症候群を決定するための核型分析: ダウン、クラインフェルター、ターナーなど (月火
ダウン症候群、クラインフェルター症候群、ターナー症候群を決定するための核型分析
ダウン症候群、クラインフェルター症候群、ターナー症候群は、最も一般的な染色体異常です。 したがって、予防の観点から、核型分析によってこれらの疾患をできるだけ早期に診断し、場合によっては出生前診断を行うことが重要です。
ダウン症（21番染色体のトリソミー） -通常の 2 つではなく 21 番目のペアの染色体が 3 つのコピーで表されるため、核型が通常の 46 ではなく 47 の染色体で表されるゲノム病理学の形態の 1 つ。 この症候群にはさらに2つの形態があります：21番染色体の他の染色体への転座（15番染色体への転座が多く、14番染色体への転座が多く、21番、22番およびY染色体への転座はさらに少ない） - 症例の4％、およびモザイクバージョンの症候群 - 5％。 ダウン症はまれな病状ではありません。 現時点では、出生前診断により、ダウン症で生まれる子供の頻度は1100人に1人に減少しています.男の子と女の子では、異常は同じ頻度で発生します. ダウン症の子供が生まれる確率は、母親の年齢が高くなるにつれて（35 歳以降）高くなり、父親の年齢が高くなるにつれてその程度は低くなります。 文献データによると、精子形成および卵形成における 21 番目の染色体の非分離の頻度は、年齢とともに増加します。 チェルノブイリ原子力発電所での事故後、1986 年から 1994 年の間にベラルーシのさまざまな地域で先天性疾患の数の増加が見られましたが、汚染された地域とクリーンな地域の両方でほぼ同じでした。 大きな数ダウン症候群の症例が報告されていますが、その後の発生率の上昇傾向は観察されませんでした。
クラインフェルター症候群男の子の500人に1人に発生します。 患者 クラシックバージョン症候群の核型は 47,XXY です。 他の核型の可能性もあり、患者の 10% でモザイク現象 46,XY / 47,XXY が検出され、さらにまれな核型も検出されます。 49.XXXXY ; 48、XXYY; 49、XXXYY。 この症候群は通常、性的発達の遅れとして思春期に現れます。 陰茎と睾丸が減少し、体格が宦官様になり、不妊症、女性化乳房、中等度の精神遅滞、反社会的行動が特徴的です。 精巣形成不全は、明らかに健康な男性の病気の唯一の徴候である場合があります。 患者は真性糖尿病、甲状腺疾患および乳癌にかかりやすい。 男性の原発性性腺機能低下症の最も一般的な原因は、核型に少なくとも 2 つの X 染色体と 1 つの Y 染色体が存在することです。 クラインフェルター症候群の不妊症の治療法はまだ開発されていません。 テストステロン補充療法は、通常 11 ～ 14 歳で開始されます。 アンドロゲン欠乏症では、二次性徴の形成が大幅に加速されます。 成人患者では、テストステロン治療中に性欲が高まります。 女性化乳房は手術が必要な場合があります。 心理療法は、クラインフェルター症候群の患者および他の性染色体異常の患者の社会的適応に貢献します。
Shereshevsky-Turner 症候群または性腺形成不全 -これは、性染色体の異常によって引き起こされる性腺の発達の違反です。 両親の生殖細胞の分裂中に、性染色体の発散が中断され、その結果、通常の数の X 染色体の代わりに (通常、女性には 2 つある)、胚は X 染色体を 1 つだけ受け取ります。 . 染色体のセットは不完全です。 この症候群は、生まれた女の子の 3,000 人に 1 人の頻度で発生します。 生殖腺の発達は、胚の発達の初期段階ですでに妨げられています。 思春期には、二次的な性的特徴は発達しません（乳腺は未発達であり、恥骨と脇の下の発毛は発現しません）. 月経はありません。 患者の 3 分の 1 は、他の臓器の奇形に加えて、 糖尿病、結腸の炎症性疾患、甲状腺腫および甲状腺炎、胃腸出血。
症候群 X0-Shereshevsky-Turner 症候群。 症候群 XXY - 神経学におけるクラインフェルター症候群
シンドロームX0 X染色体上にある遺伝物質の欠如によるものです。 1925 年に N. A. Shereshevsky によって最初に記述され、1938 年に 1. Turner によって記述されました。 1: 2500-1: 3000 人の新生児の女の子の頻度で発生します。
病理学的研究生殖腺の未発達を示します。生殖腺は完全に存在しないか、卵巣組織と間質細胞の残骸を伴う結合組織鎖の形をしています。 多くの場合、心血管系の奇形が見られます（大動脈の狭窄、肺動脈狭窄、心室中隔欠損症、動脈管の非閉鎖）、 消化管、泌尿器系（嚢胞腎、馬蹄腎）。
診断する症候群はすでに新生児期にある可能性があります。 子供は低体重で低身長で生まれ、手足の中程度の腫れが数ヶ月間観察されます。 首の毛の成長が遅い、マストイドプロセスから肩まで翼状突起のある短い首、または首の皮膚の過度の可動性. その他の発達上の異常には、上眼角、癒合した眉毛、眼瞼下垂、ウサギ眼球症または眼球突出症、ハイパーテロリズム、小眼球症、まぶたのコロボーマ、広く離れた乳頭を模した広くて平らな胸、椎骨の融合、斜指症、足の外反湾曲、不正咬合、皮膚および腸の毛細血管拡張症、骨粗鬆症。
眼科検査について雲のような混濁と角膜の感度の低下、視神経の蒼白、眼底の動脈の狭窄、小眼球、白内障が検出されます。
神経学的状態にある通常、一般的な筋肉の低血圧を除いて、逸脱は観察されません。 幼い頃の精神発達は正常であるか、そのペースがやや遅くなります。
ダーマトグリフィック検査について指や手のひらの皮膚パターンの変化が明らかになります。 通常、親指と人差し指の尺骨ループの頻度の増加が見られます。 Shereshevsky-Turner 症候群の患者の 50% で遠位軸方向三橈骨が発生します。 健康な人よりも多くの場合、手のひらの横方向の折り目と5番目の指の単一の折り目があります。 手掌パターンは、多数の隆起部を持つ非常に大きな遠位ループまたは渦巻きです。
示された複合体 症状性クロマチンのための口腔粘膜の削り取りの研究の適応です。 Shereshevsky-Turner 症候群の患者の約 80% はクロマチン陰性であり、その核型は 45、XO です。 Xq-、Xp-の欠失、およびリング X 染色体、XO/XX mosaccism の欠失により、臨床徴候は XO 症候群よりも顕著ではありません。 粘膜からの削り取りでは、通常の女の子よりも小さなバー小体が検出されます。
診断末梢血リンパ球の核型を研究することによって検証されました。
若い頃は 症候群別の病因の栄養失調、甲状腺機能低下症、非染色体性の発達における先天性異常と区別する必要があります。 皮膚弛緩症およびEhlers-Danlos症候群からの、首の皮膚の重度の冗長性を伴う.
シェレシェフスキー・ターナー症候群の治療早い時期に症状が現れます。 精神および運動の発達を刺激するために、セレブロリシン、アミノロン、アセフェン、プレフィソン、ビタミンB、マッサージ、理学療法の演習が使用されます。
XXY症候群（クラインフェルター症候群）
症候群追加の X 染色体の存在による性染色体のトリソミーが原因です。 新生児の400～500人に1人の頻度で発生します。 1942 年に A. Klinefelter らによって記述されました。
病理形態学的特徴一次性腺形成不全。 組織学的検査では、精細管の狭窄または閉塞、ヒアリン硬化症、ライディッヒ細胞の増殖が明らかになります。 閉塞していない尿細管は、変性セルトリ細胞で満たされています。
特徴的な機能 症候群幼児期には、睾丸のサイズが小さくなり、睾丸の一貫性が変化します（密度が高くなるか、逆に柔らかくなります）。 すでに新生児期に、子供の体格の特徴、つまり不釣り合いに長い脚と腕、狭い胸に注意が向けられています。 多くの場合、精神発達は正常です。 多くの患者において、眼の変化は、網膜の色素変性およびブドウ膜管のコロボーマの形で説明されています。
クラインフェルター症候群の男児クロマチン陽性。 ダーマトグリフでは、軸方向の三半径のシフト、atd 角度の増加、指のアーチの頻度の増加、および隆線数の減少傾向が見られる場合があります。
診断末梢血リンパ球の核型の研究によって検証され、ほとんどの場合、追加の X 染色体のために 47 の染色体が検出されます。 ただし、X染色体の数は2を超える場合があります。そのような患者では、病気のすべての症状がより顕著になり、精神遅滞が必然的に注目され、核型のX染色体が深くなるほど、巨人症、先端巨大症が発生する可能性があります.
幼い頃の症候群性クロマチンのスクリーニング検査のみで診断されます。
処理幼い頃は、精神発達が遅れて発生する場合にのみ実行されます。 中枢神経系の機能を刺激する薬（アミノロン、セレブロリシン、ビタミンB）を処方し、言語療法と教育クラスを実施し、意図的に高次皮質機能を形成します。
症候群 XYY。 47,XYY 核型は、1:250-500 の頻度で新生児に発生し、ほとんどの場合、病理学的表現型を伴いません。 幼い頃には、発達上の特徴は見られません。 偶発的な核視所見である可能性があります。
ポリソミー X 症候群。 X トリソミー (47、XXX) として最も一般的に発生し、異常な表現型とは関連していない可能性があります。 X染色体の数が3を超える場合、精神遅滞および性腺発育不全が特徴的であり、より顕著であるほど、より多くのX染色体が追加されます。
核型の分析に関する質問: 疾患またはダウン症?
ウリヤ2: 核型とダウン症候群の種類の問題は、ここで詳細に検討および議論されています: http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-40-00000031-000-0-0-1230646216 モデレーター 私はしませんここで決めたこの質問をどこでできるか知っています , 核型を分析することによって、病気またはダウン症を判断することは可能ですか? 私たちの心臓専門医は、大きな心臓の欠陥による障害を申請することを申し出ました, 同時に「特にあなたがダウンしているので.シンドロームで障害を与えないと言ったとき、私は答えました、あなたは分析を行います、あなたは病気やシンドロームを持っていることがわかります. 核型の分析で 問題がありました 彼らはそれを 35 日間行いました 彼らは最初は成長がなく その後成長したと説明しました特にフォーラムから、分析が4日から2週間で行われたことを知りましたが、おそらく私は間違っているのでしょうか?
メアリー: 「症候群」という言葉は、一連の徴候または特徴を意味します。 ダウン症候群は、1959 年にフランスの科学者ジェローム ルジューヌによって示されたように、受胎の瞬間から存在し、ヒト細胞内の余分な染色体の存在によって決定される遺伝的状態です。 この状態は、1866 年にその症状を最初に報告した英国の医師ジョン ラングドン ダウンにちなんで名付けられました。 人体は何百万もの細胞で構成されており、各細胞には通常 46 本の染色体が含まれています。 染色体はペアで配置されています - 半分は母親から、半分は父親からです。 ダウン症の人では、21番目のペアに余分な染色体が存在し、その結果、細胞内に47個の染色体が見つかります. この場合、原則として、両親は正常な遺伝子型を持っています。 ここをクリック ダウン症は、無能な医者の頭の中にあるだけです。 ここをクリック ここを読んでください。このトピックは他の場所で議論されていますが、見つけるのは困難です。
ウリヤ2: メアリーは次のように書いています。 ダウン症は、無能な医者の頭の中にしかありません。私もそう思いましたが、医師と話した後、特に「私は医者です。私はよく知っています」という彼女の言葉の後、疑問を抱き始めました。私たちが症候群や病気を持っているかどうか。
望み：遺伝学者が私に言ったように、核型の一般的なチェックの前に、症候群は単純に類似した特徴（外見上、生理学的、症候群に適している）の存在下で書かれ、核型の分析によって確認された場合、彼らは病気を置きました. グラデーションは、完全なトリソミック、トランスジェニック、モザイクの形でのみ存在します。 私たちの奇跡の医者は、症候群と病気に加えて、「ダウニズム」も区別できますが、フォーラムの女の子たちは、神経科医でさえこれで罪を犯していると書いています。 したがって、この問題に遭遇した母親は、残念ながら、どの医師よりも多くのことを知っています.
G-NA85: ホープは次のように書いています。 私たちの奇跡の医者は、症候群と病気に加えて、「ダウニズム」も区別できますがはい、神経科医はカードにアポリナリアを書きました。 ダウン症をリメイクさせました。 そのほうが美しく聞こえる。 ダウン症ではありません。 ダウン症候群（トリソミーまたは糖尿病の単なる外的徴候）がありますが、トリソミーはありませんが、経験豊富な医師はダウン症候群と書いています. 外部の兆候はまったく考慮されません-それらが3つの染色体によってサポートされていない場合。 ula2 言います: Tvetila は、病気や症候群があるかどうかを調べるために分析を行います。ばかげた医者はどんな種類ですか、ただのオーク、まあ、それを取りなさい、叔母の医者、本を読んで、ナンセンスで空気を汚染する前に、彼らはナンセンスを彫刻しません、貧しい母親だけがテストにお金を浪費し、子供に注射することを余儀なくされています無駄に。
望み: G-NA85 は次のように書いています。 ダウン症はそうではありません。 ダウン症候群（トリソミーまたは糖尿病の単なる外的徴候）がありますが、トリソミーはありませんが、経験豊富な医師はダウン症候群と書いています. 外部の兆候はまったく考慮されません-それらが3つの染色体によってサポートされていない場合.ターニャ、まあ、あなたと私（そして私たちの子供たちの他の母親）はこれを知っていますが、多くの医師にとっては、どのような教授法が利用できるか尋ねたときに私の義母が言ったように（彼女は教師です）：この問題を研究するものは何もないし、時間がない」本当にOAKS
オルガLD:ulya2 用語の質問、心配しないでください。 幸運を！
クリメンコ：最近、マルシャさんに委託したところ、小児科医から、その子はダウン症なのかダウン症なのかと聞かれましたが、対処しても無駄ですか?
OKS：ガールズ！ そして、私たちの診断は単純に「21番染色体のトリソミー」です。 同意します、それはきれいに聞こえます。
リューシャ：女の子、そして今、診断は数字の下に書かれています。 ダウン症は次のようにコード化されています - Q 90. なんて美しい音でしょう？
マリカ：そして、私たちの国では、医師は途方に暮れています：症候群や病気を書いてください。 この問題で頭が良くなりたい人は「病気」と書き、すでに知っている人は「症候群」と書きます。 誰が何に夢中ですか。 彼らはお互いに同意する必要があります。 特に彼らのために教育プログラムを実施したいだけの場合もあります。
ローラ: どこで読んだか覚えておいてください。 しかし、肝心なのは、それが染色体セットと外部徴候だけである場合、これは症候群であるということです. そして、奇形、精神遅滞もあれば、すでに病気です。 医師はまた、よく私たちに尋ねます：あなたは何を持っていますか、症候群または病気です. そして、彼らはいたるところに書いています：病気。 遺伝学者の結論でさえ、それは書かれています：診断はダウン病（転座変異体）です。 そのまま引用します。
ローラ: ここに別の発見があります。 医学部向けの教科書、著者 Bisyarina V.P.、発行年 1981 年「子供の病気と育児」。 ここでは、ダウン症について書いています。 多分それがすべての医者がそう言う理由ですか？ 私たちはこの教科書 (または Medicina 出版社が発行したものと同じもの) から学びました。
G-NA85: ローラは次のように書いています。 . そして、奇形、精神遅滞もあれば、すでに病気です。そして、私の意見では、私たちの子供たちは全員何らかの奇形を持っており、MR はほとんどが軽度の状態です。 悪徳も人によって異なりますが、誰もが一緒にこすり落とすいくつかの小さなもの. したがって、それはまだ正しいです-病気ではなく、ダウン症候群です。 この病気は昔ながらの方法であり、医師が本を手に取るのが面倒な旧ソビエト連邦の領土でのみ行われます. そして、本当に、何を学ぶべきでしょうか？ 私は卒業証書を持っています、彼らは私に白いローブをくれました。
メアリー: 症候群 - インターネット上の定義: 症候群 (σύνδρομον、σύνδρομο、「等しい、一致する」) - 症状の組み合わせ。 en.wikipedia.org/wiki/症候群は、単一の病因による症状の自然な組み合わせです。 独立した疾患（メニエール症候群など）または病期と見なされます。 www.medotvet.ru/dict/zabol/glossary/homemed_glossary_s.php 兆候 (症状) の自然な組み合わせ 一般的なメカニズム発生。 dic.paludarium.ru/017.htm (ギリシャ症候群 - 病気の徴候の合流点; 症状複合体の同義語) - 病気の単一のメカニズムによって結合された一連の症状; この用語で呼ばれることもあります。 www.magalif.ru/index.php 複雑な症状。 www.infospid.ru/index.php 疾患の結果として発症する状態であり、臨床、検査、および機器の診断機能の組み合わせによって決定されます。 www.ssmu.ru/office/sibcem/glossary/protocols.shtml 特定の疾患に特徴的な一連の症状。 Zoolife.com.ua/pageid1006.htmlつまり、症状と病気が 1 つのバンドルになっています。 時が来て、彼らがそれを症候群、病気、より正確にはトリソミー21と呼んでいるように、それはまだなります.
ローラ: OKS、転座については、Tatiana Spomer によるいくつかのトピックで非常によく書かれています。 染色体の写真も。 つまり、これは 21 番目の染色体が 3 つではなく 2 つあるが、そのうちの 1 つが他のペアに結合している場合です。 または、それらが一緒に成長し、1 つの異常なものを形成しています。 Arseniy の場合も同様で、染色体の総数は 46 です。分析ではどのように書かれていますか? それともしませんでしたか？
OKS：ローラ やった。 残念ながら47個あります。 転生に興味があっただけです。 そして、このように書かれています: 核型: 47,XX, +21.21ps+. ここ。 結論：21番染色体のトリソミー。
ローラ: OKS なぜ「残念ながら」? 染色体が 46 本あるにも関わらず、私たちにも症候群があります。 典型的な外見、心臓病、発達遅滞。 そして、染色体がバラバラにならなかったことが診断で多かれ少なかれ明らかである場合、一方がどのようにして別のペアに侵入したのか理解できません. カモメを見てとどまりましたか？ 染色体が「暴走」するのはどうしてですか、専門家は答えを持っているのでしょうか?
リルカ：昨日、彼らは家に医者を呼びました、ロシアの老婦人が来ました。 私たちはすぐに、その子がダウン症であることを彼女に伝えました。 彼女は同意し、次のように述べています。 ダウンはもっと重いです。」 少なくとも私たちは楽しかったです。
アイリーン: 小児科研究所で、「ダウン症はほとんどすべての臓器が冒される病気で、ダウン症はごく一部です。」と言われました.私たちが到着したとき、彼らはすぐに「あなたは病気ですか、それとも症候群ですか?」と尋ねました.
アイリーン：OKS 「ただれ」を伴うという意味でした。
ウリヤ2: 分析結果で 13 が何を意味するのかどこにも見つかりません。
G-NA85: 13 番染色体の腕が 21 番染色体の腕に落ちて分離しなかったのかもしれません (これは原始的な説明です)。 アポリナリアは別の分析をしていますが、私はかつてこれらの肩について遺伝学者に尋ねました. 転生のようなものです。 相談する必要があります。
ウリヤ2: トラロケに似ていると言われましたが、結論としては一つに: 核型が異常、バランスが悪い。 染色体 21 のトリソミー。ダウン症候群。 別の例では、21番染色体のトリソミーです。2回目の分析に合格したことをすでに後悔しています。余分な頭痛に気づきました。 なぜなら、私たちが初めて私たちの街を通り過ぎたからです。 遺伝センターは最近現れました, 彼らが間違っていたという希望がありました, そして遺伝学者はあまり頭が良くなかった, 彼は娘をあきらめることを申し出た. それで私たちはノボシビルスクでそれを再び取ることにしました, 手術に行ったとき, この図そこに現れた 13
アソル: Ulya、私たちの核型では、角括弧内に数字がありましたが、モザイクがあり、46XY(15)、47XY(20) のようでした。 私が理解している限り、括弧内の数字は、そのようなセットを持つセルがいくつ見つかったかを意味します。 遺伝学者は、私たちは約 50/50 だと言いました。 もしかしてあなたも似たようなことありませんか？
ウリヤ2: モザイクの可能性はありますか? おそらくノボシビルスク研究所に電話する必要があります。彼らは電子メールに応答しませんでしたが、私は遺伝学者と会いたくありません
スヴェトラーナ:ulya2 は次のように書いています。 おそらくノボシビルスク研究所に電話する必要があります。彼らは電子メールに応答しませんでした電話にも出ないと思います。 これは固く禁じられています。医療上の秘密は抽象的な概念ではありません。 彼らは、そのような情報を直接提供する権利を有します。 ある時、電話で、分析の準備ができているので取りに来てよいとだけ言われました。
アソル:ulya2 は次のように書いています。 これはモザイクがあるということですか？私が理解している限りでは、あなたの核型では染色体は 47 についてしか書かれていませんが、46 については何も書かれていません。 次に、モザイクがある可能性は低く、モザイクには46個の染色体があり、47個あります。あなたの場合はおそらく13個です-その13個のセルがチェックされました。 それとも別の意味なのかな
G-NA85: モザイクではなく、実際には 46 本の染色体が書かれているはずです。 あなたの遺伝学者ではなく、他の遺伝学者に聞いてください。 可能なオプションを説明したときに、これは翻訳形式であると言われました。 アポリナリアには単純なトリソミーがありますが、私たちの（親の）分析によると、転座があるはずです. 実際、それはまったく問題ではありません。 最初の 2 か月間だけ興味がありましたが、その後、これらの染色体をあきらめました。 それでもそれらは見えません。
アレクサとリョーシャ: G-NA85 アポリナリアの誕生前と後のどちらで検査を受けましたか? 私たちは次の子供のことを考えていて、どうしたらよいかわかりません。 私たちに起こったすべての後（妊娠中に遺伝学者によって観察されました：トリプルテスト、羊膜合成、超音波-すべて問題ありません）、それらが何らかの形で私たちを助けるとは信じがたいです。
レナ S.: Alexa と Lyosha は次のように書いています。 私たちに起こったすべての後（妊娠中に遺伝学者によって観察されました：トリプルテスト、羊膜合成、超音波-すべて問題ありません）、それらが何らかの形で私たちを助けるとは信じがたいです。すみませんが、羊膜は余分な染色体の存在を示しませんでしたか? それとも、細胞が逃したのですか？ 確かに、誰が何かを保証できますか。
アレクサとリョーシャ: Lena S. Lyosha の誕生後に初めて、羊水シンセシスの分析の信頼性は約 75% (羊水の一部に胎児細胞が含まれていない可能性がある) であり、妊娠 10 週目の研究はより信頼性が高いと言われました。信頼できる - 絨毛膜の生検ですが、98％の信頼性もあります。 そして、あなたが2％に陥らないという保証はどこにありますか?! さらに、私が35歳だったという理由だけで、医師は少し当惑し、トリプルテストは良好で、Voevodin自身は超音波で病状を発見しませんでした。 そして今思うと、あれは予感だったのだろうか？ いいえ、本に書かれているように、すべてを正しく行いたかっただけです。 しかし今、私はこの状況を防ぐために可能な限りのことをしたことを知っています. 神からの子供、それがすべての説明です！
アソル: アレクサとリョーシャ 羊膜があなたにとって女の子の誕生を予測したことが判明しましたか? 結局のところ、羊水から分析に入ったのが子供の細胞ではない場合、これらはあなたの細胞であり、XXのセットがあったはずです。 超音波で男の子を見ましたか？
アレクサとリョーシャ: РђСЃСЃРşР»СЊ 私たちは、子供の性別を特定するのではなく、遺伝的病状を特定するために羊水穿刺を行いました。 遺伝学者との子供の性別の話題はまったく議論されませんでした. 妊娠24週、羊水検査から4週間後に男の子が生まれることがわかりました。
アソル: Alexa と Lyosha は次のように書いています。 遺伝的病状を特定するために羊水穿刺を行い、子供の性別を特定することはありませんでした。これは理解できます。この分析における子供の性別は、染色体が考慮されるときに自動的に決定されます。 しかし、どうやら彼らはあなたに言わなかったし、あなたも尋ねなかった.
匿名： こんにちは！ 教えてください。 核型分析を行った結果: 47,Xy,+21 さらに: Q90.0 21 トリソミー、減数分裂不分離
オルガLD: 匿名 こんにちは、フォーラムへようこそ！ これは、お子さんがダウン症であることを意味し、通常は 21 トリソミーです。 これは、コード Q90.0 によって示されます。 減数分裂の非分離は正常なトリソミーに対応します。 観光客は次のように書いています。 核型 47,xx; +21、つまり、検査したすべての細胞で追加の 21 染色体が見つかりました。 そして、診断は Q 90.0 (そうでなければ 21 トリソミー - 減数分裂非分離)、Q 90.1 と書かれている場合、21 トリソミー、モザイク現象 (有糸分裂非分離) Q 90.2 21 トリソミー、転座です。 http://www.downsyndrome.borda.ru/?1-9-0-00000099-000-120-0 転座とモザイク現象はそれぞれ 4 ～ 5% の症例で発生し、残りの 90% 以上は一般的なトリソミーです。 核型は、通常の 2 つではなく 21 番目のペアの染色体が 3 つのコピー (トリソミー) で表されるため、通常の 46 ではなく 47 の染色体で表されます。 したがって、分析では47という数字と「+21」が追加されます。 つまり「21トリソミー」。 減数分裂とは減数分裂中に起こったことを意味し、減数分裂とは細胞分裂を意味します。 言い換えれば、ダウン症候群は、染色体が減数分裂、細胞分裂中に分岐しない場合に得られます。 受胎時に存在します。 すべてを説明したようです。 フォーラムへようこそ！ これらのページを読んでください: http://sunchildren.narod.ru/whatis.html http://sunchildren.narod.ru/whatdo.html http://sunchildren.narod.ru/startwith.html あなたの出身地を書いてください。診断に慣れ、質問への回答を見つけるのに役立つ同胞を見つけることができます。
カリーナSH：皆さん、今日RCでレクチャーを受けました、病気のようなDとDMは別のものなので、心臓の欠陥がなければDMであり、ここでDBを読んで、どのように！
オルガLD: KaRinaSH あなたは最初でも最後でもありません。このトピックを読むことができますが、一般的に、「専門家」からのこの情報は、フォーラムに頻繁に表示されます。
タチアナ・A: そして、私たちの分析論文では、46, xx, der (14:21) (g10:10) +21 転座と書かれています
オルガLD: Tatyana A うーん、あなたは転座形態を持っていますが、これはよりまれです。
wap.downsyndrome.borda.ru
核型ダウン症候群
ダウン症の臨床診断通常は問題ありません。 ただし、診断を確定し、遺伝カウンセリングの基礎を提供するには、核型分析が必要です。 ダウン症候群の原因となる特定の核型バリアントの違いは、通常、患者の表現型にはほとんど影響しませんが、再発のリスクを決定する上で重要です。
ダウン症における21トリソミー. 前の章で説明したように、すべてのダウン症候群患者の約 95% が 21 番染色体の減数分裂不分離によって引き起こされる 21 トリソミーを持っています。 21トリソミーの子供が生まれるリスクは、母親の年齢とともに、特に30歳を過ぎると高くなることがすでに指摘されています。 トリソミーの原因となる減数分裂エラーは、通常、主に第 1 分裂で母体の減数分裂中に発生しますが (約 90% の症例)、約 10% の症例が父方の減数分裂で発生し、通常は第 2 分裂で発生します。
ダウン症におけるロバートソン転座. ダウン症患者の約 4% は 46 本の染色体を持っており、そのうちの 1 つは染色体 21q と他のアクロセントリック染色体 (通常は染色体 14 または 22) の 1 つの長腕との間のロバートソン転座です。 転座した染色体は、正常なアクロセントリック染色体の 1 つに置き換わり、染色体 14 と 21 の間にロバートソン転座がある患者の核型は 46,XX/XY,rob(14;21)(ql0;ql0),+21 です。
そのような 染色体 der(14;21) として定義することもできますが、実際には両方の命名法が使用されます。 実際、21q 長腕に位置する遺伝子の染色体 21 トリソミーを含むロバートソン転座の患者。
ようではない 標準21トリソミー, 転座 ダウン症候群は母親の年齢との関連性を示していませんが、両親の 1 人、特に母親が転座の保因者である場合、家族内で再発するリスクが比較的高くなります。 このため、正確な遺伝カウンセリングを行うには、両親および場合によっては他の近親者の核型分析が重要です。
キャリア ロバートソン転座 14 番染色体と 21 番染色体を含む には、45 本の染色体しかありません。 14 と 21 の 1 つが欠落しており、転座した染色体に置き換えられています。 理論的には、6 種類の配偶子が存在する可能性がありますが、そのうちの 3 種類では、生存可能な子孫は生まれません。 配偶子の 3 つのタイプは、生存可能、正常、バランス、およびアンバランスであり、21 番染色体の転座と正常の両方を持っています。正常な配偶子と組み合わせることで、転座ダウン症候群の子供の受胎につながる可能性があります。
理論的にはこの3種類 配偶子は同じ量で作られるため、ダウン症の子供の理論上のリスクは 3 人に 1 人であるはずです。しかし、広範な集団研究では、不均衡な染色体セットは母親の子孫の 10 ～ 15% にしか現れず、数パーセントにしか現れないことが示されています。 21 番染色体を含む転座を持つ父親の子孫。
ダウン症における21q21q転座. 染色体転座 21q21q - 染色体 21 の 2 つの長い腕から形成された染色体。 ダウン症候群患者の数パーセントに発生します。 それらは、ロバートソン転座ではなく同染色体として現れると考えられています。 これらのケースのほとんどは接合後に発生するため、再発のリスクは低くなります。 ただし、親がこの転座の保因者 (おそらくモザイク) ではないことを確認することが特に重要です。そのような染色体の保因者のすべての配偶子には、21 番染色体の遺伝物質が 2 倍量含まれている 21q21q 染色体も含まれている必要があるためです。 、または21番染色体をまったく持っていません。
潜在的な 子孫モザイク保因者は再発のリスクが高いため、その後のすべての妊娠では出生前診断が必要です。
モザイクダウン症候群. ダウン症候群の患者の約 2% はモザイクであり、通常は正常な細胞の集団と 21 トリソミーを伴います。表現型は、典型的な 21 トリソミーよりも穏やかな場合があります。一般に、モザイク患者の表現型には大きなばらつきがあり、おそらく異なる割合を反映しています発生の初期段階における胚のトリソミー細胞。 軽度の症例は核型が特定される可能性が低いため、確立されたモザイクダウン症候群の患者は、臨床的により重症な症例のみを反映している可能性があります。
ダウン症候群における部分トリソミー21. 非常にまれに、21 番染色体の長腕の一部にのみトリソミーがある患者でダウン症候群が診断され、さらにまれに、ダウン症候群の患者が細胞遺伝学的に目に見える染色体異常なしで識別されます。 このようなケースは、染色体 21 のどの領域がダウン症候群表現型の特定の構成要素の原因である可能性が高く、どの領域が表現型の発現を引き起こさずに 3 倍になる可能性があるかを示している可能性があるため、特に興味深いものです。
それでも 21番染色体数百の遺伝子しか含まれていないため、特定の遺伝子の3倍量をダウン症候群の表現型の特定の側面に一致させる試みは、これまでのところ成功が限られています. 最も注目に値するのは、ダウン症患者の約 40% に見られる、心臓の欠陥にとって重大な領域の特定でした。 ダウン症候群の表現型の発現に不可欠な特定の遺伝子を、染色体 21 上でそれらの隣にランダムに配置されているものの中から検索します。 主な仕事特にモデルとしてのマウスに関する現代の研究。
潜在的に有望 方向- ヒト 21 番染色体由来の遺伝子を追加投与した (または 21 番染色体の完全なコピーを使用した) 遺伝子操作マウスの研究。 このようなマウスは、行動、脳機能、および心臓の形成において表現型の異常を示す可能性があります。
核型は、特定の種に特徴的な染色体セット (染色体の数、サイズ、形状) の特徴のセットです。
ヒト核型のすべての要素の研究は、特別な染色法とそれに続く光学顕微鏡での染色体検査を使用して行われます。 この方法は、染色体のサイズと形状を確認するのに役立ちます。 
それらの構造。 核型の病理学的変化を伴う疾患は染色体と呼ばれます。 例
染色体病 - ダウン症。 ダウン症候群の原因は、胎児染色体病理の子宮内形成にあります。 したがって、健康な人の正常な核型が46本の染色体で構成されている場合、ダウン症候群では47本の染色体で形成され、病気の原因となる追加の染色体が21対で見つかります。
異常な核型は、すべての新生児の約 1% に見られます。 このような異常の結果は、死亡から精神遅滞および軽度の異常にまで及ぶ可能性があります。 母親の年齢が高くなるにつれて、染色体数の異常の症例が増加します。 妊娠中の母親の年齢も、子供がダウン症候群を発症するリスクに影響します。35 歳未満の場合、このリスクは 1000 人に 1 人です。 その後、40 歳になると、リスクは 214 分の 1 に増加します。 45 歳を超えると、リスクは 19 人に 1 人に増加します。
標準からの逸脱には多くのオプションがあります。 現在までに、次の異常が確認されています。
これは、胚発生の初期段階ですでに発生しています。 逸脱の理由の 1 つは、精子形成の違反です。妨害された精子の一部は、卵子の受精にまだ関与しているため、核型が妨害された胚の形成の原因となる可能性があります。
逸脱の出現における主な不利な要因は、染色体変異を引き起こす貧しい生態系です。 これらの異常はすべて継承されます。
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ダウン症のモザイク型：判別方法
21 番目の染色体の変化によって引き起こされる遺伝病は、モザイク ダウン症候群です。 その特徴、診断方法、治療法、予防法を検討してください。
ダウン症は、最も一般的な先天性遺伝性疾患の 1 つです。 それは、顕著な精神遅滞と多くの子宮内異常によって特徴付けられます。 トリソミーの子供の出生率が高いため、多くの研究が行われてきました。 病理学は世界のすべての人々の代表者に発生するため、地理的または人種的依存は確立されていません.
ICD-10コード
疫学
医学統計によると、ダウン症候群は 700 ～ 1000 回の出産で 1 人の子供に発生します。 この障害の疫学は、遺伝的素因、 悪い習慣両親とその年齢。
病気の蔓延のパターンは、家族の地理的、性別、国籍、または経済的地位とは関係ありません。 トリソミーは、子供の発達障害によって引き起こされます。
モザイクダウン症候群の原因
モザイク ダウン症候群の主な原因は、遺伝性疾患に関連しています。 健康な人には 23 対の染色体が含まれています。女性の核型は 46,XX、男性の核型は 46,XY です。 各ペアの染色体の 1 つは母親から、2 番目は父親から受け継がれます。 この病気は、常染色体の量的違反の結果として発症します。つまり、過剰な遺伝物質が21番目のペアに追加されます。 トリソミー 21 は欠陥の徴候に責任があります。
モザイク症候群は、次の理由で発生する可能性があります。
異常な配偶子の形成は、両親の生殖器領域の特定の病気、放射線、喫煙、アルコール依存症、薬や薬の服用、および居住地の環境状況に関連している可能性があります。
この症候群の約 94% は、単純なトリソミー、つまり、核型 47、XX、21+ または 47、XY、21+ に関連しています。 減数分裂中、対になった染色体の分裂が親細胞で中断されるため、21番目の染色体のコピーがすべての細胞に存在します。 症例の約 1 ～ 2% は、原腸胚または胞胚段階での胚細胞の有糸分裂障害によるものです。 モザイク現象は、影響を受けた細胞の派生物におけるトリソミーによって特徴付けられますが、残りは正常な染色体セットを持っています。
患者の4〜5％に発生する転座型では、減数分裂中に21番目の染色体またはその断片が常染色体に転座し、それとともに新しく形成された細胞に浸透します。 転座の主な目的は、14、15、4、5、13、または 22 の染色体です。 このような変化は偶発的であるか、または転座と正常な表現型の保因者である親から継承される可能性があります。 父親がそのような障害を持っている場合、病気の子供を持つリスクは3％です. 母親が運ぶ場合 - 10-15%。
危険因子
トリソミーは一生のうちに獲得できない遺伝性疾患です。 その発症の危険因子は、ライフスタイルや民族性とは関係ありません。 しかし、そのような状況では、病気の子供を産む可能性が高くなります。
倦怠感の発症は、祖母が母親を出産した年齢やその他の要因に関連している可能性があるという提案があります. 着床前診断やその他の研究方法のおかげで、ダウン症の子供を持つリスクは大幅に減少します。
遺伝性疾患の発症は染色体異常に関連しており、患者は 46 本ではなく 47 本の染色体を持っています。 モザイク症候群の病因には、異なる発症メカニズムがあります。 親の性細胞 - 配偶子は正常な数の染色体を持っています。 それらの融合により、46,XX または 46,XY 核型を持つ受精卵が形成されました。 元の細胞を分裂させる過程で、DNA が壊れてしまい、分布が正しくありませんでした。 つまり、一部の細胞は正常な核型を受け取り、一部は病理学的なものを受け取りました。
この種の異常は、3 ～ 5% のケースで発生します。 健康な細胞は遺伝的障害を部分的に補償するため、予後は良好です。 このような子供は、症候群と発達遅延の外部徴候を持って生まれますが、生存率ははるかに高くなります。 彼らは、生命と両立しない内部病理を持っている可能性が低い.
モザイクダウン症候群の症状
染色体数の増加に伴って発生する生物の異常な遺伝的特徴には、多くの外部および内部の兆候があります。 モザイクダウン症候群の症状は、精神的および身体的発達の遅れによって現れます。
病気の主な身体的症状：
この病気は、発達と健康に多くの逸脱を引き起こします。 まず第一に、それは認知遅滞、心臓の欠陥、歯、目、背中、聴覚の問題です. 感染症や呼吸器疾患にかかりやすい。 病気の症状の程度は、先天的要因と適切な治療に依存します。 精神的、肉体的、精神的な遅れにもかかわらず、ほとんどの子供は訓練可能です.
最初の兆候
モザイク ダウン症候群は、古典的な形態の障害とは異なり、あまり顕著な症状がありません。 最初の兆候は、妊娠 8 ～ 12 週の超音波検査で確認できます。 それらは、カラーゾーンの増加によって明らかになります。 しかし、超音波は病気の存在を100％保証するものではありませんが、胎児の奇形の可能性を評価することはできます.
最も特徴的な外部症状は、医師の助けを借りて、おそらく赤ちゃんの誕生直後に病状を診断します。 欠陥の特徴は次のとおりです。
さらに詳しく調べると、次の問題が明らかになります。
外部症状に加えて、この症候群には内部障害もあります。
上記の症状は、体の正常な状態を維持するために一定の治療を必要とします。 生まれつきの異常が原因 短命ダウン。
モザイク状のダウン症候群の外部徴候
ほとんどの場合、モザイク型のダウン症候群の外部徴候は、出生直後に現れます。 遺伝子病理学の有病率が高いため、その症状が研究され、詳細に説明されています。
21番目の染色体の変化は、次のような外部徴候によって特徴付けられます。
- 頭蓋骨の異常な構造。
- 口腔の先天性欠損症。
- 追加の皮膚のひだ。
- 筋骨格系の発達の病状
- 胸の変形。
これは最も顕著で顕著な症状です。 通常、赤ちゃんは大人より頭が大きいです。 したがって、奇形は出生直後に見えます。 変更は、頭蓋骨と顔面の頭蓋骨の構造に関連しています。 患者は頭頂部の骨の領域に不均衡があります。 また、後頭部の平坦化、平坦な顔、および顕著な眼のハイパーテロリズムがあります。
この病気の人は、モンゴロイド人種の代表者に似ています。 このような変化は、出生直後に現れ、生涯持続します。 さらに、患者の30％で斜視をキャンセルする価値があり、まぶたの内側の角に皮膚のひだがあり、虹彩の色素沈着があります。
この種の障害は、患者の 60% で診断されます。 彼らは子供に栄養を与えるのを難しくし、成長を遅らせます。 この症候群の人は、乳頭層が厚くなったために舌の表面が変化しています (溝のある舌)。 症例の50％で、ゴシック口蓋と吸引反射の違反、半開きの口（筋肉性低血圧）があります。 まれに「口蓋裂」「口唇裂」などの異常があります。
この違反は 40% のケースで発生します。 未発達の軟骨は間違った耳介を形成します。 耳はさまざまな方向に突き出ていたり、目の高さより下に位置している場合があります。 欠陥は表面的なものですが、重大な聴覚障害を引き起こす可能性があります。
それらは患者の 60-70% で発生します。 それぞれの皮膚のひだは、骨の未発達とその不規則な形状 (皮膚が伸びない) によって引き起こされます。 このトリソミーの外的兆候は、首の余分な皮膚、肘関節の肥厚、手のひらの横方向のひだとして現れます。
胎児の子宮内発育の違反により発生します。 関節の結合組織と一部の骨は、出生前に完全に形成される時間がありません。 最も一般的な異常は、首が短い、関節の可動性が高い、手足が短い、指が変形しているなどです。
この問題は、骨組織の未発達に関連しています。 患者に奇形がある 胸部背骨と肋骨。 ほとんどの場合、胸の表面の上に突き出た胸骨、つまり、太陽神経叢領域に漏斗状のくぼみがあるキール形状と変形が診断されます。 どちらの障害も、成熟して成長するにつれて持続します。 それらは、呼吸器と心血管系の構造に違反を引き起こします。 このような外部症状は、病気の予後が悪いことを示しています。
ダウン症のモザイク型の主な特徴は、上記の症状の多くが見られないことです。 これは、病理学と他の染色体異常との鑑別を複雑にします。
症候群にはいくつかのタイプがあります。それらを考慮してください。
合併症と結果
染色体モザイクは、健康状態に悪影響を及ぼし、疾患の予後を著しく悪化させる結果と合併症を引き起こします。
トリソミーの主な危険性を考慮してください。
上記の合併症に加えて、トリソミーは、甲状腺の問題、骨の衰弱、視力低下、難聴、早期閉経、および腸閉塞によって特徴付けられます.
モザイクダウン症候群の診断
出生前であっても、遺伝的病理を特定することは可能です。 モザイクダウン症候群の診断は、血液および組織細胞の核型の研究に基づいています。 妊娠初期には、モザイク現象の兆候を明らかにするために絨毛膜生検が行われます。 統計によると、子供の遺伝的異常について学んだ女性の15％だけが彼を去ることにしました。 他の場合では、妊娠の早期終了が示されます - 中絶。
トリソミーを診断するための最も信頼できる方法を検討してください。
上記の研究により、症候群の子供を持つリスクを評価することができますが、絶対的な保証はありません. 同時に、妊娠中に行われた診断の誤った結果の割合は小さいです。
ゲノム病理の診断は妊娠期間中に始まります。 分析は妊娠初期に行われます。 トリソミーのすべての検査は、スクリーニングまたはスクリーニングと呼ばれます。 彼らの疑わしい結果は、モザイク現象の存在を示唆しています。
- 妊娠第 2 期 - hCG とエストリオール、AFP とインヒビン A の検査。 場合によっては、遺伝物質の研究が行われます。 そのフェンスのために、腹部を通して子宮の穿刺が行われます。
- シェレシェフスキー・ターナー症候群
- エドワーズ症候群
- ド ラ シャペル症候群
- 先天性甲状腺機能低下症
- その他の形態の染色体異常
- マッサージ - この症候群の乳児と成人の筋肉系は未発達です。 特別な体操は、筋肉の緊張を回復させ、正常な状態に維持するのに役立ちます。 ハイドロマッサージには特に注意が払われています。 水泳と水中体操は、運動能力を向上させ、筋肉を強化します。 患者さんがイルカと一緒に泳ぐイルカ セラピーが人気です。
- 栄養士の相談 - トリソミーの患者は太りすぎの問題を抱えています。 肥満はさまざまな障害を引き起こす可能性があり、最も一般的なのは心血管系と消化管の障害です。 栄養士は栄養に関する推奨事項を提供し、必要に応じて食事を処方します。
- スピーチセラピストの相談 - モザイク現象や他のタイプの症候群の場合、スピーチの発達障害が特徴的です。 スピーチセラピストとのクラスは、患者が自分の考えを正しく明確に表現するのに役立ちます。
- 特別なトレーニング プログラム - この症候群の子供は、発育が遅れていますが、トレーニングは可能です。 正しいアプローチで、子供は基本的な知識とスキルを習得できます。
- あらゆる病気のタイムリーな治療と健康的なライフスタイル。 活動の増加は血液循環を改善し、卵子を酸素欠乏から保護します.
- 適切な栄養と正常な体重。 ビタミン、ミネラル、その他の栄養素は、免疫システムを強化するだけでなく、ホルモンバランスもサポートします. 超過重量または過度の薄さはホルモンバランスを乱し、生殖細胞の成熟と発達の失敗を引き起こします.
- 妊娠の準備。 計画された受胎の数か月前に、婦人科医に相談し、ビタミンとミネラルの複合体の摂取を開始する必要があります。 葉酸、ビタミン B および E には特に注意を払う必要があります。これらは生殖器官の機能を正常化し、改善します。 代謝プロセス性細胞で。 妊娠中の母親の年齢が35歳以上、父親が45歳以上のカップルでは、異常な子供を産むリスクが高くなることを忘れないでください.
- 出生前診断。 妊娠中に行われる分析、スクリーニング、およびその他の多くの診断手順により、胎児の深刻な障害を特定し、さらなる妊娠または中絶に関する決定を下すことができます。
- ジェイミー・ブリューワーは、アメリカン・ホラー・ストーリーでの彼女の役割で最もよく知られている女優です. その少女は映画に出演するだけでなく、モデルでもあります。 ジェイミーは、ニューヨークで開催されたメルセデス・ベンツ ファッション ウィークのショーを歩きました。
- レイモンド・フーは、米国カリフォルニア州出身の若手アーティストです。 彼の絵画の特徴は、古代中国の技法であるライスペーパー、水彩画、インクでそれらを描いていることです。 男の最も人気のある作品は動物の肖像画です。
- Pascal Duquinne - カンヌ映画祭で銀賞を受賞した俳優。 ジャコ・ヴァン・ドーメル監督の映画『デイ・エイト』での役で有名になった。
- ロナルド・ジェンキンスは、世界的に有名な作曲家およびミュージシャンです。 彼の音楽への愛は、子供の頃にクリスマスに贈られたシンセサイザーから始まりました。 今日まで、ロナルドは正当に電子音楽の天才と見なされています。
- Karen Gafnii はティーチング アシスタントであり、アスリートでもあります。 少女は水泳に従事し、英語チャンネルのマラソンに参加しました。 彼女は、+15°C の水温で 15 km 泳いだ最初のモザイク患者になりました。 カレンは、染色体異常を持つ人々の利益を代表する独自の慈善団体を持っています。
- ティム・ハリスはレストラン経営者であり、「世界で最もフレンドリーなレストラン」のオーナーです。 おいしいメニューに加えて、Tim's place では無料のハグを提供しています。
- Miguel Tomasin は Reynols バンドのメンバーであり、ドラマーであり、実験音楽の第一人者です。 男は有名なロックミュージシャンの曲とカバーの両方を演奏します。 彼は慈善活動に従事し、病気の子供たちを支援するためにセンターやコンサートで演奏しています。
- Bohdan Kravchuk は、ウクライナで初めて大学に入学したダウン症患者です。 その男はルツクに住んでいて、科学が好きで、たくさんの友達がいます。 ボグダンは東ヨーロッパに入った 国立大学歴史学部のLesya Ukrainkaにちなんで名付けられました。
- 高齢の両親、35 歳以上の母親、45 歳以上の父親。
- 早すぎる、母親の年齢である18歳より前。
- 結婚した親戚。
- 症例の 90% で平らな顔の形。
- 皮膚の首のひだの肥厚したサイズ;
- 短い頭の形;
- 斜めの目のタイプ;
- 涙腺結節を覆うことができる、目の隅にある「蒙古襞」。
- 筋緊張の低下;
- 可動関節の活動の増加;
- 手は短くて広いです。
- 平らなうなじ;
- アーチ型の空;
- 耳介の変形した形状;
- 大きな折り畳まれた鼻;
- 手のひらの横方向の折り目（子供の45％）;
- 変更された胸（キール）;
- 虹彩の端にあるシミ。
- 多くの先天性心疾患、心室間、心房中隔の欠陥、血管の発達異常、閉鎖されていない房室管;
- 舌と咽頭の特殊性により、夢の中で呼吸が突然停止する可能性があります。
- 視覚系の欠陥、斜視、白内障、緑内障;
- 補聴器の開発における異常;
- 甲状腺疾患;
- 胃腸管からのあらゆる種類の病状;
- 筋骨格系の損傷、関節異形成、肋骨の欠如、曲がった指、変形した胸;
- 腎臓の不十分な発達。
- 超音波によるダウン症候群は、妊娠の最初の 12 週間で特定の兆候を特定することで診断できます。 ダウン症候群の検査も行われ、胎児の襟のスペースの厚さが測定されます。2.5 mm を超えると、病気を発症するリスクがあります。 超音波では、ダウン症は胎児の鼻骨の有無によっても判断できます。
- ダウン症候群を診断するために、妊娠中の女性の血液の生化学的検査を最大 13 週間 (hCG) 実施します。 妊娠16〜18週で、ACE、hCG、E3のトリプルテストが行われます。
テストの結果によると、トリソミーのリスクが高いことが確立された場合、妊娠中の女性は遺伝学者との相談を処方されます。
機器診断
モザイク現象を含む胎児の子宮内病変を特定するには、機器診断が必要です。 ダウン症が疑われる場合は、妊娠中ずっとスクリーニングを行い、超音波検査で胎児の子宮頸部後部の厚さを測定します。
機器診断の最も危険な方法は羊水穿刺です。 これは羊水の研究であり、18週間にわたって実施されます（十分な量の羊水が必要です）。 この分析の根底にある危険性は、胎児と母親の感染、胎児の膀胱の破裂、さらには流産につながる可能性があることです.
鑑別診断
21 番染色体のモザイク状の変化には注意深い研究が必要です。 ダウン症候群の鑑別診断は、次の病状で行われます。
場合によっては、XX/XY 性染色体のモザイク現象が真の雌雄同体につながることがあります。 生殖腺のモザイク現象にも分化が必要です。これは、胚発生の後期段階で発生する臓器病理の特殊なケースです。
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モザイクダウン症候群の治療
染色体疾患の治療はできません。 モザイクダウン症候群の治療は生涯続きます。 これは、奇形および付随する疾患を排除することを目的としています。 この診断を受けた人は、小児科医、心理学者、心臓専門医、精神科医、内分泌科医、眼科医、胃腸科医などの専門家の管理下にあります。 すべての治療は、社会的および家族的適応を目的としています。 両親の仕事は、赤ちゃんに完全なセルフサービスと他の人との接触を教えることです。
ダウンの治療とリハビリテーションは、次の手順で構成されます。
患者は回復療法を受け、精神刺激薬、神経代謝薬、ホルモン薬が処方されることがよくあります。 ビタミンの定期的な摂取も必要です。 すべての薬物療法は、医学的および教育的矯正と組み合わされています。 先天性病理および複雑な疾患には、外科的介入が必要です。
防止
今日まで、遺伝病を予防するための信頼できる方法はありません。 モザイク ダウン症候群の予防には、次の推奨事項が含まれます。
しかし、すべての予防措置を実施しても、完全に健康な赤ちゃんの誕生を 100% 保証することはできません。 トリソミーはランダムな遺伝的異常であり、免疫のある女性はいません。
モザイクダウン症候群は、古典的な病状とは対照的に、より肯定的な結果をもたらします。 予後は、健康な細胞が遺伝的欠陥を部分的に補うという事実によるものです。 しかし、子供はまだトリソミーの外部徴候とそれに特徴的な発達遅延を持っています. しかし、そのような患者の生存率ははるかに高く、生命と両立しない奇形を有する可能性は低くなります。
モザイクダウン症候群の有名人
21番目の染色体の変化は、治療できない不可逆的な結果につながります。 しかし、それにもかかわらず、トリソミーで生まれた人々の中には、アーティスト、ミュージシャン、作家、俳優、その他多くの優れた人物がいます. モザイク状のダウン症の有名人が病状を堂々と宣言。 それらは、必要に応じて、どんな問題にも対処できるという鮮明な例です。 以下の有名人はゲノム障害を持っています：
実践と実際の例が示すように、遺伝病理学のすべての複雑さと問題にもかかわらず、その修正への正しいアプローチにより、成功した才能のある子供を育てることが可能です.
ヒトゲノムは、23 対に配置された 46 本の染色体で構成されています。 これらのうち、44は体性、つまり、人体全体の構造と特性に関与しています。 そして、性別に関する情報を保持し、男性と女性の違いを決定するのは、染色体の 1 組だけです。
女性の両方の性染色体は構造が同一であり、遺伝学ではXという文字で指定されています。男性では、このペアはXとYという異なる染色体で表されます。
クラインフェルター症候群: 核型
クラインフェルター症候群は、1 つまたは複数の X 染色体が XY 核型に追加される染色体セットのそのような変化と見なされます。 したがって、Y染色体の保因者、つまり男性だけがこの病気にかかります。
クラインフェルター症候群の人は、染色体のペアが 1 組だけ標準と異なる染色体セットを持っています。
わかりやすくするために、クラインフェルター症候群の患者の核型を図に示しました。
豊富なオプション
クラインフェルター症候群は、さまざまな細胞遺伝学的変異によって表すことができ、それによって症状の重症度と患者の管理方法の違いも決まります。
病気の起源
クラインフェルター症候群の出現の原因は、細胞分裂中の染色体の非分離にあります。
統計によると、患者の 3 分の 1 は父親の精子から余分な染色体を受け取り、残りの 3 分の 2 は母親の卵子から受け取ります。
この病気の発症の危険因子は伝統的に考えられていますウイルス感染、両親の免疫システムの機能障害、および母親の高齢化。
診断の確立
医師が血液検査でホルモンのレベルに頼ることができるとき、精液像、陰嚢の超音波検査、および精巣生検の結果。 しかし、診断は、クラインフェルター症候群に特徴的な核型の血液検査に基づいてのみ最終的に確認できます。
これを行うには、血液から分離した白血球を栄養培地に入れ、DNA に染色体異常がないか調べます。
現代の血液検査では、遺伝性疾患を正確に区別し、妊娠の段階でも症候群と症候群を100％の確率で区別することができます。 このために、胚または羊水の細胞が採取されます。
先進国では、妊娠中にもクラインフェルター症候群を含む多くの染色体異常が検出されます。これは、高齢になってから母親になることを計画している女性が、病気の赤ちゃんを産むリスクをできるだけ排除しようとするためです。
米国では、胎児にこのような異常がある場合、約半数の女性が妊娠中絶を選択します。 ロシアでは、核型分析は広く行われておらず、妊婦のスクリーニングの結果に基づいて、胎児に遺伝子異常が存在する疑いがある場合にのみ実行されます。
多くの場合、この症候群はずっと後に発見されます。- 発生時 特性成長中。
現代医学の成功にもかかわらず、クラインフェルター症候群の症例の約半分は一般に認識されていませんが、患者は胸の肥大、勃起不全、不妊症を訴えて医者にかかります.
トリソミーは、正常なペアの代わりに 3 つの相同染色体が存在することです。
人間で最も一般的なのは 16 トリソミー (妊娠の 1% 以上) です。 しかし、このトリソミーの結果は、妊娠初期の自然流産です。
ダウン症候群に苦しむ男性の核型の模式図。 配偶子の 1 つにおける G21 染色体の非分離は、この染色体のトリソミーをもたらしました。
新生児では、21 番目の染色体のトリソミー、またはダウン症候群が最も一般的です (2n + 1 = 47)。 この異常は、1866 年に最初に報告した医師にちなんで命名され、21 番染色体の不分離によって引き起こされます。その症状には、精神遅滞、病気に対する抵抗力の低下、先天性心臓異常、短いずんぐりした体と太い首、特徴的な皮膚のひだなどがあります。目の内側の角は、モンゴロイド人種の代表者に似ています。
常染色体不分離のその他のケース:
18トリソミー（エドワーズ症候群）
13トリソミー（パトー症候群）
16トリソミー流産
9 トリソミー (自然流産の中で 9 トリソミーが検出される頻度は、妊娠 1000 分の 1 です。ほとんどすべての受胎は、9 番染色体過剰キャリアの胎児死亡に終わります。平均余命は、 3ヶ月と 2 週間）
8トリソミー（バルカニ症候群）
ダウン症や同様の染色体異常は、年配の女性から生まれた子供に多くみられます。 正確な理由は不明ですが、母親の卵子の年齢が関係しているようです。
性染色体の不分離のケース:
XXX (女性は外見上は正常で、肥沃ですが、知的障害があります)
XXY、クラインフェルター症候群（女性の第二次性徴を持つ男性; 不妊症; 卵巣の発達が不十分で、顔の毛が少なく、時には乳腺が発達する; 通常は精神発達の低レベル）
XYY (精神発達のレベルが異なる背の高い男性;)
テトラソミーとペンタソミー
テトラソミー (二倍体セットのペアではなく 4 つの相同染色体) とペンタソミー (2 ではなく 5) は非常にまれです。 ヒトにおけるテトラソミーおよびペンタソミーの例は、XXXX、XXYY、XXXY、XYYY、XXXXX、XXXXY、XXXYY、XYYYY、および XXYYY 核型です。
ダウン症の原因
ダウン症候群は、21 対の染色体の異常な発達に関連する遺伝病です。 ダウン症候群は、斜めの目、平らな顔の形、手のひらの単一の横方向の折り目、低身長、大きな舌などの形で外見的に兆候を示します.
ダウン症は21番染色体が3倍になることで発症します。 母親の年齢が 35 歳以上、父親の年齢が 45 歳以上になると、胎児のダウン症のリスクが高まります。
ダウン症の男性
ダウン症候群は、1866 年に英国の医師ジョン・ラングドン・ダウンによって初めて報告されました。 彼は、この病気を特定の外的症状と組み合わされた精神遅滞として特徴付けました。 遺伝学の観点から、この病気の特徴は 1959 年に Jerome Lejeune によって決定されました。
女性と男性では、ダウン症は同じ部分で等しく現れます。 ダウン症候群の場合、治療は精神神経リハビリテーション、随伴疾患、奇形の治療に向けられ、そのような人々の社会的適応も含まれる必要があります。
なぜ病気が発生するのか
健康な人体の細胞には、23 対 (46) の染色体があります。 それらのそれぞれには、特定の割合の遺伝情報が含まれており、それぞれが生物の特定の特性の発達に影響を与えます. 医師は、染色体のペアに 1 から 23 までの番号を付ける必要があると考えています。ダウン症には次のような理由があります。 ダウン症候群の患者は、21 対のうち 2 つではなく 3 つの染色体を持っています。
ダウン症候群は、21番染色体が体のすべての細胞で完全に3倍になる標準的なトリソミーの形で最も頻繁に表されます。 この形態の疾患は、全症例の94％を占めています。 症例の約 4% は転座、つまり 21 組の染色体対が残りの染色体に移動する形態によって占められています。
ダウン症候群のモザイク型は、この疾患の最もまれな型です (全症例の約 2%)。 これにより、3 倍になった 21 番染色体は、人体の一部の細胞にのみ見られます。 この形態の病気の人は、正常な外見と発達した知性を持っていますが、ダウン症の子供を持つことができます。
新生児のモザイクダウン症候群は、仲間からのわずかな発達の遅れによって表現され、原則として、医師は遅れの原因をすぐに特定することはできません。 青年の外見は、ダウン症の診断の外見と似ているかもしれませんが、それにもかかわらず、仲間のレベルで学校で勉強することは優れています。 モザイク型のダウン症候群で診断を確認することは非常に困難です。これは、総数のうち 10% の細胞しか 21 番染色体のトリソミー型を持っていないためです。 ダウン症の血液検査には、献血が含まれます。 大量核型について - この場合のみ正確な診断が可能です。
ビデオ: ダウン症
妊娠中のモザイクダウン症候群は、ほとんどの胎児細胞が従来の核型の特性を備えているため、決定するのに非常に問題があります. トリソミー型のダウン症候群は男性を不妊にし、モザイク型は出産の機能を可能にしますが、98%のケースで生まれた子供はダウン症に恵まれます. 残念ながら、ダウン症と診断された場合、あらゆる形態において、健康な子孫を産むことはほとんど不可能です。
ほとんどの場合、ダウン症候群は次の原因で発症する可能性があります。
親の年齢が上がるにつれて、将来の子供がダウン症になるリスクが高くなります。 老化の過程で女性の生殖細胞の形成過程が中断され、男性の生殖細胞の場合の25％が破壊されます。 加齢に伴うプロセスは生殖細胞の分裂と成熟に影響を与え、成熟中に必要以上の染色体を取得するリスクがあります。 そして、この「特別な」細胞が受精に参加すると、結果として生じる胚には23対の染色体とさらに1対の染色体があり、それがさらなる発達に影響を与え、ダウン症候群を引き起こします。
病気の症状
新生児のダウン症候群の最も一般的な徴候は次のとおりです。
さらに検査すると、ダウン症の子供には次の徴候が見られます。
ダウン症候群の子供では、内臓からの症状は次のようになります。
赤ちゃんの染色体を調べながらダウン症の分析を行うことで、最終的な診断を下すことができます。 子供のダウン症は、精神的および身体的発達の遅れにつながりますが、それにもかかわらず、子供たちは愛情深く、気配りがあり、従順で、忍耐強いままです。 ダウン症の人の身長は通常より 20 cm 低く、知的発達の程度は発症時期とリハビリテーションの量によって異なります。
病気の診断
胎児の超音波検査でダウン症の兆候が確認され、妊娠中の女性のダウン症の生化学的分析が陽性である場合は、遺伝学者に相談してアドバイスを求める必要があります。 彼は追加の検査を処方します：胎児の膜の組織の分析、羊水穿刺。 この手順では、胎児の細胞の染色体セットを調べるために、腹部の前壁に穴を開けて分析用の羊水を採取します。
今日まで、絨毛膜生検と羊水穿刺は、胎児の発育における異常の可能性を診断するための最も正確な方法です。 ただし、この研究方法は、母親と子供の両方に何らかのリスクを伴います。 妊娠中絶、胎児の損傷、出血の発生、妊婦の内臓組織の完全性の侵害のリスクがあります。
病気の治療と予後
多くの人が、ダウン症で何人の人が生きているかという問題に関心を持っています。 ダウン症と診断された場合、平均余命は 40 ～ 50 年以下になります。 今日まで、医学はこの染色体疾患の治療法を発見していません。 先天性心疾患などの付随する病気はうまく克服されていますが、それによってダウン症の人々の寿命が延びています。
ダウン症の子供の特徴は、中枢神経系の発達の遅れです。 したがって、妊娠の最初の学期には、ダウン症の神経系から深刻な病状を発症するリスクを軽減し、出産後のリハビリテーション手順をより効果的にするため、母親は葉酸を摂取することをお勧めします.
ビデオ：学校や幼稚園のダウン症児
子供の治療プロセスは、社会的支援とリハビリテーションのコースで構成する必要があります。 ダウン症の子供たちの育成と教育は、家族や社会に適応する能力という主な目標を明らかにする必要があります。
そのような子供の社会への適応プロセスを改善および加速するために、外の世界との出会いに備えるために、それは適切でしょう グループレッスン. 子供が子供のチームにいることから子供を保護する必要はありません（ 幼稚園、学校）、仲間の中にいるダウン症の子供は、すぐに彼の周りの世界に慣れます。
そのような「特別な」子供たちは、専門学校で勉強するか、通常の学校に通うことができます。 教育機関- これは子供の社会的準備を改善するだけです。
特別に リハビリセンター心理学者と言語療法士は、ダウンした子供の人格の発達に必要なプログラムを開発しました。 適切に計画されたアプローチとトレーニングにより、病気の子供は最終的に健康な子供と同じスキルと能力を習得することができます.
特別な薬 - 脳と神経系の発達を刺激する向知性薬は、リハビリテーション手順の有効性を高めることができます。 これらは、アミロン、セレブロリジン+ビタミンB群です。
ダウン症の子供たちのために適切に開発された一連のリハビリテーション対策により、ダウン症の診断にこだわるのではなく、適切な人格を形成し、家族全員にとって慣れ親しんだライフスタイルを送ることができます。
ダウン症。 核型と表現型の特徴
21 番目の染色体の完全なトリソミーは、ダウン病の遺伝的原因です。 この病気の新生児の認知レベル。 聴覚、視覚、睡眠時無呼吸、心血管系の状態。 甲状腺の免疫学的側面と機能不全。
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ダウン症は最も一般的な遺伝病の 1 つで、新生児の約 700 ～ 1000 人に 1 人の割合で発生します。 ダウン症候群の原因 - 21 番目のペアの余分な染色体の出現 - は、最初の記述からほぼ 100 年後の 1959 年に特定されました。 ご存知のように、ヒトの染色体セットは種の一定の形質であり、すべてのヒト染色体が対になっているため、46 本の染色体または 23 対で構成されています。 性細胞 (卵子と精子) には 23 本の染色体が含まれています。つまり、各ペアから 1 つの染色体だけです。 そのような細胞は、分裂の特別なメカニズムである減数分裂中に発生します。 受精（母性生殖細胞と父性生殖細胞の結合）の間に、正常なヒト染色体セット（46 本の染色体）が復元され、受精細胞から生物が発生し、そのすべての細胞はそれぞれ 46 本の染色体を持ちます。 ただし、男性または女性の生殖細胞の形成過程で、対になった染色体の発散メカニズムの違反が発生し、1つのペアの両方のコピーが1つの細胞に分類されることがあります。 その結果、最初の生殖細胞にはもう 1 つの染色体が含まれます (47)。 ダウン症候群では、そのような「余分な」染色体は21番目のペアの染色体であり、いわゆる通常の21トリソミー（21番目のペアの3つの染色体の存在）につながります。
ダウン症候群の症例の大部分 (95%) は、まさにそのような発生メカニズムを持っています。 しかし、3～4%のケースで、余分な21番目の染色体、またはその一部だけが、親の細胞内の別の染色体に結合し、ダウン症候群の転座バリアントを引き起こします。 これは、両親から「継承」できる唯一の症候群です。 事実、この染色体の再編成は親でバランスが取れていますが（遺伝物質の過剰または不足はありません）、したがって彼の健康にはまったく影響しません。 このような細胞が正常な細胞と結合すると、染色体物質が過剰な細胞が生じます。 1〜2％のケースでは、ダウン症候群は受精後の細胞分裂の違反の結果です。 したがって、胎児細胞の中には正常な染色体セットを持つものもあれば、余分な 21 番目の染色体を持つものもあります。 この形態のダウン症候群はモザイクと呼ばれます。 したがって、3つあります 各種オプションダウン症。 しかし、染色体異常の種類に関係なく、ダウン症候群は特徴的な臨床像によって明らかになり、その特定の形態は、染色体セットの細胞遺伝学的分析を使用してのみ決定できます。
1. 遺伝的原因ダウン症とその表現型の特徴
ダウン症候群の遺伝的原因は、Jerome Lejeune とその同僚によって確立され、9 人のダウン症候群の子供の余分な 21 番染色体を特定しました。 多くの場合、これは 21 番目の染色体の完全なトリソミーの結果であり、染色体が配偶子形成で分岐しなかったときに発生しました。 転座型はあまり一般的ではありません（そのような場合、その後の妊娠を計画する際に両親の染色体研究が必要です）、およびモザイク型.
ダウン症は通常、出生時または新生児期の子供に疑われます。 非常に未熟な新生児では、症候群の診断が遅れる場合があります。 症候群が出産前に発見された場合、妊娠を延長する決定は家族によって行われます。
ダウン症候群の既知の表現型の特徴はさまざまです。 ジョン・ラングドン・ダウンは、この症候群を、感染症にかかりやすく平均余命が短い患者の精神遅滞であると説明しました. ダウン症候群の 2 つの一貫した特徴である精神遅滞と新生児低血圧は、先天性心臓、胃腸、内分泌および血液機能障害、頭蓋顔面異常を伴う成長遅延、小頭症、精神症状など、さまざまな他の異常と共存する可能性があります。 同時に、特定の子供ごとに説明されているすべての異常が存在する必要はまったくありません。
ダウン症候群の患者は、胎児の発育の初期段階に特徴的な身体的特徴の保存によって特徴付けられます。これには、患者がモンゴロイド人種の人々に外見的に似ている狭い斜めの目などがあります。 1866年に病気「モンゴル主義」が発見され、人種退行または進化のロールバックの誤った理論が示唆されました. 実際、ダウン症候群は人種的特徴とは関係がなく、すべての人種の代表者に発生します。
ダウン症の新生児の認知レベルは比較的高い場合があります (IQ 70 から標準の新生児 IQ 80)。 開発のペースが遅く、すでに習得したスキルが失われることはありません。 精神運動発達の遅れは、通常、月齢が 1 か月進むごとに 0.5 か月ずつ増加します。 表現力豊かな言語の欠陥と知的発達の低下は、初期および中期に優勢です 就学前の年齢、一方、非言語的、社会的、および遊びで獲得したスキルは比較的一定のままです。 また、医療の向上に伴い、ダウン症の平均余命は 1983 年の 25 歳から 1997 年の 49 歳へと伸びており、年平均 1.7 年ずつ伸びています。
2. ダウン症児の成長と発達
ダウン症の子供は、出生から成長期が終わるまでの成長率が遅く、乳児期と思春期の成長率が最も低くなります。 成長遅延の理由は明らかではありません。 平均して、女性の身長は 145 cm、男性の身長は 157 cm であり、家族で育ったダウン症の子供は、専門施設にいる同年代の子供よりも背が高いことに注意してください。 1歳までに、これらの子供たちは身長に対する平均体重の増加を示し、太りすぎはダウン症の成人にとって重大な問題です.
ダウン症の子供の早期死亡の主な原因の 1 つは先天性心疾患であり、文献によるとその頻度は 50% に達します。
心臓の欠陥の中で、最も一般的なのは、膜周囲の心室中隔欠損症、持続性動脈管、心房中隔欠損症、一般的な開放房室管（AVC）、ファロー四徴症、およびその他の欠陥であり、1％未満を占めています。
先天性心疾患の早期診断は特別な役割を果たしますが、超音波検査とタイムリーな（重度の循環不全が発生する前に）処方を行うことが義務付けられています 保存的治療または外科的矯正。
ダウン症候群の成人では、心臓病の病歴がない場合、機能不全の増加を伴う僧帽弁逸脱を含む後天性疾患が発生する可能性があります。 また、僧帽弁閉鎖不全症の患者、特に手術を受けた患者では、細菌性心内膜炎を予防する必要があります。
聴覚、視覚、睡眠時無呼吸。
ダウン症の成人の半数以上が伝音難聴または感音難聴を患っています。 難聴と診断されていない人は、学習や対話が困難になります。 聴覚障害をタイムリーに検出するために、聴力検査を少なくとも 2 年に 1 回実施する必要があります。
睡眠時無呼吸（閉塞性）は、ダウン症患者のほぼ半数に発生し、医師によって常に診断されるとは限りません。 睡眠中のいびき、眠気、異常な姿勢（膝を曲げてお腹の上）で寝ることは、睡眠時無呼吸の兆候である可能性があります. この場合、肺高血圧症や肺性心などの合併症を予防するために、耳鼻咽喉科の検査と睡眠検査を省略することはできません。
すべての子供は毎年、ダウン症の成人は2年に1回、眼科検査が必要です。
ダウン症候群の人は、細胞性免疫と体液性免疫の両方が欠乏していることがよくあります。 併発疾患が頻繁にある患者は、免疫学者に相談する必要があります。 細胞性免疫の欠乏は、歯肉炎、歯の喪失を伴う歯周炎の発症に重要な役割を果たします。
甲状腺機能障害。
先天性を含む甲状腺機能低下症は、ダウン症患者の約 10 ～ 40% に発生します。 ダウン症候群の子供の甲状腺機能低下症の診断は、特徴の一部が重複しているために困難であり、臨床検査が十分でない可能性があるという事実を考えると、新生児スクリーニングは非常に重要です。 ダウン症の成人では、甲状腺機能低下症が他の病気になりすます可能性があるため、甲状腺ホルモンレベルを毎年監視する必要があります. 無症候性甲状腺機能低下症 (正常な T4 値を持つ甲状腺刺激ホルモン (TSH) のレベルの増加) の治療は、議論の余地があります。 潜在性甲状腺機能低下症と低亜鉛血症との相互関係、および亜鉛欠乏症の補充の場合の TSH 指数の正常化について説明します。 後天性甲状腺疾患の頻度の増加は、30〜50歳で発生します。
靭帯装置の弱さ。
ダウン症候群の人は靭帯が弱く、偏平足、脊柱側弯症、膝関節の不安定性などの障害を引き起こす可能性があることが知られています。 環軸椎不安定症の徴候は、ダウン症候群の成人の約 13% で発生し、臨床症状は 1.5% 未満で発生します (これらの場合、手術が必要です)。 無症候性の環軸椎不安定症の患者の観察は議論の余地がありますが、注意が必要であり、頸部屈曲を伴うスポーツ (ダイビングなど) からの離脱が一般的に推奨されます。 環軸椎不安定症のX線スクリーニングは、スペシャルオリンピックスへの参加を希望するすべての人に適応されます.
ダウン症の女性は子供を持つことができます。 ダウン症の子供が生まれるリスクは 50% ですが、ダウン症の女性の子供が他の先天性異常を発症するリスクははるかに高くなります。
ダウン症の男性は不妊です。 それらのほぼ半分は、性腺機能低下症と停留精巣を持っており、精巣生殖細胞系腫瘍を発症するリスクが高いことが知られています。
ダウン症とアルツハイマー病の組み合わせは、診断と治療の両面で医師にとって困難な仕事です。 ダウン症患者のアルツハイマー病の臨床像は、病前の認知機能低下と非定型症状を考慮すると、非常に複雑です。
研究によると、 平均年齢ダウン症の成人におけるアルツハイマー病の発現は 54.2 ± 6.1 年です。 ダウン症の人々のアルツハイマー病の有病率によると、文献には6から75％のさまざまなデータが示されています。
この問題を研究するには、特にダウン症患者のアルツハイマー病の治療に関して、多数の科学的研究が必要です。
抗炎症療法、エストロゲン、およびセクレターゼ阻害剤 (β-アミロイドの沈着を防ぎ、アルツハイマー病の発症を止める可能性がある) が研究されています。 ビタミン C と E を使用する可能性が研究されています。
ダウン症およびアルツハイマー病におけるアセチルコリンエステラーゼ阻害剤の予防的使用に関する研究はすでに進行中ですが、この方法はさらに評価する必要があります。
トリソミー ダウン 遺伝的認知
外国の経験が示すように、ダウン症の子供と大人の医療の改善は、彼らの生活の質と長さを大幅に改善しました。 慎重なアプローチ、 タイムリーなヘルプ、そして最も重要なことは、併存疾患の予防により、この症候群の子供と大人がその可能性を最大限に引き出すことができる.
参考文献
1.ジャーナル「ダウン症。 XXI世紀」N.A.編 ウリヤドニツカヤ、第 1 版、2008 年。
2. 「自閉症、ダウン症、発達遅滞の子供たちの社会的能力の変化と継続。 小児発達分野の研究協会のモノグラフ、著者: M. シグマンおよび E. ラスキン、1999 年。
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ダウン症
ダウン症は、21番目のペアに1つの余分な染色体が現れるという事実により、46本の染色体ではなく47本の染色体を持つ遺伝性疾患です。
ダウン症は古くから人類に知られていました.19世紀にさかのぼると、医師は一連の特徴的な外観を持つ子供を観察し、何が彼らを結びつけ、なぜそのような子供が生まれるのかを理解しようとしました. そして1862年、英国の科学者ジョン・ラングトン・ダウンがこの症候群を最初に説明しましたが、当時の医学の発展レベルのために、彼はそれを精神障害に帰したと考えました。異常。
この症候群の子供のほとんどは、成人する前に死亡しました。 文明と科学の発展に伴い、医師が少なくともいくつかの症状を止めることを学んだとき、彼らの寿命は延び、ダウン症に苦しむ成人の数は増加しました. しかし、社会は急いでそれらを受け入れませんでした.20世紀の初めに、一部の国では、この診断を受けた成人は強制不妊手術を受け、ナチスドイツとその占領地域では、そのような患者の人口を一掃するよう命じられました. . そして20世紀後半になって初めて、人類はついにこの問題に取り組むようになりました.
シンドロームの原因を見つけることは非常に重要でした。 両親の年齢とダウンの子供を持つ可能性との関係は長い間注目されてきたという事実にもかかわらず、病気の原因は精神、遺伝、または困難な出産のいずれかで求められていました。 最後に、1959 年に、フランスの科学者ジェローム・ルジューヌは、この病気の原因が染色体のどこかにあることを示唆しました。 患者の核型を研究した後、彼は 21 番目のペアに存在する 3 番目の染色体と病気の存在との関係を確立しました。 また、そのような子供を持つ可能性は、両親の年齢、および父親よりも母親の影響が大きいことが確認されました. 母親が 20 ～ 24 歳の場合、この確率は 1562 分の 1、30 歳未満 - 1,000 分の 1、35 ～ 39 歳 - 214 分の 1、45 歳以上の場合、確率は確率は母親の年齢とともに増加しますが、この症候群の子供の 80% は 35 歳未満の女性から生まれます。 これは、この年齢層の出生率が高いためです。 最近のデータによると、父親の年齢、特に 42 歳以上の場合も、症候群のリスクが高くなります。 同時に、両親の行動、ライフスタイル、国籍はこの可能性にまったく影響しません。国籍、居住地、その他の要因に関係なく、ダウンした子供は同じ頻度で生まれます。
ダウン症は珍しい病気ではありません。 統計によると、妊娠した子供の700人に1人が保因者ですが、生まれた子供のうち、保因者の数は1,100人の子供に1人に減少します。 この不一致は、一部の妊娠が自然に中断され、流産が発生し、話すのが非常に苦痛であるという事実によって説明されます。この症候群の子供が生まれることを知った女性は、中絶することがよくあります。 過去 10 年間、ロシアを含む世界中の宗教団体や公共団体は、 正教会ロシアでは、ダウン症は見た目ほどひどいものではなく、中絶の数を徐々に減らすことが可能であると説明し、倫理的な側面でこの問題に世間の注目を集めています。ダウン症児の出生は年々増加しています。
人間では、ダウン症候群は通常、精神遅滞のみに関連しています。 しかし、21番目の染色体対のポリソミーは、一見したよりもはるかに多くの合併症を人体に引き起こします. ダウン症の人は、ほとんどの場合、次のように診断されます。
「平らな顔」 - 90%
短頭症 (頭蓋骨の異常な短縮) - 81%
新生児の首の皮膚のひだ - 81%
エピカンサス (内側の目頭を覆う垂直の皮膚のひだ) - 80%
関節過可動性 - 80%
筋性低血圧 - 80%
平らなうなじ - 78%
短い手足 - 70%
短中指器 (中指骨の未発達によるすべての指の短縮) - 70%
8歳以上の白内障 - 66%
口を開けている (筋肉の緊張が低いことと口蓋の特殊な構造による) - 65%
歯の異常 - 65%
第5指（曲がった小指）の斜指症 - 60%
アーチ型の口蓋 - 58%
平らな鼻梁 - 52%
しわのある舌 - 50%
横手掌襞 (「サル」とも呼ばれる) - 45%
ショートワイドネック - 45%
CHD（先天性心疾患） - 40%
短い鼻 - 40%
斜視（斜視） - 29%
胸の変形、キール状または漏斗状 - 27%
虹彩の端にあるシミ = ブラシフィールド スポット - 19%
エピシンドローム - 8%
狭窄または閉鎖 十二指腸 - 8 %
先天性白血病 - 8%
ただし、同時に、核型の血液検査の結果のみに基づいて診断が行われることを知っておく必要があります。 「ダウン症」は、外見だけで診断することはできません。
そのような診断を受けた人の生活はどうですか？
ダウン症のほとんどの人が精神遅滞と精神言語発達の遅れに苦しんでいるという事実にもかかわらず、この状態は小児期に行われたリハビリテーション措置によって首尾よく修正されます. 経験によると、両親の子供に対する正しい態度では、彼は普通の子供と大差ありません。 ダウンの子供は訓練可能で、通常の家庭のスキルを比較的簡単に習得できます。 さらに、ダウン症の人は、ウェイター、管理者、売り手、受付係、店主として働くことができます。 俳優のクリス・バークはアメリカに住んでおり、ロシアの観客には映画で知られています。 救急車」とダウン症の「モナ・リザ・スマイル」。 ポルトガル人のパブロ・ピネダは、ヨーロッパで初めて大学教育を受けて教師という職業を選んだダウン症患者になりました。 これらの人々の例に触発された社会は、ダウン症の人を敬遠するのをやめるべきです. もちろん、これは存在する最も深刻な病気ではありませんが、もちろん、このような症候群の子供の育成と適応には、両親からの多くの身体的および感情的なフィードバックが必要です。
ダウン症の人は結婚に成功し、ほとんどの男性は不妊で、女性の 50% は生殖能力があり、子供がいます。 健康な男性とダウン症の女性のペアでは、ダウン症の子供が生まれる確率は50%に達し、残りの50%の子供は健康に生まれます。
現代のダウン症患者の平均余命は 50 年以上です。 しかし、既存の先天性疾患により、健康な人よりもはるかに早くアルツハイマー病（老人性認知症）を発症し、さらに年齢とともに、心疾患や白血病の発症により健康状態が複雑になります。 さらに、そのような人々は免疫システムが弱体化しており、原則として、一般の人々よりも頻繁に、より重度に、より長く病気になります。
この段階でのダウン症患者の主な問題は、彼らに対する社会の反応です。 残念なことに、ロシアの多くの人々は、彼らを社会の一人前のメンバーとして認識することを学んでいません。無礼な」外観。 もう1つの重要な問題は、胎児が症候群を患っている女性によって行われる中絶の数が多いことです. 統計によると、繁栄している経済的に発展した国でさえ、90％のケースで、女性は妊娠を中絶することを決定します. 教会共同体は、ダウン症と一緒に暮らす可能性が十分にあることを説明することを目的とした活動を強化する必要があります。そのような診断による中絶は間違いであることを母親に納得させる必要があります。
Karyotype - (karyo から。ギリシャ語の káryon - ナッツ、コア、およびギリシャ語の týpos - サンプル、形状、型) 染色体のセット、生物の体の細胞における染色体の特徴 (数、サイズ、形状) のセットいずれかの種。 この研究は、細胞分裂の中期に行われます。 遺伝性不妊/流産の一般的な原因は、染色体の数の変化またはその構造の変化です。 したがって、両方の配偶者に対して（不妊症の場合）核型の研究が示されます。 染色体は、DNA が機能するために必要なタンパク質と一緒にパッケージ化された DNA 分子です。 すべてのヒト体細胞の核には 46 本の染色体があります。 46本の染色体のうち、44対または22対が常染色体で、最後の対が性染色体です。 性染色体は、通常、女性では 2 つの X 染色体、男性では 2 つの X 染色体と Y 染色体によって表されます. 常染色体と性染色体のすべてのペアで、染色体の 1 つは父親から、2 番目は父親から受け継がれます。母親。 生殖細胞 - 精子と卵子には 23 本の染色体 (一倍体セット) が含まれています。 精子は X 染色体と Y 染色体のどちらを持っているかによって 2 つのタイプに分けられますが、通常、卵子には X 染色体しかありません。 細胞全体の DNA の約 99% は染色体に集中しており、残りの DNA は他の細胞小器官 (例えば、ミトコンドリア) にあります。 真核生物の染色体中の DNA は、主要なタンパク質 (ヒストンおよび非ヒストンタンパク質) と複合体を形成しており、染色体内の DNA の複雑なパッケージングを提供し、その合成能力を調節しています。 リボ核酸(RNA)。 毎年、新しい遺伝的に決定された異常の多数の記述が文献に現れます。 データの 1 つによると、2000 以上の遺伝性症候群が人間で知られています。 統計によると、子供の約 0.7% が複数の奇形を持って生まれてきます。 核型障害は、生命と両立しない奇形を伴うことが多く、子宮内胎児死亡および流産に至る。 ただし、核型のいくつかの欠陥により、胎児が生まれ、子供は特定の疾患または症候群に固有の表現型および遺伝子型の特徴を持って生まれます。 核型の主な異常には、ダウン症候群、Shereshevsky-Turner 症候群、Edwards 症候群、Klinefelter 症候群が含まれます。 染色体異常は、受精卵の少なくとも 10%、胎児の 5 ～ 6% で検出されます。 染色体異常による自然流産は、通常、妊娠 8 ～ 11 週目に記録されます（その後の自然流産や死産の可能性もあります）。 さまざまな研究所で行われた65,000人の新生児の検査の結果によると、子供の約0.5％で重大な染色体異常または染色体数の変化が検出されました。 少なくとも 700 人に 1 人の子供が 21、18、または 13 トリソミーを持っています。 新生児の約 350 人に 1 人が 47,XXY または 47,XYY 核型を持っています。 新生児数千人に 1 人の子供が X 染色体にモノソミーを持っています。 500 人に 1 人の割合で染色体異常があり、そのほとんどは遺伝的に代償されています。 成人を検査すると、47,XXY、47,XYY、および 47,XXX 核型を持つ多数の人々と同様に、遺伝性の代償性染色体異常が検出されることがあります。 精神遅滞では、染色体異常が患者の 10 ～ 15% に見られ、さらに多くの場合、付随する解剖学的欠陥が見られます。 不妊症または行動上の問題のある男性は、余分な X または Y 染色体を持っていることがよくあります。 不妊症や低出生率の女性は、多くの場合、X 染色体異常または X 染色体モノソミーを持っています。 原発性無月経では、女性の約 4 分の 1 に X 染色体異常が見られます。 染色体異常は、男性と女性の両方の不妊症でよく見られます。 トリソミーは、最も一般的な染色体変異です。 トリソミーは、核型における余分な染色体の出現です。 最も有名な例はダウン症で、21 トリソミーとも呼ばれます。13 トリソミーはパトー症候群、18 トリソミーはエドワーズ症候群です。 これらのトリソミーは常染色体です。 他の常染色体トリソミックは実行可能ではなく、子宮内で死亡します。 余分な性染色体を持つ個体は生存可能です。 性染色体のトリソミーには、47、XXYの3つのタイプがあります。 47,XXX; 47,XYY (トリソミー 47,XXY、クラインフェルター症候群として知られる)。 追加の X または Y 染色体の臨床症状は軽微な場合があります。 トリソミー 47,XXY および 47,XYY は、女性と男性でそれぞれ 1:1000 の頻度で発生し、比較的小さな表現型の症状を示し、通常は偶発的な所見として発見されます。 ダウン症候群（同義語：21番目の染色体のトリソミー、G 1 -トリソミー）。 1866 年にダウン JLH によって記述されました。 最も一般的な先天性ヒト疾患の 1 つ (Penrose L.S.、Smith G.F. 1966 によると、新生児 660 人に 1 人)。 特徴的な特徴は、精神遅滞、筋緊張低下、平らな顔、目のモンゴロイドスリット、および小さな耳介です。 女性の生殖細胞における染色体の非分離の確率は、母親の年齢とともに増加します。 15 ～ 29 歳の女性で病気の子供が生まれる頻度は、1,500 人に 1 人、30 ～ 34 歳は 800 人に 1 人、35 ～ 39 歳は 270 人に 1 人、40 ～ 44 歳は 100 人に 1 人、45 歳以降は 1 人に 1 人です。 50。 ダウン症候群は、21 番染色体のすべてまたは大部分のトリソミーによって引き起こされます。 一般化された研究データに基づくと、この症候群の染色体異常の相対頻度は次のとおりです。 1. 21 番染色体の完全なトリソミー - 94%。 2.モザイク現象、トリソミーと正常な染色体セットの組み合わせ - 2.4％; 3. 21番目の染色体またはその大部分がグループDまたはGの染色体に転座する（ほぼ同じ頻度で） - 3.3％。 モザイシズムは症状の重篤度が低く、精神発達が遅れ、外見からは予測できない精神発達が妨げられない可能性があります。 モザイク - 遺伝的に2つ以上の身体の存在 他の種類細胞。 ダウン症のように見える発達した子供は、モザイク現象を起こす可能性が高く、確認が難しい場合があります。 影響を受けた青少年と成人の平均 IQ は (いくつかの推定によると) 24 です。 統計によると、1983 年にはダウン症患者の平均寿命は 25 年、1997 年には 49 年でした。 早期死亡の主な原因には、先天性心疾患、呼吸器疾患、白血病が含まれます。 体液性および細胞性免疫の弱体化があります。 併存疾患のうち、治療が困難な鼻炎、結膜炎、歯周炎が最も一般的です。 エドワーズ症候群 (同義語: 18 番目の染色体のトリソミー、E 1 - トリソミー)。 1960 年にエドワーズ JH によって最初に記載されました。 複数の奇形の 2 番目に一般的な症候群。 新生児 3000 人に 1 人の頻度で発生します (病気の女の子は男の子の 3 倍多く生まれます)。 この染色体異常の 130 以上の症状が報告されています。 特徴的な特徴は、指が重なり合った握りこぶし、短い胸骨、およびほとんどの指のアーチの形をした皮膚パターンです。 エドワーズ症候群は、18番目の染色体またはその大部分のトリソミーによって引き起こされます。 ほとんどの患者は、減数分裂中の染色体の不整列により、完全なトリソミーを持っています。 この不一致の可能性は、母親の年齢とともに増加します。 18 番目の染色体上のモザイク トリソミーは、完全なトリソミーよりも簡単です。 表現型は、ほぼ正常なものから進行した疾患までさまざまです。 部分的な形は、染色体のどの部分が2倍になるかによって、さまざまな形で現れます。 短腕のトリソミーは、正常な精神発達または軽度の精神遅滞を伴うぼやけた臨床像を伴います。 この症候群の子供は生まれつき弱く、子供の半分は生後1週間で死亡し、1年まで生き残ることはほとんどありません。 平均余命は 14.5 日で、1 年生存した子供 (5 ～ 10%) は重度の精神遅滞に苦しんでいます。 10歳以上の子供の生存の孤立したケースが知られています。 Patau 症候群 (同義語: 13 番目の染色体のトリソミー、D 1 - トリソミー)。 1960 年に Patau K によって最初に記載されました。 5000 人の新生児に 1 人の頻度で発生します。 特徴 - 目、鼻、上唇の奇形、前脳奇形、多指症、長く突き出た爪、頭皮の局所形成不全。 この症候群は、13番目の染色体またはその大部分のトリソミーによって引き起こされます。 モザイク型のトリソミーは通常、症状の重症度や精神遅滞の程度が異なりますが、より軽度です。 平均余命はより高いです。 13 番目の染色体の短腕と長腕の近位部分に沿ったトリソミーは、非特異的な徴候と通常は重度の精神遅滞によって現れます。 染色体の遠位部分のトリソミーは、重度の精神遅滞および新生児期早期の死亡によって明らかになる。 赤ちゃんの半数は生後1週間で死亡し、10人に1人しか1年生きられません。 ターナー症候群（同義語：性原性小人症、XO症候群、X染色体モノソミー症候群、ウルリッヒ症候群、シェレシェフスキー・ターナー症候群）。 1938 年にターナー HH によって詳細に説明されています。 1922 年に Rossle RI によって最初に見られました。 2500 人の新生児の女の子に 1 人の頻度で発生します。 特徴的な特徴は、低身長、広い胸、乳頭ハイパーテロリズム、手足の先天性リンパ浮腫です。 この症候群の原因は、45,XO核型の形成を伴う減数分裂中の染色体の不分離です。 2 本の X 染色体のうちの 1 本が完全にまたは部分的に欠落しています。 多くの場合、父方の染色体が失われています。 この疾患の最も一般的な徴候は、低身長および性腺形成不全（未発達または 完全な不在卵胞、卵巣萎縮）。 発育不全は思春期まで現れないため、ターナー症候群を除外する症状がなくても発育遅延のある女児では、細胞遺伝学的検査が推奨される場合があります。 この疾患のモザイク型 - 核型 46,XX / 45,XO または 46,XY / 45X および X 染色体上の不完全なモノソミー (イソ染色体 X または X 染色体の一部の欠失) は、しばしば軽度の形態で発生します。 13歳までに腹痛や副腎皮質がなく、FSH含有量が上昇した原発性または続発性無月経があるすべての少女に対して細胞遺伝学的研究を実施することをお勧めします. 胎児の発育中、卵巣は正常に発育しますが、原始卵胞は明らかに形成されず、卵巣はその後萎縮します。 女の子の発育遅延は、出生時に目立つことがあります。 前 30年子供は正常に成長しますが、骨組織の成熟が遅れ、逆に3年から12年かかります。 骨正常に成熟しますが、成長は遅れます。 12年後、骨の成長と成熟が遅くなり、太りすぎの傾向が現れます. 治療なしの成長は（平均で）143 cmであり、卵巣萎縮が進行しているため、そのような女性は不妊です。 ターナー症候群の成人では、大動脈解離の発生率が高くなります。 動脈性高血圧症、真性糖尿病、動脈性高血圧症、脳卒中の発生率の増加。 女の子の 6% がモザイク核型 - 45.XO/46.XY を持っており、性腺芽細胞腫のリスクが大幅に増加しています。 クラインフェルター症候群 (同義語: XXY 症候群、シンドローム 47、XXY、クラインフェルター-ライフェンシュタイン-オルブライト症候群)。 1942 年に Klinefelter HF によって記述されました。 新生児500人に1人の頻度で発生します。 特徴：性腺機能低下症、長い脚、知能の低下、行動障害。 この症候群の発現は、男性核型における追加の X 染色体の存在に関連しています。 その理由は、約半分のケースでは、精子形成中の減数分裂の第 1 部門における染色体の非分離であり、残りの半分は卵形成の違反であり、少数のケースでは、受精細胞の有糸分裂の違反です。 男性が年をとるほど、両方の性染色体を持つ精子が彼に見られることが多くなります。 クラインフェルター症候群の子供が生まれるリスクは高くなるはずです。 症候群が一番 よくある原因男性性腺機能低下症および不妊症。 子供の頃から、そのような患者は、背が高く、不釣り合いに長い手足、長い脚など、eunuchoidの体格を特徴としています。 スピーチ開発遅い、精神的な幼稚さ、不確実性、またはその逆、自信、判断力の低下が現れます。 陰茎と睾丸は子供の頃から比較的小さく、まれな例外を除いて、テストステロン合成は半分に減少しています. 二次徴候は十分に発達しておらず、青年の 3 分の 1 が女性化乳房を患っています。 クラインフェルター症候群のまれな症状には、停留精巣、脊柱側弯症、真性糖尿病、慢性気管支炎、軽度の運動失調、脚の栄養性潰瘍、静脈瘤、深部静脈血栓症、骨粗鬆症、乳がん（20倍の頻度）、性腺外腫瘍（より頻繁に年齢 15-30 歳)、自己免疫疾患。 小児期には、症状は最小限であり、臨床像は思春期および思春期後に発達し、アンドロゲン欠乏の程度を反映します. 症候群のモザイク型 (46,XY / 47,XXY) では、精巣障害が少なく、病気がより進行しやすくなります。 クラインフェルター症候群の変種 - XXYY 症候群は、より重度の精神遅滞と重度の行動障害を特徴としています。 XXX および XXXX 症候群 (同義語: X 染色体ポリソミー、XXX 症候群 - トリプロ X 症候群、X 染色体トリソミー症候群、XXXX 症候群 - X 染色体テトラソミー症候群、テトラ X 症候群)。 XXX 症候群は、Jacobs PA らによって記述されています。 1959年。 47,XXX 核型は、新生児 1000 人に 1 人の頻度で発生します。 この症候群の発現は、女性核型における追加の X 染色体 (1 つまたは 2 つ) の存在に関連しています。 XXX 症候群の原因は、主に減数分裂の第 1 分裂中の染色体の不分離です。 そのような患者では、運動発話がしばしば損なわれ、聴覚記憶が弱まり、運動技能の習得が遅れて起こり、動きの調整が不十分で不器用であることが典型的です。 IQ が低下します (80 -90)。 青少年の 3 分の 1 は、孤立、反社会的行動、軽度のうつ病などの行動障害を持っています。 時間が経つにつれて、これらの障害は消えます。 思春期は正常です。 XXXX 症候群は、Carr DH らによって記述されています。 1961年。 この症候群には 臨床症状精神遅滞が特徴。 成長は正常または高い。 顔の特徴はダウン症に似ています。 IQが低下します（平均55）。 特徴は、発話と行動の発達の遅れです。 これらの患者はしばしば障害を持っています 月経周期生殖能力は低下しますが、彼らの子供は通常健康です。 XXXXXX症候群（同義語：X染色体ペンタソミー症候群、ペンタX症候群）。 XXXXX 症候群は、1963 年にケサリー N とウーリー PV によって記述されました。 特徴：目のモンゴロイド切開、目の開いた動脈切開、小さな手のひら、5番目の指のクリノディクタリア。 この症候群は、女性の核型に 3 つの追加の X 染色体が存在することによるものです。 余分な染色体は母親に由来します。 臨床症状のこの症候群は、精神遅滞、成長遅延、低身長、小頭症、わずかにモンゴロイドの目の形、鼻梁の沈み、短い首、低い生え際、不正咬合、先天性心疾患 - 開放僧帽弁欠損症、心室中隔欠損症によって特徴付けられます。 20～75の範囲のIQ。 キャッツアイ症候群 (類義語: アイリスコロンバ症候群および肛門閉鎖症、シュミット-フラッカロ症候群)。 特徴的な特徴: 虹彩コロンバ、反モンゴロイドの目スリット、肛門閉鎖。 このような患者では、22番目の染色体の2つの同一のセクションからなる余分な染色体が見つかり、短腕全体とサテライト、セントロメア、および長腕の短い部分が含まれます。 それらの。 この領域は 4 つのコピーに存在します。 22q11 セグメントの重複が原因である場合もあります。 病気の主な症状として、虹彩のコロンバと肛門の閉鎖は、症例の9％でのみ同時に存在します。 この疾患の特徴は次のとおりです。軽度の精神遅滞、正常な知性を伴う感情発達の遅延、眼のわずかなハイパーテロリズム、虹彩下部または網膜結腸、抗モンゴロイド眼切開、前窩、耳付属器、3 分の 1 以上の先天性心疾患患者の（肺静脈の完全な異常な合流 、心房間および心室中隔の欠陥）、直腸瘻、尿道下裂、水腎症、腎無形成、膀胱尿管逆流を伴う肛門閉鎖。 まれな症状には、小頭症、難聴、外耳道狭窄、胆管閉鎖症、口蓋裂、多発性嚢胞腎、メッケル憩室などがあります。 第8染色体のトリソミー症候群。 この症候群を記述した最初の作品は 1963 年にさかのぼります。 この症候群は、8番目の染色体のトリソミーによって引き起こされます。原則として、それはモザイクトリソミーであり、完全なトリソミーは、明らかに、生命とほとんど互換性がありません。 この症候群の臨床症状は次のとおりです。 さまざまな程度重さ、胴体が長くて細い、低身長から高身長、肩甲骨と胸骨の異常、短い首、狭い骨盤、股関節形成異常、心臓の奇形、腎臓、尿管、動きの調整不良、額の膨らみ、深い目、広い鼻梁、広い鼻孔、ふくらんだ唇、反転した下唇、下部小顎症、狭い上口蓋/口蓋裂、太いカールを伴う大きなカップ状の耳、2 ～ 5 本の指とつま先の屈指症、肘関節の不完全な回外、深い手掌足底溝、大きな関節拘縮、異常な爪。 まれな症状には、膝蓋骨の形成不全、二股毛髪、伝音性難聴、脊椎の異常な構造（分割脊椎、副腰椎）、脊柱側弯症、停留精巣、空腸の倍増、脳梁の無形成、胚細胞腫瘍、胃腸障害が含まれます。平滑筋肉腫。 病気の予後は、精神遅滞の重症度によって決まります。