Analyse du caryotype pour déterminer les syndromes : Down, Klinefelter, Turner, etc. (lundi mar

Analyse du caryotype pour déterminer les syndromes de Down, Klinefelter et Turner

Les syndromes de Down, Klinefelter et Turner sont les troubles chromosomiques les plus courants. Par conséquent, d'un point de vue prophylactique, il est important d'utiliser le caryotypage pour diagnostiquer ces maladies le plus tôt possible et, dans certains cas, réaliser un diagnostic prénatal.

Syndrome de Down (trisomie 21) - une des formes de pathologie génomique, dans laquelle le caryotype est le plus souvent représenté par 47 chromosomes au lieu des 46 normaux, puisque les chromosomes de la 21ème paire, au lieu des deux normaux, sont représentés par trois copies. Il existe deux autres formes de ce syndrome : la translocation du chromosome 21 vers d'autres chromosomes (généralement sur le 15, moins souvent sur le 14, encore moins souvent sur le chromosome 21, 22 et Y) - 4 % des cas, et une variante mosaïque du syndrome - 5%. Le syndrome de Down n'est pas une pathologie rare : on en trouve en moyenne un cas sur 700 naissances ; À l'heure actuelle, en raison du diagnostic prénatal, la fréquence des naissances d'enfants trisomiques est tombée à 1 sur 1 100. L'anomalie se produit avec la même fréquence chez les garçons et les filles. La probabilité d'avoir des enfants trisomiques augmente avec l'âge de la mère (après 35 ans) et, dans une moindre mesure, avec l'âge du père. Selon les données de la littérature, la fréquence de non-disjonction du 21e chromosome dans la spermatogenèse, comme dans l'ovogenèse, augmente avec l'âge. Après l'accident de Tchernobyl, une augmentation du nombre de pathologies congénitales a été constatée dans diverses régions du Bélarus entre 1986 et 1994, mais elle était à peu près la même dans les zones contaminées et propres. En janvier 1987, un phénomène inhabituel grand nombre cas de syndrome de Down, mais aucune tendance ultérieure à une augmentation de l’incidence n’a été observée.

syndrome de Klinefelter survient chez 1 garçon sur 500. Patients avec version classique syndrome ont un caryotype de 47,XXY. D'autres caryotypes sont également possibles, et chez 10 % des patients un mosaïcisme 46,XY/47,XXY est détecté, et des caryotypes plus rares sont également retrouvés : 48,XXXY ; 49,XXXXY ; 48,XXYY ; 49,XXXAA. Le syndrome se manifeste généralement à l’adolescence par un retard du développement sexuel. Le pénis et les testicules sont réduits, le physique est eunuchoïde, l'infertilité, la gynécomastie, un retard mental modéré et un comportement antisocial sont caractéristiques. Parfois, l'hypoplasie testiculaire est le seul signe de la maladie chez des hommes apparemment en bonne santé. Les patientes sont prédisposées au diabète, aux maladies thyroïdiennes et au cancer du sein. La présence d'au moins deux chromosomes X et d'un chromosome Y dans le caryotype est la cause la plus fréquente d'hypogonadisme primaire chez l'homme. Les traitements de l'infertilité dans le syndrome de Klinefelter n'ont pas encore été développés. Le traitement de remplacement de la testostérone commence généralement entre 11 et 14 ans ; en cas de déficit androgène, il accélère considérablement la formation de caractères sexuels secondaires. Chez les patients adultes, le traitement à la testostérone augmente la libido. La gynécomastie peut nécessiter une intervention chirurgicale. La psychothérapie favorise l'adaptation sociale des patients atteints du syndrome de Klinefelter et des patients présentant d'autres anomalies des chromosomes sexuels.

Syndrome de Shereshevsky-Turner ou dysgénésie gonadique – Il s’agit d’un trouble du développement des gonades provoqué par une anomalie des chromosomes sexuels. Lors de la division des cellules germinales des parents, la divergence des chromosomes sexuels est perturbée, de sorte qu'au lieu du nombre normal de chromosomes X (et normalement une femme en a deux), l'embryon ne reçoit qu'un seul chromosome X. L'ensemble des chromosomes est incomplet. Ce syndrome survient avec une fréquence de naissance chez une fille sur trois mille. Le développement des gonades est déjà perturbé au début du développement embryonnaire. Pendant la puberté, les caractères sexuels secondaires ne se développent pas (les glandes mammaires sont sous-développées, les poils pubiens et des aisselles ne sont pas exprimés). Il n'y a pas de règles. Un tiers des patients présentent des malformations d'autres organes, ainsi que diabète, maladies inflammatoires du côlon, goitre et thyroïdite, hémorragies gastro-intestinales.

Syndrome X0 - Syndrome de Shereshevsky-Turner. Syndrome XXY - Syndrome de Klinefelter en neurologie

Syndrome X0 causée par un manque de matériel génétique localisé sur le chromosome X. Il a été décrit pour la première fois par N.A. Shereshevsky en 1925 et en 1938 par 1. Turner. Se produit avec une fréquence de 1 : 2 500 à 1 : 3 000 nouveau-nés de sexe féminin.

Etudes pathologiques indiquent un sous-développement des gonades, qui sont soit complètement absentes, soit ont l'apparence de cordons de tissu conjonctif avec des restes de tissu ovarien et de cellules interstitielles. Des malformations du système cardiovasculaire sont souvent détectées (coarctation de l'aorte, sténose pulmonaire, communication interventriculaire, persistance du canal botal), tube digestif, système urinaire (rein kystique, reins en fer à cheval).

Diagnostiquer Le syndrome peut survenir dès la période néonatale. Les enfants naissent avec un faible poids à la naissance et une petite taille ; un gonflement modéré des mains et des pieds peut survenir pendant plusieurs mois ; une faible croissance des poils sur le cou, un cou court avec des plis en forme d'ailes allant des apophyses mastoïdes aux épaules, ou une mobilité excessive de la peau sur le cou. D'autres anomalies du développement comprennent l'épicanthe, les sourcils fusionnés, le ptosis, la lagophtalmie ou l'exophtalmie, l'hypertélorisme, la microphtalmie, les colobomes des paupières, une large poitrine plate simulant des mamelons largement espacés, la fusion vertébrale, la clinodactylie, la courbure en valgus des pieds, les malocclusions, les télangiectasies de la peau et des intestins. , l'ostéoporose.

Lors d'un examen ophtalmologique des opacités nuageuses et une diminution de la sensibilité de la cornée, une pâleur du nerf optique, un rétrécissement des artères du fond d'œil, des microphtalmies et des cataractes sont détectées.

En état neurologique aucune déviation n'est généralement observée, à l'exception d'une hypotonie musculaire générale. Le développement mental à un âge précoce est normal ou son rythme est quelque peu plus lent.

Avec examen dermatoglyphique des changements dans les motifs cutanés des doigts et des paumes sont détectés. On constate généralement une augmentation de la fréquence des anses ulnaires sur les pouces et les index. Le triradius axial distal survient chez 50 % des patients atteints du syndrome de Shereshevsky-Turner. Plus souvent que chez les personnes en bonne santé, il existe un pli transversal de la paume et un seul pli sur le cinquième doigt. Les modèles palmaires ont de très grandes boucles ou verticilles distales avec un grand nombre de crêtes.

Complexe de spécifié symptômes est une indication pour l'examen des grattages de la muqueuse buccale pour la chromatine sexuelle. Environ 80 % des patients atteints du syndrome de Shereshevsky-Turner sont chromatine négative, leur caryotype est 45, XO. Avec les délétions Xq-, Xp-, ainsi qu'avec un chromosome X en anneau, le mosapcisme XO/XX, les signes cliniques sont moins prononcés qu'avec le syndrome XO. Dans les grattages de la membrane muqueuse, les petits corps de Barr sont détectés en plus petit nombre que chez les filles normales.

Diagnostic vérifié par l'étude du caryotype des lymphocytes du sang périphérique.

Dans les jeunes années syndrome doit être différencié de la malnutrition d'une autre étiologie, de l'hypothyroïdie, des malformations congénitales de nature non chromosomique ; avec un excès cutané sévère sur le cou - dû à la cutis laxa et au syndrome d'Ehlers-Danlos.

Traitement du syndrome de Shereshevsky-Turner symptomatique à un âge précoce. Afin de stimuler le développement mental et moteur, la Cerebrolysin, l'aminolon, l'acéphène, la préfisone, les vitamines B, les massages et la physiothérapie sont utilisés.

Syndrome XXY (syndrome de Klinefelter)

Syndrome causée par une trisomie des chromosomes sexuels due à la présence d'un chromosome X supplémentaire. Se produit avec une fréquence de 1 : 400 à 500 garçons nouveau-nés. Décrit en 1942 par A. Klinefelter et al.

Caractérisé pathomorphologiquement dysgénésie gonadique primaire. L'examen histologique révèle un rétrécissement ou une oblitération des tubules séminifères, une sclérose hyaline et une prolifération de cellules de Leydig. Les tubules non oblitérés sont remplis de cellules de Sertoli dégénératives.

Un trait caractéristique syndrome dans la petite enfance, on observe une diminution de la taille des testicules et une modification de leur consistance (plus dense ou, au contraire, plus molle). Déjà pendant la période néonatale, l'attention est attirée sur les caractéristiques physiques de l'enfant - jambes et bras disproportionnés, poitrine étroite. Le développement mental est souvent normal. Un certain nombre de patients décrivent des modifications oculaires sous la forme d'une dégénérescence pigmentaire rétinienne et d'un colobome du tractus uvéal.

Garçons atteints du syndrome de Klinefelter chromatine positive. Sur les dermatoglyphes, il peut y avoir un déplacement du triradius axial, une augmentation de l'angle atd, une augmentation de la fréquence des arcs sur les doigts et une tendance à diminuer le nombre de crêtes.

Diagnostic vérifié par l'étude du caryotype dans les lymphocytes du sang périphérique, qui révèle dans la plupart des cas 47 chromosomes dus au chromosome X supplémentaire. Cependant, le nombre de chromosomes X peut être supérieur à 2. Chez ces patients, tous les symptômes de la maladie sont plus prononcés, il y a certainement un retard dans le développement mental, plus profond, plus il y a de chromosomes X dans le caryotype, il peut y avoir gigantisme et acromégalie.

Dès le plus jeune âge, le syndrome diagnostiqué uniquement avec une étude de dépistage de la chromatine sexuelle.

Traitementà un âge précoce, n'est effectuée que dans les cas qui surviennent avec un retard de développement mental. Ils prescrivent des médicaments qui stimulent la fonction du système nerveux central (aminolone, cérébrolysine, vitamines B) et organisent des cours d'orthophonie et des cours pédagogiques qui forment délibérément des fonctions corticales supérieures.

Syndrome XYY. Le caryotype 47, XYY survient chez les garçons nouveau-nés avec une fréquence de 1 : 250 à 500 et n'est le plus souvent pas accompagné d'un phénotype pathologique. À un âge précoce, les caractéristiques du développement ne sont pas détectées. Peut-être une découverte caryooptique accidentelle.

Syndrome de polysomie X. Se manifeste le plus souvent sous la forme d'une trisomie X (47, XXX) et peut ne pas s'accompagner d'un phénotype pathologique. Lorsque le nombre de chromosomes X est supérieur à 3, le retard du développement mental et la dysgénésie des gonades sont d'autant plus prononcés que plus il y a de chromosomes X supplémentaires.

Question sur l'analyse du caryotype : maladie ou syndrome de Down ?

Oulia2: La question du caryotype et des types de syndrome de Down est examinée et discutée en détail ici : http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-40-00000031-000-0-0-1230646216 Modérateur Je ne sais pas où je peux poser cette question, j'ai décidé ici, est-il possible de déterminer la maladie ou le syndrome de Down à partir d'une analyse du caryotype ? Notre cardiologue a suggéré de demander une invalidité en raison d'une malformation cardiaque importante, en ajoutant « d'autant plus que vous êtes atteint du syndrome de Down ». J'ai dit qu'ils ne donnent pas d'invalidité pour le syndrome, a-t-elle répondu, faites l'analyse et découvrez que vous avez une maladie ou un syndrome. Nous avons eu un problème avec l'analyse du caryotype, ils l'ont fait pendant 35 jours, ils ont expliqué qu'au début il n'y avait pas de croissance, mais ensuite elle a grandi. Je ne sais pas comment c'est en génétique, mais à mon avis, si quelque chose devrait grandir, ça devrait grandir tout de suite, d'autant plus que j'ai appris sur le forum que l'analyse Cela prend de 4 jours à deux semaines, peut-être que je me trompe ?

Méri: Le mot « syndrome » désigne un ensemble de signes ou de traits caractéristiques. Le syndrome de Down, comme l'a démontré en 1959 le scientifique français Jérôme Lejeune, est une maladie génétique qui existe dès la conception et qui est déterminée par la présence d'un chromosome supplémentaire dans les cellules humaines. Cette maladie doit son nom au médecin anglais John Langdon Down, qui en a décrit les symptômes pour la première fois en 1866. Le corps humain est constitué de millions de cellules, chacune contenant généralement 46 chromosomes. Les chromosomes sont disposés par paires : la moitié proviennent de la mère, l'autre moitié du père. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un chromosome supplémentaire dans la 21e paire, ce qui donne 47 chromosomes dans leurs cellules. Dans ce cas, les parents ont généralement un génotype normal. cliquez ici Le syndrome de Down n'existe que dans l'esprit de médecins incompétents. cliquez ici Lisez ici, un sujet similaire a été abordé ailleurs, mais il n'est plus facile à trouver.

Oulia2: Meri écrit : La maladie de Down n'existe que dans l'esprit de médecins incompétents. Je le pensais aussi, mais après en avoir parlé avec le médecin, j'ai commencé à en douter, surtout après qu'elle ait dit : « Je suis médecin, je sais mieux », et maintenant je ne sais pas si nous devrions refaire le test pour le savoir. avec certitude si nous avons un syndrome ou une maladie.

Espoir: Comme me l'ont dit les généticiens, avant la vérification généralisée des caryotypes, le syndrome était écrit en présence de caractéristiques simplement similaires (externes, physiologiquement, adaptées au syndrome), et s'il était confirmé par l'analyse du caryotype, la maladie était diagnostiquée . La gradation n'existe que par forme - trisomique complète, transgénique et mosaïque. Bien que nos médecins miracles, en plus du syndrome et de la maladie, puissent également identifier le « downisme ». Les filles ont écrit sur le forum que même les neurologues en sont coupables. Donc, j’en ai bien peur, toute mère qui a rencontré ce problème en sait beaucoup plus que n’importe quel médecin.

G-NA85: Nadejda écrit : Bien que nos médecins miracles, en plus du syndrome et de la maladie, puissent également identifier le « downisme » Oui, le neuroptologue a écrit Apollinaire sur la carte. Je lui ai fait changer ça pour le syndrome de Down. Cela semble plus beau de cette façon. La maladie de Down - non. Il existe le syndrome de Down - trisomie ou simplement signes externes du diabète - sans trisomie, mais un médecin expérimenté écrit le syndrome de Down. Les caractéristiques externes ne sont pas du tout prises en compte, à moins qu'elles ne soient supportées par trois chromosomes. Ulya2 écrit : tvetila, faites un test et découvrez si vous souffrez d'une maladie ou d'un syndrome. Quels médecins STUPIDES il y a, ce ne sont que des chênes, eh bien, prends-le, tante docteur, lis le livre, avant de joncher les ondes de bêtises, non, ils créent des bêtises, seules les mères pauvres sont obligées de gaspiller de l'argent en tests en vain et de s'injecter leurs enfants en vain.

Espoir: G-NA85 écrit : La maladie de Down - non. Il existe le syndrome de Down - trisomie ou simplement signes externes du diabète - sans trisomie, mais un médecin expérimenté écrit le syndrome de Down. Les caractéristiques externes ne sont pas du tout prises en compte, à moins qu'elles ne soient supportées par trois chromosomes. Tanya, eh bien, vous et moi (et les autres mères de nos enfants) le savons, mais de nombreux médecins, comme ma belle-mère l'a dit lorsque j'ai demandé quelles méthodes d'enseignement étaient disponibles (elle est enseignante) : « Je n'ai pas raison d'étudier ce problème, et pas de temps. " Alors vraiment, OAKS

OlgaLD: ulya2 Questions de terminologie, ne vous inquiétez pas. Bonne chance!

Klimenko: Récemment, Marusya et moi avons passé par une commission et mon pédiatre a demandé si l'enfant était atteint du syndrome de Down ou de la maladie de Down ? Je ne lui ai pas donné une éducation complète, mais elle a dit. Ce qui est écrit est un syndrome. Et quel genre de conseils Un tel spécialiste peut-il donner, à part expliquer que les Downs sont comme des plantes et qu'il est inutile de s'en occuper ?

OK: Filles! Mais notre diagnostic est simplement « trisomie 21 ». D'accord, ça a l'air sympa.

Lusia: Les filles, et maintenant les diagnostics sont écrits sous des chiffres. Le syndrome de Down crypté ressemble à ceci - Q 90. Comme ça a l'air beau, n'est-ce pas ?

Mariika: Et ici les médecins sont embarrassés : écrire un syndrome ou une maladie. Ceux qui veulent paraître intelligents en la matière écrivent « maladie », et ceux qui savent déjà écrivent « syndrome ». Qui s'en soucie? Ils doivent parvenir à un accord entre eux. Parfois, vous souhaitez simplement organiser un programme éducatif spécial pour eux.

Laura: J'aimerais pouvoir me rappeler où je l'ai lu. mais l’essentiel est que s’il ne s’agit que d’un ensemble de chromosomes et de signes externes, alors c’est un syndrome. Et s’il y a aussi des défauts de développement, un retard mental, alors c’est déjà une maladie. Les médecins nous demandent aussi souvent : qu'est-ce que vous avez, un syndrome ou une maladie. Et ils écrivent partout : maladie. Même le rapport des généticiens dit : diagnostic de la maladie de Down (variante de translocation). Je cite textuellement.

Laura: J'en ai trouvé un de plus. Manuel pour les facultés de médecine, auteur Bisyarina V.P., publié en 1981 « Maladies infantiles et soins aux enfants ». Ici, ils écrivent sur la maladie de Down. C'est peut-être pour ça que tous les médecins disent ça ? Nous avons étudié à l'aide de ce manuel (ou des mêmes publiés par la maison d'édition Meditsina).

G-NA85: Laura écrit : . Et s’il y a aussi des défauts de développement, un retard mental, alors c’est déjà une maladie. Mais à mon avis, tous nos enfants ont des défauts de développement et ces défauts se situent principalement dans forme légère. Les vices de chacun sont également différents, mais chacun peut rassembler quelques petites choses. Par conséquent, c'est toujours correct - le syndrome de Down, et non une maladie. La maladie est à l'ancienne et uniquement sur le territoire de l'ex-Union soviétique, où le médecin est trop paresseux pour prendre un livre. Mais vraiment, que faut-il étudier ? J'ai un diplôme et ils m'ont donné une robe blanche.

Méri: Syndrome - définitions sur Internet : Le syndrome (σύνδρομον, σύνδρομο, « également, d'accord ») est une combinaison de symptômes. ru.wikipedia.org/wiki/Syndrome est une combinaison naturelle de symptômes provoqués par une seule pathogenèse ; est considérée comme une maladie indépendante (par exemple, le syndrome de Ménière) ou comme un stade. www.medotvet.ru/dict/zabol/glossary/homemed_glossary_s.php une combinaison naturelle de signes (symptômes) qui ont mécanisme général occurrence. dic.paludarium.ru/017.htm (syndrome grec : confluence des symptômes d'une maladie ; synonyme : complexe de symptômes) - un ensemble de symptômes unis par un mécanisme pathologique unique ; est parfois utilisé par ce terme. www.magalif.ru/index.php complexe de symptômes. www.infospid.ru/index.php une condition qui se développe à la suite d'une maladie et est déterminée par un ensemble de signes diagnostiques cliniques, de laboratoire et instrumentaux. www.ssmu.ru/office/sibcem/glossary/protocols.shtml un ensemble de symptômes caractéristiques d'une maladie donnée. zoolife.com.ua/pageid1006.html Autrement dit, le symptôme et la maladie ne font qu’un. Le moment arrive et cela devient encore, comme on l’appelle, un syndrome, une maladie – la trisomie 21 pour être plus précis.

Laura: OK, Tatyana Spomer a très bien écrit sur la translocation dans certains sujets. Même des photos de chromosomes. En bref, c'est lorsqu'il n'y a pas 3 chromosomes 21e, mais 2, mais que l'un d'eux est attaché à une autre paire. Ou bien ils ont grandi ensemble, formant un seul être anormal. Notre Arsène aussi, le nombre total de chromosomes est de 46. Et qu'est-ce qui est écrit dans votre analyse ? Ou pas vous ?

OK: Laura Nous l'avons fait. Malheureusement, nous en avons 47. J'étais juste curieux de connaître la translocation. Et c'est écrit ainsi : caryotype : 47,XX, +21,21ps+. Ici. Conclusion : chromosome de la trisomie 21.

Laura: OKS pourquoi « malheureusement » ? Nous avons aussi le syndrome, malgré 46 chromosomes. Aspect typique, malformation cardiaque, retard de développement. Et si votre diagnostic est plus ou moins clair - les chromosomes ne sont pas séparés, alors nous ne comprenons pas comment l'un s'est retrouvé coincé dans l'autre paire. Êtes-vous passé prendre le thé et êtes-vous resté ? Comment se fait-il que les chromosomes « s’échappent » ? Je me demande si les experts ont une réponse ?

lilka: Hier, ils ont appelé un médecin à la maison, une vieille femme russe est venue. Nous lui avons immédiatement dit que l'enfant était trisomique. Elle a accepté et a déclaré : « Oui, vous souffrez du syndrome, pas du syndrome de Down lui-même. La descente est beaucoup plus difficile. Au moins, nous nous sommes amusés.

Irène: À l'Institut de Pédiatrie, ils nous ont dit ceci : « La maladie de Down, c'est lorsque presque tous les organes sont touchés, le syndrome de Down n'en étant qu'une petite partie. » Quand nous sommes arrivés, ils ont immédiatement demandé : « Avez-vous une maladie ou un syndrome ? »

Irène: OKS Ils parlaient des « plaies » qui les accompagnaient.

Oulia2: Je ne trouve nulle part ce que signifie 13 dans le résultat de notre analyse. Caryotype : 47,XX,+21 peut-être que quelqu'un ici le sait ?

G-NA85: Peut-être que le bras du chromosome 13 reposait sur le bras du 21 et qu'ils ne se sont pas séparés (c'est une explication primitive). Une fois, j'ai interrogé un généticien à propos de ces épaules, bien qu'Apollinaria ait une analyse différente. C'est comme une translocation. Il faut consulter.

Oulia2: On m'a dit que ça ressemblait à une translocation, mais dans les conclusions ça dit une chose : Le caryotype est anormal, déséquilibré. Trisomie sur le chromosome 21. Syndrome de Down. dans un autre : Trisomie sur le chromosome 21. Je regrette déjà d'avoir fait le test une deuxième fois, je me suis retrouvé avec un mal de tête supplémentaire. La première fois que nous avons loué dans notre ville, parce que... le centre génétique est apparu récemment, on espérait qu'ils se trompaient, et la généticienne n'était pas très intelligente, elle a proposé d'abandonner notre fille. Nous avons donc décidé de refaire le test à Novossibirsk, lorsque nous sommes allés nous faire opérer, ce numéro 13 est apparu là

Assol: Ulya, dans notre caryotype il y avait des nombres entre crochets, mais nous avons une mosaïque, et c'était comme 46ХУ(15), 47ХУ(20). D'après ce que j'ai compris, le nombre entre parenthèses signifiait combien de cellules avec un tel ensemble avaient été trouvées, car le généticien a dit que nous avions environ 50/50. Peut-être avez-vous aussi quelque chose de similaire ?

Oulia2: Alors c'est possible qu'on ait une mosaïque ? Vous avez probablement besoin d'appeler le laboratoire de Novossibirsk, ils n'ont pas répondu à votre email et vous ne voulez pas rencontrer notre généticien

Svetlana: Ulya2 écrit : Vous devrez probablement appeler le laboratoire de Novossibirsk, ils n'ont pas répondu au mail Je ne pense pas non plus qu'ils répondront au téléphone. Ceci est strictement interdit : le secret médical n’est généralement pas une notion abstraite. Ils ont le droit de fournir ces informations uniquement en personne. À un moment donné, on nous a dit seulement par téléphone que l'analyse était prête et que nous pouvions aller la chercher.

Assol: Ulya2 écrit : cela signifie-t-il que nous pourrions avoir une mosaïque ? D'après ce que j'ai compris, votre caryotype ne dit qu'environ 47 chromosomes, mais rien sur 46. Il est alors peu probable qu’il s’agisse d’une mosaïque : avec une mosaïque, il y a 46 chromosomes et 47. Peut-être 13 dans votre cas – cela signifie que 13 cellules ont été testées. Ou peut-être que ça veut dire autre chose

G-NA85: Cela ne ressemble pas à une mosaïque, il devrait bien y avoir 46 chromosomes écrits là. Renseignez-vous auprès de n'importe quel autre généticien, pas du vôtre. On nous a dit que cette forme de traduction lorsqu'ils décrivaient options possibles. Bien qu'Apollinaria ait une trisomie simple, selon nos tests (parentaux), il devrait y avoir une translocation. En fait, cela n'a aucune importance. Cela ne m'a intéressé que pendant les deux premiers mois, puis j'ai commencé à me concentrer sur ces chromosomes, enfin, sur eux. Ils ne sont toujours pas visibles.

Alexa et Lesha: G-NA85 Avez-vous passé des tests avant la naissance d'Apollinaria ou après ? Nous pensons au prochain enfant et ne savons pas quoi faire. Même si après tout ce qui nous est arrivé (nous avons été suivis par des généticiens tout au long de la grossesse : triple test, amniocynthèse, échographie - tout allait bien), il est difficile de croire qu'ils nous aideront de quelque manière que ce soit.

Léna S.: Alexa et Lesha écrit : Même si après tout ce qui nous est arrivé (nous avons été suivis par des généticiens tout au long de la grossesse : triple test, amniocynthèse, échographie - tout allait bien), il est difficile de croire qu'ils nous aideront de quelque manière que ce soit. Excusez-moi, mais quoi, l'amnio n'a pas montré la présence d'un chromosome supplémentaire ? Ou les cellules ne sont pas entrées ? En effet, qui peut alors garantir quoi que ce soit ?

Alexa et Lesha: Lena S. On m'a dit seulement après la naissance de Lyosha que la fiabilité du test d'amniocynthèse est d'environ 75 % (une partie du liquide amniotique peut ne pas contenir de cellules fœtales), et qu'un test plus fiable est un test à la 10e semaine de grossesse - une biopsie des villosités choriales, mais elle aussi fiable à 98%. Et où est la garantie que vous ne finirez pas dans les 2% ?! D'ailleurs, nous avons fait l'amniocynthèse de notre propre initiative, uniquement parce que j'avais 35 ans, les médecins étaient un peu perplexes, le triple test était bon, Voevodin lui-même n'a trouvé aucune pathologie à l'échographie. Et maintenant je pense que c'était ça : une prémonition ? Non, je voulais juste tout faire correctement, comme c'est écrit dans les livres. Mais maintenant, je sais que j’ai fait tout mon possible pour éviter cette situation. Enfant de Dieu, c’est toute l’explication !

Assol: Alexa et Lyosha Il s'avère que l'amnio a prédit la naissance d'une fille ? Après tout, si ce ne sont pas les cellules de l'enfant qui ont été extraites du liquide amniotique pour analyse, cela signifie que c'étaient vos cellules, il aurait dû y avoir un ensemble de XX. Et vous n'avez pas vu le garçon à l'échographie ?

Alexa et Lesha: Ассоль Nous avons subi une amniocynthèse afin d'identifier des pathologies génétiques, et non de connaître le sexe de l'enfant. Le sujet du sexe de l’enfant n’a pas du tout été abordé avec le généticien. Nous avons appris que nous attendions un garçon à 24 semaines de grossesse, soit 4 semaines après l'amnio.

Assol: Alexa et Lesha écrit : Nous avons eu recours à l'amniocynthèse pour identifier des pathologies génétiques, et non pour connaître le sexe de l'enfant. C'est compréhensible, c'est juste que le sexe de l'enfant dans cette analyse est déterminé automatiquement lors de l'examen des chromosomes. Mais apparemment, ils ne vous l’ont pas dit et vous ne l’avez pas demandé.

anonyme: Bonjour! Dis-moi s'il te plaît. nous avons fait une analyse du caryotype et le résultat est : 47,Xy,+21 et en plus : Q90.0 Trisomie 21, non-disjonction méiotique

OlgaLD: anonyme Bonjour, bienvenue sur le forum ! Cela signifie que votre enfant est atteint du syndrome de Down, la forme habituelle étant la trisomie 21. Ceci est indiqué par le code Q90.0. La non-disjonction méiotique correspond à la trisomie ordinaire. un touriste écrit : Caryotype 47,xx ; +21, c'est-à-dire qu'un chromosome 21 supplémentaire a été trouvé dans toutes les cellules étudiées. Et le diagnostic est Q 90.0 (sinon on dit trisomie 21 - non-disjonction méiotique), si Q 90.1 est écrit, alors Trisomie 21, mosaïcisme (non-disjonction mitotique) Q 90.2 Trisomie 21, translocation http://www.downsyndrome.borda.ru/?1-9-0-00000099-000-120-0 La translocation et le mosaïcisme surviennent dans 4 à 5 % des cas, les 90 % restants sont des trisomies ordinaires. Le caryotype est représenté par 47 chromosomes au lieu des 46 normaux, puisque les chromosomes de la 21ème paire, au lieu des deux normaux, sont représentés par trois copies (trisomie). D’où le chiffre 47 dans votre analyse et l’ajout de « +21 ». En d’autres termes, « trisomie 21 ». La méiotique signifie ce qui s'est passé pendant la méiose, la méiose est la division cellulaire. En d'autres termes, le syndrome de Down survient lorsque les chromosomes ne se séparent pas lors de la méiose, la division cellulaire, c'est-à-dire présente à la conception. Je pense avoir tout expliqué. Bienvenue sur le forum ! Lisez ces pages : http://sunchildren.narod.ru/whatis.html http://sunchildren.narod.ru/whatdo.html http://sunchildren.narod.ru/startwith.html Écrivez d'où vous venez, vous pouvez trouver des compatriotes qui vous aideront à vous familiariser avec le diagnostic et à trouver des réponses à vos questions.

KarinaSH: Les gens, aujourd'hui au RC, ils m'ont donné une conférence selon laquelle, genre, la maladie D et le diabète sont des choses différentes, mais s'il n'y a pas de malformation cardiaque, alors c'est le diabète, mais ici je lis le BD, Wow !

OlgaLD: KaRinaSH Vous n'êtes pas le premier, vous n'êtes pas le dernier, vous pouvez lire ce sujet, mais en général ces informations des « experts » reviennent souvent sur notre forum

Tatiana A: Et sur notre papier avec l'analyse il est écrit 46, xx, der (14:21) (g10:10) +21 translocation

OlgaLD: Tatyana A Eh bien, vous avez une forme de translocation, une forme plus rare

wap.downsyndrome.borda.ru

Caryotype du syndrome de Down

Diagnostic clinique du syndrome de Down ne présente généralement aucune difficulté. Cependant, le caryotypage est nécessaire pour confirmer le diagnostic et servir de base au conseil génétique. Bien que les différences dans les variantes spécifiques du caryotype responsables du syndrome de Down aient généralement peu d'effet sur le phénotype d'un patient, elles sont significatives pour déterminer le risque de récidive.

Trisomie 21 dans le syndrome de Down. Environ 95 % de tous les patients atteints du syndrome de Down souffrent de trisomie 21, causée par une non-disjonction méiotique du chromosome 21, comme indiqué dans le chapitre précédent. Il a déjà été constaté que le risque d'avoir un enfant atteint de trisomie 21 augmente avec l'âge de la mère, surtout après 30 ans. L'erreur méiotique responsable de la trisomie survient généralement lors de la méiose maternelle (environ 90 % des cas), majoritairement en première division, mais environ 10 % des cas surviennent lors de la méiose paternelle, généralement en deuxième division.

Translocation Robertsonienne dans le syndrome de Down. Environ 4 % des patients trisomiques possèdent 46 chromosomes, dont l'un est une translocation Robertsonienne entre le chromosome 21q et le bras long de l'un des autres chromosomes acrocentriques (généralement les chromosomes 14 ou 22). Le chromosome transloqué remplace l'un des chromosomes acrocentriques normaux et le caryotype d'un patient présentant une translocation Robertsonienne entre les chromosomes 14 et 21 est 46,XX/XY,rob(14;21)(ql0;ql0),+21.

Tel chromosome peut également être défini comme der(14;21), en pratique les deux nomenclatures sont utilisées. En fait, les patients présentant la translocation Robertsonienne impliquant le chromosome 21 sont trisomiques pour les gènes situés sur le bras long de 21q.

Contrairement à trisomie 21 standard, le syndrome de Down par translocation ne montre aucune association avec l'âge de la mère, mais présente un risque de récidive relativement élevé dans les familles si l'un des parents, en particulier la mère, est porteur de la translocation. Pour cette raison, le caryotypage des parents et éventuellement d’autres membres de la famille est important pour un conseil génétique précis.

Transporteurs Translocation Robertsonienne, y compris les chromosomes 14 et 21, n'ont que 45 chromosomes ; un 14 et un 21 sont manquants et remplacés par un chromosome transloqué. Théoriquement, six types de gamètes sont possibles, mais trois d’entre eux ne peuvent donner naissance à une progéniture viable. Les trois types de gamètes sont viables, normaux, équilibrés et déséquilibrés, ayant à la fois une translocation et un chromosome 21 normal. En combinaison avec un gamète normal, cela peut conduire à la conception d'un enfant atteint du syndrome de Down par translocation.

Théoriquement, ces trois types gamètes sont produits en quantités égales, de sorte que le risque théorique d'un enfant atteint du syndrome de Down devrait être de 1 sur 3. Cependant, des études de population approfondies ont montré que des ensembles de chromosomes déséquilibrés apparaissent chez seulement 10 à 15 % de la progéniture des mères et seulement quelques pour cent de la progéniture de pères porteurs de translocations impliquant le chromosome 21.

Translocation 21q21q dans le syndrome de Down. La translocation chromosomique 21q21q est un chromosome formé des deux bras longs du chromosome 21 ; survient chez quelques pour cent des patients atteints du syndrome de Down. On pense qu’ils apparaissent comme des isochromosomes plutôt que comme des translocations robertsoniennes. La plupart de ces cas surviennent de manière postzygotique, le risque de récidive est donc faible. Cependant, il est particulièrement important de vérifier si le parent est porteur (éventuellement mosaïque) de cette translocation, puisque tous les gamètes d'un porteur d'un tel chromosome doivent également contenir le chromosome 21q21q, avec une double dose de matériel génétique provenant du chromosome 21, ou n'ont pas de chromosome 21 du tout.

Potentiel progéniture présente donc inévitablement soit le syndrome de Down, soit une monosomie non viable 21. Les porteuses de la mosaïque ont un risque accru de récidive, un diagnostic prénatal est donc nécessaire pour toutes les grossesses ultérieures.

Syndrome de Down en mosaïque. Environ 2 % des patients atteints du syndrome de Down sont mosaïques, généralement avec des populations cellulaires normales et atteints de trisomie 21. Le phénotype peut être plus léger que celui de la trisomie 21 typique. En général, il existe une grande variabilité dans les phénotypes des patients mosaïques, reflétant probablement différents proportions de cellules trisomiques dans l'embryon par embryon, premiers stades de développement. Il est possible que les patients présentant un syndrome de Down en mosaïque établi ne reflètent que des cas cliniquement plus graves, car les cas bénins sont moins susceptibles d'être caryotypés.

Trisomie 21 partielle dans le syndrome de Down. Il est très rare que le syndrome de Down soit diagnostiqué chez des patients présentant une trisomie sur une partie seulement du bras long du chromosome 21, et encore plus rarement, des patients atteints du syndrome de Down sans anomalie chromosomique cytogénétiquement visible sont identifiés. De tels cas présentent un certain intérêt car ils peuvent indiquer quelle région du chromosome 21 est probablement responsable de composants spécifiques du phénotype du syndrome de Down et quelles régions peuvent être triplées sans provoquer de manifestations phénotypiques.

Bien que chromosome 21 ne contient que quelques centaines de gènes, les tentatives visant à faire correspondre la triple dose de gènes spécifiques à des aspects spécifiques du phénotype du syndrome de Down ont jusqu'à présent eu un succès limité. Le plus remarquable a été l'identification d'une zone critique pour les malformations cardiaques observée chez environ 40 % des patients atteints du syndrome de Down. Recherche de gènes spécifiques essentiels à la manifestation du phénotype du syndrome de Down parmi ceux situés aléatoirement à côté d'eux sur le chromosome 21 - la tâche principale recherche moderne, notamment en utilisant la souris comme modèle.

Potentiellement prometteur direction- une étude sur des souris génétiquement modifiées avec une dose supplémentaire de gènes du chromosome 21 humain (voire une copie complète du chromosome 21). Ces souris peuvent présenter des anomalies phénotypiques dans le comportement, la fonction cérébrale et la formation du cœur.

Un caryotype est un ensemble de caractéristiques d'un ensemble de chromosomes (nombre, taille, forme des chromosomes) caractéristiques d'une espèce particulière.

L'étude de tous les éléments du caryotype humain est réalisée à l'aide d'une méthode de coloration spéciale et d'un examen ultérieur des chromosomes au microscope optique. Cette méthode permet de voir la taille et la forme des chromosomes,
leur structure. Les maladies accompagnées de modifications pathologiques du caryotype sont appelées chromosomiques. Exemple
maladie chromosomique - Syndrome de Down. Les causes du syndrome de Down résident dans la formation intra-utérine d'une pathologie chromosomique du fœtus. Ainsi, si le caryotype normal d'une personne en bonne santé est constitué de 46 chromosomes, alors dans le syndrome de Down, il est formé de 47 chromosomes ; 21 paires ont un chromosome supplémentaire responsable de la maladie.

Un caryotype anormal est retrouvé chez environ 1 % de tous les nouveau-nés. Les conséquences de telles anomalies peuvent aller de la mort au retard mental et à de légères anomalies. L'incidence d'un nombre anormal de chromosomes augmente avec l'âge de la mère. L'âge de la future mère affecte également le risque qu'un enfant développe le syndrome de Down : s'il a moins de 35 ans, ce risque est de 1 sur 1000 ; puis à l'âge de 40 ans, le risque passe à 1 sur 214 ; Au-delà de 45 ans, le risque passe à 1 sur 19.

Il existe de nombreuses options pour s'écarter de la norme. A ce jour, les anomalies suivantes ont été identifiées :

Syndrome de Down

Syndrome du cri du chat

Syndrome de Patau

syndrome de Klinefelter

Syndrome de Shereshevsky-Turner

Syndrome de Prader-Willi

Polysomie sur le chromosome X

Cela se produit dès les premiers stades du développement embryonnaire. L'une des raisons de ces écarts est une violation de la spermatogenèse : une partie des spermatozoïdes altérés participe toujours à la fécondation de l'ovule et peut donc provoquer la formation d'un embryon avec un caryotype perturbé.

Le principal facteur défavorable à l'apparition de déviations est une mauvaise écologie, qui provoque des mutations chromosomiques. Toutes ces anomalies sont héritées.

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Forme mosaïque du syndrome de Down : comment déterminer

Une pathologie génétique causée par des modifications du chromosome 21 est le syndrome de Down en mosaïque. Considérons ses caractéristiques, ses méthodes de diagnostic, de traitement et de prévention.

Le syndrome de Down est l'une des maladies génétiques congénitales les plus courantes. Elle se caractérise par un retard mental sévère et un certain nombre d'anomalies intra-utérines. En raison du taux de natalité élevé des enfants atteints de trisomie, de nombreuses études ont été menées. La pathologie survient chez les représentants de tous les peuples du monde, aucune dépendance géographique ou raciale n'a donc été établie.

Code CIM-10

Épidémiologie

Selon les statistiques médicales, le syndrome de Down survient chez 1 enfant sur 700 à 1 000 naissances. L'épidémiologie de la maladie est associée à certains facteurs : prédisposition héréditaire, mauvaises habitudes parents et leur âge.

Le mode de propagation de la maladie n’est pas lié à la situation géographique, au sexe, à la nationalité ou à la situation économique de la famille. La trisomie est causée par des troubles du développement de l'enfant.

Causes du syndrome de Down en mosaïque

Les principales causes du syndrome de Down en mosaïque sont associées à des troubles génétiques. Une personne en bonne santé contient 23 paires de chromosomes : caryotype féminin 46, XX, caryotype masculin 46, XY. L'un des chromosomes de chaque paire est transmis par la mère et le second par le père. La maladie se développe à la suite d'un trouble quantitatif des autosomes, c'est-à-dire qu'un excès de matériel génétique est ajouté à la 21e paire. La trisomie sur le chromosome 21 est responsable des symptômes du défaut.

Le syndrome de la mosaïque peut survenir pour les raisons suivantes :

Mutations somatiques chez le zygote ou aux premiers stades du clivage.

Redistribution dans les cellules somatiques.

Ségrégation chromosomique pendant la mitose.

Héritage d'une mutation génétique de la mère ou du père.

La formation de gamètes anormaux peut être associée à certaines maladies de la région génitale des parents, aux radiations, au tabagisme et à l'alcoolisme, à la prise de médicaments ou de drogues, ainsi qu'aux conditions environnementales du lieu de résidence.

Environ 94 % du syndrome est associé à une trisomie simple, soit : caryotype 47, XX, 21+ ou 47, XY, 21+. Il existe des copies du chromosome 21 dans toutes les cellules, car pendant la méiose, la division des chromosomes appariés est perturbée dans les cellules parentales. Environ 1 à 2 % des cas sont causés par une mitose altérée des cellules embryonnaires au stade gastrula ou blastula. Le mosaïcisme est caractérisé par une trisomie dans les dérivés de la cellule affectée, tandis que les autres ont un complément chromosomique normal.

Sous la forme de translocation, qui survient chez 4 à 5 % des patients, le 21e chromosome ou son fragment est transféré vers l'autosome pendant la méiose, pénétrant avec lui dans la cellule nouvellement formée. Les principaux objets de translocation sont les chromosomes 14, 15 et moins souvent 4, 5, 13 ou 22. Ces types de changements peuvent être aléatoires ou hérités d'un parent qui agit en tant que porteur de la translocation et du phénotype normal. Si le père souffre de tels troubles, le risque d'avoir un enfant malade est de 3 %. Lorsqu'il est porté du côté de la mère - 10-15 %.

Facteurs de risque

La trisomie est une maladie génétique qui ne peut être acquise au cours de la vie. Les facteurs de risque de son développement ne sont pas liés au mode de vie ou à l’origine ethnique. Mais les chances d'avoir un enfant malade augmentent dans les circonstances suivantes :

Naissance tardive – les femmes âgées de 20 à 25 ans ont peu de chances de donner naissance à un bébé atteint de la maladie, mais après 35 ans, le risque augmente considérablement.

Âge du père - de nombreux scientifiques affirment qu'une maladie génétique ne dépend pas tant de l'âge de la mère que de l'âge du père. Autrement dit, plus l'homme est âgé, plus les risques de pathologie sont élevés.

Hérédité – la médecine connaît des cas où un défaut a été hérité de parents proches, en tenant compte du fait que les deux parents sont en parfaite santé. Cependant, il existe une prédisposition uniquement à certains types de syndrome.

Inceste - les mariages entre parents par le sang entraînent des mutations génétiques de gravité variable, y compris la trisomie.

Les mauvaises habitudes ont un impact négatif sur la santé du bébé à naître, c'est pourquoi l'abus de tabac pendant la grossesse peut entraîner une anomalie génomique. Une chose similaire est observée avec l'alcoolisme.

Certains suggèrent que le développement de la maladie pourrait être associé à l'âge auquel la grand-mère a accouché et à d'autres facteurs. Grâce au diagnostic préimplantatoire et à d’autres méthodes de recherche, le risque d’avoir un enfant Down est considérablement réduit.

Le développement d’une maladie génétique est associé à une anomalie chromosomique, dans laquelle le patient possède 47 chromosomes au lieu de 46. La pathogenèse du syndrome de la mosaïque a un mécanisme de développement différent. Les cellules sexuelles (gamètes) des parents possèdent un nombre normal de chromosomes. Leur fusion a conduit à la formation d’un zygote de caryotype 46, XX ou 46, XY. Le processus de division de l'ADN de la cellule d'origine s'est mal déroulé et la distribution était incorrecte. Autrement dit, certaines cellules ont reçu un caryotype normal et d’autres un caryotype pathologique.

Ce type d'anomalie survient dans 3 à 5 % des cas de maladie. Son pronostic est positif car les cellules saines compensent partiellement la maladie génétique. Ces enfants naissent avec des signes externes du syndrome et des retards de développement, mais leur taux de survie est beaucoup plus élevé. Ils sont moins susceptibles de souffrir de pathologies internes incompatibles avec la vie.

Symptômes du syndrome de Down en mosaïque

Une caractéristique génétique anormale d'un organisme qui se produit lorsque le nombre de chromosomes augmente présente un certain nombre de caractéristiques externes et internes. Les symptômes du syndrome de Down en mosaïque se manifestent par des retards dans le développement mental et physique.

Principaux symptômes physiques de la maladie :

Petite et à croissance lente.

Faiblesse musculaire, diminution de la fonction de force, faiblesse abdominale (affaissement du ventre).

Cou court et épais avec des plis.

Membres courts et grande distance entre le gros et l'index des orteils.

Un pli cutané spécifique sur les paumes des enfants.

Attaché bas et petites oreilles.

Forme déformée de la langue et de la bouche.

Dents de travers.

La maladie entraîne un certain nombre de problèmes de développement et de santé. Il s'agit tout d'abord d'un retard cognitif, de malformations cardiaques, de problèmes de dents, de yeux, de dos et d'audition. Tendance à des maladies infectieuses et respiratoires fréquentes. Le degré de manifestation de la maladie dépend de facteurs congénitaux et d'un traitement correctement sélectionné. La plupart des enfants sont capables d'apprendre, malgré un retard mental, physique et mental.

Premiers signes

Le syndrome de Mosaic Down présente des symptômes moins graves, contrairement à la forme classique du trouble. Les premiers signes peuvent être observés à l’échographie entre 8 et 12 semaines de grossesse. Ils se manifestent par une augmentation de la zone du col. Mais une échographie n'offre pas une garantie à 100 % de la présence de la maladie, mais permet d'évaluer la probabilité de défauts de développement chez le fœtus.

Les plus caractéristiques sont les symptômes externes : avec leur aide, les médecins diagnostiquent vraisemblablement la pathologie immédiatement après la naissance du bébé. Le défaut est caractérisé par :

Yeux bridés.

"Visage plat.

Tête courte.

Pli cutané cervical épaissi.

Pli semi-lunaire au coin interne des yeux.

Un examen plus approfondi révèle les problèmes suivants :

Diminution du tonus musculaire.

Mobilité articulaire accrue.

Déformation du tas de la cellule (caréné, en forme d'entonnoir).

Os larges et courts, nuque plate.

Oreilles déformées et nez plié.

Petit ciel voûté.

Pigmentation le long du bord de l'iris.

Pli palmaire transversal.

En plus des symptômes externes, le syndrome présente également des troubles internes :

Malformations cardiaques congénitales et autres troubles du système cardiovasculaire, anomalies des gros vaisseaux.

Pathologies du système respiratoire causées par des caractéristiques structurelles de l'oropharynx et une grande langue.

Strabisme, cataractes congénitales, glaucome, déficience auditive, hypothyroïdie.

Troubles gastro-intestinaux : sténose intestinale, atrésie de l'anus et du rectum.

Hydronéphrose, hypoplasie rénale, hydrouretère.

Les symptômes décrits ci-dessus nécessitent un traitement constant pour maintenir l'état normal du corps. Les malformations congénitales sont la cause courte vie des bas.

Signes externes de la forme mosaïque du syndrome de Down

Dans la plupart des cas, les signes externes de la forme mosaïque du syndrome de Down apparaissent immédiatement après la naissance. En raison de la forte prévalence de la pathologie génétique, ses symptômes ont été étudiés et décrits en détail.

Les modifications du 21e chromosome sont caractérisées par les signes externes suivants :

1. Structure anormale du crâne.

C'est le symptôme le plus visible et le plus prononcé. Normalement, les bébés ont une tête plus grosse que celle des adultes. Par conséquent, toute déformation est visible immédiatement après la naissance. Les changements concernent la structure du crâne et du crâne facial. Le patient présente une disproportion au niveau des os de la couronne. On note également un aplatissement de l'occiput, une face plate et un hypertélorisme oculaire prononcé.

Une personne atteinte de cette maladie ressemble à un représentant de la race mongoloïde. De tels changements apparaissent immédiatement après la naissance et persistent tout au long de la vie. De plus, il convient d'éliminer le strabisme chez 30 % des patients, la présence d'un pli cutané au coin interne de la paupière et la pigmentation de l'iris.

2. Malformations congénitales de la cavité buccale.

Ce type de trouble est diagnostiqué chez 60 % des patients. Ils créent des difficultés pour nourrir un enfant, ralentissant sa croissance. Une personne atteinte du syndrome a une surface de la langue modifiée en raison d'une couche papillaire épaissie (langue sulquée). Dans 50 % des cas, il existe un palais gothique et des troubles du réflexe de succion, une bouche entrouverte (hypotonie musculaire). Dans de rares cas, des anomalies telles qu’une « fente palatine » ou une « fente labiale » sont observées.

Cette violation se produit dans 40 % des cas. Les cartilages sous-développés forment une oreillette irrégulière. Les oreilles peuvent être saillantes dans différentes directions ou situées sous le niveau des yeux. Bien que ces défauts soient esthétiques, ils peuvent entraîner de graves problèmes d’audition.

3. Plis cutanés supplémentaires.

Survient chez 60 à 70 % des patients. Chaque pli cutané est provoqué par le sous-développement des os et leur forme irrégulière (la peau ne s'étire pas). Ce signe extérieur de trisomie se manifeste par un excès de peau au niveau du cou, un épaississement au niveau de l’articulation du coude et un pli transversal au niveau de la paume.

4. Pathologies du développement du système musculo-squelettique

Se produire en raison d'une perturbation du développement intra-utérin du fœtus. Le tissu conjonctif des articulations et de certains os n’a pas le temps de se former complètement avant la naissance. Les anomalies les plus courantes sont un cou court, une mobilité articulaire accrue, des membres courts et des doigts déformés.

5. Déformation thoracique.

Ce problème est associé au sous-développement du tissu osseux. Les patients subissent une déformation thoracique colonne vertébrale et côtes. Le plus souvent, on diagnostique un sternum saillant au-dessus de la surface de la poitrine, c'est-à-dire une forme carénée et une déformation dans laquelle se trouve une dépression en forme d'entonnoir dans la zone du plexus solaire. Les deux troubles persistent à mesure que les gens vieillissent. Ils provoquent des perturbations dans la structure Appareil de respiration et du système cardiovasculaire. De tels symptômes externes indiquent un mauvais pronostic de la maladie.

La principale caractéristique de la forme mosaïque du syndrome de Down est que bon nombre des symptômes décrits ci-dessus peuvent être absents. Cela rend difficile la différenciation de la pathologie des autres anomalies chromosomiques.

Le syndrome a plusieurs types, considérons-les :

Mosaïque - le chromosome supplémentaire ne se trouve pas dans toutes les cellules du corps. Ce type de maladie représente 5 % de tous les cas.

Familial – survient chez 3 % des patients. Sa particularité est que chacun des parents présente un certain nombre d'écarts qui ne s'expriment pas extérieurement. Au cours du développement intra-utérin, une partie du 21e chromosome est attachée à une autre, ce qui en fait un porteur pathologique d'informations. Les parents atteints de ce défaut donnent naissance à des enfants atteints du syndrome, c'est-à-dire que l'anomalie est héréditaire.

La duplication d'une partie du 21e chromosome est un type rare de maladie dont la particularité est que les chromosomes ne sont pas capables de se diviser. Autrement dit, des copies supplémentaires du 21e chromosome apparaissent, mais pas pour tous les gènes. Des symptômes pathologiques et des manifestations externes se développent si des fragments de gonae sont dupliqués, ce qui détermine le tableau clinique du défaut.

Complications et conséquences

Le mosaïcisme chromosomique entraîne des conséquences et des complications qui nuisent à la santé et aggravent considérablement le pronostic de la maladie.

Considérons les principaux dangers de la trisomie :

Pathologies du système cardiovasculaire et malformations cardiaques. Environ 50 % des patients présentent des malformations congénitales nécessitant un traitement chirurgical à un âge précoce.

Maladies infectieuses - des défauts du système immunitaire provoquent sensibilité accrueà diverses pathologies infectieuses, notamment les rhumes.

Obésité – les personnes atteintes du syndrome ont une plus grande tendance au surpoids que la population générale.

Maladies du système hématopoïétique. Les enfants sont plus susceptibles de souffrir de leucémie que les enfants en bonne santé.

Espérance de vie courte - la qualité et la durée de la vie dépendent de la gravité des maladies congénitales, des conséquences et des complications de la maladie. Dans les années 1920, les personnes atteintes du syndrome ne vivaient pas jusqu'à 10 ans ; aujourd'hui, l'âge des patients atteint 50 ans ou plus.

Démence – faiblesse d’esprit et déclin persistant activité cognitive associée à l’accumulation de protéines anormales dans le cerveau. Les symptômes de la maladie surviennent chez les patients de moins de 40 ans. Ce trouble se caractérise par un risque élevé de convulsions.

Arrêter de respirer pendant le sommeil : l'apnée est associée à une structure anormale des tissus mous et du squelette, susceptibles d'être obstrués par les voies respiratoires.

En plus des complications décrites ci-dessus, la trisomie se caractérise par des problèmes de glande thyroïde, une faiblesse des os, une mauvaise vision, une perte auditive, une ménopause précoce et une occlusion intestinale.

Diagnostic du syndrome de Down en mosaïque

La pathologie génétique peut être détectée avant la naissance. Le diagnostic du syndrome de Down en mosaïque repose sur l'étude du caryotype des cellules sanguines et tissulaires. Sur étapes préliminaires Pendant la grossesse, une biopsie des villosités choriales est réalisée pour identifier les signes de mosaïcisme. Selon les statistiques, seulement 15 % des femmes qui découvrent des anomalies génétiques chez un enfant décident de le garder. Dans d'autres cas, une interruption prématurée de la grossesse est indiquée - l'avortement.

Considérons les méthodes les plus fiables pour diagnostiquer la trisomie :

Test sanguin biochimique - le sang est prélevé sur la mère pour être testé. Le liquide corporel est évalué pour les niveaux de β-hCG et de protéine plasmatique A. Au cours du deuxième trimestre, un autre test est effectué pour surveiller les niveaux de β-hCG, d'AFP et d'estriol libre. Des niveaux réduits d’AFP (une hormone produite par le foie fœtal) sont très susceptibles d’indiquer une maladie.

Examen échographique - effectué à chaque trimestre de la grossesse. La première permet d'identifier : l'anencéphalie, l'hygroma cervical, et de déterminer l'épaisseur de la zone du col. La deuxième échographie permet de suivre les malformations cardiaques, les anomalies du développement de la moelle épinière ou du cerveau, les troubles du tractus gastro-intestinal, des organes auditifs et des reins. En présence de telles pathologies, l'interruption de grossesse est indiquée. Un test final effectué au troisième trimestre peut révéler des anomalies mineures qui pourront être corrigées après l'accouchement.

Les études décrites ci-dessus permettent d'estimer le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome, mais elles n'apportent pas de garantie absolue. Dans le même temps, le pourcentage de résultats de diagnostic erronés effectués pendant la grossesse est faible.

Le diagnostic de pathologie génomique commence pendant la grossesse. Les tests sont effectués dès les premiers stades de la grossesse. Tous les tests de présence de trisomie sont appelés dépistages ou dépistages. Leurs résultats douteux suggèrent la présence d’un mosaïcisme.

Premier trimestre - jusqu'à la 13e semaine, une analyse est effectuée pour l'hCG (gonadotrophine chorionique humaine) et la protéine PAPP-A, c'est-à-dire des substances sécrétées uniquement par le fœtus. En présence de la maladie, l’hCG augmente et le niveau de PAPP-A diminue. Avec de tels résultats, une amnioscopie est réalisée. De minuscules particules de chorion sont éliminées de la cavité utérine de la femme enceinte par le col de l'utérus.

• Deuxième trimestre - tests d'hCG et d'estriol, d'AFP et d'inhibine-A. Dans certains cas, le matériel génétique est examiné. Pour le récupérer, l'utérus est percé à travers l'abdomen.

Si les résultats du test indiquent un risque élevé de trisomie, la femme enceinte se voit prescrire une consultation génétique.

Diagnostic instrumental

Pour identifier les pathologies intra-utérines chez le fœtus, y compris le mosaïcisme, des diagnostics instrumentaux sont indiqués. En cas de suspicion de syndrome de Down, des dépistages sont réalisés tout au long de la grossesse, ainsi qu'une échographie pour mesurer l'épaisseur de la partie postérieure du col fœtal.

La méthode de diagnostic instrumental la plus dangereuse est l'amniocentèse. Il s'agit d'une étude du liquide amniotique, réalisée sur une période de 18 semaines (un volume de liquide suffisant est requis). Le principal danger de cette analyse est qu'elle peut conduire à une infection du fœtus et de la mère, à une rupture des membranes et même à une fausse couche.

Diagnostic différentiel

La forme mosaïque des modifications du 21e chromosome nécessite une étude approfondie. Le diagnostic différentiel du syndrome de Down est réalisé avec les pathologies suivantes :

• Syndrome de Shereshevsky-Turner
• syndrome d'Edwards
• Le syndrome de De La Chapelle
• Hypothyroïdie congénitale
• Autres formes d'anomalies chromosomiques

Dans certains cas, le mosaïcisme des chromosomes sexuels XX/XY conduit à un véritable hermaphrodisme. La différenciation est également nécessaire pour le mosaïcisme des gonades, qui constituent un cas particulier de pathologie organique survenant aux derniers stades du développement embryonnaire.

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Traitement du syndrome de Down en mosaïque

Le traitement des maladies chromosomiques est impossible. Le traitement du syndrome de Down en mosaïque dure toute la vie. Il vise à éliminer les défauts de développement et les maladies associées. Une personne avec ce diagnostic est sous le contrôle de tels spécialistes : pédiatre, psychologue, cardiologue, psychiatre, endocrinologue, ophtalmologiste, gastro-entérologue et autres. Tout traitement vise l’adaptation sociale et familiale. La tâche des parents est d'enseigner à l'enfant les soins complets de soi et le contact avec les autres.

Le traitement et la rééducation des duvets comprennent les procédures suivantes :

• Massages - le système musculaire des nourrissons et des adultes atteints de ce syndrome est sous-développé. Une gymnastique spéciale aide à restaurer le tonus musculaire et à les maintenir dans un état normal. Une attention particulière est portée aux hydromassages. La natation et la gymnastique aquatique améliorent la motricité et renforcent les muscles. La thérapie par les dauphins est populaire lorsque le patient nage avec les dauphins.
• Consultation avec un nutritionniste – les patients atteints de trisomie ont des problèmes de surpoids. L'obésité peut provoquer divers troubles, les plus courants étant les troubles du système cardiovasculaire et du tube digestif. Le nutritionniste donne des recommandations nutritionnelles et, si nécessaire, prescrit un régime.
• Consultations avec un orthophoniste - le mosaïcisme, comme d'autres types de syndromes, se caractérise par des troubles du développement de la parole. Les cours avec un orthophoniste aideront le patient à exprimer ses pensées correctement et clairement.
• Programme de formation spécial - les enfants atteints du syndrome sont en retard de développement par rapport à leurs pairs, mais ils sont enseignables. Avec la bonne approche, un enfant peut maîtriser les connaissances et compétences de base.

Les patients se voient prescrire une thérapie réparatrice générale, des psychostimulants, des médicaments neurométaboliques et hormonaux sont souvent prescrits. Un apport régulier en vitamines est également nécessaire. Toute thérapie médicamenteuse est associée à une correction thérapeutique et pédagogique. Les pathologies congénitales et les maladies complexes nécessitent une intervention chirurgicale.

La prévention

À ce jour, il n’existe aucune méthode fiable pour prévenir les maladies génétiques. La prévention du syndrome de Down en mosaïque comprend les recommandations suivantes :

• Traitement rapide de toute maladie et mode de vie sain. Une activité accrue améliore la circulation sanguine, protégeant les œufs du manque d'oxygène.
• Une bonne nutrition et un poids normal. Les vitamines, minéraux et autres nutriments renforcent non seulement le système immunitaire, mais maintiennent également l’équilibre hormonal. Surpoids ou une maigreur excessive perturbe l'équilibre hormonal et provoque des perturbations dans la maturation et le développement des cellules germinales.
• Se préparer à la grossesse. Quelques mois avant la conception prévue, vous devez consulter un gynécologue et commencer à prendre des complexes de vitamines et de minéraux. Une attention particulière doit être portée à l'acide folique, aux vitamines B et E. Ils normalisent le fonctionnement des organes génitaux et améliorent processus métaboliques dans les cellules germinales. N'oubliez pas que le risque d'avoir un enfant handicapé augmente dans les couples où l'âge de la future mère est supérieur à 35 ans et celui du père est supérieur à 45 ans.
• Diagnostic prénatal. Les tests, dépistages et un certain nombre d'autres procédures de diagnostic effectués pendant la grossesse permettent d'identifier des anomalies graves chez le fœtus et de prendre la décision de poursuivre la grossesse ou d'avorter.

Mais même en prenant toutes les mesures préventives, on ne peut pas garantir à 100 % la naissance d'un bébé en parfaite santé. La trisomie est une anomalie génétique aléatoire contre laquelle aucune femme n’est à l’abri.

Le syndrome de Mosaic Down a une issue plus positive, contrairement à la forme classique de la pathologie. Le pronostic est dû au fait que les cellules saines compensent en partie le défaut génétique. Mais l’enfant présentera toujours des signes extérieurs de trisomie et son retard de développement caractéristique. Mais le taux de survie de ces patients est beaucoup plus élevé : ils sont moins susceptibles de présenter des défauts de développement incompatibles avec la vie.

Personnages célèbres atteints du syndrome de Down en mosaïque

Les modifications du 21e chromosome entraînent des conséquences irréversibles qui ne peuvent être traitées. Malgré cela, parmi les personnes nées avec la trisomie, il y a des artistes, des musiciens, des écrivains, des acteurs et bien d’autres personnalités accomplies. Des personnes célèbres atteintes de la forme mosaïque du syndrome de Down déclarent hardiment leur maladie. Ils sont un brillant exemple du fait que si vous le souhaitez, vous pouvez faire face à n’importe quel problème. Les célébrités suivantes souffrent d'un trouble génomique :

• Jamie Brewer est une actrice connue pour son rôle dans la série télévisée American Horror Story. La jeune fille ne joue pas seulement dans des films, elle est aussi mannequin. Jamie a participé au défilé Mercedes-Benz Fashion Week à New York.



• Raymond Hu est un jeune artiste originaire de Californie, aux États-Unis. La particularité de ses peintures est qu'il les dessine selon la technique chinoise ancienne : sur papier de riz, aquarelle et encre. Les œuvres les plus populaires du gars sont les portraits d'animaux.



• Pascal Duquenne est un acteur, lauréat du Prix d'Argent au Festival de Cannes. Il est devenu célèbre pour son rôle dans le film de Jaco van Dormel « Le Huitième Jour ».



• Ronald Jenkins est un compositeur et musicien de renommée internationale. Son amour pour la musique a commencé avec un cadeau : un synthétiseur reçu à Noël lorsqu'il était enfant. Aujourd'hui, Ronald est à juste titre considéré comme un génie de la musique électronique.



• Karen Gafnii est assistante pédagogique et athlète. La jeune fille est nageuse et a participé au marathon de la Manche. Elle est devenue la première personne atteinte de mosaïcisme à nager 15 km dans une eau à une température de +15°C. Karen possède sa propre fondation caritative qui représente les intérêts des personnes atteintes de pathologies chromosomiques.
• Tim Harris est restaurateur et propriétaire du « restaurant le plus convivial du monde ». En plus d'un délicieux menu, l'établissement de Tim propose des câlins gratuits.



• Miguel Tomasin est membre du groupe Reynols, batteur et gourou de la musique expérimentale. Le gars interprète à la fois ses propres chansons et des reprises de musiciens de rock célèbres. Il s'implique dans des œuvres caritatives, se produisant dans des centres et lors de concerts pour soutenir les enfants malades.



• Bogdan Kravchuk est la première personne trisomique en Ukraine à entrer à l'université. Le gars vit à Loutsk, s'intéresse à la science et a de nombreux amis. Bogdan est entré en Europe de l'Est Université nationale nommé d'après Lesya Ukrainka à la Faculté d'histoire.



Comme le montrent la pratique et des exemples réels, malgré toutes les complications et problèmes de la pathologie génétique, avec la bonne approche pour sa correction, vous pouvez élever un enfant prospère et talentueux.

Le génome humain est constitué de 46 chromosomes disposés en 23 paires. Parmi eux, 44 sont somatiques, c’est-à-dire qu’ils sont responsables de la structure et des caractéristiques de l’ensemble du corps humain. Et une seule paire de chromosomes contient des informations sur son sexe et détermine les différences entre les hommes et les femmes.

Les deux chromosomes sexuels chez les femmes ont une structure identique et sont désignés en génétique par la lettre X. Et chez les hommes, cette paire est représentée par des chromosomes différents - X et Y.

Syndrome de Klinefelter : caryotype

Le syndrome de Klinefelter est considéré comme une modification de l'ensemble chromosomique dans laquelle un ou plusieurs chromosomes X sont ajoutés au caryotype XY. En conséquence, seuls les porteurs du chromosome Y, c'est-à-dire les hommes, souffrent de cette maladie.

Une personne atteinte du syndrome de Klinefelter possède un ensemble de chromosomes qui diffère de la norme par une seule paire de chromosomes, celle responsable des caractéristiques sexuelles.

Pour plus de clarté, nous avons essayé de représenter le caryotype d'un patient atteint du syndrome de Klinefelter sur la figure :

Variété d'options

Le syndrome de Klinefelter peut être représenté par différentes variantes cytogénétiques, qui déterminent également des différences dans la gravité des symptômes et dans les tactiques de prise en charge.



Origines de la maladie

Les causes du syndrome de Klinefelter résident dans la non-disjonction des chromosomes lors de la division cellulaire.

Selon les statistiques, un tiers des patients reçoivent un chromosome supplémentaire provenant du sperme du père et les deux tiers restants de l'ovule de la mère.


Les facteurs de risque de survenue de cette maladie sont traditionnellement considérés infections virales, troubles du système immunitaire des parents et âge maternel tardif.

Établir le diagnostic

Le médecin peut s'appuyer sur le taux d'hormones lors d'une prise de sang, sur les résultats d'un spermogramme, d'une échographie du scrotum et d'une biopsie testiculaire. Mais le diagnostic ne peut être définitivement confirmé que par une prise de sang pour rechercher le caryotype caractéristique du syndrome de Klinefelter.

Pour ce faire, les globules blancs isolés du sang sont placés dans un milieu nutritif puis examinés pour détecter la présence d'une anomalie chromosomique dans leur ADN.

Un test sanguin moderne vous permet de différencier avec précision toute maladie génétique et, avec une probabilité de 100 %, de distinguer, par exemple, un syndrome d'un syndrome même au stade de la grossesse. Pour ce faire, des cellules embryonnaires ou du liquide amniotique sont collectés.

Dans les pays développés, de nombreuses anomalies chromosomiques, dont le syndrome de Klinefelter, sont détectées pendant la grossesse, car les femmes qui envisagent de devenir mères à un âge tardif tentent d'éliminer autant que possible le risque d'avoir un bébé malade.



Aux États-Unis, si une telle anomalie est présente chez l’enfant à naître, environ la moitié des femmes choisissent d’interrompre leur grossesse. En Russie, l'analyse du caryotypage n'est pas largement pratiquée, elle n'est effectuée que si, sur la base des résultats du dépistage d'une femme enceinte, il existe des soupçons sur la présence d'anomalies génétiques chez le fœtus.

Dans de nombreux cas, le syndrome est détecté beaucoup plus tard– quand cela se produit traits caractéristiques pendant la période de croissance.

Malgré les progrès de la médecine moderne, environ la moitié des cas de syndrome de Klinefelter restent totalement méconnus, bien que les patients se tournent vers les médecins pour se plaindre d'une hypertrophie des glandes mammaires, de dysfonction érectile et d'infertilité.

La trisomie est la présence de trois chromosomes homologues au lieu de la paire normale.

La trisomie 16 est la plus courante chez l'homme (plus de 1 % des grossesses). Cependant, la conséquence de cette trisomie est une fausse couche spontanée au premier trimestre.

Représentation schématique du caryotype d'un homme atteint du syndrome de Down. La non-disjonction des chromosomes G21 dans l'un des gamètes a conduit à une trisomie sur ce chromosome.

Chez les nouveau-nés, la plus courante est la trisomie 21, ou syndrome de Down (2n + 1 = 47). Cette anomalie, du nom du médecin qui l'a décrite pour la première fois en 1866, est causée par la non-disjonction du chromosome 21. Ses symptômes comprennent un retard mental, une diminution de la résistance aux maladies, des anomalies cardiaques congénitales, un corps court et trapu, un cou épais et des plis cutanés caractéristiques. au-dessus des coins internes des yeux, ce qui crée une ressemblance avec les représentants de la race mongoloïde.

Autres cas de non-disjonction autosomique :

Trisomie 18 (syndrome d'Edwards)
Trisomie 13 (syndrome de Patau)
Fausse couche de trisomie 16
Trisomie 9 (la fréquence de détection de la trisomie 9 parmi les avortements spontanés est de 1 : 1 000 grossesses. Presque toutes les conceptions se terminent par la mort intra-utérine du porteur du chromosome 9 supplémentaire. L'espérance de vie ne dépasse pas trois mois et deux semaines)
Trisomie 8 (syndrome de Varkani)

Le syndrome de Down et les anomalies chromosomiques similaires sont plus fréquents chez les enfants nés de femmes plus âgées. La raison exacte de ce phénomène est inconnue, mais cela semble avoir quelque chose à voir avec l'âge des ovules de la mère.

Cas de non disjonction des chromosomes sexuels :

XXX (les femmes sont apparemment normales, fertiles, mais souffrent d'un retard mental)
XXY, syndrome de Klinefelter (hommes présentant certaines caractéristiques sexuelles féminines secondaires ; stériles ; les ovaires sont peu développés, peu de poils sur le visage, parfois un développement mammaire ; généralement un faible niveau de développement mental)
XYY (hommes de grande taille avec différents niveaux de développement mental ;)

Tétrasomie et pentasomie

La tétrasomie (4 chromosomes homologues au lieu d'une paire dans un ensemble diploïde) et la pentasomie (5 au lieu de 2) sont extrêmement rares. Des exemples de tétrasomie et de pentasomie chez l'homme sont les caryotypes XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY et XXYYY.

Causes du syndrome de Down

Le syndrome de Down est une maladie génétique associée au développement anormal de 21 paires de chromosomes. Le syndrome de Down se manifeste extérieurement sous la forme d'yeux bridés, d'un visage plat, d'un seul pli transversal dans la paume de la main, d'une petite taille, d'une grande langue, etc.

Le syndrome de Down est dû au triplement du chromosome 21. Le risque de syndrome de Down chez un enfant à naître augmente lorsque l'âge de la mère dépasse 35 ans et celui du père 45 ans.



homme trisomique

Le syndrome de Down a été décrit pour la première fois par le médecin anglais John Langdon Down en 1866. Il a caractérisé la maladie comme un retard mental associé à certaines manifestations externes. D'un point de vue génétique, les caractéristiques de la maladie ont été déterminées par Jérôme Lejeune en 1959.

Chez les femmes et les hommes, le syndrome de Down se manifeste dans des proportions égales. En cas de syndrome de Down, le traitement doit être orienté vers la rééducation neuropsychologique, le traitement des maladies concomitantes, des défauts de développement, et inclure également l'adaptation sociale de ces personnes.

Pourquoi la maladie apparaît-elle ?

Les cellules d’un corps humain en bonne santé possèdent 23 paires (46) de chromosomes. Chacun d'eux contient une certaine proportion d'informations génétiques et chacun influence le développement d'une certaine caractéristique de l'organisme. Les médecins estiment nécessaire de numéroter les paires de chromosomes de 1 à 23. Le syndrome de Down a les causes suivantes : lorsque 21 paires de chromosomes sont triplées, la maladie commence à se développer. Un organisme atteint du syndrome de Down possède non pas deux, mais trois chromosomes sur 21 paires.



Le syndrome de Down s'exprime le plus souvent sous la forme d'une trisomie standard, lorsque le chromosome 21 est complètement triplé dans toutes les cellules du corps. Cette forme de la maladie représente 94 % de tous les cas. Environ 4 % des cas sont occupés par une forme de translocation, déplacement de 21 paires de chromosomes vers les chromosomes restants.

La forme mosaïque du syndrome de Down est la forme la plus rare de la maladie (environ 2 % de tous les cas). Avec lui, le 21e chromosome triplé ne se trouve que dans certaines cellules du corps humain. Une personne malade présentant cette forme a une apparence normale et une intelligence développée, mais elle peut avoir des enfants atteints du syndrome de Down.

Le syndrome de Mosaic Down chez les nouveau-nés entraînera un léger retard de développement par rapport à leurs pairs et, en règle générale, les médecins ne peuvent pas déterminer immédiatement la cause de ce retard. Les adolescents peuvent ressembler en apparence à ceux diagnostiqués avec le syndrome de Down, mais malgré cela, ils obtiennent de bons résultats scolaires au même niveau que leurs pairs. Confirmer le diagnostic de la forme mosaïque du syndrome de Down est assez difficile, puisque seulement 10 % du total des cellules possèdent la forme trisomique du chromosome 21. Un test sanguin pour le syndrome de Down consiste à donner du sang à grandes quantités sur le caryotype - ce n'est que dans ce cas qu'un diagnostic précis est possible.

Vidéo : Syndrome de Down

Le syndrome de Down mosaïque pendant la grossesse est très problématique à déterminer, car la plupart des cellules fœtales seront dotées des propriétés d'un caryotype régulier. Le syndrome de Down sous la forme trisomique rend les hommes stériles et la forme mosaïque permet la procréation, mais les enfants nés dans 98 % des cas seront dotés du syndrome de Down. Malheureusement, avec un diagnostic de syndrome de Down, sous toutes ses formes, il est presque impossible de donner naissance à une progéniture en bonne santé.

Le plus souvent, le syndrome de Down peut se développer en raison de :

• parents âgés, mère de plus de 35 ans, père de plus de 45 ans ;
• trop tôt, avant 18 ans, l’âge de la mère ;
• des parents qui se marient.

À mesure que les parents vieillissent, le risque de syndrome de Down chez leurs futurs enfants est élevé. Car au cours du processus de vieillissement, la formation des cellules germinales femelles et, dans 25 % des cas, des cellules germinales mâles est perturbée. Les processus liés à l'âge affectent la division et la maturation des cellules germinales ; pendant la maturation, il existe un risque de recevoir plus de chromosomes que nécessaire. Et si cette cellule « spéciale » participe à la fécondation, l'embryon résultant aura 23 paires de chromosomes et un autre + 1, ce qui affectera son développement ultérieur et provoquera le syndrome de Down.

Symptômes de la maladie

Les signes les plus courants du syndrome de Down chez les nouveau-nés sont :

• forme du visage plat dans 90 % des cas ;
• taille épaissie du pli cutané cervical;
• forme de tête courte;
• type d'oeil bridé;
• « pli mongol », situé au coin de l'œil, capable de recouvrir le tubercule lacrymal.

Après un examen plus approfondi, les enfants trisomiques présenteront les signes suivants :

• diminution du tonus musculaire;
• activité accrue des articulations mobiles;
• la main est courte et large ;
• dos plat de la tête;
• ciel voûté;
• forme déformée des oreilles;
• grand nez plié;
• pli transversal sur la paume (45 % des enfants) ;
• poitrine modifiée (carénée);
• taches pigmentaires situées au bord de l'iris.

Chez les enfants atteints du syndrome de Down, les symptômes des organes internes peuvent être les suivants :

• de nombreuses cardiopathies congénitales, communications interventriculaires et auriculaires, anomalies du développement vasculaire, canal auriculo-ventriculaire non fermé ;
• possible arrêt soudain de la respiration pendant le sommeil, en raison des caractéristiques de la langue et du pharynx ;
• défauts du système visuel, strabisme, cataractes, glaucome ;
• anomalies dans le développement du système auditif;
• maladies thyroïdiennes;
• toutes sortes de pathologies du tractus gastro-intestinal;
• dommages au système musculo-squelettique, dysplasie articulaire, côtes manquantes, doigts tordus, poitrine déformée ;
• développement rénal insuffisant.

Un diagnostic final peut être posé en effectuant un test du syndrome de Down, qui examine l'ensemble des chromosomes du bébé. Le syndrome de Down chez un enfant entraîne un retard du développement mental et physique, mais malgré cela, les enfants restent affectueux, attentifs, obéissants et patients. Les personnes atteintes du syndrome de Down mesurent 20 cm de moins que la normale et le degré de leur développement intellectuel dépend de l'heure de début et du volume des procédures de rééducation.

Diagnostic de la maladie

1. Le syndrome de Down peut être diagnostiqué par échographie au cours des 12 premières semaines de grossesse en identifiant des signes spécifiques. Un test pour le syndrome de Down est également réalisé, dans lequel l'épaisseur de l'espace du col du fœtus est mesurée : si elle dépasse 2,5 mm, il existe un risque de développer la maladie. À l'échographie, le syndrome de Down peut également être déterminé par la présence ou l'absence d'un os nasal chez le fœtus.
2. Pour diagnostiquer le syndrome de Down, un test sanguin biochimique d'une femme enceinte jusqu'à 13 semaines (hCG) est effectué. A 16-18 semaines de grossesse, un triple test est réalisé : ACE, hCG, E3.

Si les signes du syndrome de Down sont confirmés à l'échographie fœtale et que l'analyse biochimique des femmes enceintes pour le syndrome de Down est positive, vous devriez consulter un généticien pour obtenir des conseils. Il prescrira des examens complémentaires : analyse des tissus des membranes fœtales, amniocentèse. Cette procédure consiste à prélever du liquide amniotique pour analyse en perçant la paroi antérieure de l'abdomen afin d'examiner l'ensemble des cellules chromosomiques du bébé à naître.

Aujourd'hui, la biopsie des villosités choriales et l'amniocentèse sont les méthodes les plus précises pour diagnostiquer d'éventuelles anomalies du développement fœtal. Cependant, cette méthode de recherche est associée à certains risques tant pour la mère que pour l'enfant. Il existe un risque d’avortement, de blessure du fœtus, de saignement et de lésion de l’intégrité des tissus des organes internes de la femme enceinte.

Traitement et pronostic de la maladie

De nombreuses personnes s’inquiètent du nombre de personnes atteintes du syndrome de Down. Une fois diagnostiqué le syndrome de Down, l’espérance de vie ne dépassera pas 40 à 50 ans. À ce jour, la science médicale n’a pas trouvé de moyen de guérir cette maladie chromosomique. Bien que les maladies concomitantes telles que les cardiopathies congénitales soient surmontées avec succès, prolongeant ainsi la vie des personnes atteintes du syndrome de Down.

Un trait caractéristique des enfants souffrant du syndrome de Down est un retard dans le développement du système nerveux central. Par conséquent, au cours du premier trimestre de la grossesse, il est recommandé aux mères de prendre de l'acide folique, car il réduit le risque de développer des pathologies graves du système nerveux avec le syndrome de Down et rendra également plus efficaces les procédures de rééducation effectuées après l'accouchement.

Vidéo : les enfants trisomiques dans les écoles et les jardins d'enfants

Le processus de traitement des enfants devrait comprendre des cours de soutien social et de réadaptation. L'éducation et l'éducation des enfants trisomiques devraient révéler l'objectif principal - la capacité d'adaptation au sein de la famille et de la société.

Pour améliorer et accélérer le processus d'adaptation d'un tel enfant à la société, pour le préparer à affronter le monde extérieur, il conviendrait cours de groupe. Vous ne devez pas empêcher votre enfant d'être dans un groupe d'enfants ( Jardin d'enfants, école), étant parmi ses pairs, un enfant trisomique s'habitue rapidement au monde qui l'entoure.

Ces enfants « spéciaux » peuvent étudier dans des écoles spécialisées ou fréquenter des écoles ordinaires. établissements d'enseignement- cela ne fera qu'améliorer la préparation sociale de l'enfant.

En spécial centres de réadaptation des psychologues et des orthophonistes ont développé les programmes nécessaires au développement de la personnalité d'un enfant déprimé. Avec une approche et une formation bien planifiées, les enfants malades seront capables, au fil du temps, de maîtriser les mêmes compétences et capacités que les enfants en bonne santé.

Des médicaments spéciaux - les nootropiques, qui stimulent le développement du cerveau et du système nerveux - peuvent augmenter l'efficacité des procédures de rééducation. Il s'agit d'aminalon, de cérébrolysine + de vitamines B.

Un ensemble bien développé de mesures de réadaptation pour les enfants trisomiques leur permettra de former une personnalité adéquate et de conduire toute la famille à un mode de vie normal, sans s'accrocher au diagnostic du syndrome de Down.

Syndrome de Down. Caryotype et caractéristiques phénotypiques

La trisomie complète du chromosome 21 est la cause génétique du syndrome de Down. Niveau cognitif des nouveau-nés atteints de cette maladie. Audition, vision, apnée du sommeil, santé cardiovasculaire. Aspects immunologiques et dysfonctionnement thyroïdien.



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Le syndrome de Down est l'une des pathologies génétiques les plus courantes, touchant environ un nouveau-né sur 700 à 1 000. La cause du syndrome de Down – l’apparition d’un chromosome 21 supplémentaire – a été identifiée en 1959, près de 100 ans après sa première description. Comme on le sait, l'ensemble des chromosomes humains est une caractéristique constante de l'espèce et se compose de 46 chromosomes ou 23 paires, puisque tous les chromosomes humains sont appariés. Les cellules sexuelles (ovules et spermatozoïdes) contiennent 23 chromosomes, soit un seul chromosome de chaque paire. Ces cellules apparaissent lors d'un mécanisme de division spécial - la méiose. Au cours de la fécondation (l'union des cellules reproductrices maternelles et paternelles), l'ensemble normal de chromosomes humains (46 chromosomes) est restauré et, à partir de la cellule fécondée, un organisme se développe, dont toutes les cellules auront 46 chromosomes. Cependant, parfois lors de la formation des cellules sexuelles d'un homme ou d'une femme, le mécanisme de divergence des chromosomes appariés est perturbé et les deux copies d'une paire se retrouvent dans une seule cellule. En conséquence, la première cellule germinale contiendra un chromosome supplémentaire (47). Dans le syndrome de Down, ce chromosome « ​​supplémentaire » est le chromosome de la 21e paire, ce qui conduit à la trisomie dite régulière-21 (présence de trois chromosomes de la 21e paire).

La grande majorité des cas (95 %) de syndrome de Down ont précisément ce mécanisme d'apparition. Cependant, dans 3 à 4 % des cas, le 21e chromosome supplémentaire, ou même seulement une partie de celui-ci, est attaché à un autre chromosome dans les cellules des parents, ce qui entraîne une variante de translocation du syndrome de Down. C’est la seule forme du syndrome qui peut être « héritée » des parents. Le fait est que, bien que chez le parent, ce réarrangement des chromosomes soit équilibré (il n’y a pas d’excès ou de carence de matériel héréditaire) et n’affecte donc en rien sa santé. Lorsqu'une telle cellule se combine avec une cellule normale, une cellule avec un excès de matériel chromosomique apparaît. Dans 1 à 2 % des cas, le syndrome de Down est le résultat d'une division cellulaire altérée après la fécondation. Par conséquent, certaines cellules fœtales ont un ensemble de chromosomes normaux et d’autres ont un 21e chromosome supplémentaire. Cette forme du syndrome de Down est appelée mosaïque. Il y en a donc trois diverses options Syndrome de Down. Mais quel que soit le type d'anomalie chromosomique, le syndrome de Down se manifeste par un tableau clinique caractéristique et sa forme spécifique ne peut être déterminée qu'à l'aide d'une analyse cytogénétique de l'ensemble des chromosomes.

1. Cause génétique Le syndrome de Down et ses caractéristiques phénotypiques

La cause génétique du syndrome de Down a été établie par Jérôme Lejeune et ses collègues, qui ont identifié un 21ème chromosome supplémentaire chez neuf enfants atteints du syndrome. Le plus souvent, cela est le résultat d'une trisomie complète du 21e chromosome, due à la non-disjonction des chromosomes au cours de la gamétogenèse. Les formes de translocation sont beaucoup moins courantes (dans de tels cas, une étude chromosomique des parents est nécessaire lors de la planification d'une grossesse ultérieure), ainsi que les formes en mosaïque.

Généralement, le syndrome de Down est suspecté chez un enfant à la naissance ou pendant la période néonatale. Chez les nouveau-nés très prématurés, le diagnostic du syndrome peut être tardif. Si le syndrome est détecté avant la naissance, la décision de prolonger la grossesse est prise par la famille.

Les caractéristiques phénotypiques connues du syndrome de Down sont variées. John Langdon Down a décrit ce syndrome comme un retard mental chez des patients présentant une forte susceptibilité aux infections et une faible espérance de vie. Les deux caractéristiques persistantes du syndrome de Down – le retard mental et l'hypotonie néonatale – peuvent être associées à un large éventail d'autres anomalies, telles que des malformations cardiaques congénitales, des anomalies gastro-intestinales, des dysfonctionnements endocriniens et hématologiques, un retard de croissance avec anomalies cranio-faciales, une microcéphalie et des symptômes psychiatriques. . Dans le même temps, il n'est pas du tout nécessaire que toutes les anomalies décrites soient présentes chez chaque enfant en particulier.

Les patients atteints du syndrome de Down se caractérisent par la préservation des caractéristiques physiques caractéristiques du stade précoce du développement fœtal, notamment des yeux étroits et bridés, donnant aux patients une ressemblance extérieure avec des personnes de race mongoloïde, ce qui a donné raison à L. Down d'appeler cette maladie. « Mongolisme » en 1866 et proposer la théorie erronée de la régression raciale, ou retour en arrière évolutif. En fait, le syndrome de Down n’est pas spécifique à une race et survient dans toutes les races.

Le niveau cognitif des nouveau-nés atteints du syndrome de Down peut être relativement élevé (QI de 70 au QI standard du nouveau-né de 80) ; il y a un faible taux de développement plutôt qu’une perte des compétences déjà acquises. Le retard du développement psychomoteur augmente généralement d'un demi-mois avec chaque mois d'âge chronologique. Les défauts d'expression et le développement intellectuel diminué prédominent au début et à l'âge moyen. âge préscolaire, en tenant compte du fait que les compétences non verbales, sociales et ludiques acquises restent relativement constantes. De plus, grâce à l'amélioration des soins médicaux, l'espérance de vie moyenne des personnes atteintes du syndrome de Down augmente, passant de 25 ans en 1983 à 49 ans en 1997, et augmente en moyenne de 1,7 an par an.

2. Croissance et développement des enfants trisomiques

Les enfants atteints du syndrome de Down ont de faibles taux de croissance depuis la naissance jusqu'à la période de croissance, les taux de croissance étant les plus faibles pendant la petite enfance et l'adolescence. La raison de ce retard de croissance n’est pas claire. En moyenne, la taille des femmes est de 145 cm et celle des hommes de 157 cm. Il a été constaté que les enfants trisomiques élevés en famille sont plus grands que leurs pairs dans des institutions spécialisées. À l’âge d’un an, ces enfants présentent une augmentation de leur poids moyen par rapport à leur taille, et le surpoids constitue un problème important chez les adultes trisomiques.

L'une des principales causes de mortalité précoce chez les enfants trisomiques sont les malformations cardiaques congénitales, dont la fréquence, selon la littérature, atteint 50 %.

Parmi les malformations cardiaques, les plus courantes sont la communication interventriculaire périmembraneuse, le canal artériel persistant, la communication interauriculaire, le canal auriculo-ventriculaire commun (PAT), la tétralogie de Fallot et d'autres défauts, représentant moins de 1 %.

Un rôle particulier est joué par le diagnostic précoce des malformations cardiaques congénitales, tandis qu'un examen échographique et une prescription rapide (avant le développement d'une insuffisance circulatoire sévère) sont obligatoires. traitement conservateur ou une correction chirurgicale.

Chez les adultes trisomiques, en l'absence d'antécédents de pathologie cardiaque, des maladies acquises peuvent se développer, notamment un prolapsus de la valvule mitrale avec une augmentation de son insuffisance. La prévention de l’endocardite bactérienne est également nécessaire chez les patients présentant une insuffisance mitrale et notamment ceux ayant subi une intervention chirurgicale.

Audition, vision, apnée du sommeil.

Plus de la moitié des adultes trisomiques souffrent d’une perte auditive de transmission ou de perception. Les personnes ayant une perte auditive non diagnostiquée éprouvent des difficultés accrues à apprendre et à interagir avec les autres. Pour détecter à temps les problèmes d'audition, un examen audiométrique doit être effectué au moins une fois tous les deux ans.

L'apnée du sommeil (obstruction) survient chez près de la moitié des personnes atteintes du syndrome de Down et n'est pas toujours diagnostiquée par les médecins. Le ronflement pendant le sommeil, la somnolence, le fait de dormir dans des positions inhabituelles (sur le ventre avec les genoux pliés) peuvent être des signes d'apnée. Dans ce cas, un examen oto-rhino-laryngologique et une étude du sommeil ne peuvent être évités pour prévenir des complications telles que l'hypertension pulmonaire et le cœur pulmonaire.

Un examen ophtalmologique est recommandé chaque année pour tous les enfants et pour les adultes trisomiques - une fois tous les deux ans.

Les personnes atteintes du syndrome de Down présentent souvent des déficits d’immunité cellulaire et humorale. Les patients présentant des maladies intercurrentes fréquentes doivent être consultés par un immunologiste. Le déficit de l'immunité cellulaire joue un rôle important dans le développement de la gingivite, de la parodontite avec perte des dents.

Dysfonctionnement thyroïdien.

L'hypothyroïdie, y compris l'hypothyroïdie congénitale, survient chez environ 10 à 40 % des personnes atteintes du syndrome de Down. Le dépistage néonatal est important étant donné que l'examen clinique peut ne pas être suffisant étant donné la difficulté de diagnostiquer l'hypothyroïdie chez les enfants atteints du syndrome de Down, en partie en raison de caractéristiques qui se chevauchent. Chez les adultes atteints du syndrome de Down, l'hypothyroïdie peut survenir sous le couvert d'autres maladies, c'est pourquoi une surveillance annuelle des taux d'hormones thyroïdiennes est justifiée. Le traitement de l’hypothyroïdie subclinique (augmentation des taux de thyréostimuline (TSH) avec des valeurs normales de T4) est controversé. La relation entre l'hypothyroïdie subclinique et l'hypozincémie et la normalisation des niveaux de TSH lors de la reconstitution d'une carence en zinc sont décrites. L’incidence accrue des maladies thyroïdiennes acquises se produit entre 30 et 50 ans.

Faiblesse de l'appareil ligamentaire.

Les personnes atteintes du syndrome de Down sont connues pour avoir des ligaments faibles, ce qui peut entraîner des problèmes tels que des pieds plats, une scoliose et une instabilité du genou. Des signes d'instabilité atlanto-axiale surviennent chez environ 13 % des adultes atteints du syndrome de Down, avec des symptômes cliniques rapportés chez moins de 1,5 % (dans ces cas, une intervention chirurgicale est nécessaire). Bien que la surveillance des patients présentant une instabilité atlanto-axiale asymptomatique soit controversée, la prudence et éventuellement l'arrêt des sports impliquant de plier le cou (par exemple, la plongée) sont généralement recommandés. Le dépistage aux rayons X de l'instabilité atlanto-axiale est indiqué pour toute personne souhaitant participer aux Special Olympics.

Les femmes trisomiques peuvent avoir des enfants. Leur risque d'avoir un enfant trisomique est de 50 %, mais le risque de développer d'autres anomalies congénitales chez les enfants de femmes trisomiques est nettement plus élevé.

Les hommes trisomiques sont stériles. Près de la moitié d’entre eux souffrent d’hypogonadisme et de cryptorchidie, et un risque accru de développer des tumeurs germinales testiculaires est connu.

La combinaison du syndrome de Down et de la maladie d'Alzheimer représente un défi difficile pour le médecin, tant en termes diagnostiques que thérapeutiques. Le tableau clinique de la maladie d'Alzheimer chez les personnes atteintes du syndrome de Down est assez complexe, compte tenu du déclin prémorbide des fonctions cognitives et des symptômes atypiques.

D'après les recherches, âge moyen la manifestation de la maladie d'Alzheimer chez les adultes trisomiques est de 54,2 ± 6,1 ans. La littérature fournit différentes données sur la prévalence de la maladie d'Alzheimer chez les personnes trisomiques - de 6 à 75 %.

Pour étudier ce problème, un grand nombre d'études scientifiques sont nécessaires, notamment sur le traitement de la maladie d'Alzheimer chez les personnes trisomiques.

Actuellement, la faisabilité d'un traitement anti-inflammatoire, l'utilisation d'œstrogènes et d'inhibiteurs de sécrétase (qui peuvent empêcher le dépôt de b-amyloïde et ainsi arrêter le développement de la maladie d'Alzheimer) sont à l'étude. Les possibilités d'utilisation des vitamines C et E sont à l'étude.

Des recherches sont déjà en cours sur l'utilisation prophylactique des inhibiteurs de l'acétylcholinestérase dans le syndrome de Down et la maladie d'Alzheimer, mais cette méthode nécessite une évaluation plus approfondie.

trisomie vers le bas génétique cognitive

Comme le montre l’expérience étrangère, l’amélioration des soins médicaux pour les enfants et les adultes trisomiques a considérablement amélioré la qualité et la durée de leur vie. Approche attentive assistance en temps opportun, et surtout, la prévention des maladies concomitantes permettra aux enfants et aux adultes atteints de ce syndrome de réaliser leur potentiel maximum.

Bibliographie

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présentation, ajouté le 22/03/2010

Fréquence des naissances d'enfants trisomiques. Le syndrome de Down est l'une des formes d'oligophrénie causée par une anomalie de l'ensemble des chromosomes. Symptômes et tableau clinique du trouble. Recherche sur le syndrome de Down. Données neuropsychologiques, perturbations du fonctionnement des analyseurs.

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Syndrome de Down

Le syndrome de Down est une maladie génétique dans laquelle une personne possède 47 chromosomes au lieu de 46 en raison du fait qu'un chromosome supplémentaire apparaît dans ses 21 paires.

Le syndrome de Down est connu de l'humanité depuis l'Antiquité : au XIXe siècle, les médecins observaient des enfants présentant un ensemble de traits d'apparence caractéristiques, essayant de comprendre ce qui les unit et pourquoi ces enfants naissent. Et en 1862, le scientifique anglais John Langton Down a décrit pour la première fois le syndrome, mais en raison du niveau de développement de la médecine à cette époque, il l'a classé comme un trouble mental, car il n'avait pas accès aux microscopes électroniques pour en trouver la véritable cause. de l’anomalie.

La plupart des enfants atteints de ce syndrome sont décédés avant d'atteindre l'âge adulte. Avec le développement de la civilisation et de la science, lorsque les médecins ont appris à soulager au moins un certain nombre de symptômes, leur durée de vie a augmenté et le nombre d'adultes souffrant du syndrome de Down a augmenté. Mais la société n'était pas pressée de les accepter - au début du XXe siècle, dans certains pays, les adultes présentant ce diagnostic étaient soumis à une stérilisation forcée, et dans l'Allemagne nazie et ses territoires occupés, il était ordonné de débarrasser la population de ces patients. . Et ce n’est que dans la seconde moitié du XXe siècle que l’humanité a finalement été confrontée à ce problème.

Il était très important de trouver la cause du syndrome. Malgré le fait qu'un lien entre l'âge des parents et la possibilité d'avoir un enfant Down ait été remarqué depuis longtemps, les causes de la maladie ont été recherchées soit dans le psychisme, soit dans l'hérédité, soit dans un accouchement difficile. Finalement, en 1959, le scientifique français Jérôme Lejeune suggéra que la source de la maladie se trouvait quelque part dans les chromosomes. Après avoir étudié le caryotype des patients, il a établi un lien entre le troisième chromosome existant de la 21e paire et la présence de la maladie. Il a également été confirmé que la possibilité d'avoir un tel enfant est influencée par l'âge des parents, et celui de la mère dans une plus grande mesure que celui du père. Si la mère a entre 20 et 24 ans, la probabilité que cela se produise est de 1 sur 1562, de moins de 30 ans - 1 sur 1000, de 35 à 39 ans - de 1 sur 214, et au-delà de 45 ans, la probabilité est 1 sur 19. Bien que la probabilité augmente avec l'âge de la mère, 80 % des enfants atteints de ce syndrome naissent de femmes de moins de 35 ans. Cela s’explique par le taux de natalité plus élevé dans cette tranche d’âge. Selon des données récentes, l'âge paternel, surtout s'il est supérieur à 42 ans, augmente également le risque de syndrome. Dans le même temps, le comportement des parents, leur mode de vie et leur nationalité n'affectent en rien cette possibilité : les enfants down naissent avec la même fréquence, quels que soient leur nationalité, leur lieu de résidence et d'autres facteurs.
Le syndrome de Down n'est pas une pathologie rare. Selon les statistiques, un enfant conçu sur 700 est porteur, mais parmi les enfants nés, le nombre de porteurs tombe à un enfant sur 1 100. Cet écart s'explique par le fait que certaines grossesses s'interrompent naturellement, qu'une fausse couche se produit et, ce qui est très douloureux à raconter, très souvent les femmes, ayant appris qu'elles auront un enfant atteint de ce syndrome, avortent. Au cours de la dernière décennie, des organisations religieuses et publiques du monde entier, y compris l'organisation russe église orthodoxe en Russie, attire l'attention du public sur ce problème, du côté éthique, en expliquant que le syndrome de Down n'est pas aussi terrible qu'il y paraît, il est donc progressivement possible de réduire le nombre d'avortements, et donc le nombre de cas enregistrés de naissances d'enfants. avec le syndrome de Down augmente chaque année.

Chez l'homme, le syndrome de Down est généralement associé uniquement à un retard mental. Cependant, la polysomie sur la 21e paire de chromosomes entraîne bien plus de complications dans le corps humain qu'il n'y paraît à première vue. Les personnes atteintes du syndrome de Down reçoivent le plus souvent un diagnostic de :

"visage plat" - 90%
brachycéphalie (raccourcissement anormal du crâne) - 81 %
pli cutané sur le cou chez les nouveau-nés - 81%
épicanthe (pli cutané vertical recouvrant le canthus médial) - 80 %
hypermobilité articulaire - 80%
hypotonie musculaire - 80%
dos plat de la tête - 78%
membres courts - 70%
brachymésophalangie (raccourcissement de tous les doigts dû au sous-développement des phalanges moyennes) - 70 %
cataractes de plus de 8 ans - 66%
bouche ouverte (en raison du faible tonus musculaire et de la structure particulière du palais) - 65 %
anomalies dentaires - 65%
clinodactylie du 5ème doigt (petit doigt tordu) - 60%
palais arqué - 58%
arête du nez plate - 52%
languette rainurée - 50%
pli palmaire transversal (également appelé « pli de singe ») - 45 %
col large court - 45%
CHD (malformation cardiaque congénitale) - 40 %
nez court - 40%
strabisme (strabisme) - 29%
déformation thoracique, carénée ou en forme d'entonnoir - 27 %
taches pigmentaires le long du bord de l'iris = taches Brushfield - 19%
épisyndrome - 8%
sténose ou atrésie duodénum - 8 %
leucémie congénitale - 8%

Cependant, en même temps, il faut savoir que le diagnostic est posé uniquement sur la base des résultats d'un test sanguin pour le caryotype. Il est impossible de poser un diagnostic de syndrome de Down uniquement sur la base de signes extérieurs.

Comment se passe la vie d’une personne avec un tel diagnostic ?

Malgré le fait que la plupart des personnes atteintes du syndrome de Down souffrent d'un retard mental et d'un retard dans le développement psycho-vocal, cette condition est corrigée avec succès par des mesures de réadaptation menées pendant l'enfance. L'expérience montre qu'avec la bonne attitude envers un enfant de la part des parents, il n'est pas très différent des enfants ordinaires. Les enfants en bas âge peuvent être dressés ; ils maîtrisent relativement facilement les compétences ménagères ordinaires. De plus, les personnes trisomiques sont capables de réussir dans la profession : elles peuvent travailler comme serveurs, administrateurs, vendeurs, réceptionnistes et magasiniers. L'acteur Chris Burke, connu du public russe grâce aux films " Ambulance" et "Mona Lisa Smile", qui est atteinte du syndrome de Down. Le Portugais Pablo Pineda est devenu la première personne trisomique en Europe à recevoir une formation universitaire et à choisir la profession d'enseignant. La société, inspirée par l’exemple de ces personnes, doit cesser de se détourner des personnes atteintes du syndrome de Down. Ce n’est pas la maladie la plus grave qui existe, même si, bien entendu, élever et adapter un enfant atteint d’un tel syndrome nécessite un grand engagement physique et émotionnel de la part des parents.

Les personnes atteintes du syndrome de Down se marient avec succès, alors que la plupart des hommes sont stériles et que 50 % des femmes sont capables de concevoir et d'avoir des enfants. Dans un couple homme en bonne santé + femme trisomique, la probabilité d'avoir un enfant trisomique atteint 50 %, les 50 % restants des enfants naissent en bonne santé.

L'espérance de vie moyenne des personnes trisomiques dans les conditions modernes est supérieure à 50 ans. Cependant, en raison de maladies congénitales existantes, ils développent la maladie d'Alzheimer (démence sénile) beaucoup plus tôt que les personnes en bonne santé ; de plus, avec l'âge, leur santé se complique par le développement de maladies cardiaques et de leucémies. De plus, ces personnes ont un système immunitaire affaibli et tombent en principe malades plus souvent, plus gravement et plus longtemps que les gens ordinaires.

Le principal problème des personnes trisomiques à ce stade est la réaction de la société à leur égard. Malheureusement, de nombreuses personnes en Russie n'ont pas appris à les percevoir comme des membres à part entière de la société ; les personnes déprimées provoquent peur et rejet ; ils sont extrêmement réticents à être embauchés, de peur de ne pas faire face à leurs responsabilités et à cause de leur « apparence « irrespectueuse ». Un autre problème important est le nombre élevé d’avortements pratiqués par des femmes dont le fœtus est diagnostiqué avec le syndrome. Selon les statistiques, même dans les pays économiquement développés et prospères, dans 90 % des cas, les femmes décident d'interrompre leur grossesse. Les communautés ecclésiales doivent intensifier leur travail visant à expliquer qu'il est tout à fait possible de vivre avec le syndrome de Down ; il est nécessaire de convaincre les mères que l'avortement avec un tel diagnostic est une erreur.

Caryotype - (du grec karyo. káryon - noix, noyau et grec týpos - motif, forme, type) un ensemble de chromosomes, un ensemble de caractéristiques des chromosomes (nombre, taille, forme) dans les cellules du corps d'un organisme de une espèce ou une autre. L'étude est réalisée pendant la métaphase de la division cellulaire.
Une cause fréquente d’infertilité génétique/fausse couche est une modification du nombre de chromosomes ou une modification de leur structure. Un caryotype est donc indiqué (en cas d'infertilité) pour les deux conjoints.
Les chromosomes sont des molécules d'ADN regroupées avec des protéines nécessaires au fonctionnement de l'ADN.
Il y a 46 chromosomes dans le noyau de toutes les cellules somatiques humaines. Sur les 46 chromosomes, 44 ou 22 paires sont des chromosomes autosomiques, la dernière paire étant des chromosomes sexuels. Chez les femmes, les chromosomes sexuels sont normalement représentés par deux chromosomes X, chez les hommes - par deux chromosomes X et Y. Dans toutes les paires de chromosomes, autosomiques et sexuels, l'un des chromosomes est reçu du père et le second de la mère. . Les cellules germinales - le spermatozoïde et l'ovule - contiennent 23 chromosomes (ensemble haploïde). Les spermatozoïdes sont divisés en deux types selon qu'ils contiennent le chromosome X ou Y. Les œufs ne contiennent normalement que le chromosome X.
Environ 99 % de l'ADN total de la cellule est concentré dans les chromosomes ; le reste de l'ADN se trouve dans d'autres organites cellulaires (par exemple dans les mitochondries). L'ADN dans les chromosomes des eucaryotes est en complexe avec les principales protéines - les histones et avec les protéines non histones, qui assurent l'emballage complexe de l'ADN dans les chromosomes et la régulation de sa capacité à synthétiser acides ribonucléiques(ARN).
Chaque année, un grand nombre de descriptions de nouvelles anomalies génétiquement déterminées apparaissent dans la littérature. Selon certaines données, plus de 2000 syndromes héréditaires chez l'homme sont connus. Selon les statistiques, environ 0,7 % des enfants naissent avec de multiples anomalies du développement. Les troubles du caryotype s'accompagnent souvent de défauts de développement incompatibles avec la vie, entraînant une mort fœtale intra-utérine et un avortement. Cependant, certains défauts du caryotype permettent de mener le fœtus à terme et l'enfant naît avec les caractéristiques phénotypiques et génotypiques inhérentes à une maladie ou à un syndrome particulier. Les principales anomalies du caryotype comprennent : le syndrome de Down, le syndrome de Shereshevsky-Turner, le syndrome d'Edwards, le syndrome de Klinefelter.
Des anomalies chromosomiques sont détectées dans au moins 10 % des œufs fécondés et chez 5 à 6 % des fœtus. Les avortements spontanés avec anomalies chromosomiques sont généralement enregistrés entre 8 et 11 semaines de grossesse (des avortements spontanés ultérieurs et des mortinaissances sont possibles). Sur la base des résultats d'examens de 65 000 nouveau-nés réalisés dans différents laboratoires, des aberrations chromosomiques significatives ou des modifications du nombre de chromosomes sont détectées chez environ 0,5 % des enfants. Au moins 1 enfant sur 700 souffre de trisomie 21, 18 ou 13 ; environ 1 nouveau-né garçon sur 350 a un caryotype de 47,XXY ou 47,XYY ; un enfant sur plusieurs milliers de nouveau-nés présente une monosomie sur le chromosome X ; Une personne sur 500 présente des aberrations chromosomiques, dont la plupart sont génétiquement compensées. Lors de l'examen d'adultes, des aberrations chromosomiques compensées héréditaires sont parfois détectées, ainsi qu'un certain nombre de personnes présentant les caryotypes 47, XXY, 47, XYY et 47, XXX. En cas de retard mental, des anomalies chromosomiques sont retrouvées chez 10 à 15 % des patients, et encore plus souvent avec des défauts anatomiques concomitants. Les hommes souffrant d’infertilité ou de troubles du comportement possèdent souvent un chromosome X ou Y supplémentaire. Chez les femmes souffrant d'infertilité et de fertilité réduite, on trouve souvent des aberrations du chromosome X ou une monosomie du chromosome X. Dans l'aménorrhée primaire, des aberrations du chromosome X sont retrouvées chez environ un quart des femmes. Les aberrations chromosomiques sont souvent retrouvées dans l'infertilité chez les hommes et les femmes.
Les mutations chromosomiques les plus courantes incluent la trisomie. La trisomie est l'apparition d'un chromosome supplémentaire dans le caryotype. Les exemples les plus célèbres sont la maladie de Down, également appelée trisomie 21. La trisomie sur le chromosome 13 est le syndrome de Patau et sur le chromosome 18 est le syndrome d'Edwards. Ces trisomies sont autosomiques. D'autres trisomiques autosomiques ne sont pas viables et meurent in utero. Les individus possédant des chromosomes sexuels supplémentaires sont viables. La trisomie des chromosomes sexuels peut être de trois types : 47,XXY ; 47,XXX; 47,XYY (trisomie 47,XXY, connue sous le nom de syndrome de Klinefelter). Les manifestations cliniques de chromosomes X ou Y supplémentaires peuvent être mineures. Les trisomies 47, XXY et 47, XYY surviennent avec une fréquence de 1 : 1 000 chez les femmes et les hommes, respectivement, ont des manifestations phénotypiques relativement mineures et sont généralement détectées comme des découvertes fortuites.

Syndrome de Down (synonymes : trisomie 21, trisomie G 1).
Décrit par Down JLH en 1866. L'une des maladies congénitales humaines les plus courantes (1 nouveau-né sur 660 selon Penrose L.S., Smith G.F. 1966). Les caractéristiques distinctives sont le retard mental, l'hypotonie musculaire, le visage plat, la forme des yeux mongoloïdes et les petites oreilles. La probabilité de non-disjonction des chromosomes dans les cellules germinales femelles augmente avec l'âge de la mère. La fréquence de naissance d'un enfant malade chez les femmes de 15 à 29 ans est de 1 naissance sur 1 500, de 30 à 34 ans - de 1 sur 800, de 35 à 39 ans - de 1 sur 270, de 40 à 44 ans - de 1 sur 100. , après 45 ans - 1 sur 50.
Le syndrome de Down est causé par une trisomie sur la totalité ou la majeure partie du chromosome 21. Sur la base de données de recherche généralisées, la fréquence relative des aberrations chromosomiques pour ce syndrome est la suivante : 1. Trisomie complète sur le chromosome 21 - 94 % ; 2. Mosaïcisme, combinant la trisomie avec un ensemble normal de chromosomes - 2,4 % ; 3. Translocation du 21e chromosome ou de la majeure partie vers les chromosomes du groupe D ou G (avec approximativement la même fréquence) - 3,3 %. Le mosaïcisme provoque des manifestations moins graves, le développement mental est retardé ou peut ne pas être altéré, ce qui ne peut être prédit par l'apparence. Le mosaïcisme est l'existence dans un organisme de deux ou plusieurs éléments génétiques différents types cellules. Les enfants bien développés ayant une apparence compatible avec le syndrome de Down sont susceptibles de présenter un mosaïcisme, ce qui n'est parfois pas facile à confirmer. Le QI moyen des adolescents et des adultes concernés (selon certaines estimations) est de 24.
Selon les statistiques, en 1983, les patients trisomiques vivaient en moyenne jusqu'à 25 ans et en 1997 jusqu'à 49 ans. Les principales causes de décès prématurés sont les malformations cardiaques congénitales, ainsi que les maladies respiratoires et la leucémie. Il y a un affaiblissement de l'immunité humorale et cellulaire. Parmi les maladies associées, les plus courantes sont la rhinite, la conjonctivite et la parodontite, difficiles à traiter.

Syndrome d'Edwards (synonymes : trisomie sur le chromosome 18, E 1 - trisomie).
Décrit pour la première fois par Edwards JH en 1960. Le deuxième syndrome le plus courant de multiples anomalies du développement. Survient avec une fréquence de 1 nouveau-né sur 3 000 (3 fois plus de filles atteintes naissent que de garçons). Plus de 130 symptômes de cette anomalie chromosomique ont été décrits. Les traits distinctifs sont des poings serrés avec des doigts qui se chevauchent, un sternum court et un motif cutané arqué sur la plupart des doigts.
Le syndrome d'Edwards est causé par une trisomie du chromosome 18 ou d'une grande partie de celui-ci. La plupart des patients ont une trisomie complète, due à une ségrégation incorrecte des chromosomes lors de la méiose. La probabilité d’un tel écart augmente avec l’âge de la mère. La forme mosaïque de la trisomie sur le chromosome 18 est plus facile que la trisomie complète. Le phénotype va des formes presque normales aux formes avancées de la maladie. La forme partielle se manifeste différemment selon la partie du chromosome qui est dupliquée. La trisomie du bras court s'accompagne d'un tableau clinique flou avec un développement mental normal ou un léger retard mental. Les enfants atteints de ce syndrome naissent faibles, la moitié des enfants meurent au cours de la première semaine de vie, peu survivent jusqu'à un an. L'espérance de vie moyenne est de 14,5 jours, les enfants qui survivent un an (5 à 10 %) souffrent d'un retard mental sévère. Il existe des cas isolés d'enfants survivant plus de 10 ans.

Syndrome de Patau (synonymes : trisomie sur le chromosome 13, D 1 - trisomie).
Patau K a été décrit pour la première fois en 1960. Survient avec une fréquence de 1 nouveau-né sur 5 000. Les caractéristiques distinctives sont des malformations des yeux, du nez et de la lèvre supérieure, des défauts prosencéphaliques, une polydactylie, des ongles longs et convexes, une aplasie focale du cuir chevelu.
Le syndrome est causé par une trisomie sur le chromosome 13 ou sur une grande partie de celui-ci. La forme mosaïque de la trisomie est généralement plus légère, avec une gravité variable des symptômes et des degrés de retard mental. L'espérance de vie est plus élevée. La trisomie du bras court et de la partie proximale du bras long du chromosome 13 se manifeste par des symptômes non spécifiques et généralement un retard mental sévère. La trisomie sur la partie distale du chromosome se manifeste par un retard mental profond et la mort au début de la période néonatale.
La moitié des enfants meurent au cours de la première semaine après la naissance et seulement un sur dix survit un an.

Syndrome de Turner (synonymes : nanisme sexogène, syndrome XO, syndrome de monosomie du chromosome X, syndrome d'Ullrich, syndrome de Shereshevsky-Turner).
Décrit en détail par Turner HH en 1938. Rossle RI a été repéré pour la première fois en 1922. Survient avec une fréquence de 1 fille nouveau-née sur 2 500. Les caractéristiques distinctives sont une petite taille, une poitrine large, un hypertélorisme des mamelons, un œdème lymphatique congénital des mains et des pieds.
La cause du syndrome est la non-disjonction des chromosomes en méiose avec formation du caryotype 45,XO. L’un des deux chromosomes X est totalement ou partiellement absent. Le plus souvent, le chromosome paternel est absent.
Les manifestations les plus courantes de la maladie sont une petite taille et une dysgénésie gonadique (sous-développement ou absence totale follicules, atrophie ovarienne). La dysgénésie ne se manifestant qu'à la puberté, un examen cytogénétique peut être recommandé aux filles présentant un retard de croissance en l'absence de symptômes excluant le syndrome de Turner. La forme mosaïque de la maladie - caryotype 46,XX/45,XO ou 46,XY/45X et monosomie incomplète sur le chromosome X (isochromosome X ou délétion d'une partie du chromosome X) se présente souvent sous une forme bénigne. Il est conseillé de réaliser une étude cytogénétique pour toutes les filles qui, à l'âge de 13 ans, manquent de larche et d'adrénarche, et présentent également une aménorrhée primaire ou secondaire avec une teneur accrue en FSH. Il a été démontré qu'au cours du développement intra-utérin, les ovaires se développent normalement, mais les follicules primordiaux ne se forment apparemment pas et les ovaires s'atrophient ensuite.
Un retard de croissance chez les filles est parfois perceptible dès la naissance. Avant 3 années l'enfant grandit normalement, mais avec un retard dans la maturation du tissu osseux, et de 3 à 12 ans, au contraire, os mûrit normalement, mais la croissance est lente. Après 12 ans, la croissance et la maturation des os ralentissent et une tendance au surpoids apparaît. La taille non traitée est (en moyenne) de 143 cm. En raison du développement d'une atrophie ovarienne, ces femmes sont stériles.
Il existe une incidence accrue de dissection aortique chez les adultes atteints du syndrome de Turner. L'incidence de l'hypertension artérielle, du diabète sucré, de l'hypertension artérielle et des accidents vasculaires cérébraux a augmenté. 6% des filles ont un caryotype en mosaïque - 45, XO / 46, XY et présentent un risque significativement accru de gonadoblastome.

Syndrome de Klinefelter (synonymes : syndrome XXY, syndrome 47, XXY, syndrome de Klinefelter-Reifenstein-Albright).
Décrit par Klinefelter HF en 1942. Survient avec une fréquence de 1 garçon nouveau-né sur 500. Particularités : hypogonadisme, jambes longues, diminution de l'intelligence, troubles du comportement.
La manifestation du syndrome est associée à la présence d'un chromosome X supplémentaire dans le caryotype masculin. La raison, dans environ la moitié des cas, est la non-disjonction des chromosomes dans la 1ère division de la méiose au cours de la spermatogenèse, l'autre moitié est une violation de l'ovogenèse et, dans un petit nombre de cas, une violation de la mitose dans les cellules fécondées. Plus un homme vieillit, plus il a souvent des spermatozoïdes comportant les deux chromosomes sexuels, c'est-à-dire le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Klinefelter devrait être plus élevé.

Le syndrome est le plus cause commune hypogonadisme masculin et infertilité.
Depuis l'enfance, ces patients se caractérisent par un physique eunuchoïde - une grande taille, des membres disproportionnellement longs, de longues jambes. Développement de la parole est retardé, un infantilisme mental, une incertitude, ou vice versa, une confiance en soi, un jugement altéré se manifestent. Le pénis et les testicules sont relativement petits depuis l'enfance ; la synthèse de testostérone, à de rares exceptions près, a été réduite de moitié. Les signes secondaires sont peu développés ; un tiers des adolescents souffrent de gynécomastie. Les symptômes rares du syndrome de Klinefelter comprennent : cryptorchidie, scoliose, diabète sucré, bronchite chronique, ataxie légère, ulcères trophiques des jambes, varices, thrombose veineuse profonde, ostéoporose, cancer du sein (20 fois plus souvent), tumeurs extragonadiques (plus souvent chez 15-30 ans), maladies auto-immunes.
Dans l'enfance, les symptômes sont minimes ; le tableau clinique se développe pendant la puberté et après la puberté et reflète le degré de carence en androgènes. Dans la forme mosaïque du syndrome (46,XY/47,XXY), la maladie évolue plus facilement avec moins de dommages aux testicules. Variante du syndrome de Klinefelter, le syndrome XXYY se caractérise par un retard mental plus sévère et des troubles du comportement sévères.

Syndromes XXX et XXXXX (synonymes : polysomie sur le chromosome X, syndrome XXX - syndrome triplo-X, syndrome trisomie X, syndrome XXXX - syndrome tétrasomie X, syndrome tétra-X).
Le syndrome XXX a été décrit par Jacobs PA et al. en 1959. Le caryotype 47.XXX survient avec une fréquence de 1 nouveau-né sur 1 000 filles.
La manifestation du syndrome est associée à la présence d'un chromosome X supplémentaire (un ou deux) dans le caryotype féminin. La cause du syndrome XXX est principalement la non-disjonction des chromosomes lors de la 1ère division de la méiose. Chez ces patients, la parole motrice est souvent altérée, la mémoire auditive est affaiblie, l'acquisition des capacités motrices est retardée et une mauvaise coordination et une maladresse sont typiques. Le QI est réduit (80 -90). Un tiers des adolescents présentent des troubles du comportement – ​​repli sur soi, comportement antisocial, dépression légère. Avec le temps, ces perturbations disparaissent. La puberté se produit normalement.

Le syndrome XXXX a été décrit par Carr DH et al. en 1961.
Pour ce syndrome de manifestations cliniques caractérisé par un retard mental. La taille est normale ou grande. Les traits du visage ressemblent au syndrome de Down. Le QI est réduit (en moyenne 55). La caractéristique est un retard dans le développement de la parole et du comportement. Ces patients ont souvent des problèmes cycle menstruel et une fécondité réduite, mais leurs enfants sont généralement en bonne santé.

Syndrome XXXXX (synonymes : syndrome de pentasomie du chromosome X, syndrome penta-X).
Le syndrome XXXXX a été décrit par Kesaree N et Wooley PV en 1963. Particularités : forme des yeux mongoloïde, forme des yeux artériels ouverts, petites paumes, clinodictal du cinquième doigt.
Le syndrome est causé par la présence de trois chromosomes X supplémentaires dans le caryotype des femmes. Les chromosomes supplémentaires proviennent de la mère.
Les manifestations cliniques de ce syndrome sont caractérisées par un retard mental, un retard de croissance, une petite taille, une microcéphalie, une forme des yeux légèrement mongoloïde, une arête du nez enfoncée, un cou court, une racine des cheveux basse, une malocclusion, des malformations cardiaques congénitales - une anomalie de la valve mitrale ouverte, une communication interventriculaire. . Le QI varie de 20 à 75.

Syndrome de l'oeil de chat (synonymes : syndrome de l'iris colomb et atrésie anale, syndrome de Schmid-Fraccaro).
Particularités : iris colomb, forme des yeux antimongoloïde, atrésie anale.
Chez ces patients, on trouve un chromosome supplémentaire, constitué de deux sections identiques du 22e chromosome, contenant tout le bras court ainsi que les satellites, le centromère et la partie courte du bras long. Ceux. cette rubrique est présente en 4 exemplaires. Parfois, la maladie est causée par une duplication du segment 22q11.
L'iris colombus et l'atrésie anale, principaux symptômes de la maladie, sont présents simultanément dans seulement 9 % des cas. La maladie se caractérise par : un léger retard mental, parfois un retard du développement émotionnel avec une intelligence normale, un léger hypertélorisme des yeux, un colomb inférieur de l'iris ou de la rétine, une section oculaire anti-mongoloïde, des fosses pré-auriculaires, des pendants d'oreilles, des malformations cardiaques congénitales dans plus de un tiers des patients (confluence anormale complète des veines pulmonaires, communications interventriculaires auriculaires et interventriculaires), atrésie anale associée à des fistules rectales, hypospadias, hydronéphrose, agénésie rénale, reflux vésico-urétéral. Les symptômes rares comprennent : la microcéphalie, la perte auditive, la sténose du conduit auditif externe, l'atrésie des voies biliaires, la fente palatine, la maladie polykystique des reins, le diverticule de Meckel et autres.

Syndrome de trisomie sur le chromosome 8.
Les premiers travaux décrivant le syndrome remontent à 1963.
Le syndrome est causé par une trisomie sur le chromosome 8, en règle générale, il s'agit d'une trisomie mosaïque ; une trisomie complète, apparemment, est rarement compatible avec la vie.
Les manifestations cliniques de ce syndrome sont caractérisées par : un retard mental divers degrés lourdeur, corps long et étroit, hauteur de court à haut, anomalies des omoplates et du sternum, cou court, bassin étroit, dysplasie de la hanche, malformations du cœur, des reins, des uretères, mauvaise coordination des mouvements, front convexe, yeux enfoncés , large arête du nez, narines larges, des lèvres charnues, lèvre inférieure inversée, micrognathie inférieure, palais haut étroit/fente palatine, grandes oreilles en coupe avec une hélice épaisse, camptodactylie de 2 à 5 doigts et orteils, supination incomplète au niveau du coude, sillons palmaires et plantaires profonds, contractures des grosses articulations, anomalies clous.
Les symptômes rares comprennent : aplasie rotulienne, cheveux fourchus, surdité de transmission, structure vertébrale anormale (spina bifida, vertèbre lombaire accessoire), scoliose, cryptorchidie, duplication jéjunale, agénésie du corps calleux, tumeurs des cellules germinales, léiomyosarcome gastrique.
Le pronostic de la maladie est déterminé par la gravité du retard mental.