Sindromlarni aniqlash uchun karyotip tahlili: Daun, Klaynfelter, Tyorner va boshqalar (dushanba, seshanba)
Daun sindromi, Klinefelter sindromi, Tyorner sindromini aniqlash uchun karyotip tahlili
Daun, Klaynfelter va Tyorner sindromlari eng ko'p uchraydigan xromosoma kasalliklaridir. Shuning uchun, profilaktika nuqtai nazaridan, bu kasalliklarni imkon qadar erta karyotiplash orqali aniqlash va ba'zi hollarda prenatal tashxisni amalga oshirish muhimdir.
Daun sindromi (21-xromosomada trisomiya) - genomik patologiyaning shakllaridan biri, bunda karyotip ko'pincha oddiy 46 o'rniga 47 xromosoma bilan ifodalanadi, chunki 21-juft xromosomalar oddiy ikkita o'rniga uchta nusxada ifodalanadi. Ushbu sindromning yana ikkita shakli mavjud: 21-xromosomaning boshqa xromosomalarga ko'chirilishi (ko'pincha 15 ga, kamroq tez-tez 14 ga, hatto kamroq tez-tez 21, 22 va Y xromosomaga) - 4% hollarda va uning mozaik versiyasi sindromi - 5%. Daun sindromi kam uchraydigan patologiya emas - o'rtacha 700 ta tug'ilishda bitta holat mavjud; hozirgi vaqtda prenatal tashxis tufayli Daun sindromi bilan tug'ilgan bolalarning chastotasi 1100 tagacha kamaydi. O'g'il va qiz bolalarda anomaliya bir xil chastotada sodir bo'ladi. Daun sindromi bo'lgan bolalarning tug'ilish ehtimoli onaning yoshi (35 yoshdan keyin) va kamroq darajada otaning yoshi bilan ortadi. Adabiyot ma'lumotlariga ko'ra, spermatogenezda, shuningdek, oogenezda 21-xromosomaning bo'linmaslik chastotasi yosh bilan ortadi. Chernobil AESdagi avariyadan so'ng 1986-1994 yillarda Belorussiyaning turli mintaqalarida tug'ma patologiyalar sonining ko'payishi aniqlangan, ammo u ifloslangan va toza hududlarda taxminan bir xil edi.1987 yil yanvar oyida g'ayrioddiy. katta raqam Daun sindromi holatlari kuzatildi, ammo keyingi rivojlanish tendentsiyasi kuzatilmadi.
Klaynfelter sindromi 500 o'g'il bolalardan 1 tasida uchraydi. bilan bemorlar klassik versiya sindromlar 47,XXY karyotipiga ega. Boshqa kariotiplar ham bo'lishi mumkin va bemorlarning 10% da mozaiklik 46,XY / 47,XXY aniqlanadi va undan kam uchraydigan karyotiplar ham topiladi: 48,XXXY; 49.XXXXXY; 48, XXYY; 49, XXXYY. Sindrom odatda o'smirlik davrida jinsiy rivojlanishning kechikishi sifatida namoyon bo'ladi. Jinsiy olatni va moyaklar kichrayadi, fizikasi eunuxoid, bepushtlik, jinekomastiya, o'rtacha aqliy zaiflik va antisosial xatti-harakatlar xarakterlidir. Ba'zida moyak gipoplaziyasi sog'lom erkaklarda kasallikning yagona belgisidir. Bemorlar diabetes mellitus, qalqonsimon bez kasalliklari va ko'krak saratoniga moyil. Karyotipda kamida ikkita X xromosoma va bitta Y xromosomaning mavjudligi erkaklarda birlamchi gipogonadizmning eng keng tarqalgan sababidir. Klinefelter sindromida bepushtlikni davolash usullari hali ishlab chiqilmagan. Testosteronni almashtirish terapiyasi odatda 11-14 yoshda boshlanadi; androgen etishmovchiligi bilan u ikkilamchi jinsiy xususiyatlarning shakllanishini sezilarli darajada tezlashtiradi. Voyaga etgan bemorlarda testosteron bilan davolash paytida libido ortadi. Jinekomastiya jarrohlik amaliyotini talab qilishi mumkin. Psixoterapiya Klinefelter sindromi va boshqa jinsiy xromosoma anomaliyalari bo'lgan bemorlarning ijtimoiy moslashuviga yordam beradi.
Shereshevskiy-Tyorner sindromi yoki gonadal disgenez - Bu jinsiy xromosomalarning anomaliyasidan kelib chiqqan jinsiy bezlar rivojlanishining buzilishi. Ota-onalarning jinsiy hujayralarining bo'linishi paytida jinsiy xromosomalarning divergensiyasi buziladi, buning natijasida embrion X xromosomalarining normal soni o'rniga (odatda ayolda ikkita bo'ladi) faqat bitta X xromosomasini oladi. . Xromosomalar to'plami to'liq emas. Ushbu sindrom har uch ming tug'ilgan qizdan birida tez-tez uchraydi. Jinsiy bezlarning rivojlanishi embrion rivojlanishining dastlabki davrida allaqachon buzilgan. Jinsiy balog'at davrida ikkilamchi jinsiy xususiyatlar rivojlanmaydi (sut bezlari rivojlanmagan, pubis va qo'ltiqlarda soch o'sishi sezilmaydi). Hayz ko'rish yo'q. Bemorlarning uchdan birida boshqa organlarning malformatsiyasi, shuningdek qandli diabet, yo'g'on ichakning yallig'lanish kasalliklari, guatr va tiroidit, oshqozon-ichakdan qon ketish.
X0-Shereshevskiy-Tyorner sindromi. XXY sindromi - nevrologiyada Klaynfelter sindromi
X0 sindromi X xromosomasida joylashgan genetik materialning etishmasligi tufayli. Birinchi marta 1925 yilda N. A. Shereshevskiy, 1938 yilda 1. Tyorner tomonidan tasvirlangan. Bu 1: 2500-1: 3000 yangi tug'ilgan qiz bolalarda uchraydi.
Patologik tadqiqotlar jinsiy bezlarning kam rivojlanganligini ko'rsatadi, ular butunlay yo'q yoki tuxumdon to'qimalari va interstitsial hujayralar qoldiqlari bilan biriktiruvchi to'qima iplari shakliga ega. Ko'pincha yurak-qon tomir tizimining malformatsiyasi aniqlanadi (aorta koarktatsiyasi, o'pka arteriyasi stenozi, qorincha septal nuqsoni, arterioz kanalining yopilmasligi), oshqozon-ichak trakti, siydik tizimi (kistik buyrak, taqa buyraklari).
Tashxis qo'ying sindromi allaqachon neonatal davrda bo'lishi mumkin. Bolalar kam vaznli va kichik bo'yli tug'iladi, qo'l va oyoqlarning o'rtacha shishishi bir necha oy davomida kuzatilishi mumkin; bo'ynidagi past soch o'sishi, mastoid jarayonlardan elkalariga o'tadigan pterygoid burmalari bo'lgan qisqa bo'yin yoki bo'ynidagi terining haddan tashqari harakatchanligi. Rivojlanishning boshqa anomaliyalariga epikantus, qoshlarning birikishi, ptozis, lagoftalmos yoki ekzoftalmos, gipertelorizm, mikroftalmos, ko'z qovog'ining kolobomasi, keng yassi ko'krak qafasi keng oraliqda joylashgan nipellar, umurtqa pog'onasining birlashishi, klinodaktiliya, oyoq terisi valgusasi va valgusasi malformasi, osteoporoz.
Oftalmologik tekshiruvda bulutsimon xiraliklar va shox parda sezuvchanligining pasayishi, ko'rish nervining rangparligi, tubida arteriyalarning torayishi, mikroftalmos, kataraktalar aniqlanadi.
nevrologik holatda odatda mushaklarning umumiy gipotenziyasi bundan mustasno, hech qanday og'ish kuzatilmaydi. Erta yoshda aqliy rivojlanish normaldir yoki uning tezligi biroz sekinlashadi.
Dermatoglifik tekshiruvda barmoqlar va kaftlarning teri naqshlarining o'zgarishi aniqlanadi. Bosh va ko'rsatkich barmoqlaridagi ulnar halqalarning chastotasining ortishi odatda aniqlanadi. Distal eksenel triradius Shereshevskiy-Tyorner sindromi bo'lgan bemorlarning 50% da uchraydi. Sog'lom odamlarga qaraganda ko'pincha kaftning ko'ndalang burmasi va beshinchi barmoqda bitta burma mavjud. Palmar naqshlari - bu juda katta distal halqalar yoki katta tizma soniga ega burmalar.
Belgilanganlar majmuasi alomatlar jinsiy xromatin uchun og'iz bo'shlig'i shilliq qavatining qirib tashlashlarini o'rganish uchun ko'rsatkichdir. Shereshevskiy-Tyorner sindromi bilan og'rigan bemorlarning taxminan 80% kromatin-salbiy, ularning karyotipi 45, XO. Xq-, Xp- deletsiyalari, shuningdek, X-xromosoma halqasi, XO/XX mozakizmi bilan klinik belgilar XO sindromiga qaraganda kamroq aniqlanadi. Shilliq qavatdagi qirib tashlashlarda kichik Barr tanalari oddiy qizlarga qaraganda kamroq miqdorda aniqlanadi.
Diagnostika periferik qon limfotsitlarining karyotipini o'rganish orqali tasdiqlangan.
Yosh yillarda sindromi boshqa etiologiyaning noto'g'ri ovqatlanishidan, hipotiroidizmdan, xromosoma bo'lmagan tabiatning rivojlanishidagi konjenital anomaliyalardan farqlanishi kerak; bo'ynidagi terining qattiq ortiqcha bo'lishi bilan - cutis laxa va Ehlers-Danlos sindromidan.
Shereshevskiy-Tyorner sindromini davolash erta yoshda simptomatik. Aqliy va motorli rivojlanishni rag'batlantirish maqsadida serebrolizin, aminolon, atsefen, prefison, B vitaminlari, massaj, fizioterapiya mashqlari qo'llaniladi.
XXY sindromi (Klaynfelter sindromi)
Sindrom qo'shimcha X xromosoma mavjudligi sababli jinsiy xromosomalarning trisomiyasi tufayli. Bu 1: 400-500 yangi tug'ilgan o'g'il bolalarda uchraydi. 1942 yilda A. Klinefelter va boshqalar tomonidan tasvirlangan.
Patomorfologik xarakterlanadi birlamchi gonadal disgenez. Gistologik tekshiruvda seminifer tubulalarning torayishi yoki obliteratsiyasi, gialin sklerozi, Leydig hujayralarining ko'payishi aniqlanadi. Obliteratsiya qilinmagan kanalchalar degenerativ Sertoli hujayralari bilan to'ldirilgan.
xarakterli xususiyat sindromi erta bolalik davrida moyaklar hajmining pasayishi va ularning mustahkamligi o'zgarishi (zichroq yoki aksincha, yumshoqroq). Neonatal davrda allaqachon bolaning jismoniy xususiyatlariga e'tibor qaratiladi - nomutanosib uzun oyoq va qo'llar, tor ko'krak qafasi. Ko'pincha aqliy rivojlanish normaldir. Bir qator bemorlarda ko'zlardagi o'zgarishlar retinaning pigmentar degeneratsiyasi va uveal yo'lning kolobomasi shaklida tasvirlangan.
Klaynfelter sindromi bo'lgan o'g'il bolalar kromatin-musbat. Dermatogliflarda eksenel triradiusning siljishi, atd burchagining ko'tarilishi, barmoqlardagi yoylarning chastotasining oshishi va tizma sonining kamayish tendentsiyasi bo'lishi mumkin.
Diagnostika periferik qon limfotsitlarida karyotipni o'rganish bilan tasdiqlangan, bunda ko'p hollarda qo'shimcha X xromosoma tufayli 47 ta xromosoma aniqlanadi. Shu bilan birga, X xromosomalari soni 2 dan ortiq bo'lishi mumkin. Bunday bemorlarda kasallikning barcha belgilari aniqroq namoyon bo'ladi, aqliy zaiflik majburiy ravishda qayd etiladi, karyotipda X xromosomalari qanchalik chuqurroq bo'lsa, gigantizm, akromegaliya bo'lishi mumkin. .
Erta yoshdagi sindrom faqat jinsiy xromatinning skrining tekshiruvi bilan tashxis qo'yilgan.
Davolash erta yoshda ular faqat aqliy rivojlanishda kechikish bilan sodir bo'lgan hollarda amalga oshiriladi. Markaziy asab tizimining faoliyatini (aminolon, serebrolizin, B vitaminlari) rag'batlantiradigan dorilarni buyuring, nutq terapiyasi va pedagogik mashg'ulotlarni o'tkazing, yuqori kortikal funktsiyalarni maqsadli shakllantiring.
XYY sindromi. 47,XYY karyotipi yangi tug'ilgan o'g'il bolalarda 1:250-500 chastotada uchraydi va ko'pincha patologik fenotip bilan birga kelmaydi. Erta yoshda rivojlanish xususiyatlari topilmaydi. Tasodifiy kariooptik topilma bo'lishi mumkin.
Polisomiya X sindromi. Bu ko'pincha trisomiya X (47, XXX) shaklida yuzaga keladi va anormal fenotip bilan bog'liq bo'lmasligi mumkin. Agar X xromosomalari soni 3 dan ortiq bo'lsa, aqliy zaiflik va jinsiy bezlarning disgenezi xarakterlidir, qanchalik aniq bo'lsa, qo'shimcha X xromosomalari ko'payadi.
Karyotipni tahlil qilish bo'yicha savol: kasallik yoki daun sindromi?
Ulya2: Daun sindromining karyotipi va turlari haqidagi savol bu yerda batafsil ko'rib chiqiladi va muhokama qilinadi: http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-40-00000031-000-0-0-1230646216 Moderator Men qilmayman Bu savolni qayerdan berishingiz mumkinligini biling, bu erda qaror qabul qildi, karyotipni tahlil qilish orqali kasallik yoki daun sindromini aniqlash mumkinmi? Bizning kardiologimiz katta yurak nuqsoni tufayli nogironlik uchun ariza berishni taklif qildi va shu bilan birga qo'shib qo'ydi "ayniqsa, sizda Down borligi sababli. sindromi” deganimda, sindrom bilan nogironlik bermaydi, deb javob berdim, siz tahlil qilasiz, kasallik yoki sindromingiz borligini bilib olasiz. Karyotipni tahlil qilish bilan bizda muammo bor edi, ular buni 35 kun davomida qilishdi, ular boshida o'sish yo'qligini tushuntirishdi, keyin esa o'sdi.. Genetikada qanday bilmayman, lekin mening fikrimcha, agar biror narsa bo'lsa. o'sishi kerak, keyin darhol, ayniqsa forumdan men 4 kundan ikki haftagacha tahlil qilinganligini bilib oldim, ehtimol men noto'g'ri?
Meri: "Sindrom" so'zi belgilar yoki belgilar to'plamini anglatadi. Daun sindromi, 1959 yilda frantsuz olimi Jerom Lejeune tomonidan ko'rsatilgandek, irsiy holat bo'lib, homiladorlik paytidan boshlab mavjud bo'lib, inson hujayralarida qo'shimcha xromosoma mavjudligi bilan belgilanadi. Bu holat birinchi marta 1866 yilda uning alomatlarini tasvirlab bergan ingliz shifokori Jon Lengdon Daun sharafiga nomlangan. Inson tanasi millionlab hujayralardan iborat bo'lib, ularning har birida odatda 46 ta xromosoma mavjud. Xromosomalar juft bo'lib joylashgan - yarmi onadan, yarmi otadan. Daun sindromi bo'lgan odamlarda 21-juftlikda qo'shimcha xromosoma mavjud bo'lib, buning natijasida hujayralarda 47 ta xromosoma topiladi. Bunday holda, ota-onalar, qoida tariqasida, oddiy genotipga ega. bu yerni bosing Daun kasalligi faqat malakasiz shifokorlarning ongida. bu yerni bosing Bu yerda o'qing, bu mavzu boshqa joyda muhokama qilingan, ammo uni topish qiyin.
Ulya2: Meri yozadi: Daun kasalligi faqat malakasiz shifokorlarning ongida. Men ham shunday deb o'yladim, lekin shifokor bilan gaplashgandan so'ng, men shubhalana boshladim, ayniqsa uning "men shifokorman, men yaxshiroq bilaman" degan so'zlaridan keyin va endi aniq bilish uchun tahlilni qaytadan o'tkazish kerakmi yoki yo'qligini bilmayman. bizda sindrom yoki kasallik bormi.
Umid: Genetiklar menga aytganidek, karyotiplarni umumiy tekshirishdan oldin, sindrom shunchaki o'xshash belgilar (tashqi, fiziologik, sindromga mos) mavjudligida yozilgan va agar u karyotip tahlili bilan tasdiqlangan bo'lsa, ular kasallikni qo'yishadi. . Gradatsiya faqat shakllarda mavjud - to'liq trisomik, transgenik va mozaik. Garchi bizning mo''jizaviy shifokorlarimiz sindrom va kasallikdan tashqari, "downizm" ni ham ajrata olishsa ham, forumdagi qizlar hatto nevrologlar ham bu bilan gunoh qilishlarini yozishgan. Shunday qilib, bu muammoga duch kelgan onalarning har biri, men qo'rqaman, har qanday shifokordan ko'ra ko'proq narsani biladi.
G-NA85: Umid yozadi: Garchi bizning mo''jizaviy shifokorlarimiz sindrom va kasallikdan tashqari, "daunizm" ni ham ajrata oladilar. Ha, nevrolog Apollinariyani kartada yozgan. Men uni Daun sindromini remeyk qilishga majbur qildim. Bu shunday chiroyliroq eshitiladi. Daun kasalligi emas. Daun sindromi mavjud - trisomiya yoki shunchaki diabetning tashqi belgilari - trisomiyasiz, ammo tajribali shifokor Daun sindromini yozadi. Tashqi belgilar umuman hisobga olinmaydi - agar ular uchta xromosoma tomonidan qo'llab-quvvatlanmasa. ula2 deydi: Tvetila sizda kasallik yoki sindrom mavjudligini aniqlash uchun tahlil qiladi. Qanaqa AXMON vrachlar shunaqa emanlar hoy ol doktor xola kitob o'qib havoni bema'ni gaplar bilan bulg'ashdan oldin safsata haykal qilmaydi faqat bechora onalar testga pul sovurib bolaga ukol qilishga majbur. bekordan bekorga.
Umid: G-NA85 yozadi: Daun kasalligi emas. Daun sindromi mavjud - trisomiya yoki shunchaki diabetning tashqi belgilari - trisomiyasiz, ammo tajribali shifokor Daun sindromini yozadi. Tashqi belgilar umuman hisobga olinmaydi - agar ular uchta xromosoma tomonidan qo'llab-quvvatlanmasa. Tanya, siz va men (va farzandlarimizning boshqa onalari) buni bilamiz, lekin ko'p shifokorlar uchun, qaynonam aytganidek, men qanday o'qitish usullari mavjudligini so'raganimda (u o'qituvchi): "Menda bor bu muammoni o'rganish uchun hech narsa va vaqt yo'q" Haqiqatan ham, OAKS
OlgaLD:ulya2 Terminologiya savollari, xavotir olmang. Omad!
klimenko: Yaqinda men Marusya bilan komissiyadan o'tdim va pediatr mendan bolada Daun sindromi yoki Daun sindromi bormi deb so'radi va ular bilan shug'ullanish foydasizmi?
OKS: Qizlar! Va bizning tashxisimiz oddiygina "21-xromosomada trisomiya". Qabul qiling, bu chiroyli eshitiladi.
lyusya: Qizlar, endi esa tashxislar raqamlar ostida yoziladi. Daun sindromi shunday kodlangan - 90-savol. Bu qanchalik go'zal, to'g'rimi?
Mariyka: Va bizning mamlakatimizda shifokorlar yo'qolgan: sindrom yoki kasallik yozish. Bu masalada kim aqlli ko'rinishni xohlasa, "kasallik" deb yozadi va allaqachon bilganlar - "sindrom". Kim nima bilan shug'ullanadi. Ular bir-birlari bilan kelishib olishlari kerak. Ba'zan siz shunchaki ular uchun ta'lim dasturini o'tkazishni xohlaysiz.
Laura: Qayerda o'qiganimni eslang. ammo xulosa shuki, agar bu faqat xromosoma to'plami va tashqi belgilar bo'lsa, demak bu sindrom. Va agar malformatsiyalar, aqliy zaiflik ham bo'lsa, unda allaqachon kasallik. Shifokorlar ham bizdan tez-tez so'rashadi: sizda nima bor, sindrom yoki kasallik. Va ular hamma joyda yozadilar: kasallik. Hatto genetiklar xulosasida shunday yozilgan: tashxis Daun kasalligi (translokatsiya varianti). Men so'zma-so'z iqtibos keltiraman.
Laura: Mana yana bir topildi. Tibbiyot maktablari uchun darslik, muallif Bisyarina V.P., nashr etilgan yili 1981 yil "Bolalar kasalliklari va bolalarni parvarish qilish". Bu erda ular Daun kasalligi haqida yozadilar. Ehtimol, shuning uchun hamma shifokorlar shunday deyishadi? Biz ushbu darslikdan (yoki Medicina nashriyoti tomonidan nashr etilganlardan) o'rgandik.
G-NA85: Laura yozadi: . Va agar malformatsiyalar, aqliy zaiflik ham bo'lsa, unda allaqachon kasallik. Va mening fikrimcha, barcha bolalarimizda ba'zi nuqsonlar bor va MR asosan engil shaklda. Yomonliklar ham hamma uchun har xil, lekin ba'zi bir kichik narsalarni hamma bir-biriga bog'lab qo'yadi. Shuning uchun, bu hali ham to'g'ri - DOWN SINDROMA, kasallik emas. Kasallik eski uslub bo'lib, faqat sobiq Sovet Ittifoqi hududida shifokor kitobni olishga dangasa bo'ladi. Va haqiqatan ham, nimani o'rganish kerak? Menda diplom bor, oq xalat berishdi.
Meri: Sindrom - Internetdagi ta'riflar: Sindrom (sóndrosón, sōndrosko, "teng, kelishilgan") - alomatlarning kombinatsiyasi. en.wikipedia.org/wiki/Syndrom - yagona patogenez tufayli alomatlarning tabiiy birikmasi; mustaqil kasallik sifatida (masalan, Meniere sindromi) yoki bosqich sifatida qaraladi. www.medotvet.ru/dict/zabol/glossary/homemed_glossary_s.php - bu belgilarning (simptomlarning) tabiiy birikmasi. umumiy mexanizm yuzaga kelishi. dic.paludarium.ru/017.htm (yunoncha sindrom - kasallik belgilarining qo'shilishi; simptomlar majmuasining sinonimi) - kasallikning yagona mexanizmi bilan birlashtirilgan alomatlar to'plami; ba'zan bu atama bilan ham ataladi. www.magalif.ru/index.php simptomlar majmuasi. www.infospid.ru/index.php - kasallikning natijasi sifatida rivojlanadigan va klinik, laboratoriya va instrumental diagnostika xususiyatlarining kombinatsiyasi bilan belgilanadigan holat. www.ssmu.ru/office/sibcem/glossary/protocols.shtml ma'lum bir kasallikka xos belgilar to'plami. zoolife.com.ua/pageid1006.html Ya'ni, simptom va kasallik bir to'plamda. Vaqt keladi va u hali ham, ular aytganidek, sindrom, kasallik bo'lib qoladi - aniqrog'i trisomiya21.
Laura: OKS, translokatsiya haqida Tatyana Spomer tomonidan ba'zi mavzularda juda yaxshi yozilgan. Hatto xromosomalarning fotosuratlari. Qisqacha aytganda, bu 3 ta 21-xromosoma emas, balki 2 ta, lekin ulardan biri boshqa juftlikka biriktirilganda. Yoki ular birgalikda o'sib, bitta anomalni tashkil qilishdi. Bizning Arseniy bilan ham shunday, xromosomalarning umumiy soni 46. Va bu sizning tahlilingizda qanday yozilgan? Yoki qilmadingizmi?
OKS: Laura Biz qildik. Afsuski, bizda 47 ta. Men shunchaki translokatsiyaga qiziqdim. Va shunday yozilgan: karyotip: 47,XX, +21.21ps+. Bu yerda. Xulosa: 21-xromosomada trisomiya.
Laura: OKS nega "afsuski"? 46 xromosomaga qaramay, bizda ham sindrom mavjud. Odatda ko'rinish, yurak kasalligi, rivojlanish kechikishi. Va agar sizning tashxisingiz bilan xromosomalar ajralmaganligi ko'proq yoki kamroq aniq bo'lsa, biz qanday qilib qurtlarning boshqa juftlikka o'tganini tushunmaymiz. Chayqalarga qarab qoldingmi? Qanday qilib xromosomalar "qochib ketadi" deb o'ylayman, mutaxassislarning javobi bormi?
lilka: Kecha uyga shifokor chaqirishdi, bir rus kampir keldi. Biz darhol unga bolada Daun sindromi borligini aytdik. U rozi bo'ldi va dedi: "Ha, sizda sindrom bor, Daunning o'zi emas. Pastki ancha og'irroq." Hech bo'lmaganda, biz biroz dam oldik.
Irene: Pediatriya institutida bizga aytishdi: "Daun kasalligi deyarli barcha a'zolar ta'sir qiladi, Daun sindromi kichik bir qismidir." Biz borganimizda, ular darhol: "Sizda kasallik yoki sindrom bormi?"
Irene: OKS Ular hamroh bo'lgan "yaralar" ni nazarda tutgan.
Ulya2: Tahlil natijasimizda 13 nimani anglatishini hech qayerdan topa olmadim Karyotip: 47,XX,+21, ehtimol, kimdir biladimi?
G-NA85: Ehtimol, 13-xromosomaning qo'li 21-ning qo'liga tushgan va ular ajralmagan (bu ibtidoiy tushuntirish). Bir marta men bu elkalar haqida genetikdan so'radim, garchi Apollinariya boshqa tahlillarga ega. Bu translokatsiyaga o'xshaydi. Siz maslahatlashingiz kerak.
Ulya2: Menga aytishdiki, bu tralokatsiyaga o'xshaydi, ammo xulosalarda u bittada yozilgan: Karyotip anormal, muvozanatsiz. Xromosomada trisomiya 21. Daun sindromi. boshqasida: 21-xromosomada trisomiya. Men ikkinchi marta tahlildan o'tganimdan afsusdaman, o'zimga qo'shimcha bosh og'rig'ini topdim. Birinchi marta shahrimizdan o'tgan edik, chunki. genetik markaz yaqinda paydo bo'ldi, ular adashgan degan umid bor edi va genetik juda aqlli emas edi, u qizidan voz kechishni taklif qildi.Shunday qilib, biz Novosibirskda operatsiyaga borganimizda, bu raqamni yana qabul qilishga qaror qildik. u erda paydo bo'ldi 13
Assol: Ulya, bizning karyotipimizda kvadrat qavs ichida raqamlar bor edi, lekin bizda mozaika bor va u 46XY(15), 47XY(20) kabi edi. Men tushunganimdek, qavs ichidagi raqam bunday to'plamga ega nechta hujayra topilganligini anglatadi, chunki Genetik, biz taxminan 50/50 ekanligimizni aytdi. Balki sizda ham shunga o'xshash narsa bordir?
Ulya2: Shunday qilib, bizda mumkin bo'lgan mozaika bormi? Ehtimol, siz Novosibirsk laboratoriyasiga qo'ng'iroq qilishingiz kerak, ular elektron pochtaga javob berishmadi, lekin men bizning genetikimiz bilan uchrashishni xohlamayman.
Svetlana:ulya2 yozadi: Ehtimol, Novosibirsk laboratoriyasiga qo'ng'iroq qilish kerak, ular elektron pochtaga javob bermadilar Menimcha, ular telefonga ham javob berishmaydi. Bu qat'iyan man etiladi - tibbiy sir umuman mavhum tushuncha emas. Ular bunday ma'lumotlarni faqat shaxsan taqdim etish huquqiga ega. Bir paytlar bizga telefon orqali faqat tahlillar tayyor, kelib olib ketishimiz mumkinligini aytishgan.
Assol:ulya2 yozadi: Bu bizda mozaika borligini anglatadimi? Men tushunganimdek, sizning karyotipingizda u faqat 47 xromosoma haqida gapiradi, lekin 46 haqida hech narsa yo'q. Keyin mozaika bo'lishi dargumon, mozaika bilan 46 xromosoma va 47. Balki sizning holatingizda 13 ta - 13 hujayra tekshirilgan. Yoki bu boshqa narsani anglatadi
G-NA85: Bu mozaikaga o'xshamaydi, haqiqatan ham 46 ta xromosoma yozilgan bo'lishi kerak. Sizdan emas, boshqa genetikdan so'rang. Biz mumkin bo'lgan variantlarni tasvirlaganimizda, bu tarjima shakli ekanligini aytishdi. Apollinaria oddiy trisomiyaga ega bo'lsa-da, lekin bizning (ota-ona) tahlillarimiz bo'yicha, translokatsiya bo'lishi kerak. Aslida, bu umuman muhim emas. Bu meni faqat dastlabki ikki oyda qiziqtirdi, keyin men bu xromosomalardan voz kechdim. Ular hali ham ko'rinmaydi.
Alexa va Lyosha: G-NA85 Apollinariya tug'ilishidan oldin yoki undan keyin sizda testlar bo'lganmi? Biz keyingi bola haqida o'ylaymiz va nima qilishni bilmaymiz. Garchi biz bilan sodir bo'lgan hamma narsadan keyin (bizni butun homiladorlik davrida genetiklar kuzatgan: uch martalik test, amniosintez, ultratovush - hammasi yaxshi), ular bizga qandaydir tarzda yordam berishiga ishonish qiyin.
Lena S.: Alexa va Lyosha yozadi: Garchi biz bilan sodir bo'lgan hamma narsadan keyin (bizni butun homiladorlik davrida genetiklar kuzatgan: uch martalik test, amniosintez, ultratovush - hammasi yaxshi), ular bizga qandaydir tarzda yordam berishiga ishonish qiyin. Kechirasiz, lekin nima, amnion qo'shimcha xromosoma borligini ko'rsatmadi? Yoki hujayralar sog'indimi? Darhaqiqat, kim bir narsaga kafolat bera oladi.
Alexa va Lyosha: Lena S. Menga Lyosha tug'ilgandan keyingina amniotsintez uchun tahlilning ishonchliligi taxminan 75% (amniotik suyuqlikning bir qismi xomilalik hujayralar bo'lmasligi mumkin) va homiladorlikning 10-haftasida o'tkazilgan tadqiqot ko'proq ekanligini aytdi. ishonchli - xorionning biopsiyasi, ammo ishonchliligi 98% ham mavjud. 2 foizga tushmasligingizning kafolati qayerda?! Bundan tashqari, biz o'z tashabbusimiz bilan amniyosentezni o'tkazdik, faqat men 35 yoshda bo'lganim uchun shifokorlar biroz hayron bo'lishdi, uch martalik test yaxshi chiqdi, Voevodinning o'zi ultratovush tekshiruvida hech qanday patologiya topmadi. Va endi men o'ylayman, bu nima edi - oldindan sezish? Yo'q, men kitoblarda yozilganidek, hamma narsani to'g'ri qilishni xohlardim. Ammo endi men bu vaziyatni oldini olish uchun hamma narsani qilganimni bilaman. Xudodan kelgan bola, bu butun tushuntirish!
Assol: Alexa va Lyosha Ma'lum bo'lishicha, amnion siz uchun qiz tug'ilishini bashorat qilganmi? Axir, agar amniotik suyuqlikdan tahlilga kirgan bolaning hujayralari bo'lmasa, bu sizning hujayralaringiz edi, XX to'plami bo'lishi kerak edi. Bolani ultratovushda ko'rdingizmi?
Alexa va Lyosha: RђSăSăRSẑR»Sẖ Biz bolaning jinsini aniqlash uchun emas, balki genetik patologiyalarni aniqlash uchun amniyosentez o'tkazdik. Genetik bilan bolaning jinsi mavzusi umuman muhokama qilinmadi. Biz amniondan 4 hafta o'tgach, homiladorlikning 24-haftasida o'g'il tug'ilishini bilib oldik.
Assol: Alexa va Lyosha yozadi: Biz bolaning jinsini aniqlash uchun emas, balki genetik patologiyalarni aniqlash uchun amniyosentez qildik. Bu tushunarli, faqat ushbu tahlilda bolaning jinsi xromosomalar hisobga olinganda avtomatik ravishda aniqlanadi. Lekin, shekilli, ular sizga aytmadilar, siz ham so'ramadingiz.
anonim: Salom! Iltimos aytolmaysizmi. Biz karyotip tahlilini o'tkazdik va natija: 47,Xy,+21 va qo'shimcha ravishda: Q90.0 Trisomiya 21, Meiotik bo'linmaslik
OlgaLD: anonim Salom, forumga xush kelibsiz! Bu sizning bolangizda Daun sindromi borligini anglatadi, odatiy shakl trisomiya 21. Bu Q90.0 kodi bilan ko'rsatilgan. Meyotik disjunction normal trisomiyaga mos keladi. turist yozadi: Karyotip 47,xx; +21, ya'ni barcha tekshirilgan hujayralarda qo'shimcha 21 xromosoma topildi. Va tashxis Q 90.0 (aks holda ular trisomiya 21 - meiotik bo'linmaslik deyishadi), agar Q 90.1 yozilgan bo'lsa, u holda trisomiya 21, mozaitizm (mitotik bo'linmaslik) Q 90,2 trisomiya 21, translokatsiya http://www.downsyndrome.borda.ru/?1-9-0-00000099-000-120-0 Translokatsiya va mozaitizm har birida 4-5% hollarda uchraydi, qolgan 90%+ umumiy trisomiya hisoblanadi. Karyotip oddiy 46 o'rniga 47 xromosoma bilan ifodalanadi, chunki 21-juftning xromosomalari oddiy ikkita o'rniga uchta nusxada (trisomiya) ifodalanadi. Shuning uchun tahlilingizdagi 47 raqami va "+21" qo'shilishi. Boshqacha qilib aytganda, "trisomiya 21". Meiotik meyoz paytida sodir bo'lgan narsani anglatadi, meioz hujayra bo'linishini anglatadi. Boshqacha qilib aytadigan bo'lsak, Daun sindromi xromosomalar meioz, hujayra bo'linishi paytida bir-biridan ajralmaganda, ya'ni. kontseptsiyada mavjud. Hamma narsani tushuntirib berganga o'xshaydi. Forumga xush kelibsiz! Ushbu sahifalarni o'qing: http://sunchildren.narod.ru/whatis.html http://sunchildren.narod.ru/whatdo.html http://sunchildren.narod.ru/startwith.html Qayerdan ekanligingizni yozing, siz tashxis qo'yish va savollaringizga javob topishga yordam beradigan vatandoshlarni topishi mumkin.
KarinaSH: Odamlar, menga bugun RCDda ma'ruza o'qidi, D va DM kasalliklari kabi turli narsalar, shuning uchun yurak nuqsoni bo'lmasa, bu DM va bu erda men JBni o'qidim, Qanday qilib!
OlgaLD: KaRinaSH Siz birinchi emassiz, siz oxirgi emassiz, siz ushbu mavzuni o'qishingiz mumkin, lekin umuman olganda, "mutaxassislar" dan olingan ma'lumotlar bizning forumimizda tez-tez paydo bo'ladi.
Tatyana A: Va bizning tahlil qog'ozimizda 46, xx, der (14:21) (g10:10) +21 translokatsiya deyiladi.
OlgaLD: Tatyana A Xo'sh, sizda translokatsiya shakli bor, bu kamdan-kam uchraydi
wap.downsyndrome.borda.ru
karyotip daun sindromi
Daun sindromining klinik diagnostikasi odatda hech qanday qiyinchilik tug'dirmaydi. Biroq, karyotiplash tashxisni tasdiqlash va genetik maslahat uchun asos yaratish uchun zarurdir. Daun sindromi uchun mas'ul bo'lgan o'ziga xos karyotip variantlaridagi farqlar odatda bemorning fenotipiga ozgina ta'sir qilsa-da, ular takrorlanish xavfini aniqlashda muhim ahamiyatga ega.
Daun sindromida trisomiya 21. Daun sindromi bilan og'rigan barcha bemorlarning taxminan 95 foizida oldingi bobda muhokama qilinganidek, 21-xromosomaning meiotik bo'linmasligi natijasida kelib chiqqan trisomiya 21 mavjud. 21 trisomiyasi bo'lgan bolaga ega bo'lish xavfi onaning yoshi bilan, ayniqsa 30 yoshdan keyin ortib borishi allaqachon qayd etilgan. Trisomiya uchun mas'ul bo'lgan meiotik xato odatda onaning meiozida (taxminan 90% hollarda), asosan birinchi bo'linishda, lekin taxminan 10% hollarda otalik meiozida, odatda ikkinchi bo'linishda sodir bo'ladi.
Daun sindromida Robertson translokatsiyasi. Daun sindromi bilan og'rigan bemorlarning taxminan 4% 46 ta xromosomaga ega, ulardan biri 21q xromosomasi va boshqa akrosentrik xromosomalardan birining uzun qo'li (odatda 14 yoki 22 xromosomalar) o'rtasida Robertson translokatsiyasidir. Ko‘chirilgan xromosoma oddiy akrosentrik xromosomalardan birini almashtiradi va 14 va 21-xromosomalar orasida Robertson translokatsiyasi bo‘lgan bemorning kariotipi 46,XX/XY,rob(14;21)(ql0;ql0),+21.
Bunday xromosoma der(14;21) sifatida ham belgilanishi mumkin, amalda ikkala nomenklaturadan ham foydalaniladi. Aslida, 21q uzun qo'lda joylashgan genlar uchun xromosoma 21 trisomiyasini o'z ichiga olgan Robertson translokatsiyasi bo'lgan bemorlar.
Undan farqli o'laroq standart trisomiya 21, translokatsiya Daun sindromi onaning yoshi bilan hech qanday bog'liqlik ko'rsatmaydi, lekin agar ota-onalardan biri, ayniqsa ona, translokatsiya tashuvchisi bo'lsa, oilalarda takrorlanish xavfi nisbatan yuqori. Shu sababli, to'g'ri genetik maslahat berish uchun ota-onalar va ehtimol boshqa qarindoshlarning karyotiplanishi muhimdir.
tashuvchilar Robertson translokatsiyasi, 14 va 21-xromosomalarni o'z ichiga oladi, faqat 45 xromosomaga ega; bitta 14 va bitta 21 yo'q va ularning o'rnini ko'chirilgan xromosoma egallaydi. Nazariy jihatdan, olti turdagi gametalar mumkin, ammo ulardan uchtasi hayotga qodir avlodga olib kelmaydi. Gametalarning uchta turi yashovchan, normal, muvozanatli va muvozanatsiz bo'lib, ular ham ko'chirilgan, ham normal xromosoma 21 ga ega. Oddiy gameta bilan birgalikda bu translokatsion Daun sindromi bo'lgan bolaning kontseptsiyasiga olib kelishi mumkin.
Nazariy jihatdan, bu uch tur gametalar teng miqdorda ishlab chiqariladi, shuning uchun Daun sindromi bo'lgan bolaning nazariy xavfi 3da 1 bo'lishi kerak. Biroq, kengaytirilgan populyatsiya tadqiqotlari shuni ko'rsatdiki, muvozanatsiz xromosoma to'plamlari onalar naslining atigi 10-15% va faqat bir necha foizida paydo bo'ladi. 21-xromosomani o'z ichiga olgan translokatsiyalarni olib boradigan otalarning avlodlari.
Daun sindromida 21q21q translokatsiyasi. Xromosoma translokatsiyasi 21q21q - 21-xromosomaning ikkita uzun qo'lidan hosil bo'lgan xromosoma; Daun sindromi bo'lgan bemorlarning bir necha foizida uchraydi. Ular Robertson translokatsiyasidan ko'ra izoxromosoma sifatida paydo bo'ladi deb hisoblashadi. Ushbu holatlarning aksariyati zigotdan keyin sodir bo'ladi, shuning uchun takrorlanish xavfi past. Shu bilan birga, ota-ona ushbu translokatsiyaning tashuvchisi (ehtimol mozaika) emasligiga ishonch hosil qilish juda muhim, chunki bunday xromosoma tashuvchisining barcha gametalarida 21q21q xromosomasi ham bo'lishi kerak, bunda 21-xromosoma genetik materialining ikki dozasi bo'lishi kerak. , yoki umuman 21-xromosomaga ega emas.
Potentsial nasl shuning uchun muqarrar ravishda Daun sindromi yoki yashovchan bo'lmagan monosomiyaga ega 21. Mozaik tashuvchilarning takrorlanish xavfi ortadi, shuning uchun keyingi barcha homiladorliklarda prenatal diagnostika zarur.
Mozaik Daun sindromi. Daun sindromi bilan og'rigan bemorlarning taxminan 2% mozaikadir, odatda oddiy hujayralar populyatsiyasi va trisomiya 21. Fenotip tipik trisomiya 21 ga qaraganda yumshoqroq bo'lishi mumkin. Umuman olganda, mozaikali bemorlarning fenotiplarida keng o'zgaruvchanlik mavjud, ehtimol turli nisbatlarni aks ettiradi. Rivojlanishning dastlabki bosqichlarida embriondagi trisomiya hujayralari. O'rnatilgan mozaik Daun sindromi bo'lgan bemorlar faqat klinik jihatdan og'irroq holatlarni aks ettirishi mumkin, chunki engil holatlarda karyotiplanish ehtimoli kamroq.
Daun sindromida qisman trisomiya 21. Juda kamdan-kam hollarda, Daun sindromi trisomiyasi bo'lgan bemorlarda faqat 21-xromosomaning uzun qo'lining bir qismida tashxis qilinadi va kamdan-kam hollarda Daun sindromi bo'lgan bemorlarda sitogenetik ko'rinadigan xromosoma anomaliyalarisiz aniqlanadi. Bunday holatlar alohida qiziqish uyg'otadi, chunki ular 21-xromosomaning qaysi hududi Daun sindromi fenotipining o'ziga xos tarkibiy qismlari uchun javobgar bo'lishi mumkinligini va qaysi hududlar fenotipik namoyon bo'lmasdan uch marta ko'payishi mumkinligini ko'rsatishi mumkin.
Garchi 21-xromosoma atigi bir necha yuz genni o'z ichiga oladi, Daun sindromi fenotipining o'ziga xos jihatlariga xos genlarning uch martalik dozasini moslashtirishga urinishlar hozirgacha cheklangan muvaffaqiyatga erishdi. Eng e'tiborlisi, Daun sindromi bo'lgan bemorlarning taxminan 40 foizida kuzatilgan yurak nuqsonlari uchun muhim bo'lgan hududni aniqlash edi. 21-xromosomada ularning yonida tasodifiy joylashganlar orasida Daun sindromi fenotipining namoyon bo'lishi uchun zarur bo'lgan o'ziga xos genlarni qidirish, - asosiy vazifa zamonaviy tadqiqotlar, ayniqsa sichqonlar ustida namuna sifatida.
Potentsial istiqbolli yo'nalishi- inson 21-xromosomasidan (yoki hatto 21-xromosomaning to'liq nusxasi bilan) qo'shimcha genlar dozasi bilan genetik muhandislik sichqonlarini o'rganish. Bunday sichqonlar xulq-atvorda, miya faoliyatida va yurak shakllanishida fenotipik anormalliklarni ko'rsatishi mumkin.
Karyotip - ma'lum bir turga xos bo'lgan xromosomalar to'plamining (xromosomalarning soni, hajmi, shakli) xususiyatlari to'plami.
Inson karyotipining barcha elementlarini o'rganish yorug'lik mikroskopida xromosomalarni maxsus bo'yash va keyinchalik tekshirish usuli yordamida amalga oshiriladi. Bu usul xromosomalarning hajmi va shaklini ko'rishga yordam beradi, 
ularning tuzilishi. Karyotipdagi patologik o'zgarishlar bilan kechadigan kasalliklar xromosoma deb ataladi. Misol
xromosoma kasalliklari - Daun sindromi. Daun sindromining sabablari xomilalik xromosoma patologiyasining intrauterin shakllanishida yotadi. Shunday qilib, agar sog'lom odamning normal karyotipi 46 xromosomadan iborat bo'lsa, Daun sindromi bilan u 47 xromosomadan iborat bo'lsa, kasallik uchun javob beradigan qo'shimcha xromosoma 21 juftda topiladi.
Anormal karyotip barcha yangi tug'ilgan chaqaloqlarning taxminan 1% da uchraydi. Bunday anomaliyalarning oqibatlari o'limdan aqliy zaiflik va engil anomaliyalargacha bo'lishi mumkin. Anormal xromosomalar soni onaning yoshi bilan ortadi. Kelajakdagi onaning yoshi ham bolada Daun sindromini rivojlanish xavfiga ta'sir qiladi: agar 35 yoshdan kichik bo'lsa, bu xavf 1000 tadan 1 tani tashkil qiladi; keyin 40 yoshda, xavf 214 da 1 ga oshadi; 45 yoshdan oshganida, xavf 19 dan 1 gacha oshadi.
Normdan chetga chiqish uchun ko'plab variantlar mavjud. Bugungi kunga qadar quyidagi anomaliyalar aniqlangan:
Bu embrion rivojlanishning dastlabki bosqichida sodir bo'ladi. Og'ishlarning sabablaridan biri spermatogenezning buzilishi bo'lib, buzilgan spermatozoidlarning bir qismi hali ham tuxumni urug'lantirishda ishtirok etadi va shuning uchun buzilgan karyotipli embrionning shakllanishiga sabab bo'lishi mumkin.
Og'ishlarning paydo bo'lishining asosiy noqulay omili xromosoma mutatsiyalarini qo'zg'atadigan yomon ekologiyadir. Bu anomaliyalarning barchasi irsiydir.
Hozirda bu atama boʻyicha toifalangan kontent yoʻq.
Daun sindromining mozaik shakli: qanday aniqlash mumkin
21-xromosomadagi o'zgarishlar natijasida kelib chiqqan genetik patologiya mozaik Daun sindromidir. Uning xususiyatlarini, diagnostika, davolash va oldini olish usullarini ko'rib chiqing.
Daun kasalligi eng keng tarqalgan tug'ma genetik kasalliklardan biridir. Bu aniq aqliy zaiflik va bir qator intrauterin anomaliyalar bilan tavsiflanadi. Trisomiya bilan og'rigan bolalarning yuqori tug'ilish darajasi tufayli ko'plab tadqiqotlar o'tkazildi. Patologiya dunyoning barcha xalqlari vakillarida uchraydi, shuning uchun geografik yoki irqiy qaramlik o'rnatilmagan.
ICD-10 kodi
Epidemiologiya
Tibbiy statistika ma'lumotlariga ko'ra, Daun sindromi 700-1000 ta tug'ilishda 1 bolada uchraydi. Kasallikning epidemiologiyasi ma'lum omillar bilan bog'liq: irsiy moyillik, zararli odatlar ota-onalar va ularning yoshi.
Kasallikning tarqalish shakli oilaning geografik, jinsi, millati yoki iqtisodiy holatiga bog'liq emas. Trisomiya bolaning rivojlanishidagi buzilishlar tufayli yuzaga keladi.
Mozaik Daun sindromining sabablari
Mozaik Daun sindromining asosiy sabablari genetik kasalliklar bilan bog'liq. Sog'lom odamda 23 juft xromosoma mavjud: ayol karyotipi 46,XX, erkak 46,XY. Har bir juftning xromosomalaridan biri onadan, ikkinchisi esa otadan uzatiladi. Kasallik autosomalarning miqdoriy buzilishi natijasida rivojlanadi, ya'ni 21-juftga ortiqcha genetik material qo'shiladi. Trisomiya 21 nuqson belgilari uchun javobgardir.
Mozaik sindrom quyidagi sabablarga ko'ra yuzaga kelishi mumkin:
Anormal gametlarning shakllanishi ota-onalarning jinsiy a'zolarining ayrim kasalliklari, radiatsiya, chekish va alkogolizm, dori-darmonlar yoki giyohvand moddalarni iste'mol qilish, shuningdek, yashash joyining ekologik holati bilan bog'liq bo'lishi mumkin.
Sindromning taxminan 94% oddiy trisomiya bilan bog'liq, ya'ni: karyotip 47, XX, 21+ yoki 47, XY, 21+. 21-xromosomaning nusxalari barcha hujayralarda mavjud, chunki meioz paytida ota-ona hujayralarida juft xromosomalarning bo'linishi buziladi. Taxminan 1-2% hollarda embrion hujayralarining gastrula yoki blastula bosqichida mitozning buzilganligi sabab bo'ladi. Mozaiklik ta'sirlangan hujayraning hosilalarida trisomiya bilan tavsiflanadi, qolganlari esa normal xromosoma to'plamiga ega.
Bemorlarning 4-5% da uchraydigan translokatsiya shaklida 21-xromosoma yoki uning fragmenti meioz jarayonida autosomaga ko'chiriladi va u bilan birga yangi hosil bo'lgan hujayra ichiga kirib boradi. Translokatsiyaning asosiy ob'ektlari 14, 15, kamroq 4, 5, 13 yoki 22 xromosomalardir. Bunday o'zgarishlar tasodifiy yoki translokatsiya va oddiy fenotipning tashuvchisi bo'lgan ota-onadan meros bo'lishi mumkin. Agar otada bunday buzilishlar bo'lsa, unda kasal bolaga ega bo'lish xavfi 3% ni tashkil qiladi. Ona tomonidan olib borilganda - 10-15%.
Xavf omillari
Trisomiya - bu irsiy kasallik bo'lib, uni hayot davomida olish mumkin emas. Uning rivojlanishi uchun xavf omillari turmush tarzi yoki etnik kelib chiqishi bilan bog'liq emas. Ammo bunday sharoitlarda kasal bolani tug'ish ehtimoli ortadi:
Bezovtalikning rivojlanishi buvining onani tug'gan yoshi va boshqa omillar bilan bog'liq bo'lishi mumkinligi haqida takliflar mavjud. Preimplantatsiya diagnostikasi va boshqa tadqiqot usullari tufayli Down bolasi bo'lish xavfi sezilarli darajada kamayadi.
Genetik kasallikning rivojlanishi xromosoma anomaliyasi bilan bog'liq bo'lib, bemorda 46 o'rniga 47 ta xromosoma mavjud. Mozaik sindromning patogenezi rivojlanishning boshqa mexanizmiga ega. Ota-onalarning jinsiy hujayralari - gametalari normal miqdordagi xromosomalarga ega. Ularning birlashishi natijasida 46,XX yoki 46,XY karyotipli zigota hosil bo'ldi. Asl hujayraning bo'linishi jarayonida DNK muvaffaqiyatsizlikka uchradi va taqsimot noto'g'ri. Ya'ni, ba'zi hujayralar oddiy karyotipni, ba'zilari esa patologik holatni oldi.
Bunday anomaliya 3-5% hollarda uchraydi. Bu ijobiy prognozga ega, chunki sog'lom hujayralar irsiy buzilishni qisman qoplaydi. Bunday bolalar sindromning tashqi belgilari va rivojlanish kechikishi bilan tug'iladi, ammo ularning omon qolish darajasi ancha yuqori. Ular hayotga mos kelmaydigan ichki patologiyalarga ega bo'lish ehtimoli kamroq.
Mozaik Daun sindromining belgilari
Xromosomalar sonining ko'payishi bilan yuzaga keladigan organizmning g'ayritabiiy genetik xususiyati bir qator tashqi va ichki belgilarga ega. Mozaik Daun sindromining belgilari aqliy va jismoniy rivojlanishdagi kechikish bilan namoyon bo'ladi.
Kasallikning asosiy jismoniy belgilari:
Kasallik rivojlanish va sog'lig'ida bir qator og'ishlarni keltirib chiqaradi. Avvalo, bu kognitiv kechikish, yurak nuqsonlari, tishlar, ko'zlar, orqa, eshitish bilan bog'liq muammolar. Tez-tez yuqumli va nafas olish kasalliklariga moyillik. Kasallikning namoyon bo'lish darajasi konjenital omillarga va to'g'ri davolanishga bog'liq. Aksariyat bolalar aqliy, jismoniy va ruhiy kechikishlarga qaramay, o'qitiladi.
Birinchi belgilar
Mozaik Daun sindromi buzilishning klassik shaklidan farqli o'laroq, kamroq aniq belgilarga ega. Birinchi belgilarni homiladorlikning 8-12 xaftaligida ultratovush tekshiruvida ko'rish mumkin. Ular yoqa zonasining ortishi bilan namoyon bo'ladi. Ammo ultratovush tekshiruvi kasallikning mavjudligiga 100% kafolat bermaydi, ammo homilada malformatsiyalar ehtimolini baholashga imkon beradi.
Eng xarakterli tashqi alomatlar, ularning yordami bilan shifokorlar, ehtimol, chaqaloq tug'ilgandan keyin darhol patologiyani aniqlaydilar. Kamchilik quyidagilar bilan tavsiflanadi:
Qo'shimcha tekshiruvdan so'ng quyidagi muammolar aniqlanadi:
Tashqi belgilarga qo'shimcha ravishda, sindromda ichki kasalliklar ham mavjud:
Yuqoridagi alomatlar tananing normal holatini saqlab qolish uchun doimiy davolanishni talab qiladi. Tug'ma nuqsonlar sabab bo'ladi qisqa umr pasayishlar.
Daun sindromining mozaik shaklining tashqi belgilari
Ko'pgina hollarda, Daun sindromining mozaik shaklining tashqi belgilari tug'ilgandan keyin darhol paydo bo'ladi. Gen patologiyasining keng tarqalganligi tufayli uning belgilari o'rganiladi va batafsil tavsiflanadi.
21-xromosomadagi o'zgarishlar quyidagi tashqi belgilar bilan tavsiflanadi:
- Bosh suyagining anormal tuzilishi.
- Og'iz bo'shlig'ining tug'ma nuqsonlari.
- Qo'shimcha teri burmalari.
- Mushak-skelet tizimining rivojlanish patologiyalari
- Ko'krak qafasining deformatsiyasi.
Bu eng sezilarli va aniq belgidir. Odatda, chaqaloqlarning boshi kattalarnikidan kattaroqdir. Shuning uchun har qanday deformatsiyalar tug'ilgandan keyin darhol ko'rinadi. O'zgarishlar bosh suyagi va yuzning bosh suyagi tuzilishi bilan bog'liq. Bemorda tojning suyaklari hududida nomutanosiblik mavjud. Shuningdek, oksiputning tekislanishi, yuzning tekisligi va aniq ko'z gipertelorizmi mavjud.
Ushbu kasallikka chalingan odam mongoloid irqining vakiliga o'xshaydi. Bunday o'zgarishlar tug'ilgandan keyin darhol paydo bo'ladi va hayot davomida davom etadi. Bundan tashqari, bemorlarning 30 foizida strabismusni, ko'z qovog'ining ichki burchagida teri burmasining mavjudligini va irisning pigmentatsiyasini bekor qilish kerak.
Ushbu turdagi buzilish bemorlarning 60% da tashxis qilinadi. Ular bolani ovqatlantirishda qiyinchiliklarni keltirib chiqaradi, uning o'sishini sekinlashtiradi. Sindrom bilan og'rigan odamda qalinlashgan papiller qatlami (yivli til) tufayli tilning yuzasi o'zgargan. 50% hollarda gotik tanglay va so'rish refleksining buzilishi, og'izning yarim ochiqligi (mushak gipotenziyasi) mavjud. Kamdan kam hollarda "yoriq tanglay" yoki "labda yoriq" kabi anomaliyalar mavjud.
Ushbu qoidabuzarlik 40% hollarda sodir bo'ladi. Rivojlanmagan xaftaga noto'g'ri aurikulni hosil qiladi. Quloqlar turli yo'nalishlarda chiqib ketishi yoki ko'z darajasidan pastda joylashgan bo'lishi mumkin. Kamchiliklar kosmetik bo'lsa-da, ular jiddiy eshitish muammolariga olib kelishi mumkin.
Ular bemorlarning 60-70 foizida uchraydi. Har bir teri burmasi suyaklarning kam rivojlanganligi va ularning tartibsiz shakli (teri cho'zilmaydi) tufayli yuzaga keladi. Trisomiyaning bu tashqi belgisi o'zini bo'ynidagi ortiqcha teri, tirsak bo'g'imida qalinlashishi va kaftdagi ko'ndalang burma sifatida namoyon qiladi.
Xomilaning intrauterin rivojlanishining buzilishi tufayli yuzaga keladi. Bo'g'imlarning biriktiruvchi to'qimasi va ba'zi suyaklar tug'ilishdan oldin to'liq shakllanishga vaqtlari yo'q. Eng tez-tez uchraydigan anomaliyalar: qisqa bo'yin, qo'shma harakatchanlikning kuchayishi, qisqa oyoq-qo'llari va deformatsiyalangan barmoqlar.
Bu muammo suyak to'qimalarining kam rivojlanganligi bilan bog'liq. Bemorlarda deformatsiyalar mavjud torakal orqa miya va qovurg'alar. Ko'pincha, ko'krak qafasi yuzasidan chiqadigan sternum tashxisi qo'yiladi, ya'ni quyosh pleksusi hududida huni shaklidagi tushkunlik mavjud bo'lgan qichitqi shakli va deformatsiyasi. Ikkala kasallik ham etuklik va o'sishda davom etadi. Ular nafas olish apparatlari va yurak-qon tomir tizimining tuzilishidagi buzilishlarni keltirib chiqaradi. Bunday tashqi belgilar kasallikning yomon prognozini ko'rsatadi.
Daun sindromining mozaik shaklining asosiy xususiyati shundaki, u bilan yuqoridagi belgilarning ko'pchiligi yo'q bo'lishi mumkin. Bu patologiyani boshqa xromosoma anomaliyalari bilan farqlashni murakkablashtiradi.
Sindromning bir nechta turlari mavjud, ularni ko'rib chiqing:
Murakkabliklar va oqibatlari
Xromosomali mozaiklik salomatlik holatiga salbiy ta'sir ko'rsatadigan va kasallikning prognozini sezilarli darajada yomonlashtiradigan oqibatlar va asoratlarni keltirib chiqaradi.
Trisomiyaning asosiy xavfini ko'rib chiqing:
Yuqorida tavsiflangan asoratlardan tashqari, trisomiya qalqonsimon bez bilan bog'liq muammolar, suyaklarning zaifligi, yomon ko'rish, eshitish qobiliyatini yo'qotish, erta menopauza va ichak tutilishi bilan tavsiflanadi.
Mozaik Daun sindromining diagnostikasi
Tug'ilishdan oldin ham genetik patologiyani aniqlash mumkin. Mozaik Daun sindromining diagnostikasi qon va to'qima hujayralarining karyotipini o'rganishga asoslangan. Homiladorlikning boshida mozaiklik belgilarini aniqlash uchun chorionik biopsiya o'tkaziladi. Statistik ma'lumotlarga ko'ra, bolada genetik anormalliklarni bilib olgan ayollarning atigi 15 foizi uni tark etishga qaror qilishadi. Boshqa hollarda homiladorlikning muddatidan oldin uzilishi ko'rsatiladi - abort.
Trisomiyani tashxislashning eng ishonchli usullarini ko'rib chiqing:
Yuqoridagi tadqiqotlar sizga sindromli bola tug'ilish xavfini baholashga imkon beradi, ammo ular mutlaq kafolat bermaydi. Shu bilan birga, homiladorlik davrida o'tkazilgan diagnostikaning noto'g'ri natijalari ulushi kichikdir.
Genomik patologiyaning diagnostikasi homiladorlik davrida boshlanadi. Tahlillar homiladorlikning dastlabki bosqichlarida o'tkaziladi. Trisomiya uchun barcha testlar skrining yoki skrining deb ataladi. Ularning shubhali natijalari mozaiklik mavjudligini ko'rsatadi.
- Ikkinchi trimestr - hCG va estriol, AFP va inhibin-A uchun testlar. Ba'zi hollarda genetik materialni o'rganish amalga oshiriladi. Uning panjarasi uchun qorin bo'shlig'i orqali bachadonning teshilishi amalga oshiriladi.
- Shereshevskiy-Tyorner sindromi
- Edvards sindromi
- de la Chapel sindromi
- konjenital hipotiroidizm
- Xromosoma anomaliyalarining boshqa shakllari
- Massajlar - bu sindromga chalingan chaqaloqning ham, kattalarning ham mushak tizimi kam rivojlangan. Maxsus gimnastika mushaklarning ohangini tiklashga va ularni normal holatda saqlashga yordam beradi. Gidromassajlarga alohida e'tibor beriladi. Suzish va suv gimnastikasi vosita mahoratini oshiradi, mushaklarni mustahkamlaydi. Delfin terapiyasi bemor delfinlar bilan suzganda mashhurdir.
- Diyetisyen maslahatlari - trisomiya bilan og'rigan bemorlarda ortiqcha vazn bilan bog'liq muammolar mavjud. Semirib ketish turli kasalliklarni keltirib chiqarishi mumkin, eng keng tarqalgani yurak-qon tomir tizimi va ovqat hazm qilish tizimidagi buzilishlardir. Diyetisyen ovqatlanish bo'yicha tavsiyalar beradi va agar kerak bo'lsa, parhezni belgilaydi.
- Nutqni terapevtning maslahatlari - mozaikizm uchun, shuningdek sindromning boshqa turlari uchun nutq rivojlanishidagi buzilishlar xarakterlidir. Nutq terapevti bilan mashg'ulotlar bemorga o'z fikrlarini to'g'ri va aniq ifoda etishga yordam beradi.
- Maxsus o'quv dasturi - sindromli bolalar rivojlanishda tengdoshlaridan orqada qoladilar, ammo ular o'qitiladi. To'g'ri yondashuv bilan bola asosiy bilim va ko'nikmalarni egallashi mumkin.
- Har qanday kasalliklarni o'z vaqtida davolash va sog'lom turmush tarzi. Faoliyatning oshishi qon aylanishini yaxshilaydi, tuxumni kislorod ochligidan himoya qiladi.
- To'g'ri ovqatlanish va normal vazn. Vitaminlar, minerallar va boshqa foydali moddalar nafaqat immunitet tizimini mustahkamlaydi, balki gormonal muvozanatni ham qo'llab-quvvatlaydi. Ortiqcha vazn yoki haddan tashqari noziklik gormonal muvozanatni buzadi va jinsiy hujayralarning etukligi va rivojlanishidagi muvaffaqiyatsizliklarni keltirib chiqaradi.
- Homiladorlik uchun tayyorgarlik. Rejalashtirilgan kontseptsiyadan bir necha oy oldin siz ginekolog bilan maslahatlashib, vitamin va mineral komplekslarni qabul qilishni boshlashingiz kerak. Alohida e'tibor foliy kislotasi, vitaminlar B va E. Ular jinsiy a'zolar faoliyatini normallashtirish va yaxshilash kerak. metabolik jarayonlar jinsiy hujayralarda. Shuni unutmangki, homilador onaning yoshi 35 yoshdan, otasi esa 45 yoshdan oshgan juftliklarda anomaliyali bola tug'ish xavfi ortadi.
- prenatal diagnostika. Homiladorlik davrida o'tkazilgan tahlillar, skrininglar va boshqa bir qator diagnostika muolajalari homilada jiddiy buzilishlarni aniqlash va keyingi homiladorlik yoki abort qilish to'g'risida qaror qabul qilish imkonini beradi.
- Jeymi Bryuer "Amerika dahshatli hikoyasi" filmidagi roli bilan tanilgan aktrisadir. Qiz nafaqat filmlarda rol o'ynaydi, balki u modeldir. Jeymi Nyu-Yorkdagi Mercedes-Benz Fashion Week ko'rgazmasida sayr qildi.
- Raymond Xu - AQShning Kaliforniya shtatidan kelgan yosh rassom. Rasmlarining o'ziga xosligi shundaki, u ularni qadimgi Xitoy texnikasi bo'yicha: guruch qog'ozida, akvarelda va siyohda chizadi. Yigitning eng mashhur asarlari hayvonlarning portretlari.
- Paskal Duquinne - aktyor, Kann kinofestivalining kumush mukofoti sovrindori. U Jako van Dormelning "Sakkiz kun" filmidagi roli bilan mashhur bo'ldi.
- Ronald Jenkins - dunyoga mashhur bastakor va musiqachi. Uning musiqaga bo'lgan muhabbati sovg'a bilan boshlandi - Rojdestvo uchun bolaligida olingan sintezator. Bugungi kunga kelib, Ronald haqli ravishda elektron musiqa dahosi hisoblanadi.
- Karen Gafnii - o'qituvchi yordamchisi va sportchi. Qiz suzish bilan shug'ullanadi va La-Mansh kanalidagi marafonda qatnashdi. U +15°C suv haroratida 15 km suzgan mozaikli birinchi odam bo'ldi. Karenning o'z xayriya jamg'armasi bor, u xromosoma patologiyalari bo'lgan odamlarning manfaatlarini ifodalaydi.
- Tim Xarris - restavrator, "dunyodagi eng samimiy restoran" egasi. Mazali menyudan tashqari, Tim's place bepul quchoqlarni taklif qiladi.
- Migel Tomasin - Reynols guruhining a'zosi, barabanchi, eksperimental musiqa gurusi. Yigit o'zining qo'shiqlarini ham, taniqli rok musiqachilarining qo'shiqlarini ham ijro etadi. U xayriya ishlari bilan shug'ullanadi, kasal bolalarni qo'llab-quvvatlash uchun markazlarda va kontsertlarda qatnashadi.
- Bogdan Kravchuk - Ukrainada daun sindromi bilan universitetga kirgan birinchi odam. Yigit Lutskda yashaydi, fanni yaxshi ko'radi, ko'p do'stlari bor. Bogdan Sharqiy Yevropaga kirdi Milliy universitet Tarix fakultetida Lesya Ukrainka nomidagi.
- keksa ota-onalar, 35 yoshdan oshgan onasi, 45 yoshdan oshgan otasi;
- juda erta, 18 yoshdan oldin, onaning yoshi;
- turmushga chiqqan qarindoshlar.
- 90% hollarda tekis yuz shakli;
- terining bo'yin burmasining qalinlashgan kattaligi;
- qisqa bosh shakli;
- qiya ko'z turi;
- "Mo'g'ul burmasi", ko'zning burchagida joylashgan, lakrimal tuberkulyozni qoplashga qodir.
- mushak tonusining pasayishi;
- mobil bo'g'inlarning faolligini oshirish;
- qo'l qisqa va keng;
- tekis ensa;
- kemerli osmon;
- aurikullarning deformatsiyalangan shakli;
- katta buklangan burun;
- xurmo ustidagi ko'ndalang burma (bolalar 45%);
- o'zgartirilgan ko'krak qafasi (keeled);
- irisning chetida joylashgan, yosh dog'lari.
- ko'plab tug'ma yurak kasalliklari, interventrikulyar, interatrial septumning nuqsonlari, qon tomirlari rivojlanishidagi anomaliya, yopilmagan atrioventrikulyar kanal;
- til va farenksning o'ziga xos xususiyatlari tufayli tushida nafas olishni to'satdan to'xtatish mumkin;
- ko'rish tizimidagi nuqsonlar, strabismus, katarakt, glaukoma;
- eshitish apparati rivojlanishidagi anomaliyalar;
- qalqonsimon bez kasalligi;
- oshqozon-ichak traktining barcha turdagi patologiyalari;
- mushak-skelet tizimining shikastlanishi, qo'shma displazi, qovurg'alarning yo'qligi, egri barmoqlar, deformatsiyalangan ko'krak qafasi;
- buyraklarning etarli darajada rivojlanmaganligi.
- Ultratovush tekshiruvida Daun sindromi homiladorlikning dastlabki 12 xaftasida aniq belgilarni aniqlash orqali aniqlanishi mumkin. Down sindromi uchun test ham o'tkaziladi, unda homilada yoqa bo'shlig'ining qalinligi o'lchanadi: agar u 2,5 mm dan oshsa, kasallikning rivojlanish xavfi mavjud. Ultratovush tekshiruvida Down sindromi homilada burun suyagining mavjudligi yoki yo'qligi bilan ham aniqlanishi mumkin.
- Daun sindromini tashxislash uchun homilador ayolning qonini 13 haftagacha (hCG) biokimyoviy o'rganish amalga oshiriladi. Homiladorlikning 16-18 xaftaligida uch martalik test o'tkaziladi: ACE, hCG, E3.
Agar testlar natijalariga ko'ra, trisomiyaning yuqori xavfi aniqlansa, homilador ayolga genetik mutaxassis bilan maslahatlashish buyuriladi.
Instrumental diagnostika
Xomilada intrauterin patologiyalarni, shu jumladan mozaitizmni aniqlash uchun instrumental diagnostika ko'rsatiladi. Agar Daun sindromi shubha qilingan bo'lsa, homiladorlik davrida skrining tekshiruvi o'tkaziladi, shuningdek, homilaning orqa bachadon bo'yni qalinligini o'lchash uchun ultratovush tekshiruvi o'tkaziladi.
Instrumental diagnostikaning eng xavfli usuli amniyosentezdir. Bu amniotik suyuqlikni o'rganish bo'lib, u 18 hafta davomida amalga oshiriladi (etarli miqdordagi suyuqlik talab qilinadi). Ushbu tahlilning asosiy xavfi shundaki, u homila va onaning infektsiyasiga, xomilalik siydik pufagining yorilishi va hatto tushishiga olib kelishi mumkin.
Differentsial diagnostika
21-xromosomadagi o'zgarishlarning mozaik shakli diqqat bilan o'rganishni talab qiladi. Daun sindromining differentsial diagnostikasi quyidagi patologiyalar bilan amalga oshiriladi:
Ayrim hollarda XX/XY jinsiy xromosomalaridagi mozaiklik haqiqiy germafroditizmga olib keladi. Embrion rivojlanishining kech bosqichlarida yuzaga keladigan organ patologiyasining alohida holati bo'lgan jinsiy bezlarning mozaikligi uchun ham farqlash kerak.
Kimga murojaat qilish kerak?
Mozaik Daun sindromini davolash
Xromosoma kasalliklarini davolash mumkin emas. Mozaik Daun sindromini davolash umrbod davom etadi. U malformatsiyalar va birga keladigan kasalliklarni bartaraf etishga qaratilgan. Bunday tashxis qo'yilgan odam bunday mutaxassislarning nazorati ostida: pediatr, psixolog, kardiolog, psixiatr, endokrinolog, oftalmolog, gastroenterolog va boshqalar. Barcha davolash ijtimoiy va oilaviy moslashishga qaratilgan. Ota-onalarning vazifasi chaqaloqni to'liq o'z-o'ziga xizmat qilishni va boshqalar bilan aloqa qilishni o'rgatishdir.
Shikastlanishni davolash va reabilitatsiya qilish quyidagi jarayonlardan iborat:
Bemorlarga restorativ terapiya ko'rsatiladi, psixostimulyatorlar, neyrometabolik va gormonal dorilar ko'pincha buyuriladi. Vitaminlarni muntazam ravishda iste'mol qilish ham zarur. Barcha dori terapiyasi tibbiy va pedagogik tuzatish bilan birlashtirilgan. Konjenital patologiyalar va murakkab kasalliklar jarrohlik aralashuvni talab qiladi.
Oldini olish
Bugungi kunga qadar genetik kasalliklarning oldini olishning ishonchli usullari mavjud emas. Mozaik Daun sindromining oldini olish quyidagi tavsiyalardan iborat:
Ammo barcha profilaktika choralarini amalga oshirish ham butunlay sog'lom chaqaloq tug'ilishining 100% kafolatini bera olmaydi. Trisomiya tasodifiy genetik anomaliya bo'lib, hech bir ayol undan immunitetga ega emas.
Mosaic Down sindromi patologiyaning klassik shaklidan farqli o'laroq, yanada ijobiy natijaga ega. Prognoz sog'lom hujayralar genetik nuqsonni qisman qoplaganligi bilan bog'liq. Ammo bolada hali ham trisomiyaning tashqi belgilari va unga xos bo'lgan rivojlanish kechikishi bo'ladi. Ammo bunday bemorlarning omon qolish darajasi ancha yuqori, ular hayotga mos kelmaydigan malformatsiyalarga ega bo'lish ehtimoli kamroq.
Mozaik Daun sindromi bo'lgan mashhur odamlar
21-xromosomadagi o'zgarishlar tuzatib bo'lmaydigan oqibatlarga olib keladi. Ammo, shunga qaramay, trisomiya bilan tug'ilganlar orasida rassomlar, musiqachilar, yozuvchilar, aktyorlar va boshqa ko'plab taniqli shaxslar bor. Daun sindromining mozaik shakli bo'lgan mashhur odamlar o'zlarining kasalliklarini jasorat bilan e'lon qilishadi. Ular, agar xohlasangiz, har qanday muammoni engishingiz mumkinligiga yorqin misoldir. Quyidagi mashhur odamlarda genomik kasallik mavjud:
Amaliyot va real misollar shuni ko'rsatadiki, genetik patologiyaning barcha asoratlari va muammolariga qaramay, uni tuzatishga to'g'ri yondashish bilan muvaffaqiyatli va iqtidorli bolani tarbiyalash mumkin.
Inson genomi 23 juftdan iborat 46 ta xromosomadan iborat. Ulardan 44 tasi somatik, ya'ni butun inson tanasining tuzilishi va xususiyatlari uchun javobgardir. Va faqat bir juft xromosoma uning jinsi haqida ma'lumotni olib yuradi va erkaklar va ayollar o'rtasidagi farqlarni aniqlaydi.
Ayollarning ikkala jinsiy xromosomalari tuzilishi jihatidan bir xil bo'lib, genetikada X harfi bilan belgilanadi. Erkaklarda esa bu juftlik turli xil xromosomalar - X va Y bilan ifodalanadi.
Klaynfelter sindromi: karyotip
Klaynfelter sindromi xromosomalar to'plamining shunday o'zgarishi hisoblanadi, unda XY karyotipiga bir yoki bir nechta X xromosomalari qo'shiladi. Shunga ko'ra, bu kasallikdan faqat Y xromosomasining tashuvchilari, ya'ni erkaklar azoblanadi.
Klaynfelter sindromi bo'lgan odamda xromosomalar to'plami mavjud bo'lib, u normadan faqat bir juft xromosoma bilan farq qiladi - faqat jinsiy xususiyatlar uchun javobgar bo'lgan xromosoma.
Aniqlik uchun biz rasmda Klaynfelter sindromi bo'lgan bemorning karyotipini tasvirlashga harakat qildik:
Variantlar xilma-xilligi
Klaynfelter sindromi turli sitogenetik variantlar bilan ifodalanishi mumkin, ular simptomlarning og'irligi va bemorlarni boshqarish taktikasidagi farqni ham aniqlaydi.
Kasallikning kelib chiqishi
Klinefelter sindromining paydo bo'lishining sabablari hujayra bo'linishi paytida xromosomalarning ajralmasligida yotadi.
Statistik ma'lumotlarga ko'ra, bemorlarning uchdan bir qismi otaning spermatozoididan, qolgan uchdan ikki qismi esa onaning tuxumidan qo'shimcha xromosoma oladi.
Ushbu kasallikning boshlanishi uchun xavf omillari an'anaviy tarzda ko'rib chiqiladi virusli infektsiyalar, ota-onalarning immunitet tizimlarining ishlashidagi buzilishlar va onaning kech yoshi.
Tashxisni o'rnatish
Qachon shifokor qon testida gormonlar darajasiga, spermogramma natijalariga, skrotumning ultratovush tekshiruviga va moyak biopsiyasiga tayanishi mumkin. Ammo tashxisni faqat Klinefelter sindromiga xos bo'lgan karyotip uchun qon testi asosida tasdiqlash mumkin.
Buning uchun qondan ajratilgan leykotsitlar ozuqaviy muhitga joylashtiriladi va keyin ularning DNKsida xromosoma anomaliyasining mavjudligi tekshiriladi.
Zamonaviy qon tekshiruvi har qanday irsiy kasallikni aniq ajratish va 100% ehtimollik bilan, masalan, sindromni hatto homiladorlik davrida ham sindromdan ajratish imkonini beradi. Buning uchun embrion hujayralari yoki amniotik suyuqlik olinadi.
Rivojlangan mamlakatlarda ko'plab xromosoma anomaliyalari, shu jumladan Klaynfelter sindromi homiladorlik davrida ham aniqlanadi, chunki onalikni keyingi yoshda rejalashtirayotgan ayollar imkon qadar kasal bola tug'ilish xavfini bartaraf etishga harakat qilishadi.
AQShda tug'ilmagan bolada bunday anomaliya mavjud bo'lganda, ayollarning taxminan yarmi homiladorlikni to'xtatishni afzal ko'radi. Rossiyada karyotiplash tahlili keng qo'llanilmaydi, u homilador ayolni skrining natijalariga ko'ra, homilada genetik anomaliyalar mavjudligiga shubha tug'ilgan taqdirdagina amalga oshiriladi.
Ko'p hollarda sindrom ancha kechroq aniqlanadi.- yuzaga kelganda xarakterli xususiyatlar o'sish davrida.
Zamonaviy tibbiyot muvaffaqiyatlariga qaramay, Klaynfelter sindromi holatlarining qariyb yarmi umuman tan olinmaydi, ammo bemorlar ko'krak kattalashishi, erektil disfunktsiya va bepushtlik shikoyatlari bilan shifokorlarga murojaat qilishadi.
Trisomiya - bu oddiy juftlik o'rniga uchta homolog xromosomaning mavjudligi.
Odamlarda eng ko'p uchraydigan trisomiya 16 (homiladorlikning bir foizidan ko'prog'i). Biroq, bu trisomiyaning oqibati birinchi trimestrda spontan tushishdir.
Daun sindromi bilan og'rigan odamning karyotipining sxematik tasviri. Gametalardan birida G21 xromosomalarining ajratilmasligi bu xromosomada trisomiyaga olib keldi.
Yangi tug'ilgan chaqaloqlar orasida 21-xromosomada trisomiya yoki Daun sindromi eng ko'p uchraydi (2n + 1 = 47). 1866 yilda uni birinchi marta tasvirlab bergan shifokor nomi bilan atalgan bu anomaliya 21-xromosomaning ajratilmaganligidan kelib chiqadi. Uning belgilariga aqliy zaiflik, kasalliklarga chidamlilikning pasayishi, tug'ma yurak anomaliyalari, kalta to'liq tana va qalin bo'yin, terining xarakterli burmalari kiradi. ko'zlarning ichki burchaklari, bu mongoloid irqi vakillariga o'xshashlikni yaratadi.
Avtosoma bo'linmasligining boshqa holatlari:
Trisomiya 18 (Edvards sindromi)
Trisomiya 13 (Patau sindromi)
Trisomiya 16 abort
Trisomiya 9 (spontan abortlar orasida trisomiya 9 ni aniqlash chastotasi 1:1000 homiladorlik. Deyarli barcha kontseptsiyalar qo'shimcha 9-xromosoma tashuvchining homila o'limi bilan tugaydi. O'rtacha umr ko'rish davomiyligi oshmaydi. uch oy va ikki hafta)
Trisomiya 8 (Varkani sindromi)
Daun sindromi va shunga o'xshash xromosoma anomaliyalari keksa ayollardan tug'ilgan bolalarda ko'proq uchraydi. Buning aniq sababi noma'lum, ammo bu onaning tuxumlari yoshi bilan bog'liq ko'rinadi.
Jinsiy xromosomalarning ajratilmasligi holatlari:
XXX (ayollar tashqi ko'rinishidan normal, tug'ish qobiliyatiga ega, ammo aqliy zaif)
XXY, Klaynfelter sindromi (ayrim ikkilamchi ayol jinsiy xususiyatlariga ega bo'lgan erkaklar; bepusht; tuxumdonlar yomon rivojlangan, yuzida tuklar kam, ba'zida sut bezlari rivojlanadi; odatda aqliy rivojlanishning past darajasi)
XYY (ruhiy rivojlanish darajasi har xil bo'lgan uzun bo'yli erkaklar;)
tetrasomiya va pentasomiya
Tetrasomiya (diploid to'plamdagi juftlik o'rniga 4 homolog xromosoma) va pentasomiya (2 o'rniga 5) juda kam uchraydi. Odamlarda tetrasomiya va pentasomiya misollari XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY va XXYYY karyotiplaridir.
Daun sindromining sabablari
Daun sindromi - bu 21 juft xromosomaning anormal rivojlanishi bilan bog'liq bo'lgan genetik kasallik. Daun sindromi tashqi tomondan qiya ko'zlar, tekis yuz shakli, qo'l kaftidagi bitta ko'ndalang burma, qisqa bo'y, katta til va boshqalar ko'rinishidagi belgilarni ko'rsatadi.
Daun sindromi 21-xromosomaning uch marta ko'payishi natijasida yuzaga keladi. Onaning yoshi 35 yoshdan, otasi esa 45 yoshdan oshganida tug'ilmagan bolada Daun sindromi xavfi ortadi.
daun sindromi bo'lgan odam
Daun sindromi birinchi marta 1866 yilda ingliz shifokori Jon Lengdon Daun tomonidan tasvirlangan. U kasallikni ma'lum tashqi ko'rinishlar bilan birgalikda aqliy zaiflik sifatida tavsifladi. Genetika nuqtai nazaridan kasallikning xususiyatlarini 1959 yilda Jerom Lejeune aniqlagan.
Ayollar va erkaklarda Daun sindromi teng qismlarda teng ravishda namoyon bo'ladi. Daun sindromi bo'lsa, davolanish neyropsik reabilitatsiyaga, birga keladigan kasalliklarni, malformatsiyalarni davolashga, shuningdek, bunday odamlarning ijtimoiy moslashuvini o'z ichiga olishi kerak.
Nima uchun kasallik paydo bo'ladi
Sog'lom inson tanasining hujayralarida 23 juft (46) xromosoma mavjud. Ularning har biri genetik ma'lumotlarning ma'lum bir qismini o'z ichiga oladi va har biri organizmning ma'lum bir xususiyatining rivojlanishiga ta'sir qiladi. Shifokorlar xromosomalar juftlarini 1 dan 23 gacha raqamlashni zarur deb hisoblaydilar.Daun sindromi quyidagi sabablarga ega: 21 juft xromosoma uch marta ko'payganida kasallik rivojlana boshlaydi. Daun sindromi bo'lgan bemorda 21 juftdan ikkita emas, balki uchta xromosoma mavjud.
Daun sindromi ko'pincha standart trisomiya shaklida namoyon bo'ladi, bunda 21-xromosoma tananing barcha hujayralarida to'liq uch marta ko'payadi. Kasallikning bu shakli barcha holatlarning 94% ni egallaydi. Taxminan 4% hollarda translokatsiya shakli, 21 juft xromosomaning qolgan xromosomalarga siljishi bilan band.
Daun sindromining mozaik shakli kasallikning eng kam uchraydigan shaklidir (barcha holatlarning taxminan 2%). U bilan uch marta 21-xromosoma faqat inson tanasining ba'zi hujayralarida topiladi. Kasal odam, bu shaklda, normal ko'rinishga ega, rivojlangan intellektga ega, ammo u Daun sindromi bo'lgan bolalarga ega bo'lishi mumkin.
Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda mozaik Daun sindromi o'z tengdoshlaridan biroz kechikish bilan namoyon bo'ladi va qoida tariqasida shifokorlar kechikish sababini darhol aniqlay olmaydilar. Tashqi ko'rinishidagi o'smirlar Daun sindromi tashxisi bilan o'xshashliklarga ega bo'lishi mumkin, ammo shunga qaramay, maktabda tengdoshlar darajasida o'qish juda yaxshi. Daun sindromining mozaik shaklida tashxisni tasdiqlash juda qiyin, chunki umumiy hujayralarning atigi 10% 21-xromosomaning trisomik shakliga ega. Daun sindromi uchun qon testi qon topshirishni o'z ichiga oladi katta miqdorda karyotip bo'yicha - faqat bu holatda aniq tashxis qo'yish mumkin.
Video: Daun sindromi
Homiladorlik davrida Mozaik Daun sindromini aniqlash juda muammoli, chunki homila hujayralarining aksariyati an'anaviy karyotip xususiyatlariga ega bo'ladi. Trisomik shakldagi Daun sindromi erkaklarni bepushtlikka olib keladi va mozaik shakl bola tug'ish funktsiyasini amalga oshiradi, ammo 98% hollarda tug'ilgan bolalar Daun sindromiga ega bo'ladi. Afsuski, Daun sindromi tashxisi bilan uning barcha shakllarida sog'lom nasl tug'ilishi deyarli mumkin emas.
Ko'pincha Daun sindromi quyidagi sabablarga ko'ra rivojlanishi mumkin:
Ota-onalarning yoshi oshgani sayin, kelajakdagi farzandlarida Daun sindromi xavfi yuqori. Chunki qarish jarayonida ayol jinsiy hujayralari va 25% hollarda erkak jinsiy hujayralarining shakllanishi jarayoni buziladi. Yoshga bog'liq jarayonlar jinsiy hujayralarning bo'linishi va kamolotiga ta'sir qiladi, kamolotga etish jarayonida zarur bo'lgandan ko'ra ko'proq xromosoma olish xavfi mavjud. Va agar bu "maxsus" hujayra urug'lantirishda ishtirok etsa, hosil bo'lgan embrionda 23 juft xromosoma va yana 1 ta xromosoma bo'ladi, bu uning keyingi rivojlanishiga ta'sir qiladi va Daun sindromini qo'zg'atadi.
Kasallikning belgilari
Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda Daun sindromining eng ko'p uchraydigan belgilari:
Keyingi tekshiruvdan so'ng Daun sindromi bo'lgan bolalarda quyidagi belgilar paydo bo'ladi:
Daun sindromi bo'lgan bolalarda ichki organlarning alomatlari quyidagicha bo'lishi mumkin:
Siz chaqaloqdagi xromosoma to'plamini tekshirganda, Daun sindromi uchun tahlil o'tkazish orqali yakuniy tashxis qo'yishingiz mumkin. Boladagi Daun sindromi aqliy va jismoniy rivojlanishning kechikishiga olib keladi, ammo shunga qaramay, bolalar mehribon, diqqatli, itoatkor va sabrli bo'lib qoladilar. Daun sindromi bo'lgan odamlar bo'yi me'yordan 20 sm pastroq bo'lib, ularning intellektual rivojlanish darajasi boshlangan vaqtga va reabilitatsiya jarayonlarining hajmiga bog'liq.
Kasallikning diagnostikasi
Agar xomilalik ultratovush tekshiruvida Daun sindromining belgilari tasdiqlansa va homilador ayollarning Daun sindromi uchun biokimyoviy tahlillari ijobiy bo'lsa, maslahat uchun genetikologga murojaat qilishingiz kerak. U qo'shimcha tekshiruvlarni tayinlaydi: homila membranalarining to'qimalarini tahlil qilish, amniyosentez. Ushbu protsedura tug'ilmagan chaqaloqning xromosoma hujayralari to'plamini tekshirish uchun qorin old devorini teshish orqali tahlil qilish uchun amniotik suyuqlikni olishni o'z ichiga oladi.
Bugungi kunga kelib, xorionbiopsiya va amniyosentez homila rivojlanishidagi mumkin bo'lgan anormalliklarni tashxislashning eng aniq usullari hisoblanadi. Biroq, tadqiqotning bu usuli ona va bola uchun ma'lum bir xavf bilan bog'liq. Abort qilish, homilaning shikastlanishi, qon ketishining rivojlanishi, homilador ayolning ichki organlari to'qimalarining yaxlitligini buzish xavfi mavjud.
Kasallikning davolash va prognozi
Ko'pchilik Daun sindromi bilan qancha odam yashaydi degan savolni tashvishga solmoqda. Daun sindromi tashxisi bilan umr ko'rish davomiyligi 40-50 yildan oshmaydi. Bugungi kunga qadar tibbiyot fanlari ushbu xromosoma kasalligiga davo topmagan. Tug'ma yurak kasalligi kabi birga keladigan kasalliklar muvaffaqiyatli bartaraf etilsa-da, bu bilan Daun sindromi bo'lgan odamlarning hayotini uzaytiradi.
Daun sindromi bo'lgan bolalarda xarakterli xususiyat markaziy asab tizimining rivojlanishidagi kechikishdir. Shuning uchun homiladorlikning birinchi trimestrida onalarga foliy kislotasini qabul qilish tavsiya etiladi, chunki bu Daun sindromida asab tizimidan jiddiy patologiyalar rivojlanish xavfini kamaytiradi, shuningdek, tug'ruqdan keyin reabilitatsiya jarayonlarini samaraliroq qiladi.
Video: maktablar va bolalar bog'chalarida Daun sindromi bo'lgan bolalar
Bolalarni davolash jarayoni ijtimoiy qo'llab-quvvatlash va reabilitatsiya kurslaridan iborat bo'lishi kerak. Daun sindromli bolalarni tarbiyalash va o'qitish asosiy maqsadni - oilada va jamiyatda moslashish qobiliyatini ochib berishi kerak.
Bunday bolaning jamiyatga moslashish jarayonini yaxshilash va tezlashtirish, uni tashqi dunyo bilan uchrashuvga tayyorlash maqsadga muvofiq bo'ladi. guruh darslari. Bolani bolalar jamoasida bo'lishdan himoya qilish shart emas ( Bolalar bog'chasi, maktab), tengdoshlari orasida bo'lgan, Daun sindromli bola atrofdagi dunyoga tezda ko'nikadi.
Bunday "maxsus" bolalar ixtisoslashtirilgan maktablarda o'qishlari yoki oddiy maktablarda o'qishlari mumkin. ta'lim muassasalari- bu faqat bolaning ijtimoiy tayyorgarligini yaxshilaydi.
Maxsus holatda reabilitatsiya markazlari psixologlar va nutq terapevtlari pastga tushgan bolaning shaxsiyatini rivojlantirish uchun zarur dasturlarni ishlab chiqdilar. To'g'ri rejalashtirilgan yondashuv va mashg'ulotlar bilan kasal bolalar oxir-oqibat sog'lom bolalar bilan bir xil ko'nikma va qobiliyatlarni egallashlari mumkin.
Maxsus dorilar - miya va asab tizimining rivojlanishini rag'batlantiradigan nootropiklar reabilitatsiya jarayonlarining samaradorligini oshirishi mumkin. Bular Aminalon, Cerebrolysin + B vitaminlari.
Daun sindromi bo'lgan bolalar uchun to'g'ri ishlab chiqilgan reabilitatsiya chora-tadbirlari to'plami sizga adekvat shaxsni shakllantirishga va Daun sindromi tashxisi haqida o'ylamasdan, butun oila uchun tanish turmush tarzini olib borishga imkon beradi.
Daun sindromi. Karyotip va fenotipik xususiyatlari
21-xromosomaning to'liq trisomiyasi Daun kasalligining genetik sababidir. Ushbu kasallik bilan yangi tug'ilgan chaqaloqlarning kognitiv darajasi. Eshitish, ko'rish, uyqu apnesi, yurak-qon tomir tizimining holati. Qalqonsimon bezning immunologik jihatlari va disfunktsiyasi.
Yaxshi ishingizni bilimlar bazasiga yuborish oddiy. Quyidagi shakldan foydalaning
Talabalar, aspirantlar, bilimlar bazasidan o‘z o‘qishlarida va ishlarida foydalanayotgan yosh olimlar sizdan juda minnatdor bo‘lishadi.
http://www.allbest.ru saytida joylashgan
Daun sindromi eng keng tarqalgan genetik patologiyalardan biri bo'lib, taxminan 700-1000 yangi tug'ilgan chaqaloqdan birida uchraydi. Daun sindromining sababi - 21-juftlikning qo'shimcha xromosomasining paydo bo'lishi - birinchi ta'rifdan deyarli 100 yil o'tgach, 1959 yilda aniqlangan. Ma'lumki, inson xromosomalari to'plami doimiy tur xususiyati bo'lib, 46 xromosoma yoki 23 juftdan iborat, chunki barcha inson xromosomalari juftlashgan. Jinsiy hujayralar (tuxum va sperma) 23 ta xromosomani o'z ichiga oladi, ya'ni har bir juftdan faqat bitta xromosoma. Bunday hujayralar bo'linishning maxsus mexanizmi - meioz paytida paydo bo'ladi. Urug'lantirish paytida (ona va ota jinsiy hujayralarining ulanishi) normal inson xromosomalari to'plami (46 xromosoma) tiklanadi va urug'lantirilgan hujayradan organizm rivojlanadi, ularning har bir hujayralarida 46 ta xromosoma bo'ladi. Biroq, ba'zida erkak yoki ayolning jinsiy hujayralarining shakllanishi jarayonida juftlashgan xromosomalarning divergentsiya mexanizmining buzilishi sodir bo'ladi va bir juftning ikkala nusxasi bitta hujayraga tushadi. Natijada, birinchi jinsiy hujayrada yana bitta xromosoma bo'ladi (47). Daun sindromida bunday "qo'shimcha" xromosoma 21-juftning xromosomasi bo'lib, bu muntazam trisomiya-21 deb ataladigan narsaga olib keladi (21-juftning uchta xromosomasining mavjudligi).
Daun sindromining aksariyat holatlarida (95%) aynan shunday paydo bo'lish mexanizmi mavjud. Biroq, 3-4% hollarda qo'shimcha 21-xromosoma yoki hatto uning faqat bir qismi ota-onaning hujayralarida boshqa xromosomaga biriktiriladi, natijada Daun sindromining translokatsion varianti paydo bo'ladi. Bu ota-onadan "merosga o'tishi" mumkin bo'lgan sindromning yagona shakli. Gap shundaki, xromosomalarning bu qayta joylashuvi ota-onada muvozanatli bo'lsa ham (irsiy materialning ortiqcha yoki etishmasligi mavjud) va shuning uchun uning sog'lig'iga hech qanday ta'sir ko'rsatmaydi. Bunday hujayra oddiy hujayra bilan birlashganda, ortiqcha xromosoma moddasi bo'lgan hujayra paydo bo'ladi. 1-2% hollarda Daun sindromi urug'lantirilgandan keyin hujayra bo'linishining buzilishi natijasidir. Shuning uchun homila hujayralarining ba'zilarida normal xromosomalar to'plami, ba'zilarida esa qo'shimcha 21-xromosoma mavjud. Daun sindromining bu shakli mozaika deb ataladi. Shunday qilib, uchtasi bor turli xil variantlar Daun sindromi. Ammo xromosoma nuqsoni turidan qat'i nazar, Daun sindromi xarakterli klinik ko'rinish bilan namoyon bo'ladi va uning o'ziga xos shakli faqat xromosomalar to'plamining sitogenetik tahlili yordamida aniqlanishi mumkin.
1. genetik sabab Daun sindromi va uning fenotipik xususiyatlari
Daun sindromining genetik sababini Jerom Lejeune va uning hamkasblari aniqladilar, ular Daun sindromi bo'lgan to'qqizta bolada qo'shimcha 21-xromosomani aniqladilar. Ko'pincha bu 21-xromosomaning to'liq trisomiyasining natijasidir, bu xromosomalar gametogenezda ajralib chiqmaganida paydo bo'lgan. Translokatsiya shakllari kamroq tarqalgan (bunday hollarda, keyingi homiladorlikni rejalashtirishda ota-onalarning xromosomalarini o'rganish kerak), shuningdek, mozaiklar.
Down sindromi odatda tug'ilishda yoki neonatal davrda bolada gumon qilinadi. Juda erta tug'ilgan chaqaloqlarda sindromning tashxisi kech bo'lishi mumkin. Agar sindrom antenatal tarzda aniqlansa, homiladorlikni uzaytirish to'g'risida qaror oila tomonidan qabul qilinadi.
Daun sindromining ma'lum fenotipik xususiyatlari xilma-xildir. Jon Lengdon Daun ushbu sindromni infektsiyalarga yuqori sezuvchanlik va umr ko'rish davomiyligi past bo'lgan bemorlarda aqliy zaiflik deb ta'riflagan. Daun sindromining ikkita izchil xususiyati, aqliy zaiflik va neonatal gipotenziya, tug'ma yurak, oshqozon-ichak, endokrin va gematologik disfunktsiyalar, kraniofasiyal anomaliyalar bilan o'sishning kechikishi, mikrosefaliya va psixiatrik alomatlar kabi boshqa anomaliyalarning keng doirasi bilan birga bo'lishi mumkin. Shu bilan birga, har bir alohida bolada tasvirlangan barcha anomaliyalarning mavjudligi mutlaqo kerak emas.
Daun sindromi bilan og'rigan bemorlar homila rivojlanishining dastlabki bosqichiga xos bo'lgan jismoniy xususiyatlar, shu jumladan tor qiya ko'zlarning saqlanib qolishi bilan tavsiflanadi, bu bemorga mo'g'uloid irqiga mansub odamlarga tashqi o'xshashlikni beradi, bu esa L. Daunga buni chaqirishga asos bo'ldi. 1866 yilda "mo'g'ullik" kasalligi va irqiy regressiya yoki evolyutsion orqaga qaytish nazariyasini noto'g'ri taklif qiladi. Darhaqiqat, Daun sindromi irqiy xususiyatlar bilan bog'liq emas va barcha irqlar vakillarida uchraydi.
Daun sindromi bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloqlarning kognitiv darajasi nisbatan yuqori bo'lishi mumkin (IQ 70 dan standart yangi tug'ilgan IQ 80); rivojlanishning sekin sur'ati bor va allaqachon olingan ko'nikmalarni yo'qotmaydi. Psikomotor rivojlanishdagi kechikish odatda xronologik yoshning har bir oyi bilan yarim oyga oshadi. Erta va o'rtada ifodali nutqdagi nuqsonlar va intellektual rivojlanishning pasayishi ustunlik qiladi maktabgacha yosh, holbuki, og'zaki bo'lmagan, ijtimoiy va o'yinda orttirilgan ko'nikmalar nisbatan doimiy bo'lib qoladi. Bundan tashqari, tibbiy yordamning yaxshilanishi bilan Daun sindromli odamlarning o'rtacha umr ko'rish davomiyligi 1983 yildagi 25 yoshdan 1997 yildagi 49 yoshga, har yili o'rtacha 1,7 yilga ko'paymoqda.
2. Daun sindromli bolalarning o'sishi va rivojlanishi
Daun sindromi bo'lgan bolalar tug'ilishdan o'sish davri tugaguniga qadar sekin o'sish sur'atlariga ega, eng past ko'rsatkichlar chaqaloqlik va o'smirlik davrida. O'sishning kechikishining sababi aniq emas. Ayollarning bo‘yi o‘rtacha 145 sm, erkaklarniki esa 157 sm.Ta’kidlanishicha, oilalarda tarbiyalangan daun sindromli bolalar ixtisoslashtirilgan muassasalarda tahsil olayotgan tengdoshlariga qaraganda balandroq. Bir yoshga kelib, bu bolalar bo'yiga nisbatan o'rtacha vaznning oshishini ko'rsatadilar va Daun sindromi bo'lgan kattalarda ortiqcha vazn muhim muammo hisoblanadi.
Daun sindromli bolalarda erta o'limning asosiy sabablaridan biri bu tug'ma yurak nuqsonlari bo'lib, ularning chastotasi, adabiyotga ko'ra, 50% ga etadi.
Yurak nuqsonlari orasida eng ko'p uchraydigan perimembranöz qorincha septal nuqsoni, doimiy arterioz kanali, atriyal septal nuqson, umumiy ochiq atrioventrikulyar kanal (AVC), Fallot tetralogiyasi va boshqa nuqsonlar 1% dan kamroqni tashkil qiladi.
Tug'ma yurak nuqsonlarini erta tashxislash alohida rol o'ynaydi, shu bilan birga ultratovush tekshiruvini o'tkazish va o'z vaqtida (og'ir qon aylanish etishmovchiligi rivojlanishidan oldin) retseptlash majburiydir. konservativ davo yoki jarrohlik tuzatish.
Daun sindromi bo'lgan kattalarda, yurak xastaligi tarixi bo'lmasa, orttirilgan kasalliklar, shu jumladan mitral qopqoq prolapsasi, uning etishmovchiligining oshishi bilan paydo bo'lishi mumkin. Shuningdek, mitral etishmovchiligi bo'lgan bemorlarda va ayniqsa jarrohlik amaliyotidan o'tgan bemorlarda bakterial endokarditning oldini olish kerak.
Eshitish, ko'rish, uyqu apnesi.
Daun sindromi bo'lgan kattalarning yarmidan ko'pi o'tkazuvchan yoki sensorinöral eshitish qobiliyatini yo'qotadi. Eshitish qobiliyati aniqlanmagan odamlar o'rganish va o'zaro ta'sir qilishda qiyinchiliklarni boshdan kechirishadi. Eshitish muammolarini o'z vaqtida aniqlash uchun kamida ikki yilda bir marta audiometrik tekshiruv o'tkazilishi kerak.
Kutish apnesi (obstruktiv) Daun sindromi bo'lgan odamlarning deyarli yarmida uchraydi va har doim shifokorlar tomonidan tashxis qo'yilmaydi. Uyqu paytida horlama, uyquchanlik, g'ayrioddiy holatda uxlash (tizzalarni egilgan holda oshqozonda) uyqu apnesining belgilari bo'lishi mumkin. Bunday holda, o'pka gipertenziyasi va kor pulmonale kabi asoratlarni oldini olish uchun otorinolaringologik tekshiruvdan va uyquni o'rganishdan voz kechish mumkin emas.
Oftalmologik tekshiruv barcha bolalar uchun har yili, Daun sindromi bo'lgan kattalar uchun esa ikki yilda bir marta ko'rsatiladi.
Daun sindromi bo'lgan odamlarda ko'pincha hujayrali va gumoral immunitet tanqisligi mavjud. Tez-tez interkurrent kasalliklari bo'lgan bemorlar immunologga murojaat qilishlari kerak. Hujayra immunitetining etishmasligi gingivit, tishlarning yo'qolishi bilan periodontit rivojlanishida muhim rol o'ynaydi.
Qalqonsimon bezning disfunktsiyasi.
Hipotiroidizm, shu jumladan tug'ma, Daun sindromi bo'lgan odamlarning taxminan 10-40 foizida uchraydi. Neonatal skrining juda muhim, chunki klinik tekshiruv etarli bo'lmasligi mumkin, chunki Daun sindromi bo'lgan bolalarda hipotiroidizmni tashxislashda qisman bir-biriga mos keladigan xususiyatlar tufayli qiyinchiliklar mavjud. Daun sindromi bo'lgan kattalarda hipotiroidizm boshqa kasalliklarga o'xshab qolishi mumkin, shuning uchun tiroid gormonlari darajasini har yili kuzatib borish kerak. Subklinik hipotiroidizmni davolash (normal T4 qiymatlari bilan tiroidni ogohlantiruvchi gormon (TSH) darajasining oshishi) munozarali. Subklinik hipotiroidizmning gipozinsemiya bilan o'zaro bog'liqligi va sink etishmovchiligini to'ldirishda TSH indekslarini normallashtirish tasvirlangan. Qalqonsimon bezning orttirilgan kasalliklarining ko'payishi 30-50 yoshda sodir bo'ladi.
Ligamentli apparatlarning zaifligi.
Ma'lumki, Daun sindromi bo'lgan odamlarda zaif ligamentli apparatlar mavjud bo'lib, bu tekis oyoqlar, skolyoz va tizza bo'g'imlarining beqarorligi kabi kasalliklarga olib kelishi mumkin. Atlantoaksiyal beqarorlik belgilari Daun sindromi bo'lgan kattalarning taxminan 13% da uchraydi, klinik belgilar 1,5% dan kam (bu hollarda jarrohlik talab etiladi). Asemptomatik atlantoaksiyal beqarorligi bo'lgan bemorlarni kuzatish munozarali bo'lsa-da, odatda ehtiyot bo'lish va bo'yin egilishi (masalan, sho'ng'in) bilan shug'ullanadigan sport turlaridan voz kechish tavsiya etiladi. Atlantoaksiyal beqarorlik uchun rentgen tekshiruvi Maxsus Olimpiya o'yinlarida qatnashishni xohlovchilarning barchasi uchun ko'rsatiladi.
Daun sindromi bo'lgan ayollar farzand ko'rishlari mumkin. Daun sindromi bo'lgan bolaning tug'ilish xavfi 50% ni tashkil qiladi, ammo Daun sindromi bo'lgan ayollardan bolalarda boshqa tug'ma anomaliyalarni rivojlanish xavfi ancha yuqori.
Daun sindromi bo'lgan erkaklar bepushtdir. Ularning deyarli yarmida gipogonadizm va kriptorxidizm mavjud bo'lib, moyaklar germline o'smalarini rivojlanish xavfi ortishi ma'lum.
Daun sindromi va Altsgeymer kasalligining kombinatsiyasi diagnostika va davolash nuqtai nazaridan shifokor uchun qiyin vazifadir. Daun sindromi bo'lgan odamlarda Altsgeymer kasalligining klinik ko'rinishi premorbid kognitiv pasayish va atipik simptomlarni hisobga olgan holda juda murakkab.
Tadqiqotlarga ko'ra, o'rtacha yosh Daun sindromi bo'lgan kattalardagi Altsgeymer kasalligining namoyon bo'lishi 54,2 ± 6,1 yil. Daun sindromi bo'lgan odamlarda Altsgeymer kasalligining tarqalishiga ko'ra, adabiyotda turli xil ma'lumotlar berilgan - 6 dan 75% gacha.
Ushbu muammoni o'rganish uchun, ayniqsa, Daun sindromi bo'lgan odamlarda Altsgeymer kasalligini davolash bo'yicha ko'plab ilmiy tadqiqotlar talab etiladi.
Yallig'lanishga qarshi terapiya, estrogenlar va sekretaza ingibitorlari (b-amiloidning cho'kishiga to'sqinlik qilishi va shu bilan Altsgeymer kasalligining rivojlanishini to'xtatishi mumkin) o'rganilmoqda. C va E vitaminlarini qo'llash imkoniyatlari o'rganilmoqda.
Daun sindromi va Altsgeymer kasalligida asetilkolinesteraza ingibitorlaridan profilaktik foydalanish bo'yicha tadqiqotlar allaqachon olib borilmoqda, ammo bu usulni qo'shimcha baholash kerak.
genetik kognitiv pastga trisomiya
Xorijiy tajriba ko‘rsatganidek, Daun sindromli bolalar va kattalarga tibbiy yordam ko‘rsatishning yaxshilanishi ularning umri sifati va davomiyligini sezilarli darajada oshirdi. ehtiyotkorlik bilan yondashish, o'z vaqtida yordam, va eng muhimi, qo'shma kasalliklarning oldini olish ushbu sindromli bolalar va kattalarga o'z imkoniyatlarini maksimal darajada oshirish imkonini beradi.
Bibliografiya
1. “Daun sindromi” jurnali. XXI asr” muharriri N.A. Uryadnitskaya, 1-nashr, 2008 yil.
2. “Autizm, Daun sindromi va rivojlanishida kechikishlar bilan og‘rigan bolalarning ijtimoiy kompetensiyasidagi o‘zgarishlar va uzluksizlik. Bolalar taraqqiyoti sohasidagi tadqiqotlar jamiyatining monografiyasi, mualliflar: M. Sigman va E. Raskin, 1999 yil.
Allbest.ru saytida joylashgan
Shunga o'xshash hujjatlar
"Daun sindromi" tushunchasining tarixi. Kasallikning sabablari, shakllari, tashqi belgilari, davolash va oqibatlari. Implantatsiyadan oldingi genetik diagnostikaning mohiyati, Doppler, uch o'lchovli ultratovush va boshqa usullar. Homilador ayollar uchun maslahatlar.
taqdimot, 22.03.2010 qo'shilgan
Daun sindromi bo'lgan bolalarning tug'ilish chastotasi. Daun sindromi xromosomalar to'plamining anomaliyasidan kelib chiqqan oligofreniya shakllaridan biri sifatida. Kasallikning belgilari va klinikasi. Daun sindromi bo'yicha tadqiqotlar. Neyropsixologik ma'lumotlar, analizatorlar ishidagi buzilishlar.
taqdimot, 2010-yil 18-05-da qo'shilgan
Xromosoma kasalliklarining mohiyati, paydo bo'lishi va o'rganish usullari. Daun sindromining asosiy belgilari. Edvards sindromi, trisomiya 18. Patau sindromining belgilari - 13-xromosomada trisomiya. Jinsiy xromosomalar sonining buzilishi bilan bog'liq kasalliklar.
taqdimot, 01/03/2013 qo'shilgan
Daun sindromi bo'lgan bolalarning rivojlanishi. Kuchli ultratovush apparati yordamida homilada Daun sindromini aniqlash. Daun sindromining belgilari, psixomotor va intellektual rivojlanishdagi kechikish. Daun sindromli bolalarning ota-onalariga tavsiyalar, ular bilan ishlash.
taqdimot, 24/04/2010 qo'shilgan
Boladagi Daun sindromi tushunchasi va asosiy sabablari, uning umumiy xususiyatlar va klinik belgilari, diagnostika usullari. Ruhiy xususiyatlar va jismoniy rivojlanish bu tashxisga ega bola. Aqliy zaiflik darajalari.
referat, 04.12.2010 qo'shilgan
Aqliy zaiflik, suyak o'sishining buzilishi va boshqa jismoniy anomaliyalar sifatida namoyon bo'ladigan konjenital rivojlanish buzilishi. Mumkin sabablar Daun sindromi. Genetika tadqiqoti. Daun sindromli chaqaloq va boshqa bolalar o'rtasidagi farq nima?
referat, 01/10/2009 qo'shilgan
Sindrom belgilar yoki xususiyatlar to'plami sifatida. Daun sindromining shakllari. Patologiyaning tarqalishi, uning paydo bo'lish sabablari. Onalik yoshining bolada Daun sindromi ehtimoliga ta'siri. Xomilaning rivojlanishidagi buzilishlarni aniqlash uchun tekshiruv.
taqdimot, 2012-04-20 qo'shilgan
Xromosoma patologiyalarining umumiy xarakteristikalari va rivojlanish omillari: Patau, Daun, Edvards, Shershevskiy-Tyorner, Klaynfelter sindromlari, "mushuk faryodi", qo'sh-Y va trisomiya X. Ularning klinik belgilari va tarqalishi, tadqiqot yo'nalishlari.
taqdimot, 27/04/2016 qo'shilgan
Gidrosefaliyaning klinik belgilari. Gemofiliyaning sabablari va belgilari A. Daun sindromining tavsifi (trisomiya 21). Aarskiy sindromi yoki yuz-barmoq-jinsiy sindrom. Progeriya kam uchraydigan genetik kasallik sifatida qarish jarayonini 8-10 barobar tezlashtiradi.
taqdimot, 04/01/2015 qo'shilgan
Rivojlanishi xromosomalar soni yoki tuzilishining o'zgarishi bilan bog'liq bo'lgan sindromlar. Yangi tug'ilgan chaqaloqlar orasida xromosoma kasalliklarining chastotasi. Daun sindromi, Patau sindromi, Edvards sindromi. Jinsiy xromosomalar birikmasining anomaliyalari. Qisman monosomiya sindromlari.
taqdimot, 01/06/2013 qo'shilgan
otherreferats.allbest.ru
Daun sindromi
Daun sindromi - bu genetik kasallik bo'lib, unda 21-juftlikda bitta qo'shimcha xromosoma paydo bo'lganligi sababli 46 xromosoma o'rniga 47 ta bo'ladi.
Daun sindromi insoniyatga qadim zamonlardan beri ma'lum bo'lgan, 19-asrda shifokorlar tashqi ko'rinishining o'ziga xos xususiyatlariga ega bo'lgan bolalarni kuzatdilar, ularni nima birlashtirganini va nima uchun bunday bolalar tug'ilishini tushunishga harakat qilishdi. Va 1862 yilda ingliz olimi Jon Lengton Daun sindromni birinchi marta ta'riflagan, ammo o'sha paytdagi tibbiyotning rivojlanish darajasi tufayli u buni ruhiy kasalliklarga bog'lagan, chunki elektron mikroskoplar uning haqiqiy sababini topish uchun mavjud emas edi. anomaliya.
Ushbu sindromli bolalarning aksariyati voyaga etmasdan vafot etgan. Tsivilizatsiya va ilm-fan rivojlanishi bilan, shifokorlar kamida bir qator alomatlarni to'xtatishni o'rganganlarida, ularning umr ko'rish davomiyligi oshdi va Daun sindromi bilan og'rigan kattalar soni ko'paydi. Ammo jamiyat ularni qabul qilishga shoshilmadi - 20-asrning boshlarida ba'zi mamlakatlarda bunday tashxisga ega bo'lgan kattalar majburiy sterilizatsiyaga uchragan va fashistlar Germaniyasi va uning bosib olingan hududlarida aholini bunday bemorlardan tozalash buyurilgan. . Va faqat 20-asrning ikkinchi yarmidan boshlab, insoniyat nihoyat bu muammoni hal qildi.
Sindromning sababini topish juda muhim edi. Ota-onalarning yoshi va Daun bolasi bo'lish ehtimoli o'rtasidagi munosabatlar uzoq vaqtdan beri ma'lum bo'lganiga qaramay, kasallikning sabablari psixikada, irsiyatda yoki qiyin tug'ilishda izlangan. Nihoyat, 1959 yilda frantsuz olimi Jerom Lejeune kasallikning manbai xromosomalarda yotadi, deb taklif qildi. Bemorlarning karyotipini o'rganib chiqib, u 21-juftlikdagi mavjud uchinchi xromosoma va kasallikning mavjudligi o'rtasida bog'liqlikni o'rnatdi. Shuningdek, bunday bolaga ega bo'lish imkoniyatiga ota-onaning yoshi va onaning yoshi otadan ko'ra ko'proq ta'sir qilishi tasdiqlangan. Agar onaning yoshi 20 dan 24 gacha bo'lsa, buning ehtimoli 1562da 1, 30 yoshgacha - 1000da 1, 35 yoshdan 39 yoshgacha - 214da 1 va 45 yoshdan katta bo'lsa, ehtimollik: 1 dan 19. Garchi ehtimollik onaning yoshi bilan ortib borayotgan bo'lsa-da, bu sindromli bolalarning 80% 35 yoshgacha bo'lgan ayollarda tug'iladi. Bu ushbu yosh guruhida tug'ilishning yuqori darajasi bilan bog'liq. So'nggi ma'lumotlarga ko'ra, otaning yoshi, ayniqsa 42 yoshdan katta bo'lsa, sindrom xavfini oshiradi. Shu bilan birga, ota-onalarning xatti-harakati, ularning turmush tarzi va millati bu imkoniyatga hech qanday ta'sir ko'rsatmaydi: Daun bolalari millati, yashash joyi va boshqa omillardan qat'i nazar, bir xil chastotada tug'iladi.
Daun sindromi kam uchraydigan patologiya emas. Statistik ma'lumotlarga ko'ra, homilador bo'lgan har 700 boladan biri tashuvchidir, ammo tug'ilgan bolalar orasida tashuvchilar soni 1100 boladan biriga kamayadi. Ushbu nomuvofiqlik, ba'zi homiladorlikning tabiiy ravishda uzilishi, tushish sodir bo'lishi va bu haqda gapirish juda og'riqli, ko'pincha ayollar ushbu sindromli bola tug'ishlarini bilib, abort qilishlari bilan izohlanadi. So'nggi o'n yil ichida dunyo bo'ylab diniy va jamoat tashkilotlari, shu jumladan rus Pravoslav cherkovi Rossiyada jamoatchilik e'tiborini ushbu muammoga, axloqiy tomonga qaratib, Daun sindromi tuyulishi mumkin bo'lgan darajada dahshatli emasligini tushuntiradi, shuning uchun abortlar sonini asta-sekin kamaytirish mumkin, shu sababli ro'yxatga olingan holatlar soni. Daun sindromli bolalarning tug'ilishi yil sayin ortib bormoqda.
Odamlarda Daun sindromi odatda faqat aqliy zaiflik bilan bog'liq. Biroq, 21-juft xromosomalardagi polisomiya inson tanasida birinchi qarashda ko'rinadiganidan ko'ra ko'proq asoratlarni keltirib chiqaradi. Daun sindromi bo'lgan odamlarga ko'pincha tashxis qo'yiladi:
"tekis yuz" - 90%
braxisefaliya (bosh suyagining anormal qisqarishi) - 81%
Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda bo'ynidagi teri burmalari - 81%
epikantus (medial kantusni qoplaydigan vertikal teri burmasi) - 80%
qo'shma gipermobillik - 80%
mushak gipotenziyasi - 80%
tekis ensa - 78%
qisqa oyoq-qo'llar - 70%
braximezofalangiya (o'rta falanjlarning rivojlanmaganligi sababli barcha barmoqlarning qisqarishi) - 70%
8 yoshdan katta katarakt - 66%
ochiq og'iz (past mushak tonusi va tanglayning maxsus tuzilishi tufayli) - 65%
tish anomaliyalari - 65%
5-barmoqning klinodaktiliyasi (egri kichik barmoq) - 60%
kamon tanglay - 58%
tekis burun ko'prigi - 52%
yirtiq til - 50%
ko'ndalang kaft burmasi (shuningdek, "maymun" deb ataladi) - 45%
qisqa keng bo'yin - 45%
CHD (tug'ma yurak kasalligi) - 40%
qisqa burun - 40%
strabismus (strabismus) - 29%
ko'krak qafasining deformatsiyasi, o'ralgan yoki huni shaklida - 27%
ìrísí chetidagi yosh dog'lari = Brushfield dog'lari - 19%
episindrom - 8%
stenoz yoki atreziya o'n ikki barmoqli ichak - 8 %
konjenital leykemiya - 8%
Biroq, shu bilan birga, tashxis faqat karyotip uchun qon testi natijalari asosida amalga oshirilishini bilish kerak. Faqat tashqi belgilarga asoslanib, "Daun sindromi" tashxisini qo'yish mumkin emas.
Bunday tashxis qo'yilgan odamning hayoti qanday?
Daun sindromi bo'lgan odamlarning aksariyati aqliy zaiflik va kechikkan psixo-nutq rivojlanishidan aziyat chekishiga qaramay, bu holat bolalik davrida o'tkazilgan reabilitatsiya tadbirlari bilan muvaffaqiyatli tuzatiladi. Tajriba shuni ko'rsatadiki, ota-onalar tomonidan bolaga to'g'ri munosabatda bo'lsa, u oddiy bolalardan unchalik farq qilmaydi. Pastki bolalar o'rgatilishi mumkin, ular odatdagi uy ko'nikmalarini nisbatan oson o'zlashtiradilar. Bundan tashqari, Daun sindromi bo'lgan odamlar kasbda yaxshi muvaffaqiyatlarga erishishlari mumkin: ular ofitsiant, ma'mur, sotuvchi, resepsiyonist, do'kondor bo'lib ishlashlari mumkin. Aktyor Kris Burk AQShda yashaydi, u rus tomoshabinlariga filmlardan ma'lum. Tez yordam” va Daun sindromi bo'lgan "Mona Liza tabassumi". Portugaliyalik Pablo Pineda Evropada universitetda ta'lim olgan va o'qituvchilik kasbini tanlagan Daun sindromli birinchi odam bo'ldi. Bu odamlarning misollaridan ilhomlangan jamiyat Daun sindromi bilan yashaydiganlardan uzoqlashishni bas qilishi kerak. Bu mavjud bo'lgan eng og'ir kasallik emas, garchi, albatta, bunday sindromli bolani tarbiyalash va moslashtirish ota-onalardan juda ko'p jismoniy va hissiy fikrlarni talab qiladi.
Daun sindromi bo'lgan odamlar muvaffaqiyatli turmush qurishadi, aksariyat erkaklar bepusht, ayollarning 50 foizi tug'ish qobiliyatiga ega va farzand ko'rishadi. Sog'lom erkak + Daun ayol juftligida Daun sindromli bola tug'ilish ehtimoli 50% ga etadi, qolgan 50% bolalar sog'lom tug'iladi.
Zamonaviy sharoitda Daun sindromi bo'lgan odamlarning o'rtacha umr ko'rish davomiyligi 50 yildan ortiq. Biroq, mavjud tug'ma kasalliklar tufayli ular Altsgeymer kasalligini (qarilik demensiyasini) sog'lom odamlarga qaraganda ancha oldin rivojlantiradilar, bundan tashqari, yoshi bilan ularning sog'lig'i yurak kasalliklari va leykemiya rivojlanishi bilan murakkablashadi. Bundan tashqari, bunday odamlar zaiflashgan immunitetga ega va printsipial jihatdan ular oddiy odamlarga qaraganda tez-tez, og'irroq va uzoqroq kasal bo'lishadi.
Ushbu bosqichda Daun sindromi bo'lgan odamlarning asosiy muammosi jamiyatning ularga bo'lgan munosabatidir. Afsuski, Rossiyada ko'p odamlar ularni jamiyatning to'la huquqli a'zolari sifatida qabul qilishni o'rganmaganlar, Down odamlar qo'rquv va rad etishga sabab bo'ladi, ular o'z vazifalarini bajara olmasligidan qo'rqib, ishga yollashni juda istamaydilar. hurmatsiz" ko'rinish. Yana bir muhim muammo - homilasi sindromi bo'lgan ayollar tomonidan abort qilishning ko'pligi. Statistik ma'lumotlarga ko'ra, hatto gullab-yashnagan iqtisodiy rivojlangan mamlakatlarda ham 90% hollarda ayollar homiladorlikni to'xtatishga qaror qilishadi. Cherkov jamoalari Daun sindromi bilan yashash juda mumkinligini tushuntirishga qaratilgan ishlarini kuchaytirishlari kerak, onalarni bunday tashxis bilan abort qilish xato ekanligiga ishontirish kerak.
Karyotip - (karyo. yunoncha káryon - yong'oq, yadro va yunoncha typos - namuna, shakl, tip) xromosomalar to'plami, xromosomalarning xususiyatlari (soni, hajmi, shakli) organizm tanasi hujayralarida. u yoki bu tur. Tadqiqot hujayra bo'linishining metafazasi davrida amalga oshiriladi. Genetik bepushtlik / abortning umumiy sababi xromosomalar sonining o'zgarishi yoki ularning tuzilishidagi o'zgarishdir. Shuning uchun, har ikkala turmush o'rtog'i uchun karyotipni o'rganish (bepushtlik holatida) ko'rsatiladi. Xromosomalar DNKning ishlashi uchun zarur bo'lgan oqsillar bilan birga o'ralgan DNK molekulalaridir. Insonning barcha somatik hujayralarining yadrosida 46 ta xromosoma mavjud. 46 ta xromosomadan 44 yoki 22 jufti autosomal xromosomalar, oxirgi jufti jinsiy xromosomalardir. Ayollarda jinsiy xromosomalar odatda ikkita X xromosomalari, erkaklarda ikkita X va Y xromosomalari bilan ifodalanadi.Hamma juft xromosomalarda ham avtosomal, ham jinsda xromosomalardan biri otadan, ikkinchisi esa otadan olinadi. Ona. Jinsiy hujayralarda - spermatozoidda va tuxumda 23 ta xromosoma (gaploid to'plam) mavjud. Spermatozoidlar X yoki Y xromosomalarini o'z ichiga olishiga qarab ikki turga bo'linadi.Tuxumda odatda faqat X xromosoma mavjud. Butun hujayra DNKsining 99% ga yaqini xromosomalarda, qolgan DNK esa boshqa hujayra organellalarida (masalan, mitoxondriyalarda) joylashgan. Eukaryotik xromosomalardagi DNK asosiy oqsillar - gistonlar va giston bo'lmagan oqsillar bilan murakkab bo'lib, ular xromosomalarda DNKning murakkab qadoqlanishini ta'minlaydi va uning sintez qilish qobiliyatini tartibga soladi. ribonuklein kislotalar(RNK). Har yili adabiyotda genetik jihatdan aniqlangan yangi anomaliyalarning ko'p sonli tavsiflari paydo bo'ladi. Ma'lumotlardan biriga ko'ra, odamlarda 2000 dan ortiq irsiy sindromlar ma'lum. Statistik ma'lumotlarga ko'ra, bolalarning taxminan 0,7 foizi ko'plab nuqsonlar bilan tug'iladi. Karyotip buzilishlari ko'pincha hayotga mos kelmaydigan malformatsiyalar bilan birga keladi, bu esa intrauterin homila o'limi va abort bilan yakunlanadi. Biroq, karyotipdagi ba'zi nuqsonlar homilaning tug'ilishiga imkon beradi va bola ma'lum bir kasallik yoki sindrom uchun o'ziga xos fenotipik va genotipik xususiyatlarga ega bo'ladi. Karyotipning asosiy anomaliyalariga quyidagilar kiradi: Daun sindromi, Shereshevskiy-Tyorner sindromi, Edvards sindromi, Klaynfelter sindromi. Xromosoma anomaliyalari urug'lantirilgan tuxumlarning kamida 10 foizida va homilaning 5-6 foizida aniqlanadi. Xromosoma nuqsonlari bilan spontan abort odatda homiladorlikning 8-11-haftasida qayd etiladi (keyinroq spontan abortlar va o'lik tug'ilishlar mumkin). Turli laboratoriyalarda o'tkazilgan 65 000 ta yangi tug'ilgan chaqaloqni tekshirish natijalariga ko'ra, bolalarning taxminan 0,5 foizida sezilarli xromosoma aberatsiyasi yoki xromosomalar sonining o'zgarishi aniqlanadi. 700 boladan kamida bittasida trisomiya 21, 18 yoki 13; 350 ta yangi tug'ilgan o'g'il bolalardan 1 tasi 47, XXY yoki 47, XYY karyotipiga ega; har bir necha ming yangi tug'ilgan chaqaloq uchun bitta bola X xromosomasida monosomiyaga ega; 500 kishidan birida xromosoma aberatsiyasi mavjud bo'lib, ularning aksariyati genetik jihatdan kompensatsiyalangan. Kattalarni tekshirganda, irsiy kompensatsiyalangan xromosoma aberatsiyasi vaqti-vaqti bilan, shuningdek, 47, XXY, 47, XYY va 47, XXX karyotiplari bo'lgan bir qator odamlar aniqlanadi. Aqliy zaiflik bilan xromosoma anomaliyalari bemorlarning 10-15 foizida va undan ham ko'proq anatomik nuqsonlar bilan birga keladi. Bepushtlik yoki xulq-atvor muammolari bo'lgan erkaklarda ko'pincha qo'shimcha X yoki Y xromosomalari mavjud. Bepushtlik va tug'ish qobiliyati past bo'lgan ayollar ko'pincha X xromosoma aberatsiyasi yoki X xromosoma monosomiyasiga ega. Birlamchi amenoreyada X xromosoma aberatsiyasi ayollarning to'rtdan birida topiladi. Xromosoma aberatsiyasi ko'pincha erkaklarda ham, ayollarda ham bepushtlikda uchraydi. Trisomiya eng keng tarqalgan xromosoma mutatsiyasidir. Trisomiya - karyotipdagi qo'shimcha xromosomaning paydo bo'lishi. Eng mashhur misollar Daun kasalligi bo'lib, u trisomiya 21 deb ham ataladi. Trisomiya 13 Patau sindromi va 18 trisomiya Edvards sindromidir. Bu trisomiyalar autosomaldir. Boshqa autosomal trisomikalar hayotiy emas, ular bachadonda o'lishadi. Qo'shimcha jinsiy xromosomalarga ega bo'lgan shaxslar hayotga qodir. Jinsiy xromosomalar uchun trisomiya uch xil bo'lishi mumkin - 47,XXY; 47, XXX; 47,XYY (trisomiya 47,XXY, Klinefelter sindromi sifatida tanilgan). Qo'shimcha X yoki Y xromosomalarining klinik ko'rinishlari kichik bo'lishi mumkin. Trisomiya 47, XXY va 47, XYY ayollar va erkaklarda mos ravishda 1:1000 chastotada uchraydi, nisbatan kichik fenotipik ko'rinishlar bilan namoyon bo'ladi va odatda tasodifiy topilmalar sifatida topiladi. Daun sindromi (sinonimlar: 21-xromosomada trisomiya, G 1 - trisomiya). 1866 yilda Down JLH tomonidan tasvirlangan. Insonning eng keng tarqalgan tug'ma kasalliklaridan biri (Penrose L.S., Smith G.F. 1966 bo'yicha 660 yangi tug'ilgan chaqaloqdan 1 tasi). O'ziga xos xususiyatlar - aqliy zaiflik, mushak gipotoniyasi, tekis yuz, ko'zlardagi mongoloid yoriqlar va kichik quloqchalar. Ayol jinsiy hujayralarida xromosomalarning ajralmasligi ehtimoli onaning yoshi bilan ortadi. 15-29 yoshdagi ayollarda kasal bola tug'ilish chastotasi 1500 ta tug'ilishda 1 ta, 30-34 yoshda - 800da 1 ta, 35-39 yoshda 1 ta 270 ta, 40-44 yoshda 100 tada 1 ta, 45 yoshdan keyin 1 marta. 50. Daun sindromi 21-xromosomaning hammasi yoki ko'p qismining trisomiyasi tufayli yuzaga keladi. Umumlashtirilgan tadqiqot ma'lumotlariga asoslanib, ushbu sindrom uchun xromosoma aberratsiyasining nisbiy chastotasi quyidagicha: 1. 21-xromosomada to'liq trisomiya - 94%; 2. Trisomiyani oddiy xromosomalar to'plami bilan birlashtirgan mozaiklik - 2,4%; 3. 21-xromosomaning yoki uning katta qismining D yoki G guruhi xromosomalariga ko‘chishi (taxminan bir xil chastotada) - 3,3%. Mozaiklik kamroq og'ir namoyonlarni keltirib chiqaradi, aqliy rivojlanish kechiktiriladi va bezovtalanmasligi mumkin, bu tashqi ko'rinish bilan oldindan aytib bo'lmaydi. Mozaitsizm - genetik jihatdan ikki yoki undan ko'p tanada mavjudligi turli xil turlari hujayralar. Daun sindromi ko'rinishi bo'lgan yaxshi rivojlangan bolalarda mozaikaga ega bo'lish ehtimoli ko'proq, ba'zida buni tasdiqlash oson emas. Ta'sirlangan o'smirlar va kattalarning o'rtacha IQ darajasi (ba'zi ma'lumotlarga ko'ra) 24 ni tashkil qiladi. Statistik ma'lumotlarga ko'ra, 1983 yilda Daun sindromi bilan og'rigan bemorlar o'rtacha 25 yilgacha, 1997 yilda esa 49 yilgacha yashagan. Erta o'limning asosiy sababi tug'ma yurak nuqsonlari, shuningdek, nafas olish kasalliklari, leykemiya. Gumoral va hujayrali immunitetning zaiflashuvi mavjud. Qo'shimcha kasalliklardan davolash qiyin bo'lgan rinit, kon'yunktivit va periodontit eng ko'p uchraydi. Edvards sindromi (sinonimlar: 18-xromosomada trisomiya, E 1 - trisomiya). Birinchi marta 1960 yilda Edvards JH tomonidan tasvirlangan. Ko'p malformatsiyalarning ikkinchi eng keng tarqalgan sindromi. Bu 3000 ta yangi tug'ilgan chaqaloqdan 1 marta tez-tez uchraydi (kasal qizlar o'g'il bolalarga qaraganda 3 baravar ko'p tug'iladi). Ushbu xromosoma anomaliyasining 130 dan ortiq belgilari tasvirlangan. O'ziga xos xususiyatlar - barmoqlari bir-biriga yopishgan siqilgan mushtlar, kalta sternum, ko'pchilik barmoqlarda kamon shaklida teri naqshlari. Edvards sindromi 18-xromosoma yoki uning katta qismi trisomiyasi tufayli yuzaga keladi. Ko'pgina bemorlarda meyoz paytida xromosomalarning noto'g'ri joylashishi tufayli to'liq trisomiya mavjud. Bu nomuvofiqlik ehtimoli onaning yoshi bilan ortadi. 18-xromosomadagi trisomiyaning mozaik shakli to'liq trisomiyaga qaraganda osonroq. Fenotip deyarli normaldan rivojlangan kasallikgacha o'zgarib turadi. Qisman shakl o'zini turli yo'llar bilan namoyon qiladi - xromosomaning qaysi qismi ikki baravar ko'payganiga qarab. Qisqa qo'lda trisomiya normal aqliy rivojlanish yoki engil aqliy zaiflik bilan loyqa klinik ko'rinish bilan birga keladi. Ushbu sindromli bolalar zaif tug'iladi, bolalarning yarmi hayotning birinchi haftasida vafot etadi, bir necha yil davomida omon qoladi. O'rtacha umr ko'rish 14,5 kun, bir yil omon qolgan bolalar (5-10%) og'ir aqliy zaiflikdan aziyat chekmoqda. 10 yoshdan oshgan bolalarning omon qolishining alohida holatlari ma'lum. Patau sindromi (sinonimlar: 13-xromosomada trisomiya, D 1 - trisomiya). Birinchi marta 1960 yilda Patau K tomonidan tasvirlangan. Bu 5000 ta yangi tug'ilgan chaqaloqqa 1 marta tez-tez uchraydi. O'ziga xos xususiyatlar - ko'z, burun va yuqori labning malformatsiyasi, prosensefalik malformatsiyalar, polidaktiliya, uzun tirnoqlari, bosh terisining fokal aplaziyasi. Sindrom 13-xromosomada yoki uning katta qismida trisomiya tufayli yuzaga keladi. Trisomiyaning mozaik shakli odatda engilroq bo'lib, alomatlarning har xil zo'ravonligi va aqliy zaiflik darajasiga ega. O'rtacha umr ko'rish ko'proq. 13-xromosomaning qisqa qo'li va uzun qo'lining proksimal qismi bo'ylab trisomiya o'ziga xos bo'lmagan belgilar va odatda og'ir aqliy zaiflik bilan namoyon bo'ladi. Xromosomaning distal qismidagi trisomiya erta neonatal davrda kuchli aqliy zaiflik va o'lim bilan namoyon bo'ladi. Chaqaloqlarning yarmi tug'ilgandan keyingi birinchi haftada vafot etadi va har o'ninchidan faqat bittasi bir yil omon qoladi. Tyorner sindromi (sinonimlari: seksogen mitti, XO sindromi, X-xromosoma monosomiyasi sindromi, Ullrix sindromi, Shereshevskiy-Tyorner sindromi). 1938 yilda Turner HH tomonidan batafsil tavsiflangan. Birinchi marta 1922 yilda Rossle RI tomonidan ko'rilgan. Bu 2500 yangi tug'ilgan qizdan 1 marta tez-tez uchraydi. O'ziga xos xususiyatlar - past bo'yli, keng ko'krak qafasi, ko'krak qafasining gipertelorizmi, qo'l va oyoqlarning konjenital limfa shishi. Sindromning sababi 45,XO karyotipining hosil bo'lishi bilan meyoz paytida xromosomalarning ajralmasligi hisoblanadi. Ikki X xromosomadan biri to'liq yoki qisman yo'qolgan. Ko'pincha ota xromosomasi yo'qoladi. Kasallikning eng tez-tez uchraydigan ko'rinishlari past bo'yli va jinsiy bezlarning disgenezi (kam rivojlangan yoki to'liq yo'qligi follikullar, tuxumdon atrofiyasi). Disgenez balog'atga etgunga qadar o'zini namoyon qilmaganligi sababli, Tyorner sindromini istisno qiladigan alomatlar bo'lmasa, o'sishda sekinlashuvi bo'lgan qizlarda sitogenetik tekshiruv tavsiya etilishi mumkin. Kasallikning mozaik shakli - karyotip 46,XX / 45,XO yoki 46,XY / 45X va X xromosomasida to'liq bo'lmagan monosomiya (X izoxromosoma yoki X xromosoma qismining o'chirilishi) ko'pincha engil shaklda sodir bo'ladi. 13 yoshga to'lgunga qadar telarxiya va adrenarxiya bo'lmagan, shuningdek, FSH miqdori yuqori bo'lgan birlamchi yoki ikkilamchi amenoreyaga ega bo'lgan barcha qizlar uchun sitogenetik tadqiqot o'tkazish tavsiya etiladi. Homila rivojlanishida tuxumdonlar an'anaviy tarzda rivojlanishi ko'rsatildi, ammo primordial follikullar shakllanmaydi va keyinchalik tuxumdonlar atrofiyaga uchraydi. Qizlarda o'sishning kechikishi ba'zan tug'ilishda seziladi. Oldin 30 yil bola normal o'sadi, ammo suyak to'qimalarining etukligi kechikishi bilan va 3 yoshdan 12 yoshgacha, aksincha, suyak an'anaviy tarzda pishadi, lekin o'sish sekinlashadi. 12 yildan so'ng suyaklarning o'sishi va etukligi sekinlashadi, ortiqcha vaznga moyillik paydo bo'ladi. Davolashsiz o'sish (o'rtacha) 143 sm.Rivojlanayotgan tuxumdon atrofiyasi tufayli bunday ayollar bepushtdir. Tyorner sindromi bo'lgan kattalarda aorta diseksiyasi ko'payadi. Arterial gipertenziya, diabetes mellitus, arterial gipertenziya, insultning ko'payishi. Qizlarning 6% mozaik karyotipiga ega - 45.XO / 46.XY va ularda gonadoblastoma xavfi sezilarli darajada oshadi. Klaynfelter sindromi (sinonimlari: XXY sindromi, sindrom 47, XXY, Klaynfelter-Reyfenshteyn-Olbrayt sindromi). 1942 yilda Klinefelter HF tomonidan tasvirlangan. Bu 500 yangi tug'ilgan o'g'il boladan 1 marta tez-tez uchraydi. O'ziga xos xususiyatlar: gipogonadizm, uzun oyoqlar, aqlning pasayishi, xatti-harakatlarning buzilishi. Sindromning namoyon bo'lishi erkak karyotipida qo'shimcha X xromosomasining mavjudligi bilan bog'liq. Sababi, qariyb yarmida spermatogenez jarayonida meyozning 1-bo'linishida xromosomalarning ajralmasligi, ikkinchi yarmida oogenez, oz sonli hollarda urug'langan hujayralardagi mitozning buzilishi sabab bo'ladi. Erkak yoshi qanchalik katta bo'lsa, unda ikkala jinsiy xromosomaga ega spermatozoidlar shunchalik tez-tez uchraydi, ya'ni. Klinefelter sindromi bo'lgan bolaga ega bo'lish xavfi yuqori bo'lishi kerak. Sindrom eng ko'p umumiy sabab erkak gipogonadizmi va bepushtlik. Bolalikdan bunday bemorlar evnuxoid fizika bilan ajralib turadi - uzun bo'yli, nomutanosib uzun oyoq-qo'llari, uzun oyoqlari. Nutqni rivojlantirish kech, ruhiy infantilizm, noaniqlik yoki aksincha, o'ziga ishonch, buzilgan hukm namoyon bo'ladi. Jinsiy olatni va moyaklar bolalikdan nisbatan kichik, testosteron sintezi, kamdan-kam istisnolardan tashqari, ikki baravar kamayadi. Ikkilamchi belgilar kam rivojlangan, o'smirlarning uchdan birida jinekomastiya mavjud. Klaynfelter sindromining kamdan-kam uchraydigan belgilari: kriptorxizm, skolioz, qandli diabet, surunkali bronxit, engil ataksiya, oyoqlarning trofik yaralari, varikoz tomirlari, chuqur tomir trombozi, osteoporoz, ko'krak saratoni (20 marta tez-tez), ekstragonadal o'smalar (ko'proq). 15-30 yosh), otoimmün kasalliklar. Bolalikda simptomlar minimaldir, klinik ko'rinish balog'atga etishish va balog'atdan keyingi davrda rivojlanadi va androgen etishmovchiligi darajasini aks ettiradi. Sindromning mozaik shakli (46,XY / 47,XXY) bilan kasallik kamroq moyak buzilishlari bilan osonroq davom etadi. Klaynfelter sindromining bir varianti - XXYY sindromi yanada og'ir aqliy zaiflik va jiddiy xulq-atvor buzilishlari bilan tavsiflanadi. XXX va XXXX sindromlari (sinonimlari: X-xromosoma polisomiyasi, XXX sindromi - triplo-X sindromi, X-xromosoma trisomiyasi sindromi, XXXX sindromi - X-xromosoma tetrasomiyasi sindromi, tetra-X sindromi). XXX sindromi Jacobs PA va boshqalar tomonidan tasvirlangan. 1959 yilda. 47, XXX karyotipi har 1000 yangi tug'ilgan qizga 1 marta tez-tez uchraydi. Sindromning namoyon bo'lishi ayol karyotipida qo'shimcha X xromosomasi (bir yoki ikkita) mavjudligi bilan bog'liq. XXX sindromining sababi asosan meyozning 1-bo'linishi paytida xromosomalarning ajralmasligi hisoblanadi. Bunday bemorlarda vosita nutqi ko'pincha buziladi, eshitish xotirasi zaiflashadi, vosita ko'nikmalarini egallash kechikish bilan sodir bo'ladi, harakatlarni muvofiqlashtirishning yomonligi va qo'pollik xosdir. IQ pasayadi (80-90). O'smirlarning uchdan birida xatti-harakatlarning buzilishi - izolyatsiya, antisosyal xatti-harakatlar, engil depressiya mavjud. Vaqt o'tishi bilan bu buzilishlar yo'qoladi. Balog'at yoshi normal hisoblanadi. XXXX sindromi Carr DH va boshqalar tomonidan tasvirlangan. 1961 yilda. Ushbu sindrom uchun klinik ko'rinishlari aqliy zaiflik bilan tavsiflanadi. O'sish normal yoki yuqori. Yuz xususiyatlari Daun sindromiga o'xshaydi. IQ pasaygan (o'rtacha 55). Xarakterli - nutq va xatti-harakatlarning rivojlanishidagi kechikish. Bunday bemorlarda ko'pincha buzilishlar mavjud hayz davri va tug'ilishning pasayishi, lekin ularning bolalari odatda sog'lom. XXXXXX sindromi (sinonimlari: X-xromosoma pentasomiya sindromi, penta-X sindromi). XXXXX sindromi 1963 yilda Kesaree N va Wooley PV tomonidan tasvirlangan. O'ziga xos xususiyatlar: ko'zning mongoloid kesmasi, ko'zning ochiq arterial kesmasi, kichik kaftlar, beshinchi barmoqning klinodiktaliyasi. Sindrom ayollarning karyotipida uchta qo'shimcha X xromosomalari mavjudligi bilan bog'liq. Qo'shimcha xromosomalar onadan keladi. Klinik ko'rinishdagi bu sindrom aqliy zaiflik, o'sishda kechikish, past bo'y, mikrosefaliya, biroz mo'g'uloid ko'z shakli, burun ko'prigi botgan, qisqa bo'yin, past soch chizig'i, noto'g'ri okklyuziya, tug'ma yurak nuqsonlari - ochiq mitral nuqson, qorincha pardasi nuqsoni bilan tavsiflanadi. IQ 20-75 oralig'ida. Mushukning ko'zlari sindromi (sinonimlar: iris kolomba sindromi va anal atreziya, Shmid-Fraccaro sindromi). O'ziga xos xususiyatlar: iris kolomba, anti-mongoloid ko'z yorig'i, anus atreziyasi. Bunday bemorlarda 22-xromosomaning ikkita bir xil bo'limidan iborat qo'shimcha xromosoma topiladi, unda butun qisqa qo'l yo'ldoshlari, sentromera va uzun qo'lning qisqa qismi mavjud. Bular. bu maydon 4 nusxada mavjud. Ba'zida kasallik 22q11 segmentining takrorlanishiga bog'liq. Kolomba iris va anus atreziyasi kasallikning asosiy belgilari sifatida bir vaqtning o'zida faqat 9% hollarda mavjud. Kasallik quyidagilar bilan tavsiflanadi: engil aqliy zaiflik, ba'zida normal aql bilan hissiy rivojlanishning kechikishi, ko'zning engil gipertelorizmi, pastki ìrísí yoki retinal kolomba, ko'zning antimongoloid kesmasi, oldingi chuqurchalar, quloq qo'shimchalari, tug'ma yurak nuqsonlari uchdan biridan ko'proq. bemorlarning (o'pka venalarining to'liq anomal qo'shilishi , interatrial va interventrikulyar septumning nuqsonlari), anusning atreziyasi rektal oqmalar, gipospadias, gidronefroz, buyrak agenezi, vezikoureteral reflyuks bilan birgalikda. Kamdan kam uchraydigan alomatlarga quyidagilar kiradi: mikrosefaliya, eshitish qobiliyatini yo'qotish, tashqi eshitish yo'lining stenozi, o't yo'llarining atreziyasi, tanglay yorig'i, polikistik buyrak kasalligi, Mekkel divertikullari va boshqalar. 8-xromosomada trisomiya sindromi. Sindromni tasvirlaydigan birinchi ishlar 1963 yilga to'g'ri keladi. Sindrom 8-xromosomada trisomiya tufayli yuzaga keladi, qoida tariqasida, bu mozaik trisomiya, to'liq trisomiya, aftidan, hayot bilan kamdan-kam hollarda mos keladi. Ushbu sindromning klinik ko'rinishi: aqliy zaiflik turli darajalarda og'irlik, uzun tor torso, pastdan yuqori o'sish, yelka suyagi va sternum anomaliyalari, kalta bo'yin, tor tos, son displazi, yurak, buyraklar, siydik chiqarish kanallarining malformatsiyasi, harakatlarning yomon muvofiqlashtirilishi, peshonaning bo'rtib ketishi, chuqur o'rnatilgan ko'zlar, keng burun ko'prigi, keng burun teshigi, shishgan lablar, egilgan pastki lab, pastki mikrognatiya, tor baland tanglay/yoriq, qalin jingalakli katta chashkali quloqlar, 2-5 barmoq va oyoq barmoqlarining kamptodaktiliyasi, tirsak bo'g'imida to'liq bo'lmagan supinatsiya, chuqur kaft. va plantar sulci, katta qo'shma kontrakturalar , g'ayritabiiy tirnoqlar. Kamdan-kam uchraydigan alomatlarga quyidagilar kiradi: patella aplaziyasi, sochlarning ikkiga bo'linishi, o'tkazuvchan eshitish qobiliyatining yo'qolishi, umurtqalarning anormal tuzilishi (bo'lingan umurtqalar, yordamchi bel umurtqalari), skolioz, kriptorxizm, jejunumning ikki baravar ko'payishi, korpus kallosumning agenezi, jinsiy hujayrali o'smalar, oshqozon. leyomiosarkoma. Kasallikning prognozi aqliy zaiflikning zo'ravonligi bilan belgilanadi.