Analiza kariotypu w celu określenia zespołów Downa, Klinefeltera, Turnera itp. (pn.wt.

Analiza kariotypu w celu określenia zespołu Downa, zespołu Klinefeltera, zespołu Turnera

Zespoły Downa, Klinefeltera i Turnera to najczęstsze zaburzenia chromosomalne. Dlatego z punktu widzenia profilaktyki ważne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie tych chorób poprzez wykonanie kariotypu, aw niektórych przypadkach wykonanie diagnostyki prenatalnej.

Zespół Downa (trisomia na chromosomie 21) - jedna z form patologii genomowej, w której kariotyp jest najczęściej reprezentowany przez 47 chromosomów zamiast normalnych 46, ponieważ chromosomy 21. pary zamiast normalnych dwóch są reprezentowane przez trzy kopie. Istnieją jeszcze dwie formy tego zespołu: translokacja chromosomu 21 na inne chromosomy (częściej do 15, rzadziej do 14, jeszcze rzadziej do 21, 22 i chromosomu Y) – 4% przypadków oraz mozaikowa wersja syndrom - 5%. Zespół Downa nie jest rzadką patologią – średnio jeden przypadek na 700 urodzeń; obecnie, dzięki diagnostyce prenatalnej, częstość urodzeń dzieci z zespołem Downa spadła do 1 na 1100. U chłopców i dziewcząt anomalia występuje z taką samą częstością. Prawdopodobieństwo urodzenia dzieci z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki (po 35 r.ż.) iw mniejszym stopniu wraz z wiekiem ojca. Według danych literaturowych częstość występowania nondysjunkcji chromosomu 21 w spermatogenezie, jak również w oogenezie, wzrasta wraz z wiekiem. Po awarii elektrowni atomowej w Czarnobylu w latach 1986-1994 stwierdzono wzrost liczby wrodzonych patologii w różnych regionach Białorusi, ale był on mniej więcej taki sam zarówno w regionach skażonych, jak i czystych. duża liczba przypadków zespołu Downa, ale nie zaobserwowano późniejszej tendencji wzrostowej zachorowalności.

Zespół Klinefeltera występuje u 1 na 500 chłopców. Pacjenci z wersja klasyczna zespoły mają kariotyp 47,XXY. Możliwe są również inne kariotypy, u 10% chorych stwierdza się mozaicyzm 46,XY / 47,XXY, stwierdza się także rzadsze kariotypy: 48,XXXY; 49.XXXXY ; 48,XXYY ; 49,XXXYY . Zespół zwykle objawia się w okresie dojrzewania jako opóźnienie w rozwoju seksualnym. Penis i jądra są zmniejszone, budowa ciała jest eunuchoidalna, charakterystyczna jest niepłodność, ginekomastia, umiarkowane upośledzenie umysłowe i zachowania aspołeczne. Czasami niedorozwój jąder jest jedynym objawem choroby u pozornie zdrowych mężczyzn. Pacjenci są predysponowani do cukrzycy, chorób tarczycy i raka piersi. Obecność co najmniej dwóch chromosomów X i jednego chromosomu Y w kariotypie jest najczęstszą przyczyną pierwotnego hipogonadyzmu u mężczyzn. Metody leczenia niepłodności w zespole Klinefeltera nie zostały jeszcze opracowane. Terapię zastępczą testosteronem rozpoczyna się zazwyczaj w wieku 11-14 lat; przy niedoborze androgenów znacznie przyspiesza kształtowanie się drugorzędowych cech płciowych. U dorosłych pacjentów libido wzrasta podczas leczenia testosteronem. Ginekomastia może wymagać operacji. Psychoterapia przyczynia się do adaptacji społecznej pacjentów z zespołem Klinefeltera oraz pacjentów z innymi anomaliami chromosomów płciowych.

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera lub dysgenezja gonad - Jest to naruszenie rozwoju gruczołów płciowych spowodowane anomalią chromosomów płciowych. Podczas podziału komórek rozrodczych rodziców dochodzi do zakłócenia rozbieżności chromosomów płciowych, w wyniku czego zamiast normalnej liczby chromosomów X (a normalnie kobieta ma dwa), zarodek otrzymuje tylko jeden chromosom X . Zestaw chromosomów jest niekompletny. Zespół ten występuje z częstością jednej na trzy tysiące urodzonych dziewczynek. Rozwój gonad jest zaburzony już we wczesnym okresie rozwoju zarodka. W okresie dojrzewania nie rozwijają się drugorzędne cechy płciowe (gruczoły sutkowe są słabo rozwinięte, nie jest wyrażony wzrost włosów na łonie i pod pachami). Nie ma miesiączki. Jedna trzecia pacjentów ma wady rozwojowe innych narządów, jak również cukrzyca, choroby zapalne okrężnicy, wola i zapalenie tarczycy, krwawienia z przewodu pokarmowego.

Zespół X0-Szereszewskiego-Turnera. Zespół XXY - zespół Klinefeltera w neurologii

Syndrom X0 z powodu braku materiału genetycznego zlokalizowanego na chromosomie X. Po raz pierwszy opisany przez N. A. Szereszewskiego w 1925 r., aw 1938 r. przez 1. Turnera. Występuje z częstością 1:2500-1:3000 nowonarodzonych dziewczynek.

Badania patologiczne wskazują na niedorozwój gonad, które są albo całkowicie nieobecne, albo mają postać pasm tkanki łącznej z pozostałościami tkanki jajnika i komórek śródmiąższowych. Często stwierdza się wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego (zwężenie aorty, zwężenie tętnicy płucnej, ubytek przegrody międzykomorowej, niedrożność przewodu tętniczego), przewód pokarmowy, układ moczowy (nerka torbielowata, nerki podkowiaste).

Rozpoznać chorobę zespół może być już w okresie noworodkowym. Dzieci rodzą się z niską wagą i niskim wzrostem, przez kilka miesięcy obserwuje się umiarkowany obrzęk dłoni i stóp; niski wzrost włosów na szyi, krótka szyja z fałdami skrzydłowymi biegnącymi od wyrostków sutkowatych do ramion lub nadmierna ruchliwość skóry na szyi. Inne nieprawidłowości rozwojowe to naskórek, zrośnięte brwi, opadanie powiek, niedoczołgi lub wytrzeszcz oczu, hiperteloryzm, małoocze, szpary powiekowe, szeroka płaska klatka piersiowa imitująca szeroko rozstawione brodawki sutkowe, zrośnięcie kręgów, klinodaktylia, koślawe skrzywienie stóp, wada zgryzu, teleangiektazje skórne i jelitowe, osteoporoza.

Na badaniu okulistycznym wykrywa się zmętnienia przypominające chmurę i zmniejszenie wrażliwości rogówki, bladość nerwu wzrokowego, zwężenie tętnic w dnie oka, mikroftalmy, zaćmę.

w stanie neurologicznym zwykle nie obserwuje się żadnych odchyleń, z wyjątkiem ogólnego niedociśnienia mięśniowego. Rozwój umysłowy we wczesnym wieku jest prawidłowy lub jego tempo jest nieco spowolnione.

W badaniu dermatoglificznym na jaw wychodzi zmiana ułożenia skóry palców i dłoni. Zwykle obserwuje się wzrost częstotliwości pętli łokciowych na kciukach i palcach wskazujących. Dalszy trójpromień osiowy występuje u 50% pacjentów z zespołem Szereszewskiego-Turnera. Częściej niż u osób zdrowych występuje poprzeczny fałd dłoni i pojedynczy fałd na piątym palcu. Wzory dłoniowe to bardzo duże dystalne pętle lub zwoje z dużą liczbą wypukłości.

Kompleks wskazany objawy jest wskazaniem do badania zeskrobin błony śluzowej jamy ustnej w kierunku chromatyny płciowej. Około 80% pacjentów z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera ma ujemną chromatynę, ich kariotyp to 45, XO. W przypadku delecji Xq-, Xp-, a także pierścieniowego chromosomu X, mosakyzmu XO/XX objawy kliniczne są mniej wyraźne niż w przypadku zespołu XO. W zeskrobinach z błony śluzowej małe ciałka Barra są określane w mniejszej ilości niż u normalnych dziewcząt.

Diagnoza zweryfikowane przez badanie kariotypu limfocytów krwi obwodowej.

W młodych latach zespół należy różnicować z niedożywieniem o innej etiologii, niedoczynnością tarczycy, wrodzonymi wadami rozwojowymi o charakterze niechromosomalnym; z silną redundancją skóry na szyi - od cutis laxa i zespołu Ehlersa-Danlosa.

Leczenie zespołu Shereshevsky'ego-Turnera objawowo w młodym wieku. W celu pobudzenia rozwoju umysłowego i motorycznego stosuje się cerebrolizynę, aminolon, acefen, prephyson, witaminy z grupy B, masaże, ćwiczenia fizjoterapeutyczne.

Zespół XXY (zespół Klinefeltera)

Zespół z powodu trisomii chromosomów płciowych z powodu obecności dodatkowego chromosomu X. Występuje z częstością 1: 400-500 nowonarodzonych chłopców. Opisany w 1942 roku przez A. Klinefeltera i in.

Charakterystyka patomorfologiczna pierwotna dysgenezja gonad. Badanie histologiczne ujawnia zwężenie lub zatarcie kanalików nasiennych, stwardnienie szkliste, proliferację komórek Leydiga. Nieobliterowane kanaliki są wypełnione zwyrodnieniowymi komórkami Sertoliego.

charakterystyczna cecha zespół we wczesnym dzieciństwie to zmniejszenie wielkości jąder i zmiana ich konsystencji (bardziej gęsta lub odwrotnie, bardziej miękka). Już w okresie noworodkowym zwraca się uwagę na cechy budowy ciała dziecka – nieproporcjonalnie długie nogi i ręce, wąską klatkę piersiową. Rozwój umysłowy jest często prawidłowy. U wielu pacjentów zmiany w oczach opisywane są pod postacią zwyrodnienia barwnikowego siatkówki i coloboma błony naczyniowej oka.

Chłopcy z zespołem Klinefeltera chromatyna dodatnia. Na dermatoglifach może występować przesunięcie trójpromienia osiowego, wzrost kąta atd, wzrost częstotliwości łuków na palcach i tendencja do zmniejszania się liczby grzbietów.

Diagnoza zweryfikowane przez badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej, w którym w większości przypadków wykrywa się 47 chromosomów dzięki dodatkowemu chromosomowi X. Jednak liczba chromosomów X może być większa niż 2. U takich pacjentów wszystkie objawy choroby są bardziej wyraźne, konieczne jest odnotowanie upośledzenia umysłowego, im głębiej, tym więcej chromosomów X w kariotypie, może wystąpić gigantyzm, akromegalia .

Syndrom we wczesnym wieku zdiagnozowano tylko za pomocą badania przesiewowego chromatyny płciowej.

Leczenie w młodym wieku są przeprowadzane tylko w przypadkach, które występują z opóźnieniem w rozwoju umysłowym. Przepisuj leki stymulujące funkcję ośrodkowego układu nerwowego (aminolon, cerebrolizyna, witaminy z grupy B), prowadź terapię logopedyczną i zajęcia pedagogiczne, celowo tworząc wyższe funkcje korowe.

Zespół XYY. Kariotyp 47,XYY występuje u nowonarodzonych chłopców z częstością 1:250-500 i najczęściej nie towarzyszy mu fenotyp patologiczny. W młodym wieku nie znaleziono cech rozwojowych. Może to być przypadkowe odkrycie kariooptyczne.

Zespół polisomii X. Najczęściej występuje jako trisomia X (47, XXX) i może nie być związana z nieprawidłowym fenotypem. Jeśli liczba chromosomów X jest większa niż 3, charakterystyczne jest upośledzenie umysłowe i dysgenezja gonad, im bardziej wyraźne, tym więcej dodatkowych chromosomów X.

Pytanie dotyczące analizy kariotypu: choroba czy zespół Downa?

Ulja2: Kwestia kariotypu i rodzajów zespołu Downa jest szczegółowo rozważana i omawiana tutaj: http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-40-00000031-000-0-0-1230646216 Moderator Nie wiem wiesz, gdzie możesz zadać to pytanie rozstrzygnięte tutaj, czy można określić chorobę lub zespół Downa na podstawie analizy kariotypu?Nasz kardiolog zaproponował złożenie wniosku o orzeczenie o niepełnosprawności z powodu dużej wady serca, dodając jednocześnie „zwłaszcza, że ​​​​masz zespół Downa” syndrom” kiedy powiedziałem, że nie dają niepełnosprawności syndromem, odpowiedziałem, że zrobisz analizę, dowiesz się, że masz chorobę lub syndrom. Z analizą kariotypu mieliśmy problem, robili to 35 dni, tłumaczyli, że na początku nie było wzrostu, a potem rósł.Nie wiem jak w genetyce, ale moim zdaniem jak coś powinno rosnąć, to od razu, zwłaszcza z forum dowiedziałem się, że analiza robiona od 4 dni do 2 tygodni, może się mylę?

Maryja: Słowo „zespół” oznacza zespół objawów lub cech. Zespół Downa, jak wykazał w 1959 roku francuski naukowiec Jerome Lejeune, jest chorobą genetyczną, która istnieje od momentu poczęcia i jest uwarunkowana obecnością dodatkowego chromosomu w ludzkich komórkach. Ten stan został nazwany na cześć angielskiego lekarza Johna Langdona Downa, który jako pierwszy opisał jego objawy w 1866 roku. Ciało ludzkie składa się z milionów komórek, z których każda zawiera zwykle 46 chromosomów. Chromosomy są ułożone parami - połowa od matki, połowa od ojca. U osób z zespołem Downa dodatkowy chromosom występuje w 21. parze, w wyniku czego w komórkach znajduje się 47 chromosomów. W tym przypadku rodzice z reguły mają normalny genotyp. kliknij tutaj Choroba Downa istnieje tylko w umysłach niekompetentnych lekarzy. kliknij tutaj Przeczytaj tutaj, ten temat był omawiany gdzie indziej, ale trudno go znaleźć.

Ulja2: Maria pisze: Choroba Downa istnieje tylko w umysłach niekompetentnych lekarzy. Też tak myślałem, ale po rozmowie z lekarką zacząłem wątpić, zwłaszcza po jej słowach „jestem lekarzem, wiem lepiej” i teraz nie wiem, czy nie robić powtórnej analizy, żeby się upewnić czy mamy syndrom, czy chorobę.

Nadzieja: Jak powiedzieli mi genetycy, przed ogólnym sprawdzeniem kariotypów zespół został spisany w obecności po prostu podobnych cech (zewnętrznie, fizjologicznie, odpowiednich dla zespołu), a jeśli potwierdzono to analizą kariotypu, postawili chorobę . Gradacja istnieje tylko w formach - kompletnej trisomicznej, transgenicznej i mozaikowej. Chociaż nasi cudowni lekarze oprócz syndromu i choroby potrafią również odróżnić „downizm” Dziewczyny na forum napisały, że nawet neurolodzy z tym grzeszą. Więc obawiam się, że każda z matek, która spotkała się z tym problemem, wie o wiele więcej niż jakikolwiek lekarz.

G-NA85:Nadzieja pisze: Chociaż nasi cudowni lekarze oprócz syndromu i choroby potrafią też odróżnić „downizm” Tak, neurolog napisał Apollinaria na karcie. Zmusiłem go do przerobienia „Zespół Downa”. Tak brzmi piękniej. Choroba Downa nie. Istnieje zespół Downa - trisomia lub po prostu zewnętrzne objawy cukrzycy - bez trisomii, ale doświadczony lekarz zapisuje zespół Downa. Znaki zewnętrzne nie są w ogóle brane pod uwagę - jeśli nie są wspierane przez trzy chromosomy. ul2 mówi: Tvetila przeprowadzi analizę, aby dowiedzieć się, czy masz chorobę lub syndrom. Co za GŁUPI lekarze, tylko dęby, no weź ciociu doktorze, poczytaj książkę, zanim zanieczyszczą powietrze bzdurami, nie rzeźbią bzdur, tylko biedne matki są zmuszane do marnowania pieniędzy na badania i wstrzykiwanie dziecku na próżno.

Nadzieja: G-NA85 pisze: Choroba Downa nie. Istnieje zespół Downa - trisomia lub po prostu zewnętrzne objawy cukrzycy - bez trisomii, ale doświadczony lekarz zapisuje zespół Downa. Znaki zewnętrzne nie są w ogóle brane pod uwagę - jeśli nie są wspierane przez trzy chromosomy. Tanya, cóż, ty i ja (i inne matki naszych dzieci) to wiemy, ale dla wielu lekarzy, jak to ujęła moja teściowa, kiedy zapytałem, jakie metody nauczania są dostępne (jest nauczycielką): „Mam nic do studiowania tego problemu i nie ma czasu” Tak naprawdę, OAKS

OlgaLD:ulya2 Pytania terminologiczne, nie martw się. Powodzenia!

klimenko: Ostatnio byłam na komisji z Marusią i pediatra zapytała mnie czy dziecko ma zespół Downa czy zespół Downa i nie ma sensu się nimi zajmować?

OKS: Dziewczyny! A nasza diagnoza to po prostu „trisomia na chromosomie 21”. Zgadzam się, brzmi to schludnie.

Łucja: Dziewczyny, a teraz diagnozy są zapisywane pod liczbami. Zespół Downa jest zakodowany w ten sposób - Q 90. Jak pięknie to brzmi, prawda?

Mariyka: A w naszym kraju lekarze są w kropce: napisz syndrom lub chorobę. Kto chce wyglądać na mądrego w tej kwestii, pisze „choroba”, a ci, którzy już wiedzą – „syndrom”. Kto jest w czym. Muszą się ze sobą pogodzić. Czasami po prostu chcesz poprowadzić program edukacyjny specjalnie dla nich.

Laura: Pamiętaj, gdzie czytałem. ale najważniejsze jest to, że jeśli to tylko zestaw chromosomów i zewnętrzne oznaki, to jest to syndrom. A jeśli są też wady rozwojowe, upośledzenie umysłowe, to już choroba. Lekarze też często pytają nas: co masz, syndrom czy chorobę. I wszędzie piszą: choroba. Nawet we wnioskach genetyków jest napisane: diagnoza to choroba Downa (wariant translokacji). Cytuję dosłownie.

Laura: Oto kolejny znaleziony. Podręcznik dla szkół medycznych, autor Bisyarina V.P., rok wydania 1981 „Choroby dziecięce i opieka nad dziećmi”. Tutaj piszą o chorobie Downa. Może dlatego wszyscy lekarze tak mówią? Studiowaliśmy z tego podręcznika (lub z tych samych wydanych przez wydawnictwo Medicina).

G-NA85: Laura pisze: . A jeśli są też wady rozwojowe, upośledzenie umysłowe, to już choroba. I moim zdaniem wszystkie nasze dzieci mają jakieś wady rozwojowe, a MR jest przeważnie w łagodnej postaci. Imadła są również różne dla każdego, ale niektóre małe rzeczy każdy zeskrobuje razem. Dlatego nadal jest to poprawne - ZESPÓŁ DOWNA, a nie choroba. Choroba jest staroświecka i tylko na terenie byłego Związku Radzieckiego, gdzie lekarz jest zbyt leniwy, by sięgnąć po książkę. A tak naprawdę, czego się tu uczyć? Mam dyplom, dali mi biały szlafrok.

Maryja: Syndrom – definicje w Internecie: Syndrom (σύνδρομον, σύνδρομο, „równy, zgodny”) – zespół objawów. en.wikipedia.org/wiki/Syndrom to naturalna kombinacja objawów spowodowana jedną patogenezą; jest uważany za niezależną chorobę (na przykład zespół Meniere'a) lub za etap. www.medotvet.ru/dict/zabol/glossary/homemed_glossary_s.php naturalna kombinacja znaków (objawów), które ogólny mechanizm występowanie. dic.paludarium.ru/017.htm (zespół grecki - zbieg objawów choroby; synonim zespołu objawów) - zestaw objawów połączonych jednym mechanizmem choroby; czasami określane tym terminem. www.magalif.ru/index.php zespół objawów. www.infospid.ru/index.php stan, który rozwija się w wyniku choroby i jest określany przez połączenie klinicznych, laboratoryjnych i instrumentalnych cech diagnostycznych. www.ssmu.ru/office/sibcem/glossary/protocols.shtml zestaw objawów charakterystycznych dla danej choroby. zoolife.com.ua/pageid1006.html Oznacza to, że objaw i choroba są w jednym pakiecie. Nadchodzi czas i nadal staje się to, jak to nazywają, syndromem, chorobą - a dokładniej trisomią21.

Laura: OKS, o translokacji jest bardzo dobrze napisane w jakimś temacie przez Tatianę Spomer. Nawet zdjęcia chromosomów. Krótko mówiąc, dzieje się tak, gdy nie ma 3 chromosomów 21., ale 2, ale jeden z nich jest przyłączony do innej pary. Albo zrosły się razem, tworząc jedną anomalię. Tak jest z naszym Arsenijem, całkowita liczba chromosomów wynosi 46. A jak to jest zapisane w Twojej analizie? Czy nie?

OKS: Laura Zrobiliśmy. Mamy niestety 47. Byłem po prostu ciekaw translokacji. A jest napisane tak: kariotyp: 47,XX, +21,21ps+. Tutaj. Wniosek: trisomia na chromosomie 21.

Laura: OKS dlaczego "niestety"? Mamy też syndrom, pomimo 46 chromosomów. Typowy wygląd, choroby serca, opóźnienie rozwojowe. A jeśli z twojej diagnozy jest mniej więcej jasne, że chromosomy się nie rozpadły, to nie rozumiemy, w jaki sposób jeden z nich przedostał się do innej pary. Spojrzałeś na mewy i zostałeś? Jak to się dzieje, że chromosomy „uciekają”, zastanawiam się, czy eksperci mają odpowiedź?

Lilka: Wczoraj wezwali lekarza do domu, przyszła stara Rosjanka. Od razu powiedzieliśmy jej, że dziecko ma zespół Downa. Zgodziła się, powiedziała: „Tak, masz syndrom, a nie samego Downa. Dół jest znacznie cięższy”. Przynajmniej dobrze się bawiliśmy.

Irena: Powiedziano nam w Instytucie Pediatrii: „Choroba Downa występuje wtedy, gdy zajęte są prawie wszystkie narządy, zespół Downa to niewielka część”.

Irena: OKS Mieli na myśli towarzyszące "rany".

Ulja2: Nigdzie nie mogę znaleźć co oznacza 13 w naszym wyniku analizy Kariotyp: 47,XX,+21 może ktoś tutaj wie?

G-NA85: Może ramię chromosomu 13 spadło na ramię chromosomu 21 i nie doszło do rozdzielenia się (jest to prymitywne wyjaśnienie). Zapytałem kiedyś genetyka o te ramiona, chociaż Apollinaria ma inną analizę. To jak translokacja. Musisz się skonsultować.

Ulja2: Powiedziano mi, że wygląda to na tralokację, ale we wnioskach jest napisane w jednym: Kariotyp jest nieprawidłowy, niezrównoważony. Trisomia chromosomu 21. Zespół Downa. w innym: Trisomia na chromosomie 21. Już żałuję, że zdałem analizę po raz drugi, poczułem dodatkowy ból głowy. Pierwszy raz przejechaliśmy w naszym mieście, bo. centrum genetyczne pojawiło się niedawno, była nadzieja, że ​​​​się mylili, a genetyk nie był zbyt mądry, zaproponował oddanie jej córki. Więc postanowiliśmy wziąć to ponownie w Nowosybirsku, kiedy pojechaliśmy na operację, ta postać pojawił się tam 13

Assol: Ulya, w naszym kariotypie były cyfry w nawiasach kwadratowych, ale mamy mozaikę i to było jak 46XY(15), 47XY(20). O ile dobrze zrozumiałem, liczba w nawiasie oznaczała, ile komórek z takim zestawem zostało znalezionych, bo Genetyk powiedział, że jesteśmy mniej więcej 50/50. Może też masz coś podobnego?

Ulja2: czyli mamy możliwą mozaikę? Prawdopodobnie musisz zadzwonić do laboratorium w Nowosybirsku, nie odpowiedzieli na e-mail, ale nie chcę spotykać się z naszym genetykiem

Swietłana:ulya2 pisze: Prawdopodobnie trzeba zadzwonić do laboratorium w Nowosybirsku, nie odpowiedzieli na e-mail Myślę, że też nie odbierają telefonu. Jest to surowo zabronione – tajemnica lekarska wcale nie jest pojęciem abstrakcyjnym. Mają prawo do udzielania takich informacji wyłącznie osobiście. Pewnego razu powiedziano nam tylko telefonicznie, że analiza jest już gotowa i możemy ją odebrać.

Assol:ulya2 pisze: Czy to oznacza, że ​​mamy mozaikę? O ile rozumiem, w twoim kariotypie jest napisane tylko o 47 chromosomach, ale nic o 46. Wtedy jest mało prawdopodobne, że jest mozaika, przy mozaice jest 46 chromosomów, a 47. Może 13 w twoim przypadku - że 13 komórek zostało sprawdzonych. A może oznacza to coś innego

G-NA85: To nie wygląda jak mozaika, naprawdę powinno być napisane 46 chromosomów. Zapytaj jakiegokolwiek innego genetyka, nie swojego. Kiedy opisywaliśmy możliwe opcje, powiedziano nam, że jest to forma translacyjna. Chociaż Apollinaria ma prostą trisomię, ale według naszych (rodzicielskich) analiz powinna nastąpić translokacja. W rzeczywistości nie ma to żadnego znaczenia. Interesowało mnie to tylko przez pierwsze dwa miesiące, a potem zrezygnowałem z tych chromosomów, cóż, z nich. Nadal ich nie widać.

Alexa i Lyosha: G-NA85 Czy miałyście badania przed porodem Apollinarii czy po? Myślimy o kolejnym dziecku i nie wiemy, co robić. Chociaż po tym wszystkim, co nas spotkało (przez całą ciążę byliśmy obserwowani przez genetyków: potrójny test, amniosynteza, USG - wszystko jest w porządku), trudno uwierzyć, że w jakikolwiek sposób nam pomogą.

Lena S.: Alexa i Lyosha pisze: Chociaż po tym wszystkim, co nas spotkało (przez całą ciążę byliśmy obserwowani przez genetyków: potrójny test, amniosynteza, USG - wszystko jest w porządku), trudno uwierzyć, że w jakikolwiek sposób nam pomogą. Przepraszam, ale co, amnio nie wykazało obecności dodatkowego chromosomu? A może komórki przegapiły? Rzeczywiście, kto może wtedy coś zagwarantować.

Alexa i Lyosha: Lena S. Dopiero po urodzeniu Lyosha powiedziano mi, że wiarygodność analizy amniocyntezy wynosi około 75% (część płynu owodniowego może nie zawierać komórek płodowych), a badanie w 10. tygodniu ciąży jest bardziej wiarygodne - biopsja kosmówki, ale jest też niezawodność 98%. A gdzie gwarancja, że ​​nie spadniesz do 2%?! Poza tym amniopunkcję zrobiliśmy z własnej inicjatywy, tylko dlatego, że miałem 35 lat, lekarze byli trochę zakłopotani, potrójny test był dobry, sam Wojewodin nie znalazł żadnych patologii na USG. A teraz myślę, że to właśnie było - przeczucie? Nie, po prostu chciałem zrobić wszystko dobrze, tak jak jest napisane w książkach. Ale teraz wiem, że zrobiłem wszystko, co możliwe, aby zapobiec tej sytuacji. Dziecko od Boga, oto całe wyjaśnienie!

Assol: Alexa i Lyosha Okazuje się, że amnio przepowiedziało Ci narodziny dziewczynki? W końcu, jeśli to nie komórki dziecka dostały się do analizy z płynu owodniowego, to były to twoje komórki, powinien być zestaw XX. Widziałeś chłopca na USG?

Alexa i Lyosha: Ассоль Zrobiliśmy amniopunkcję w celu wykrycia patologii genetycznych, a nie poznania płci dziecka. Temat płci dziecka z genetykiem w ogóle nie był poruszany. O tym, że będziemy mieć chłopca dowiedzieliśmy się w 24 tygodniu ciąży, 4 tygodnie po amnio.

Assol: Alexa i Lyosha pisze: Zrobiliśmy amniopunkcję w celu wykrycia patologii genetycznych, a nie poznania płci dziecka. Jest to zrozumiałe, po prostu płeć dziecka w tej analizie jest ustalana automatycznie po uwzględnieniu chromosomów. Ale najwyraźniej ci nie powiedzieli, a ty nie pytałeś.

anonimowy: Witam! Powiedz mi proszę. zrobiliśmy analizę kariotypu i wynik to: 47,Xy,+21 i dodatkowo: Q90.0 Trisomia 21, Meiotic nondisjunction

OlgaLD: anonimowy Cześć, witaj na forum! Oznacza to, że Twoje dziecko ma zespół Downa, typową postacią jest trisomia 21. Wskazuje na to kod Q90.0. Nondysjunkcja mejotyczna odpowiada normalnej trisomii. turysta pisze: Kariotyp 47,xx; +21, czyli we wszystkich badanych komórkach znaleziono dodatkowy chromosom 21. A diagnoza to Q 90.0 (inaczej mówią trisomia 21 - mejotyczna niedysjunkcja), jeśli Q 90.1 jest napisane, to trisomia 21, mozaicyzm (mitotyczna niedysjunkcja) Q 90.2 Trisomia 21, translokacja http://www.downsyndrome.borda.ru/?1-9-0-00000099-000-120-0 Translokacja i mozaicyzm występują w 4-5% przypadków, pozostałe 90%+ to wspólna trisomia. Kariotyp jest reprezentowany przez 47 chromosomów zamiast normalnych 46, ponieważ chromosomy 21. pary zamiast normalnych dwóch są reprezentowane przez trzy kopie (trisomia). Stąd liczba 47 w Twojej analizie i dodanie „+21”. Innymi słowy, „trisomia 21”. Mejotyczny oznacza to, co wydarzyło się podczas mejozy, mejoza oznacza podział komórki. Innymi słowy, zespół Downa uzyskuje się, gdy chromosomy nie rozchodzą się podczas mejozy, podziału komórki, tj. obecny przy poczęciu. Wydaje się, że wszystko wyjaśnił. Witamy na forum! Przeczytaj te strony: http://sunchildren.narod.ru/whatis.html http://sunchildren.narod.ru/whatdo.html http://sunchildren.narod.ru/startwith.html Napisz skąd jesteś, możesz znaleźć rodaków, którzy pomogą ci oswoić się z diagnozą i znaleźć odpowiedzi na twoje pytania.

Karina SH: Ludzie, dostałem dzisiaj wykład w RC, że podobnie jak choroba D i DM to różne rzeczy, więc jeśli nie ma wady serca, to jest DM, a tutaj czytam DB, How!

OlgaLD: KaRinaSH Nie jesteś pierwszy, nie jesteś ostatni, możesz przeczytać ten temat, ale generalnie takie informacje od „specjalistów” często wyskakują na naszym forum

Tatiana A: A w naszym dokumencie analitycznym jest napisane 46, xx, der (14:21) (g10:10) +21 translokacja

OlgaLD: Tatyana A Cóż, masz formę translokacji, która jest rzadsza

wap.downsyndrom.borda.ru

zespół obniżonego kariotypu

Rozpoznanie kliniczne zespołu Downa zwykle nie sprawia trudności. Jednak kariotypowanie jest konieczne, aby potwierdzić rozpoznanie i dać podstawę do poradnictwa genetycznego. Chociaż różnice w poszczególnych wariantach kariotypu odpowiedzialnych za zespół Downa zwykle mają niewielki wpływ na fenotyp pacjenta, to jednak są istotne w określaniu ryzyka nawrotu.

Trisomia 21 w zespole Downa. Około 95% wszystkich pacjentów z zespołem Downa ma trisomię 21, spowodowaną mejotyczną nondysjunkcją chromosomu 21, jak omówiono w poprzednim rozdziale. Już wcześniej zauważono, że ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 21 wzrasta wraz z wiekiem matki, zwłaszcza po 30 roku życia. Błąd mejotyczny odpowiedzialny za trisomię występuje zwykle podczas mejozy matczynej (około 90% przypadków), głównie w pierwszym podziale, ale około 10% przypadków występuje w mejozie ojcowskiej, zwykle w drugim podziale.

Translokacja robertsonowska w zespole Downa. Około 4% pacjentów z zespołem Downa ma 46 chromosomów, z których jeden jest translokacją robertsonowską między chromosomem 21q a długim ramieniem jednego z pozostałych chromosomów akrocentrycznych (zwykle chromosomów 14 lub 22). Translokowany chromosom zastępuje jeden z prawidłowych chromosomów akrocentrycznych, a kariotyp pacjenta z translokacją robertsonowską między chromosomami 14 i 21 wynosi 46,XX/XY,rob(14;21)(ql0;ql0),+21.

Taki chromosom można również zdefiniować jako der(14;21), w praktyce stosuje się obie nomenklatury. W rzeczywistości pacjenci z translokacją robertsonowską obejmującą trisomię chromosomu 21 dla genów zlokalizowanych w długim ramieniu 21q.

w odróżnieniu Standardowa trisomia 21, translokacja Zespół Downa nie wykazuje związku z wiekiem matki, ale wiąże się ze stosunkowo dużym ryzykiem nawrotu w rodzinach, jeśli jedno z rodziców, zwłaszcza matka, jest nosicielem translokacji. Z tego powodu kariotypowanie rodziców i ewentualnie innych krewnych jest ważne dla dokładnego poradnictwa genetycznego.

przewoźnicy Translokacja robertsonowska, który obejmuje chromosomy 14 i 21, ma tylko 45 chromosomów; brakuje jednego 14 i jednego 21 i zastąpiono je translokowanym chromosomem. Teoretycznie możliwych jest sześć rodzajów gamet, ale trzy z nich nie mogą prowadzić do żywotnego potomstwa. Trzy rodzaje gamet są żywotne, normalne, zrównoważone i niezrównoważone, posiadają zarówno translokowany, jak i normalny chromosom 21. W połączeniu z normalną gametą może to prowadzić do poczęcia dziecka z zespołem translokacji Downa.

Teoretycznie te trzy typy gamety są produkowane w równych ilościach, więc teoretyczne ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa powinno wynosić 1 do 3. Jednak rozszerzone badania populacyjne wykazały, że niezrównoważone zestawy chromosomów pojawiają się tylko u 10-15% potomstwa matek i tylko u kilku procent potomstwa ojców, którzy są nosicielami translokacji obejmujących chromosom 21.

Translokacja 21q21q w zespole Downa. Translokacja chromosomowa 21q21q - chromosom utworzony z dwóch długich ramion chromosomu 21; występuje u kilku procent pacjentów z zespołem Downa. Uważa się, że pojawiają się raczej jako izochromosomy niż translokacje Robertsona. Większość z tych przypadków występuje post-zygotycznie, więc ryzyko nawrotu jest niskie. Jednak szczególnie ważne jest, aby upewnić się, że rodzic nie jest nosicielem (ewentualnie mozaiką) tej translokacji, ponieważ wszystkie gamety nosiciela takiego chromosomu muszą zawierać również chromosom 21q21q, z podwójną dawką materiału genetycznego chromosomu 21 lub w ogóle nie mieć chromosomu 21.

Potencjał potomstwo dlatego nieuchronnie ma zespół Downa lub monosomię niezdolną do życia 21. Nosicielki mozaiki mają zwiększone ryzyko nawrotu, dlatego diagnostyka prenatalna jest konieczna we wszystkich kolejnych ciążach.

Zespół Downa mozaiki. Około 2% pacjentów z zespołem Downa to mozaiki, zwykle z populacjami prawidłowych komórek iz trisomią 21. Fenotyp może być łagodniejszy niż typowa trisomia 21. Ogólnie istnieje duża zmienność fenotypów pacjentów z mozaiką, prawdopodobnie odzwierciedlająca różne proporcje trisomii komórek zarodka we wczesnych stadiach rozwoju. Możliwe, że pacjenci z ustalonym zespołem mozaiki Downa odzwierciedlają tylko klinicznie cięższe przypadki, ponieważ łagodne przypadki są mniej podatne na kariotyp.

Częściowa trisomia 21 w zespole Downa. Bardzo rzadko zespół Downa diagnozuje się u pacjentów z trisomią tylko na części długiego ramienia chromosomu 21, a jeszcze rzadziej u pacjentów z zespołem Downa stwierdza się brak cytogenetycznie widocznej aberracji chromosomowej. Takie przypadki są szczególnie interesujące, ponieważ mogą wskazywać, który region chromosomu 21 może być odpowiedzialny za określone składniki fenotypu zespołu Downa i które regiony mogą się potroić bez powodowania objawów fenotypowych.

Mimo że chromosom 21 zawiera zaledwie kilkaset genów, próby dopasowania potrójnej dawki określonych genów do określonych aspektów fenotypu zespołu Downa zakończyły się jak dotąd ograniczonym sukcesem. Najbardziej godna uwagi była identyfikacja obszaru krytycznego dla wad serca, obserwowanego u około 40% pacjentów z zespołem Downa. Poszukiwanie specyficznych genów, które są istotne dla manifestacji fenotypu zespołu Downa, wśród przypadkowo zlokalizowanych obok nich na chromosomie 21, - główne zadanie nowoczesnych badań, zwłaszcza na myszach jako modelu.

Potencjalnie obiecujący kierunek- badanie zmodyfikowanych genetycznie myszy z dodatkową dawką genów z ludzkiego chromosomu 21 (lub nawet z kompletną kopią chromosomu 21). Takie myszy mogą wykazywać fenotypowe nieprawidłowości w zachowaniu, funkcjonowaniu mózgu i tworzeniu serca.

Kariotyp to zestaw cech zestawu chromosomów (liczba, wielkość, kształt chromosomów) charakterystycznych dla danego gatunku.

Badanie wszystkich elementów ludzkiego kariotypu przeprowadza się metodą specjalnego barwienia, a następnie badania chromosomów pod mikroskopem świetlnym. Ta metoda pomaga zobaczyć rozmiar i kształt chromosomów,
ich struktura. Choroby, którym towarzyszą patologiczne zmiany w kariotypie, nazywane są chromosomalnymi. Przykład
choroba chromosomalna - zespół Downa. Przyczyny zespołu Downa leżą w wewnątrzmacicznej patologii chromosomalnej płodu. Tak więc, jeśli normalny kariotyp zdrowej osoby składa się z 46 chromosomów, to z zespołem Downa tworzy go 47 chromosomów, dodatkowy chromosom odpowiedzialny za chorobę znajduje się w 21 parach.

Nieprawidłowy kariotyp występuje u około 1% wszystkich noworodków. Konsekwencje takich anomalii mogą wahać się od śmierci do upośledzenia umysłowego i łagodnych anomalii. Przypadki nieprawidłowej liczby chromosomów zwiększają się wraz z wiekiem matki. Wiek przyszłej matki również wpływa na ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka: jeśli poniżej 35 roku życia to ryzyko wynosi 1 na 1000; następnie w wieku 40 lat ryzyko wzrasta do 1 na 214; powyżej 45 roku życia ryzyko wzrasta do 1 na 19.

Istnieje wiele opcji odchyleń od normy. Do tej pory zidentyfikowano następujące anomalie:

Zespół Downa

syndrom płaczącego kota

Syndrom Pataua

Zespół Klinefeltera

Zespół Szereszewskiego-Turnera

Zespół Pradera-Williego

Polisomia na chromosomie X

Dzieje się tak już na wczesnym etapie rozwoju embrionalnego. Jedną z przyczyn odchyleń jest naruszenie spermatogenezy, część zaburzonych plemników nadal bierze udział w zapłodnieniu komórki jajowej, a zatem może być przyczyną powstania zarodka z zaburzonym kariotypem.

Głównym niekorzystnym czynnikiem pojawienia się odchyleń jest zła ekologia, która wywołuje mutacje chromosomalne. Wszystkie te anomalie są dziedziczone.

Obecnie nie ma treści sklasyfikowanych według tego terminu.

Mozaika zespołu Downa: jak określić

Patologią genetyczną spowodowaną zmianami w chromosomie 21 jest mozaikowy zespół Downa. Rozważ jego cechy, metody diagnozy, leczenia i profilaktyki.

Choroba Downa jest jedną z najczęstszych wrodzonych wad genetycznych. Charakteryzuje się wyraźnym upośledzeniem umysłowym i szeregiem anomalii wewnątrzmacicznych. Ze względu na wysoki wskaźnik urodzeń dzieci z trisomią przeprowadzono wiele badań. Patologia występuje u przedstawicieli wszystkich ludów świata, więc nie ustalono żadnej zależności geograficznej ani rasowej.

kod ICD-10

Epidemiologia

Według statystyk medycznych zespół Downa występuje u 1 dziecka na 700-1000 urodzeń. Epidemiologia zaburzenia związana jest z pewnymi czynnikami: predyspozycją dziedziczną, złe nawyki rodzice i ich wiek.

Schemat rozprzestrzeniania się choroby nie jest związany z położeniem geograficznym, płcią, narodowością czy statusem ekonomicznym rodziny. Trisomia jest spowodowana zaburzeniami w rozwoju dziecka.

Przyczyny zespołu Mosaic Downa

Główne przyczyny mozaikowego zespołu Downa są związane z zaburzeniami genetycznymi. Zdrowy człowiek zawiera 23 pary chromosomów: kariotyp żeński 46,XX, męski 46,XY. Jeden z chromosomów każdej pary jest przekazywany od matki, a drugi od ojca. Choroba rozwija się w wyniku ilościowego naruszenia autosomów, to znaczy nadmiaru materiału genetycznego dodaje się do 21. pary. Za objawy wady odpowiada trisomia 21.

Zespół mozaikowy może wystąpić z następujących powodów:

Mutacje somatyczne w zygocie lub we wczesnych stadiach rozszczepiania.

Redystrybucja w komórkach somatycznych.

Segregacja chromosomów podczas mitozy.

Dziedziczenie mutacji genetycznej od matki lub ojca.

Powstawanie nieprawidłowych gamet może być związane z niektórymi chorobami narządów rodnych rodziców, promieniowaniem, paleniem tytoniu i alkoholizmem, przyjmowaniem leków lub narkotyków, a także sytuacją środowiskową miejsca zamieszkania.

Około 94% zespołu związane jest z trisomią prostą, czyli kariotypem 47, XX, 21+ lub 47, XY, 21+. Kopie 21. chromosomu są obecne we wszystkich komórkach, ponieważ podczas mejozy podział sparowanych chromosomów zostaje zakłócony w komórkach rodzicielskich. Około 1-2% przypadków jest spowodowanych upośledzoną mitozą komórek embrionalnych na etapie gastruli lub blastuli. Mozaicyzm charakteryzuje się trisomią w pochodnych dotkniętej komórki, podczas gdy reszta ma normalny zestaw chromosomów.

W postaci translokacji, która występuje u 4-5% pacjentów, chromosom 21 lub jego fragment jest przemieszczany do autosomu podczas mejozy, wnikając wraz z nim do nowo powstałej komórki. Głównymi obiektami translokacji są 14, 15, rzadziej 4, 5, 13 lub 22 chromosomy. Takie zmiany mogą być przypadkowe lub odziedziczone po rodzicu, który jest nosicielem translokacji i normalnego fenotypu. Jeśli ojciec ma takie zaburzenia, to ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 3%. Noszona przez matkę - 10-15%.

Czynniki ryzyka

Trisomia jest chorobą genetyczną, której nie można nabyć w ciągu całego życia. Czynniki ryzyka jej rozwoju nie są związane ze stylem życia ani pochodzeniem etnicznym. Ale szanse na urodzenie chorego dziecka rosną w takich okolicznościach:

Późny poród - kobiety rodzące w wieku 20-25 lat mają minimalne szanse na urodzenie dziecka z tą chorobą, ale po 35 latach ryzyko znacznie wzrasta.

Wiek ojca – wielu naukowców twierdzi, że choroba genetyczna zależy nie tyle od wieku matki, co od tego, ile lat ma ojciec. Oznacza to, że im starszy mężczyzna, tym większe szanse na patologię.

Dziedziczność - medycyna zna przypadek, gdy wada została odziedziczona po bliskich krewnych, biorąc pod uwagę, że oboje rodzice są całkowicie zdrowi. Istnieje jednak predyspozycja tylko do niektórych typów zespołu.

Kazirodztwo - małżeństwa między krewnymi pociągają za sobą mutacje genetyczne o różnym nasileniu, w tym trisomię.

Złe nawyki - negatywnie wpływają na zdrowie nienarodzonego dziecka, dlatego nadużywanie tytoniu w czasie ciąży może prowadzić do nieprawidłowości genomicznych. To samo dotyczy alkoholizmu.

Istnieją sugestie, że rozwój złego samopoczucia może być związany z wiekiem, w którym babcia urodziła matkę i innymi czynnikami. Dzięki diagnostyce przedimplantacyjnej i innym metodom badawczym ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest znacznie zmniejszone.

Rozwój choroby genetycznej wiąże się z nieprawidłowością chromosomalną, w której pacjent ma 47 chromosomów zamiast 46. Patogeneza zespołu mozaikowego ma inny mechanizm rozwoju. Komórki płciowe-gamety rodziców mają normalną liczbę chromosomów. Ich fuzja doprowadziła do powstania zygoty o kariotypie 46,XX lub 46,XY. W procesie dzielenia pierwotnej komórki DNA zawiodło, a dystrybucja była nieprawidłowa. Oznacza to, że niektóre komórki otrzymały prawidłowy kariotyp, a niektóre - patologiczny.

Ten rodzaj anomalii występuje w 3-5% przypadków. Ma pozytywne rokowanie, ponieważ zdrowe komórki częściowo kompensują zaburzenie genetyczne. Takie dzieci rodzą się z zewnętrznymi objawami zespołu i opóźnieniem rozwojowym, ale ich przeżywalność jest znacznie wyższa. Rzadziej mają wewnętrzne patologie, które są niezgodne z życiem.

Objawy zespołu Mosaic Downa

Nieprawidłowa cecha genetyczna organizmu, która występuje wraz ze wzrostem liczby chromosomów, ma wiele zewnętrznych i wewnętrznych znaków. Objawy mozaikowego zespołu Downa objawiają się opóźnieniem w rozwoju umysłowym i fizycznym.

Główne fizyczne objawy choroby:

Mały i wolno rosnący.

Osłabienie mięśni, zmniejszona siła, osłabienie jamy brzusznej (obwisły brzuch).

Krótka, gruba szyja z fałdami.

Krótkie kończyny i duża odległość między kciukiem a palcem wskazującym na stopach.

Specyficzny fałd skórny na dłoniach dzieci.

Nisko osadzone i małe uszy.

Zniekształcony kształt języka i ust.

Krzywe zęby.

Choroba powoduje szereg odchyleń w rozwoju i zdrowiu. Przede wszystkim jest to upośledzenie funkcji poznawczych, wady serca, problemy z zębami, oczami, plecami, słuchem. Skłonność do częstych chorób zakaźnych i oddechowych. Stopień manifestacji choroby zależy od czynników wrodzonych i właściwego leczenia. Większość dzieci można trenować, pomimo opóźnienia umysłowego, fizycznego i psychicznego.

Pierwsze znaki

Zespół Mosaic Downa ma mniej wyraźne objawy, w przeciwieństwie do klasycznej postaci zaburzenia. Pierwsze objawy można zobaczyć na USG w 8-12 tygodniu ciąży. Przejawiają się one wzrostem strefy kołnierza. Ale USG nie daje 100% gwarancji obecności choroby, ale pozwala ocenić prawdopodobieństwo wad rozwojowych u płodu.

Najbardziej charakterystyczne objawy zewnętrzne, z ich pomocą, lekarze przypuszczalnie diagnozują patologię natychmiast po urodzeniu dziecka. Wada charakteryzuje się:

Skośne oczy.

"Płaska twarz.

krótka głowa.

Pogrubiony fałd skórny szyi.

Fałd półksiężycowaty w wewnętrznym kąciku oka.

Po dalszej analizie ujawniono następujące problemy:

Zmniejszone napięcie mięśniowe.

Zwiększona ruchomość stawów.

Deformacja stosu komórek (kilowany, lejkowaty).

Szerokie i krótkie kości, płaska potylica.

Zdeformowane uszy i zagięty nos.

Małe łukowate niebo.

Pigmentacja wzdłuż krawędzi tęczówki.

Poprzeczna fałda dłoniowa.

Oprócz objawów zewnętrznych zespół ma również zaburzenia wewnętrzne:

Wrodzone wady serca i inne wady układu sercowo-naczyniowego, anomalie dużych naczyń.

Patologie układu oddechowego, spowodowane cechami strukturalnymi jamy ustnej i gardła oraz dużym językiem.

Zez, wrodzona zaćma, jaskra, upośledzenie słuchu, niedoczynność tarczycy.

Zaburzenia żołądka i jelit: zwężenie jelit, atrezja odbytu i odbytnicy.

Wodonercze, niedorozwój nerek, wodniak moczowodu.

Powyższe objawy wymagają stałego leczenia w celu utrzymania prawidłowego stanu organizmu. Przyczyną są wady wrodzone krótkie życie upadki.

Zewnętrzne oznaki mozaikowej postaci zespołu Downa

W większości przypadków zewnętrzne objawy mozaikowej postaci zespołu Downa pojawiają się natychmiast po urodzeniu. Ze względu na dużą częstość występowania patologii genowej jej objawy są badane i szczegółowo opisywane.

Zmiany w 21. chromosomie charakteryzują się takimi zewnętrznymi znakami:

1. Nieprawidłowa budowa czaszki.

Jest to najbardziej zauważalny i wyraźny objaw. Zwykle dzieci mają większą głowę niż dorośli. Dlatego wszelkie deformacje są widoczne od razu po urodzeniu. Zmiany dotyczą budowy czaszki i czaszki twarzoczaszki. Pacjent ma dysproporcję w okolicy kości korony. Występuje również spłaszczenie potylicy, płaska twarz i wyraźny hiperteloryzm oczny.

Osoba z tą chorobą przypomina przedstawiciela rasy mongoloidalnej. Takie zmiany pojawiają się zaraz po urodzeniu i utrzymują się przez całe życie. Ponadto warto zniwelować zeza u 30% pacjentów, obecność fałdu skórnego w wewnętrznym kąciku powieki oraz pigmentację tęczówki.

2. Wady wrodzone jamy ustnej.

Ten rodzaj zaburzenia diagnozuje się u 60% pacjentów. Stwarzają trudności w karmieniu dziecka, spowalniając jego wzrost. Osoba z zespołem ma zmienioną powierzchnię języka z powodu pogrubionej warstwy brodawkowatej (język zmarszczony). W 50% przypadków występuje gotyckie podniebienie i naruszenie odruchu ssania, półotwarte usta (niedociśnienie mięśniowe). W rzadkich przypadkach występują anomalie, takie jak „rozszczep podniebienia” lub „rozszczep wargi”.

To naruszenie występuje w 40% przypadków. Słabo rozwinięte chrząstki tworzą niewłaściwe małżowiny uszne. Uszy mogą być odstające w różnych kierunkach lub znajdować się poniżej poziomu oczu. Chociaż wady są kosmetyczne, mogą powodować poważne problemy ze słuchem.

3. Dodatkowe fałdy skórne.

Występują u 60-70% pacjentów. Każdy fałd skórny spowodowany jest niedorozwojem kości i ich nieregularnym kształtem (skóra się nie rozciąga). Ten zewnętrzny objaw trisomii objawia się nadmiarem skóry na szyi, zgrubieniem w stawie łokciowym oraz fałdem poprzecznym w dłoni.

4. Patologie rozwoju narządu ruchu

Występują z powodu naruszenia wewnątrzmacicznego rozwoju płodu. Tkanka łączna stawów i niektóre kości nie mają czasu na pełne uformowanie się przed urodzeniem. Najczęstszymi anomaliami są: krótka szyja, zwiększona ruchomość stawów, krótkie kończyny i zdeformowane palce.

5. Deformacja klatki piersiowej.

Problem ten związany jest z niedorozwojem tkanki kostnej. Pacjenci mają deformacje piersiowy kręgosłupa i żeber. Najczęściej diagnozowany jest mostek wystający ponad powierzchnię klatki piersiowej, czyli kiłowaty kształt i deformacja, w której występuje lejkowate zagłębienie w okolicy splotu słonecznego. Oba zaburzenia utrzymują się, gdy dojrzewają i rosną. Powodują naruszenia w strukturze aparatu oddechowego i układu sercowo-naczyniowego. Takie objawy zewnętrzne wskazują na złe rokowanie choroby.

Główną cechą mozaikowej postaci zespołu Downa jest to, że wraz z nią wiele z powyższych objawów może być nieobecnych. To komplikuje różnicowanie patologii z innymi nieprawidłowościami chromosomalnymi.

Zespół ma kilka typów, rozważ je:

Mozaika - dodatkowy chromosom nie występuje we wszystkich komórkach ciała. Ten rodzaj choroby stanowi 5% wszystkich przypadków.

Rodzina - występuje u 3% pacjentów. Jego osobliwością jest to, że każdy z rodziców ma szereg odchyleń, które nie są wyrażane na zewnątrz. Podczas rozwoju płodu część 21. chromosomu jest przyłączona do drugiego, co czyni go patologicznym nośnikiem informacji. Rodzice z tą wadą rodzą dzieci z zespołem, czyli anomalia jest dziedziczona.

Duplikacja części 21. chromosomu jest rzadkim rodzajem choroby, której osobliwością jest to, że chromosomy nie są w stanie się dzielić. Oznacza to, że pojawiają się dodatkowe kopie 21. chromosomu, ale nie dla wszystkich genów. W przypadku zduplikowania fragmentów kolein, które determinują obraz kliniczny wady, rozwijają się objawy patologiczne i manifestacje zewnętrzne.

Komplikacje i konsekwencje

Mozaicyzm chromosomalny powoduje konsekwencje i powikłania, które niekorzystnie wpływają na stan zdrowia i znacznie pogarszają rokowanie choroby.

Rozważ główne niebezpieczeństwa trisomii:

Patologie układu sercowo-naczyniowego i wady serca. Około 50% pacjentów ma wady wrodzone, które wymagają leczenia chirurgicznego w młodym wieku.

Choroby zakaźne - wady układu odpornościowego wywołują zwiększoną wrażliwość na różne patologie zakaźne, zwłaszcza przeziębienia.

Otyłość – osoby z zespołem mają większą skłonność do nadwagi niż w populacji ogólnej.

Choroby układu krwiotwórczego. Downe częściej chorują na białaczkę niż zdrowe dzieci.

Krótka oczekiwana długość życia - jakość i długość życia zależy od ciężkości wad wrodzonych, następstw i powikłań choroby. Jeszcze w latach 20. XX wieku osoby z zespołem nie dożywały 10 lat, dziś wiek pacjentów sięga 50 lat i więcej.

Demencja - demencja i uporczywy spadek aktywność poznawcza związane z gromadzeniem się nieprawidłowych białek w mózgu. Objawy zaburzenia występują u pacjentów poniżej 40 roku życia. Zaburzenie to charakteryzuje się wysokim ryzykiem napadów padaczkowych.

Zatrzymanie oddychania podczas snu – bezdech senny jest związany z nieprawidłową budową tkanek miękkich i szkieletu, które ulegają obturacji dróg oddechowych.

Oprócz powikłań opisanych powyżej, trisomia charakteryzuje się problemami z tarczycą, osłabieniem kości, słabym wzrokiem, utratą słuchu, wczesną menopauzą i niedrożnością jelit.

Rozpoznanie mozaikowego zespołu Downa

Możliwe jest zidentyfikowanie patologii genetycznej jeszcze przed urodzeniem. Rozpoznanie mozaikowego zespołu Downa opiera się na badaniu kariotypu komórek krwi i tkanek. We wczesnej ciąży wykonuje się biopsję kosmówki w celu wykrycia oznak mozaicyzmu. Według statystyk tylko 15% kobiet, które dowiedziały się o nieprawidłowościach genetycznych u dziecka, decyduje się na odejście od niego. W innych przypadkach wskazane jest przedwczesne przerwanie ciąży - aborcja.

Rozważ najbardziej niezawodne metody diagnozowania trisomii:

Biochemiczne badanie krwi - krew do badań pobierana jest od matki. Płyny ustrojowe ocenia się na obecność β-hCG i białka A w osoczu. W drugim trymestrze wykonuje się kolejną analizę w celu monitorowania stężeń β-hCG, AFP i wolnego estriolu. Obniżony poziom AFP (hormonu wytwarzanego przez wątrobę płodu) z dużym prawdopodobieństwem wskazuje na chorobę.

USG - wykonywane w każdym trymestrze ciąży. Pierwsza pozwala zidentyfikować: bezmózgowie, higromat szyjki macicy, określić grubość strefy kołnierza. Drugie USG pozwala na wykrycie chorób serca, nieprawidłowości w rozwoju rdzenia kręgowego lub mózgu, zaburzeń przewodu pokarmowego, narządu słuchu, nerek. W przypadku takich patologii wskazane jest przerwanie ciąży. Ostatnie badanie, wykonane w trzecim trymestrze ciąży, może ujawnić drobne zaburzenia, które można skorygować po porodzie.

Powyższe badania pozwalają ocenić ryzyko urodzenia dziecka z zespołem, ale nie dają absolutnej gwarancji. Jednocześnie odsetek błędnych wyników diagnostyki przeprowadzonej w czasie ciąży jest niewielki.

Rozpoznanie patologii genomowej rozpoczyna się w okresie ciąży. Analizy przeprowadzane są we wczesnych stadiach ciąży. Wszystkie testy na trisomię nazywane są badaniami przesiewowymi lub badaniami przesiewowymi. Ich wątpliwe wyniki sugerują obecność mozaicyzmu.

Pierwszy trymestr - do 13 tygodnia przeprowadzana jest analiza hCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa) i białka PAPP-A, czyli substancji wydzielanych tylko przez płód. W obecności choroby stężenie hCG jest podwyższone, a poziom PAPP-A obniżony. Przy takich wynikach wykonuje się amnioskopię. Drobne cząstki kosmówki są usuwane z jamy macicy kobiety ciężarnej przez szyjkę macicy.

• Drugi trymestr - badania hCG i estriolu, AFP i inhibiny-A. W niektórych przypadkach przeprowadza się badanie materiału genetycznego. W celu ogrodzenia wykonuje się nakłucie macicy przez brzuch.

Jeśli zgodnie z wynikami testów zostanie ustalone wysokie ryzyko trisomii, kobiecie w ciąży przepisuje się konsultację z genetykiem.

Diagnostyka instrumentalna

Aby zidentyfikować patologie wewnątrzmaciczne u płodu, w tym mozaicyzm, wskazana jest diagnostyka instrumentalna. Jeśli podejrzewa się zespół Downa, przez cały okres ciąży wykonuje się badania przesiewowe, a także USG w celu zmierzenia grubości tylnej szyjki macicy płodu.

Najbardziej niebezpieczną metodą diagnostyki instrumentalnej jest amniopunkcja. Jest to badanie płynu owodniowego, które przeprowadza się przez okres 18 tygodni (wymagana jest wystarczająca objętość płynu). Niebezpieczeństwo leżące u podstaw tej analizy polega na tym, że może ona prowadzić do zakażenia płodu i matki, pęknięcia pęcherza płodowego, a nawet poronienia.

Diagnostyka różnicowa

Mozaikowa postać zmian w 21. chromosomie wymaga dokładnego zbadania. Diagnozę różnicową zespołu Downa przeprowadza się z następującymi patologiami:

• Zespół Szereszewskiego-Turnera
• Zespół Edwardsa
• zespół de la Chapelle'a
• wrodzona niedoczynność tarczycy
• Inne formy nieprawidłowości chromosomalnych

W niektórych przypadkach mozaicyzm na chromosomach płciowych XX/XY prowadzi do prawdziwego hermafrodytyzmu. Różnicowanie jest również konieczne w przypadku mozaicyzmu gonad, które są szczególnym przypadkiem patologii narządu występującej w późnych stadiach rozwoju embrionalnego.

Z kim się skontaktować?

Leczenie zespołu mozaiki Downa

Terapia chorób chromosomowych nie jest możliwa. Leczenie zespołu mozaikowego Downa trwa całe życie. Ma na celu eliminację wad rozwojowych i współistniejących chorób. Osoba z taką diagnozą jest pod kontrolą takich specjalistów: pediatry, psychologa, kardiologa, psychiatry, endokrynologa, okulisty, gastroenterologa i innych. Całe leczenie ma na celu adaptację społeczną i rodzinną. Zadaniem rodziców jest nauczenie dziecka pełnej samoobsługi i kontaktu z innymi.

Leczenie i rehabilitacja upadków polega na następujących procedurach:

• Masaże - układ mięśniowy zarówno niemowlęcia jak i osoby dorosłej z tym zespołem jest słabo rozwinięty. Specjalna gimnastyka pomaga przywrócić napięcie mięśniowe i utrzymać je w normalnym stanie. Szczególną uwagę zwraca się na hydromasaże. Pływanie i gimnastyka w wodzie poprawiają zdolności motoryczne, wzmacniają mięśnie. Delfinoterapia jest popularna, gdy pacjent pływa z delfinami.
• Konsultacje dietetyczne - pacjenci z trisomią mają problem z nadwagą. Otyłość może wywoływać różne zaburzenia, z których najczęstszymi są zaburzenia układu sercowo-naczyniowego i przewodu pokarmowego. Dietetyk udziela zaleceń dotyczących żywienia iw razie potrzeby przepisuje dietę.
• Konsultacje logopedy - przy mozaicyzmie, jak i przy innych rodzajach syndromu charakterystyczne są zaburzenia w rozwoju mowy. Zajęcia z logopedą pomogą pacjentowi poprawnie i jasno wyrazić swoje myśli.
• Specjalny program szkoleniowy - dzieci z syndromem pozostają w tyle za swoimi rówieśnikami w rozwoju, ale można je trenować. Przy odpowiednim podejściu dziecko może opanować podstawową wiedzę i umiejętności.

Pacjentom pokazano terapię regenerującą, często przepisuje się leki psychostymulujące, leki neurometaboliczne i hormonalne. Konieczne jest również regularne przyjmowanie witamin. Cała terapia lekowa jest połączona z korektą medyczną i pedagogiczną. Wrodzone patologie i złożone choroby wymagają interwencji chirurgicznej.

Zapobieganie

Do tej pory nie ma niezawodnych metod zapobiegania chorobom genetycznym. Zapobieganie zespołowi mozaiki Downa składa się z następujących zaleceń:

• Terminowe leczenie wszelkich chorób i zdrowego stylu życia. Zwiększona aktywność poprawia krążenie krwi, chroniąc jaja przed niedoborem tlenu.
• Prawidłowe odżywianie i normalna waga. Witaminy, minerały i inne składniki odżywcze nie tylko wzmacniają układ odpornościowy, ale także wspierają równowagę hormonalną. Nadwaga lub nadmierna szczupłość zaburzają równowagę hormonalną i powodują zaburzenia w dojrzewaniu i rozwoju komórek rozrodczych.
• Przygotowanie do ciąży. Kilka miesięcy przed planowanym poczęciem należy skonsultować się z ginekologiem i rozpocząć przyjmowanie kompleksów witaminowo-mineralnych. Na szczególną uwagę zasługuje kwas foliowy, witaminy B i E. Normalizują one pracę narządów płciowych i poprawiają procesy metaboliczne w komórkach płciowych. Nie zapominajmy, że ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowościami wzrasta w parach, w których wiek przyszłej mamy przekracza 35 lat, a ojca – ponad 45 lat.
• diagnoza prenatalna. Analizy, badania przesiewowe i szereg innych procedur diagnostycznych wykonywanych w czasie ciąży pozwalają na rozpoznanie poważnych zaburzeń u płodu i podjęcie decyzji o dalszej ciąży lub aborcji.

Ale nawet wdrożenie wszystkich środków zapobiegawczych nie może dać 100% gwarancji narodzin całkowicie zdrowego dziecka. Trisomia to przypadkowa anomalia genetyczna, na którą żadna kobieta nie jest odporna.

Zespół Mosaic Downa ma bardziej pozytywny wynik, w przeciwieństwie do klasycznej postaci patologii. Rokowanie wynika z faktu, że zdrowe komórki częściowo kompensują defekt genetyczny. Ale dziecko nadal będzie miało zewnętrzne oznaki trisomii i charakterystyczne dla niego opóźnienie rozwojowe. Ale wskaźnik przeżycia takich pacjentów jest znacznie wyższy, rzadziej mają wady rozwojowe, które są niezgodne z życiem.

Znane osoby z zespołem Mosaic Downa

Zmiany w chromosomie 21 prowadzą do nieodwracalnych konsekwencji, których nie można leczyć. Ale mimo to wśród osób urodzonych z trisomią są artyści, muzycy, pisarze, aktorzy i wiele innych znakomitych osobistości. Znane osoby z mozaikową postacią zespołu Downa odważnie deklarują swoją chorobę. Są żywym przykładem tego, że w razie potrzeby można poradzić sobie z każdym problemem. Następujące gwiazdy mają zaburzenie genomowe:

• Jamie Brewer to aktorka najbardziej znana z roli w American Horror Story. Dziewczyna nie tylko gra w filmach, jest także modelką. Jamie pojawił się na pokazie Mercedes-Benz Fashion Week w Nowym Jorku.



• Raymond Hu to młody artysta z Kalifornii w USA. Osobliwością jego obrazów jest to, że rysuje je według starożytnej chińskiej techniki: na papierze ryżowym, akwareli i tuszu. Najpopularniejsze prace faceta to portrety zwierząt.



• Pascal Duquinne - aktor, zdobywca srebrnej nagrody na Festiwalu Filmowym w Cannes. Zasłynął rolą w filmie Jaco van Dormela Dzień ósmy.



• Ronald Jenkins to światowej sławy kompozytor i muzyk. Jego miłość do muzyki zaczęła się od prezentu - syntezatora, który dostał jako dziecko na Gwiazdkę. Do tej pory Ronald jest słusznie uważany za geniusza muzyki elektronicznej.



• Karen Gafnii jest asystentką nauczyciela i lekkoatletką. Dziewczyna zajmuje się pływaniem i brała udział w maratonie na kanale La Manche. Została pierwszą osobą z mozaicyzmem, która przepłynęła 15 km przy temperaturze wody +15°C. Karen ma własną fundację charytatywną, która reprezentuje interesy osób z patologiami chromosomalnymi.
• Tim Harris jest restauratorem, właścicielem „najbardziej przyjaznej restauracji na świecie”. Oprócz pysznego menu, miejsce Tima oferuje darmowe uściski.



• Miguel Tomasin to członek zespołu Reynols, perkusista, guru muzyki eksperymentalnej. Facet wykonuje zarówno swoje piosenki, jak i covery znanych muzyków rockowych. Angażuje się w działalność charytatywną, występuje w ośrodkach i na koncertach wspierając chore dzieci.



• Bohdan Krawczuk jest pierwszą osobą na Ukrainie z zespołem Downa, która wstąpiła na uniwersytet. Facet mieszka w Łucku, lubi naukę, ma wielu przyjaciół. Bogdan wkroczył do Europy Wschodniej Uniwersytet Narodowy imienia Łesi Ukrainki na Wydziale Historycznym.



Jak pokazuje praktyka i rzeczywiste przykłady, pomimo wszystkich komplikacji i problemów patologii genetycznej, przy odpowiednim podejściu do jej korekty, możliwe jest wychowanie udanego i utalentowanego dziecka.

Ludzki genom składa się z 46 chromosomów ułożonych w 23 pary. Spośród nich 44 są somatyczne, to znaczy odpowiadają za budowę i cechy całego ludzkiego ciała. I tylko jedna para chromosomów niesie informację o swojej płci i określa różnice między mężczyznami i kobietami.

Oba chromosomy płciowe kobiet mają identyczną strukturę i są oznaczone w genetyce literą X. A u mężczyzn ta para jest reprezentowana przez różne chromosomy - X i Y.

Zespół Klinefeltera: kariotyp

Za zespół Klinefeltera uważa się taką zmianę w zestawie chromosomów, w której jeden lub więcej chromosomów X zostaje dodanych do kariotypu XY. W związku z tym na tę chorobę cierpią tylko nosiciele chromosomu Y, czyli mężczyźni.

Osoba z zespołem Klinefeltera ma zestaw chromosomów, który różni się od normy tylko jedną parą chromosomów - właśnie tą, która odpowiada za cechy płciowe.

Dla jasności staraliśmy się przedstawić kariotyp pacjenta z zespołem Klinefeltera na rysunku:

Różnorodność opcji

Zespół Klinefeltera może być reprezentowany przez różne warianty cytogenetyczne, które również determinują różnice w nasileniu objawów i taktyce postępowania z pacjentami.



Geneza choroby

Przyczyny pojawienia się zespołu Klinefeltera leżą w braku odłączania chromosomów podczas podziału komórki.

Według statystyk jedna trzecia pacjentów otrzymuje dodatkowy chromosom z nasienia ojca, a dwie trzecie z komórki jajowej matki.


Tradycyjnie rozważa się czynniki ryzyka wystąpienia tej choroby infekcje wirusowe, zaburzenia w funkcjonowaniu układu odpornościowego rodziców oraz późny wiek matki.

Ustalenie diagnozy

Kiedy lekarz może polegać na poziomie hormonów w badaniu krwi, wynikach spermogramu, USG moszny i biopsji jądra. Ale ostatecznie diagnozę można potwierdzić dopiero na podstawie badania krwi pod kątem kariotypu charakterystycznego dla zespołu Klinefeltera.

W tym celu leukocyty wyizolowane z krwi umieszcza się w pożywce, a następnie bada pod kątem obecności nieprawidłowości chromosomalnych w ich DNA.

Nowoczesne badanie krwi pozwala dokładnie rozróżnić każdą chorobę genetyczną i ze 100% prawdopodobieństwem odróżnić np. syndrom od syndromu nawet na etapie ciąży. W tym celu pobiera się komórki zarodka lub płynu owodniowego.

W krajach rozwiniętych wiele anomalii chromosomowych, w tym zespół Klinefeltera, wykrywa się już w czasie ciąży, ponieważ kobiety planujące macierzyństwo w późniejszym wieku starają się maksymalnie wyeliminować ryzyko urodzenia chorego dziecka.



W USA, w obecności takiej anomalii u nienarodzonego dziecka, około połowa kobiet decyduje się na przerwanie ciąży. W Rosji analiza kariotypu nie jest szeroko praktykowana, przeprowadza się ją tylko wtedy, gdy na podstawie wyników badań przesiewowych kobiety w ciąży istnieją podejrzenia co do obecności nieprawidłowości genetycznych u płodu.

W wielu przypadkach zespół jest wykrywany znacznie później.- po wystąpieniu charakterystyczne cechy podczas dorastania.

Mimo sukcesów współczesnej medycyny około połowa przypadków zespołu Klinefeltera pozostaje na ogół nierozpoznana, chociaż pacjentki zgłaszają się do lekarzy z powodu powiększenia piersi, zaburzeń erekcji i niepłodności.

Trisomia to obecność trzech homologicznych chromosomów zamiast normalnej pary.

Najczęstszą u ludzi jest trisomia 16 (więcej niż jeden procent ciąż). Jednak konsekwencją tej trisomii jest samoistne poronienie w pierwszym trymestrze ciąży.

Schematyczne przedstawienie kariotypu mężczyzny z zespołem Downa. Nondysjunkcja chromosomów G21 w jednej z gamet spowodowała trisomię na tym chromosomie.

Wśród noworodków najczęściej występuje trisomia chromosomu 21, czyli zespół Downa (2n + 1 = 47). Anomalia ta, nazwana na cześć lekarza, który jako pierwszy opisał ją w 1866 roku, spowodowana jest nondysjunkcją chromosomu 21. Jej objawami są upośledzenie umysłowe, obniżona odporność na choroby, wrodzone wady serca, krótkie, krępe ciało i gruba szyja oraz charakterystyczne fałdy skórne na wewnętrzne kąciki oczu, co stwarza podobieństwo do przedstawicieli rasy mongoloidalnej.

Inne przypadki autosomalnej nondysjunkcji:

Trisomia 18 (zespół Edwardsa)
Trisomia 13 (zespół Pataua)
Poronienie trisomii 16
Trisomia 9 (częstość wykrywania trisomii 9 wśród poronień samoistnych wynosi 1:1000 ciąż. Niemal wszystkie zapłodnienia kończą się śmiercią płodu nosicielki dodatkowego chromosomu 9. Długość życia nie przekracza trzy miesiące i dwa tygodnie)
Trisomia 8 (zespół Varkaniego)

Zespół Downa i podobne nieprawidłowości chromosomalne występują częściej u dzieci urodzonych przez starsze kobiety. Dokładna przyczyna tego nie jest znana, ale wydaje się, że ma to związek z wiekiem jaj matki.

Przypadki nondysjunkcji chromosomów płciowych:

XXX (kobiety są na pozór normalne, płodne, ale upośledzone umysłowo)
XXY, zespół Klinefeltera (mężczyźni z pewnymi drugorzędnymi cechami płci żeńskiej; bezpłodni; słabo rozwinięte jajniki, mało owłosienia na twarzy, czasami rozwijają się gruczoły sutkowe; zwykle niski poziom rozwoju umysłowego)
XYY (wysocy mężczyźni o różnym poziomie rozwoju umysłowego;)

tetrasomii i pentasomii

Tetrasomia (4 homologiczne chromosomy zamiast pary w zestawie diploidalnym) i pentasomia (5 zamiast 2) są niezwykle rzadkie. Przykładami tetrasomii i pentasomii u ludzi są kariotypy XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY i XXYYY.

Przyczyny zespołu Downa

Zespół Downa to choroba genetyczna związana z nieprawidłowym rozwojem 21 par chromosomów. Zespół Downa na zewnątrz wykazuje oznaki w postaci skośnych oczu, płaskiego kształtu twarzy, pojedynczego poprzecznego fałdu w dłoni, niskiego wzrostu, dużego języka itp.

Choroba zespołu Downa występuje z powodu potrojenia chromosomu 21. Ryzyko wystąpienia zespołu Downa u nienarodzonego dziecka wzrasta, gdy wiek matki przekracza 35 lat, a ojca 45 lat.



mężczyzna z zespołem Downa

Zespół Downa został po raz pierwszy opisany przez angielskiego lekarza Johna Langdona Downa w 1866 roku. Scharakteryzował chorobę jako upośledzenie umysłowe w połączeniu z pewnymi zewnętrznymi objawami. Z punktu widzenia genetyki charakterystykę choroby określił Jerome Lejeune w 1959 roku.

U kobiet i mężczyzn zespół Downa objawia się jednakowo w równych częściach. W przypadku zespołu Downa leczenie powinno być ukierunkowane na rehabilitację neuropsychiczną, leczenie chorób współistniejących, wad rozwojowych, a także obejmować adaptację społeczną takich osób.

Dlaczego występuje choroba

Komórki zdrowego organizmu ludzkiego mają 23 pary (46) chromosomów. Każdy z nich zawiera pewną część informacji genetycznej i każdy ma wpływ na rozwój określonej cechy organizmu. Lekarze uważają za konieczne ponumerowanie par chromosomów od 1 do 23. Zespół Downa ma następujące przyczyny: gdy potroi się 21 par chromosomów, choroba zaczyna się rozwijać. Pacjent z zespołem Downa ma nie dwa, a trzy chromosomy z 21 par.



Zespół Downa jest najczęściej wyrażany w postaci standardowej trisomii, gdy chromosom 21 jest całkowicie potrojony we wszystkich komórkach ciała. Ta postać choroby zajmuje 94% wszystkich przypadków. Około 4% przypadków zajmuje forma translokacji, czyli przemieszczenia 21 par chromosomów do pozostałych chromosomów.

Postać mozaikowa zespołu Downa jest najrzadszą postacią choroby (około 2% wszystkich przypadków). Dzięki niemu potrojony chromosom 21 znajduje się tylko w niektórych komórkach ludzkiego ciała. Chory z tą postacią ma normalny wygląd, rozwinięty intelekt, ale może mieć dzieci z zespołem Downa.

Zespół Mosaic Down u noworodków będzie wyrażany przez niewielkie opóźnienie rozwojowe w stosunku do rówieśników, a z reguły lekarze nie mogą od razu ustalić przyczyny opóźnienia. Młodzież w wyglądzie może mieć podobieństwa z pojawieniem się diagnozy zespołu Downa, ale mimo to świetnie jest uczyć się w szkole na poziomie rówieśników. Potwierdzenie rozpoznania w postaci mozaikowej zespołu Downa jest dość trudne, ponieważ tylko 10% komórek z ogólnej liczby ma postać trisomiczną chromosomu 21. Badanie krwi na zespół Downa polega na oddaniu krwi duże ilości na kariotypie - tylko w tym przypadku możliwa jest dokładna diagnoza.

Wideo: zespół Downa

Zespół Mosaic Downa podczas ciąży jest bardzo problematyczny do ustalenia, ponieważ większość komórek płodu będzie miała właściwości konwencjonalnego kariotypu. Zespół Downa w postaci trisomicznej powoduje bezpłodność mężczyzn, a postać mozaikowa umożliwia funkcję rodzenia, ale urodzone dzieci w 98% przypadków będą obdarzone zespołem Downa. Niestety, z rozpoznaniem zespołu Downa, we wszystkich jego postaciach, urodzenie zdrowego potomstwa jest prawie niemożliwe.

Najczęściej zespół Downa może rozwinąć się z powodu:

• rodzice w podeszłym wieku, matka powyżej 35 lat, ojciec powyżej 45 lat;
• za wcześnie, przed 18 rokiem życia, wiek matki;
• żonaci krewni.

Wraz z wiekiem rodziców rośnie ryzyko wystąpienia zespołu Downa u ich przyszłych dzieci. Ponieważ w procesie starzenia proces powstawania żeńskich komórek rozrodczych iw 25% przypadków męskich komórek rozrodczych zostaje zakłócony. Procesy związane z wiekiem wpływają na podział i dojrzewanie komórek rozrodczych, istnieje ryzyko uzyskania większej liczby chromosomów podczas dojrzewania niż to konieczne. A jeśli ta „specjalna” komórka weźmie udział w zapłodnieniu, powstały zarodek będzie miał 23 pary chromosomów i +1 więcej, co wpłynie na jego dalszy rozwój i wywoła zespół Downa.

Objawy choroby

Najczęstsze objawy zespołu Downa u noworodków to:

• płaski kształt twarzy w 90% przypadków;
• pogrubiony rozmiar fałdu skórnego na szyi;
• krótki kształt głowy;
• skośny typ oczu;
• „Mongolski fałd”, znajdujący się w kąciku oka, zdolny do zakrycia guzka łzowego.

Po dalszym badaniu dzieci z zespołem Downa będą miały następujące objawy:

• obniżony poziom napięcia mięśniowego;
• zwiększona aktywność ruchomych stawów;
• ręka jest krótka i szeroka;
• płaski kark;
• łukowate niebo;
• zdeformowany kształt małżowin usznych;
• duży zagięty nos;
• fałd poprzeczny na dłoni (45% dzieci);
• zmodyfikowana klatka piersiowa (kilowana);
• zlokalizowane na krawędzi tęczówki, plamy starcze.

U dzieci z zespołem Downa objawy ze strony narządów wewnętrznych mogą wyglądać następująco:

• wiele wrodzonych wad serca, wady przegrody międzykomorowej, międzyprzedsionkowej, anomalie w rozwoju naczyń krwionośnych, niedrożny kanał przedsionkowo-komorowy;
• możliwe nagłe zaprzestanie oddychania we śnie, ze względu na specyfikę języka i gardła;
• wady układu wzrokowego, zez, zaćma, jaskra;
• anomalie w rozwoju aparatu słuchowego;
• choroba tarczycy;
• wszelkiego rodzaju patologie z przewodu pokarmowego;
• uszkodzenie układu mięśniowo-szkieletowego, dysplazja stawów, brak żeber, krzywe palce, zdeformowana klatka piersiowa;
• niedostateczny rozwój nerek.

Możesz postawić ostateczną diagnozę, przeprowadzając analizę zespołu Downa, badając zestaw chromosomów u dziecka. Zespół Downa u dziecka prowadzi do opóźnienia w rozwoju umysłowym i fizycznym, ale mimo to dzieci pozostają czułe, uważne, posłuszne, cierpliwe. Osoby z zespołem Downa są 20 cm poniżej normy, a stopień ich rozwoju intelektualnego zależy od czasu zachorowania i objętości zabiegów rehabilitacyjnych.

Rozpoznanie choroby

1. Zespół Downa na USG można zdiagnozować w pierwszych 12 tygodniach ciąży, identyfikując określone objawy. Wykonuje się również badanie w kierunku zespołu Downa, w którym mierzy się grubość przestrzeni obojczykowej u płodu: jeśli przekracza 2,5 mm, istnieje ryzyko rozwoju choroby. W badaniu ultrasonograficznym zespół Downa można również określić na podstawie obecności lub braku kości nosowej u płodu.
2. Aby zdiagnozować zespół Downa, przeprowadza się biochemiczne badanie krwi kobiety w ciąży przez okres do 13 tygodni (hCG). W 16-18 tygodniu ciąży wykonuje się potrójny test: ACE, hCG, E3.

Jeśli objawy zespołu Downa na USG płodu zostaną potwierdzone, a analiza biochemiczna kobiet w ciąży pod kątem zespołu Downa jest pozytywna, należy skonsultować się z genetykiem w celu uzyskania porady. Przepisze dodatkowe badania: analizę tkanek błon płodu, amniopunkcję. Procedura ta polega na pobraniu płynu owodniowego do analizy poprzez przekłucie przedniej ściany jamy brzusznej w celu zbadania zestawu chromosomów komórek nienarodzonego dziecka.

Do tej pory biopsja kosmówki i amniopunkcja są najdokładniejszymi metodami diagnozowania możliwych nieprawidłowości w rozwoju płodu. Jednak ta metoda badań wiąże się z pewnym ryzykiem zarówno dla matki, jak i dla dziecka. Istnieje ryzyko aborcji, uszkodzenia płodu, rozwoju krwawienia, naruszenia integralności tkanek narządów wewnętrznych kobiety w ciąży.

Leczenie i rokowanie choroby

Wiele osób martwi się pytaniem, ile osób żyje z zespołem Downa. Po rozpoznaniu zespołu Downa oczekiwana długość życia wyniesie nie więcej niż 40-50 lat. Do tej pory medycyna nie znalazła lekarstwa na tę chorobę chromosomalną. Chociaż choroby współistniejące, takie jak wrodzona choroba serca, są skutecznie przezwyciężane, przedłużając w ten sposób życie osób z zespołem Downa.

Cechą charakterystyczną dzieci z zespołem Downa jest opóźnienie w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego. Dlatego w pierwszym trymestrze ciąży zaleca się matkom przyjmowanie kwasu foliowego, ponieważ zmniejsza on ryzyko rozwoju poważnych patologii układu nerwowego w zespole Downa, a także sprawi, że zabiegi rehabilitacyjne po porodzie będą skuteczniejsze.

Wideo: dzieci z zespołem Downa w szkołach i przedszkolach

Proces leczenia dzieci powinien polegać na wsparciu społecznym i kursach rehabilitacyjnych. Wychowanie i edukacja dzieci z zespołem Downa powinna ujawniać główny cel – umiejętność adaptacji w rodzinie i społeczeństwie.

W celu usprawnienia i przyspieszenia procesu adaptacji takiego dziecka w społeczeństwie, przygotowania go do spotkania ze światem zewnętrznym, właściwe byłoby lekcje grupowe. Nie jest konieczne chronienie dziecka przed przebywaniem w zespole dziecięcym ( Przedszkole, szkoła), będąc wśród rówieśników, dziecko z zespołem Downa szybko przyzwyczaja się do otaczającego go świata.

Takie „specjalne” dzieci mogą uczyć się w szkołach specjalistycznych lub uczęszczać do zwykłych szkół. placówki oświatowe- to tylko poprawi społeczne przygotowanie dziecka.

W specjalnych ośrodki rehabilitacyjne psycholodzy i logopedzi opracowali niezbędne programy rozwoju osobowości dziecka w dół. Przy odpowiednio zaplanowanym podejściu i szkoleniu chore dzieci będą w stanie opanować te same umiejętności i zdolności, co zdrowe.

Skuteczność zabiegów rehabilitacyjnych mogą zwiększyć specjalne leki – nootropy, które stymulują rozwój mózgu i układu nerwowego. Są to Aminalon, Cerebrolysin + witaminy z grupy B.

Odpowiednio opracowany zestaw środków rehabilitacyjnych dla dzieci z zespołem Downa pozwoli ukształtować odpowiednią osobowość i prowadzić znany tryb życia dla całej rodziny, a nie rozwodzić się nad diagnozą zespołu Downa.

Zespół Downa. Charakterystyka kariotypu i fenotypu

Całkowita trisomia chromosomu 21 jest genetyczną przyczyną choroby Downa. Poziom poznawczy noworodków z tą chorobą. Słuch, wzrok, bezdech senny, stan układu sercowo-naczyniowego. Aspekty immunologiczne i dysfunkcja tarczycy.



Wyślij swoją dobrą pracę w bazie wiedzy jest prosta. Skorzystaj z poniższego formularza

Studenci, doktoranci, młodzi naukowcy, którzy korzystają z bazy wiedzy w swoich studiach i pracy, będą Wam bardzo wdzięczni.

Hostowane na http://www.allbest.ru

Zespół Downa jest jedną z najczęstszych patologii genetycznych, występującą u około jednego na 700-1000 noworodków. Przyczyna zespołu Downa - pojawienie się dodatkowego chromosomu 21. pary - została zidentyfikowana w 1959 roku, prawie 100 lat po pierwszym opisie. Jak wiecie, ludzki zestaw chromosomów jest stałą cechą gatunku i składa się z 46 chromosomów lub 23 par, ponieważ wszystkie ludzkie chromosomy są sparowane. Komórki płciowe (jajo i plemniki) zawierają 23 chromosomy, czyli tylko jeden chromosom z każdej pary. Takie komórki powstają podczas specjalnego mechanizmu podziału - mejozy. Podczas zapłodnienia (połączenia matczynych i ojcowskich komórek rozrodczych) przywracany jest normalny ludzki zestaw chromosomów (46 chromosomów), a z zapłodnionej komórki rozwija się organizm, z którego wszystkie komórki będą miały po 46 chromosomów. Czasami jednak w procesie tworzenia komórek rozrodczych mężczyzny lub kobiety dochodzi do naruszenia mechanizmu rozbieżności sparowanych chromosomów i obie kopie jednej pary wpadają do jednej komórki. W rezultacie pierwsza komórka zarodkowa będzie zawierała jeszcze jeden chromosom (47). W zespole Downa takim „dodatkowym” chromosomem jest chromosom 21. pary, co prowadzi do tzw. regularnej trisomii-21 (obecność trzech chromosomów 21. pary).

Zdecydowana większość (95%) przypadków zespołu Downa ma właśnie taki mechanizm występowania. Jednak w 3-4% przypadków dodatkowy 21. chromosom lub nawet tylko jego część jest przyłączona do innego chromosomu w komórkach rodziców, co skutkuje wariantem translokacji zespołu Downa. Jest to jedyna postać zespołu, którą można „odziedziczyć” po rodzicach. Faktem jest, że chociaż to przegrupowanie chromosomów jest zrównoważone u rodzica (nie ma nadmiaru lub braku materiału dziedzicznego), a zatem w żaden sposób nie wpływa na jego zdrowie. Kiedy taka komórka zostanie połączona z normalną komórką, powstaje komórka z nadmiarem materiału chromosomalnego. W 1-2% przypadków zespół Downa jest wynikiem naruszenia podziału komórek po zapłodnieniu. Dlatego niektóre komórki płodu mają normalny zestaw chromosomów, a niektóre mają dodatkowy chromosom 21. Ta forma zespołu Downa nazywana jest mozaiką. Tak więc są trzy różne opcje Zespół Downa. Niezależnie jednak od rodzaju defektu chromosomalnego zespół Downa objawia się charakterystycznym obrazem klinicznym, a jego specyficzną postać można określić jedynie za pomocą analizy cytogenetycznej zestawu chromosomów.

1. przyczyna genetyczna Zespół Downa i jego cechy fenotypowe

Genetyczna przyczyna zespołu Downa została ustalona przez Jerome'a ​​Lejeune'a i współpracowników, którzy zidentyfikowali dodatkowy chromosom 21 u dziewięciorga dzieci z zespołem Downa. Częściej jest to wynikiem całkowitej trisomii chromosomu 21, która powstała, gdy chromosomy nie rozeszły się w gametogenezie. Znacznie rzadziej występują formy translokacji (w takich przypadkach przy planowaniu kolejnej ciąży konieczne jest badanie chromosomalne rodziców) oraz mozaikowe.

Zespół Downa zwykle podejrzewa się u dziecka przy urodzeniu lub w okresie noworodkowym. U bardzo wcześniaków rozpoznanie zespołu może być późne. W przypadku wykrycia zespołu przedporodowego decyzję o przedłużeniu ciąży podejmuje rodzina.

Znane cechy fenotypowe zespołu Downa są zróżnicowane. John Langdon Down opisał ten zespół jako upośledzenie umysłowe u pacjentów z dużą podatnością na infekcje i niską oczekiwaną długością życia. Dwie spójne cechy zespołu Downa, upośledzenie umysłowe i niedociśnienie noworodkowe, mogą współistnieć z wieloma innymi anomaliami, takimi jak wrodzone dysfunkcje serca, przewodu pokarmowego, endokrynologiczne i hematologiczne, opóźnienie wzrostu z nieprawidłowościami twarzoczaszki, małogłowie i objawy psychiatryczne. Jednocześnie obecność wszystkich opisanych anomalii u każdego konkretnego dziecka wcale nie jest konieczna.

Pacjenci z zespołem Downa charakteryzują się zachowaniem cech fizycznych charakterystycznych dla wczesnego etapu rozwoju płodu, w tym wąskich skośnych oczu, które nadają pacjentowi zewnętrzne podobieństwo do ludzi rasy mongoloidalnej, co dało L. Downowi powód do nazywania tego chorobę „mongolizmu” w 1866 roku i zasugerowali błędną teorię regresu rasowego, czyli cofania się ewolucji. W rzeczywistości zespół Downa nie jest związany z cechami rasowymi i występuje u przedstawicieli wszystkich ras.

Poziom poznawczy noworodków z zespołem Downa może być stosunkowo wysoki (IQ 70 do standardowego IQ noworodka 80); następuje powolne tempo rozwoju, a nie utrata już nabytych umiejętności. Opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym zwykle zwiększa się o pół miesiąca z każdym miesiącem wieku chronologicznego. We wczesnym i środkowym wieku dominują wady wymowy i spadek rozwoju intelektualnego wiek przedszkolny, podczas gdy umiejętności niewerbalne, społeczne i nabyte podczas zabawy pozostają względnie stałe. Ponadto, wraz z poprawą opieki medycznej, średnia długość życia osób z zespołem Downa wzrasta z 25 lat od 1983 do 49 lat w 1997 i wzrasta średniorocznie o 1,7 roku.

2. Wzrost i rozwój dzieci z zespołem Downa

Dzieci z zespołem Downa mają powolne tempo wzrostu od urodzenia do zakończenia okresu wzrostu, z najniższymi wskaźnikami w okresie niemowlęcym i dojrzewania. Przyczyna opóźnienia wzrostu nie jest jasna. Średni wzrost kobiet wynosi 145 cm, a mężczyzn 157 cm.ZauwaŜa się, Ŝe dzieci z zespołem Downa wychowujące się w rodzinach są wyŜsze niŜ ich rówieśnicy przebywający w wyspecjalizowanych placówkach. W wieku jednego roku dzieci te wykazują wzrost średniej wagi w stosunku do wzrostu, a nadwaga jest poważnym problemem u dorosłych z zespołem Downa.

Jedną z głównych przyczyn przedwczesnej śmierci dzieci z zespołem Downa są wrodzone wady serca, których częstość według piśmiennictwa sięga 50%.

Wśród wad serca najczęstsze to okołobłoniasty ubytek przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wspólny otwarty kanał przedsionkowo-komorowy (AVC), tetralogia Fallota i inne wady, stanowiące mniej niż 1%.

Szczególną rolę odgrywa wczesna diagnostyka wrodzonych wad serca, przy czym obowiązkowe jest wykonanie badania ultrasonograficznego i terminowe (przed rozwojem ciężkiej niewydolności krążenia) przepisanie leczenie zachowawcze lub korekcja chirurgiczna.

U osób dorosłych z zespołem Downa, przy braku chorób serca w wywiadzie, mogą wystąpić choroby nabyte, w tym wypadanie płatka zastawki mitralnej ze wzrostem jej niedomykalności. Konieczne jest również zapobieganie bakteryjnemu zapaleniu wsierdzia u pacjentów z niedomykalnością zastawki mitralnej, a zwłaszcza po operacjach.

Słuch, wzrok, bezdech senny.

Ponad połowa dorosłych z zespołem Downa ma przewodzeniowy lub czuciowo-nerwowy ubytek słuchu. Osoby z niezdiagnozowanym ubytkiem słuchu doświadczają zwiększonych trudności w nauce i interakcji. W celu szybkiego wykrycia problemów ze słuchem badanie audiometryczne powinno być przeprowadzane co najmniej raz na dwa lata.

Bezdech senny (obturacyjny) występuje u prawie połowy osób z zespołem Downa i nie zawsze jest diagnozowany przez lekarzy. Chrapanie podczas snu, senność, spanie w nietypowych pozycjach (na brzuchu z ugiętymi kolanami) mogą być objawami bezdechu sennego. W takim przypadku nie można zrezygnować z badania otolaryngologicznego i badania snu, aby zapobiec powikłaniom, takim jak nadciśnienie płucne i serce płucne.

Badanie okulistyczne jest wskazane dla wszystkich dzieci raz w roku, a dla dorosłych z zespołem Downa - raz na dwa lata.

Osoby z zespołem Downa często mają niedobór zarówno odporności komórkowej, jak i humoralnej. Pacjenci z częstymi chorobami współistniejącymi powinni być konsultowani przez immunologa. Niedobór odporności komórkowej odgrywa ważną rolę w rozwoju zapalenia dziąseł, paradontozy z utratą zębów.

Dysfunkcja tarczycy.

Niedoczynność tarczycy, w tym wrodzona, występuje u około 10-40% osób z zespołem Downa. Badania przesiewowe noworodków są bardzo ważne, biorąc pod uwagę fakt, że badanie kliniczne może nie być wystarczające, biorąc pod uwagę trudności w rozpoznawaniu niedoczynności tarczycy u dzieci z zespołem Downa, częściowo z powodu nakładających się cech. U osób dorosłych z zespołem Downa niedoczynność tarczycy może podszywać się pod inne choroby, dlatego uzasadnione jest coroczne monitorowanie poziomu hormonów tarczycy. Leczenie subklinicznej niedoczynności tarczycy (podwyższony poziom hormonu tyreotropowego (TSH) przy prawidłowych wartościach T4) budzi kontrowersje. Opisano współzależność subklinicznej niedoczynności tarczycy z hipocyncemią i normalizacją wskaźników TSH w przypadku uzupełniania niedoboru cynku. Zwiększona częstość nabytych chorób tarczycy występuje w wieku 30-50 lat.

Osłabienie aparatu więzadłowego.

Wiadomo, że osoby z zespołem Downa mają słaby aparat więzadłowy, co może prowadzić do takich schorzeń jak płaskostopie, skolioza czy niestabilność stawów kolanowych. Objawy niestabilności szczytowo-obrotowej występują u około 13% dorosłych z zespołem Downa, a objawy kliniczne u mniej niż 1,5% (w tych przypadkach wymagana jest operacja). Chociaż obserwacja pacjentów z bezobjawową niestabilnością szczytowo-obrotową jest kontrowersyjna, ogólnie zaleca się ostrożność i ewentualnie wycofanie się ze sportów wymagających zgięcia szyi (np. nurkowania). Badanie przesiewowe rentgenowskie w kierunku niestabilności szczytowo-obrotowej jest wskazane dla wszystkich, którzy chcą startować w Olimpiadach Specjalnych.

Kobiety z zespołem Downa mogą mieć dzieci. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi 50%, ale ryzyko rozwoju innych wad wrodzonych u dzieci kobiet z zespołem Downa jest znacznie wyższe.

Mężczyźni z zespołem Downa są bezpłodni. Prawie połowa z nich ma hipogonadyzm i wnętrostwo, znane jest zwiększone ryzyko rozwoju guzów zarodkowych jąder.

Połączenie zespołu Downa i choroby Alzheimera jest trudnym zadaniem dla lekarza, zarówno pod względem diagnostycznym, jak i terapeutycznym. Obraz kliniczny choroby Alzheimera u osób z zespołem Downa jest dość złożony, biorąc pod uwagę przedchorobowe pogorszenie funkcji poznawczych i nietypowe objawy.

Zgodnie z badaniami, średni wiek manifestacja choroby Alzheimera u dorosłych z zespołem Downa wynosi 54,2 ± 6,1 lat. Według częstości występowania choroby Alzheimera wśród osób z zespołem Downa w literaturze podaje się różne dane - od 6 do 75%.

Aby zbadać ten problem, potrzebna jest duża liczba badań naukowych, zwłaszcza dotyczących leczenia choroby Alzheimera u osób z zespołem Downa.

Badana jest terapia przeciwzapalna, estrogeny i inhibitory sekretazy (które mogą zapobiegać odkładaniu się β-amyloidu, a tym samym hamować rozwój choroby Alzheimera). Badane są możliwości zastosowania witamin C i E.

Trwają już badania nad profilaktycznym stosowaniem inhibitorów acetylocholinoesterazy w zespole Downa i chorobie Alzheimera, ale ta metoda wymaga dalszej oceny.

genetyczna kognitywna trisomia

Jak pokazują doświadczenia zagraniczne, poprawa opieki medycznej nad dziećmi i dorosłymi z zespołem Downa znacząco poprawiła jakość i długość ich życia. ostrożne podejście, pomoc na czas, a co najważniejsze, zapobieganie chorobom współistniejącym pozwoli dzieciom i dorosłym z tym zespołem maksymalnie wykorzystać swój potencjał.

Bibliografia

1. Czasopismo „Zespół Downa. XXI wiek” pod redakcją N.A. Uryadnitskaya, wydanie nr 1, 2008.

2. „Zmiany i ciągłość kompetencji społecznych dzieci z autyzmem, zespołem Downa i opóźnieniami rozwojowymi. Monografia Towarzystwa Badań w Dziedzinie Rozwoju Dziecka, autorzy: M. Sigman i E. Raskin, 1999.

Hostowane na Allbest.ru

Podobne dokumenty

Historia pojęcia „zespół Downa”. Przyczyny choroby, jej formy, objawy zewnętrzne, leczenie i konsekwencje. Istota preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej, Dopplera, ultrasonografii trójwymiarowej i innych metod. Wskazówki dla kobiet w ciąży.

prezentacja, dodano 22.03.2010

Częstotliwość urodzeń dzieci z zespołem Downa. Zespół Downa jako jedna z postaci upośledzenia umysłowego spowodowanego anomalią zestawu chromosomów. Objawy i klinika zaburzenia. Badania zespołu Downa. Dane neuropsychologiczne, naruszenia w pracy analizatorów.

prezentacja, dodano 18.05.2010

Istota, występowanie i metody badania chorób chromosomalnych. Główne objawy zespołu Downa. Zespół Edwardsa, trisomia 18. Oznaki zespołu Pataua - trisomia na chromosomie 13. Choroby związane z naruszeniem liczby chromosomów płciowych.

prezentacja, dodano 01.03.2013

Rozwój dzieci z zespołem Downa. Wykrywanie zespołu Downa u płodu za pomocą potężnego sprzętu ultrasonograficznego. Objawy zespołu Downa, opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym i intelektualnym. Zalecenia dla rodziców dzieci z zespołem Downa, praca z nimi.

prezentacja, dodano 24.04.2010

Pojęcie i główne przyczyny zespołu Downa u dziecka, jego ogólna charakterystyka i objawy kliniczne, metody diagnostyczne. Cechy psychiczne i rozwój fizyczny dziecko z tą diagnozą. Stopnie upośledzenia umysłowego.

streszczenie, dodano 04.12.2010

Wrodzone zaburzenie rozwojowe objawiające się upośledzeniem umysłowym, upośledzonym wzrostem kości i innymi anomaliami fizycznymi. Możliwe przyczyny Zespół Downa. Badania genetyczne. Jaka jest różnica między dzieckiem z zespołem Downa a innymi dziećmi.

streszczenie, dodano 01.10.2009

Syndrom jako zestaw znaków lub cech. Formy zespołu Downa. Rozprzestrzenianie się patologii, przyczyny jej występowania. Wpływ wieku matki na prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa u dziecka. Badanie w celu wykrycia wad rozwojowych płodu.

prezentacja, dodano 20.04.2012

Ogólna charakterystyka i czynniki rozwoju patologii chromosomalnych: zespoły Patau, Downa, Edwardsa, Shershevsky'ego-Turnera, Klinefeltera, "kociego krzyku", podwójnego Y i trisomii X. Ich objawy kliniczne i częstość występowania, kierunki badań.

prezentacja, dodano 27.04.2016

Objawy kliniczne wodogłowia. Przyczyny i objawy hemofilii A. Opis zespołu Downa (trisomia 21). Zespół Aarsky'ego lub zespół twarzowo-palcowo-genitalny. Progeria jako rzadka choroba genetyczna przyspieszająca proces starzenia 8-10 razy.

prezentacja, dodano 01.04.2015

Zespoły, których rozwój jest spowodowany zmianami liczby lub struktury chromosomów. Częstość występowania chorób chromosomalnych u noworodków. Zespół Downa, zespół Patau, zespół Edwardsa. Anomalie kombinacji chromosomów płciowych. Syndromy częściowej monosomii.

prezentacja, dodano 01.06.2013

innereferats.allbest.ru

Zespół Downa

Zespół Downa to choroba genetyczna, w której osoba zamiast 46 chromosomów ma 47, ponieważ w 21. parze pojawia się jeden dodatkowy chromosom.

Zespół Downa jest znany ludzkości od czasów starożytnych, jeszcze w XIX wieku lekarze obserwowali dzieci z zestawem charakterystycznych cech wyglądu, próbując zrozumieć, co je łączy i dlaczego takie dzieci się rodzą. A w 1862 roku angielski naukowiec John Langton Down jako pierwszy opisał syndrom, ale ze względu na ówczesny poziom rozwoju medycyny przypisał go zaburzeniom psychicznym, gdyż nie miał do dyspozycji mikroskopów elektronowych, by znaleźć prawdziwą przyczynę anomalia.

Większość dzieci z tym zespołem zmarło przed osiągnięciem dorosłości. Wraz z rozwojem cywilizacji i nauki, kiedy lekarze nauczyli się zatrzymywać przynajmniej część objawów, długość ich życia wydłużyła się, a liczba osób dorosłych cierpiących na zespół Downa wzrosła. Ale społeczeństwo nie spieszyło się z ich przyjęciem - na początku XX wieku w niektórych krajach osoby dorosłe z tą diagnozą poddawano przymusowej sterylizacji, aw nazistowskich Niemczech i na terytoriach okupowanych nakazano oczyszczenie populacji z takich pacjentów . I dopiero od drugiej połowy XX wieku ludzkość wreszcie uporała się z tym problemem.

Bardzo ważne było znalezienie przyczyny syndromu. Pomimo tego, że związek między wiekiem rodziców a możliwością posiadania dziecka z zespołem Downa był dostrzegany od dawna, przyczyn choroby szukano albo w psychice, albo w dziedziczności, albo w trudnym porodzie. Wreszcie w 1959 roku francuski naukowiec Jerome Lejeune zasugerował, że źródło choroby leży gdzieś w chromosomach. Po zbadaniu kariotypu pacjentów ustalił związek między istniejącym trzecim chromosomem w 21. parze a obecnością choroby. Potwierdzono również, że na możliwość posiadania takiego dziecka wpływ ma wiek rodziców, a matka w większym stopniu niż ojciec. Jeśli matka ma od 20 do 24 lat, prawdopodobieństwo tego wynosi 1 do 1562, poniżej 30 lat - 1 do 1000, od 35 do 39 lat - 1 do 214, a powyżej 45 roku życia prawdopodobieństwo wynosi 1 na 19. Chociaż prawdopodobieństwo wzrasta wraz z wiekiem matki, 80% dzieci z tym zespołem rodzi kobiety w wieku poniżej 35 lat. Wynika to z wyższego wskaźnika urodzeń w tej grupie wiekowej. Według ostatnich danych wiek ojca, zwłaszcza powyżej 42 lat, również zwiększa ryzyko wystąpienia tego zespołu. Jednocześnie zachowanie rodziców, ich styl życia i narodowość w żaden sposób nie wpływają na tę możliwość: dzieci Downa rodzą się z tą samą częstotliwością, niezależnie od narodowości, miejsca zamieszkania i innych czynników.
Zespół Downa nie jest rzadką patologią. Według statystyk jedno na 700 poczętych dzieci jest nosicielem, ale wśród dzieci urodzonych liczba nosicieli spada do jednego na 1100 dzieci. Tę rozbieżność tłumaczy się tym, że niektóre ciąże przerywane są w sposób naturalny, dochodzi do poronienia i, co jest bardzo bolesne, bardzo często kobiety, dowiedziawszy się, że urodzą dziecko z tym zespołem, dokonują aborcji. W ciągu ostatniej dekady organizacje religijne i społeczne na całym świecie, w tym rosyjskie Sobór w Rosji zwraca uwagę opinii publicznej na ten problem, od strony etycznej, tłumacząc, że zespół Downa nie jest tak straszny, jak mogłoby się wydawać, dlatego możliwe jest stopniowe zmniejszanie liczby aborcji, w związku z czym liczba zarejestrowanych przypadków urodzeń dzieci z zespołem Downa wzrasta z roku na rok.

U ludzi zespół Downa jest zwykle kojarzony tylko z upośledzeniem umysłowym. Jednak polisomia na 21. parze chromosomów powoduje znacznie więcej komplikacji w organizmie człowieka, niż mogłoby się wydawać na pierwszy rzut oka. U osób z zespołem Downa najczęściej diagnozuje się:

„płaska twarz” – 90%
brachycefalia (nieprawidłowe skrócenie czaszki) - 81%
fałd skórny na szyi u noworodków - 81%
epicanthus (pionowy fałd skórny zakrywający kąt przyśrodkowy) - 80%
hipermobilność stawów - 80%
niedociśnienie mięśniowe - 80%
płaski kark - 78%
krótkie kończyny - 70%
brachymesophalangia (skrócenie wszystkich palców z powodu niedorozwoju paliczków środkowych) - 70%
zaćma powyżej 8 roku życia - 66%
otwarte usta (ze względu na niskie napięcie mięśniowe i specjalną budowę podniebienia) - 65%
anomalie zębowe - 65%
klinodaktylia V palca (zakrzywiony mały palec) - 60%
podniebienie wysklepione - 58%
płaski mostek - 52%
zmarszczony język - 50%
fałd dłoniowy poprzeczny (zwany też „małpą”) – 45%
krótki szeroki dekolt - 45%
CHD (wrodzona wada serca) - 40%
krótki nos - 40%
zez (zez) - 29%
deformacja klatki piersiowej, kiłowata lub lejkowata - 27%
plamy starcze na brzegu tęczówki = Plamy Brushfielda - 19%
episyndrom - 8%
zwężenie lub atrezja dwunastnica - 8 %
białaczka wrodzona - 8%

Jednak jednocześnie trzeba wiedzieć, że diagnozę stawia się wyłącznie na podstawie wyników badania krwi na kariotyp. Niemożliwe jest postawienie diagnozy „zespołu Downa” tylko na podstawie zewnętrznych objawów.

Jak wygląda życie osoby z taką diagnozą?

Pomimo faktu, że większość osób z zespołem Downa cierpi na upośledzenie umysłowe i opóźniony rozwój psycho-mowy, stan ten jest skutecznie korygowany poprzez działania rehabilitacyjne prowadzone w dzieciństwie. Doświadczenie pokazuje, że przy odpowiednim nastawieniu rodziców do dziecka niewiele różni się ono od zwykłych dzieci. Dzieci w dół można trenować, stosunkowo łatwo opanowują zwykłe umiejętności domowe. Ponadto osoby z zespołem Downa są w stanie odnieść dobre sukcesy w zawodzie: mogą pracować jako kelnerzy, administratorzy, sprzedawcy, recepcjoniści, magazynierzy. Aktor Chris Burke mieszka w USA, znany rosyjskiej publiczności z filmów „ Karetka” i „Uśmiech Mony Lisy”, który ma zespół Downa. Portugalczyk Pablo Pineda został pierwszą w Europie osobą z zespołem Downa, która uzyskała wyższe wykształcenie i wybrała zawód nauczyciela. Społeczeństwo, zainspirowane przykładami tych osób, powinno przestać bać się tych, którzy żyją z zespołem Downa. Nie jest to najcięższa istniejąca choroba, chociaż oczywiście wychowanie i adaptacja dziecka z takim zespołem wymaga od rodziców wielu fizycznych i emocjonalnych informacji zwrotnych.

Osoby z zespołem Downa pomyślnie wychodzą za mąż, przy czym większość mężczyzn jest bezpłodna, a 50% kobiet jest płodnych i ma dzieci. W parze zdrowy mężczyzna + kobieta z Downem prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa sięga 50%, pozostałe 50% dzieci rodzi się zdrowych.

Średnia długość życia osób z zespołem Downa w nowoczesnych warunkach wynosi ponad 50 lat. Jednak ze względu na istniejące choroby wrodzone, choroba Alzheimera (otępienie starcze) rozwija się u nich znacznie wcześniej niż u osób zdrowych, ponadto wraz z wiekiem ich stan zdrowia komplikuje rozwój chorób serca i białaczki. Ponadto osoby takie mają osłabiony układ odpornościowy iw zasadzie chorują częściej, ciężej i dłużej niż zwykli ludzie.

Głównym problemem osób z zespołem Downa na tym etapie jest reakcja społeczeństwa na nie. Niestety wielu ludzi w Rosji nie nauczyło się postrzegać ich jako pełnoprawnych członków społeczeństwa, ludzie Downa budzą strach i odrzucenie, są niezwykle niechętni do zatrudniania z obawy, że nie poradzą sobie ze swoimi obowiązkami, a ze względu na „ nieprzyzwoity” wygląd. Innym istotnym problemem jest duża liczba aborcji dokonywanych przez kobiety, których płód jest dotknięty zespołem. Według statystyk, nawet w dobrze prosperujących krajach rozwiniętych gospodarczo, w 90% przypadków kobiety decydują się na przerwanie ciąży. Wspólnoty kościelne powinny zintensyfikować prace mające na celu wyjaśnienie, że z zespołem Downa można żyć, trzeba przekonać matki, że aborcja z taką diagnozą jest błędem.

Kariotyp – (od kario. gr. káryon – orzech, rdzeń i gr. týpos – próbka, kształt, typ) zestaw chromosomów, zestaw cech chromosomów (liczba, wielkość, kształt) w komórkach organizmu organizmu taki czy inny gatunek. Badanie przeprowadza się podczas metafazy podziału komórki.
Częstą przyczyną genetycznej niepłodności/poronienia jest zmiana liczby chromosomów lub zmiana ich struktury. Dlatego badanie kariotypu jest wskazane (w przypadku niepłodności) u obojga małżonków.
Chromosomy to cząsteczki DNA upakowane razem z białkami niezbędnymi do funkcjonowania DNA.
W jądrze wszystkich ludzkich komórek somatycznych znajduje się 46 chromosomów. Spośród 46 chromosomów 44 lub 22 pary to chromosomy autosomalne, ostatnia para to chromosomy płciowe. U kobiet chromosomy płci są zwykle reprezentowane przez dwa chromosomy X, u mężczyzn przez dwa chromosomy X i Y. We wszystkich parach chromosomów, zarówno autosomalnych, jak i płciowych, jeden z chromosomów otrzymuje od ojca, a drugi od matka. W komórkach rozrodczych - w plemniku iw komórce jajowej zawiera 23 chromosomy (zestaw haploidalny). Plemniki dzielą się na dwa typy w zależności od tego, czy zawierają chromosom X, czy Y. Jajeczka zwykle zawierają tylko chromosom X.
Około 99% całego DNA komórki jest skoncentrowane w chromosomach, reszta DNA znajduje się w innych organellach komórkowych (na przykład w mitochondriach). DNA w chromosomach eukariotycznych jest w kompleksie z głównymi białkami - histonami i białkami niehistonowymi, które zapewniają złożone upakowanie DNA w chromosomach i regulują jego zdolność do syntezy kwasy rybonukleinowe(RNA).
Co roku w literaturze pojawia się duża liczba opisów nowych anomalii uwarunkowanych genetycznie. Według jednego z danych u ludzi znanych jest ponad 2000 zespołów dziedzicznych. Według statystyk około 0,7% dzieci rodzi się z mnogimi wadami rozwojowymi. Zaburzeniom kariotypu często towarzyszą wady rozwojowe niezgodne z życiem, co kończy się wewnątrzmaciczną śmiercią płodu i poronieniem. Jednak niektóre wady kariotypu pozwalają na urodzenie się płodu i narodziny dziecka z nieodłącznymi cechami fenotypowymi i genotypowymi dla określonej choroby lub zespołu. Główne anomalie kariotypu to: zespół Downa, zespół Shereshevsky'ego-Turnera, zespół Edwardsa, zespół Klinefeltera.
Aberracje chromosomalne stwierdza się u co najmniej 10% zapłodnionych komórek jajowych i u 5-6% płodów. Poronienie samoistne z defektami chromosomalnymi odnotowuje się zwykle w 8-11 tygodniu ciąży (możliwe są późniejsze poronienia samoistne i urodzenia martwego płodu). Według wyników badań 65 000 noworodków przeprowadzonych w różnych laboratoriach, u około 0,5% dzieci stwierdza się istotne aberracje chromosomowe lub zmiany w liczbie chromosomów. Co najmniej 1 na 700 dzieci ma trisomię 21, 18 lub 13; około 1 na 350 nowonarodzonych chłopców ma kariotyp 47,XXY lub 47,XYY; jedno dziecko na kilka tysięcy noworodków ma monosomię na chromosomie X; jeden na 500 ma aberracje chromosomowe, z których większość jest genetycznie skompensowana. Podczas badania dorosłych czasami wykrywa się odziedziczone kompensowane aberracje chromosomowe, a także pewną liczbę osób z kariotypami 47,XXY, 47,XYY i 47,XXX. W przypadku upośledzenia umysłowego nieprawidłowości chromosomalne stwierdza się u 10-15% pacjentów, a jeszcze częściej z towarzyszącymi wadami anatomicznymi. Mężczyźni z niepłodnością lub problemami behawioralnymi często mają dodatkowy chromosom X lub Y. Kobiety z niepłodnością i niską płodnością często mają aberracje chromosomu X lub monosomię chromosomu X. W pierwotnym braku miesiączki aberracje chromosomu X stwierdza się u około jednej czwartej kobiet. Aberracje chromosomowe często występują w niepłodności zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet.
Trisomia jest najczęstszą mutacją chromosomalną. Trisomia to pojawienie się dodatkowego chromosomu w kariotypie. Najbardziej znanymi przykładami są choroba Downa, zwana także trisomią 21. Trisomia 13 to zespół Patau, a trisomia 18 to zespół Edwardsa. Te trisomie są autosomalne. Inne trisomiki autosomalne nie są zdolne do życia, umierają w macicy. Osoby z dodatkowymi chromosomami płciowymi są zdolne do życia. Trisomia chromosomów płciowych może być trzech typów - 47,XXY; 47,XXX; 47,XYY (trisomia 47,XXY, znana jako zespół Klinefeltera). Objawy kliniczne dodatkowych chromosomów X lub Y mogą być niewielkie. Trisomia 47,XXY i 47,XYY występuje z częstością 1:1000, odpowiednio, u kobiet i mężczyzn, ze stosunkowo niewielkimi objawami fenotypowymi i zwykle wykrywana jest przypadkowo.

Zespół Downa (synonimy: trisomia na 21. chromosomie, G 1 -trisomia).
Opisany przez Downa JLH w 1866 roku. Jedna z najczęstszych wrodzonych chorób człowieka (1 na 660 noworodków według Penrose L.S., Smith G.F. 1966). Charakterystycznymi cechami są upośledzenie umysłowe, hipotonia mięśniowa, płaska twarz, mongoloidalna szczelina w oczach i małe małżowiny uszne. Prawdopodobieństwo nondysjunkcji chromosomów w żeńskich komórkach rozrodczych wzrasta wraz z wiekiem matki. Częstość urodzeń chorego dziecka u kobiet w wieku 15-29 lat wynosi 1 na 1500 urodzeń, 30-34 lat - 1 na 800, 35-39 lat 1 na 270, 40-44 lat 1 na 100, po 45 latach 1 na 50.
Zespół Downa jest spowodowany trisomią całego lub większości chromosomu 21. Na podstawie uogólnionych danych badawczych względna częstość występowania aberracji chromosomowych dla tego zespołu przedstawia się następująco: 1. Całkowita trisomia chromosomu 21 – 94%; 2. Mozaika, łącząca trisomię z prawidłowym zestawem chromosomów - 2,4%; 3. Translokacja 21. chromosomu lub jego większości do chromosomów grupy D lub G (z mniej więcej taką samą częstotliwością) - 3,3%. Mozaicyzm powoduje mniej poważne objawy, rozwój umysłowy jest opóźniony i nie może być zakłócony, czego nie można przewidzieć po wyglądzie. Mozaicyzm - istnienie w ciele dwóch lub więcej genetycznie różne rodzaje komórki. Dobrze rozwinięte dzieci z zespołem Downa są bardziej narażone na mozaicyzm, co czasami nie jest łatwe do potwierdzenia. Średnie IQ dotkniętych chorobą nastolatków i dorosłych wynosi (według niektórych szacunków) 24.
Według statystyk w 1983 roku chorzy z zespołem Downa żyli średnio do 25 lat, aw 1997 do 49 lat. Główną przyczyną przedwczesnej śmierci są wrodzone wady serca, a także choroby układu oddechowego, białaczka. Występuje osłabienie odporności humoralnej i komórkowej. Spośród chorób współistniejących najczęściej występują nieżyt nosa, zapalenie spojówek i zapalenie przyzębia, które są trudne do leczenia.

Zespół Edwardsa (synonimy: trisomia na 18. chromosomie, E 1 - trisomia).
Po raz pierwszy opisany przez Edwardsa JH w 1960 roku. Drugi najczęstszy zespół wielu wad rozwojowych. Występuje z częstością 1 na 3000 noworodków (chore dziewczynki rodzą się 3 razy częściej niż chłopcy). Opisano ponad 130 objawów tej nieprawidłowości chromosomalnej. Cechy charakterystyczne - zaciśnięte pięści z zachodzącymi na siebie palcami, krótki mostek, wzór skóry w postaci łuków na większości palców.
Zespół Edwardsa jest spowodowany trisomią chromosomu 18 lub dużej jego części. Większość pacjentów ma całkowitą trisomię z powodu niewspółosiowości chromosomów podczas mejozy. Prawdopodobieństwo tej rozbieżności wzrasta wraz z wiekiem matki. Mozaikowa forma trisomii na 18. chromosomie jest łatwiejsza niż całkowita trisomia. Fenotyp waha się od choroby prawie normalnej do zaawansowanej. Forma częściowa objawia się na różne sposoby - w zależności od tego, która część chromosomu jest podwojona. Trisomii na ramieniu krótkim towarzyszy niewyraźny obraz kliniczny z prawidłowym rozwojem umysłowym lub lekkim upośledzeniem umysłowym. Dzieci z tym zespołem rodzą się słabe, połowa dzieci umiera w pierwszym tygodniu życia, niewiele przeżywa do roku. średnia długość życia wynosi 14,5 dnia, dzieci, które przeżyją rok (5-10%) cierpią na znaczne upośledzenie umysłowe. Znane są pojedyncze przypadki przeżycia dzieci powyżej 10 roku życia.

Zespół Patau (synonimy: trisomia na 13. chromosomie, D 1 - trisomia).
Po raz pierwszy opisany przez Patau K. w 1960 r. Występuje z częstością 1 na 5000 noworodków. Cechy charakterystyczne - wady rozwojowe oczu, nosa i górnej wargi, wady rozwojowe przedmózgowia, polidaktylia, długie wystające paznokcie, ogniskowa aplazja skóry głowy.
Zespół jest spowodowany trisomią chromosomu 13 lub jego znacznej części. Postać mozaikowa trisomii jest zwykle łagodniejsza z różnym nasileniem objawów i stopniem upośledzenia umysłowego. Oczekiwana długość życia jest wyższa. Trisomia wzdłuż ramienia krótkiego i bliższej części ramienia długiego chromosomu 13 objawia się niespecyficznymi objawami i najczęściej znacznym upośledzeniem umysłowym. Trisomia dystalnej części chromosomu objawia się znacznym upośledzeniem umysłowym i śmiercią we wczesnym okresie noworodkowym.
Połowa dzieci umiera w pierwszym tygodniu po urodzeniu, a tylko jedno na dziesięć przeżywa rok.

Zespół Turnera (synonimy: karłowatość płciowa, zespół XO, zespół monosomii chromosomu X, zespół Ullricha, zespół Shereshevsky'ego-Turnera).
Opisany szczegółowo przez Turnera HH w 1938 roku. Po raz pierwszy widziany przez Rossle'a RI w 1922 roku. Występuje z częstością 1 na 2500 noworodków. Cechy charakterystyczne to niski wzrost, szeroka klatka piersiowa, hiperteloryzm brodawek sutkowych, wrodzony obrzęk limfatyczny dłoni i stóp.
Przyczyną zespołu jest nondysjunkcja chromosomów podczas mejozy z utworzeniem kariotypu 45,XO. Całkowicie lub częściowo brakuje jednego z dwóch chromosomów X. Najczęściej brakuje ojcowskiego chromosomu.
Najczęstszymi objawami choroby są niski wzrost i dysgenezja gonad (niedorozwój lub kompletna nieobecność pęcherzyki, atrofia jajników). Ponieważ dysgenezja ujawnia się dopiero w okresie dojrzewania, to u dziewcząt z opóźnieniem wzrostu przy braku objawów wykluczających zespół Turnera można zalecić wykonanie badania cytogenetycznego. Mozaikowa postać choroby - kariotyp 46,XX/45,XO lub 46,XY/45X oraz niepełna monosomia na chromosomie X (izochromosom X lub delecja części chromosomu X) często występuje w postaci łagodnej. Wskazane jest wykonanie badania cytogenetycznego u wszystkich dziewcząt, które do 13. roku życia nie mają thelarche i adrenarche, a także mają pierwotny lub wtórny brak miesiączki z podwyższoną zawartością FSH. Wykazano, że podczas rozwoju płodu jajniki rozwijają się normalnie, jednak pęcherzyki pierwotne najwyraźniej nie powstają, a następnie jajniki zanikają.
Opóźnienie wzrostu u dziewcząt jest czasami zauważalne po urodzeniu. Zanim 30 lat dziecko rośnie normalnie, ale z opóźnieniem w dojrzewaniu tkanki kostnej, a od 3 do 12 lat, wręcz przeciwnie, kość dojrzewa normalnie, ale wzrost jest opóźniony. Po 12 latach następuje spowolnienie wzrostu i dojrzewania kości, pojawia się tendencja do nadwagi. Wzrost bez leczenia wynosi (średnio) 143 cm.Z powodu rozwijającego się zaniku jajników kobiety takie są bezpłodne.
Dorośli z zespołem Turnera mają zwiększoną częstość występowania rozwarstwienia aorty. Zwiększona częstość występowania nadciśnienia tętniczego, cukrzycy, nadciśnienia tętniczego, udaru mózgu. 6% dziewcząt ma kariotyp mozaikowy – 45.XO/46.XY i jest u nich znacznie zwiększone ryzyko gonadoblastomy.

Zespół Klinefeltera (synonimy: zespół XXY, zespół 47, XXY, zespół Klinefeltera-Reifensteina-Albrighta).
Opisany przez Klinefeltera HF w 1942 roku. Występuje z częstością 1 na 500 nowonarodzonych chłopców. Cechy charakterystyczne: hipogonadyzm, długie nogi, obniżona inteligencja, zaburzenia zachowania.
Manifestacja zespołu związana jest z obecnością dodatkowego chromosomu X w kariotypie męskim. Przyczyną, w około połowie przypadków, jest nondysjunkcja chromosomów w 1. podziale mejozy podczas spermatogenezy, w drugiej połowie naruszenie oogenezy, aw niewielkiej liczbie przypadków naruszenie mitozy w zapłodnionych komórkach. Im człowiek starszy, tym częściej spotyka się u niego plemniki z chromosomami obu płci, tj. ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Klinefeltera powinno być większe.

Syndrom jest najbardziej popularny przypadek męski hipogonadyzm i niepłodność.
Od dzieciństwa tacy pacjenci charakteryzują się eunuchoidalną sylwetką - wysokimi, nieproporcjonalnie długimi kończynami, długimi nogami. Rozwój mowy późno, przejawia się infantylizm umysłowy, niepewność lub odwrotnie, pewność siebie, upośledzony osąd. Penis i jądra są stosunkowo małe od dzieciństwa, synteza testosteronu, z nielicznymi wyjątkami, jest zmniejszona o połowę. Objawy wtórne są słabo rozwinięte, jedna trzecia nastolatków ma ginekomastię. Do rzadkich objawów zespołu Klinefeltera należą: wnętrostwo, skolioza, cukrzyca, przewlekłe zapalenie oskrzeli, łagodna ataksja, owrzodzenia troficzne nóg, żylaki, zakrzepica żył głębokich, osteoporoza, rak piersi (20 razy częściej), guzy pozagonadalne (częściej w wiek 15-30 lat), choroby autoimmunologiczne.
W dzieciństwie objawy są minimalne, obraz kliniczny rozwija się w okresie dojrzewania i po okresie dojrzewania i odzwierciedla stopień niedoboru androgenów. Przy mozaikowej postaci zespołu (46,XY / 47,XXY) choroba przebiega łatwiej z mniejszymi zaburzeniami jąder. Odmiana zespołu Klinefeltera - zespół XXYY charakteryzuje się cięższym upośledzeniem umysłowym i poważnymi zaburzeniami zachowania.

Zespoły XXX i XXXX (synonimy: polisomia chromosomu X, zespół XXX - zespół triplo-X, zespół trisomii chromosomu X, zespół XXXX - zespół tetrasomii chromosomu X, zespół tetra-X).
Zespół XXX opisali Jacobs PA i in. w 1959 roku Kariotyp 47,XXX występuje z częstością 1 na 1000 nowo narodzonych dziewczynek.
Manifestacja zespołu związana jest z obecnością dodatkowego chromosomu X (jednego lub dwóch) w kariotypie żeńskim. Przyczyną zespołu XXX jest głównie nondysjunkcja chromosomów podczas I podziału mejozy. U takich pacjentów często dochodzi do upośledzenia mowy ruchowej, osłabienia pamięci słuchowej, nabywania zdolności motorycznych z opóźnieniem, typowa jest słaba koordynacja ruchów i niezdarność. IQ jest obniżone (80 -90). Jedna trzecia nastolatków ma zaburzenia zachowania - izolacja, zachowania antyspołeczne, łagodna depresja. Z biegiem czasu zaburzenia te znikają. Dojrzewanie jest normalne.

Zespół XXXX został opisany przez Carr DH i in. w 1961 roku
Na ten syndrom objawy kliniczne charakteryzuje się upośledzeniem umysłowym. Wzrost jest normalny lub wysoki. Rysy twarzy przypominają zespół Downa. IQ jest obniżone (średnio 55). Charakterystyczne jest opóźnienie w rozwoju mowy i zachowania. Tacy pacjenci często mają zaburzenia cykl miesiączkowy i zmniejszoną płodność, ale ich dzieci są zazwyczaj zdrowe.

Zespół XXXXXX (synonimy: zespół pentasomii chromosomu X, zespół penta-X).
Zespół XXXXX został opisany przez Kesaree N i Wooley PV w 1963 roku. Cechy charakterystyczne: mongoloidalne nacięcie oczu, otwarte nacięcie tętnicze oczu, małe dłonie, clinodictalia piątego palca.
Zespół ten wynika z obecności trzech dodatkowych chromosomów X w kariotypie kobiety. Dodatkowe chromosomy pochodzą od matki.
Ten zespół objawów klinicznych charakteryzuje się upośledzeniem umysłowym, opóźnieniem wzrostu, niskim wzrostem, małogłowiem, lekko mongoloidalnym kształtem oka, zapadniętym grzbietem nosa, krótką szyją, niską linią włosów, wadami zgryzu, wrodzonymi wadami serca - otwarta wada mitralna, ubytek w przegrodzie międzykomorowej. IQ w przedziale 20-75.

Zespół kociego oka (synonimy: zespół tęczówki kolomby i atrezja odbytu, zespół Schmid-Fraccaro).
Cechy charakterystyczne: colomba tęczówki, anty-mongoloidalna szczelina oka, atrezja odbytu.
U takich pacjentów stwierdza się dodatkowy chromosom, składający się z dwóch identycznych odcinków chromosomu 22, zawierający całe krótkie ramię wraz z satelitami, centromer i krótką część długiego ramienia. Tych. obszar ten występuje w 4 egzemplarzach. Czasami choroba jest spowodowana duplikacją segmentu 22q11.
Colomba tęczówki i atrezja odbytu, jako główne objawy choroby, występują jednocześnie tylko w 9% przypadków. Choroba charakteryzuje się: lekkim upośledzeniem umysłowym, czasami opóźnionym rozwojem emocjonalnym z prawidłową inteligencją, lekkim hiperteloryzmem oczu, tęczówką dolną lub kręgiem siatkówkowym, antymongoloidalnym nacięciem oka, przednimi dołami, przydatkami uszu, wrodzonymi wadami serca u ponad jednej trzeciej pacjentów (całkowite nieprawidłowe spływy żył płucnych, ubytki przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej), atrezja odbytu w połączeniu z przetokami odbytniczymi, spodziectwo, wodonercze, agenezja nerek, refluks pęcherzowo-moczowodowy. Do rzadkich objawów należą: małogłowie, niedosłuch, zwężenie przewodu słuchowego zewnętrznego, atrezja dróg żółciowych, rozszczep podniebienia, policystyczna choroba nerek, uchyłek Meckela i inne.

Zespół trisomii na chromosomie 8.
Pierwsze prace opisujące zespół pochodzą z 1963 roku.
Zespół jest spowodowany trisomią na 8. chromosomie, z reguły jest to trisomia mozaikowa, kompletna trisomia najwyraźniej rzadko jest zgodna z życiem.
Objawami klinicznymi tego zespołu są: upośledzenie umysłowe różne stopnie ociężałość, długi wąski tułów, niski lub wysoki wzrost, anomalie łopatki i mostka, krótka szyja, wąska miednica, dysplazja stawów biodrowych, wady rozwojowe serca, nerek, moczowodów, słaba koordynacja ruchów, wypukłe czoło, głęboko osadzone oczy, szerokie grzbiet nosa, szerokie nozdrza, opuchnięte wargi, wywinięta dolna warga, dolna mikrognacja, wąskie podniebienie wysokie/rozszczep podniebienia, duże złożone uszy z grubymi lokami, kamptodaktylia 2-5 palców u rąk i nóg, niepełna supinacja w stawie łokciowym, głęboka dłoń i bruzd podeszwowych, przykurcze dużych stawów, nieprawidłowe paznokcie.
Do rzadkich objawów należą: aplazja rzepki, rozwidlone włosy, niedosłuch przewodzeniowy, nieprawidłowa budowa kręgów (rozszczepione kręgi, kręgi dodatkowe lędźwiowe), skolioza, wnętrostwo, zdwojenie jelita czczego, agenezja ciała modzelowatego, guzy zarodkowe, mięsak gładkokomórkowy.
Rokowanie choroby zależy od stopnia upośledzenia umysłowego.