brazo largo 21q.
A diferencia de trisomía estándar 21, el síndrome de Down por translocación no muestra asociación con la edad materna, pero tiene un riesgo relativamente alto de recurrencia en las familias si uno de los padres, especialmente la madre, es portador de la translocación. Por esta razón, el cariotipo de los padres y posiblemente de otros parientes es importante para un asesoramiento genético preciso.
transportistas translocación robertsoniana, que incluye los cromosomas 14 y 21, tiene solo 45 cromosomas; uno 14 y uno 21 faltan y son reemplazados por un cromosoma translocado. En teoría, son posibles seis tipos de gametos, pero tres de ellos no pueden dar lugar a una descendencia viable. Los tres tipos de gametos son viables, normales, equilibrados y desequilibrados, y tienen el cromosoma 21 translocado y normal. En combinación con un gameto normal, esto puede conducir a la concepción de un niño con síndrome de Down por translocación.
En teoría, estos tres tipos gametos se producen en cantidades iguales, por lo que el riesgo teórico de un niño con síndrome de Down debería ser de 1 en 3. Sin embargo, los estudios de población ampliados han demostrado que los juegos de cromosomas desequilibrados aparecen en solo el 10-15% de los hijos de madres y solo en un pequeño porcentaje de los hijos de padres portadores de translocaciones que incluyen el cromosoma 21.
Translocación 21q21q en síndrome de Down. Translocación cromosómica 21q21q: un cromosoma formado a partir de dos brazos largos del cromosoma 21; ocurre en un pequeño porcentaje de pacientes con síndrome de Down. Se cree que aparecen como isocromosomas en lugar de translocaciones robertsonianas. La mayoría de estos casos ocurren poscigóticos, por lo que el riesgo de recurrencia es bajo. Sin embargo, es especialmente importante asegurarse de que el progenitor no sea portador (posiblemente mosaico) de esta translocación, ya que todos los gametos del portador de dicho cromosoma también deben contener el cromosoma 21q21q, con una doble dosis de material genético del cromosoma 21. , o no tener el cromosoma 21 en absoluto.
Potencial descendencia por lo tanto, inevitablemente tiene síndrome de Down o monosomía no viable 21. Las portadoras de mosaico tienen un mayor riesgo de recurrencia, por lo que el diagnóstico prenatal es necesario en todos los embarazos posteriores.
Síndrome de Down mosaico. Alrededor del 2 % de los pacientes con síndrome de Down son mosaicos, generalmente con poblaciones de células normales y con trisomía 21. El fenotipo puede ser más leve que la trisomía 21 típica. En general, existe una amplia variabilidad en los fenotipos de los pacientes con mosaico, lo que probablemente refleja diferentes proporciones de células de trisomía en el embrión en etapas tempranas de desarrollo. Es posible que los pacientes con síndrome de Down en mosaico establecido solo reflejen clínicamente casos más graves, ya que los casos leves tienen menos probabilidades de ser cariotipados.
Trisomía parcial 21 en el síndrome de Down. Muy raramente, el síndrome de Down se diagnostica en pacientes con trisomía solo en una parte del brazo largo del cromosoma 21, y aún más raramente, los pacientes con síndrome de Down se identifican sin una anomalía cromosómica visible citogenéticamente. Tales casos son de particular interés porque pueden indicar qué región del cromosoma 21 es probable que sea responsable de componentes específicos del fenotipo del síndrome de Down y qué regiones pueden triplicarse sin causar manifestaciones fenotípicas.
A pesar de que cromosoma 21 contiene solo unos pocos cientos de genes, los intentos de hacer coincidir la dosis triple de genes específicos con aspectos específicos del fenotipo del síndrome de Down han tenido hasta ahora un éxito limitado. Lo más notable fue la identificación de un área crítica para los defectos cardíacos, que se observa en aproximadamente el 40 % de los pacientes con síndrome de Down. La búsqueda de genes específicos que son esenciales para la manifestación del fenotipo del síndrome de Down, entre aquellos ubicados aleatoriamente junto a ellos en el cromosoma 21, - la tarea principal investigación moderna, especialmente en ratones como modelo.
Potencialmente prometedor dirección- estudio de ratones manipulados genéticamente con una dosis extra de genes del cromosoma 21 humano (o incluso con una copia completa del cromosoma 21). Dichos ratones pueden exhibir anomalías fenotípicas en el comportamiento, la función cerebral y la formación del corazón.
Un cariotipo es un conjunto de características de un conjunto de cromosomas (número, tamaño, forma de los cromosomas) característico de una especie en particular.
El estudio de todos los elementos del cariotipo humano se lleva a cabo utilizando el método de tinción especial y posterior examen de los cromosomas en un microscopio óptico. Este método ayuda a ver el tamaño y la forma de los cromosomas, 
su estructura. Las enfermedades acompañadas de cambios patológicos en el cariotipo se denominan cromosómicas. Ejemplo
enfermedad cromosómica - Síndrome de Down. Las causas del síndrome de Down radican en la formación intrauterina de la patología cromosómica fetal. Entonces, si el cariotipo normal de una persona sana consta de 46 cromosomas, entonces con el síndrome de Down está formado por 47 cromosomas, se encuentra un cromosoma adicional responsable de la enfermedad en 21 pares.
Un cariotipo anormal se encuentra en aproximadamente el 1% de todos los recién nacidos. Las consecuencias de tales anomalías pueden variar desde la muerte hasta el retraso mental y anomalías leves. Los casos de número anormal de cromosomas aumentan con la edad materna. La edad de la futura madre también afecta el riesgo de desarrollar síndrome de Down en un niño: si es menor de 35 años, este riesgo es de 1 en 1000; luego, a la edad de 40 años, el riesgo aumenta a 1 en 214; mayores de 45 años, el riesgo aumenta a 1 en 19.
Hay muchas opciones para las desviaciones de la norma. Hasta la fecha, se han identificado las siguientes anomalías:
Esto sucede ya en una etapa temprana del desarrollo embrionario. Una de las razones de las desviaciones es una violación de la espermatogénesis, algunos de los espermatozoides alterados todavía están involucrados en la fertilización del óvulo y, por lo tanto, pueden ser la causa de la formación de un embrión con un cariotipo alterado.
El principal factor desfavorable en la aparición de desviaciones es la mala ecología, que provoca mutaciones cromosómicas. Todas estas anomalías se heredan.
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Forma de mosaico del síndrome de Down: cómo determinar
Una patología genética causada por cambios en el cromosoma 21 es un síndrome de Down en mosaico. Considere sus características, métodos de diagnóstico, tratamiento y prevención.
La enfermedad de Down es uno de los trastornos genéticos congénitos más comunes. Se caracteriza por un retraso mental pronunciado y una serie de anomalías intrauterinas. Debido a la alta tasa de natalidad de niños con trisomía, se han realizado muchos estudios. La patología se presenta en representantes de todos los pueblos del mundo, por lo que no se ha establecido una dependencia geográfica o racial.
código CIE-10
Epidemiología
Según las estadísticas médicas, el síndrome de Down ocurre en 1 niño de cada 700-1000 nacimientos. La epidemiología del trastorno está asociada a ciertos factores: predisposición hereditaria, malos hábitos padres y su edad.
El patrón de propagación de la enfermedad no está relacionado con la ubicación geográfica, el género, la nacionalidad o la situación económica de la familia. La trisomía es causada por alteraciones en el desarrollo del niño.
Causas del síndrome de Down mosaico
Las principales causas del síndrome de Down en mosaico están asociadas a trastornos genéticos. Una persona sana contiene 23 pares de cromosomas: cariotipo femenino 46,XX, masculino 46,XY. Uno de los cromosomas de cada par se transmite de la madre y el segundo del padre. La enfermedad se desarrolla como resultado de una violación cuantitativa de los autosomas, es decir, se agrega un exceso de material genético al par 21. La trisomía 21 es responsable de los síntomas del defecto.
El síndrome del mosaico puede ocurrir por las siguientes razones:
La formación de gametos anormales puede estar asociada a ciertas enfermedades del área genital de los padres, radiaciones, tabaquismo y alcoholismo, toma de medicamentos o drogas, así como a la situación ambiental del lugar de residencia.
Alrededor del 94% del síndrome se asocia con trisomía simple, es decir: cariotipo 47, XX, 21+ o 47, XY, 21+. Las copias del cromosoma 21 están presentes en todas las células, ya que durante la meiosis se interrumpe la división de los cromosomas apareados en las células parentales. Alrededor del 1-2% de los casos se deben a la alteración de la mitosis de las células embrionarias en la etapa de gástrula o blástula. El mosaicismo se caracteriza por la trisomía en los derivados de la célula afectada, mientras que el resto tiene un juego cromosómico normal.
En la forma de translocación, que ocurre en el 4-5% de los pacientes, el cromosoma 21 o su fragmento se transloca al autosoma durante la meiosis, penetrando con él en la célula recién formada. Los principales objetos de translocación son 14, 15, con menos frecuencia 4, 5, 13 o 22 cromosomas. Dichos cambios pueden ser accidentales o heredados de un padre que es portador de una translocación y un fenotipo normal. Si el padre tiene tales trastornos, el riesgo de tener un hijo enfermo es del 3%. Cuando lo lleva la madre - 10-15%.
Factores de riesgo
La trisomía es un trastorno genético que no se puede adquirir en toda la vida. Los factores de riesgo para su desarrollo no están relacionados con el estilo de vida o el origen étnico. Pero las posibilidades de dar a luz a un niño enfermo aumentan en tales circunstancias:
Hay sugerencias de que el desarrollo de malestar puede estar asociado con la edad en que la abuela dio a luz a la madre y otros factores. Gracias al diagnóstico preimplantacional y otros métodos de investigación, el riesgo de tener un hijo Down se reduce significativamente.
El desarrollo de una enfermedad genética se asocia con una anomalía cromosómica, en la que el paciente tiene 47 cromosomas en lugar de 46. La patogenia del síndrome del mosaico tiene un mecanismo de desarrollo diferente. Las células sexuales-gametos de los padres tienen un número normal de cromosomas. Su fusión resultó en la formación de un cigoto con un cariotipo 46,XX o 46,XY. En el proceso de división de la célula original, el ADN falló y la distribución fue incorrecta. Es decir, algunas de las células recibieron un cariotipo normal y otras, uno patológico.
Este tipo de anomalía ocurre en 3-5% de los casos. Tiene un pronóstico positivo, ya que las células sanas compensan parcialmente el trastorno genético. Dichos niños nacen con signos externos del síndrome y retraso en el desarrollo, pero su tasa de supervivencia es mucho mayor. Son menos propensos a tener patologías internas incompatibles con la vida.
Síntomas del síndrome de Down mosaico
Una característica genética anormal de un organismo que ocurre con un aumento en el número de cromosomas tiene una serie de signos externos e internos. Los síntomas del síndrome de Down mosaico se manifiestan por un retraso en el desarrollo mental y físico.
Los principales síntomas físicos de la enfermedad:
La enfermedad provoca una serie de desviaciones en el desarrollo y la salud. En primer lugar, es el retraso cognitivo, defectos cardíacos, problemas con los dientes, los ojos, la espalda, la audición. Tendencia a enfermedades infecciosas y respiratorias frecuentes. El grado de manifestaciones de la enfermedad depende de factores congénitos y del tratamiento adecuado. La mayoría de los niños son entrenables, a pesar del retraso mental, físico y mental.
Primeros signos
El síndrome de Down mosaico tiene síntomas menos pronunciados, a diferencia de la forma clásica del trastorno. Los primeros signos se pueden ver en la ecografía a las 8-12 semanas de gestación. Se manifiestan por un aumento en la zona del cuello. Pero la ecografía no garantiza al 100% la presencia de la enfermedad, pero le permite evaluar la probabilidad de malformaciones en el feto.
Los síntomas externos más característicos, con su ayuda, presumiblemente los médicos diagnostican la patología inmediatamente después del nacimiento del bebé. El defecto se caracteriza por:
Tras un examen más detallado, se revelan los siguientes problemas:
Además de los síntomas externos, el síndrome también tiene trastornos internos:
Los síntomas anteriores requieren un tratamiento constante para mantener el estado normal del cuerpo. Los defectos de nacimiento son la causa corta vida bajas
Signos externos de una forma de mosaico del síndrome de Down
En la mayoría de los casos, los signos externos de la forma de mosaico del síndrome de Down aparecen inmediatamente después del nacimiento. Debido a la alta prevalencia de la patología genética, sus síntomas se estudian y describen en detalle.
Los cambios en el cromosoma 21 se caracterizan por tales signos externos:
- Estructura anormal del cráneo.
- Defectos congénitos de la cavidad oral.
- Pliegues adicionales de la piel.
- Patologías del desarrollo del sistema musculoesquelético.
- Deformidad del pecho.
Este es el síntoma más notable y pronunciado. Normalmente, los bebés tienen una cabeza más grande que los adultos. Por lo tanto, cualquier deformidad es visible inmediatamente después del nacimiento. Los cambios se relacionan con la estructura del cráneo y el cráneo facial. El paciente tiene una desproporción en la región de los huesos de la corona. También hay un aplanamiento del occipucio, una cara plana e hipertelorismo ocular pronunciado.
Una persona con esta enfermedad se parece a un representante de la raza mongoloide. Dichos cambios aparecen inmediatamente después del nacimiento y persisten durante toda la vida. Además, vale la pena cancelar el estrabismo en el 30% de los pacientes, la presencia de un pliegue de piel en la esquina interna del párpado y la pigmentación del iris.
Este tipo de trastorno se diagnostica en el 60% de los pacientes. Crean dificultades en la alimentación del niño, ralentizando su crecimiento. Una persona con el síndrome tiene una superficie alterada de la lengua debido a una capa papilar engrosada (lengua surcada). En el 50% de los casos, hay un paladar gótico y violaciones del reflejo de succión, una boca entreabierta (hipotensión muscular). En casos raros, hay anomalías como "paladar hendido" o "labio hendido".
Esta violación ocurre en el 40% de los casos. Los cartílagos subdesarrollados forman la aurícula equivocada. Las orejas pueden sobresalir en diferentes direcciones o ubicarse por debajo del nivel de los ojos. Aunque los defectos son cosméticos, pueden causar serios problemas de audición.
Ocurren en el 60-70% de los pacientes. Cada pliegue de la piel es causado por el subdesarrollo de los huesos y su forma irregular (la piel no se estira). Este signo externo de trisomía se manifiesta como exceso de piel en el cuello, engrosamiento en la articulación del codo y pliegue transversal en la palma de la mano.
Ocurre debido a una violación del desarrollo intrauterino del feto. El tejido conectivo de las articulaciones y algunos huesos no tienen tiempo para formarse por completo antes del nacimiento. Las anomalías más comunes son: cuello corto, aumento de la movilidad articular, extremidades cortas y dedos deformados.
Este problema está asociado con el subdesarrollo del tejido óseo. Los pacientes tienen deformidades. torácico columna vertebral y costillas. En la mayoría de los casos, se diagnostica un esternón que sobresale por encima de la superficie del tórax, es decir, una forma de quilla y una deformidad, en la que hay una depresión en forma de embudo en el área del plexo solar. Ambos trastornos persisten a medida que maduran y crecen. Provocan violaciones en la estructura del aparato respiratorio y el sistema cardiovascular. Tales síntomas externos indican un mal pronóstico de la enfermedad.
La característica principal de la forma de mosaico del síndrome de Down es que muchos de los síntomas anteriores pueden estar ausentes. Esto complica la diferenciación de la patología con otras anomalías cromosómicas.
El síndrome tiene varios tipos, considéralos:
Complicaciones y consecuencias
El mosaicismo cromosómico provoca consecuencias y complicaciones que inciden negativamente en el estado de salud y empeoran significativamente el pronóstico de la enfermedad.
Considere los principales peligros de la trisomía:
Además de las complicaciones descritas anteriormente, la trisomía se caracteriza por problemas de tiroides, debilidad ósea, problemas de visión, pérdida de audición, menopausia precoz y obstrucción intestinal.
Diagnóstico del síndrome de Down en mosaico
Es posible identificar una patología genética incluso antes del nacimiento. El diagnóstico del síndrome de Down en mosaico se basa en el estudio del cariotipo de las células sanguíneas y tisulares. Al principio del embarazo, se realiza una biopsia coriónica para revelar signos de mosaicismo. Según las estadísticas, solo el 15% de las mujeres que se han enterado de anomalías genéticas en un niño deciden dejarlo. En otros casos, está indicada la interrupción prematura del embarazo: aborto.
Considere los métodos más confiables para diagnosticar la trisomía:
Los estudios anteriores permiten evaluar el riesgo de tener un hijo con el síndrome, pero no dan una garantía absoluta. Al mismo tiempo, el porcentaje de resultados erróneos de los diagnósticos realizados durante el embarazo es pequeño.
El diagnóstico de la patología genómica comienza durante el período de gestación. Los análisis se llevan a cabo en las primeras etapas del embarazo. Todas las pruebas para la trisomía se denominan exámenes de detección o exámenes de detección. Sus resultados cuestionables sugieren la presencia de mosaicismo.
- Segundo trimestre: pruebas de hCG y estriol, AFP e inhibina-A. En algunos casos se realiza un estudio del material genético. Para su cerco se realiza una punción del útero a través del abdomen.
- Síndrome de Shereshevsky-Turner
- síndrome de Edwards
- síndrome de la Chapelle
- hipotiroidismo congénito
- Otras formas de anomalías cromosómicas
- Masajes: el sistema muscular, tanto de un bebé como de un adulto con este síndrome, está subdesarrollado. La gimnasia especial ayuda a restaurar el tono muscular y mantenerlos en un estado normal. Se presta especial atención a los hidromasajes. La natación y la gimnasia acuática mejoran las habilidades motoras, fortalecen los músculos. La terapia con delfines es popular cuando el paciente nada con delfines.
- Consultas dietéticas: los pacientes con trisomía tienen problemas de sobrepeso. La obesidad puede provocar diversos trastornos, siendo los más comunes los trastornos del sistema cardiovascular y del tracto digestivo. El dietista da recomendaciones sobre nutrición y, si es necesario, prescribe una dieta.
- Consultas de un terapeuta del habla: para el mosaicismo, así como para otros tipos del síndrome, las alteraciones en el desarrollo del habla son características. Las clases con un terapeuta del habla ayudarán al paciente a expresar correctamente y claramente sus pensamientos.
- Un programa de formación especial: los niños con el síndrome van a la zaga de sus compañeros en el desarrollo, pero se les puede entrenar. Con el enfoque correcto, el niño puede dominar los conocimientos y habilidades básicos.
- Tratamiento oportuno de cualquier enfermedad y un estilo de vida saludable. El aumento de la actividad mejora la circulación sanguínea, protegiendo a los huevos de la falta de oxígeno.
- Nutrición adecuada y peso normal. Las vitaminas, minerales y otros nutrientes no solo fortalecen el sistema inmunológico, sino que también apoyan el equilibrio hormonal. Sobrepeso o la delgadez excesiva alteran el equilibrio hormonal, y provocan fallos en la maduración y desarrollo de las células germinales.
- Preparación para el embarazo. Un par de meses antes de la concepción planificada, debe consultar a un ginecólogo y comenzar a tomar complejos de vitaminas y minerales. Se debe prestar especial atención al ácido fólico, las vitaminas B y E. Normalizan el funcionamiento de los órganos genitales y mejoran Procesos metabólicos en células sexuales. No olvide que el riesgo de dar a luz a un niño con anomalías aumenta en parejas donde la edad de la futura madre es mayor de 35 años y el padre de más de 45.
- diagnóstico prenatal. Los análisis, las pruebas de detección y una serie de otros procedimientos de diagnóstico realizados durante el embarazo le permiten identificar trastornos graves en el feto y tomar una decisión sobre la continuación de la gestación o el aborto.
- Jamie Brewer es una actriz mejor conocida por su papel en American Horror Story. La niña no solo actúa en películas, también es modelo. Jamie desfiló en el desfile de la Semana de la Moda Mercedes-Benz en Nueva York.
- Raymond Hu es un joven artista de California, EE. UU. La peculiaridad de sus cuadros es que los dibuja según la antigua técnica china: sobre papel de arroz, acuarela y tinta. Las obras más populares del chico son retratos de animales.
- Pascal Duquinne - actor, ganador del premio de plata en el Festival de Cine de Cannes. Se hizo famoso por su papel en la película Day Eight de Jaco van Dormel.
- Ronald Jenkins es un compositor y músico de fama mundial. Su amor por la música comenzó con un regalo: un sintetizador que recibió de niño en Navidad. Hasta la fecha, Ronald es legítimamente considerado un genio de la música electrónica.
- Karen Gafnii es asistente de enseñanza y atleta. La niña se dedica a la natación y participó en el maratón en el Canal de la Mancha. Se convirtió en la primera persona con mosaicismo en nadar 15 km a una temperatura del agua de +15°C. Karen tiene su propia fundación benéfica, que representa los intereses de las personas con patologías cromosómicas.
- Tim Harris es restaurador, propietario del "restaurante más amigable del mundo". Además de un delicioso menú, el lugar de Tim ofrece abrazos gratis.
- Miguel Tomasin es miembro de la banda Reynols, baterista, gurú de la música experimental. El chico interpreta tanto sus canciones como versiones de famosos músicos de rock. Se dedica a obras de caridad, actúa en centros y en conciertos para ayudar a los niños enfermos.
- Bohdan Kravchuk es la primera persona con síndrome de Down en Ucrania que ingresó a la universidad. El chico vive en Lutsk, le gusta la ciencia, tiene muchos amigos. Bogdan entró en Europa del Este Universidad Nacional lleva el nombre de Lesya Ukrainka en la Facultad de Historia.
- padres ancianos, madre mayor de 35 años, padre mayor de 45 años;
- demasiado pronto, antes de los 18 años, la edad de la madre;
- parientes casados.
- forma de cara plana en el 90% de los casos;
- tamaño engrosado del pliegue del cuello de la piel;
- forma de cabeza corta;
- tipo de ojo rasgado;
- "Pliegue de Mongolia", ubicado en el ángulo del ojo, capaz de cubrir el tubérculo lagrimal.
- nivel reducido de tono muscular;
- aumento de la actividad de las articulaciones móviles;
- la mano es corta y ancha;
- nuca plana;
- cielo arqueado;
- forma deformada de las aurículas;
- nariz grande y doblada;
- pliegue transversal en la palma (45% de los niños);
- cofre modificado (con quilla);
- Situado en el borde del iris, manchas de la edad.
- muchas enfermedades cardíacas congénitas, defectos del tabique interventricular, interauricular, anomalía en el desarrollo de los vasos sanguíneos, un canal auriculoventricular no cerrado;
- posible cese repentino de la respiración en un sueño, debido a las peculiaridades de la lengua y la faringe;
- defectos del sistema visual, estrabismo, catarata, glaucoma;
- anomalías en el desarrollo del audífono;
- enfermedad de tiroides;
- todo tipo de patologías del tracto gastrointestinal;
- daño al sistema musculoesquelético, displasia articular, falta de costillas, dedos torcidos, tórax deformado;
- desarrollo insuficiente de los riñones.
- El síndrome de Down en la ecografía se puede diagnosticar en las primeras 12 semanas de embarazo mediante la identificación de signos específicos. También se realiza una prueba para el síndrome de Down, en la que se mide el grosor del espacio del cuello en el feto: si supera los 2,5 mm, existe el riesgo de desarrollar la enfermedad. En la ecografía, el síndrome de Down también puede determinarse por la presencia o ausencia del hueso nasal en el feto.
- Para diagnosticar el síndrome de Down se realiza un estudio bioquímico de la sangre de una mujer embarazada hasta por 13 semanas (hCG). A las 16-18 semanas de embarazo, se realiza una prueba triple: ACE, hCG, E3.
Si, según los resultados de las pruebas, se establece un alto riesgo de trisomía, a la mujer embarazada se le prescribe una consulta con un genetista.
Diagnóstico instrumental
Para identificar patologías intrauterinas en el feto, incluido el mosaicismo, se indican diagnósticos instrumentales. Si se sospecha síndrome de Down, se realizan exámenes de detección durante todo el embarazo, así como una ecografía para medir el grosor del cuello uterino posterior del feto.
El método más peligroso de diagnóstico instrumental es la amniocentesis. Este es un estudio de líquido amniótico, que se realiza durante un período de 18 semanas (se requiere un volumen suficiente de líquido). El peligro subyacente de este análisis es que puede provocar la infección del feto y la madre, la ruptura de la vejiga fetal e incluso un aborto espontáneo.
Diagnóstico diferencial
La forma de mosaico de los cambios en el cromosoma 21 requiere un estudio cuidadoso. El diagnóstico diferencial del síndrome de Down se realiza con las siguientes patologías:
En algunos casos, el mosaicismo en los cromosomas sexuales XX/XY conduce a un verdadero hermafroditismo. La diferenciación también es necesaria para el mosaicismo de las gónadas, que son un caso especial de patología orgánica que ocurre en las últimas etapas del desarrollo embrionario.
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Tratamiento del síndrome de Down en mosaico
La terapia de enfermedades cromosómicas no es posible. El tratamiento del síndrome de Down en mosaico es de por vida. Está dirigido a eliminar malformaciones y enfermedades concomitantes. Una persona con este diagnóstico está bajo el control de tales especialistas: pediatra, psicólogo, cardiólogo, psiquiatra, endocrinólogo, oftalmólogo, gastroenterólogo y otros. Todo tratamiento está encaminado a la adaptación social y familiar. La tarea de los padres es enseñar al bebé el autoservicio completo y el contacto con los demás.
El tratamiento y rehabilitación de las bajadas consta de los siguientes procedimientos:
A los pacientes se les muestra terapia restaurativa, a menudo se prescriben psicoestimulantes, neurometabólicos y medicamentos hormonales. La ingesta regular de vitaminas también es necesaria. Toda la terapia con medicamentos se combina con la corrección médica y pedagógica. Las patologías congénitas y las enfermedades complejas requieren intervención quirúrgica.
Prevención
Hasta la fecha, no existen métodos confiables para la prevención de enfermedades genéticas. La prevención del síndrome de Down en mosaico consiste en las siguientes recomendaciones:
Pero incluso la implementación de todas las medidas preventivas no puede garantizar al 100% el nacimiento de un bebé completamente sano. La trisomía es una anomalía genética aleatoria de la que ninguna mujer es inmune.
El síndrome de Down mosaico tiene un resultado más positivo, en contraste con la forma clásica de patología. El pronóstico se debe al hecho de que las células sanas compensan parcialmente el defecto genético. Pero el niño seguirá teniendo signos externos de trisomía y un retraso en el desarrollo característico de la misma. Pero la tasa de supervivencia de estos pacientes es mucho mayor, es menos probable que tengan malformaciones incompatibles con la vida.
Personajes famosos con síndrome de Down mosaico
Los cambios en el cromosoma 21 conducen a consecuencias irreversibles que no se pueden tratar. Pero, a pesar de esto, entre los nacidos con trisomía hay artistas, músicos, escritores, actores y muchas otras personalidades consumadas. Las personas famosas con una forma de mosaico del síndrome de Down declaran audazmente su enfermedad. Son un vívido ejemplo del hecho de que, si lo desea, puede hacer frente a cualquier problema. Las siguientes celebridades tienen un trastorno genómico:
Como muestran la práctica y los ejemplos reales, a pesar de todas las complicaciones y problemas de la patología genética, con el enfoque correcto para su corrección, es posible criar a un niño exitoso y talentoso.
El genoma humano consta de 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. De estos, 44 son somáticos, es decir, son los responsables de la estructura y características de todo el cuerpo humano. Y solo un par de cromosomas lleva información sobre su género y determina las diferencias entre hombres y mujeres.
Ambos cromosomas sexuales de las mujeres tienen una estructura idéntica y están designados en genética por la letra X. Y en los hombres, este par está representado por diferentes cromosomas: X e Y.
Síndrome de Klinefelter: cariotipo
El síndrome de Klinefelter se considera un cambio en el conjunto de cromosomas, en el que se agregan uno o más cromosomas X al cariotipo XY. En consecuencia, solo los portadores del cromosoma Y, es decir, los hombres, padecen esta enfermedad.
Una persona con el síndrome de Klinefelter tiene un juego de cromosomas que se diferencia de la norma en solo un par de cromosomas, solo el que es responsable de las características sexuales.
Para mayor claridad, intentamos representar el cariotipo de un paciente con síndrome de Klinefelter en la figura:
Variedad de opciones
El síndrome de Klinefelter puede estar representado por diferentes variantes citogenéticas, que también determinan la diferencia en la gravedad de los síntomas y las tácticas de manejo de los pacientes.
Los orígenes de la enfermedad.
Las causas de la aparición del síndrome de Klinefelter radican en la no disyunción de los cromosomas durante la división celular.
Según las estadísticas, un tercio de los pacientes recibe un cromosoma adicional del esperma del padre y los otros dos tercios del óvulo de la madre.
Los factores de riesgo para la aparición de esta enfermedad se consideran tradicionalmente infecciones virales, alteraciones en el funcionamiento del sistema inmunológico de los padres y la edad avanzada de la madre.
Establecimiento de diagnóstico
Cuando el médico puede confiar en el nivel de hormonas en el análisis de sangre, los resultados del espermograma, la ecografía del escroto y la biopsia testicular. Pero el diagnóstico puede confirmarse finalmente solo sobre la base de un análisis de sangre para un cariotipo característico del síndrome de Klinefelter.
Para hacer esto, los leucocitos aislados de la sangre se colocan en un medio nutritivo y luego se examinan para detectar la presencia de una anomalía cromosómica en su ADN.
Un análisis de sangre moderno le permite diferenciar con precisión cualquier enfermedad genética y con un 100% de probabilidad de distinguir, por ejemplo, un síndrome de un síndrome incluso en la etapa del embarazo. Para ello se toman células del embrión o líquido amniótico.
En los países desarrollados, muchas anomalías cromosómicas, incluido el síndrome de Klinefelter, se detectan incluso durante el embarazo, ya que las mujeres que planean la maternidad a una edad más avanzada intentan eliminar en la medida de lo posible el riesgo de tener un bebé enfermo.
En los EE. UU., ante la presencia de tal anomalía en el feto, aproximadamente la mitad de las mujeres optan por interrumpir el embarazo. En Rusia, el análisis de cariotipo no se practica ampliamente, se lleva a cabo solo si, según los resultados de la detección de una mujer embarazada, existen sospechas sobre la presencia de anomalías genéticas en el feto.
En muchos casos, el síndrome se detecta mucho más tarde.- al ocurrir rasgos característicos durante el crecimiento.
A pesar de los éxitos de la medicina moderna, aproximadamente la mitad de los casos de síndrome de Klinefelter generalmente no se reconocen, aunque los pacientes acuden a los médicos con quejas de agrandamiento de los senos, disfunción eréctil e infertilidad.
La trisomía es la presencia de tres cromosomas homólogos en lugar de un par normal.
La más común en humanos es la trisomía 16 (más del uno por ciento de los embarazos). Sin embargo, la consecuencia de esta trisomía es un aborto espontáneo en el primer trimestre.
Representación esquemática del cariotipo de un hombre con síndrome de Down. La falta de disyunción de los cromosomas G21 en uno de los gametos resultó en una trisomía en este cromosoma.
Entre los recién nacidos, la trisomía en el cromosoma 21, o síndrome de Down, es la más común (2n + 1 = 47). Esta anomalía, que lleva el nombre del médico que la describió por primera vez en 1866, es causada por la falta de disyunción del cromosoma 21. Sus síntomas incluyen retraso mental, disminución de la resistencia a las enfermedades, anomalías cardíacas congénitas, cuerpo bajo y fornido y cuello grueso, y pliegues característicos de la piel. las esquinas internas de los ojos, lo que crea una semejanza con los representantes de la raza mongoloide.
Otros casos de no disyunción autosómica:
Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
Trisomía 13 (síndrome de Patau)
Trisomía 16 aborto involuntario
Trisomía 9 (la frecuencia de detección de trisomía 9 entre abortos espontáneos es de 1:1000 embarazos. Casi todas las concepciones terminan en muerte fetal del portador del cromosoma 9 extra. La esperanza de vida no supera tres meses y dos semanas)
Trisomía 8 (síndrome de Varkani)
El síndrome de Down y anomalías cromosómicas similares son más comunes en niños nacidos de mujeres mayores. Se desconoce la razón exacta de esto, pero parece estar relacionado con la edad de los óvulos de la madre.
Casos de no disyunción de los cromosomas sexuales:
XXX (las mujeres son aparentemente normales, fértiles, pero con retraso mental)
XXY, Síndrome de Klinefelter (varones con algunas características sexuales femeninas secundarias; infértiles; ovarios poco desarrollados, poco vello facial, a veces se desarrollan glándulas mamarias; generalmente un bajo nivel de desarrollo mental)
XYY (hombres altos con diferentes niveles de desarrollo mental;)
tetrasomía y pentasomía
La tetrasomía (4 cromosomas homólogos en lugar de un par en el conjunto diploide) y la pentasomía (5 en lugar de 2) son extremadamente raras. Ejemplos de tetrasomía y pentasomía en humanos son los cariotipos XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY y XXYYY.
Causas del síndrome de Down
El síndrome de Down es una enfermedad genética asociada con el desarrollo anormal de 21 pares de cromosomas. El síndrome de Down exteriormente muestra signos en forma de ojos rasgados, forma de cara plana, un solo pliegue transversal en la palma de la mano, baja estatura, lengua grande, etc.
La enfermedad del síndrome de Down se produce debido a la triplicación del cromosoma 21. El riesgo de síndrome de Down en un feto aumenta cuando la madre tiene más de 35 años y el padre tiene más de 45.
hombre con sindrome de down
El síndrome de Down fue descrito por primera vez por el médico inglés John Langdon Down en 1866. Caracterizó la enfermedad como retraso mental en combinación con ciertas manifestaciones externas. Desde el punto de vista de la genética, las características de la enfermedad fueron determinadas por Jerome Lejeune en 1959.
En mujeres y hombres, el síndrome de Down se manifiesta por igual en partes iguales. En caso de síndrome de Down, el tratamiento debe orientarse hacia la rehabilitación neuropsíquica, tratamiento de enfermedades concomitantes, malformaciones, e incluir también la adaptación social de dichas personas.
Por qué ocurre la enfermedad
Las células de un cuerpo humano sano tienen 23 pares (46) de cromosomas. Cada uno de ellos contiene una cierta proporción de información genética, y cada uno tiene un impacto en el desarrollo de una determinada característica del organismo. Los médicos consideran necesario numerar los pares de cromosomas del 1 al 23. El síndrome de Down tiene las siguientes razones: cuando se triplican 21 pares de cromosomas, la enfermedad comienza a desarrollarse. Un paciente con síndrome de Down no tiene dos, sino tres cromosomas de 21 pares.
El síndrome de Down se expresa con mayor frecuencia en forma de trisomía estándar, cuando el cromosoma 21 se triplica por completo en todas las células del cuerpo. Esta forma de la enfermedad ocupa el 94% de todos los casos. Alrededor del 4% de los casos están ocupados por una forma de translocación, desplazamiento de 21 pares de cromosomas a los cromosomas restantes.
La forma de mosaico del síndrome de Down es la forma más rara de la enfermedad (alrededor del 2% de todos los casos). Con él, el cromosoma 21 triplicado se encuentra solo en algunas células del cuerpo humano. Un enfermo, con esta forma, tiene una apariencia normal, un intelecto desarrollado, pero puede tener hijos con síndrome de Down.
El síndrome de Down mosaico en los recién nacidos se expresará por un ligero retraso en el desarrollo de sus compañeros y, como regla, los médicos no pueden determinar de inmediato la causa del retraso. Los adolescentes en apariencia pueden tener similitudes con la apariencia de un diagnóstico de síndrome de Down, pero a pesar de esto, es excelente para estudiar en la escuela al nivel de los compañeros. Es bastante difícil confirmar el diagnóstico en la forma de mosaico del síndrome de Down, ya que solo el 10% de las células del número total tienen una forma trisómica del cromosoma 21. Un análisis de sangre para el síndrome de Down consiste en donar sangre a grandes cantidades en el cariotipo, solo en este caso es posible un diagnóstico preciso.
Vídeo: Síndrome de Down
El síndrome de Mosaic Down durante el embarazo es muy problemático de determinar, ya que la mayoría de las células fetales estarán dotadas de las propiedades de un cariotipo convencional. El síndrome de Down en la forma trisómica hace que los hombres sean infértiles, y la forma de mosaico hace posible la función de tener hijos, pero los niños nacidos en el 98% de los casos estarán dotados de síndrome de Down. Desafortunadamente, con un diagnóstico de síndrome de Down, en todas sus formas, es casi imposible dar a luz a una descendencia sana.
Muy a menudo, el síndrome de Down puede desarrollarse debido a:
A medida que aumenta la edad de los padres, existe un alto riesgo de síndrome de Down en sus futuros hijos. Dado que en el proceso de envejecimiento se interrumpe el proceso de formación de células germinales femeninas y en el 25% de los casos de células germinales masculinas. Los procesos relacionados con la edad afectan la división y maduración de las células germinales, existe el riesgo de obtener más cromosomas durante la maduración de los necesarios. Y si esta célula "especial" participa en la fertilización, el embrión resultante tendrá 23 pares de cromosomas y + 1 más, lo que afectará su desarrollo posterior y provocará el síndrome de Down.
Síntomas de la enfermedad
Los signos más comunes del síndrome de Down en los recién nacidos son:
Tras un examen más detallado, los niños con síndrome de Down tendrán los siguientes signos:
En los niños con síndrome de Down, los síntomas de los órganos internos pueden ser los siguientes:
Puede hacer un diagnóstico final realizando un análisis para el síndrome de Down, mientras examina el juego de cromosomas en el bebé. El síndrome de Down en un niño conduce a un retraso en el desarrollo mental y físico, pero a pesar de esto, los niños siguen siendo cariñosos, atentos, obedientes y pacientes. Las personas con síndrome de Down tienen una altura de 20 cm por debajo de lo normal, y el grado de su desarrollo intelectual depende del momento del inicio y del volumen de los procedimientos de rehabilitación.
Diagnóstico de la enfermedad
Si se confirman los signos del síndrome de Down en la ecografía fetal y el análisis bioquímico de las mujeres embarazadas para el síndrome de Down es positivo, debe consultar a un genetista para que le aconseje. Prescribirá exámenes adicionales: análisis de los tejidos de las membranas del feto, amniocentesis. Este procedimiento consiste en extraer líquido amniótico para analizarlo perforando la pared anterior del abdomen a fin de examinar el conjunto cromosómico de células del feto.
Hasta la fecha, la corionbiopsia y la amniocentesis son los métodos más precisos para diagnosticar posibles anomalías en el desarrollo del feto. Sin embargo, este método de investigación está asociado con cierto riesgo tanto para la madre como para el niño. Existe el riesgo de aborto, lesión del feto, desarrollo de sangrado, violación de la integridad de los tejidos de los órganos internos de la mujer embarazada.
Tratamiento y pronóstico de la enfermedad.
Muchos están preocupados por la pregunta de cuántas personas viven con síndrome de Down. Con un diagnóstico de síndrome de Down, la esperanza de vida no superará los 40-50 años. Hasta la fecha, la ciencia médica no ha encontrado una cura para esta enfermedad cromosómica. Aunque enfermedades concomitantes como las cardiopatías congénitas se superan con éxito, prolongando así la vida de las personas con síndrome de Down.
Un rasgo característico en los niños con síndrome de Down es un retraso en el desarrollo del sistema nervioso central. Por lo tanto, en el primer trimestre del embarazo, se recomienda que las madres tomen ácido fólico, ya que reduce el riesgo de desarrollar patologías graves del sistema nervioso en el síndrome de Down y también hará que los procedimientos de rehabilitación después del parto sean más efectivos.
Video: niños con síndrome de Down en escuelas y jardines de infancia
El proceso de tratamiento de los niños debe consistir en cursos de apoyo social y rehabilitación. La crianza y educación de los niños con síndrome de Down debe revelar el objetivo principal: la capacidad de adaptación en la familia y la sociedad.
Para mejorar y acelerar el proceso de adaptación de un niño así en la sociedad, para prepararlo para un encuentro con el mundo exterior, sería apropiado lecciones grupales. No es necesario proteger al niño de estar en un equipo infantil ( Jardín de infancia, escuela), estando entre compañeros, un niño con síndrome de Down se acostumbra rápidamente al mundo que lo rodea.
Esos niños "especiales" pueden estudiar en escuelas especializadas o asistir a escuelas regulares. establecimientos educativos- esto solo mejorará la preparación social del niño.
En especial centros de rehabilitación psicólogos y logopedas han desarrollado los programas necesarios para el desarrollo de la personalidad de un niño caído. Con un enfoque y capacitación adecuadamente planificados, los niños enfermos eventualmente podrán dominar las mismas habilidades y destrezas que los niños sanos.
Medicamentos especiales: los nootrópicos, que estimulan el desarrollo del cerebro y el sistema nervioso, pueden aumentar la efectividad de los procedimientos de rehabilitación. Estos son Aminalon, Cerebrolysin + vitaminas B.
Un conjunto de medidas de rehabilitación adecuadamente desarrollado para niños con síndrome de Down le permitirá formar una personalidad adecuada y llevar un estilo de vida familiar para toda la familia, sin detenerse en el diagnóstico del síndrome de Down.
Síndrome de Down. Cariotipo y características fenotípicas
La trisomía completa del cromosoma 21 es la causa genética de la enfermedad de Down. Nivel cognitivo de los recién nacidos con esta enfermedad. Audición, visión, apnea del sueño, el estado del sistema cardiovascular. Aspectos inmunológicos y disfunción de la glándula tiroides.
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El síndrome de Down es una de las patologías genéticas más comunes, presentándose en aproximadamente uno de cada 700-1000 recién nacidos. La causa del síndrome de Down, la aparición de un cromosoma adicional del par 21, se identificó en 1959, casi 100 años después de su primera descripción. Como saben, el conjunto de cromosomas humanos es un rasgo constante de la especie y consta de 46 cromosomas o 23 pares, ya que todos los cromosomas humanos están emparejados. Las células sexuales (óvulo y espermatozoide) contienen 23 cromosomas, es decir, sólo un cromosoma de cada par. Tales células surgen durante un mecanismo especial de división: la meiosis. Durante la fertilización (la conexión de las células germinales maternas y paternas), se restaura el conjunto de cromosomas humanos normales (46 cromosomas) y se desarrolla un organismo a partir de la célula fertilizada, todas las cuales tendrán 46 cromosomas cada una. Sin embargo, a veces, en el proceso de formación de células germinales de un hombre o una mujer, se produce una violación del mecanismo de divergencia de los cromosomas emparejados y ambas copias de un par caen en una sola célula. Como resultado, la primera célula germinal contendrá un cromosoma más (47). En el síndrome de Down, dicho cromosoma "extra" es el cromosoma del par 21, lo que conduce a la llamada trisomía 21 regular (la presencia de tres cromosomas del par 21).
La gran mayoría de los casos (95%) del síndrome de Down tienen un mecanismo de aparición de este tipo. Sin embargo, en el 3-4% de los casos, el cromosoma 21 adicional, o incluso solo una parte, se une a otro cromosoma en las células de los padres, lo que da como resultado una variante de translocación del síndrome de Down. Esta es la única forma del síndrome que puede "heredarse" de los padres. El caso es que, aunque este reordenamiento de cromosomas está equilibrado en el progenitor (no hay exceso ni falta de material hereditario) y por tanto no afecta en modo alguno a su salud. Cuando una célula de este tipo se combina con una célula normal, surge una célula con exceso de material cromosómico. En el 1-2% de los casos, el síndrome de Down es el resultado de una violación de la división celular después de la fertilización. Por lo tanto, algunas de las células fetales tienen un juego de cromosomas normal y algunas tienen un cromosoma 21 adicional. Esta forma de síndrome de Down se llama mosaico. Así hay tres varias opciones Síndrome de Down. Pero independientemente del tipo de defecto cromosómico, el síndrome de Down se manifiesta por un cuadro clínico característico, y su forma específica solo puede determinarse mediante un análisis citogenético del conjunto de cromosomas.
1. causa genética Síndrome de Down y sus características fenotípicas
La causa genética del síndrome de Down fue establecida por Jerome Lejeune y sus colegas, quienes identificaron un cromosoma 21 adicional en nueve niños con síndrome de Down. Más a menudo, esto es el resultado de una trisomía completa del cromosoma 21, que surgió cuando los cromosomas no divergieron en la gametogénesis. Las formas de translocación son mucho menos comunes (en tales casos, es necesario un estudio cromosómico de los padres cuando se planifica un embarazo posterior), así como las de mosaico.
El síndrome de Down generalmente se sospecha en un niño al nacer o en el período neonatal. En recién nacidos muy prematuros, el diagnóstico del síndrome puede ser tardío. Si el síndrome se detecta prenatalmente, la decisión de prolongar el embarazo la toma la familia.
Las características fenotípicas conocidas del síndrome de Down son variadas. John Langdon Down describió este síndrome como retraso mental en pacientes con alta susceptibilidad a infecciones y baja expectativa de vida. Las dos características consistentes del síndrome de Down, retraso mental e hipotensión neonatal, pueden coexistir con una amplia gama de otras anomalías, como disfunciones cardíacas congénitas, gastrointestinales, endocrinas y hematológicas, retraso del crecimiento con anomalías craneofaciales, microcefalia y síntomas psiquiátricos. Al mismo tiempo, la presencia de todas las anomalías descritas en cada niño en particular no es necesaria en absoluto.
Los pacientes con síndrome de Down se caracterizan por la conservación de los rasgos físicos característicos de la etapa temprana del desarrollo fetal, incluidos los ojos rasgados y estrechos, que le dan al paciente un parecido exterior con las personas de raza mongoloide, lo que le dio a L. Down una razón para llamar a esto enfermedad "mongolismo" en 1866 y sugieren una teoría errónea de la regresión racial, o retroceso evolutivo. De hecho, el síndrome de Down no está asociado con características raciales y ocurre en representantes de todas las razas.
El nivel cognitivo de los recién nacidos con síndrome de Down puede ser relativamente alto (CI de 70 a CI estándar de recién nacido de 80); hay un ritmo lento de desarrollo, y no una pérdida de habilidades ya adquiridas. El retraso en el desarrollo psicomotor suele aumentar medio mes con cada mes de edad cronológica. Los defectos en el habla expresiva y una disminución en el desarrollo intelectual predominan en los primeros y medianos edad preescolar, mientras que las habilidades no verbales, sociales y de juego se mantienen relativamente constantes. Además, con la mejora de la atención médica, la expectativa de vida promedio de las personas con síndrome de Down está aumentando, de 25 años en 1983 a 49 años en 1997, y en promedio aumenta anualmente en 1,7 años.
2. Crecimiento y desarrollo de niños con síndrome de Down
Los niños con síndrome de Down tienen tasas de crecimiento lentas desde el nacimiento hasta la finalización del período de crecimiento, con las tasas más bajas durante la infancia y la adolescencia. La razón del retraso del crecimiento no está clara. En promedio, la altura de las mujeres es de 145 cm y la de los hombres de 157 cm. Se observa que los niños con síndrome de Down criados en familias son más altos que sus pares que se encuentran en instituciones especializadas. A la edad de un año, estos niños muestran un aumento en el peso promedio para la estatura, y el sobrepeso es un problema importante en los adultos con síndrome de Down.
Una de las principales causas de muerte prematura en niños con síndrome de Down son las cardiopatías congénitas, cuya frecuencia, según la literatura, alcanza el 50%.
Entre las cardiopatías, las más frecuentes son la comunicación interventricular perimembranosa, el conducto arterioso persistente, la comunicación interauricular, el canal auriculoventricular (CAV) abierto común, la tetralogía de Fallot y otras anomalías, que representan menos del 1%.
El diagnóstico temprano de defectos cardíacos congénitos juega un papel especial, mientras que es obligatorio realizar un examen ultrasonográfico y una prescripción oportuna (antes del desarrollo de insuficiencia circulatoria grave) tratamiento conservador o corrección quirúrgica.
En adultos con síndrome de Down, en ausencia de antecedentes de enfermedad cardíaca, pueden ocurrir enfermedades adquiridas, incluido el prolapso de la válvula mitral con un aumento de su insuficiencia. También es necesario prevenir la endocarditis bacteriana en pacientes con insuficiencia mitral y especialmente en los que han sido intervenidos quirúrgicamente.
Audición, visión, apnea del sueño.
Más de la mitad de los adultos con síndrome de Down tienen pérdida auditiva conductiva o neurosensorial. Las personas con pérdida auditiva no diagnosticada experimentan mayores dificultades de aprendizaje e interacción. Para la detección oportuna de problemas auditivos se debe realizar un estudio audiométrico por lo menos una vez cada dos años.
La apnea del sueño (obstructiva) ocurre en casi la mitad de las personas con síndrome de Down y no siempre es diagnosticada por los médicos. Roncar durante el sueño, somnolencia, dormir en posiciones inusuales (boca abajo con las rodillas dobladas) pueden ser signos de apnea del sueño. En este caso no se puede prescindir de una exploración otorrinolaringológica y un estudio del sueño para prevenir complicaciones como la hipertensión pulmonar y el cor pulmonale.
Se indica un examen oftalmológico para todos los niños anualmente y para adultos con síndrome de Down, una vez cada dos años.
Las personas con síndrome de Down a menudo tienen una deficiencia tanto en la inmunidad celular como humoral. Los pacientes con enfermedades intercurrentes frecuentes deben ser consultados por un inmunólogo. La deficiencia de la inmunidad celular juega un papel importante en el desarrollo de la gingivitis, periodontitis con pérdida de dientes.
Disfunción tiroidea.
El hipotiroidismo, incluido el congénito, ocurre en aproximadamente el 10-40% de las personas con síndrome de Down. El cribado neonatal es muy importante dado que el examen clínico puede no ser suficiente, dada la dificultad para diagnosticar el hipotiroidismo en niños con síndrome de Down debido en parte a la superposición de características. En adultos con síndrome de Down, el hipotiroidismo puede hacerse pasar por otras enfermedades, por lo que se justifica el control anual de los niveles de hormona tiroidea. El tratamiento del hipotiroidismo subclínico (niveles elevados de hormona estimulante de la tiroides (TSH) con valores normales de T4) es controvertido. Se describe la interrelación del hipotiroidismo subclínico con la hipozincemia y la normalización de los índices de TSH en caso de reposición de la deficiencia de zinc. La mayor frecuencia de enfermedades tiroideas adquiridas ocurre a la edad de 30-50 años.
Debilidad del aparato ligamentoso.
Se sabe que las personas con síndrome de Down tienen un aparato ligamentoso débil, lo que puede provocar trastornos como pie plano, escoliosis e inestabilidad de las articulaciones de la rodilla. Los signos de inestabilidad atlantoaxial ocurren en aproximadamente el 13% de los adultos con síndrome de Down, con síntomas clínicos en menos del 1,5% (en estos casos se requiere cirugía). Aunque la observación de pacientes con inestabilidad atloaxoidea asintomática es controvertida, por lo general se recomienda precaución y posiblemente retirarse de los deportes que involucran la flexión del cuello (p. ej., clavados). El examen de rayos X para la inestabilidad atlantoaxial está indicado para todos aquellos que deseen competir en las Olimpiadas Especiales.
Las mujeres con síndrome de Down pueden tener hijos. El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down es del 50%, pero el riesgo de desarrollar otras anomalías congénitas en hijos de mujeres con síndrome de Down es mucho mayor.
Los hombres con síndrome de Down son infértiles. Casi la mitad de ellos tienen hipogonadismo y criptorquidia, y se conoce un mayor riesgo de desarrollar tumores germinales testiculares.
La combinación del síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer es una tarea difícil para el médico, tanto en términos diagnósticos como terapéuticos. El cuadro clínico de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down es bastante complejo, dado el deterioro cognitivo premórbido y la sintomatología atípica.
Según estudios, edad promedio manifestación de la enfermedad de Alzheimer en adultos con síndrome de Down es de 54,2 ± 6,1 años. Según la prevalencia de la enfermedad de Alzheimer entre las personas con síndrome de Down, se dan varios datos en la literatura, del 6 al 75%.
Para estudiar este problema se necesita un gran número de estudios científicos, especialmente sobre el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down.
Se están estudiando la terapia antiinflamatoria, los estrógenos y los inhibidores de la secretasa (que pueden prevenir el depósito de β-amiloide y, por lo tanto, detener el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer). Se están estudiando las posibilidades de utilizar las vitaminas C y E.
Ya se están realizando investigaciones sobre el uso profiláctico de los inhibidores de la acetilcolinesterasa en el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer, pero este método debe evaluarse más a fondo.
trisomía cognitiva genética
Como muestra la experiencia extranjera, la mejora de la atención médica para niños y adultos con síndrome de Down ha mejorado significativamente la calidad y la duración de sus vidas. enfoque cuidadoso, ayuda oportuna, y lo más importante, la prevención de las comorbilidades permitirá a los niños y adultos con este síndrome maximizar su potencial.
Bibliografía
1. Revista “Síndrome de Down. Siglo XXI” editado por N.A. Uryadnitskaya, edición No. 1, 2008.
2. “Cambios y continuidad en la competencia social de niños con autismo, síndrome de Down y retrasos en el desarrollo. Monografía de la Sociedad para la Investigación en el Campo del Desarrollo Infantil, autores: M. Sigman y E. Raskin, 1999.
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Síndrome de Down
El síndrome de Down es un trastorno genético en el que una persona en lugar de 46 cromosomas tiene 47 debido al hecho de que aparece un cromosoma adicional en su par 21.
El síndrome de Down ha sido conocido por la humanidad desde la antigüedad, en el siglo XIX, los médicos observaron a los niños con un conjunto de rasgos característicos de apariencia, tratando de comprender qué los une y por qué nacen esos niños. Y en 1862, el científico inglés John Langton Down describió por primera vez el síndrome, pero debido al nivel de desarrollo de la medicina en ese momento, lo atribuyó a trastornos mentales, pues no disponía de microscopios electrónicos para encontrar la causa real del mismo. anomalía.
La mayoría de los niños con este síndrome morían antes de llegar a la edad adulta. Con el desarrollo de la civilización y la ciencia, cuando los médicos aprendieron a detener al menos una serie de síntomas, aumentó su esperanza de vida y aumentó la cantidad de adultos que padecen síndrome de Down. Pero la sociedad no tenía prisa por aceptarlos: a principios del siglo XX, en algunos países, los adultos con este diagnóstico fueron esterilizados a la fuerza, y en la Alemania nazi y sus territorios ocupados se ordenó limpiar la población de tales pacientes. . Y solo desde la segunda mitad del siglo XX, la humanidad finalmente se ha enfrentado a este problema.
Era muy importante encontrar la causa del síndrome. A pesar de que hace tiempo que se ha advertido la relación entre la edad de los padres y la posibilidad de tener un hijo Down, las causas de la enfermedad se buscaban o en la psique, o en la herencia, o en el parto difícil. Finalmente, en 1959, el científico francés Jerome Lejeune sugirió que la fuente de la enfermedad se encuentra en algún lugar de los cromosomas. Habiendo estudiado el cariotipo de los pacientes, estableció una conexión entre el tercer cromosoma existente en el par 21 y la presencia de la enfermedad. También se confirmó que la posibilidad de tener un hijo así está influenciada por la edad de los padres, y la madre en mayor medida que el padre. Si la madre tiene entre 20 y 24 años, la probabilidad de que esto sea 1 en 1562, menor de 30 años - 1 en 1000, de 35 a 39 años - 1 en 214, y mayor de 45 años, la probabilidad es 1 de cada 19. Aunque la probabilidad aumenta con la edad de la madre, el 80% de los niños con este síndrome nacen de mujeres menores de 35 años. Esto se debe a la mayor tasa de natalidad en este grupo de edad. Según datos recientes, la edad paterna, especialmente si es mayor de 42 años, también aumenta el riesgo del síndrome. Al mismo tiempo, el comportamiento de los padres, su estilo de vida y nacionalidad no afectan de ninguna manera esta posibilidad: los niños de Down nacen con la misma frecuencia, independientemente de la nacionalidad, el lugar de residencia y otros factores.
El síndrome de Down no es una patología rara. Según las estadísticas, uno de cada 700 niños concebidos es portador, pero entre los niños nacidos, el número de portadores se reduce a uno de cada 1.100 niños. Esta discrepancia se explica por el hecho de que algunos embarazos se interrumpen naturalmente, se produce un aborto espontáneo y, lo que es muy doloroso de hablar, muy a menudo las mujeres, al enterarse de que tendrán un hijo con este síndrome, abortan. Durante la última década, organizaciones religiosas y públicas de todo el mundo, incluida la rusa Iglesia Ortodoxa en Rusia llama la atención pública sobre este problema, sobre el lado ético, explicando que el síndrome de Down no es tan terrible como podría parecer, por lo tanto, es posible reducir gradualmente el número de abortos, en relación con el cual el número de casos registrados de el nacimiento de niños con síndrome de Down aumenta anualmente.
En los humanos, el síndrome de Down generalmente se asocia solo con retraso mental. Sin embargo, la polisomía en el par de cromosomas 21 provoca muchas más complicaciones en el cuerpo humano de lo que podría parecer a primera vista. A las personas con síndrome de Down se les diagnostica con mayor frecuencia:
"cara plana" - 90%
braquicefalia (acortamiento anormal del cráneo) - 81%
pliegue de piel en el cuello en recién nacidos - 81%
epicanto (pliegue cutáneo vertical que cubre el canto medial) - 80%
hiperlaxitud articular - 80%
hipotensión muscular - 80%
nuca plana - 78%
extremidades cortas - 70%
braquimesofalangia (acortamiento de todos los dedos debido al subdesarrollo de las falanges medias) - 70%
catarata mayor de 8 años - 66%
boca abierta (debido al bajo tono muscular y la estructura especial del paladar) - 65%
anomalías dentales - 65%
clinodactilia del quinto dedo (meñique curvo) - 60%
paladar arqueado - 58%
puente nasal plano - 52%
lengua surcada - 50%
pliegue palmar transversal (también llamado "mono") - 45%
cuello ancho corto - 45%
CHD (enfermedad cardíaca congénita) - 40%
nariz corta - 40%
estrabismo (estrabismo) - 29%
deformidad torácica, en quilla o en forma de embudo - 27%
manchas de la edad en el borde del iris = manchas Brushfield - 19%
episíndrome - 8%
estenosis o atresia duodeno - 8 %
leucemia congénita - 8%
Sin embargo, al mismo tiempo, es necesario saber que el diagnóstico se realiza únicamente sobre la base de los resultados de un análisis de sangre para el cariotipo. Es imposible hacer un diagnóstico de "síndrome de Down" basado solo en signos externos.
¿Cómo es la vida de una persona con ese diagnóstico?
A pesar de que la mayoría de las personas con síndrome de Down sufren de retraso mental y retraso en el desarrollo del habla mental, esta condición se corrige con éxito mediante medidas de rehabilitación llevadas a cabo en la infancia. La experiencia muestra que con la actitud correcta hacia el niño por parte de los padres, no es muy diferente de los niños comunes. Los niños de Down son entrenables, dominan con relativa facilidad las habilidades domésticas habituales. Además, las personas con síndrome de Down pueden lograr un buen éxito en la profesión: pueden trabajar como meseros, administradores, vendedores, recepcionistas, tenderos. El actor Chris Burke vive en los EE. UU., conocido por la audiencia rusa de las películas " Ambulancia” y “Mona Lisa Smile”, que tiene síndrome de Down. El portugués Pablo Pineda se convirtió en la primera persona con síndrome de Down en Europa que recibió una educación universitaria y eligió la profesión de maestro. La sociedad, inspirada en los ejemplos de estas personas, debería dejar de rehuir a quienes viven con síndrome de Down. Esta no es la enfermedad más grave que existe, aunque, por supuesto, la crianza y adaptación de un niño con dicho síndrome requiere mucha retroalimentación física y emocional por parte de los padres.
Las personas con síndrome de Down se casan con éxito, la mayoría de los hombres son estériles y el 50% de las mujeres son fértiles y tienen hijos. En una pareja de hombre sano + mujer Down, la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down alcanza el 50%, el otro 50% de hijos nacen sanos.
La expectativa de vida promedio de las personas con síndrome de Down en las condiciones modernas es de más de 50 años. Sin embargo, debido a las enfermedades congénitas existentes, desarrollan la enfermedad de Alzheimer (demencia senil) mucho antes que las personas sanas, además, con la edad, su estado de salud se complica con el desarrollo de enfermedades cardíacas y leucemia. Además, estas personas tienen un sistema inmunitario debilitado y, en principio, se enferman con más frecuencia, más gravedad y durante más tiempo que la gente común.
El principal problema de las personas con síndrome de Down en esta etapa es la reacción de la sociedad ante ellas. Desafortunadamente, muchas personas en Rusia no han aprendido a percibirlos como miembros de pleno derecho de la sociedad. Las personas de Down causan miedo y rechazo, son extremadamente renuentes a contratar por temor a no cumplir con sus deberes y debido a su " apariencia irrespetable”. Otro problema importante es el elevado número de abortos practicados por mujeres cuyo feto presenta el síndrome. Según las estadísticas, incluso en países prósperos económicamente desarrollados, en el 90% de los casos, las mujeres deciden interrumpir un embarazo. Las comunidades eclesiales deben intensificar su trabajo encaminado a explicar que es muy posible vivir con síndrome de Down, es necesario convencer a las madres de que abortar con ese diagnóstico es un error.
Cariotipo - (del griego karyo. káryon - nuez, núcleo y griego týpos - muestra, forma, tipo) un conjunto de cromosomas, un conjunto de características de los cromosomas (número, tamaño, forma) en las células del cuerpo de un organismo de una especie u otra. El estudio se lleva a cabo durante la metafase de la división celular. Una causa común de infertilidad/aborto espontáneo genético es un cambio en la cantidad de cromosomas o un cambio en su estructura. Por tanto, el estudio del cariotipo está indicado (en caso de infertilidad) para ambos cónyuges. Los cromosomas son moléculas de ADN empaquetadas junto con las proteínas necesarias para que funcione el ADN. Hay 46 cromosomas en el núcleo de todas las células somáticas humanas. De los 46 cromosomas, 44 o 22 pares son cromosomas autosómicos, el último par son cromosomas sexuales. En la mujer, los cromosomas sexuales normalmente están representados por dos cromosomas X, en el hombre, por dos cromosomas X e Y. En todos los pares de cromosomas, tanto autosómicos como sexuales, uno de los cromosomas se recibe del padre y el segundo del padre. madre. En las células germinales, en el esperma y en el óvulo contiene 23 cromosomas (conjunto haploide). Los espermatozoides se dividen en dos tipos dependiendo de si contienen el cromosoma X o Y. Los óvulos normalmente contienen solo el cromosoma X. Aproximadamente el 99% del ADN celular completo se concentra en los cromosomas, el resto del ADN se encuentra en otros orgánulos celulares (por ejemplo, en las mitocondrias). El ADN en los cromosomas eucarióticos forma un complejo con las principales proteínas, histonas y proteínas no histonas, que proporcionan un empaquetamiento complejo del ADN en los cromosomas y regulan su capacidad de síntesis. ácidos ribonucleicos(ARN). Cada año aparece en la literatura un gran número de descripciones de nuevas anomalías determinadas genéticamente. Según uno de los datos, se conocen más de 2000 síndromes hereditarios en humanos. Según las estadísticas, alrededor del 0,7% de los niños nacen con malformaciones múltiples. Los trastornos del cariotipo suelen ir acompañados de malformaciones incompatibles con la vida, que terminan en muerte fetal intrauterina y aborto. Sin embargo, algunos defectos en el cariotipo permiten que el feto nazca y el niño nazca con las características fenotípicas y genotípicas inherentes a una enfermedad o síndrome en particular. Las principales anomalías del cariotipo incluyen: síndrome de Down, síndrome de Shereshevsky-Turner, síndrome de Edwards, síndrome de Klinefelter. Las anomalías cromosómicas se detectan en al menos el 10% de los óvulos fertilizados y en el 5-6% de los fetos. El aborto espontáneo con defectos cromosómicos generalmente se registra en la semana 8-11 de embarazo (es posible que ocurran abortos espontáneos posteriores y mortinatos). Según los resultados de los exámenes de 65.000 recién nacidos realizados en diferentes laboratorios, se detectan aberraciones cromosómicas significativas o cambios en el número de cromosomas en aproximadamente el 0,5% de los niños. Al menos 1 de cada 700 niños tiene trisomía 21, 18 o 13; aproximadamente 1 de cada 350 niños recién nacidos tiene un cariotipo 47,XXY o 47,XYY; un niño por cada varios miles de recién nacidos tiene una monosomía en el cromosoma X; uno de cada 500 tiene aberraciones cromosómicas, la mayoría de las cuales están compensadas genéticamente. Al examinar a adultos, ocasionalmente se detectan aberraciones cromosómicas compensadas heredadas, así como un número de personas con cariotipos 47,XXY, 47,XYY y 47,XXX. Con retraso mental, se encuentran anomalías cromosómicas en el 10-15% de los pacientes, y aún más a menudo con defectos anatómicos concomitantes. Los hombres con infertilidad o problemas de comportamiento a menudo tienen un cromosoma X o Y extra. Las mujeres con infertilidad y baja fertilidad a menudo tienen aberraciones del cromosoma X o monosomía del cromosoma X. En la amenorrea primaria, las aberraciones del cromosoma X se encuentran en aproximadamente una cuarta parte de las mujeres. Las aberraciones cromosómicas a menudo se encuentran en la infertilidad tanto en hombres como en mujeres. La trisomía es la mutación cromosómica más común. La trisomía es la aparición de un cromosoma extra en el cariotipo. Los ejemplos más conocidos son la enfermedad de Down, también llamada trisomía 21. La trisomía 13 es el síndrome de Patau y la trisomía 18 es el síndrome de Edwards. Estas trisomías son autosómicas. Otros trisómicos autosómicos no son viables, mueren en el útero. Los individuos con cromosomas sexuales adicionales son viables. La trisomía de los cromosomas sexuales puede ser de tres tipos: 47,XXY; 47, XXX; 47,XYY (trisomía 47,XXY, conocida como síndrome de Klinefelter). Las manifestaciones clínicas de cromosomas X o Y adicionales pueden ser menores. La trisomía 47,XXY y 47,XYY ocurren con una frecuencia de 1:1000 en mujeres y hombres, respectivamente, se presentan con manifestaciones fenotípicas relativamente pequeñas y generalmente se encuentran como hallazgos incidentales. Síndrome de Down (sinónimos: trisomía en el cromosoma 21, trisomía G 1). Descrito por Down JLH en 1866. Una de las enfermedades humanas congénitas más comunes (1 de cada 660 recién nacidos según Penrose L.S., Smith G.F. 1966). Las características distintivas son retraso mental, hipotonía muscular, cara plana, una hendidura mongoloide en los ojos y aurículas pequeñas. La probabilidad de no disyunción de los cromosomas en las células germinales femeninas aumenta con la edad de la madre. La frecuencia de nacimiento de un niño enfermo en mujeres de 15 a 29 años es de 1 en 1500 nacimientos, 30-34 años - 1 en 800, 35-39 años 1 en 270, 40-44 años 1 en 100, después de 45 años 1 en 50 El síndrome de Down es causado por una trisomía de todo o la mayor parte del cromosoma 21. Según los datos de investigación generalizados, la frecuencia relativa de aberraciones cromosómicas para este síndrome es la siguiente: 1. Trisomía completa en el cromosoma 21: 94%; 2. Mosaicismo, combinación de trisomía con un conjunto normal de cromosomas: 2,4%; 3. Translocación del cromosoma 21 o la mayor parte a los cromosomas del grupo D o G (con aproximadamente la misma frecuencia) - 3,3%. El mosaicismo causa manifestaciones menos graves, el desarrollo mental se retrasa y es posible que no se altere, lo que no se puede predecir por la apariencia. Mosaicismo - la existencia en el cuerpo de dos o más genéticamente diferentes tipos células. Los niños bien desarrollados con apariencia de síndrome de Down son más propensos a tener mosaicismo, que a veces no es fácil de confirmar. El coeficiente intelectual promedio de los adolescentes y adultos afectados es (según algunas estimaciones) 24. Según las estadísticas, en 1983, los pacientes con síndrome de Down vivían en promedio hasta los 25 años, y en 1997 hasta los 49 años. La principal causa de muerte prematura incluyen defectos cardíacos congénitos, así como enfermedades respiratorias, leucemia. Hay un debilitamiento de la inmunidad humoral y celular. De las comorbilidades, las más comunes son la rinitis, la conjuntivitis y la periodontitis, que son de difícil tratamiento. Síndrome de Edwards (sinónimos: trisomía en el cromosoma 18, E 1 - trisomía). Descrito por primera vez por Edwards JH en 1960. El segundo síndrome más común de malformaciones múltiples. Ocurre con una frecuencia de 1 en 3000 recién nacidos (las niñas enfermas nacen 3 veces más que los niños). Se han descrito más de 130 síntomas de esta anomalía cromosómica. Características distintivas: puños cerrados con dedos superpuestos, esternón corto, patrón de piel en forma de arcos en la mayoría de los dedos. El síndrome de Edwards es causado por una trisomía del cromosoma 18 o de gran parte de él. La mayoría de los pacientes tienen trisomía completa, debido a la desalineación de los cromosomas durante la meiosis. La probabilidad de esta discrepancia aumenta con la edad de la madre. La forma de mosaico de la trisomía en el cromosoma 18 es más fácil que la trisomía completa. El fenotipo varía desde casi normal hasta enfermedad avanzada. La forma parcial se manifiesta de diferentes maneras, según la parte del cromosoma que se duplique. La trisomía en el brazo corto se acompaña de un cuadro clínico borroso con desarrollo mental normal o retraso mental leve. Los niños con este síndrome nacen débiles, la mitad de los niños mueren en la primera semana de vida, pocos sobreviven al año. la esperanza de vida media es de 14,5 días; los niños que sobreviven un año (5-10%) sufren retraso mental grave. Se conocen casos aislados de supervivencia de niños mayores de 10 años. Síndrome de Patau (sinónimos: trisomía en el cromosoma 13, D 1 - trisomía). Descrito por primera vez por Patau K en 1960. Ocurre con una frecuencia de 1 en 5000 recién nacidos. Características distintivas: malformaciones de los ojos, la nariz y el labio superior, malformaciones prosencefálicas, polidactilia, uñas largas y sobresalientes, aplasia focal del cuero cabelludo. El síndrome es causado por una trisomía en el cromosoma 13 o en su mayor parte. La forma de mosaico de la trisomía suele ser más leve, con una gravedad variable de los síntomas y el grado de retraso mental. La esperanza de vida es mayor. La trisomía a lo largo del brazo corto y la parte proximal del brazo largo del cromosoma 13 se manifiesta por signos inespecíficos y, por lo general, retraso mental grave. La trisomía en la parte distal del cromosoma se manifiesta por retraso mental severo y muerte en el período neonatal temprano. La mitad de los bebés mueren en la primera semana después del nacimiento y solo uno de cada diez sobrevive un año. Síndrome de Turner (sinónimos: enanismo sexogénico, síndrome XO, síndrome de monosomía del cromosoma X, síndrome de Ullrich, síndrome de Shereshevsky-Turner). Descrito en detalle por Turner HH en 1938. Visto por primera vez por Rossle RI en 1922. Ocurre con una frecuencia de 1 en 2500 niñas recién nacidas. Las características distintivas son baja estatura, tórax ancho, hipertelorismo del pezón, edema linfático congénito de manos y pies. La causa del síndrome es la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis con la formación del cariotipo 45,XO. Falta total o parcialmente uno de los dos cromosomas X. La mayoría de las veces, falta el cromosoma paterno. Las manifestaciones más comunes de la enfermedad son talla baja y disgenesia gonadal (subdesarrollo o ausencia completa folículos, atrofia ovárica). Dado que la disgenesia no se manifiesta hasta la pubertad, en niñas con retraso del crecimiento en ausencia de síntomas que descarten el síndrome de Turner, se puede recomendar un examen citogenético. La forma de mosaico de la enfermedad - cariotipo 46,XX / 45,XO o 46,XY / 45X y monosomía incompleta en el cromosoma X (isocromosoma X o eliminación de parte del cromosoma X) a menudo se presenta de forma leve. Es recomendable realizar un estudio citogenético a todas las niñas que, a los 13 años, no tengan telarquia ni adrenarquia, y además presenten amenorrea primaria o secundaria con un contenido elevado de FSH. Se ha demostrado que durante el desarrollo fetal, los ovarios se desarrollan normalmente, sin embargo, los folículos primordiales, aparentemente, no se forman y los ovarios se atrofian posteriormente. El retraso del crecimiento en las niñas a veces se nota al nacer. Antes 30 años el niño crece normalmente, pero con un retraso en la maduración del tejido óseo, y de 3 a 12 años, por el contrario, hueso madura normalmente, pero el crecimiento es retardado. Después de 12 años, el crecimiento y la maduración de los huesos se ralentiza, aparece una tendencia al sobrepeso. El crecimiento sin tratamiento es (en promedio) 143 cm Debido a la atrofia ovárica en desarrollo, estas mujeres son infértiles. Los adultos con síndrome de Turner tienen una mayor incidencia de disección aórtica. Mayor incidencia de hipertensión arterial, diabetes mellitus, hipertensión arterial, accidente cerebrovascular. El 6% de las niñas tienen un cariotipo en mosaico: 45.XO/46.XY y tienen un riesgo significativamente mayor de gonadoblastoma. Síndrome de Klinefelter (sinónimos: síndrome XXY, síndrome 47, XXY, síndrome de Klinefelter-Reifenstein-Albright). Descrito por Klinefelter HF en 1942. Ocurre con una frecuencia de 1 en 500 niños recién nacidos. Características distintivas: hipogonadismo, piernas largas, disminución de la inteligencia, trastornos del comportamiento. La manifestación del síndrome está asociada con la presencia de un cromosoma X adicional en el cariotipo masculino. La razón, en aproximadamente la mitad de los casos, es la falta de disyunción de los cromosomas en la primera división de la meiosis durante la espermatogénesis, la otra mitad es una violación de la ovogénesis y, en un pequeño número de casos, una violación de la mitosis en las células fertilizadas. Cuanto más envejece un hombre, más a menudo se encuentran en él espermatozoides con ambos cromosomas sexuales, es decir, el riesgo de tener un hijo con el síndrome de Klinefelter debería ser mayor. El síndrome es el más causa común hipogonadismo masculino e infertilidad. Desde la infancia, estos pacientes se caracterizan por un físico eunucoide: extremidades altas, desproporcionadamente largas, piernas largas. desarrollo del habla Se manifiestan tardíamente, infantilismo mental, incertidumbre, o viceversa, autoconfianza, deterioro del juicio. El pene y los testículos son relativamente pequeños desde la infancia, la síntesis de testosterona, con raras excepciones, se reduce a la mitad. Los signos secundarios están poco desarrollados, un tercio de los adolescentes tienen ginecomastia. Los síntomas raros del síndrome de Klinefelter incluyen: criptorquidia, escoliosis, diabetes mellitus, bronquitis crónica, ataxia leve, úlceras tróficas de las piernas, venas varicosas, trombosis venosa profunda, osteoporosis, cáncer de mama (20 veces más frecuente), tumores extragonadales (más frecuente en edad 15-30 años), enfermedades autoinmunes. En la infancia, los síntomas son mínimos, el cuadro clínico se desarrolla durante la pubertad y pospubertad y refleja el grado de deficiencia de andrógenos. Con una forma de mosaico del síndrome (46,XY / 47,XXY), la enfermedad avanza más fácilmente con menos trastornos testiculares. Una variante del síndrome de Klinefelter, el síndrome XXYY, se caracteriza por un retraso mental más grave y trastornos conductuales graves. Síndromes XXX y XXXX (sinónimos: polisomía del cromosoma X, síndrome XXX - síndrome triplo-X, síndrome de trisomía del cromosoma X, síndrome XXXX - síndrome de tetrasomía del cromosoma X, síndrome tetra-X). El síndrome XXX está descrito por Jacobs PA et al. en 1959. El cariotipo 47,XXX se presenta con una frecuencia de 1 por cada 1000 niñas recién nacidas. La manifestación del síndrome está asociada con la presencia de un cromosoma X adicional (uno o dos) en el cariotipo femenino. La causa del síndrome XXX es principalmente la no disyunción de los cromosomas durante la primera división de la meiosis. En tales pacientes, el habla motora a menudo se ve afectada, la memoria auditiva se debilita, la adquisición de habilidades motoras ocurre con retraso, la mala coordinación de movimientos y la torpeza son típicos. El coeficiente intelectual se reduce (80 -90). Un tercio de los adolescentes tienen trastornos del comportamiento: aislamiento, comportamiento antisocial, depresión leve. Con el tiempo, estas perturbaciones desaparecen. La pubertad es normal. El síndrome XXXX está descrito por Carr DH et al. en 1961. Para este síndrome manifestaciones clínicas caracterizada por retraso mental. El crecimiento es normal o alto. Los rasgos faciales se asemejan al síndrome de Down. El coeficiente intelectual se reduce (promedio de 55). Característica es el retraso en el desarrollo del habla y el comportamiento. Estos pacientes a menudo tienen trastornos ciclo menstrual y reducción de la fertilidad, pero sus hijos suelen estar sanos. Síndrome XXXXXX (sinónimos: síndrome de pentasomía del cromosoma X, síndrome de penta-X). El síndrome XXXXX fue descrito por Kesaree N y Wooley PV en 1963. Rasgos distintivos: incisión mongoloide de los ojos, incisión arterial abierta de los ojos, palmas pequeñas, clinodictalia del quinto dedo. El síndrome se debe a la presencia de tres cromosomas X adicionales en el cariotipo de la mujer. Los cromosomas adicionales provienen de la madre. Este síndrome de manifestaciones clínicas se caracteriza por retraso mental, retraso del crecimiento, baja estatura, microcefalia, ojos ligeramente mongoloides, puente nasal hundido, cuello corto, nacimiento del cabello bajo, maloclusión, defectos cardíacos congénitos: defecto mitral abierto, comunicación interventricular. CI en el rango de 20-75. Síndrome del ojo de gato (sinónimos: síndrome del iris colomba y atresia anal, síndrome de Schmid-Fraccaro). Rasgos distintivos: iris colomba, hendidura ocular anti-mongoloide, atresia de ano. En tales pacientes, se encuentra un cromosoma extra, que consta de dos secciones idénticas del cromosoma 22, que contiene todo el brazo corto junto con los satélites, el centrómero y la parte corta del brazo largo. Aquellos. esta zona está presente en 4 ejemplares. A veces, la enfermedad se debe a una duplicación del segmento 22q11. La colomba de iris y la atresia de ano, como principales síntomas de la enfermedad, se presentan simultáneamente solo en el 9% de los casos. La enfermedad se caracteriza por: retraso mental leve, a veces retraso en el desarrollo emocional con inteligencia normal, leve hipertelorismo de los ojos, parte inferior del iris o colomba retiniana, incisión antimongoloide de los ojos, fosas anteriores, apéndices auditivos, defectos cardíacos congénitos en más de un tercio de los pacientes (confluencia anómala completa de las venas pulmonares, defectos del tabique interauricular e interventricular), atresia del ano en combinación con fístulas rectales, hipospadias, hidronefrosis, agenesia renal, reflujo vesicoureteral. Los síntomas raros incluyen: microcefalia, pérdida de audición, estenosis del conducto auditivo externo, atresia de las vías biliares, paladar hendido, poliquistosis renal, divertículo de Meckel y otros. Síndrome de trisomía en el octavo cromosoma. Los primeros trabajos que describen el síndrome datan de 1963. El síndrome es causado por la trisomía en el cromosoma 8, como regla, es una trisomía en mosaico, la trisomía completa, aparentemente, rara vez es compatible con la vida. Las manifestaciones clínicas de este síndrome son: retraso mental grados variables pesadez, torso largo y estrecho, crecimiento de bajo a alto, anomalías de la escápula y el esternón, cuello corto, pelvis estrecha, displasia de cadera, malformaciones del corazón, riñones, uréteres, mala coordinación de movimientos, frente abombada, ojos hundidos, ojos anchos puente de la nariz, fosas nasales anchas, labios hinchados, labio inferior evertido, micrognatia inferior, paladar alto/paladar hendido estrecho, orejas grandes ahuecadas con rizo grueso, camptodactilia de 2-5 dedos de manos y pies, supinación incompleta en la articulación del codo, palmar profundo y surcos plantares, contracturas de articulaciones grandes, uñas anormales. Los síntomas raros incluyen: aplasia de la rótula, cabello bifurcado, pérdida auditiva conductiva, estructura anormal de las vértebras (vértebras divididas, vértebras lumbares accesorias), escoliosis, criptorquidia, duplicación del yeyuno, agenesia del cuerpo calloso, tumores de células germinales, gástrico leiomiosarcoma. El pronóstico de la enfermedad está determinado por la gravedad del retraso mental.