Կարիոտիպի անալիզ՝ սինդրոմները որոշելու համար՝ Դաուն, Քլայնֆելթեր, Թերներ և այլն (երկ. երեքշ.

Կարիոտիպի վերլուծություն Դաունի համախտանիշի, Կլայնֆելտերի համախտանիշի, Թերների համախտանիշի որոշման համար

Դաունի, Քլայնֆելտերի և Թերների համախտանիշները ամենատարածված քրոմոսոմային խանգարումներն են։ Ուստի պրոֆիլակտիկ տեսանկյունից կարևոր է հնարավորինս շուտ ախտորոշել այդ հիվանդությունները՝ կարիոտիպավորման միջոցով, իսկ որոշ դեպքերում՝ իրականացնել նախածննդյան ախտորոշում։

Դաունի համախտանիշ (տրիզոմիա 21-րդ քրոմոսոմում) -Գենոմային պաթոլոգիայի ձևերից մեկը, որի դեպքում կարիոտիպը ամենից հաճախ ներկայացված է 47 քրոմոսոմով` նորմալ 46-ի փոխարեն, քանի որ 21-րդ զույգի քրոմոսոմները, նորմալ երկուսի փոխարեն, ներկայացված են երեք օրինակով: Այս համախտանիշի ևս երկու ձև կա՝ 21-րդ քրոմոսոմի տեղափոխում այլ քրոմոսոմների (ավելի հաճախ՝ 15, ավելի հազվադեպ՝ 14, նույնիսկ ավելի հազվադեպ՝ 21, 22 և Y քրոմոսոմ) - դեպքերի 4%-ը և խճանկարային տարբերակ։ սինդրոմը - 5%: Դաունի համախտանիշը հազվագյուտ պաթոլոգիա չէ. միջինում 700 ծնունդից մեկ դեպք կա. Այս պահին, նախածննդյան ախտորոշմամբ, Դաունի համախտանիշով ծնված երեխաների հաճախականությունը նվազել է մինչև 1-ը 1100-ից: Տղաների և աղջիկների մոտ անոմալիան տեղի է ունենում նույն հաճախականությամբ: Դաունի համախտանիշով երեխաներ ունենալու հավանականությունը մեծանում է մոր տարիքի հետ (35 տարեկանից հետո) և ավելի քիչ՝ հոր տարիքի հետ։ Ըստ գրականության տվյալների՝ 21-րդ քրոմոսոմի չտարանջատման հաճախականությունը սպերմատոգենեզում, ինչպես նաև օոգենեզում, աճում է տարիքի հետ: Չեռնոբիլի ատոմակայանում տեղի ունեցած վթարից հետո 1986-1994 թվականներին Բելառուսի տարբեր շրջաններում հայտնաբերվել է բնածին պաթոլոգիաների թվի աճ, սակայն մոտավորապես նույնն է եղել ինչպես աղտոտված, այնպես էլ մաքուր շրջաններում: 1987 թվականի հունվարին անսովոր մի դեպք. մեծ թիվԴաունի համախտանիշի դեպքեր, սակայն հիվանդացության հետագա աճի միտում չի նկատվել:

Klinefelter համախտանիշհանդիպում է 500 տղաներից 1-ի մոտ: Հիվանդների հետ դասական տարբերակսինդրոմներն ունեն 47,XXY կարիոտիպ: Հնարավոր են նաև այլ կարիոտիպեր, և հիվանդների 10%-ի մոտ հայտնաբերվում է մոզաիզմ՝ 46,XY / 47,XXY, իսկ ավելի հազվադեպ կարիոտիպեր՝ 48,XXXY; 49.XXXXY; 48, XXYY; 49, XXXYY. Սովորաբար սինդրոմը դրսևորվում է դեռահասության շրջանում՝ որպես սեռական զարգացման հետաձգում։ Առնանդամը և ամորձիները փոքրացած են, մարմնակազմությունը՝ էնուխոիդ, բնորոշ են անպտղությունը, գինեկոմաստիան, միջին մտավոր հետամնացությունը և հակասոցիալական վարքագիծը։ Երբեմն ամորձիների հիպոպլազիան հիվանդության միակ նշանն է ակնհայտորեն առողջ տղամարդկանց մոտ: Հիվանդները հակված են շաքարային դիաբետի, վահանաձև գեղձի հիվանդությունների և կրծքագեղձի քաղցկեղի: Կարիոտիպում առնվազն երկու X քրոմոսոմի և մեկ Y քրոմոսոմի առկայությունը տղամարդկանց մոտ առաջնային հիպոգոնադիզմի ամենատարածված պատճառն է: Կլայնֆելտերի համախտանիշի անպտղության բուժման մեթոդները դեռ չեն մշակվել։ Տեստոստերոնի փոխարինող թերապիան սովորաբար սկսվում է 11-14 տարեկանում; անդրոգենների անբավարարությամբ այն զգալիորեն արագացնում է երկրորդական սեռական հատկանիշների ձևավորումը: Մեծահասակ հիվանդների մոտ տեստոստերոնով բուժման ընթացքում լիբիդոն աճում է: Գինեկոմաստիան կարող է պահանջել վիրահատություն: Հոգեթերապիան նպաստում է Կլայնֆելտերի համախտանիշով հիվանդների և սեռական այլ քրոմոսոմային անոմալիաներով հիվանդների սոցիալական հարմարվողականությանը:

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ կամ գոնադային դիսգենեզ.Սա սեռական գեղձերի զարգացման խախտում է, որը պայմանավորված է սեռական քրոմոսոմների անոմալիայով։ Ծնողների սեռական բջիջների բաժանման ժամանակ խախտվում է սեռական քրոմոսոմների դիվերգենցիան, ինչի արդյունքում X քրոմոսոմների նորմալ քանակի փոխարեն (իսկ կինը սովորաբար երկուսն ունի) սաղմը ստանում է միայն մեկ X քրոմոսոմ։ . Քրոմոսոմների հավաքածուն թերի է։ Այս համախտանիշն առաջանում է ծնված երեք հազար աղջկա հաճախականությամբ։ Գոնադների զարգացումը խախտվում է արդեն սաղմի զարգացման վաղ շրջանում։ Սեռական հասունացման ընթացքում երկրորդական սեռական հատկանիշներ չեն զարգանում (կաթնագեղձերը թերզարգացած են, մազածածկույթը pubis-ում և թեւատակերում արտահայտված չէ)։ Դաշտան չկա։ Հիվանդների մեկ երրորդն ունի այլ օրգանների արատներ, ինչպես նաև շաքարային դիաբետ, հաստ աղիքի բորբոքային հիվանդություններ, խոփ և թիրոիդիտ, ստամոքս-աղիքային արյունահոսություն.

Համախտանիշ X0-Shereshevsky-Turner համախտանիշ. Համախտանիշ XXY - Կլայնֆելտերի համախտանիշ նյարդաբանության մեջ

Համախտանիշ X0 X քրոմոսոմում տեղակայված գենետիկական նյութի բացակայության պատճառով: Առաջին անգամ նկարագրվել է Ն.Ա.Շերեշևսկու կողմից 1925 թվականին, իսկ 1938 թվականին՝ 1. Թերների կողմից։ Այն տեղի է ունենում 1:2500-1:3000 նորածին աղջիկների հաճախականությամբ:

Պաթոլոգիական ուսումնասիրություններցույց են տալիս սեռական գեղձերի թերզարգացումը, որոնք կամ իսպառ բացակայում են, կամ ունեն շարակցական հյուսվածքի թելերի ձև՝ ձվարանների հյուսվածքի և ինտերստիցիալ բջիջների մնացորդներով: Հաճախ հայտնաբերվում են սրտանոթային համակարգի արատներ (աորտայի կոարկտացիա, թոքային զարկերակի ստենոզ, փորոքային միջնապատի արատ, զարկերակային ծորանի ճեղքվածք), ստամոքս - աղիքային տրակտի, միզուղիների համակարգ (կիստոզ, պայտային երիկամներ):

Ախտորոշելսինդրոմը կարող է լինել արդեն նորածնային շրջանում։ Երեխաները ծնվում են ցածր քաշով և փոքր հասակով, ձեռքերի և ոտքերի չափավոր այտուցը կարող է դիտվել մի քանի ամիս շարունակ; պարանոցի վրա մազերի ցածր աճ, կարճ պարանոց՝ պտերիգոիդ ծալքերով, որոնք անցնում են մաստոիդ պրոցեսներից մինչև ուսերը, կամ պարանոցի մաշկի չափազանց շարժունակությունը։ Զարգացման այլ անոմալիաները ներառում են էպիկանտուսը, հոնքերի միաձուլումը, պտոզը, լագոֆթալմոսը կամ էկզոֆթալմոսը, հիպերտելորիզմը, միկրոֆթալմոսը, կոպերի կոլոբոմաները, լայն հարթ կրծքավանդակը, որը նմանակում է լայն տարածված խուլերին, ողերի միաձուլումը, ողնաշարի կուրծքը, կլինոդակտիլիա, ծակոտկեն ախտահարում, մաշկի և աղիքների, օստեոպորոզ.

Ակնաբուժական հետազոտության վրաՀայտնաբերվում են ամպի նման անթափանցիկություն և եղջերաթաղանթի զգայունության նվազում, տեսողական նյարդի գունատություն, ֆոնդում զարկերակների նեղացում, միկրոֆթալմոս, կատարակտ:

նյարդաբանական կարգավիճակումսովորաբար շեղումներ չեն նկատվում, բացառությամբ ընդհանուր մկանային հիպոթենզիայի: Վաղ տարիքում մտավոր զարգացումը նորմալ է կամ դրա տեմպերը որոշակիորեն դանդաղում են։

Դերմատոգլիֆիկ հետազոտության վրաի հայտ է գալիս մատների և ափերի մաշկի նախշերի փոփոխությունը։ Սովորաբար հայտնաբերվում է բութ մատների և ցուցամատերի վրա ulnar loops-ի հաճախականության աճ: Distal axial triradius-ը հանդիպում է Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով հիվանդների 50%-ի մոտ։ Ավելի հաճախ, քան առողջ մարդկանց մոտ, կա ափի լայնակի ծալք և հինգերորդ մատի մեկ ծալք: Պալմարի նախշերը շատ մեծ հեռավոր օղակներ կամ պտույտներ են՝ մեծ գագաթների քանակով:

Նշվածի համալիրը ախտանիշներըՍեռական քրոմատինի համար բերանի լորձաթաղանթի քերծվածքների ուսումնասիրության ցուցում է: Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով հիվանդների մոտ 80%-ը քրոմատին-բացասական է, նրանց կարիոտիպը 45 է, XO: Xq-, Xp--ի ջնջումներով, ինչպես նաև օղակաձև X-քրոմոսոմով, XO / XX մոզակիզմով, կլինիկական նշաններն ավելի քիչ են արտահայտված, քան XO համախտանիշի դեպքում: Լորձաթաղանթից քերծվածքների ժամանակ Barr-ի փոքր մարմինները որոշվում են ավելի փոքր քանակությամբ, քան նորմալ աղջիկների մոտ:

Ախտորոշումստուգված՝ ուսումնասիրելով ծայրամասային արյան լիմֆոցիտների կարիոտիպը:

Երիտասարդ տարիներին համախտանիշպետք է տարբերակել այլ էթիոլոգիայի թերսնուցումից, հիպոթիրեոզից, ոչ քրոմոսոմային բնույթի զարգացման բնածին անոմալիաներից. պարանոցի մաշկի խիստ ավելորդությամբ՝ cutis laxa և Ehlers-Danlos սինդրոմից:

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշի բուժումվաղ տարիքում սիմպտոմատիկ. Մտավոր և շարժիչ զարգացումը խթանելու համար օգտագործվում են ցերեբրոլիզին, ամինոլոն, ացեֆեն, պրեֆիզոն, B խմբի վիտամիններ, մերսում, ֆիզիոթերապիայի վարժություններ։

Համախտանիշ XXY (Klinefelter's syndrome)

Համախտանիշսեռական քրոմոսոմների տրիզոմիայի պատճառով՝ լրացուցիչ X քրոմոսոմի առկայության պատճառով։ Այն տեղի է ունենում 1:400-500 նորածին տղաների հաճախականությամբ։ Նկարագրված է 1942 թվականին A. Klinefelter et al.

Պաթոմորֆոլոգիապես բնութագրվում էառաջնային գոնադային դիսգենեզ. Հյուսվածքաբանական հետազոտությունը բացահայտում է սերմնացան խողովակների նեղացում կամ ջնջում, հիալինային սկլերոզ, Լեյդիգի բջիջների բազմացում։ Չջնջված խողովակները լցված են դեգեներատիվ Sertoli բջիջներով:

բնորոշ հատկանիշ համախտանիշվաղ մանկության մեջ ամորձիների չափի նվազում և դրանց հետևողականության փոփոխություն է (ավելի խիտ կամ, ընդհակառակը, ավելի մեղմ): Արդեն նորածնային շրջանում ուշադրություն են գրավում երեխայի կազմվածքի առանձնահատկությունները՝ անհամաչափ երկար ոտքերն ու ձեռքերը, նեղ կուրծքը։ Մտավոր զարգացումը հաճախ նորմալ է: Մի շարք հիվանդների մոտ աչքերի փոփոխությունները նկարագրվում են ցանցաթաղանթի պիգմենտային դեգեներացիայի և ուվեալ տրակտի կոլոբոմայի տեսքով։

Կլայնֆելտերի համախտանիշով տղաներքրոմատին-դրական: Դերմատոգլիֆների վրա կարող է լինել առանցքային եռաշառքի տեղաշարժ, աթդ անկյան ավելացում, մատների վրա կամարների հաճախականության ավելացում և գագաթների քանակի նվազման միտում:

Ախտորոշումստուգված է ծայրամասային արյան լիմֆոցիտներում կարիոտիպի ուսումնասիրությամբ, որոնցում շատ դեպքերում հայտնաբերվում է 47 քրոմոսոմ՝ լրացուցիչ X քրոմոսոմի շնորհիվ: Այնուամենայնիվ, X քրոմոսոմների թիվը կարող է 2-ից ավելի լինել: Նման հիվանդների մոտ հիվանդության բոլոր ախտանշաններն ավելի ցայտուն են, պարտադիր նշվում է մտավոր հետամնացություն, որքան խորը, որքան շատ X քրոմոսոմներ կարիոտիպի մեջ, կարող է լինել գիգանտիզմ, ակրոմեգալիա: .

Սինդրոմը վաղ տարիքումախտորոշվել է միայն սեռական քրոմատինի սքրինինգային ուսումնասիրությամբ:

Բուժումվաղ տարիքում դրանք իրականացվում են միայն այն դեպքերում, որոնք տեղի են ունենում մտավոր զարգացման ուշացումով: Նշանակել դեղամիջոցներ, որոնք խթանում են կենտրոնական նյարդային համակարգի աշխատանքը (ամինոլոն, ցերեբրոլիզին, B վիտամիններ), անցկացնում են լոգոպեդական և մանկավարժական պարապմունքներ՝ նպատակաուղղված ձևավորելով ավելի բարձր կեղևային ֆունկցիաներ։

Համախտանիշ XYY. 47,XYY կարիոտիպը հանդիպում է նորածին տղաների մոտ 1:250-500 հաճախականությամբ և ամենից հաճախ չի ուղեկցվում պաթոլոգիական ֆենոտիպով։ Վաղ տարիքում զարգացման առանձնահատկությունները չեն հայտնաբերվում: Կարող է պատահական կարիոոպտիկ հայտնաբերում լինել:

Պոլիսոմիա X համախտանիշ.Այն առավել հաճախ առաջանում է որպես տրիզոմիա X (47, XXX) և չի կարող կապված լինել աննորմալ ֆենոտիպի հետ: Եթե ​​X քրոմոսոմների թիվը 3-ից ավելի է, ապա հատկանշական են մտավոր հետամնացությունը և սեռական դիսգենեզը, ինչքան ընդգծված, այնքան լրացուցիչ X քրոմոսոմներ։

Հարց կարիոտիպի վերլուծության վերաբերյալ՝ հիվանդություն, թե դաուն համախտանիշ:

Ուլյա2Դաունի համախտանիշի կարիոտիպի և տեսակների հարցը քննարկվում և մանրամասն քննարկվում է այստեղ՝ http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-40-00000031-000-0-0-1230646216 Մոդերատորը չգիտի որտեղ կարող եք տալ այս հարցը որոշված ​​է այստեղ, հնարավո՞ր է կարիոտիպի վերլուծությամբ որոշել հիվանդությունը կամ դաունի համախտանիշը Մեր սրտաբանը առաջարկեց դիմել հաշմանդամության համար սրտի մեծ արատով, միաժամանակ ավելացնելով, որ «մանավանդ որ դուք Դաունի համախտանիշ ունեք. Երբ ասացի, որ սինդրոմով հաշմանդամություն չեն տալիս, պատասխանեցի՝ վերլուծություն կանեք, կիմանաք, որ հիվանդություն կամ համախտանիշ ունեք։ Կարիոտիպի անալիզով խնդիր ունեինք, 35 օր արեցին, բացատրեցին, որ սկզբում աճ չկար, հետո աճեց, գենետիկայի մեջ չգիտեմ ոնց, բայց իմ կարծիքով եթե ինչ-որ բան. պետք է աճի, ապա անմիջապես, հատկապես այն ֆորումից, որը ես սովորեցի, որ արվել է 4 օրից մինչև երկու շաբաթ, գուցե ես սխալվում եմ:

Մերի«Սինդրոմ» բառը նշանակում է նշանների կամ բնութագրերի մի շարք: Դաունի համախտանիշը, ինչպես ցույց է տվել 1959 թվականին ֆրանսիացի գիտնական Ժերոմ Լեժենը, գենետիկ վիճակ է, որը գոյություն ունի բեղմնավորման պահից և որոշվում է մարդու բջիջներում լրացուցիչ քրոմոսոմի առկայությամբ: Այս պայմանն անվանվել է անգլիացի բժիշկ Ջոն Լենգդոն Դաունի պատվին, ով առաջին անգամ նկարագրել է դրա ախտանիշները 1866 թվականին։ Մարդու մարմինը կազմված է միլիոնավոր բջիջներից, որոնցից յուրաքանչյուրը սովորաբար պարունակում է 46 քրոմոսոմ։ Քրոմոսոմները դասավորված են զույգերով՝ կեսը մորից, կեսը՝ հորից։ Դաունի համախտանիշով մարդկանց մոտ 21-րդ զույգում առկա է հավելյալ քրոմոսոմ, որի արդյունքում բջիջներում հայտնաբերվում է 47 քրոմոսոմ։ Այս դեպքում ծնողները, որպես կանոն, ունեն նորմալ գենոտիպ։ սեղմեք այստեղ Դաունի հիվանդությունը միայն ապաշնորհ բժիշկների մտքում է: սեղմեք այստեղ Կարդացեք այստեղ, այս թեման այլ տեղ է քննարկվել, բայց դժվար է գտնել:

Ուլյա2Մերին գրում է. Դաունի հիվանդությունը միայն ապաշնորհ բժիշկների մտքում է։Ես նույնպես այդպես էի մտածում, բայց բժշկի հետ խոսելուց հետո սկսեցի կասկածել, հատկապես նրա «ես բժիշկ եմ, ես ավելի լավ գիտեմ» խոսքերից հետո, և հիմա չգիտեմ, թե արդյոք պետք է նորից անալիզներ վերցնենք, որպեսզի հաստատ պարզենք. մենք ունենք սինդրոմ, թե հիվանդություն.

ՀույսԻնչպես ինձ ասացին գենետիկները, ավելի վաղ, մինչև կարիոտիպերի ընդհանուր ստուգումը, սինդրոմը գրվում էր պարզապես նման հատկանիշների առկայության դեպքում (արտաքին, ֆիզիոլոգիական, հարմար է համախտանիշին), և եթե դա հաստատվում էր կարիոտիպի վերլուծությամբ, նրանք դնում էին. հիվանդությունը։ Գրադացիան գոյություն ունի միայն ձևերով՝ ամբողջական տրիզոմային, տրանսգենային և խճանկարային։ Թեև մեր հրաշք բժիշկները, բացի սինդրոմից և հիվանդությունից, կարող են տարբերել նաև «դաունիզմը». Ֆորումի աղջիկները գրում էին, որ սրանով նույնիսկ նյարդաբաններն են մեղք գործում։ Այսպիսով, մայրերից ցանկացածը, ով բախվել է այս խնդրին, ես վախենում եմ, որ շատ ավելին գիտի, քան ցանկացած բժիշկ:

G-NA85Հույսը գրում է. Չնայած մեր հրաշք բժիշկները, բացի սինդրոմից ու հիվանդությունից, կարող են տարբերել նաև «դաունիզմը».Այո, նյարդաբանը բացիկի մեջ գրել է Apollinaria։ Ես ստիպեցի նրան վերաիմաստավորել Դաունի համախտանիշը: Այդպես ավելի գեղեցիկ է հնչում։ Դաունի հիվանդությունը չէ: Կա Դաունի համախտանիշ՝ տրիզոմիա կամ պարզապես շաքարախտի արտաքին նշաններ՝ առանց տրիզոմիայի, բայց փորձառու բժիշկը գրում է Դաունի համախտանիշ։ Արտաքին նշանները ընդհանրապես հաշվի չեն առնվում, եթե դրանք չեն ապահովվում երեք քրոմոսոմով: ula2 ասում է. Tvetila-ն վերլուծություն կանի, որպեսզի պարզի, թե դուք հիվանդություն կամ սինդրոմ ունեք։Ինչ հիմար բժիշկներ են, ուղղակի կաղնիներ, դե վերցրու, մորաքույր բժիշկ, գիրք կարդա, օդը խցանելուց առաջ հիմարություններ չեն քանդակում, մենակ խեղճ մայրերին ստիպում են իզուր փող ծախսել անալիզների վրա ու սրսկել. երեխան ապարդյուն.

Հույս G-NA85-ը գրում է. Դաունի հիվանդությունը չէ: Կա Դաունի համախտանիշ՝ տրիզոմիա կամ պարզապես շաքարախտի արտաքին նշաններ՝ առանց տրիզոմիայի, բայց փորձառու բժիշկը գրում է Դաունի համախտանիշ։ Արտաքին նշանները ընդհանրապես հաշվի չեն առնվում, եթե դրանք չեն ապահովվում երեք քրոմոսոմով:Տանյա, լավ, դու և ես (և մեր երեխաների մյուս մայրերը) դա գիտենք, բայց շատ բժիշկներ, ինչպես ասում էր սկեսուրս, երբ ես հարցրի, թե ինչ ուսուցման մեթոդներ կան (նա ուսուցիչ է). ոչինչ այս խնդիրը ուսումնասիրելու համար, և ժամանակ չկա» Այսպիսով, իսկապես, OAKS

ՕլգաԼԴ:ulya2 Տերմինաբանական հարցեր, մի անհանգստացեք։ Հաջողություն!

կլիմենկոՎերջերս Մարուսյայի հետ հանձնաժողով անցա, և մանկաբույժն ինձ հարցրեց՝ երեխան Դաունի համախտանիշ ունի՞, թե՞ Դաունի համախտանիշ, և անիմաստ է դրանցով զբաղվել:

OKS: Աղջիկները! Իսկ մեր ախտորոշումը պարզապես «21-րդ քրոմոսոմի տրիզոմիա» է։ Համաձայն եմ, կոկիկ է հնչում:

լյուսյաԱղջիկներ, իսկ հիմա ախտորոշումները գրվում են թվերի տակ։ Դաունի համախտանիշը կոդավորված է այսպես՝ Q 90: Որքան գեղեցիկ է այն հնչում, այնպես չէ՞:

ՄարիյկաԻսկ մեզ մոտ բժիշկները վնասի մեջ են՝ գրեք սինդրոմ, թե հիվանդություն։ Ով ուզում է այս հարցում խելացի թվալ, գրում է «հիվանդություն», իսկ ովքեր արդեն գիտեն՝ «սինդրոմ»։ Ով ինչի մեջ է: Նրանք պետք է հաշտվեն միմյանց հետ: Երբեմն պարզապես ուզում ես հատուկ նրանց համար կրթական ծրագիր անցկացնել։

ԼաուրաՀիշեք, թե որտեղ եմ կարդացել: բայց հիմնականն այն է, որ եթե դա պարզապես քրոմոսոմային հավաքածու է և արտաքին նշաններ, ապա սա սինդրոմ է: Իսկ եթե կան նաև արատներ, մտավոր հետամնացություն, ապա արդեն հիվանդություն։ Բժիշկները նաև հաճախ մեզ հարցնում են՝ ի՞նչ ունեք՝ համախտանիշ, թե՞ հիվանդություն։ Եվ ամեն տեղ գրում են՝ հիվանդություն։ Նույնիսկ գենետիկների եզրակացության մեջ գրված է՝ ախտորոշումը Դաունի հիվանդությունն է (տրանսլոկացիոն տարբերակ)։ Բառացի մեջբերում եմ.

ԼաուրաԱհա ևս մեկ գտնված: Դասագիրք բժշկական դպրոցների համար, հեղինակ Բիսյարինա Վ.Պ., հրատարակման տարեթիվ 1981 «Մանկական հիվանդություններ և երեխայի խնամք»: Այստեղ գրում են Դաունի հիվանդության մասին։ Միգուցե դրա համար էլ բոլոր բժիշկներն են այդպես ասում։ Մենք սովորել ենք այս դասագրքից (կամ նույն՝ Medicina հրատարակչության կողմից հրատարակվածներից)։

G-NA85Լաուրան գրում է. . Իսկ եթե կան նաև արատներ, մտավոր հետամնացություն, ապա արդեն հիվանդություն։Եվ իմ կարծիքով, մեր բոլոր երեխաներն ունեն որոշակի արատներ, և ՄՌ-ն հիմնականում թեթև վիճակում է: Արատները նույնպես տարբեր են բոլորի համար, բայց որոշ մանր բաներ բոլորը միասին կքերծեն: Հետևաբար, դա դեռ ճիշտ է՝ ԴԱՈՒՆ ՍԻՆԴՐՈՄ, ոչ թե հիվանդություն։ Հիվանդությունը հնաոճ ձև է և միայն նախկին Խորհրդային Միության տարածքում, որտեղ բժիշկը ծուլանում է գիրք վերցնել: Եվ իսկապես, ի՞նչ կա սովորելու։ Դիպլոմ ունեմ, սպիտակ խալաթ են տվել։

Մերի: Համախտանիշ - սահմանումներ ինտերնետում. Համախտանիշ (σύνδρομον, σύνδρομο, «հավասար, համաձայն») - ախտանիշների համակցություն: en.wikipedia.org/wiki/Syndrome-ը ախտանիշների բնական համակցություն է, որը պայմանավորված է մեկ պաթոգենեզով. համարվում է որպես ինքնուրույն հիվանդություն (օրինակ՝ Մենիերի համախտանիշ) կամ որպես փուլ։ www.medotvet.ru/dict/zabol/glossary/homemed_glossary_s.php նշանների (ախտանիշերի) բնական համակցություն, որոնք ունեն ընդհանուր մեխանիզմառաջացում. dic.paludarium.ru/017.htm (հունական սինդրոմ - հիվանդության նշանների միաձուլում; ախտանիշային համալիրի հոմանիշ) - հիվանդության մեկ մեխանիզմով միավորված ախտանիշների մի շարք. երբեմն նշվում է այս տերմինով: www.magalif.ru/index.php ախտանիշների համալիր. www.infospid.ru/index.php պայման, որը զարգանում է հիվանդության հետևանքով և որոշվում է կլինիկական, լաբորատոր և գործիքային ախտորոշիչ հատկանիշների համակցությամբ: www.ssmu.ru/office/sibcem/glossary/protocols.shtml տվյալ հիվանդությանը բնորոշ ախտանշանների հավաքածու. zoolife.com.ua/pageid1006.htmlԱյսինքն՝ ախտանիշն ու հիվանդությունը մեկ փաթեթում են։ Գալիս է ժամանակը և այն դեռ դառնում է, ինչպես ասում են, սինդրոմ, հիվանդություն՝ ավելի ճիշտ՝ տրիզոմիա21։

Լաուրա OKS, տրանսլոկացիայի մասին շատ լավ է գրված ինչ-որ թեմայում Տատյանա Սպոմերի կողմից: Նույնիսկ քրոմոսոմների լուսանկարներ: Մի խոսքով, սա այն դեպքում, երբ կան ոչ թե 3 21-րդ քրոմոսոմներ, այլ 2, բայց դրանցից մեկը կցված է ինչ-որ այլ զույգի: Կամ նրանք միասին աճել են՝ կազմելով մեկ անոմալ։ Այդպես է նաև մեր Արսենիի դեպքում, քրոմոսոմների ընդհանուր թիվը 46 է: Եվ ինչպե՞ս է դա գրված ձեր վերլուծության մեջ: Թե՞ չես արել։

OKSԼաուրա Մենք արեցինք: Ցավոք սրտի, ունենք 47: Ինձ պարզապես հետաքրքրում էր փոխադրումը: Իսկ գրված է այսպես՝ կարիոտիպ՝ 47,XX, +21.21ps+։ Այստեղ. Եզրակացություն՝ տրիզոմիա 21-րդ քրոմոսոմի վրա։

ԼաուրաԼավ, ինչո՞ւ «ցավոք»: Մենք էլ ունենք սինդրոմ՝ չնայած 46 քրոմոսոմին։ Բնորոշ տեսք, սրտի հիվանդություն, զարգացման ուշացում: Եվ եթե ձեր ախտորոշմամբ քիչ թե շատ պարզ է, որ քրոմոսոմները չեն բաժանվել, ապա մենք չենք հասկանում, թե ինչպես է մեկը մյուս զույգի մեջ մտել: Դուք նայեցիք ճայերին ու մնացի՞ք։ Ինչպե՞ս է պատահում, որ քրոմոսոմները «փախչում են», հետաքրքիր է՝ փորձագետները պատասխան ունե՞ն։

lilkaԵրեկ բժիշկ են կանչել տուն, մի ռուս պառավ է եկել։ Նրան անմիջապես ասացինք, որ երեխան Դաունի համախտանիշ ունի։ Նա համաձայնեց, ասաց. «Այո, դու համախտանիշ ունես, ոչ թե ինքը՝ Դաունը: Ներքևը շատ ավելի ծանր է»: Գոնե մի քիչ զվարճացանք։

ԻրենՄանկաբուժության ինստիտուտում մեզ ասացին. «Դաունի հիվանդությունն այն է, երբ ախտահարված են գրեթե բոլոր օրգանները, Դաունի համախտանիշը փոքր մասն է»: Երբ հասանք, անմիջապես հարցրին.

Իրեն OKS Նրանք նկատի ունեին ուղեկցող «խոցեր»:

Ուլյա2Ես ոչ մի տեղ չեմ կարող գտնել, թե ինչ է նշանակում 13-ը մեր վերլուծության արդյունքում Կարիոտիպ. 47,XX,+21 միգուցե այստեղ ինչ-որ մեկը գիտի:

G-NA85Միգուցե 13-րդ քրոմոսոմի թեւն ընկել է 21-ի թևի վրա և նրանք չեն բաժանվել (սա պարզունակ բացատրություն է): Մի անգամ ես հարցրեցի մի գենետիկի այս ուսերի մասին, չնայած Ապոլինարիան այլ վերլուծություն ունի: Դա նման է տրանսլոկացիայի: Դուք պետք է խորհրդակցեք.

Ուլյա2Ինձ ասացին, որ դա տրոլոկացիայի տեսք ունի, բայց եզրակացություններում մեկում գրված է. Կարիոտիպը աննորմալ է, անհավասարակշիռ։ Տրիզոմիա քրոմոսոմի վրա 21. Դաունի համախտանիշ. մեկ այլում՝ Տրիզոմիա 21-րդ քրոմոսոմի վրա։ Ես արդեն ափսոսում եմ, որ երկրորդ անգամ անցա անալիզը, ինձ համար ավելորդ գլխացավանք է առաջացել։ Առաջին անգամ անցանք մեր քաղաքում, քանի որ. գենետիկական կենտրոնը վերջերս հայտնվեց, հույս կար, որ սխալվում էին, իսկ գենետիկը այնքան էլ խելացի չէր, նա առաջարկեց հրաժարվել իր դստերից: Ուստի որոշեցինք նորից վերցնել Նովոսիբիրսկում, երբ գնացինք վիրահատության, այս ցուցանիշը հայտնվեց այնտեղ 13

ԱսոլՈւլյա, մեր կարիոտիպում քառակուսի փակագծերում թվեր կային, բայց մենք ունենք խճանկար, և այն նման էր 46XY(15), 47XY(20): Ինչքան հասկացա, փակագծերի թիվը նշանակում էր, թե նման հավաքածուով քանի բջիջ է հայտնաբերվել, քանի որ Գենետիկն ասաց, որ մենք մոտավորապես 50/50 ենք: Միգուցե դուք էլ ունե՞ք նման բան։

Ուլյա2Ուրեմն մենք ունե՞նք հնարավոր խճանկար: Հավանաբար պետք է զանգահարել Նովոսիբիրսկի լաբորատորիա, նրանք նամակին չեն պատասխանել, բայց ես չեմ ուզում հանդիպել մեր գենետիկի հետ

Սվետլանա:ulya2-ը գրում է. Հավանաբար պետք է զանգահարել Նովոսիբիրսկի լաբորատորիա, նրանք չեն պատասխանել նամակինՉեմ կարծում, որ հեռախոսին էլ են պատասխանում։ Սա խստիվ արգելված է. բժշկական գաղտնիքն ամենևին էլ վերացական հասկացություն չէ։ Նրանք իրավունք ունեն նման տեղեկատվություն տրամադրել միայն անձամբ։ Մի ժամանակ մեզ միայն հեռախոսով ասացին, որ անալիզն արդեն պատրաստ է, կարող ենք գալ ու վերցնել։

Ասոլ:ulya2-ը գրում է. Սա նշանակո՞ւմ է, որ մենք խճանկար ունենք:Ինչքան հասկացա քո կարիոտիպում գրված է ընդամենը 47 քրոմոսոմի մասին, բայց 46-ի մասին ոչինչ։ Հետո դժվար թե խճանկար լինի, խճանկարի հետ 46 քրոմոսոմ կա, իսկ 47։ Քո դեպքում 13-ը կարող է, որ 13 բջիջ է ստուգվել։ Կամ գուցե դա այլ բան է նշանակում

G-NA85Դա խճանկարի տեսք չունի, այնտեղ իսկապես պետք է գրված լինի 46 քրոմոսոմ: Հարցրեք ցանկացած այլ գենետիկի, ոչ թե ձերը: Մեզ ասացին, որ սա թարգմանական ձև է, երբ մենք նկարագրեցինք հնարավոր տարբերակները: Չնայած Ապոլինարիան ունի պարզ տրիզոմիա, բայց մեր (ծնողական) վերլուծություններով պետք է լինի տրանսլոկացիա։ Իրականում դա ընդհանրապես նշանակություն չունի։ Դա ինձ հետաքրքրեց միայն առաջին երկու ամիսների ընթացքում, իսկ հետո ես հրաժարվեցի այս քրոմոսոմներից, լավ, դրանք: Դեռևս տեսանելի չեն։

Ալեքսա և Լյոշա G-NA85 Դուք անալիզներ արե՞լ եք մինչև Ապոլինարիայի ծնունդը, թե՞ դրանից հետո: Մենք մտածում ենք հաջորդ երեխայի մասին և չգիտենք ինչ անել։ Թեև մեզ հետ տեղի ունեցած ամեն ինչից հետո (հղիության ընթացքում մեզ հսկել են գենետիկները. եռակի թեստ, ամնիոսինթեզ, ուլտրաձայնային հետազոտություն՝ ամեն ինչ կարգին է), դժվար է հավատալ, որ նրանք մեզ ինչ-որ կերպ կօգնեն։

Լենա Ս.Ալեքսան և Լյոշան գրում են. Թեև մեզ հետ տեղի ունեցած ամեն ինչից հետո (հղիության ընթացքում մեզ հսկել են գենետիկները. եռակի թեստ, ամնիոսինթեզ, ուլտրաձայնային հետազոտություն՝ ամեն ինչ կարգին է), դժվար է հավատալ, որ նրանք մեզ ինչ-որ կերպ կօգնեն։Կներեք, բայց ի՞նչ, ամնիոն լրացուցիչ քրոմոսոմի առկայությունը ցույց չի տվել։ Թե՞ բջիջները բաց են թողել։ Իսկապես, ով կարող է այդ դեպքում ինչ-որ բան երաշխավորել:

Ալեքսա և ԼյոշաԼենա Ս. Միայն Լեշայի ծնվելուց հետո նրանք ինձ ասացին, որ ամնիոցինթեզի վերլուծության հուսալիությունը մոտ 75% է (ամնիոտիկ հեղուկի մի մասը կարող է չպարունակել պտղի բջիջներ), և որ հղիության 10-րդ շաբաթվա հետազոտությունն ավելի շատ է: հուսալի - խորիոնի բիոպսիա, բայց կա նաև հուսալիություն 98%: Իսկ որտե՞ղ է երաշխիքը, որ չեք ընկնի 2%-ի մեջ։ Ավելին, ամնիոցենտեզն արել ենք մեր նախաձեռնությամբ, միայն այն պատճառով, որ ես 35 տարեկան էի, բժիշկները մի փոքր շփոթված էին, եռակի թեստը լավն էր, Վոևոդինն ինքը ուլտրաձայնային պաթոլոգիա չի հայտնաբերել։ Իսկ հիմա մտածում եմ՝ հենց դա էր՝ նախազգացությո՞ւն։ Ոչ, ես ուղղակի ուզում էի ամեն ինչ ճիշտ անել, ինչպես գրված է գրքերում։ Բայց հիմա գիտեմ, որ ամեն ինչ արել եմ այս իրավիճակը կանխելու համար։ Երեխա Աստծուց, սա է ամբողջ բացատրությունը:

ԱսոլԱլեքսա և Լյոշա Ստացվում է, որ ամնիոն ձեզ համար աղջկա ծնունդ է կանխատեսել: Ի վերջո, եթե ամնիոտիկ հեղուկից անալիզների մեջ չեն մտել երեխայի բջիջները, ապա դրանք ձեր բջիջներն էին, պետք է լիներ XX-ի հավաքածու։ Դուք տեսե՞լ եք տղային ուլտրաձայնի վրա:

Ալեքսա և ԼյոշաՄենք ամնիոցենտեզ ենք արել՝ գենետիկ պաթոլոգիաները բացահայտելու, այլ ոչ թե երեխայի սեռը պարզելու համար։ Երեխայի սեռի թեման գենետիկի հետ ընդհանրապես չի քննարկվել. Մենք իմացանք, որ տղա ենք ունենալու հղիության 24 շաբաթում՝ ամնիոյից 4 շաբաթ անց։

ԱսոլԱլեքսան և Լյոշան գրում են. Ամնիոցենտեզ ենք արել՝ գենետիկական պաթոլոգիաները բացահայտելու, ոչ թե երեխայի սեռը պարզելու համար։Սա հասկանալի է, պարզապես այս վերլուծության մեջ երեխայի սեռը որոշվում է ավտոմատ կերպով, երբ դիտարկվում են քրոմոսոմները: Բայց, ըստ երևույթին, քեզ չեն ասել, դու էլ չես հարցրել։

անանուն: Բարեւ Ձեզ! Ասա ինձ խնդրում եմ. մենք արեցինք կարիոտիպի անալիզ, և արդյունքը հետևյալն է.

ՕլգաԼԴ: anonymous Ողջույն, բարի գալուստ ֆորում: Սա նշանակում է, որ ձեր երեխան ունի Դաունի համախտանիշ, սովորական ձևը տրիզոմիա 21 է: Սա նշվում է Q90.0 ծածկագրով։ Meiotic nondisjunction-ը համապատասխանում է նորմալ տրիզոմիային: զբոսաշրջիկը գրում է. Կարիոտիպ 47, xx; +21, այսինքն՝ լրացուցիչ 21 քրոմոսոմ է հայտնաբերվել բոլոր հետազոտված բջիջներում։ Իսկ ախտորոշումը Q 90.0 (թե չէ ասում են տրիզոմիա 21՝ մեյոտիկ ոչ դիսյունկցիա), եթե գրված է Q 90.1, ապա տրիզոմիա 21, մոզաիցիզմ (միտոտիկ ոչ դիսյունկցիա) Q 90.2 տրիզոմիա 21, տրանսլոկացիա։ http://www.downsyndrome.borda.ru/?1-9-0-00000099-000-120-0 Տրանսլոկացիա և խճանկարություն տեղի է ունենում յուրաքանչյուրը 4-5% դեպքերում, մնացած 90%+ սովորական տրիզոմիա է: Կարիոտիպը ներկայացված է 47 քրոմոսոմով՝ նորմալ 46-ի փոխարեն, քանի որ 21-րդ զույգի քրոմոսոմները, նորմալ երկուսի փոխարեն, ներկայացված են երեք օրինակով (տրիզոմիա)։ Այստեղից էլ ձեր վերլուծության մեջ 47 թիվը և «+21»-ի ավելացումը։ Այսինքն՝ «տրիզոմիա 21»։ Մեյոտիկ նշանակում է այն, ինչ տեղի է ունեցել մեյոզի ժամանակ, մեյոզի նշանակում է բջիջների բաժանում։ Այլ կերպ ասած, Դաունի համախտանիշը ձեռք է բերվում, երբ քրոմոսոմները չեն շեղվում մեյոզի, բջիջների բաժանման ժամանակ, այսինքն. ներկա բեղմնավորման ժամանակ: Թվում է, թե ամեն ինչ բացատրել է: Բարի գալուստ ֆորում: Կարդացեք այս էջերը՝ http://sunchildren.narod.ru/whatis.html http://sunchildren.narod.ru/whatdo.html http://sunchildren.narod.ru/startwith.html Գրեք որտեղից եք դուք կարող եք գտնել հայրենակիցների, ովքեր կօգնեն ձեզ հարմարավետ ախտորոշել և գտնել ձեր հարցերի պատասխանները:

ԿարինաՇԺողովուրդ, այսօր ՌԿ-ում ինձ դասախոսություն են կարդացել, որ D-ի և DM հիվանդության նման տարբեր բաներ են, հետևաբար, եթե սրտի արատ չկա, ապա դա DM է, և այստեղ ես կարդացի DB, How!

ՕլգաԼԴ KaRinaSH Դուք առաջինը չեք, դուք վերջինը չեք, կարող եք կարդալ այս թեման, բայց ընդհանուր առմամբ «մասնագետների» այս տեղեկատվությունը հաճախ է հայտնվում մեր ֆորումում

Տատյանա ԱԵվ մեր վերլուծական թղթի վրա գրված է 46, xx, der (14:21) (g10:10) +21 տրանսլոկացիա

ՕլգաԼԴՏատյանա A Դե, դուք ունեք փոխադրման ձև, որն ավելի հազվադեպ է

wap.downsyndrome.borda.ru

կարիոտիպ դաուն համախտանիշ

Դաունի համախտանիշի կլինիկական ախտորոշումսովորաբար դժվարություն չի ներկայացնում: Այնուամենայնիվ, կարիոտիպավորումն անհրաժեշտ է ախտորոշումը հաստատելու և գենետիկական խորհրդատվության համար հիմք ստեղծելու համար: Թեև Դաունի համախտանիշի համար պատասխանատու հատուկ կարիոտիպային տարբերակների տարբերությունները սովորաբար քիչ ազդեցություն են ունենում հիվանդի ֆենոտիպի վրա, դրանք նշանակալի են ռեցիդիվների ռիսկը որոշելու համար:

Տրիզոմիա 21 Դաունի համախտանիշով. Դաունի համախտանիշով բոլոր հիվանդների մոտ 95%-ը ունի տրիզոմիա 21, որն առաջացել է 21-րդ քրոմոսոմի մեիոտիկ չտարանջատմամբ, ինչպես քննարկվել է նախորդ գլխում: Արդեն նշվել է, որ տրիզոմիա 21-ով երեխա ունենալու վտանգը մեծանում է մոր տարիքի հետ, հատկապես 30 տարեկանից հետո։ Մեյոտիկ սխալը, որը պատասխանատու է տրիզոմիայի համար, սովորաբար տեղի է ունենում մայրական մեյոզի ժամանակ (դեպքերի մոտ 90%), հիմնականում առաջին բաժնում, բայց դեպքերի մոտ 10% -ը տեղի է ունենում հայրական մեյոզի, սովորաբար երկրորդ բաժանման ժամանակ:

Ռոբերտսոնյան տրանսլոկացիա Դաունի համախտանիշում. Դաունի համախտանիշով հիվանդների մոտ 4%-ն ունի 46 քրոմոսոմ, որոնցից մեկը Ռոբերտսոնյան տեղաշարժ է 21q քրոմոսոմի և մյուս ակրոկենտրոնական քրոմոսոմներից մեկի երկար թևի միջև (սովորաբար 14 կամ 22 քրոմոսոմներ): Տեղափոխված քրոմոսոմը փոխարինում է նորմալ ակրոկենտրոն քրոմոսոմներից մեկին, իսկ 14-րդ և 21-րդ քրոմոսոմների միջև Ռոբերտսոնյան տեղափոխությամբ հիվանդի կարիոտիպը 46,XX/XY,rob(14;21)(ql0;ql0),+21 է:

Այդպիսին քրոմոսոմկարող է սահմանվել նաև որպես der(14;21), գործնականում օգտագործվում են երկու անվանակարգերը։ Իրականում, Ռոբերտսոնյան տրանսլոկացիայով հիվանդներ, որոնք ներառում են 21-րդ քրոմոսոմի տրիզոմիա՝ 21q երկար թևի գեների համար:

Ի տարբերություն ստանդարտ տրիզոմիա 21, Տրանսլոկացիա Դաունի համախտանիշը որևէ կապ չի ցուցաբերում մայրական տարիքի հետ, սակայն ունի համեմատաբար բարձր ռեցիդիվ ընտանիքներում, եթե ծնողներից մեկը, հատկապես մայրը, տրանսլոկացիայի կրողն է: Այդ իսկ պատճառով ծնողների և, հնարավոր է, այլ հարազատների կարիոտիպավորումը կարևոր է ճշգրիտ գենետիկական խորհրդատվության համար:

կրողներ Ռոբերտսոնյան տրանսլոկացիա, որը ներառում է 14 և 21 քրոմոսոմները, ունի ընդամենը 45 քրոմոսոմ; մեկը 14-ը և մեկը 21-ը բացակայում են և փոխարինվում են տեղափոխված քրոմոսոմով: Տեսականորեն հնարավոր է վեց տեսակի գամետներ, սակայն դրանցից երեքը չեն կարող կենսունակ սերունդ բերել։ Երեք տեսակի գամետները կենսունակ են՝ նորմալ, հավասարակշռված և անհավասարակշռված՝ ունենալով և՛ տրանսլոկացիոն, և՛ նորմալ 21-րդ քրոմոսոմ: Նորմալ գամետի հետ համատեղ դա կարող է հանգեցնել տրանսլոկացիոն Դաունի համախտանիշով երեխայի բեղմնավորմանը:

Տեսականորեն այս երեք տեսակները գամետներարտադրվում են հավասար քանակությամբ, ուստի Դաունի համախտանիշով երեխայի տեսական ռիսկը պետք է լինի 1-ը 3-ից: Այնուամենայնիվ, բնակչության լայնածավալ ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ անհավասարակշիռ քրոմոսոմային հավաքածուները հայտնվում են մայրերի սերունդների միայն 10-15%-ի և միայն մի քանի%-ի մոտ: այն հայրերի սերունդներից, ովքեր կրում են տրանսլոկացիաներ, որոնք ներառում են 21-րդ քրոմոսոմը:

21q21q տրանսլոկացիա Դաունի համախտանիշում. Քրոմոսոմային տրանսլոկացիա 21q21q - 21-րդ քրոմոսոմի երկու երկար թեւերից ձևավորված քրոմոսոմ; հանդիպում է Դաունի համախտանիշով հիվանդների մի քանի տոկոսի մոտ: Ենթադրվում է, որ դրանք ի հայտ են գալիս որպես իզոխրոմոսոմներ, այլ ոչ թե Ռոբերտսոնյան փոխադրումներ: Այս դեպքերի մեծ մասը տեղի է ունենում հետզիգոտիկ եղանակով, ուստի կրկնության ռիսկը ցածր է: Այնուամենայնիվ, հատկապես կարևոր է համոզվել, որ ծնողը այս տեղափոխության կրողը (հնարավոր է, խճանկար) չէ, քանի որ նման քրոմոսոմի կրիչի բոլոր գամետները պետք է պարունակեն նաև 21q21q քրոմոսոմը՝ 21-րդ քրոմոսոմի գենետիկական նյութի կրկնակի չափաբաժնով։ , կամ ընդհանրապես չունենալ 21 քրոմոսոմ:

Պոտենցիալ սերունդհետևաբար, անխուսափելիորեն ունի Դաունի համախտանիշ կամ ոչ կենսունակ մոնոսոմիա:

Մոզաիկա Դաունի համախտանիշ. Դաունի համախտանիշով հիվանդների մոտ 2%-ը խճանկարներ են, սովորաբար նորմալ բջիջների պոպուլյացիաներով և տրիզոմիա 21-ով: Ֆենոտիպը կարող է ավելի մեղմ լինել, քան տիպիկ տրիզոմիա 21-ը: Ընդհանուր առմամբ, խճանկարով հիվանդների ֆենոտիպերի մեծ փոփոխականություն կա, հավանաբար արտացոլելով տարբեր համամասնություններ: սաղմի տրիզոմիայի բջիջները զարգացման վաղ փուլերում: Հնարավոր է, որ հաստատված խճանկարային Դաունի համախտանիշով հիվանդները արտացոլում են միայն կլինիկորեն ավելի ծանր դեպքերը, քանի որ մեղմ դեպքերն ավելի քիչ հավանական է, որ կարիոտիպավորվեն:

Մասնակի տրիզոմիա 21 Դաունի համախտանիշով. Շատ հազվադեպ, Դաունի համախտանիշը ախտորոշվում է այն հիվանդների մոտ, ովքեր ունեն տրիզոմիա միայն 21-րդ քրոմոսոմի երկար թևի մի մասում, և նույնիսկ ավելի հազվադեպ, Դաունի համախտանիշով հիվանդները հայտնաբերվում են առանց ցիտոգենետիկորեն տեսանելի քրոմոսոմային անոմալիաների: Նման դեպքերը առանձնահատուկ հետաքրքրություն են ներկայացնում, քանի որ դրանք կարող են ցույց տալ, թե 21-րդ քրոմոսոմի որ շրջանն է, ամենայն հավանականությամբ, պատասխանատու Դաունի համախտանիշի ֆենոտիպի կոնկրետ բաղադրիչների համար, և որ շրջանները կարող են եռապատկվել՝ առանց ֆենոտիպային դրսևորումներ առաջացնելու:

Չնայած նրան քրոմոսոմ 21պարունակում է ընդամենը մի քանի հարյուր գեն, կոնկրետ գեների եռակի չափաբաժինը Դաունի համախտանիշի ֆենոտիպի հատուկ ասպեկտներին համապատասխանեցնելու փորձերը մինչ այժմ ունեցել են սահմանափակ հաջողություն: Ամենաուշագրավը սրտի արատների համար կարևոր տարածքի հայտնաբերումն էր, որը դիտվում էր Դաունի համախտանիշով հիվանդների մոտավորապես 40%-ի մոտ: Հատուկ գեների որոնում, որոնք էական նշանակություն ունեն Դաունի համախտանիշի ֆենոտիպի դրսևորման համար, 21-րդ քրոմոսոմում պատահականորեն տեղակայված գեների միջև, - հիմնական խնդիրըժամանակակից հետազոտություն, հատկապես մկների վրա որպես մոդել:

Պոտենցիալ խոստումնալից ուղղությունը- գենետիկորեն մշակված մկների ուսումնասիրություն՝ մարդու 21-րդ քրոմոսոմից գեների լրացուցիչ չափաբաժինով (կամ նույնիսկ 21-րդ քրոմոսոմի ամբողջական պատճենով): Նման մկները կարող են դրսևորել վարքի, ուղեղի աշխատանքի և սրտի ձևավորման ֆենոտիպային աննորմալություններ:

Կարիոտիպը որոշակի տեսակին բնորոշ քրոմոսոմային հավաքածուի (քրոմոսոմների քանակը, չափը, ձևը) հատկանիշների ամբողջությունն է։

Մարդու կարիոտիպի բոլոր տարրերի ուսումնասիրությունն իրականացվում է լուսային մանրադիտակով քրոմոսոմների հատուկ ներկման և հետագա հետազոտման մեթոդի կիրառմամբ։ Այս մեթոդը օգնում է տեսնել քրոմոսոմների չափն ու ձևը,
դրանց կառուցվածքը։ Կարիոտիպի պաթոլոգիական փոփոխություններով ուղեկցվող հիվանդությունները կոչվում են քրոմոսոմային։ Օրինակ
քրոմոսոմային հիվանդություն - Դաունի համախտանիշ. Դաունի համախտանիշի պատճառները պտղի քրոմոսոմային պաթոլոգիայի ներարգանդային ձևավորման մեջ են: Այսպիսով, եթե առողջ մարդու նորմալ կարիոտիպը բաղկացած է 46 քրոմոսոմից, ապա Դաունի համախտանիշով այն ձևավորվում է 47 քրոմոսոմով, իսկ հիվանդության համար պատասխանատու լրացուցիչ քրոմոսոմը հայտնաբերվում է 21 զույգում։

Աննորմալ կարիոտիպ հայտնաբերվում է բոլոր նորածինների մոտ 1%-ի մոտ: Նման անոմալիաների հետևանքները կարող են տատանվել մահից մինչև մտավոր հետամնացություն և մեղմ անոմալիաներ: Աննորմալ քրոմոսոմների քանակի դեպքերը մեծանում են մոր տարիքի հետ։ Ապագա մոր տարիքը նույնպես ազդում է երեխայի մոտ Դաունի համախտանիշի զարգացման ռիսկի վրա. այնուհետև 40 տարեկանում ռիսկը մեծանում է մինչև 214-ից 1-ը. 45 տարեկանից բարձր տարիքում ռիսկը մեծանում է մինչև 19-ից 1-ը:

Նորմայից շեղումների բազմաթիվ տարբերակներ կան: Մինչ օրս բացահայտվել են հետևյալ անոմալիաները.

Դաունի համախտանիշ

լացող կատվի համախտանիշ

Պատաուի համախտանիշ

Klinefelter համախտանիշ

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ

Պրադեր-Վիլի համախտանիշ

Պոլիսոմիա X քրոմոսոմի վրա

Դա տեղի է ունենում արդեն սաղմի զարգացման վաղ փուլում։ Շեղումների պատճառներից մեկը սպերմատոգենեզի խախտումն է, խանգարված սպերմատոզոիդների մի մասը դեռևս մասնակցում է ձվի բեղմնավորմանը և, հետևաբար, կարող է լինել խանգարված կարիոտիպով սաղմի ձևավորման պատճառ։

Շեղումների առաջացման հիմնական անբարենպաստ գործոնը վատ էկոլոգիան է, որը հրահրում է քրոմոսոմային մուտացիաներ։ Այս բոլոր անոմալիաները ժառանգական են:

Ներկայումս այս տերմինով դասակարգված բովանդակություն չկա:

Դաունի համախտանիշի խճանկարային ձև. ինչպես որոշել

21-րդ քրոմոսոմի փոփոխություններով առաջացած գենետիկ պաթոլոգիան խճանկարային Դաունի համախտանիշ է։ Դիտարկենք դրա առանձնահատկությունները, ախտորոշման, բուժման և կանխարգելման մեթոդները:

Դաունի հիվանդությունը բնածին գենետիկական ամենատարածված խանգարումներից մեկն է: Բնորոշվում է ընդգծված մտավոր հետամնացությամբ և մի շարք ներարգանդային անոմալիաներով։ Տրիզոմիա ունեցող երեխաների ծնելիության բարձր մակարդակի պատճառով բազմաթիվ ուսումնասիրություններ են իրականացվել։ Պաթոլոգիան առաջանում է աշխարհի բոլոր ժողովուրդների ներկայացուցիչների մոտ, ուստի աշխարհագրական կամ ռասայական կախվածություն չի հաստատվել:

ICD-10 կոդը

Համաճարակաբանություն

Բժշկական վիճակագրության համաձայն՝ Դաունի համախտանիշը հանդիպում է 700-1000 ծնունդից 1 երեխայի մոտ։ Խանգարման համաճարակաբանությունը կապված է որոշակի գործոնների հետ՝ ժառանգական նախատրամադրվածություն, վատ սովորություններծնողները և նրանց տարիքը.

Հիվանդության տարածման օրինաչափությունը կապված չէ ընտանիքի աշխարհագրական, սեռի, ազգության կամ տնտեսական վիճակի հետ։ Տրիզոմիան առաջանում է երեխայի զարգացման խանգարումներից։

Մոզաիկա Դաունի համախտանիշի պատճառները

Մոզաիկ Դաունի համախտանիշի հիմնական պատճառները կապված են գենետիկ խանգարումների հետ։ Առողջ մարդը պարունակում է 23 զույգ քրոմոսոմ՝ իգական սեռի կարիոտիպ 46,XX, արական 46,XY։ Յուրաքանչյուր զույգի քրոմոսոմներից մեկը փոխանցվում է մորից, իսկ երկրորդը՝ հորից։ Հիվանդությունը զարգանում է աուտոսոմների քանակական խախտման արդյունքում, այսինքն՝ ավելորդ գենետիկական նյութ է ավելանում 21-րդ զույգին։ Տրիզոմիա 21-ը պատասխանատու է արատի ախտանիշների համար:

Մոզաիկ համախտանիշը կարող է առաջանալ հետևյալ պատճառներով.

Սոմատիկ մուտացիաներ զիգոտում կամ ճեղքման վաղ փուլերում:

Վերաբաշխում սոմատիկ բջիջներում.

Քրոմոսոմների տարանջատումը միտոզի ժամանակ.

Գենետիկական մուտացիայի ժառանգություն մորից կամ հորից.

Աննորմալ գամետների ձևավորումը կարող է կապված լինել ծնողների սեռական տարածքի որոշ հիվանդությունների, ճառագայթման, ծխելու և ալկոհոլիզմի, դեղորայքի կամ թմրամիջոցների ընդունման, ինչպես նաև բնակության վայրի բնապահպանական իրավիճակի հետ:

Համախտանիշի մոտ 94%-ը կապված է պարզ տրիզոմիայի հետ, այսինքն՝ կարիոտիպ 47, XX, 21+ կամ 47, XY, 21+։ 21-րդ քրոմոսոմի պատճենները առկա են բոլոր բջիջներում, քանի որ մեյոզի ժամանակ ծնողական բջիջներում խախտվում է զույգ քրոմոսոմների բաժանումը։ Դեպքերի մոտ 1-2%-ը պայմանավորված է սաղմնային բջիջների միտոզով գաստրուլայի կամ բլաստուլայի փուլում: Մոզաիցիզմը բնութագրվում է ախտահարված բջջի ածանցյալների տրիզոմիայով, մինչդեռ մնացածը ունեն նորմալ քրոմոսոմային հավաքածու։

Տրանսլոկացիոն ձևով, որը հանդիպում է հիվանդների 4-5%-ի մոտ, 21-րդ քրոմոսոմը կամ նրա բեկորը մեյոզի ժամանակ տեղափոխվում է աուտոսոմ՝ նրա հետ ներթափանցելով նոր ձևավորված բջիջ։ Տրանսլոկացիայի հիմնական օբյեկտներն են 14, 15, ավելի հազվադեպ՝ 4, 5, 13 կամ 22 քրոմոսոմներ։ Նման փոփոխությունները կարող են պատահական լինել կամ ժառանգվել ծնողից, ով հանդես է գալիս որպես տրանսլոկացիայի և նորմալ ֆենոտիպի կրող: Եթե ​​հայրը նման խանգարումներ ունի, ապա հիվանդ երեխա ունենալու վտանգը կազմում է 3%: Երբ կրում է մայրը `10-15%:

Ռիսկի գործոններ

Տրիզոմիան գենետիկ խանգարում է, որը հնարավոր չէ ձեռք բերել ողջ կյանքի ընթացքում: Դրա զարգացման ռիսկի գործոնները կապված չեն ապրելակերպի կամ ազգային պատկանելության հետ: Բայց հիվանդ երեխա լույս աշխարհ բերելու հավանականությունը մեծանում է հետևյալ հանգամանքներում.

Ուշ ծննդաբերություն. 20-25 տարեկան ծննդաբերող կանայք նվազագույն շանսեր ունեն այս հիվանդությամբ երեխա լույս աշխարհ բերելու, սակայն 35 տարի անց ռիսկը զգալիորեն մեծանում է:

Հոր տարիքը. շատ գիտնականներ պնդում են, որ գենետիկ հիվանդությունը կախված է ոչ այնքան մոր տարիքից, որքան հայրիկի տարիքից: Այսինքն՝ որքան մեծ է տղամարդը, այնքան մեծ է պաթոլոգիայի հավանականությունը։

Ժառանգականություն - բժշկությունը գիտի այն դեպքը, երբ արատը ժառանգել են մերձավոր ազգականներից՝ հաշվի առնելով, որ երկու ծնողներն էլ բացարձակ առողջ են։ Այնուամենայնիվ, կա նախատրամադրվածություն միայն սինդրոմի որոշ տեսակների նկատմամբ:

Ինցեստ - արյունակիցների միջև ամուսնությունները հանգեցնում են տարբեր ծանրության գենետիկ մուտացիաների, ներառյալ տրիզոմիան:

Վատ սովորություններ - բացասաբար են անդրադառնում չծնված երեխայի առողջության վրա, ուստի հղիության ընթացքում ծխախոտի չարաշահումը կարող է հանգեցնել գենոմային աննորմալությունների: Նույնը վերաբերում է ալկոհոլիզմին:

Կան ենթադրություններ, որ անբավարարության զարգացումը կարող է կապված լինել տատիկի մայրիկին ծննդաբերած տարիքի և այլ գործոնների հետ: Շնորհիվ նախաիմպլանտացիոն ախտորոշման և հետազոտության այլ մեթոդների՝ Դաուն երեխա ունենալու ռիսկը զգալիորեն կրճատվում է։

Գենետիկ հիվանդության զարգացումը կապված է քրոմոսոմային աննորմալության հետ, որի դեպքում հիվանդը 46-ի փոխարեն ունի 47 քրոմոսոմ։ Մոզաիկ համախտանիշի պաթոգենեզը զարգացման այլ մեխանիզմ ունի։ Ծնողների սեռական բջիջները-խաղամետներն ունեն նորմալ թվով քրոմոսոմներ։ Նրանց միաձուլումը հանգեցրեց զիգոտի ձևավորմանը՝ 46,XX կամ 46,XY կարիոտիպով: Սկզբնական բջիջը բաժանելու գործընթացում ԴՆԹ-ն ձախողվեց, և բաշխումը սխալ էր: Այսինքն՝ բջիջների մի մասը ստացել է նորմալ կարիոտիպ, իսկ որոշները՝ պաթոլոգիական։

Այսպիսի անոմալիա հանդիպում է դեպքերի 3-5%-ում։ Այն ունի դրական կանխատեսում, քանի որ առողջ բջիջները մասամբ փոխհատուցում են գենետիկ խանգարումը։ Նման երեխաները ծնվում են սինդրոմի արտաքին նշաններով և զարգացման ուշացումով, սակայն նրանց գոյատևման մակարդակը շատ ավելի բարձր է։ Նրանց մոտ ավելի քիչ հավանական է ներքին պաթոլոգիաներ, որոնք անհամատեղելի են կյանքի հետ:

Մոզաիկա Դաունի համախտանիշի ախտանիշները

Օրգանիզմի աննորմալ գենետիկ հատկանիշը, որն առաջանում է քրոմոսոմների քանակի ավելացման հետ, ունի մի շարք արտաքին և ներքին նշաններ։ Մոզաիկ Դաունի համախտանիշի ախտանիշները դրսևորվում են մտավոր և ֆիզիկական զարգացման ուշացումով:

Հիվանդության հիմնական ֆիզիկական ախտանիշները.

Փոքր և դանդաղ աճող:

Մկանային թուլություն, ուժի ֆունկցիայի նվազում, որովայնի խոռոչի թուլություն (փորը թուլացած):

Կարճ, հաստ վիզը՝ ծալքերով։

Կարճ վերջույթներ և մեծ հեռավորություն բթամատի և ցուցամատի միջև ոտքերի վրա:

Հատուկ մաշկի ծալք երեխաների ափերի վրա:

Ցածր հավաքածու և փոքր ականջներ:

Լեզվի և բերանի խեղաթյուրված ձևը.

Ծուռ ատամներ.

Հիվանդությունն առաջացնում է զարգացման և առողջության մի շարք շեղումներ։ Դա առաջին հերթին ճանաչողական հետամնացությունն է, սրտի արատները, ատամների, աչքերի, մեջքի, լսողության հետ կապված խնդիրներ։ Հաճախակի վարակիչ և շնչառական հիվանդությունների հակում. Հիվանդության դրսևորումների աստիճանը կախված է բնածին գործոններից և ճիշտ բուժումից։ Երեխաների մեծամասնությունը կարող է մարզվել՝ չնայած մտավոր, ֆիզիկական և մտավոր ուշացմանը:

Առաջին նշանները

Մոզաիկ Դաունի համախտանիշն ունի ավելի քիչ արտահայտված ախտանիշներ՝ ի տարբերություն խանգարման դասական ձևի։ Առաջին նշանները նկատվում են հղիության 8-12 շաբաթականում ուլտրաձայնի վրա։ Դրանք դրսևորվում են օձիքի գոտու մեծացմամբ։ Բայց ուլտրաձայնը հիվանդության առկայության 100% երաշխիք չի տալիս, այլ թույլ է տալիս գնահատել պտղի արատների հավանականությունը:

Առավել բնորոշ արտաքին ախտանիշները, որոնց օգնությամբ բժիշկները ենթադրաբար ախտորոշում են պաթոլոգիան երեխայի ծնվելուց անմիջապես հետո։ Թերությունը բնութագրվում է.

Թեք աչքեր.

«Տափակ» դեմք.

կարճ գլուխ.

Հաստացած արգանդի վզիկի մաշկի ծալք:

Աչքերի ներքին անկյունում կիսալուսնային ծալք:

Հետագա փորձաքննության արդյունքում բացահայտվում են հետևյալ խնդիրները.

Մկանային տոնուսի նվազում:

Հոդերի շարժունակության բարձրացում:

Բջիջների կույտի դեֆորմացիա (կիզված, ձագարաձև):

Լայն և կարճ ոսկորներ, տափակ օքսիպուտ:

Դեֆորմացված ականջներ և ծալված քիթ.

Փոքր կամարակապ երկինք.

Պիգմենտացիան ծիածանաթաղանթի եզրին:

Լայնակի ափի ծալք.

Բացի արտաքին ախտանիշներից, համախտանիշն ունի նաև ներքին խանգարումներ.

Սրտի բնածին արատներ և սրտանոթային համակարգի այլ խանգարումներ, խոշոր անոթների անոմալիաներ.

Շնչառական համակարգի պաթոլոգիաները, որոնք առաջացել են օրոֆարինգսի կառուցվածքային առանձնահատկություններից և մեծ լեզվից:

Ստրաբիզմ, բնածին կատարակտ, գլաուկոմա, լսողության խանգարում, հիպոթիրեոզ:

Ստամոքս-աղիքային խանգարումներ՝ աղիքային ստենոզ, անուսի և ուղիղ աղիքի ատրեզիա:

Հիդրոնեֆրոզ, երիկամների հիպոպլազիա, հիդրոուրետեր:

Վերոնշյալ ախտանիշները պահանջում են մշտական ​​բուժում՝ մարմնի նորմալ վիճակը պահպանելու համար։ Պատճառը բնածին արատներն են կարճ կյանքվայրէջքներ.

Դաունի համախտանիշի խճանկարային ձևի արտաքին նշաններ

Շատ դեպքերում Դաունի համախտանիշի խճանկարային ձևի արտաքին նշաններն ի հայտ են գալիս ծնվելուց անմիջապես հետո։ Գենային պաթոլոգիայի բարձր տարածվածության պատճառով նրա ախտանշանները մանրամասն ուսումնասիրվում և նկարագրվում են։

21-րդ քրոմոսոմի փոփոխությունները բնութագրվում են հետևյալ արտաքին նշաններով.

1. Գանգի աննորմալ կառուցվածքը.

Սա ամենանկատելի և արտահայտված ախտանիշն է։ Սովորաբար, նորածիններն ավելի մեծ գլուխ ունեն, քան մեծահասակները: Հետեւաբար, ցանկացած դեֆորմացիա տեսանելի է ծնվելուց անմիջապես հետո: Փոփոխությունները վերաբերում են գանգուղեղի և դեմքի գանգի կառուցվածքին։ Հիվանդը թագի ոսկորների շրջանում ունի անհամաչափություն։ Առկա է նաև ծծակի հարթեցում, հարթ դեմք և արտահայտված աչքի հիպերտելորիզմ։

Այս հիվանդությամբ տառապող մարդը նման է մոնղոլոիդ ռասայի ներկայացուցչին: Նման փոփոխությունները հայտնվում են ծնվելուց անմիջապես հետո և պահպանվում են ողջ կյանքի ընթացքում։ Բացի այդ, արժե վերացնել ստրաբիզմը հիվանդների 30%-ի մոտ, կոպի ներքին անկյունում մաշկային ծալքի առկայությունը և ծիածանաթաղանթի պիգմենտացիան:

2. Բերանի խոռոչի բնածին արատներ.

Այս տեսակի խանգարումը ախտորոշվում է հիվանդների 60%-ի մոտ։ Նրանք դժվարություններ են ստեղծում երեխային կերակրելիս՝ դանդաղեցնելով նրա աճը։ Համախտանիշով հիվանդի մոտ լեզվի մակերեսը փոխված է հաստացած պապիլյար շերտի (ակոսավոր լեզու) պատճառով: 50% դեպքերում նկատվում է գոթական քիմք և ծծող ռեֆլեքսների խախտումներ, կիսաբաց բերան (մկանային հիպոթենզիա)։ Հազվագյուտ դեպքերում կան այնպիսի անոմալիաներ, ինչպիսիք են «ճեղքվածքը» կամ «շրթունքի ճեղքվածքը»։

Այս խախտումը տեղի է ունենում 40% դեպքերում։ Թերի զարգացած աճառները սխալ ականջակալ են կազմում: Ականջները կարող են դուրս ցցված լինել տարբեր ուղղություններով կամ տեղակայված լինել աչքի մակարդակից ցածր: Չնայած թերությունները կոսմետիկ են, սակայն դրանք կարող են լուրջ լսողության խնդիրներ առաջացնել:

3. Մաշկի լրացուցիչ ծալքեր.

Դրանք հանդիպում են հիվանդների 60-70%-ի մոտ։ Յուրաքանչյուր մաշկի ծալք առաջանում է ոսկորների թերզարգացածության և դրանց անկանոն ձևի պատճառով (մաշկը չի ձգվում): Տրիսոմիայի այս արտաքին նշանը դրսևորվում է որպես պարանոցի ավելորդ մաշկ, արմունկի հոդի հաստացում և ափի լայնակի ծալք։

4. Մկանային-կմախքային համակարգի զարգացման պաթոլոգիաները

Առաջանում են պտղի ներարգանդային զարգացման խախտման պատճառով։ Հոդերի միացնող հյուսվածքը և որոշ ոսկորներ մինչև ծնունդը ժամանակ չունեն լիարժեք ձևավորվելու համար: Ամենատարածված անոմալիաներն են՝ կարճ պարանոց, հոդերի շարժունակության բարձրացում, կարճ վերջույթներ և մատների դեֆորմացիա։

5. Կրծքավանդակի դեֆորմացիա.

Այս խնդիրը կապված է ոսկրային հյուսվածքի թերզարգացման հետ։ Հիվանդները դեֆորմացիաներ ունեն կրծքայինողնաշարը և կողոսկրերը. Ամենից հաճախ ախտորոշվում է կրծքավանդակի մակերևույթից վեր դուրս ցցված կրծքավանդակը, այսինքն՝ կիզված ձև և դեֆորմացիա, որի դեպքում արևային պլեքսուսի տարածքում կա ձագարաձև իջվածք։ Երկու խանգարումները պահպանվում են, քանի որ դրանք հասունանում և աճում են: Դրանք խախտումներ են հրահրում շնչառական ապարատի և սրտանոթային համակարգի կառուցվածքում։ Նման արտաքին ախտանշանները վկայում են հիվանդության վատ կանխատեսման մասին։

Դաունի համախտանիշի խճանկարային ձևի հիմնական առանձնահատկությունն այն է, որ դրա հետ մեկտեղ վերը նշված ախտանիշներից շատերը կարող են բացակայել: Սա բարդացնում է պաթոլոգիայի տարբերակումը այլ քրոմոսոմային անոմալիաների հետ:

Համախտանիշն ունի մի քանի տեսակներ, հաշվի առեք դրանք.

Մոզաիկա - լրացուցիչ քրոմոսոմ չի հայտնաբերվել մարմնի բոլոր բջիջներում: Հիվանդության այս տեսակը կազմում է բոլոր դեպքերի 5%-ը:

Ընտանիք - հանդիպում է հիվանդների 3%-ի մոտ: Դրա առանձնահատկությունն այն է, որ ծնողներից յուրաքանչյուրն ունի մի շարք շեղումներ, որոնք արտաքուստ չեն արտահայտվում։ Պտղի զարգացման ընթացքում 21-րդ քրոմոսոմի մի մասը կցվում է մյուսին՝ այն դարձնելով պաթոլոգիական տեղեկատվության կրիչ։ Այս արատով ծնողները ծնում են սինդրոմով երեխաներ, այսինքն՝ անոմալիան ժառանգական է։

21-րդ քրոմոսոմի մի մասի կրկնապատկումը հիվանդության հազվագյուտ տեսակ է, որի առանձնահատկությունն այն է, որ քրոմոսոմները չեն կարողանում բաժանվել։ Այսինքն՝ հայտնվում են 21-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճեններ, բայց ոչ բոլոր գեների համար։ Պաթոլոգիական ախտանշանները և արտաքին դրսևորումները զարգանում են, եթե կրկնօրինակվում են պտույտի բեկորները, որոնք որոշում են արատի կլինիկական պատկերը:

Բարդություններ և հետևանքներ

Քրոմոսոմային մոզաիցիզմն առաջացնում է հետևանքներ և բարդություններ, որոնք բացասաբար են անդրադառնում առողջության վիճակի վրա և զգալիորեն վատթարանում են հիվանդության կանխատեսումը:

Դիտարկենք տրիզոմիայի հիմնական վտանգները.

Սրտանոթային համակարգի պաթոլոգիաները և սրտի արատները. Հիվանդների մոտ 50%-ի մոտ կան բնածին արատներ, որոնք վաղ տարիքում պահանջում են վիրաբուժական բուժում:

Վարակիչ հիվանդություններ - իմունային համակարգի թերությունները հրահրում են տարբեր վարակիչ պաթոլոգիաների, հատկապես մրսածության նկատմամբ զգայունության բարձրացում:

Գիրություն - համախտանիշով մարդիկ ավելի մեծ հակվածություն ունեն ավելորդ քաշի, քան ընդհանուր բնակչությանը:

Արյունաստեղծ համակարգի հիվանդություններ. Դաուններն ավելի շատ են տառապում լեյկոզով, քան առողջ երեխաները:

Կյանքի կարճ տեւողություն - կյանքի որակն ու տեւողությունը կախված է բնածին հիվանդությունների ծանրությունից, հիվանդության հետեւանքներից ու բարդություններից: Դեռ 1920-ականներին սինդրոմով մարդիկ 10 տարեկան չէին ապրում, այսօր հիվանդների տարիքը հասնում է 50 և ավելի տարեկանի։

Դեմենիա - դեմենցիա և մշտական ​​անկում ճանաչողական գործունեությունկապված ուղեղում աննորմալ սպիտակուցների կուտակման հետ: Խանգարման ախտանիշները հայտնվում են 40 տարեկանից ցածր հիվանդների մոտ: Այս խանգարումը բնութագրվում է նոպաների բարձր ռիսկով:

Քնի ժամանակ շնչառության դադարեցում – քնի ապնոէը կապված է փափուկ հյուսվածքների և կմախքի աննորմալ կառուցվածքի հետ, որոնք ենթակա են շնչուղիների խցանման:

Բացի վերը նկարագրված բարդություններից, տրիզոմիային բնորոշ են վահանաձև գեղձի խնդիրներ, ոսկորների թուլություն, վատ տեսողություն, լսողության կորուստ, վաղ դաշտանադադար և աղիների խանգարում:

Մոզաիկ Դաունի համախտանիշի ախտորոշում

Հնարավոր է բացահայտել գենետիկ պաթոլոգիան նույնիսկ ծնվելուց առաջ: Մոզաիկ Դաունի համախտանիշի ախտորոշումը հիմնված է արյան և հյուսվածքային բջիջների կարիոտիպի ուսումնասիրության վրա։ Հղիության սկզբում կատարվում է խորիոնային բիոպսիա՝ մոզաիզմի նշանները բացահայտելու համար: Վիճակագրության համաձայն, կանանց միայն 15%-ն է, ովքեր իմացել են երեխայի գենետիկական անոմալիաների մասին, որոշում են հեռանալ նրանից: Մնացած դեպքերում ցուցված է հղիության վաղաժամ ընդհատում՝ աբորտ։

Դիտարկենք տրիզոմիայի ախտորոշման ամենահուսալի մեթոդները.

Կենսաքիմիական արյան ստուգում - հետազոտության համար արյունը վերցվում է մորից: Մարմնի հեղուկը գնահատվում է β-hCG-ի և պլազմայի A սպիտակուցի համար: Երկրորդ եռամսյակում մեկ այլ վերլուծություն է կատարվում β-hCG-ի, AFP-ի և ազատ էստրիոլի մակարդակները վերահսկելու համար: AFP-ի (պտղի լյարդի կողմից արտադրվող հորմոնի) մակարդակի նվազումը մեծ հավանականությամբ վկայում է հիվանդության մասին:

Ուլտրաձայնային - կատարվում է հղիության յուրաքանչյուր եռամսյակում: Առաջինը թույլ է տալիս բացահայտել՝ անէնսեֆալիա, արգանդի վզիկի հիգրոմա, որոշել օձիքի գոտու հաստությունը: Երկրորդ ուլտրաձայնը հնարավորություն է տալիս հետևել սրտի հիվանդություններին, ողնուղեղի կամ ուղեղի զարգացման անոմալիաներին, աղեստամոքսային տրակտի, լսողության օրգանների և երիկամների խանգարումներին: Նման պաթոլոգիաների առկայության դեպքում նշվում է հղիության ընդհատումը։ Հղիության երրորդ եռամսյակում անցկացված վերջին թեստը կարող է հայտնաբերել աննշան խանգարումներ, որոնք կարող են շտկվել ծննդաբերությունից հետո։

Վերոնշյալ ուսումնասիրությունները թույլ են տալիս գնահատել սինդրոմով երեխա ունենալու վտանգը, սակայն դրանք բացարձակ երաշխիք չեն տալիս։ Միևնույն ժամանակ, հղիության ընթացքում իրականացված ախտորոշման սխալ արդյունքների տոկոսը փոքր է։

Գենոմային պաթոլոգիայի ախտորոշումը սկսվում է հղիության ընթացքում: Վերլուծությունները կատարվում են հղիության վաղ փուլերում: Տրիսոմիայի բոլոր թեստերը կոչվում են սկրինինգ կամ ցուցադրություն: Նրանց կասկածելի արդյունքները հուշում են մոզաիզմի առկայության մասին։

Առաջին եռամսյակ - մինչև 13 շաբաթ, վերլուծություն է կատարվում hCG-ի (մարդու քորիոնիկ գոնադոտրոպին) և PAPP-A սպիտակուցի, այսինքն՝ միայն պտղի կողմից արտազատվող նյութերի համար: Հիվանդության առկայության դեպքում hCG-ն ավելանում է, իսկ PAPP-A-ի մակարդակը նվազում է։ Նման արդյունքներով կատարվում է ամնիոսկոպիա։ Խորիոնի մանր մասնիկները հղի կնոջ արգանդի խոռոչից հանվում են արգանդի վզիկի միջոցով։

• Երկրորդ եռամսյակ - թեստեր hCG-ի և էստրիոլի, AFP-ի և inhibin-A-ի համար: Որոշ դեպքերում կատարվում է գենետիկական նյութի ուսումնասիրություն։ Նրա ցանկապատի համար արգանդի պունկցիա է կատարվում որովայնի միջով։

Եթե ​​թեստերի արդյունքներով հաստատվում է տրիզոմիայի բարձր ռիսկ, ապա հղիին նշանակվում է գենետոլոգի խորհրդատվություն։

Գործիքային ախտորոշում

Պտղի ներարգանդային պաթոլոգիաները, այդ թվում՝ մոզաիզմը հայտնաբերելու համար, նշվում է գործիքային ախտորոշումը։ Դաունի համախտանիշի կասկածի դեպքում հղիության ողջ ընթացքում կատարվում են սկրինինգներ, ինչպես նաև ուլտրաձայնային հետազոտություն՝ պտղի հետին արգանդի վզիկի հաստությունը չափելու համար։

Գործիքային ախտորոշման ամենավտանգավոր մեթոդը ամնիոցենտեզն է։ Սա ամնիոտիկ հեղուկի ուսումնասիրություն է, որն իրականացվում է 18 շաբաթ տևողությամբ (պահանջվում է բավարար քանակությամբ հեղուկ)։ Այս վերլուծության հիմքում ընկած վտանգն այն է, որ այն կարող է հանգեցնել պտղի և մոր վարակի, պտղի միզապարկի պատռման և նույնիսկ վիժման:

Դիֆերենցիալ ախտորոշում

21-րդ քրոմոսոմում փոփոխությունների խճանկարային ձևը մանրակրկիտ ուսումնասիրություն է պահանջում: Դաունի համախտանիշի դիֆերենցիալ ախտորոշումն իրականացվում է հետևյալ պաթոլոգիաներով.

• Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ
• Էդվարդսի համախտանիշ
• դե լա Շապելի համախտանիշ
• բնածին հիպոթիրեոզ
• Քրոմոսոմային անոմալիաների այլ ձևեր

Որոշ դեպքերում XX/XY սեռական քրոմոսոմների մոզաիզմը հանգեցնում է իրական հերմաֆրոդիտիզմի: Տարբերակումը անհրաժեշտ է նաև սեռական գեղձերի մոզաիզմի համար, որոնք օրգանների պաթոլոգիայի հատուկ դեպք են, որը տեղի է ունենում սաղմի զարգացման վերջին փուլերում։

Ո՞ւմ հետ կապվել:

Մոզաիկ Դաունի համախտանիշի բուժում

Քրոմոսոմային հիվանդությունների բուժումը հնարավոր չէ։ Մոզաիկ Դաունի համախտանիշի բուժումը ցմահ է: Այն ուղղված է արատների և ուղեկցող հիվանդությունների վերացմանը։ Այս ախտորոշմամբ անձը գտնվում է նման մասնագետների հսկողության տակ՝ մանկաբույժ, հոգեբան, սրտաբան, հոգեբույժ, էնդոկրինոլոգ, ակնաբույժ, գաստրոէնտերոլոգ և այլք։ Ամբողջ բուժումն ուղղված է սոցիալական և ընտանեկան հարմարվողականությանը: Ծնողների խնդիրն է երեխային սովորեցնել լիարժեք ինքնասպասարկում և շփվել ուրիշների հետ:

Վնասվածքների բուժումը և վերականգնումը բաղկացած է հետևյալ ընթացակարգերից.

• Մերսումներ - այս համախտանիշով հիվանդ երեխայի և մեծահասակի մկանային համակարգը թերզարգացած է: Հատուկ մարմնամարզությունն օգնում է վերականգնել մկանների տոնուսը և պահպանել դրանք նորմալ վիճակում։ Առանձնահատուկ ուշադրություն է դարձվում հիդրոմասաժներին։ Լողը և ջրային մարմնամարզությունը բարելավում են շարժիչ հմտությունները, ամրացնում մկանները: Դելֆինոթերապիան տարածված է, երբ հիվանդը լողում է դելֆինների հետ։
• Դիետոլոգի խորհրդատվություն. տրիզոմիայով հիվանդները խնդիրներ ունեն ավելորդ քաշի հետ: Գիրությունը կարող է առաջացնել տարբեր խանգարումներ, որոնցից ամենատարածվածը սրտանոթային համակարգի և մարսողական համակարգի խանգարումն է։ Դիետոլոգը սնուցման վերաբերյալ առաջարկություններ է տալիս և անհրաժեշտության դեպքում նշանակում է դիետա։
• Լոգոպեդի խորհրդատվությունը՝ մոզաիզմի, ինչպես նաև սինդրոմի այլ տեսակների համար բնորոշ են խոսքի զարգացման խանգարումները։ Լոգոպեդի հետ դասերը կօգնեն հիվանդին ճիշտ և հստակ արտահայտել իրենց մտքերը:
• Հատուկ ուսուցման ծրագիր՝ սինդրոմով երեխաները զարգացման մեջ զիջում են իրենց հասակակիցներին, բայց նրանք կարող են մարզվել: Ճիշտ մոտեցման դեպքում երեխան կարող է տիրապետել հիմնական գիտելիքներին ու հմտություններին։

Հիվանդներին ցուցադրվում է վերականգնող թերապիա, հաճախ նշանակվում են հոգեմետբոլիկ, նեյրոմետաբոլիկ և հորմոնալ դեղամիջոցներ։ Անհրաժեշտ է նաև վիտամինների կանոնավոր ընդունում։ Ամբողջ դեղորայքային թերապիան զուգորդվում է բժշկական և մանկավարժական ուղղման հետ։ Բնածին պաթոլոգիաներն ու բարդ հիվանդությունները պահանջում են վիրաբուժական միջամտություն։

Կանխարգելում

Մինչ օրս գենետիկ հիվանդությունների կանխարգելման հուսալի մեթոդներ չկան։ Մոզաիկ Դաունի համախտանիշի կանխարգելումը բաղկացած է հետևյալ առաջարկություններից.

• Ցանկացած հիվանդության ժամանակին բուժում և առողջ ապրելակերպ։ Ակտիվության բարձրացումը բարելավում է արյան շրջանառությունը՝ պաշտպանելով ձվերը թթվածնային քաղցից։
• Ճիշտ սնուցում և նորմալ քաշ: Վիտամինները, հանքանյութերը և այլ սննդանյութերը ոչ միայն ամրացնում են իմունային համակարգը, այլև աջակցում են հորմոնալ հավասարակշռությանը: Ավելորդ քաշըկամ ավելորդ նիհարությունը խախտում է հորմոնալ հավասարակշռությունը և առաջացնում է սեռական բջիջների հասունացման և զարգացման ձախողումներ:
• Հղիության նախապատրաստում. Պլանավորված բեղմնավորումից մի քանի ամիս առաջ անհրաժեշտ է դիմել գինեկոլոգի և սկսել վիտամին-հանքային համալիրներ ընդունել: Առանձնահատուկ ուշադրություն պետք է դարձնել ֆոլաթթունին, B և E վիտամիններին: Նրանք նորմալացնում են սեռական օրգանների աշխատանքը և բարելավում: նյութափոխանակության գործընթացներըսեռական բջիջներում. Մի մոռացեք, որ շեղումներով երեխա ծնվելու վտանգը մեծանում է այն զույգերում, որտեղ ապագա մոր տարիքը 35 տարեկանից բարձր է, իսկ հայրը՝ 45-ից ավելի։
• նախածննդյան ախտորոշում. Հղիության ընթացքում կատարված անալիզները, սկրինինգները և մի շարք այլ ախտորոշիչ ընթացակարգեր կարող են բացահայտել պտղի լուրջ խանգարումները և որոշում կայացնել հետագա հղիության կամ աբորտի մասին:

Բայց նույնիսկ բոլոր կանխարգելիչ միջոցառումների իրականացումը չի կարող լիովին առողջ երեխայի ծննդյան 100%-անոց երաշխիք տալ։ Տրիզոմիան պատահական գենետիկ անոմալիա է, որից ոչ մի կին պաշտպանված չէ:

Մոզաիկ Դաունի համախտանիշն ավելի դրական արդյունք ունի՝ ի տարբերություն պաթոլոգիայի դասական ձևի։ Կանխատեսումը պայմանավորված է նրանով, որ առողջ բջիջները մասամբ փոխհատուցում են գենետիկ արատը։ Բայց երեխան դեռ կունենա տրիզոմիայի արտաքին նշաններ և դրան բնորոշ զարգացման ուշացում։ Բայց նման հիվանդների գոյատևման մակարդակը շատ ավելի բարձր է, նրանց մոտ կյանքի հետ անհամատեղելի արատներ ունենալու հավանականությունը քիչ է:

Մոզաիկա Դաունի համախտանիշով հայտնի մարդիկ

21-րդ քրոմոսոմի փոփոխությունները հանգեցնում են անդառնալի հետեւանքների, որոնք հնարավոր չէ բուժել։ Բայց, չնայած դրան, տրիզոմիայով ծնվածների մեջ կան արվեստագետներ, երաժիշտներ, գրողներ, դերասաններ և շատ այլ կայացած անհատականություններ: Դաունի համախտանիշի խճանկարային ձևով հայտնի մարդիկ համարձակորեն հայտարարում են իրենց հիվանդության մասին։ Դրանք վառ օրինակ են այն բանի, որ ցանկության դեպքում կարող ես հաղթահարել ցանկացած խնդիր։ Հետևյալ հայտնի մարդիկ ունեն գենոմային խանգարում.

• Ջեյմի Բրյուերը դերասանուհի է, որն առավել հայտնի է American Horror Story-ում իր դերով: Աղջիկը ոչ միայն նկարահանվում է ֆիլմերում, նա նաև մոդել է։ Ջեյմին քայլել է Նյու Յորքում Mercedes-Benz Fashion Week ցուցադրության ժամանակ։



• Ռայմոնդ Հուն երիտասարդ նկարիչ է Կալիֆորնիայից, ԱՄՆ։ Նրա նկարների առանձնահատկությունն այն է, որ նա դրանք նկարում է հին չինական տեխնիկայի համաձայն՝ բրնձի թղթի, ջրաներկի և թանաքի վրա։ Տղայի ամենահայտնի աշխատանքները կենդանիների դիմանկարներն են:



• Պասկալ Դուկին - դերասան, Կաննի կինոփառատոնի արծաթե մրցանակի դափնեկիր։ Նա հայտնի է դարձել Ջեկո վան Դորմելի «Օր ութերորդ օրը» ֆիլմում իր դերով։



• Ռոնալդ Ջենքինսը աշխարհահռչակ կոմպոզիտոր և երաժիշտ է։ Երաժշտության հանդեպ նրա սերը սկսվել է նվերից՝ սինթեզատոր, որը ստացել է մանուկ հասակում Սուրբ Ծննդի համար: Մինչ օրս Ռոնալդը իրավամբ համարվում է էլեկտրոնային երաժշտության հանճար:



• Կարեն Գաֆնին ուսուցչի ասիստենտ է և մարզիկ: Աղջիկը զբաղվում է լողով և մասնակցել է Լա Մանշի մարաթոնին։ Նա դարձավ խճանկարով առաջին մարդը, ով լողաց 15 կմ ջրի +15°C ջերմաստիճանի պայմաններում։ Կարենն ունի իր բարեգործական հիմնադրամը, որը ներկայացնում է քրոմոսոմային պաթոլոգիաներով մարդկանց շահերը։
• Թիմ Հարիսը ռեստորատոր է, «աշխարհի ամենաընկերասեր ռեստորանի» սեփականատերը։ Բացի համեղ ճաշացանկից, Tim's place-ն առաջարկում է անվճար գրկախառնություններ:



• Միգել Տոմասինը Reynols խմբի անդամ է, թմբկահար, էքսպերիմենտալ երաժշտության գուրու։ Տղան կատարում է ինչպես իր երգերը, այնպես էլ հայտնի ռոք երաժիշտների քավերները։ Զբաղվում է բարեգործությամբ, ելույթ է ունենում կենտրոններում և համերգներով՝ աջակցելու հիվանդ երեխաներին։



• Բոհդան Կրավչուկը Դաունի համախտանիշով առաջին մարդն է Ուկրաինայում, ով ընդունվել է համալսարան։ Տղան ապրում է Լուցկում, գիտության սիրահար է, շատ ընկերներ ունի։ Բոգդանը մտավ Արևելյան Եվրոպա Ազգային համալսարանԼեսյա Ուկրաինկայի անվան պատմության ֆակուլտետում։



Ինչպես ցույց է տալիս պրակտիկան և իրական օրինակները, չնայած գենետիկ պաթոլոգիայի բոլոր բարդություններին և խնդիրներին, դրա շտկման ճիշտ մոտեցմամբ հնարավոր է հաջողակ և տաղանդավոր երեխա դաստիարակել:

Մարդու գենոմը բաղկացած է 46 քրոմոսոմից, որոնք դասավորված են 23 զույգերով։ Դրանցից 44-ը սոմատիկ են, այսինքն՝ պատասխանատու են ամբողջ մարդու մարմնի կառուցվածքի և բնութագրերի համար։ Եվ միայն մեկ զույգ քրոմոսոմներ են կրում տեղեկատվություն իր սեռի մասին և որոշում տղամարդկանց և կանանց տարբերությունները:

Կանանց երկու սեռական քրոմոսոմներն էլ կառուցվածքով նույնական են և գենետիկայի մեջ նշվում են X տառով: Իսկ տղամարդկանց մոտ այս զույգը ներկայացված է տարբեր քրոմոսոմներով՝ X և Y:

Կլայնֆելտերի համախտանիշ՝ կարիոտիպ

Կլայնֆելտերի համախտանիշը համարվում է քրոմոսոմային հավաքածուի այնպիսի փոփոխություն, որի դեպքում XY կարիոտիպին ավելացվում են մեկ կամ մի քանի X քրոմոսոմներ։ Ըստ այդմ, այս հիվանդությամբ տառապում են միայն Y քրոմոսոմի կրողները, այսինքն՝ տղամարդիկ։

Կլայնֆելտերի համախտանիշով անձը ունի քրոմոսոմային հավաքածու, որը նորմայից տարբերվում է միայն մեկ զույգ քրոմոսոմով, հենց այն, որը պատասխանատու է սեռական հատկանիշների համար:

Պարզության համար մենք փորձեցինք պատկերել Կլայնֆելտերի համախտանիշով հիվանդի կարիոտիպը նկարում.

Ընտրանքների բազմազանություն

Կլայնֆելտերի համախտանիշը կարող է ներկայացվել տարբեր ցիտոգենետիկ տարբերակներով, որոնք նաև որոշում են ախտանիշների ծանրության և հիվանդների կառավարման մարտավարության տարբերությունը:



Հիվանդության ծագումը

Կլայնֆելտերի համախտանիշի առաջացման պատճառները բջիջների բաժանման ժամանակ քրոմոսոմների չտարանջատման մեջ են։

Վիճակագրության համաձայն՝ հիվանդների մեկ երրորդը հավելյալ քրոմոսոմ է ստանում հոր սերմնահեղուկից, իսկ մյուս երկու երրորդը՝ մոր ձվաբջջից։


Ավանդաբար դիտարկվում են այս հիվանդության առաջացման ռիսկի գործոններըվիրուսային վարակներ, ծնողների իմունային համակարգերի աշխատանքի խանգարումներ և մոր ուշ տարիք:

Ախտորոշման հաստատում

Երբ բժիշկը կարող է հիմնվել արյան անալիզում հորմոնների մակարդակի վրա, սպերմոգրաֆիայի արդյունքների, ամորձիների ուլտրաձայնի և ամորձիների բիոպսիայի վրա: Բայց ախտորոշումը վերջնականապես կարող է հաստատվել միայն Կլայնֆելտերի համախտանիշին բնորոշ կարիոտիպի արյան անալիզի արդյունքներով։

Դա անելու համար արյունից մեկուսացված լեյկոցիտները տեղադրվում են սննդարար միջավայրում, այնուհետև հետազոտվում են նրանց ԴՆԹ-ում քրոմոսոմային աննորմալության առկայության համար:

Արյան ժամանակակից թեստը թույլ է տալիս ճշգրիտ տարբերակել ցանկացած գենետիկ հիվանդություն և 100% հավանականությամբ տարբերակել, օրինակ, սինդրոմը սինդրոմից նույնիսկ հղիության փուլում։ Դրա համար վերցվում են սաղմի կամ ամնիոտիկ հեղուկի բջիջները։

Զարգացած երկրներում շատ քրոմոսոմային անոմալիաներ, այդ թվում՝ Կլայնֆելտերի համախտանիշը, հայտնաբերվում են նույնիսկ հղիության ընթացքում, քանի որ ավելի ուշ տարիքում մայրություն պլանավորող կանայք փորձում են հնարավորինս վերացնել հիվանդ երեխա ունենալու վտանգը։



ԱՄՆ-ում չծնված երեխայի մոտ նման անոմալիայի առկայության դեպքում կանանց մոտ կեսը նախընտրում է ընդհատել հղիությունը։ Ռուսաստանում կարիոտիպային վերլուծությունը լայնորեն չի կիրառվում, այն իրականացվում է միայն այն դեպքում, եթե հղի կնոջ սկրինինգի արդյունքների հիման վրա կասկածներ կան պտղի գենետիկական անոմալիաների առկայության վերաբերյալ:

Շատ դեպքերում սինդրոմը հայտնաբերվում է շատ ավելի ուշ:- առաջանալուց հետո բնորոշ հատկանիշներմեծանալու ընթացքում։

Չնայած ժամանակակից բժշկության հաջողություններին, Կլայնֆելտերի համախտանիշի դեպքերի մոտ կեսը հիմնականում մնում է չճանաչված, չնայած հիվանդները բժիշկների են դիմում կրծքագեղձի մեծացման, էրեկտիլ դիսֆունկցիայի և անպտղության բողոքներով:

Տրիզոմիան նորմալ զույգի փոխարեն երեք հոմոլոգ քրոմոսոմների առկայությունն է։

Մարդկանց մոտ ամենատարածվածը տրիզոմիա 16-ն է (հղիությունների մեկ տոկոսից ավելին): Այնուամենայնիվ, այս տրիզոմիայի հետևանքը հղիության առաջին եռամսյակում ինքնաբուխ վիժումն է։

Դաունի համախտանիշով տառապող տղամարդու կարիոտիպի սխեմատիկ ներկայացում. Գամետներից մեկում G21 քրոմոսոմների չբաժանումը հանգեցրեց այս քրոմոսոմի տրիզոմիայի:

Նորածինների շրջանում 21-րդ քրոմոսոմի տրիզոմիան կամ Դաունի համախտանիշը ամենատարածվածն է (2n + 1 = 47): Այս անոմալիան, որն անվանվել է այն բժշկի անունով, ով առաջին անգամ նկարագրել է այն 1866 թվականին, պայմանավորված է 21-րդ քրոմոսոմի չբաժանմամբ: Դրա ախտանիշներն են՝ մտավոր հետամնացությունը, հիվանդության նկատմամբ դիմադրողականության նվազումը, սրտի բնածին անոմալիաները, կարճ հաստ մարմինը և հաստ պարանոցը և մաշկի բնորոշ ծալքերը: աչքերի ներքին անկյունների վրա, ինչը նմանություն է ստեղծում մոնղոլոիդ ռասայի ներկայացուցիչների հետ:

Ավտոսոմային չդիջյունցիայի այլ դեպքեր.

Տրիզոմիա 18 (Էդվարդսի համախտանիշ)
Տրիզոմիա 13 (Պատաուի համախտանիշ)
Տրիզոմիա 16-ի վիժում
Տրիզոմիա 9 (ինքնաբուխ աբորտների մոտ 9-ի հայտնաբերման հաճախականությունը 1:1000 հղիության դեպքում է: Գրեթե բոլոր բեղմնավորումներն ավարտվում են 9-րդ հավելյալ քրոմոսոմի կրողի պտղի մահով: Կյանքի տևողությունը չի գերազանցում. երեք ամիսև երկու շաբաթ)
Տրիզոմիա 8 (Վարկանի համախտանիշ)

Դաունի համախտանիշը և նմանատիպ քրոմոսոմային աննորմալությունները ավելի հաճախ հանդիպում են տարեց կանանցից ծնված երեխաների մոտ: Սրա ստույգ պատճառը հայտնի չէ, բայց կարծես թե կապված է մոր ձվերի տարիքի հետ։

Սեռական քրոմոսոմների չբաժանման դեպքեր.

XXX (կանայք արտաքուստ նորմալ են, պտղաբեր, բայց մտավոր հետամնաց)
XXY, Կլայնֆելտերի համախտանիշ (տղամարդիկ՝ իգական սեռի որոշ երկրորդական հատկանիշներով, անպտղություն, ձվարանները վատ զարգացած, դեմքի մազածածկույթը, երբեմն՝ կաթնագեղձերը, սովորաբար մտավոր զարգացման ցածր մակարդակ)
XYY (բարձրահասակ տղամարդիկ՝ մտավոր զարգացման տարբեր մակարդակներով;)

տետրասոմիա և պենտասոմիա

Չափազանց հազվադեպ են տետրասոմիան (4 հոմոլոգ քրոմոսոմ՝ զույգի փոխարեն դիպլոիդ խմբում) և պենտասոմիա (5-ը՝ 2-ի փոխարեն): Մարդկանց մոտ տետրասոմիայի և պենտասոմիայի օրինակներն են XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY և XXYYY կարիոտիպերը:

Դաունի համախտանիշի պատճառները

Դաունի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է, որը կապված է 21 զույգ քրոմոսոմների աննորմալ զարգացման հետ: Դաունի համախտանիշն արտաքուստ ցույց է տալիս նշաններ՝ թեք աչքերի, հարթ դեմքի ձևի, ձեռքի ափի մեկ լայնակի ծալքի, կարճ հասակի, մեծ լեզվի և այլնի տեսքով։

Դաունի համախտանիշի հիվանդությունը առաջանում է 21-րդ քրոմոսոմի եռապատկման պատճառով։ Չծնված երեխայի մոտ Դաունի համախտանիշի վտանգը մեծանում է, երբ մոր տարիքը 35-ից բարձր է, իսկ հայրը՝ 45-ից:



Դաունի համախտանիշով տղամարդ

Դաունի համախտանիշն առաջին անգամ նկարագրել է անգլիացի բժիշկ Ջոն Լենգդոն Դաունը 1866 թվականին։ Նա հիվանդությունը բնութագրեց որպես մտավոր հետամնացություն՝ զուգակցված որոշակի արտաքին դրսեւորումների հետ։ Գենետիկայի տեսանկյունից հիվանդության առանձնահատկությունները որոշվել են Ժերոմ Լեժենի կողմից 1959 թ.

Կանանց և տղամարդկանց մոտ Դաունի համախտանիշը դրսևորվում է հավասարապես հավասար մասերում։ Դաունի համախտանիշի դեպքում բուժումը պետք է ուղղված լինի նյարդահոգեբանական վերականգնմանը, ուղեկցող հիվանդությունների, արատների բուժմանը, ինչպես նաև ներառի նման մարդկանց սոցիալական ադապտացիան։

Ինչու է առաջանում հիվանդությունը

Առողջ մարդու մարմնի բջիջներն ունեն 23 զույգ (46) քրոմոսոմ։ Նրանցից յուրաքանչյուրը պարունակում է գենետիկական տեղեկատվության որոշակի համամասնություն, և յուրաքանչյուրն իր ազդեցությունն ունի օրգանիզմի որոշակի բնութագրի զարգացման վրա։ Բժիշկները անհրաժեշտ են համարում քրոմոսոմների զույգերը համարակալել 1-ից մինչև 23: Դաունի համախտանիշն ունի հետևյալ պատճառները՝ երբ 21 քրոմոսոմային զույգերը եռապատկվում են, հիվանդությունը սկսում է զարգանալ։ Դաունի համախտանիշով հիվանդը 21 զույգից ոչ թե երկու, այլ երեք քրոմոսոմ ունի։



Դաունի համախտանիշն ամենից հաճախ արտահայտվում է ստանդարտ տրիզոմիայի տեսքով, երբ 21-րդ քրոմոսոմն ամբողջությամբ եռապատկվում է մարմնի բոլոր բջիջներում։ Հիվանդության այս ձեւը զբաղեցնում է բոլոր դեպքերի 94%-ը։ Դեպքերի մոտ 4%-ը զբաղված է տրանսլոկացիայի ձևով՝ 21 քրոմոսոմային զույգերի տեղափոխում մնացած քրոմոսոմներին։

Դաունի համախտանիշի խճանկարային ձևը հիվանդության ամենահազվագյուտ ձևն է (բոլոր դեպքերի մոտ 2%-ը): Դրանով եռապատկված 21 քրոմոսոմը հանդիպում է միայն մարդու մարմնի որոշ բջիջներում։ Հիվանդ մարդը՝ այս ձևով, ունի նորմալ արտաքին, զարգացած ինտելեկտ, բայց կարող է ունենալ Դաունի համախտանիշով երեխաներ։

Մոզաիկա Դաունի համախտանիշը նորածինների մոտ դրսևորվելու է իրենց հասակակիցների զարգացման մի փոքր ուշացումով, և, որպես կանոն, բժիշկները չեն կարող անմիջապես որոշել ուշացման պատճառը: Արտաքին տեսքով դեռահասները կարող են նմանություններ ունենալ Դաունի համախտանիշի ախտորոշման հետ, բայց չնայած դրան, դպրոցում սովորելը հիանալի է հասակակիցների մակարդակով: Դաունի համախտանիշի խճանկարային ձևով ախտորոշումը հաստատելը բավականին դժվար է, քանի որ ընդհանուր թվից բջիջների միայն 10%-ն ունի 21-րդ քրոմոսոմի տրիզոմիկ ձև։ Դաունի համախտանիշի համար արյան թեստը ներառում է արյուն նվիրաբերել մեծ քանակությամբկարիոտիպի վրա - միայն այս դեպքում հնարավոր է ճշգրիտ ախտորոշում:

Տեսանյութ՝ Դաունի համախտանիշ

Մոզաիկա Դաունի համախտանիշը հղիության ընթացքում շատ խնդրահարույց է որոշել, քանի որ պտղի բջիջների մեծ մասն օժտված է սովորական կարիոտիպի հատկություններով: Դաունի համախտանիշը տրիզոմիկ ձևով տղամարդկանց դարձնում է անպտղություն, իսկ խճանկարային ձևը հնարավոր է դարձնում ծննդաբերության գործառույթը, սակայն ծնված երեխաները 98% դեպքերում օժտված կլինեն Դաունի համախտանիշով։ Ցավոք, Դաունի համախտանիշի ախտորոշմամբ, իր բոլոր ձևերով, գրեթե անհնար է առողջ սերունդ ծնել:

Ամենից հաճախ Դաունի համախտանիշը կարող է զարգանալ հետևյալի պատճառով.

• տարեց ծնողներ, 35 տարեկանից բարձր մայր, 45 տարեկանից բարձր հայր;
• շատ վաղ, մինչև 18 տարեկան, մոր տարիքը.
• ամուսնացած հարազատներ.

Քանի որ ծնողների տարիքը մեծանում է, նրանց ապագա երեխաների մոտ Դաունի համախտանիշի բարձր ռիսկ կա: Քանի որ ծերացման գործընթացում խաթարվում է իգական սեռի բջիջների ձևավորման գործընթացը և տղամարդկանց սեռական բջիջների 25% դեպքերում: Տարիքային պրոցեսները ազդում են սեռական բջիջների բաժանման և հասունացման վրա, կա հասունացման ընթացքում անհրաժեշտից ավելի շատ քրոմոսոմներ ստանալու վտանգ: Եվ եթե այս «հատուկ» բջիջը մասնակցի բեղմնավորմանը, ապա ստացված սաղմը կունենա 23 զույգ քրոմոսոմ և ևս 1-ը, ինչը կազդի նրա հետագա զարգացման վրա և կառաջացնի Դաունի համախտանիշ։

Հիվանդության ախտանիշները

Նորածինների մեջ Դաունի համախտանիշի ամենատարածված նշաններն են.

• հարթ դեմքի ձևը 90% դեպքերում;
• մաշկի պարանոցի ծալքի խտացված չափը;
• կարճ գլխի ձև;
• թեք աչքի տեսակը;
• «Մոնղոլական ծալք», որը տեղակայված է աչքի անկյունում, որն ընդունակ է ծածկել արցունքաբեր պալարը։

Հետագա հետազոտության արդյունքում Դաունի համախտանիշով երեխաների մոտ կհայտնվեն հետևյալ նշանները.

• մկանների տոնայնության նվազում;
• շարժական հոդերի ակտիվության բարձրացում;
• ձեռքը կարճ է և լայն;
• հարթ ծոծրակ;
• կամարակապ երկինք;
• ականջների դեֆորմացված ձևը;
• մեծ ծալված քիթ;
• ափի լայնակի ծալք (երեխաների 45%);
• մոդիֆիկացված կրծքավանդակը (keeled);
• գտնվում է ծիածանաթաղանթի եզրին, տարիքային բծերը.

Դաունի համախտանիշով երեխաների մոտ ներքին օրգաններից ախտանշանները կարող են լինել հետևյալը.

• Սրտի բնածին բազմաթիվ հիվանդություններ, միջփորոքային, միջանցքային միջնապատի արատներ, արյան անոթների զարգացման անոմալիա, չփակված ատրիոփորոքային ջրանցք;
• երազում շնչառության հնարավոր հանկարծակի դադարեցում՝ լեզվի և կոկորդի առանձնահատկությունների պատճառով.
• տեսողական համակարգի թերություններ, ստրաբիզմ, կատարակտ, գլաուկոմա;
• լսողական ապարատի զարգացման անոմալիաներ;
• վահանաձև գեղձի հիվանդություն;
• բոլոր տեսակի պաթոլոգիաները ստամոքս-աղիքային տրակտից;
• մկանային-կմախքային համակարգի վնաս, հոդերի դիսպլազիա, կողերի բացակայություն, ծուռ մատներ, կրծքավանդակի դեֆորմացիա;
• երիկամների անբավարար զարգացում.

Դուք կարող եք վերջնական ախտորոշում կատարել՝ կատարելով Դաունի համախտանիշի վերլուծություն՝ երեխայի մոտ քրոմոսոմային պարունակությունը հետազոտելիս: Դաունի համախտանիշը երեխայի մոտ հանգեցնում է մտավոր և ֆիզիկական զարգացման հետաձգման, բայց չնայած դրան, երեխաները մնում են սիրալիր, ուշադիր, հնազանդ, համբերատար: Դաունի համախտանիշով մարդիկ նորմայից 20 սմ-ով ցածր են հասակից, և նրանց ինտելեկտուալ զարգացման աստիճանը կախված է սկզբի ժամանակից և վերականգնողական պրոցեդուրաների ծավալից:

Հիվանդության ախտորոշում

1. Դաունի համախտանիշը ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ կարող է ախտորոշվել հղիության առաջին 12 շաբաթների ընթացքում՝ բացահայտելով կոնկրետ նշաններ: Կատարվում է նաև Դաունի համախտանիշի թեստ, որի ժամանակ չափվում է պտղի օձիքի տարածության հաստությունը՝ եթե այն գերազանցում է 2,5 մմ-ը, ապա հիվանդության զարգացման վտանգ կա։ Ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ Դաունի համախտանիշը կարող է որոշվել նաև պտղի մեջ քթի ոսկորի առկայությամբ կամ բացակայությամբ:
2. Դաունի համախտանիշի ախտորոշման համար իրականացվում է հղի կնոջ արյան կենսաքիմիական հետազոտություն մինչև 13 շաբաթ (hCG): Հղիության 16-18 շաբաթականում կատարվում է եռակի թեստ՝ ACE, hCG, E3:

Եթե ​​պտղի ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ Դաունի համախտանիշի նշանները հաստատված են, և հղի կանանց մոտ Դաունի համախտանիշի կենսաքիմիական անալիզը դրական է, ապա պետք է խորհրդակցեք գենետիկի խորհրդատվության համար: Նա կնշանակի լրացուցիչ հետազոտություններ՝ պտղի թաղանթների հյուսվածքների անալիզ, ամնիոցենտեզ։ Այս պրոցեդուրան ներառում է ամնիոտիկ հեղուկի ընդունումը վերլուծության համար՝ ծակելով որովայնի առաջի պատը, որպեսզի հետազոտվի չծնված երեխայի քրոմոսոմային բջիջները:

Մինչ օրս խորիոնբիոպսիան և ամնիոցենտեզը պտղի զարգացման հնարավոր անոմալիաների ախտորոշման ամենաճշգրիտ մեթոդներն են: Այնուամենայնիվ, հետազոտության այս մեթոդը կապված է որոշակի ռիսկի հետ ինչպես մոր, այնպես էլ երեխայի համար: Առկա է հղիության ընդհատման, պտղի վնասվածքի, արյունահոսության զարգացում, հղի կնոջ ներքին օրգանների հյուսվածքների ամբողջականության խախտում։

Հիվանդության բուժում և կանխատեսում

Շատերին մտահոգում է այն հարցը, թե քանի մարդ է ապրում Դաունի համախտանիշով: Դաունի համախտանիշի ախտորոշմամբ կյանքի տեւողությունը կկազմի ոչ ավելի, քան 40-50 տարի։ Մինչ օրս բժշկական գիտությունը չի գտել այս քրոմոսոմային հիվանդության բուժումը: Չնայած ուղեկցող հիվանդությունները, ինչպիսիք են սրտի բնածին հիվանդությունները, հաջողությամբ հաղթահարվում են՝ դրանով իսկ երկարացնելով Դաունի համախտանիշով մարդկանց կյանքը։

Դաունի համախտանիշով երեխաների բնորոշ հատկանիշը կենտրոնական նյարդային համակարգի զարգացման հետաձգումն է: Ուստի հղիության առաջին եռամսյակում մայրերին խորհուրդ է տրվում ընդունել ֆոլաթթու, քանի որ դա նվազեցնում է Դաունի համախտանիշի ժամանակ նյարդային համակարգի լուրջ պաթոլոգիաների առաջացման վտանգը, ինչպես նաև ավելի արդյունավետ կդարձնի ծննդաբերությունից հետո վերականգնողական պրոցեդուրաները։

Տեսանյութ՝ Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաներ դպրոցներում և մանկապարտեզներում

Երեխաների բուժման գործընթացը պետք է բաղկացած լինի սոցիալական աջակցության և վերականգնողական դասընթացներից: Դաունի համախտանիշով երեխաների դաստիարակությունն ու կրթությունը պետք է բացահայտի հիմնական նպատակը՝ ընտանիքում և հասարակության մեջ հարմարվելու կարողությունը։

Հասարակության մեջ նման երեխայի հարմարվելու գործընթացը բարելավելու և արագացնելու, արտաքին աշխարհի հետ հանդիպմանը նախապատրաստելու համար, տեղին կլինի. խմբակային դասեր. Պետք չէ երեխային պաշտպանել մանկական թիմում հայտնվելուց ( Մանկապարտեզ, դպրոց), լինելով հասակակիցների մեջ՝ Դաունի համախտանիշով երեխան արագ ընտելանում է իրեն շրջապատող աշխարհին։

Նման «հատուկ» երեխաները կարող են սովորել մասնագիտացված դպրոցներում, կամ կարող են հաճախել սովորական դպրոցներ։ ուսումնական հաստատություններ- սա միայն կբարելավի երեխայի սոցիալական պատրաստվածությունը:

Հատուկ վերականգնողական կենտրոններՀոգեբաններն ու լոգոպեդները մշակել են անհրաժեշտ ծրագրեր երեխայի անհատականության զարգացման համար։ Պատշաճ ծրագրված մոտեցման և վերապատրաստման դեպքում հիվանդ երեխաները ի վերջո կկարողանան տիրապետել նույն հմտություններին և կարողություններին, ինչ առողջները:

Հատուկ դեղամիջոցները՝ նոտրոպիկները, որոնք խթանում են ուղեղի և նյարդային համակարգի զարգացումը, կարող են բարձրացնել վերականգնողական պրոցեդուրաների արդյունավետությունը: Սրանք Aminalon, Cerebrolysin + B վիտամիններն են:

Դաունի համախտանիշով երեխաների վերականգնողական միջոցառումների պատշաճ մշակված համալիրը թույլ կտա ձեզ ձևավորել համարժեք անհատականություն և վարել ծանոթ ապրելակերպ ամբողջ ընտանիքի համար, չխորանալ Դաունի համախտանիշի ախտորոշման վրա:

Դաունի համախտանիշ. Կարիոտիպի և ֆենոտիպային բնութագրերը

21-րդ քրոմոսոմի ամբողջական տրիզոմիան Դաունի հիվանդության գենետիկ պատճառն է։ Այս հիվանդությամբ նորածինների ճանաչողական մակարդակը. Լսողություն, տեսողություն, քնի ապնոէ, սրտանոթային համակարգի վիճակը. Իմունաբանական ասպեկտները և վահանաձև գեղձի դիսֆունկցիան.



Ուղարկել ձեր լավ աշխատանքը գիտելիքների բազայում պարզ է: Օգտագործեք ստորև բերված ձևը

Ուսանողները, ասպիրանտները, երիտասարդ գիտնականները, ովքեր օգտագործում են գիտելիքների բազան իրենց ուսումնառության և աշխատանքի մեջ, շատ շնորհակալ կլինեն ձեզ:

Տեղակայված է http://www.allbest.ru կայքում

Դաունի համախտանիշը ամենատարածված գենետիկ պաթոլոգիաներից մեկն է, որը հանդիպում է 700-1000 նորածիններից մոտավորապես մեկում: Դաունի համախտանիշի պատճառը՝ 21-րդ զույգի հավելյալ քրոմոսոմի հայտնվելը, հայտնաբերվել է 1959 թվականին՝ դրա առաջին նկարագրությունից գրեթե 100 տարի անց: Ինչպես գիտեք, մարդկային քրոմոսոմների հավաքածուն մշտական ​​տեսակի հատկանիշ է և բաղկացած է 46 քրոմոսոմից կամ 23 զույգից, քանի որ մարդկային բոլոր քրոմոսոմները զույգ են: Սեռական բջիջները (ձու և սերմնահեղուկ) պարունակում են 23 քրոմոսոմ, այսինքն՝ յուրաքանչյուր զույգից միայն մեկ քրոմոսոմ։ Նման բջիջներն առաջանում են բաժանման հատուկ մեխանիզմի՝ մեյոզի ժամանակ։ Բեղմնավորման ընթացքում (մոր և հայրական սեռական բջիջների միացում) վերականգնվում է մարդու նորմալ քրոմոսոմային հավաքածուն (46 քրոմոսոմ), և բեղմնավորված բջջից զարգանում է օրգանիզմ, որի բոլոր բջիջները կունենան 46-ական քրոմոսոմ։ Այնուամենայնիվ, երբեմն տղամարդու կամ կնոջ սեռական բջիջների ձևավորման գործընթացում տեղի է ունենում զուգակցված քրոմոսոմների տարաձայնության մեխանիզմի խախտում, և մեկ զույգի երկու պատճեններն էլ ընկնում են մեկ բջիջ: Արդյունքում, առաջին սեռական բջիջը կպարունակի ևս մեկ քրոմոսոմ (47): Դաունի համախտանիշի դեպքում նման «լրացուցիչ» քրոմոսոմը 21-րդ զույգի քրոմոսոմն է, որը հանգեցնում է այսպես կոչված կանոնավոր տրիզոմիա-21-ին (21-րդ զույգի երեք քրոմոսոմների առկայություն):

Դաունի համախտանիշի դեպքերի ճնշող մեծամասնությունը (95%) ունի հենց այդպիսի առաջացման մեխանիզմ։ Այնուամենայնիվ, 3-4% դեպքերում լրացուցիչ 21-րդ քրոմոսոմը կամ նույնիսկ դրա միայն մի մասը կցվում է ծնողների բջիջների մեկ այլ քրոմոսոմին, ինչը հանգեցնում է Դաունի համախտանիշի տրանսլոկացիոն տարբերակին: Սա սինդրոմի միակ ձևն է, որը կարող է «ժառանգել» ծնողներից։ Փաստն այն է, որ թեև քրոմոսոմների այս վերադասավորումը ծնողի մոտ հավասարակշռված է (ժառանգական նյութի ավելցուկ կամ պակաս չկա) և, հետևաբար, որևէ կերպ չի ազդում նրա առողջության վրա։ Երբ նման բջիջը զուգակցվում է նորմալ բջջի հետ, առաջանում է ավելորդ քրոմոսոմային նյութով բջիջ։ 1-2% դեպքերում Դաունի համախտանիշը բեղմնավորումից հետո բջիջների բաժանման խախտման արդյունք է։ Հետևաբար, պտղի որոշ բջիջներ ունեն նորմալ քրոմոսոմային հավաքածու, իսկ ոմանք ունեն լրացուցիչ 21-րդ քրոմոսոմ: Դաունի համախտանիշի այս ձևը կոչվում է խճանկար: Այսպիսով, կան երեք տարբեր տարբերակներԴաունի համախտանիշ. Բայց անկախ քրոմոսոմային թերության տեսակից, Դաունի համախտանիշը դրսևորվում է բնորոշ կլինիկական պատկերով, և դրա հատուկ ձևը կարող է որոշվել միայն քրոմոսոմային հավաքածուի ցիտոգենետիկ վերլուծության միջոցով:

1. գենետիկ պատճառԴաունի համախտանիշը և դրա ֆենոտիպային առանձնահատկությունները

Դաունի համախտանիշի գենետիկ պատճառը հաստատվել է Ջերոմ Լեժենի և նրա գործընկերների կողմից, ովքեր հայտնաբերել են Դաունի համախտանիշով ինը երեխաների մոտ 21-րդ լրացուցիչ քրոմոսոմը: Ավելի հաճախ սա 21-րդ քրոմոսոմի ամբողջական տրիզոմիայի արդյունք է, որն առաջացել է, երբ քրոմոսոմները չեն շեղվել գամետոգենեզում: Տրանսլոկացիոն ձևերը շատ ավելի քիչ են տարածված (նման դեպքերում հետագա հղիության պլանավորման ժամանակ անհրաժեշտ է ծնողների քրոմոսոմային ուսումնասիրություն), ինչպես նաև խճանկարայինները։

Դաունի համախտանիշը սովորաբար կասկածվում է երեխայի ծննդյան ժամանակ կամ նորածնային շրջանում: Շատ վաղաժամ նորածինների մոտ սինդրոմի ախտորոշումը կարող է ուշանալ։ Եթե ​​սինդրոմը հայտնաբերվում է նախածննդյան ճանապարհով, հղիությունը երկարացնելու որոշումը կայացնում է ընտանիքը։

Դաունի համախտանիշի հայտնի ֆենոտիպիկ առանձնահատկությունները բազմազան են։ Ջոն Լենգդոն Դաունը նկարագրել է այս համախտանիշը որպես մտավոր հետամնացություն վարակների նկատմամբ բարձր հակում ունեցող հիվանդների մոտ և կյանքի ցածր տեւողություն: Դաունի համախտանիշի երկու հետևողական առանձնահատկությունները՝ մտավոր հետամնացությունը և նորածնային հիպոթենզիան, կարող են գոյակցել մի շարք այլ անոմալիաների հետ, ինչպիսիք են բնածին սրտի, ստամոքս-աղիքային, էնդոկրին և հեմատոլոգիական դիսֆունկցիաները, աճի հետամնացությունը՝ գանգուղեղային անոմալիաներով, միկրոցեֆալիա և հոգեբուժական ախտանիշներ: Միևնույն ժամանակ, յուրաքանչյուր կոնկրետ երեխայի մոտ նկարագրված բոլոր անոմալիաների առկայությունը ամենևին էլ անհրաժեշտ չէ։

Դաունի համախտանիշով հիվանդներին բնորոշ է պտղի զարգացման վաղ փուլին բնորոշ ֆիզիկական հատկանիշների պահպանումը, ներառյալ նեղ թեք աչքերը, որոնք հիվանդին արտաքին նմանություն են հաղորդում մոնղոլոիդ ռասայի մարդկանց, ինչը Լ. Դաունին պատճառ է տվել անվանելու այս հիվանդությունը: «Մոնղոլիզմը» 1866 թվականին և առաջարկում է ռասայական ռեգրեսիայի կամ էվոլյուցիոն հետընթացի սխալ տեսություն։ Փաստորեն, Դաունի համախտանիշը կապված չէ ռասայական հատկանիշների հետ և հանդիպում է բոլոր ռասաների ներկայացուցիչների մոտ:

Դաունի համախտանիշով նորածինների ճանաչողական մակարդակը կարող է լինել համեմատաբար բարձր (IQ 70-ից մինչև նորածինների ստանդարտ IQ 80); կա զարգացման դանդաղ տեմպեր, և ոչ թե արդեն ձեռք բերված հմտությունների կորուստ: Հոգեմետորական զարգացման հետաձգումը սովորաբար ավելանում է կես ամսով ժամանակագրական տարիքի յուրաքանչյուր ամսվա հետ: Վաղ և կեսերին գերակշռում են արտահայտչական խոսքի թերությունները և ինտելեկտուալ զարգացման նվազումը նախադպրոցական տարիք, մինչդեռ ոչ խոսքային, սոցիալական և խաղային ձեռք բերված հմտությունները մնում են համեմատաբար կայուն: Բացի այդ, բժշկական օգնության բարելավման հետ մեկտեղ Դաունի համախտանիշով մարդկանց կյանքի միջին տեւողությունը մեծանում է` 1983թ.-ից 25 տարեկանից հասնելով 49 տարի 1997թ.-ին, իսկ միջինը տարեկան ավելանում է 1,7 տարով:

2. Դաունի համախտանիշով երեխաների աճն ու զարգացումը

Դաունի համախտանիշով երեխաների աճի դանդաղ տեմպերը ծնվելուց մինչև աճի շրջանի ավարտն են, ամենացածր ցուցանիշները մանկության և դեռահասության շրջանում: Աճի հետաձգման պատճառը պարզ չէ։ Կանանց հասակը միջինը 145 սմ է, իսկ տղամարդկանց հասակը` 157 սմ: Նշվում է, որ ընտանիքներում դաստիարակված Դաունի համախտանիշով երեխաներն ավելի բարձր են, քան մասնագիտացված հաստատություններում գտնվող իրենց հասակակիցները: Մեկ տարեկանում այս երեխաները ցույց են տալիս հասակի համեմատ միջին քաշի աճ, իսկ ավելորդ քաշը զգալի խնդիր է Դաունի համախտանիշով մեծահասակների մոտ:

Դաունի համախտանիշով երեխաների վաղ մահվան հիմնական պատճառներից են սրտի բնածին արատները, որոնց հաճախականությունը, ըստ գրականության, հասնում է 50%-ի։

Սրտի արատներից առավել տարածված են պերիմեմբրոնային փորոքային միջնապատի արատը, կայուն ծորանի զարկերակային ծորանի արատը, նախասրտերի միջնապատի արատը, ընդհանուր բաց ատրիովորոքային ջրանցքը (AVC), Ֆալոտի տետրոլոգիան և այլ արատներ, որոնք կազմում են 1%-ից պակաս:

Առանձնահատուկ դեր է խաղում սրտի բնածին արատների վաղ ախտորոշումը, մինչդեռ պարտադիր է ուլտրաձայնային հետազոտություն և ժամանակին (մինչև ծանր շրջանառության անբավարարության զարգացումը) նշանակումը: պահպանողական բուժումկամ վիրաբուժական ուղղում:

Դաունի համախտանիշով մեծահասակների մոտ սրտի հիվանդության պատմության բացակայության դեպքում կարող են առաջանալ ձեռքբերովի հիվանդություններ, այդ թվում՝ միտրալ փականի պրոլապս՝ դրա անբավարարության աճով: Անհրաժեշտ է նաև կանխարգելել բակտերիալ էնդոկարդիտը միտրալ անբավարարությամբ հիվանդների և հատկապես վիրահատության ենթարկվածների մոտ։

Լսողություն, տեսողություն, քնի apnea.

Դաունի համախտանիշով մեծահասակների կեսից ավելին ունի հաղորդիչ կամ զգայական լսողության կորուստ: Չախտորոշված ​​լսողության կորուստ ունեցող մարդկանց մոտ ուսման և փոխազդեցության դժվարություններ են առաջանում: Լսողության խնդիրների ժամանակին հայտնաբերման համար առնվազն երկու տարին մեկ անգամ պետք է կատարվի աուդիոմետրիկ հետազոտություն։

Քնի apnea (օբստրուկտիվ) տեղի է ունենում Դաունի համախտանիշով մարդկանց գրեթե կեսի մոտ և միշտ չէ, որ ախտորոշվում է բժիշկների կողմից: Քնի ժամանակ խռմփոցը, քնկոտությունը, անսովոր դիրքերով քնելը (որովայնի վրա՝ թեքված ծնկներով) կարող են լինել քնի ապնոէի նշաններ։ Այս դեպքում քիթ-կոկորդ-ականջաբանական հետազոտությունը և քնի ուսումնասիրությունը չեն կարող հետաձգվել՝ կանխելու այնպիսի բարդություններ, ինչպիսիք են թոքային հիպերտոնիան և թոքաբորբը:

Բոլոր երեխաներին տարեկան ցուցված է ակնաբուժական հետազոտություն, իսկ Դաունի համախտանիշով մեծահասակներին՝ երկու տարին մեկ անգամ։

Դաունի համախտանիշով մարդիկ հաճախ ունենում են ինչպես բջջային, այնպես էլ հումորալ իմունիտետի անբավարարություն: Հաճախակի միջքաղաքային հիվանդություններ ունեցող հիվանդներին պետք է խորհրդակցել իմունոլոգի մոտ: Բջջային իմունիտետի պակասը կարևոր դեր է խաղում գինգիվիտի, պարոդոնտիտի առաջացման մեջ՝ ատամների կորստով։

Վահանաձև գեղձի դիսֆունկցիա.

Հիպոթիրեոզը, ներառյալ բնածինը, հանդիպում է Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդկանց մոտավորապես 10-40%-ի մոտ: Նորածինների սկրինինգը շատ կարևոր է՝ հաշվի առնելով այն փաստը, որ կլինիկական հետազոտությունը կարող է բավարար չլինել՝ հաշվի առնելով Դաունի համախտանիշով երեխաների մոտ հիպոթիրեոզի ախտորոշման դժվարությունը՝ մասամբ համընկնող հատկանիշների պատճառով: Դաունի համախտանիշով մեծահասակների մոտ հիպոթիրեոզը կարող է դիմակայել այլ հիվանդությունների, ուստի վահանաձև գեղձի հորմոնների մակարդակի տարեկան մոնիտորինգը երաշխավորված է: Ենթկլինիկական հիպոթիրեոզի բուժումը (վահանաձև գեղձի խթանող հորմոնի (TSH) մակարդակի բարձրացում T4 նորմալ արժեքներով) հակասական է: Նկարագրված են ենթկլինիկական հիպոթիրեոզի փոխկապակցվածությունը հիպոցինկեմիայի հետ և TSH ինդեքսների նորմալացումը ցինկի անբավարարության համալրման դեպքում։ Վահանաձև գեղձի ձեռքբերովի հիվանդությունների հաճախականությունը տեղի է ունենում 30-50 տարեկանում։

Կապանային ապարատի թուլություն.

Հայտնի է, որ Դաունի համախտանիշով մարդիկ ունեն թույլ կապանային ապարատ, որը կարող է հանգեցնել այնպիսի խանգարումների, ինչպիսիք են հարթաթաթությունը, սկոլիոզը և ծնկների հոդերի անկայունությունը։ Ատլանտոաքսիալ անկայունության նշանները տեղի են ունենում Դաունի համախտանիշով մեծահասակների մոտ 13%-ի մոտ, իսկ կլինիկական ախտանշանները՝ 1,5%-ից պակաս (այս դեպքերում պահանջվում է վիրահատություն): Թեև ասիմպտոմատիկ ատլանտոաքսիալ անկայունությամբ հիվանդների դիտարկումը հակասական է, սովորաբար խորհուրդ է տրվում զգուշություն ցուցաբերել և, հնարավոր է, հրաժարվել սպորտից, որը ներառում է պարանոցի ճկում (օրինակ՝ սուզում): Ատլանտոաքսիալ անկայունության ռենտգեն հետազոտությունը նախատեսված է բոլոր նրանց համար, ովքեր ցանկանում են մասնակցել Հատուկ օլիմպիական խաղերին:

Դաունի համախտանիշ ունեցող կանայք կարող են երեխա ունենալ. Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու վտանգը կազմում է 50%, սակայն երեխաների մոտ այլ բնածին անոմալիաների զարգացման ռիսկը Դաունի համախտանիշ ունեցող կանանցից շատ ավելի մեծ է։

Դաունի համախտանիշով տղամարդիկ անպտուղ են։ Նրանցից գրեթե կեսն ունի հիպոգոնադիզմ և կրիպտորխիդիզմ, և հայտնի է ամորձիների բակտերիալ ուռուցքների զարգացման ռիսկի բարձրացում:

Դաունի համախտանիշի և Ալցհեյմերի հիվանդության համակցումը բժշկի համար բարդ խնդիր է թե՛ ախտորոշիչ, թե՛ թերապևտիկ առումով։ Դաունի համախտանիշով մարդկանց մոտ Ալցհեյմերի հիվանդության կլինիկական պատկերը բավականին բարդ է՝ հաշվի առնելով նախահորբորդ ճանաչողական անկումը և ատիպիկ ախտանիշները։

Ըստ հետազոտության՝ միջին տարիքըԴաունի համախտանիշով մեծահասակների մոտ Ալցհեյմերի հիվանդության դրսևորումը 54,2 ± 6,1 տարի է: Ըստ Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդկանց շրջանում Ալցհեյմերի հիվանդության տարածվածության՝ գրականության մեջ բերված են տարբեր տվյալներ՝ 6-ից 75%:

Այս խնդիրը ուսումնասիրելու համար անհրաժեշտ են մեծ թվով գիտական ​​հետազոտություններ, հատկապես Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդկանց մոտ Ալցհեյմերի հիվանդության բուժման վերաբերյալ։

Հետազոտվում են հակաբորբոքային թերապիա, էստրոգեններ և սեկրետազի ինհիբիտորներ (որոնք կարող են կանխել β-ամիլոիդի կուտակումը և այդպիսով կասեցնել Ալցհեյմերի հիվանդության առաջընթացը): Ուսումնասիրվում են C և E վիտամինների օգտագործման հնարավորությունները։

Դաունի համախտանիշի և Ալցհեյմերի հիվանդության դեպքում ացետիլխոլինէսթերազի ինհիբիտորների պրոֆիլակտիկ կիրառման վերաբերյալ հետազոտությունն արդեն իրականացվում է, սակայն այս մեթոդը լրացուցիչ գնահատման կարիք ունի:

trisomy down գենետիկ ճանաչողական

Ինչպես ցույց է տալիս արտասահմանյան փորձը, Դաունի համախտանիշով երեխաների և մեծահասակների բժշկական օգնության բարելավումը զգալիորեն բարելավել է նրանց կյանքի որակն ու տևողությունը։ զգույշ մոտեցում, ժամանակին օգնություն, և ամենակարևորը, համակցված հիվանդությունների կանխարգելումը թույլ կտա այս համախտանիշով երեխաներին և մեծահասակներին առավելագույնի հասցնել իրենց ներուժը:

Մատենագիտություն

1. Հանդես «Դաունի համախտանիշ. XXI դար» խմբագրությամբ Ն.Ա. Ուրյադնիցկայա, հրատարակություն թիվ 1, 2008 թ.

2. «Աուտիզմով, Դաունի համախտանիշով և զարգացման ուշացումներով երեխաների սոցիալական կոմպետենտության փոփոխություններ և շարունակականություն. Երեխայի զարգացման ոլորտում հետազոտությունների ընկերության մենագրություն, հեղինակներ՝ Մ.Սիգման և Է.Ռասկին, 1999թ.

Հյուրընկալվել է Allbest.ru-ում

Նմանատիպ փաստաթղթեր

«Դաունի համախտանիշ» հասկացության պատմությունը. Հիվանդության պատճառները, դրա ձևերը, արտաքին նշանները, դրա բուժումը և հետևանքները. Նախաիմպլանտացիոն գենետիկական ախտորոշման, դոպլեր, եռաչափ ուլտրաձայնային և այլ մեթոդների էությունը. Խորհուրդներ հղի կանանց.

շնորհանդես, ավելացվել է 03/22/2010

Դաունի համախտանիշով երեխաների ծնվելու հաճախականությունը. Դաունի համախտանիշը՝ որպես օլիգոֆրենիայի ձևերից մեկը, որն առաջանում է քրոմոսոմային հավաքածուի անոմալիայից։ Ախտանիշները և խանգարման կլինիկան. Դաունի համախտանիշի հետազոտություն. Նյարդահոգեբանական տվյալներ, խախտումներ անալիզատորների աշխատանքում.

շնորհանդես, ավելացվել է 18.05.2010թ

Քրոմոսոմային հիվանդությունների ուսումնասիրության էությունը, առաջացումը և մեթոդները. Դաունի համախտանիշի հիմնական նշանները. Էդվարդսի համախտանիշ, տրիզոմիա 18. Պատաուի համախտանիշի նշանները՝ տրիզոմիա 13-րդ քրոմոսոմի վրա։ Սեռական քրոմոսոմների քանակի խախտման հետ կապված հիվանդություններ.

շնորհանդես, ավելացվել է 01/03/2013

Դաունի համախտանիշով երեխաների զարգացում. Դաունի համախտանիշի հայտնաբերում պտղի մեջ՝ օգտագործելով հզոր ուլտրաձայնային սարքավորում. Դաունի համախտանիշի ախտանիշներ, հոգեմետորական և ինտելեկտուալ զարգացման ուշացում: Առաջարկություններ Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաների ծնողներին, աշխատեք նրանց հետ.

շնորհանդես, ավելացվել է 24.04.2010թ

Երեխայի մեջ Դաունի համախտանիշի հայեցակարգը և հիմնական պատճառները, դրա ընդհանուր բնութագրերըև կլինիկական նշանները, ախտորոշման մեթոդները. Այս ախտորոշմամբ երեխայի մտավոր և ֆիզիկական զարգացման առանձնահատկությունները. Մտավոր հետամնացության աստիճաններ.

վերացական, ավելացվել է 04.12.2010թ

Զարգացման բնածին խանգարում, որն արտահայտվում է մտավոր հետամնացությամբ, ոսկորների աճի խանգարմամբ և այլ ֆիզիկական անոմալիաներով։ Հնարավոր պատճառներԴաունի համախտանիշ. Գենետիկական հետազոտություն. Ո՞րն է տարբերությունը Դաունի համախտանիշով երեխայի և այլ երեխաների միջև:

վերացական, ավելացվել է 01/10/2009 թ

Սինդրոմը որպես նշանների կամ բնութագրերի մի շարք. Դաունի համախտանիշի ձևերը. Պաթոլոգիայի տարածումը, դրա առաջացման պատճառները. Մայրական տարիքի ազդեցությունը երեխայի Դաունի համախտանիշի հավանականության վրա. Պտղի զարգացման խանգարումների հայտնաբերման հետազոտություն.

շնորհանդես, ավելացվել է 20.04.2012թ

Քրոմոսոմային պաթոլոգիաների ընդհանուր բնութագրերը և զարգացման գործոնները. Պատաու, Դաուն, Էդվարդս, Շերշևսկի-Տերներ, Կլայնֆելտերի համախտանիշներ, «կատվի լաց», կրկնակի-Y և տրիզոմիա X: Դրանց կլինիկական նշանները և տարածվածությունը, հետազոտության ուղղությունները:

շնորհանդես, ավելացվել է 27.04.2016թ

Հիդրոցեֆալուսի կլինիկական նշաններ. Հեմոֆիլիայի պատճառները և ախտանիշները Ա. Դաունի համախտանիշի նկարագրությունը (տրիզոմիա 21): Աարսկու համախտանիշ կամ դեմքի մատ-սեռական օրգանների համախտանիշ: Պրոգերիան որպես հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն, որը արագացնում է ծերացման գործընթացը 8-10 անգամ։

շնորհանդես, ավելացվել է 04/01/2015

Սինդրոմներ, որոնց զարգացումը պայմանավորված է քրոմոսոմների քանակի կամ կառուցվածքի փոփոխությամբ։ Նորածինների շրջանում քրոմոսոմային հիվանդությունների հաճախականությունը. Դաունի համախտանիշ, Պատաուի համախտանիշ, Էդվարդսի համախտանիշ: Սեռական քրոմոսոմների համակցության անոմալիաներ. Մասնակի մոնոսոմիայի սինդրոմներ.

ներկայացում, ավելացվել է 01/06/2013 թ

otherreferats.allbest.ru

Դաունի համախտանիշ

Դաունի համախտանիշը գենետիկ խանգարում է, որի դեպքում մարդը 46 քրոմոսոմի փոխարեն ունի 47, քանի որ նրա 21-րդ զույգում հայտնվում է մեկ լրացուցիչ քրոմոսոմ:

Դաունի համախտանիշը մարդկությանը հայտնի է եղել հնագույն ժամանակներից, դեռևս 19-րդ դարում բժիշկները դիտարկել են արտաքին տեսքի մի շարք բնորոշ հատկանիշներով երեխաներին՝ փորձելով հասկանալ, թե ինչն է նրանց միավորում և ինչու են ծնվում այդպիսի երեխաներ: Իսկ 1862 թվականին անգլիացի գիտնական Ջոն Լենգթոն Դաունն առաջին անգամ նկարագրեց համախտանիշը, սակայն այն ժամանակ բժշկության զարգացման մակարդակի պատճառով այն վերագրեց հոգեկան խանգարումներին, քանի որ էլեկտրոնային մանրադիտակները նրա համար հասանելի չէին հիվանդության իրական պատճառը գտնելու համար։ անոմալիա.

Այս համախտանիշով երեխաների մեծ մասը մահանում էր դեռևս չափահաս դառնալուց առաջ: Քաղաքակրթության և գիտության զարգացման հետ մեկտեղ, երբ բժիշկները սովորեցին դադարեցնել առնվազն մի շարք ախտանիշներ, նրանց կյանքի տևողությունը մեծացավ, իսկ Դաունի համախտանիշով տառապող մեծահասակների թիվը ավելացավ: Բայց հասարակությունը չէր շտապում ընդունել դրանք. 20-րդ դարի սկզբին որոշ երկրներում այս ախտորոշմամբ մեծահասակները ենթարկվում էին հարկադիր ստերիլիզացման, իսկ ֆաշիստական ​​Գերմանիայում և նրա օկուպացված տարածքներում հրամայվեց մաքրել բնակչությանը նման հիվանդներից: . Եվ միայն 20-րդ դարի երկրորդ կեսից մարդկությունը վերջապես գլուխ հանեց այս խնդրից։

Շատ կարևոր էր գտնել սինդրոմի պատճառը։ Չնայած այն հանգամանքին, որ ծնողների տարիքի և Դաուն երեխա ունենալու հնարավորության միջև կապը վաղուց է նկատվել, հիվանդության պատճառները փնտրվում էին կա՛մ հոգեկանում, կա՛մ ժառանգականության մեջ, կա՛մ դժվար ծննդաբերության մեջ: Ի վերջո, 1959 թվականին ֆրանսիացի գիտնական Ժերոմ Լեժենը առաջարկեց, որ հիվանդության աղբյուրը գտնվում է ինչ-որ տեղ քրոմոսոմներում: Ուսումնասիրելով հիվանդների կարիոտիպը՝ նա կապ է հաստատել 21-րդ զույգում առկա երրորդ քրոմոսոմի և հիվանդության առկայության միջև։ Հաստատվել է նաև, որ նման երեխա ունենալու հնարավորության վրա ազդում է ծնողների տարիքը, իսկ մորն ավելի մեծ չափով, քան հայրը։ Եթե ​​մայրը 20-ից 24 տարեկան է, ապա դրա հավանականությունը 1 է 1562-ից, մինչև 30 տարեկանը՝ 1-ը 1000-ից, 35-ից 39 տարեկանը՝ 1-ը 214-ից, իսկ 45-ից բարձր տարիքը՝ հավանականությունը. 1-ը 19-ից: Թեև հավանականությունը մեծանում է մոր տարիքի հետ, այս համախտանիշով երեխաների 80%-ը ծնվում է մինչև 35 տարեկան կանանց մոտ: Դա պայմանավորված է այս տարիքային խմբում ծնելիության բարձր մակարդակով: Ըստ վերջին տվյալների՝ սինդրոմի վտանգը մեծացնում է նաև հայրական տարիքը, հատկապես եթե 42 տարեկանից բարձր է։ Միևնույն ժամանակ, ծնողների վարքագիծը, նրանց ապրելակերպը և ազգությունը ոչ մի կերպ չեն ազդում այդ հնարավորության վրա. ցածր երեխաները ծնվում են նույն հաճախականությամբ՝ անկախ ազգությունից, բնակության վայրից և այլ գործոններից։
Դաունի համախտանիշը հազվադեպ պաթոլոգիա չէ։ Վիճակագրության համաձայն՝ հղիացած 700 երեխայից մեկը կրող է, սակայն ծնված երեխաների շրջանում փոխադրողների թիվը նվազում է՝ հասնելով 1100 երեխայից մեկի: Այս անհամապատասխանությունը բացատրվում է նրանով, որ որոշ հղիություններ ընդհատվում են բնական ճանապարհով, տեղի է ունենում վիժում, և, որի մասին խոսելը շատ ցավալի է, շատ հաճախ կանայք, իմանալով, որ այս համախտանիշով երեխա են ունենալու, աբորտ են անում։ Վերջին տասնամյակում կրոնական և հասարակական կազմակերպություններն ամբողջ աշխարհում, այդ թվում՝ ռուս Ուղղափառ եկեղեցիՌուսաստանում հանրության ուշադրությունը հրավիրում են այս խնդրի վրա, էթիկական կողմի վրա՝ բացատրելով, որ Դաունի համախտանիշն այնքան էլ սարսափելի չէ, որքան կարող է թվալ, հետևաբար աստիճանաբար հնարավոր է լինում նվազեցնել աբորտների թիվը, ինչի կապակցությամբ գրանցվել են դեպքերի թիվը։ Դաունի համախտանիշով երեխաների ծնունդը տարեկան ավելանում է.

Մարդկանց մոտ Դաունի համախտանիշը սովորաբար կապված է միայն մտավոր հետամնացության հետ: Այնուամենայնիվ, 21-րդ զույգ քրոմոսոմների պոլիսոմիան շատ ավելի բարդություններ է առաջացնում մարդու մարմնում, քան կարող է թվալ առաջին հայացքից: Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդկանց մոտ ամենից հաճախ ախտորոշվում է.

«հարթ դեմք» - 90%
բրախիսեֆալիա (գանգի աննորմալ կարճացում) - 81%
նորածինների պարանոցի մաշկի ծալքը՝ 81%
epicanthus (ուղղահայաց մաշկի ծալք, որը ծածկում է միջի կանթուսը) - 80%
հոդերի գերշարժունակություն - 80%
մկանային հիպոթենզիա - 80%
հարթ ծոծրակ - 78%
կարճ վերջույթներ - 70%
բրախիմեզոֆալանգիա (բոլոր մատների կրճատում միջին ֆալանգների թերզարգացման պատճառով) - 70%
կատարակտ 8 տարեկանից բարձր՝ 66%
բաց բերան (մկանների ցածր տոնուսի և քիմքի հատուկ կառուցվածքի պատճառով) - 65%
ատամնաբուժական անոմալիաներ - 65%
5-րդ մատի կլինոդակտիլիա (կոր փոքրիկ մատ) - 60%
կամարակապ քիմք - 58%
հարթ քթի կամուրջ - 52%
ակոսավոր լեզու - 50%
լայնակի ափի ծալք (նաև կոչվում է «կապիկ») - 45%
կարճ լայն պարանոց - 45%
CHD (բնածին սրտի հիվանդություն) - 40%
կարճ քիթ - 40%
strabismus (strabismus) - 29%
Կրծքավանդակի դեֆորմացիա, կիլային կամ ձագարաձև - 27%
տարիքային բծերը ծիածանաթաղանթի եզրին = Բրաշֆիլդի բծեր - 19%
էպիսինդրոմ - 8%
ստենոզ կամ ատրեզիա տասներկումատնյա աղիք - 8 %
բնածին լեյկոզ - 8%

Այնուամենայնիվ, միևնույն ժամանակ անհրաժեշտ է իմանալ, որ ախտորոշումը կատարվում է բացառապես կարիոտիպի համար արյան թեստի արդյունքների հիման վրա: «Դաունի համախտանիշի» ախտորոշումը անհնար է միայն արտաքին նշանների հիման վրա։

Ինչպե՞ս է նման ախտորոշմամբ մարդու կյանքը։

Չնայած այն հանգամանքին, որ Դաունի համախտանիշով մարդկանց մեծ մասը տառապում է մտավոր հետամնացությամբ և հոգե-խոսքի զարգացման հետաձգմամբ, այս վիճակը հաջողությամբ շտկվում է մանկության տարիներին իրականացվող վերականգնողական միջոցառումներով: Փորձը ցույց է տալիս, որ ծնողների կողմից երեխայի նկատմամբ ճիշտ վերաբերմունքի դեպքում նա շատ չի տարբերվում սովորական երեխաներից։ Ներքևի երեխաները մարզելի են, նրանք համեմատաբար հեշտությամբ տիրապետում են սովորական կենցաղային հմտություններին: Ավելին, Դաունի համախտանիշով մարդիկ կարողանում են լավ հաջողությունների հասնել մասնագիտության մեջ. նրանք կարող են աշխատել որպես մատուցող, ադմինիստրատոր, վաճառող, ընդունարանի աշխատող, պահեստապետ։ Դերասան Քրիս Բերկն ապրում է ԱՄՆ-ում, ով ռուս հանդիսատեսին հայտնի է ֆիլմերից « Շտապ օգնություն» և «Մոնա Լիզա Սմայլ»-ը, որն ունի Դաունի համախտանիշ: Պորտուգալացի Պաբլո Պինեդան դարձել է Դաունի համախտանիշով առաջին մարդը Եվրոպայում, ով ստացել է համալսարանական կրթություն և ընտրել ուսուցչի մասնագիտությունը։ Հասարակությունը, ոգեշնչված այս մարդկանց օրինակներով, պետք է դադարի խուսափի նրանցից, ովքեր ապրում են Դաունի համախտանիշով: Սա գոյություն ունեցող ամենածանր հիվանդությունը չէ, թեև, իհարկե, նման սինդրոմով երեխայի դաստիարակությունն ու հարմարեցումը պահանջում է ծնողների կողմից ֆիզիկական և էմոցիոնալ մեծ արձագանքներ:

Դաունի համախտանիշով մարդիկ հաջողությամբ ամուսնանում են, տղամարդկանց մեծ մասը ստերիլ է, իսկ կանանց 50%-ը պտղաբեր է և երեխաներ ունի: Առողջ տղամարդ + Դաուն կին զույգի դեպքում Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու հավանականությունը հասնում է 50%-ի, մնացած 50%-ը ծնվում է առողջ։

Դաունի համախտանիշով մարդկանց կյանքի միջին տեւողությունը ժամանակակից պայմաններում ավելի քան 50 տարի է։ Սակայն գոյություն ունեցող բնածին հիվանդությունների պատճառով նրանց մոտ առողջ մարդկանցից շատ ավելի շուտ է զարգանում Ալցհեյմերի հիվանդությունը (ծերունական դեմենսիա), բացի այդ, տարիքի հետ նրանց առողջական վիճակը բարդանում է սրտային հիվանդությունների և լեյկոզների զարգացմամբ։ Բացի այդ, նման մարդիկ ունեն թուլացած իմունային համակարգ, և սկզբունքորեն նրանք հիվանդանում են ավելի հաճախ, ավելի ծանր և ավելի երկար, քան սովորական մարդիկ։

Դաունի համախտանիշով մարդկանց հիմնական խնդիրն այս փուլում հասարակության արձագանքն է նրանց նկատմամբ։ Ցավոք, Ռուսաստանում շատերը չեն սովորել նրանց ընկալել որպես հասարակության լիարժեք անդամներ, Դաունի մարդիկ վախ և մերժում են առաջացնում, նրանք ծայրահեղ դժկամությամբ են աշխատանքի ընդունում՝ վախենալով, որ չեն կարողանա կատարել իրենց պարտականությունները, և իրենց « անհարգելի» տեսքը . Մյուս կարևոր խնդիրն այն կանանց կողմից աբորտների մեծ թիվն է, ում պտուղն ունի սինդրոմը։ Վիճակագրության համաձայն, նույնիսկ տնտեսապես զարգացած երկրներում, 90% դեպքերում կանայք որոշում են ընդհատել հղիությունը։ Եկեղեցական համայնքները պետք է ակտիվացնեն իրենց աշխատանքը՝ բացատրելու, որ Դաունի համախտանիշով ապրելը միանգամայն հնարավոր է, անհրաժեշտ է մայրերին համոզել, որ նման ախտորոշմամբ աբորտը սխալ է։

Կարիոտիպ - (karyo-ից. հունարեն káryon - ընկույզ, միջուկ և հուն. týpos - նմուշ, ձև, տեսակ) քրոմոսոմների մի շարք, քրոմոսոմների մի շարք հատկանիշներ (թիվ, չափ, ձև) օրգանիզմի մարմնի բջիջներում։ այս կամ այն ​​տեսակը. Ուսումնասիրությունն իրականացվում է բջիջների բաժանման մետաֆազի ժամանակ։
Գենետիկական անպտղության/վիժման ընդհանուր պատճառը քրոմոսոմների քանակի փոփոխությունն է կամ դրանց կառուցվածքի փոփոխությունը։ Ուստի կարիոտիպի ուսումնասիրությունը ցուցված է (անպտղության դեպքում) երկու ամուսինների համար։
Քրոմոսոմները ԴՆԹ-ի մոլեկուլներ են, որոնք փաթեթավորված են ԴՆԹ-ի գործունեության համար անհրաժեշտ սպիտակուցների հետ միասին:
Մարդու բոլոր սոմատիկ բջիջների միջուկում կա 46 քրոմոսոմ: 46 քրոմոսոմներից 44 կամ 22 զույգը աուտոսոմային քրոմոսոմներ են, վերջին զույգը՝ սեռական քրոմոսոմներ։ Կանանց մոտ սեռական քրոմոսոմները սովորաբար ներկայացված են երկու X քրոմոսոմներով, տղամարդկանց մոտ՝ երկու X և Y քրոմոսոմներով: Բոլոր զույգ քրոմոսոմներում՝ և՛ աուտոսոմային, և՛ սեռային, քրոմոսոմներից մեկը ստացվում է հորից, իսկ երկրորդը՝ հորից: մայրիկ. Սերմ բջիջներում - սերմնահեղուկում և ձվի մեջ պարունակում է 23 քրոմոսոմ (հապլոիդ հավաքածու): Սպերմատոզոիդները բաժանվում են երկու տեսակի՝ կախված X կամ Y քրոմոսոմի պարունակությունից: Ձվերը սովորաբար պարունակում են միայն X քրոմոսոմ:
Ամբողջ բջջի ԴՆԹ-ի մոտ 99%-ը կենտրոնացած է քրոմոսոմներում, մնացած ԴՆԹ-ն գտնվում է այլ բջիջների օրգանելներում (օրինակ՝ միտոքոնդրիայում): ԴՆԹ-ն էուկարիոտիկ քրոմոսոմներում բարդ է հիմնական սպիտակուցների՝ հիստոնների և ոչ հիստոնային սպիտակուցների հետ, որոնք ապահովում են ԴՆԹ-ի բարդ փաթեթավորումը քրոմոսոմներում և կարգավորում նրա սինթեզելու ունակությունը։ ռիբոնուկլեինաթթուներ(ՌՆԹ):
Ամեն տարի գրականության մեջ հայտնվում են գենետիկորեն որոշված ​​նոր անոմալիաների մեծ թվով նկարագրություններ։ Տվյալներից մեկի համաձայն՝ մարդկանց մոտ 2000-ից ավելի ժառանգական համախտանիշ է հայտնի։ Վիճակագրության համաձայն՝ երեխաների մոտ 0,7%-ը ծնվում է բազմաթիվ արատներով։ Կարիոտիպի խանգարումները հաճախ ուղեկցվում են կյանքի հետ անհամատեղելի արատներով, որոնք ավարտվում են պտղի ներարգանդային մահով և աբորտով։ Այնուամենայնիվ, կարիոտիպի որոշ թերություններ թույլ են տալիս, որ պտուղը ծնվի, և երեխան ծնվի որոշակի հիվանդության կամ համախտանիշի բնորոշ ֆենոտիպային և գենոտիպային հատկանիշներով: Կարիոտիպի հիմնական անոմալիաներն են՝ Դաունի համախտանիշը, Շերեշևսկի-Թերների համախտանիշը, Էդվարդսի համախտանիշը, Կլայնֆելտերի համախտանիշը։
Քրոմոսոմային անոմալիաները հայտնաբերվում են բեղմնավորված ձվաբջիջների առնվազն 10%-ի և պտղի 5-6%-ի մոտ։ Քրոմոսոմային արատներով ինքնաբուխ աբորտը սովորաբար գրանցվում է հղիության 8-11 շաբաթում (հետագայում հնարավոր են ինքնաբուխ աբորտներ և մահացած ծնունդներ)։ Տարբեր լաբորատորիաներում անցկացված 65000 նորածինների հետազոտության արդյունքների համաձայն՝ երեխաների մոտավորապես 0,5%-ի մոտ հայտնաբերվում են զգալի քրոմոսոմային շեղումներ կամ քրոմոսոմների քանակի փոփոխություններ։ 700 երեխայից առնվազն 1-ն ունի տրիզոմիա 21, 18 կամ 13; 350 նորածին տղաներից մոտ 1-ն ունի 47,XXY կամ 47,XYY կարիոտիպ; Յուրաքանչյուր մի քանի հազար նորածինից մեկ երեխա ունի մոնոսոմիա X քրոմոսոմում. 500-ից մեկն ունի քրոմոսոմային շեղումներ, որոնց մեծ մասը գենետիկորեն փոխհատուցվում է: Մեծահասակներին հետազոտելիս երբեմն հայտնաբերվում են ժառանգական փոխհատուցված քրոմոսոմային շեղումներ, ինչպես նաև 47,XXY, 47,XYY և 47,XXX կարիոտիպեր ունեցող մի շարք մարդիկ: Մտավոր հետամնացությամբ հիվանդների 10-15%-ի մոտ հայտնաբերվում են քրոմոսոմային անոմալիաներ և նույնիսկ ավելի հաճախ՝ ուղեկցող անատոմիական արատներով։ Անպտղության կամ վարքային խնդիրներ ունեցող տղամարդիկ հաճախ ունենում են լրացուցիչ X կամ Y քրոմոսոմ: Անպտղություն և ցածր պտղաբերություն ունեցող կանայք հաճախ ունենում են X քրոմոսոմի շեղումներ կամ X քրոմոսոմի մոնոսոմիա: Առաջնային ամենորեայի ժամանակ X քրոմոսոմի շեղումները հայտնաբերվում են կանանց մոտ մեկ քառորդում: Քրոմոսոմային շեղումները հաճախ հայտնաբերվում են անպտղության մեջ ինչպես տղամարդկանց, այնպես էլ կանանց մոտ:
Տրիզոմիան ամենատարածված քրոմոսոմային մուտացիան է։ Տրիզոմիան կարիոտիպի մեջ լրացուցիչ քրոմոսոմի հայտնվելն է։ Ամենահայտնի օրինակներն են Դաունի հիվանդությունը, որը նաև կոչվում է տրիզոմիա 21: Տրիզոմիա 13-ը Պատաուի համախտանիշն է, իսկ տրիզոմիան 18-ը՝ Էդվարդսի համախտանիշը: Այս տրիզոմիաները աուտոսոմային են։ Այլ աուտոսոմային տրիզոմիաները կենսունակ չեն, նրանք մահանում են արգանդում: Լրացուցիչ սեռական քրոմոսոմներ ունեցող անհատները կենսունակ են: Սեռական քրոմոսոմների տրիզոմիան կարող է լինել երեք տեսակի՝ 47,XXY; 47,XXX; 47,XYY (տրիզոմիա 47,XXY, հայտնի է որպես Klinefelter համախտանիշ): Լրացուցիչ X կամ Y քրոմոսոմների կլինիկական դրսևորումները կարող են չնչին լինել: 47, XXY և 47, XYY տրիզոմիաները տեղի են ունենում համապատասխանաբար 1:1000 հաճախականությամբ կանանց և տղամարդկանց մոտ, դրսևորվում են համեմատաբար փոքր ֆենոտիպիկ դրսևորումներով և սովորաբար հայտնաբերվում են որպես պատահական հայտնաբերումներ:

Դաունի համախտանիշ (հոմանիշներ՝ տրիզոմիա 21-րդ քրոմոսոմում, G 1 -տրիզոմիա)։
Նկարագրված է Down JLH-ի կողմից 1866 թ. Ամենատարածված բնածին մարդու հիվանդություններից մեկը (660 նորածիններից 1-ը ըստ Penrose L.S., Smith G.F. 1966 թ.): Հատկանշական հատկանիշներն են մտավոր հետամնացությունը, մկանային հիպոտոնիան, հարթ դեմքը, աչքերի մոնղոլոիդ ճեղքը և ականջների փոքր ականջները: Կանանց սեռական բջիջներում քրոմոսոմների չբաժանման հավանականությունը մեծանում է մոր տարիքի հետ: 15-29 տարեկան կանանց մոտ հիվանդ երեխայի ծնվելու հաճախականությունը 1500 ծնունդից 1 է, 30-34 տարեկանը՝ 1-ը 800-ից, 35-39 տարեկանը՝ 1-ը 270-ից, 40-44 տարեկանը՝ 1-ը 100-ից, 45 տարեկանից հետո՝ 1-ը։ 50.
Դաունի համախտանիշի պատճառը 21-րդ քրոմոսոմի ամբողջ կամ մեծ մասի տրիզոմիան է: Ընդհանրացված հետազոտության տվյալների հիման վրա այս համախտանիշի քրոմոսոմային շեղումների հարաբերական հաճախականությունը հետևյալն է. 1. 21-րդ քրոմոսոմի ամբողջական տրիզոմիա՝ 94%; 2. Մոզաիզմ, տրիզոմիայի համադրում քրոմոսոմների նորմալ հավաքածուի հետ՝ 2,4%; 3. 21-րդ քրոմոսոմի կամ դրա մեծ մասի տեղափոխումը D կամ G խմբի քրոմոսոմներին (մոտավորապես նույն հաճախականությամբ)՝ 3,3%։ Մոզաիզմը առաջացնում է ավելի քիչ ծանր դրսեւորումներ, մտավոր զարգացումը հետաձգվում է, կարող է չխախտվել, ինչը հնարավոր չէ կանխատեսել արտաքին տեսքով։ Մոզաիզմ - երկու կամ ավելիի մարմնում գոյություն գենետիկորեն տարբեր տեսակներբջիջները. Դաունի համախտանիշի արտաքին տեսք ունեցող լավ զարգացած երեխաները ավելի հավանական է, որ ունեն մոզաիզմ, ինչը երբեմն հեշտ չէ հաստատել: Տուժած դեռահասների և մեծահասակների միջին IQ-ն (ըստ որոշ գնահատականների) 24 է:
Վիճակագրության համաձայն՝ 1983 թվականին Դաունի համախտանիշով հիվանդներն ապրել են միջինը 25 տարի, իսկ 1997 թվականին՝ 49 տարի։ Վաղ մահվան հիմնական պատճառը սրտի բնածին արատներն են, ինչպես նաև շնչառական հիվանդությունները, լեյկոզը: Նկատվում է հումորալ և բջջային իմունիտետի թուլացում։ Համակցված հիվանդություններից առավել տարածված են ռինիտը, կոնյուկտիվիտը և պարոդոնտիտը, որոնք դժվար է բուժվում:

Էդվարդսի համախտանիշ (հոմանիշներ՝ տրիզոմիա 18-րդ քրոմոսոմում, E 1՝ տրիզոմիա)։
Առաջին անգամ նկարագրված է Էդվարդս Ջ.Հ.-ի կողմից 1960 թ. Բազմաթիվ արատների երկրորդ ամենատարածված սինդրոմը: Այն տեղի է ունենում 3000 նորածիններից 1-ի հաճախականությամբ (հիվանդ աղջիկները ծնվում են 3 անգամ ավելի, քան տղաները)։ Նկարագրված է այս քրոմոսոմային աննորմալության ավելի քան 130 ախտանիշ: Հատկանշական առանձնահատկություններ՝ սեղմված բռունցքներ՝ համընկնող մատներով, կարճ կրծքավանդակ, մաշկի նախշ՝ մատների մեծ մասի կամարների տեսքով:
Էդվարդսի համախտանիշի պատճառը 18-րդ քրոմոսոմի կամ նրա մեծ մասի տրիզոմիան է։ Հիվանդների մեծամասնության մոտ նկատվում է ամբողջական տրիզոմիա՝ մեյոզի ժամանակ քրոմոսոմների սխալ դասավորության պատճառով: Այս անհամապատասխանության հավանականությունը մեծանում է մոր տարիքի հետ: 18-րդ քրոմոսոմի տրիզոմիայի խճանկարային ձևն ավելի հեշտ է, քան ամբողջական տրիզոմիան: Ֆենոտիպը տատանվում է գրեթե նորմալից մինչև առաջադեմ հիվանդություն: Մասնակի ձևը դրսևորվում է տարբեր ձևերով՝ կախված նրանից, թե քրոմոսոմի որ հատվածն է կրկնապատկվում: Կարճ ձեռքի տրիզոմիան ուղեկցվում է մշուշոտ կլինիկական պատկերով՝ նորմալ մտավոր զարգացումով կամ թեթև մտավոր հետամնացությամբ։ Այս համախտանիշով երեխաները ծնվում են թույլ, երեխաների կեսը մահանում է կյանքի առաջին շաբաթվա ընթացքում, քչերն են գոյատևում մինչև մեկ տարի: կյանքի միջին տեւողությունը 14,5 օր է, մեկ տարի գոյատեւող երեխաները (5-10%) տառապում են ծանր մտավոր հետամնացությամբ: Հայտնի են 10 տարեկանից բարձր երեխաների գոյատևման առանձին դեպքեր։

Պատաուի համախտանիշ (հոմանիշներ՝ տրիզոմիա 13-րդ քրոմոսոմում, D 1՝ տրիզոմիա):
Առաջին անգամ նկարագրվել է Patau K-ի կողմից 1960 թ. Այն տեղի է ունենում 5000 նորածինից 1 հաճախականությամբ։ Հատկանշական գծեր՝ աչքերի, քթի և վերին շրթունքների արատներ, պրոզենֆալային արատներ, պոլիդակտիլիա, երկար դուրս ցցված եղունգներ, գլխի կիզակետային ապլազիա։
Համախտանիշը առաջանում է 13-րդ քրոմոսոմի կամ դրա մեծ մասի տրիզոմիայից։ Տրիսոմիայի խճանկարային ձևը սովորաբար ավելի մեղմ է՝ ախտանիշների տարբեր ծանրությամբ և մտավոր հետամնացության աստիճանով: Կյանքի տեւողությունն ավելի բարձր է. 13-րդ քրոմոսոմի կարճ թևի և երկար թևի մոտակա հատվածի երկայնքով տրիզոմիան դրսևորվում է ոչ սպեցիֆիկ նշաններով և սովորաբար ծանր մտավոր հետամնացությամբ։ Տրիզոմիան քրոմոսոմի հեռավոր հատվածում դրսևորվում է մտավոր ծանր հետամնացությամբ և մահով վաղ նորածնային շրջանում։
Երեխաների կեսը մահանում է ծնվելուց հետո առաջին շաբաթվա ընթացքում և միայն յուրաքանչյուր տասներորդն է գոյատևում մեկ տարի:

Թերների համախտանիշ (հոմանիշներ՝ սեքսոգեն թզուկություն, XO սինդրոմ, X-քրոմոսոմային մոնոսոմի համախտանիշ, Ուլրիխի համախտանիշ, Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ):
Մանրամասն նկարագրված է Թերներ Հ.Հ.-ի կողմից 1938 թ. Առաջին անգամ տեսել է Rossle RI-ն 1922 թվականին: Այն տեղի է ունենում 2500 նորածին աղջիկներից 1-ի հաճախականությամբ։ Հատկանշական են ցածր հասակը, լայն կրծքավանդակը, խուլերի հիպերտելորիզմը, ձեռքերի և ոտքերի բնածին ավշային այտուցը։
Համախտանիշի պատճառը մեյոզի ժամանակ քրոմոսոմների չտարանջատումն է՝ 45,XO կարիոտիպի ձևավորմամբ։ Երկու X քրոմոսոմներից մեկն ամբողջությամբ կամ մասամբ բացակայում է։ Ավելի հաճախ, քան ոչ, հայրական քրոմոսոմը բացակայում է:
Հիվանդության ամենատարածված դրսևորումներն են ցածր հասակը և գոնադային դիսգենեզը (թերզարգացած կամ լիակատար բացակայությունֆոլիկուլներ, ձվարանների ատրոֆիա): Քանի որ դիսգենեզը չի դրսևորվում մինչև սեռական հասունություն, ապա աճի հետամնացություն ունեցող աղջիկների մոտ Թերների համախտանիշը բացառող ախտանիշների բացակայության դեպքում կարող է առաջարկվել ցիտոգենետիկ հետազոտություն: Հիվանդության խճանկարային ձևը՝ 46,XX/45,XO կամ 46,XY/45X կարիոտիպ և X քրոմոսոմի թերի մոնոսոմիա (իզոխրոմոսոմ X կամ X քրոմոսոմի մի մասի ջնջում) հաճախ տեղի է ունենում մեղմ ձևով։ Ցանկալի է ցիտոգենետիկ հետազոտություն անցկացնել բոլոր այն աղջիկների համար, ովքեր մինչև 13 տարեկան չունեն թելարխ և ադրենարխ, ինչպես նաև ունեն առաջնային կամ երկրորդային ամենորեա՝ FSH-ի բարձր պարունակությամբ: Ցույց է տրվել, որ պտղի զարգացման ընթացքում ձվարանները նորմալ են զարգանում, սակայն սկզբնական ֆոլիկուլները, ըստ երևույթին, չեն ձևավորվում, և ձվարանները հետագայում ատրոֆիայի են ենթարկվում:
Աղջիկների աճի հետաձգումը երբեմն նկատելի է ծննդաբերության ժամանակ: Նախքան 30 տարիերեխան նորմալ է աճում, բայց ոսկրային հյուսվածքի հասունացման ուշացումով, իսկ 3-ից 12 տարեկան, ընդհակառակը, ոսկորնորմալ է հասունանում, բայց աճը դանդաղում է: 12 տարի անց ոսկորների աճն ու հասունացումը դանդաղում է, ի հայտ է գալիս ավելորդ քաշի միտում։ Առանց բուժման աճը կազմում է (միջինում) 143 սմ։Զարգացող ձվարանների ատրոֆիայի պատճառով նման կանայք անպտղության են։
Թերների համախտանիշով մեծահասակների մոտ աճում է աորտայի դիսեկցիան: Զարկերակային հիպերտոնիայի, շաքարային դիաբետի, զարկերակային հիպերտոնիայի, ինսուլտի դեպքերի ավելացում: Աղջիկների 6%-ի մոտ կա խճանկարային կարիոտիպ՝ 45.XO/46.XY և նրանց մոտ գոնադոբլաստոմայի ռիսկը զգալիորեն մեծանում է։

Կլայնֆելտերի համախտանիշ (հոմանիշներ՝ XXY համախտանիշ, համախտանիշ 47, XXY, Կլայնֆելտեր-Ռեյֆենշտեյն-Օլբրայթ համախտանիշ):
Նկարագրված է Klinefelter HF-ի կողմից 1942 թ. Այն տեղի է ունենում 500 նորածին տղաներից 1-ի հաճախականությամբ։ Հատկանշական հատկանիշներ՝ հիպոգոնադիզմ, երկար ոտքեր, ինտելեկտի նվազում, վարքագծային խանգարումներ։
Համախտանիշի դրսևորումը կապված է արական կարիոտիպում լրացուցիչ X քրոմոսոմի առկայության հետ։ Պատճառը դեպքերի մոտ կեսում սպերմատոգենեզի ժամանակ մեյոզի 1-ին բաժանման քրոմոսոմների չտարանջատումն է, մյուս կեսը՝ օոգենեզի խախտումը, իսկ քիչ դեպքերում՝ միտոզի խախտումը բեղմնավորված բջիջներում։ Որքան մեծանում է տղամարդը, այնքան ավելի հաճախ են նրա մոտ հայտնաբերվում երկու սեռական քրոմոսոմներով սերմնաբջիջներ, այսինքն. Կլայնֆելտերի համախտանիշով երեխա ունենալու ռիսկը պետք է ավելի բարձր լինի:

Համախտանիշն ամենաշատն է ընդհանուր պատճառտղամարդկանց հիպոգոնադիզմ և անպտղություն.
Մանկուց նման հիվանդներին բնորոշ է էնուխոիդ կազմվածքը՝ բարձրահասակ, անհամաչափ երկար վերջույթներ, երկար ոտքեր։ Խոսքի զարգացումուշանում է հոգեկան ինֆանտիլիզմը, անորոշությունը կամ հակառակը՝ ինքնավստահություն, դատողության խանգարում։ Մանկուց առնանդամը և ամորձիները համեմատաբար փոքր են, տեստոստերոնի սինթեզը, հազվադեպ բացառություններով, կիսով չափ կրճատվում է։ Երկրորդային նշանները թույլ են զարգացած, դեռահասների մեկ երրորդն ունի գինեկոմաստիա: Կլայնֆելտերի համախտանիշի հազվագյուտ ախտանիշներն են՝ կրիպտորխիզմ, սկոլիոզ, շաքարային դիաբետ, քրոնիկ բրոնխիտ, մեղմ ատաքսիա, ոտքերի տրոֆիկ խոցեր, երակների վարիկոզ լայնացում, խորը երակային թրոմբոզ, օստեոպորոզ, կրծքագեղձի քաղցկեղ (20 անգամ ավելի հաճախ), էքստրագոնադալ ուռուցքներ (ավելի հաճախ՝ տարիքը 15-30 տարեկան), աուտոիմուն հիվանդություններ.
Մանկության շրջանում ախտանիշները նվազագույն են, կլինիկական պատկերը զարգանում է սեռական հասունացման և հետսեռահասունացման շրջանում և արտացոլում է անդրոգենների անբավարարության աստիճանը։ Համախտանիշի խճանկարային ձևով (46,XY/47,XXY) հիվանդությունն ավելի հեշտ է ընթանում՝ ավելի քիչ ամորձիների խանգարումներով։ Կլայնֆելտերի համախտանիշի տարբերակը՝ XXYY համախտանիշը բնութագրվում է ավելի ծանր մտավոր հետամնացությամբ և վարքի ծանր խանգարումներով:

XXX և XXXX սինդրոմներ (հոմանիշներ՝ X-քրոմոսոմային պոլիսոմիա, XXX սինդրոմ՝ տրիպլո-X համախտանիշ, X-քրոմոսոմային տրիզոմի համախտանիշ, XXXX համախտանիշ՝ X-քրոմոսոմային տետրազոմի համախտանիշ, տետրա-X համախտանիշ):
XXX համախտանիշը նկարագրված է Jacobs PA et al. 1959 թվականին։ 47,XXX կարիոտիպը հանդիպում է 1000 նորածին աղջկա հաճախականությամբ:
Համախտանիշի դրսևորումը կապված է կանանց կարիոտիպում լրացուցիչ X քրոմոսոմի (մեկ կամ երկու) առկայության հետ։ XXX համախտանիշի պատճառը հիմնականում մեյոզի 1-ին բաժանման ժամանակ քրոմոսոմների չտարանջատումն է։ Նման հիվանդների մոտ հաճախ խանգարվում է շարժիչ խոսքը, թուլանում է լսողական հիշողությունը, շարժողական հմտությունների ձեռքբերումը տեղի է ունենում ուշացումով, բնորոշ են շարժումների վատ համակարգումը և անշնորհքությունը։ IQ-ն նվազում է (80 -90): Դեռահասների մեկ երրորդն ունի վարքային խանգարումներ՝ մեկուսացում, հակասոցիալական վարք, թեթև դեպրեսիա։ Ժամանակի ընթացքում այդ խանգարումները անհետանում են: Սեռական հասունացումը նորմալ է:

XXXX համախտանիշը նկարագրված է Carr DH et al. 1961 թվականին։
Այս համախտանիշի համար կլինիկական դրսևորումներբնութագրվում է մտավոր հետամնացությամբ. Աճը նորմալ է կամ բարձր: Դեմքի հատկությունները նման են Դաունի համախտանիշին. IQ-ն նվազում է (միջինը 55): Բնութագրական է խոսքի և վարքի զարգացման ուշացումը։ Այս հիվանդները հաճախ ունենում են խանգարումներ դաշտանային ցիկլև պտղաբերության նվազում, սակայն նրանց երեխաները սովորաբար առողջ են:

XXXXXX համախտանիշ (հոմանիշներ՝ X-քրոմոսոմային պենտասոմիայի համախտանիշ, penta-X համախտանիշ):
XXXXX համախտանիշը նկարագրվել է Kesaree N-ի և Wooley PV-ի կողմից 1963 թվականին: Հատկանշական առանձնահատկություններ՝ աչքերի մոնղոլոիդ կտրվածք, աչքերի բաց զարկերակային կտրվածք, փոքր ափեր, հինգերորդ մատի կլինոդիկտալիա։
Համախտանիշը պայմանավորված է կանանց կարիոտիպում երեք լրացուցիչ X քրոմոսոմների առկայությամբ։ Լրացուցիչ քրոմոսոմները գալիս են մորից:
Կլինիկական դրսևորումների այս սինդրոմը բնութագրվում է մտավոր հետամնացությամբ, աճի հետամնացությամբ, կարճ հասակով, միկրոցեֆալիայով, աչքերի թեթևակի մոնղոլոիդ կտրվածքով, քթի ընկած կամուրջով, կարճ պարանոցով, ցածր մազերով, արատով, սրտի բնածին արատներով՝ բաց միտրալ արատով, փորոքային միջնապատի արատով: IQ-ն 20-75 միջակայքում.

Կատվի աչքի համախտանիշ (հոմանիշներ՝ ծիածանաթաղանթի կոլոմբայի համախտանիշ և անալ ատրեզիա, Շմիդ-Ֆրակկարոյի համախտանիշ):
Հատկանշական գծեր՝ ծիածանաթաղանթ կոլոմբա, հակամոնղոլոիդ աչքի ճեղքվածք, հետանցքի ատրեզիա։
Նման հիվանդների մոտ հայտնաբերվում է լրացուցիչ քրոմոսոմ, որը բաղկացած է 22-րդ քրոմոսոմի երկու նույնական հատվածներից, որոնք պարունակում են ամբողջ կարճ թևը արբանյակների հետ միասին, ցենտրոմերն ու երկար թևի կարճ հատվածը։ Նրանք. այս տարածքը ներկայացված է 4 օրինակով: Երբեմն հիվանդությունը պայմանավորված է 22q11 հատվածի կրկնօրինակմամբ:
Ծիածանաթաղանթի կոլոմբան և անուսի ատրեզիան, որպես հիվանդության հիմնական ախտանիշներ, միաժամանակ առկա են միայն 9% դեպքերում: Հիվանդությունը բնութագրվում է. հիվանդների մոտ (թոքային երակների ամբողջական անոմալ միացում, միջանցքային և միջփորոքային միջնապատի արատներ), հետանցքի ատրեզիա՝ հետանցքային ֆիստուլների, հիպոսպադիասի, հիդրոնեֆրոզի, երիկամային ագենեզի, վեզիկուրետերալ ռեֆլյուքսի հետ միասին։ Հազվագյուտ ախտանշանները ներառում են միկրոցեֆալիա, լսողության կորուստ, արտաքին լսողական անցուղու ստենոզ, լեղուղիների ատրեզիա, քիմքի ճեղքվածք, պոլիկիստոզ երիկամների հիվանդություն, Մեկելի դիվերտիկուլում և այլն:

Տրիզոմիայի համախտանիշ 8-րդ քրոմոսոմում.
Համախտանիշը նկարագրող առաջին աշխատանքները վերաբերում են 1963 թվականին։
Համախտանիշի պատճառը 8-րդ քրոմոսոմի տրիզոմիան է, որպես կանոն՝ խճանկարային տրիզոմիա է, ամբողջական տրիզոմիան, ըստ ամենայնի, հազվադեպ է կյանքի հետ համատեղելի։
Այս համախտանիշի կլինիկական դրսեւորումներն են՝ մտավոր հետամնացությունը տարբեր աստիճաններծանրություն, երկար նեղ իրան, ցածրից բարձր աճ, թիակի և կրծքավանդակի անոմալիաներ, կարճ պարանոց, նեղ կոնք, ազդրային հոդի դիսպլազիա, սրտի, երիկամների, միզածորանի արատներ, շարժումների վատ համակարգում, ուռած ճակատ, խորացած աչքեր, լայն քթի կամուրջ, լայն քթանցքներ, թուխ շրթունքներ, վերևավորված ստորին շրթունք, ստորին միկրոգնաթիա, նեղ բարձր քիմք/ճեղքվածք, մեծ գավաթով ականջներ՝ հաստ գանգրացումով, 2-5 մատների և ոտքերի մատների կամպոտոդակտիլիա, արմունկի թերի թուլացում, խորը ափի և plantar sulci, խոշոր համատեղ contractures, աննորմալ եղունգները.
Հազվագյուտ ախտանշանները ներառում են՝ պաթելլայի ապլազիա, երկփեղկված մազեր, հաղորդիչ լսողության կորուստ, ողերի աննորմալ կառուցվածք (պառակտված ողնաշարեր, լրացուցիչ գոտկային ողեր), սկոլիոզ, կրիպտորխիզմ, ժեժյունումի կրկնապատկում, կորպուսի կոշտուկի ագենեզ, սեռական բջիջների ուռուցքներ, ստամոքս: լեյոմիոսարկոմա.
Հիվանդության կանխատեսումը որոշվում է մտավոր հետամնացության ծանրությամբ: