증후군 판별을 위한 핵형 분석: Down, Klinefelter, Turner 등 (월.화)
다운증후군, 클라인펠터증후군, 터너증후군을 확인하기 위한 핵형 분석
다운증후군, 클라인펠터증후군, 터너증후군은 가장 흔한 염색체 질환입니다. 따라서 예방적 관점에서 핵형 분석을 사용하여 이러한 질병을 가능한 한 조기에 진단하고 경우에 따라 산전 진단을 수행하는 것이 중요합니다.
다운증후군(3염색체성 21) -정상 2개 대신 21번째 쌍의 염색체가 3개 사본으로 표시되기 때문에 핵형이 정상 46개 대신 47개의 염색체로 가장 자주 표시되는 게놈 병리학 형태 중 하나입니다. 이 증후군에는 두 가지 형태가 더 있습니다. 21번 염색체가 다른 염색체로 전좌되는 경우(보통 15번, 14번에서 덜 자주, 21번, 22번 및 Y 염색체에서 훨씬 덜 자주 발생) - 사례의 4% 및 증후군의 모자이크 변형 - 5%. 다운증후군은 드문 병리가 아닙니다. 평균적으로 700명의 출생당 1건의 사례가 발생합니다. 현재 산전 진단으로 인해 다운증후군 아동의 출산 빈도는 1,100분의 1로 감소했습니다. 이 이상 현상은 남아와 여아 모두에서 동일한 빈도로 발생합니다. 다운증후군 자녀를 가질 가능성은 산모의 나이(35세 이후)에 따라 증가하고, 아버지의 나이에 따라 그 정도는 덜합니다. 문헌 데이터에 따르면, 난자 형성과 마찬가지로 정자 형성에서도 21번 염색체의 비분리 빈도는 나이가 들수록 증가합니다. 체르노빌 사고 이후 1986년부터 1994년까지 벨로루시 여러 지역에서 선천성 질환의 증가가 발견되었으나 오염지역과 청정지역 모두 거의 비슷한 수준이었다. 큰 숫자다운증후군의 경우 발생률이 증가하는 추세는 나타나지 않았습니다.
클라인펠터 증후군남아 500명 중 1명꼴로 발생합니다. 환자 클래식 버전증후군의 핵형은 47,XXY입니다. 다른 핵형도 가능하며 환자의 10%에서 모자이크 현상 46,XY/47,XXY가 발견되고 더 희귀한 핵형도 발견됩니다: 48,XXXY; 49,XXXXY ; 48,XXYY ; 49,XXXYY. 이 증후군은 일반적으로 청소년기에 성 발달 지연으로 나타납니다. 음경과 고환이 감소하고 체격이 유창형이며 불임, 여성형 유방, 중등도의 정신지체, 반사회적 행동이 특징적입니다. 때로는 고환 형성저하증이 겉보기에 건강한 남성에게서 나타나는 이 질병의 유일한 징후이기도 합니다. 환자는 당뇨병, 갑상선 질환 및 유방암에 걸리기 쉽습니다. 핵형에 최소 2개의 X 염색체와 1개의 Y 염색체가 존재하는 것은 남성의 원발성 성선기능저하증의 가장 흔한 원인입니다. 클라인펠터 증후군의 불임 치료법은 아직 개발되지 않았습니다. 테스토스테론 대체 요법은 일반적으로 11~14세 사이에 시작됩니다. 안드로겐 결핍으로 인해 2차 성징의 형성이 상당히 가속화됩니다. 성인 환자의 경우 테스토스테론 치료는 성욕을 증가시킵니다. 여성형 유방에는 수술이 필요할 수 있습니다. 심리치료는 클라인펠터 증후군 환자와 기타 성염색체 이상 환자의 사회적 적응을 촉진합니다.
Shereshevsky-Turner 증후군 또는 생식선 이형성 –이는 성염색체의 이상으로 인해 발생하는 생식선 발달 장애입니다. 부모의 생식 세포가 분열하는 동안 성염색체의 발산이 중단되고 그 결과 정상적인 수의 X 염색체(일반적으로 여성의 경우 2개) 대신 배아는 하나의 X 염색체만 받습니다. 염색체 세트가 불완전합니다. 이 증후군은 태어난 여아 3,000명 중 1명의 빈도로 발생합니다. 생식선 발달은 이미 배아 발달 초기에 중단되었습니다. 사춘기 동안에는 2차 성징이 나타나지 않습니다(유선이 덜 발달하고 음모와 겨드랑이 털은 표현되지 않습니다). 월경이 없습니다. 환자의 3분의 1은 다른 장기의 기형뿐만 아니라 당뇨병, 결장의 염증성 질환, 갑상선종 및 갑상선염, 위장 출혈.
X0 증후군 - Shereshevsky-Turner 증후군. 증후군 XXY - 신경학의 클라인펠터 증후군
증후군 X0 X 염색체에 국한된 유전 물질의 부족으로 인해 발생합니다. 1925년 N.A. Shereshevsky에 의해 처음 기술되었고, 1938년 1. Turner에 의해 기술되었습니다. 1:2500-1:3000 여아 신생아의 빈도로 발생합니다.
병리학 연구이는 완전히 없거나 난소 조직 및 간질 세포의 잔존물이 있는 결합 조직 코드의 모양을 갖는 생식선의 저개발을 나타냅니다. 심혈관계 기형(대동맥 협착, 폐협착증, 심실중격결손, 보탈루스관개존증)이 흔히 발견되며, 위장관, 비뇨기 계통(낭성 신장, 말굽 신장).
진단하다이 증후군은 이미 신생아기에 발생할 수 있습니다. 어린이는 저체중 및 저신장으로 태어나며 몇 달 동안 손과 발이 약간 부어오를 수 있습니다. 목의 낮은 모발 성장, 유양돌기에서 어깨까지 이어지는 날개 모양의 주름이 있는 짧은 목, 또는 목 피부의 과도한 이동성. 기타 발달 기형에는 앞눈꺼풀증, 융합된 눈썹, 안검하수증, 토안증 또는 안구돌출증, 안구과다증, 소안구증, 눈꺼풀 결손증, 넓은 간격의 유두를 시뮬레이션하는 넓고 편평한 가슴, 척추 융합, 임상지증, 발의 외반 만곡, 부정교합, 피부 및 내장의 모세혈관 확장증이 포함됩니다. , 골다공증.
안과 검진 중구름 같은 혼탁과 각막의 민감도 감소, 시신경의 창백, 안저 동맥의 협착, 소안구증, 백내장이 감지됩니다.
신경학적 상태일반적인 근육 저긴장증을 제외하고는 일반적으로 편차가 관찰되지 않습니다. 어린 나이의 정신 발달은 정상이거나 그 속도가 다소 느립니다.
더마토글리프 검사를 통해손가락과 손바닥의 피부 패턴 변화를 감지합니다. 엄지손가락과 집게손가락의 척골 루프 빈도가 증가하는 것이 일반적으로 발견됩니다. 원위 축 삼요골은 Shereshevsky-Turner 증후군 환자의 50%에서 발생합니다. 건강한 사람보다 손바닥에 가로로 접힌 부분이 있고 다섯 번째 손가락에 한 번 접힌 부분이 있는 경우가 더 많습니다. 손바닥 패턴은 매우 큰 말단 고리 또는 능선 수가 많은 소용돌이를 가지고 있습니다.
지정된 복합체 증상성 염색질에 대한 구강 점막의 긁힌 부분을 검사하기 위한 적응증입니다. Shereshevsky-Turner 증후군 환자의 약 80%는 염색질 음성이며 핵형은 45, XO입니다. Xq-, Xp- 결손 및 X 고리 염색체 결손, XO/XX 모자이크증의 경우 임상 징후는 XO 증후군보다 덜 두드러집니다. 점막 긁힘에서 작은 Barr 몸체가 정상적인 소녀보다 적은 양으로 감지됩니다.
진단말초 혈액 림프구의 핵형을 연구하여 검증했습니다.
어린 시절 증후군다른 병인의 영양실조, 갑상선 기능 저하증, 비염색체 성격의 선천적 기형과 구별되어야 합니다. 목에 과도한 피부가 있는 경우 - 이완성 피부 및 Ehlers-Danlos 증후군으로 인해 발생합니다.
셰레셰프스키-터너 증후군의 치료어린 나이에 증상이 나타난다. 정신 및 운동 발달을 자극하기 위해 Cerebrolysin,aminolon, acephen, prefisone, B 비타민, 마사지 및 물리 치료가 사용됩니다.
XXY 증후군(클라인펠터 증후군)
증후군추가적인 X 염색체의 존재로 인한 성염색체의 삼염색체로 인해 발생합니다. 1:400-500명의 신생아의 빈도로 발생합니다. 1942년 A. Klinefelter 등이 설명함.
병리학적 특징원발성 생식선 이형성증. 조직학적 검사에서는 정세뇨관의 협착 또는 소멸, 유리질 경화증, 라이디히 세포의 증식이 밝혀졌습니다. 지워지지 않은 세뇨관은 퇴행성 세르톨리 세포로 채워져 있습니다.
특징 증후군유아기에는 고환의 크기가 감소하고 일관성이 변경됩니다(더 조밀하거나 반대로 더 부드럽습니다). 이미 신생아기에 어린이의 체격 특징, 즉 불균형하게 긴 다리와 팔, 좁은 가슴에 관심이 집중됩니다. 정신 발달은 대개 정상입니다. 많은 환자들이 망막 색소 변성 및 포도막 결장종의 형태로 눈의 변화를 기술합니다.
클라인펠터 증후군을 앓고 있는 소년들염색질 양성. 피부 그림에서는 축 삼중 반경의 이동, 각도 atd의 증가, 손가락의 호 빈도 증가 및 능선 개수 감소 경향이 있을 수 있습니다.
진단말초 혈액 림프구의 핵형을 연구하여 확인되었으며, 대부분의 경우 추가 X 염색체로 인해 47개의 염색체가 나타납니다. 그러나 X 염색체의 수는 2개보다 많을 수 있습니다. 이러한 환자의 경우 질병의 모든 증상이 더 뚜렷하고 정신 발달이 확실히 지연되며 핵형의 X 염색체가 더 심할수록 더 많을 수 있습니다. 거대증과 말단 비대증이 되십시오.
어린 나이에 증후군성 염색질에 대한 선별 연구를 통해서만 진단됩니다.
치료어린 나이에 정신 발달이 지연되는 경우에만 수행됩니다. 중추신경계 기능을 자극하는 약물(아미노론, 세레브로리신, 비타민 B)을 처방하고, 의도적으로 더 높은 피질 기능을 형성하는 언어 치료 및 교육학 수업을 진행합니다.
XYY 증후군.핵형 47, XYY는 1:250-500의 빈도로 신생아에서 발생하며 대부분 병리학적 표현형을 동반하지 않습니다. 어린 나이에는 발달 특징이 감지되지 않습니다. 우연한 핵융합 발견일 수 있습니다.
다염체성 X 증후군.가장 흔히 삼염색체 X(47, XXX)로 발생하며 병리학적 표현형을 동반하지 않을 수 있습니다. X 염색체의 수가 3개보다 많으면 정신 발달 지연과 생식선의 형성 장애가 더욱 두드러지고 추가 X 염색체가 더 많아집니다.
핵형 분석에 대한 질문: 질병인가, 다운증후군인가?
울리야2: 다운증후군의 핵형과 유형에 대한 질문은 여기에서 자세히 고려되고 논의됩니다: http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-40-00000031-000-0-0-1230646216 중재자 잘 모르겠습니다 이 질문을 할 수 있는 곳은 핵형 분석을 통해 질병이나 다운증후군을 판별할 수 있는지 여부를 결정하는 것입니다. 심장 전문의는 큰 심장 결함으로 인해 장애를 신청할 것을 제안했으며 "특히 다운증후군이 있으므로"라고 덧붙였습니다. 나는 그들이 증후군에 대한 장애를 부여하지 않는다고 말했고 그녀는 대답하고 분석을 수행하여 질병이나 증후군이 있는지 알아냅니다. 핵형 분석에 문제가 있었는데 35일 동안 했는데 처음에는 성장이 없었다가 나중에 성장했다고 설명했어요 유전학에서는 어떤지 모르겠지만 제 생각에는 뭔가가 있어야 한다면 성장하면 즉시 성장해야 합니다. 특히 포럼에서 분석이 4일에서 2주 정도 걸린다는 것을 배웠기 때문에 제가 틀렸을 수도 있습니다.
메리: "증후군"이라는 단어는 일련의 징후 또는 특징적인 특징을 의미합니다. 1959년 프랑스 과학자 제롬 르준(Jerome Lejeune)이 입증한 다운증후군은 수정되는 순간부터 존재하는 유전적 질환으로 인간 세포에 여분의 염색체가 존재함으로써 결정됩니다. 이 질환의 이름은 1866년에 이 증상을 처음 설명한 영국 의사 John Langdon Down에게서 따왔습니다. 인간의 몸은 수백만 개의 세포로 구성되어 있으며 각 세포에는 일반적으로 46개의 염색체가 들어 있습니다. 염색체는 쌍으로 배열되어 있는데, 절반은 어머니로부터, 절반은 아버지로부터 유래됩니다. 다운증후군 환자는 21번째 쌍에 여분의 염색체가 있어 세포에 47개의 염색체가 있습니다. 이 경우 부모는 원칙적으로 정상적인 유전자형을 갖습니다. 여기를 클릭하세요. 다운증후군은 무능한 의사의 마음속에만 존재합니다. 여기를 클릭하세요 여기를 읽어 보세요. 유사한 주제가 다른 곳에서도 논의되었지만 더 이상 찾기가 쉽지 않습니다.
울리야2: 메리는 이렇게 썼습니다: 다운병은 무능한 의사의 마음속에만 존재하는 것이다.나도 그렇게 생각했는데 의사와 이야기를 나눈 후 의심이 들기 시작했습니다. 특히 그녀가 "나는 의사입니다. 더 잘 압니다"라고 말한 이후에는 다시 검사를 받아야할지 모르겠습니다. 우리에게 증후군이 있는지 질병이 있는지 확실히 알 수 있습니다.
희망: 유전학자들이 말했듯이 핵형이 광범위하게 확인되기 이전에는 단순히 유사한 특징(외부적으로, 생리학적으로 증후군에 적합한)이 있는 상태에서 증후군을 기재하고, 핵형 분석을 통해 확인하면 질병으로 진단했다고 합니다. . 그라데이션은 형태(완전한 삼염체, 형질전환 및 모자이크)에 의해서만 존재합니다. 우리의 기적의 의사들은 증후군과 질병 외에도 "다운증"을 식별할 수 있지만 소녀들은 포럼에 신경과 전문의조차도 이에 대해 유죄라고 썼습니다. 따라서 이 문제를 겪은 어머니는 어떤 의사보다 더 많은 것을 알고 있는 것 같습니다.
G-NA85: Nadezhda는 다음과 같이 썼습니다. 우리의 기적의 의사들은 증후군과 질병 외에도 “다운증”을 식별할 수 있지만예, 신경안과 의사는 카드에 Apollinaria를 썼습니다. 나는 그에게 다운증후군으로 바꾸도록 했습니다. 이렇게 하면 더 아름답게 들립니다. 다운병 - 아니요. 다운 증후군(삼염색체성 또는 단순히 당뇨병의 외부 징후)이 있지만 삼염색체성은 없지만 숙련된 의사가 다운증후군이라고 기록합니다. 외부 특성은 세 개의 염색체에 의해 지원되지 않는 한 전혀 고려되지 않습니다. Ulya2는 다음과 같이 썼습니다. tvetila, 테스트를 수행하고 질병이나 증후군이 있는지 알아보세요.멍청한 의사가 있는지, 그들은 단지 참나무 일뿐입니다. 글쎄요, 의사 아줌마, 책을 읽어보세요. 방송을 말도 안되는 소리로 뒤덮기 전에, 아니, 그들은 말도 안되는 일을 만들고, 불쌍한 엄마들만이 검사에 헛된 돈을 낭비하고 주입해야합니다 그들의 아이들은 헛된 것입니다.
희망: G-NA85는 다음과 같이 썼습니다. 다운병 - 아니요. 다운 증후군(삼염색체성 또는 단순히 당뇨병의 외부 징후)이 있지만 삼염색체성은 없지만 숙련된 의사가 다운증후군이라고 기록합니다. 외부 특성은 세 개의 염색체에 의해 지원되지 않는 한 전혀 고려되지 않습니다. Tanya, 글쎄요, 당신과 나 (그리고 우리 아이들의 다른 어머니들)는 이것을 알고 있지만 어떤 교육 방법이 있는지 물었을 때 시어머니가 말했듯이 많은 의사들이 말했습니다 (그녀는 교사입니다). 이 문제를 연구할 이유가 있는데 시간이 없어요." 정말, OAKS
올가LD: ulya2 용어에 대한 질문은 걱정하지 마세요. 행운을 빌어요!
클리멘코: 최근에 마루샤와 의뢰를 받았는데 소아과 의사가 아이가 다운증후군이냐 다운증후군이냐 물었더니 종합교육을 시켜주지는 않았지만 말하더군요. 적힌 것은 증후군입니다. 그리고 어떤 조언이 있을까요? 그런 전문가가 줄 수 있습니까?다운은 식물과 같아서 처리하는 것이 쓸모가 없다고 설명하는 것 외에는?
OKS: 얘들아! 그러나 우리의 진단은 단순히 "3염색체성 21"입니다. 동의합니다. 깔끔한 것 같습니다.
리샤: 여아, 이제 진단은 숫자 아래에 기록됩니다. 다운증후군 암호화된 모습은 이렇습니다 - Q 90. 정말 아름답죠?
마리카: 그리고 여기서 의사들은 증후군이나 질병을 작성하는 데 어려움을 겪고 있습니다. 이 문제에 대해 똑똑해 보이고 싶은 사람은 '질병'이라고 쓰고, 이미 알고 있는 사람은 '증후군'이라고 쓴다. 무슨 상관이야? 그들은 그들 사이에서 합의에 도달해야 합니다. 때로는 그들을 위한 특별한 교육 프로그램을 개최하고 싶을 때도 있습니다.
로라: 내가 어디서 읽었는지 기억할 수 있었으면 좋겠어요. 하지만 요점은 그것이 단지 염색체 세트와 외부 징후라면 증후군이라는 것입니다. 그리고 발달 결함, 정신 지체도 있다면 그것은 이미 질병입니다. 의사들은 또한 종종 우리에게 질문합니다: 증후군이나 질병이 무엇입니까? 그리고 그들은 어디에서나 질병이라고 씁니다. 유전학자들의 보고서에도 다운병(변형 전좌)의 진단이 나와 있습니다. 그대로 인용합니다.
로라: 하나 더 찾았어요. 의과대학 교과서, 저자 Bisyarina V.P., 1981년 "유년기 질병 및 보육" 출판. 여기에는 다운병에 관한 글이 나와 있습니다. 어쩌면 모든 의사들이 그렇게 말하는 이유가 아닐까요? 우리는 이 교과서(또는 Meditsina 출판사에서 출판된 동일한 교과서)를 사용하여 공부했습니다.
G-NA85: 로라는 이렇게 씁니다: . 그리고 발달 결함, 정신 지체도 있다면 그것은 이미 질병입니다.하지만 제 생각에는 우리 아이들은 모두 어느 정도 발달 결함을 갖고 있고 그 발달 결함은 주로 다음과 같습니다. 가벼운 형태. 모든 사람의 악덕도 다르지만 모든 사람이 작은 것들을 함께 긁어 모을 수 있습니다. 그러므로 그것은 여전히 옳습니다 - 다운 증후군은 질병이 아닙니다. 이 질병은 구식이며 의사가 책을 집기에 너무 게으른 구소련 영토에서만 발생합니다. 그런데 정말 무엇을 공부해야 할까요? 나는 졸업장을 가지고 있고 그들은 나에게 흰 가운을주었습니다.
메리: 증후군 - 인터넷 정의: 증후군(σύνδρομον, σύνδρομο, "동등하게, 동의함")은 증상의 조합입니다. ru.wikipedia.org/wiki/Syndrome은 단일 발병으로 인해 발생하는 증상의 자연스러운 조합입니다. 독립적인 질병(예: 메니에르 증후군) 또는 단계로 간주됩니다. www.medotvet.ru/dict/zabol/glossary/homemed_glossary_s.php 다음과 같은 징후(증상)의 자연스러운 조합 일반적인 메커니즘발생. dic.paludarium.ru/017.htm (그리스 증후군: 질병 증상의 합류, 동의어: 증상 복합체) - 단일 질병 메커니즘으로 통합된 일련의 증상; 때때로 이 용어가 사용됩니다. www.magalif.ru/index.php 증상이 복잡합니다. www.infospid.ru/index.php 질병의 결과로 발생하고 일련의 임상, 실험실 및 도구 진단 징후에 의해 결정되는 상태입니다. www.ssmu.ru/office/sibcem/glossary/protocols.shtml 특정 질병의 특징적인 일련의 증상. Zoolife.com.ua/pageid1006.html즉, 증상과 질병이 한 묶음으로 되어 있습니다. 때가 왔고 그것은 여전히 증후군, 질병, 더 정확하게 말하면 21번 삼염색체증이라고 부릅니다.
로라: OKS, Tatyana Spomer는 일부 주제의 전위에 대해 아주 잘 썼습니다. 염색체 사진도요. 간단히 말해서 21번 염색체가 3개가 아닌 2개가 있는데 그 중 하나가 다른 쌍에 붙어 있는 경우를 말합니다. 아니면 함께 성장하여 하나의 변칙적인 존재를 형성하기도 합니다. 우리 Arseny도 마찬가지입니다. 총 염색체 수는 46개입니다. 그리고 귀하의 분석에는 무엇이 기록되어 있습니까? 아니면 그렇지 않았나요?
OKS: 로라 우리는 그랬어요. 아쉽게도 47개네요. 그냥 이적에 대해서 궁금해서요. 그리고 다음과 같이 기록됩니다: 핵형: 47,XX, +21,21ps+. 여기. 결론: 삼염색체 21 염색체.
로라: OKS 왜 "불행히도"인가요? 우리도 염색체가 46개임에도 불구하고 이 증후군을 가지고 있습니다. 전형적인 외모, 심장 결함, 발달 지연. 진단이 어느 정도 명확하다면 염색체가 분리되지 않은 경우 염색체가 어떻게 다른 쌍에 압착되었는지 이해할 수 없습니다. 차 마시러 들러 묵으셨나요? 염색체가 어떻게 “탈출”하는 걸까요? 전문가들이 답을 가지고 있는지 궁금합니다.
릴카: 어제 의사를 집으로 불렀는데 러시아 늙은 여자가 왔습니다. 우리는 즉시 그 아이가 다운증후군을 앓고 있다고 말했습니다. 그녀는 동의하며 이렇게 말했습니다. “그렇습니다. 다운 증후군 자체가 아니라 당신에게 증후군이 있는 것입니다. 다운이 훨씬 더 힘들어요.” 적어도 우리는 즐거웠습니다.
아이린: 소아과 연구소에서는 “다운병은 거의 모든 장기에 영향을 미치는 질환이고, 다운증후군은 작은 부분입니다.”라고 하더군요. 우리가 도착하자마자 그들은 “질병이나 증후군이 있습니까?”라고 물었습니다.
아이린: OKS 동반되는 "궤양"을 의미합니다.
울리야2: 분석 결과 핵형: 47,XX,+21에서 13이 무엇을 의미하는지 어디서도 찾을 수 없습니다. 혹시 여기 아시는 분 계시나요?
G-NA85: 어쩌면 13번 염색체의 팔이 21번 염색체의 팔에 놓여 있고 분리되지 않았을 수도 있습니다(이것은 원시적인 설명입니다). 나는 한때 유전학자에게 이 어깨에 대해 물었지만 Apollinaria는 다른 분석을 했습니다. 이적(translocation)과 같습니다. 상담을 하셔야 합니다.
울리야2: 전좌처럼 보인다고 들었는데 결론적으로 말하면 핵형이 비정상이고 불균형하다는 것입니다. 21번 염색체의 삼염색체. 다운증후군. 다른 것: 21번 염색체의 삼염색체증. 두 번째로 검사를 받은 것을 벌써 후회하고 두통이 더 심해졌습니다. 우리 도시에서 처음으로 임대를 했기 때문에... 최근에 유전 센터가 나타 났고 그들이 착각했을 것이라는 희망이 있었고 유전학자는 그다지 똑똑하지 않아 딸을 포기할 것을 제안했습니다. 그래서 우리는 수술하러 갔을 때 노보시비르스크에서 다시 검사를 받기로 결정했습니다. 거기에 나타났다
아솔: 울야, 우리 핵형에는 대괄호 안에 숫자가 있었는데 모자이크가 있어서 46ХУ(15), 47ХУ(20) 같았어요. 내가 이해하는 한, 괄호 안의 숫자는 그러한 세트가 있는 셀이 몇 개 발견되었는지를 의미합니다. 유전학자는 우리가 약 50/50을 가지고 있다고 말했습니다. 어쩌면 당신도 비슷한 것을 가지고 있습니까?
울리야2: 그렇다면 모자이크가 가능한 걸까요? 노보시비르스크 연구소에 전화해야 할 수도 있지만 이메일에 응답하지 않았고 유전학자를 만나고 싶지도 않습니다.
스베틀라나: Ulya2는 다음과 같이 썼습니다. 노보시비르스크 연구소에 전화해야 할 것 같은데 이메일에 응답하지 않았습니다.그 사람들도 전화를 안 받을 것 같아요. 이는 엄격히 금지됩니다. 의료 기밀 유지는 일반적으로 추상적인 개념이 아닙니다. 그들은 그러한 정보를 직접 제공할 권리가 있습니다. 한번은 전화로 분석이 준비됐으니 가서 가져가도 된다는 말만 들었습니다.
아솔: Ulya2는 다음과 같이 썼습니다. 그건 우리가 모자이크를 가질 수도 있다는 뜻인가요?내가 이해하는 한, 당신의 핵형은 염색체가 47개에 대해서만 말하고 46개에 대해서는 아무 것도 말하지 않습니다. 그러면 모자이크가 아닐 가능성이 높습니다. 모자이크에는 46개의 염색체와 47개가 있습니다. 귀하의 경우 아마도 13개일 수 있습니다. 이는 13개의 세포가 테스트되었음을 의미합니다. 아니면 다른 뜻일 수도 있겠네요
G-NA85: 모자이크처럼 보이지는 않습니다. 실제로는 46개의 염색체가 적혀 있을 것입니다. 당신이 아닌 다른 유전학자에게서 알아보세요. 설명할 때 이 번역 형식이 있다고 들었습니다. 가능한 옵션. Apollinaria는 단순 삼염색체성을 갖고 있지만, 우리의 (부모) 테스트에 따르면 전좌가 있어야 합니다. 사실 그것은 전혀 중요하지 않습니다. 저는 처음 두 달 동안만 이것에만 관심이 있었습니다. 그러다가 이 염색체, 음, 그것들에 집중하기 시작했습니다. 아직도 그들은 보이지 않습니다.
알렉사와 레샤: G-NA85 아폴리나리아가 태어나기 전에 검사를 받았나요? 아니면 태어난 후에 검사를 받았나요? 우리는 다음 아이를 생각하고 있는데 무엇을 해야할지 모르겠습니다. 우리에게 일어난 모든 일 후에 (우리는 임신 기간 동안 유전학자에 의해 모니터링되었습니다 : 삼중 검사, 양수 합성, 초음파-모든 것이 괜찮았습니다) 그들이 어떤 식 으로든 우리를 도울 것이라고 믿기 어렵습니다.
레나 S.: Alexa와 Lesha는 다음과 같이 썼습니다. 우리에게 일어난 모든 일 후에 (우리는 임신 기간 동안 유전학자에 의해 모니터링되었습니다 : 삼중 검사, 양수 합성, 초음파-모든 것이 괜찮았습니다) 그들이 어떤 식 으로든 우리를 도울 것이라고 믿기 어렵습니다.실례합니다만, 양수 검사에서 추가 염색체가 존재하지 않았나요? 아니면 세포가 들어가지 않았나요? 그렇다면 누가 무엇을 보장할 수 있습니까?
알렉사와 레샤: Lena S. Lyosha가 태어난 후에야 양수합성 검사의 신뢰도는 약 75%(양수의 일부에는 태아 세포가 포함되어 있지 않을 수 있음)라고 들었고, 더 신뢰할 수 있는 검사는 임신 10주차 검사라는 말을 들었습니다. - 융모막 융모 생검이지만 이것도 98% 신뢰도가 있습니다. 그리고 당신이 2%에 들지 않을 것이라는 보장은 어디에 있습니까?! 또한 우리는 스스로 양수 합성을 수행했습니다. 제가 35 세 였기 때문에 의사는 약간 당황했고 삼중 테스트는 좋았으며 Voevodin 자신은 초음파에서 병리를 발견하지 못했습니다. 그리고 지금 생각해보면 이것이 바로 예감이었을까? 아니요, 책에 적힌대로 모든 일을 올바르게하고 싶었습니다. 하지만 이제 나는 이런 상황을 막기 위해 가능한 모든 일을 했다는 것을 압니다. 하나님의 자녀여, 이것이 전부입니다!
아솔: Alexa and Lyosha 양수가 여자 아이의 탄생을 예측했다는 것이 밝혀졌습니다. 결국, 분석을 위해 양수에서 채취한 것이 아이의 세포가 아니었다면 그것은 당신의 세포라는 뜻이고, XX 세트가 있었어야 한다는 뜻입니다. 그리고 초음파에서 그 소년을 보지 못하셨나요?
알렉사와 레샤: Ассоль 우리는 아이의 성별을 알아내는 것이 아니라 유전적 병리를 확인하기 위해 양수합성술을 시행했습니다. 아이의 성별에 관한 주제는 유전학자와 전혀 논의되지 않았습니다. 양수검사 4주 후인 임신 24주차에 아들을 낳았다는 사실을 알게 됐습니다.
아솔: Alexa와 Lesha는 다음과 같이 썼습니다. 우리는 아이의 성별을 알아내는 것이 아니라 유전적 병리를 확인하기 위해 양수합성검사를 받았습니다.이는 이해할 수 있는 일입니다. 이 분석에서 아동의 성별은 염색체를 검사할 때 자동으로 결정됩니다. 하지만 분명히 그들은 당신에게 말하지 않았고 당신도 묻지 않았습니다.
익명의: 안녕하세요! 말해주세요. 핵형 분석을 수행했으며 결과는 47,Xy,+21이며 추가로 Q90.0 삼염색체 21, 감수분열 비분리
올가LD: 익명 안녕하세요, 포럼에 오신 것을 환영합니다! 이는 귀하의 자녀에게 다운증후군이 있음을 의미하며, 일반적인 형태는 21번 삼염색체입니다. 이는 코드 Q90.0으로 표시됩니다. 감수분열 비분리(meiotic nondisjunction)는 일반적인 삼염색체성에 해당합니다. 관광객은 다음과 같이 씁니다. 핵형 47,xx; +21, 즉 연구된 모든 세포에서 추가로 21개의 염색체가 발견되었습니다. 그리고 진단은 Q 90.0입니다(그렇지 않으면 삼염색체 21 - 감수분열 비분리라고 함). Q 90.1이 쓰여지면 삼염색체 21, 모자이시즘(유사분열 비분리) Q 90.2 삼염색체 21, 전좌 http://www.downsyndrome.borda.ru/?1-9-0-00000099-000-120-0 전좌 및 모자이시즘은 4~5%의 사례에서 발생하며 나머지 90%+는 일반 삼염색체입니다. 핵형은 정상 46개 대신 47개의 염색체로 표시됩니다. 이는 정상 2개 대신 21번째 쌍의 염색체가 3개의 복사본(삼염색체성)으로 표시되기 때문입니다. 따라서 분석에서 숫자 47과 "+21"이 추가되었습니다. 즉, "3염색체성 21"입니다. 감수 분열은 감수 분열 중에 일어난 일을 의미하고, 감수 분열은 세포 분열을 의미합니다. 즉 다운증후군은 감수분열, 세포분열, 즉 세포분열 과정에서 염색체가 분리되지 않을 때 발생한다. 임신 중에 존재합니다. 나는 모든 것을 설명했다고 생각합니다. 포럼에 오신 것을 환영합니다! 다음 페이지를 읽어보세요: http://sunchildren.narod.ru/whatis.html http://sunchildren.narod.ru/whatdo.html http://sunchildren.narod.ru/startwith.html 당신이 어디서 왔는지 적어주세요. 진단에 익숙해지고 질문에 대한 답을 찾는 데 도움을 줄 동포를 찾을 수 있습니다.
카리나SH: 여러분, 오늘 RC에서 D병과 당뇨병은 다른 질병이지만 심장 결함이 없으면 당뇨병이라는 강의를 했는데 여기서 BD를 읽었는데, 와우!
올가LD: KaRinaSH 당신은 처음도 아니고 마지막도 아닙니다. 이 주제를 읽을 수 있지만 일반적으로 "전문가"가 제공하는 이 정보는 우리 포럼에 자주 나타납니다.
타티아나 A: 그리고 분석이 포함된 우리 논문에는 46, xx, der (14:21) (g10:10) +21 translocation이라고 적혀 있습니다.
올가LD: Tatyana A 음, 당신은 전위 형태를 가지고 있는데, 좀 더 희귀한 형태입니다.
wap.다운증후군.borda.ru
다운증후군 핵형
다운증후군의 임상진단일반적으로 어떤 어려움도 나타나지 않습니다. 그러나 진단을 확정하고 유전 상담의 기초를 제공하기 위해서는 핵형 분석이 필요합니다. 다운증후군의 원인이 되는 특정 핵형 변이의 차이는 일반적으로 환자의 표현형에 거의 영향을 미치지 않지만 재발 위험을 결정하는 데는 중요합니다.
다운증후군의 21번 삼염색체증. 모든 다운증후군 환자의 약 95%는 이전 장에서 논의한 바와 같이 21번 염색체의 감수분열 비분리로 인해 발생하는 21번 삼염색체성을 가지고 있습니다. 21번 삼염색체증을 가진 아이를 낳을 위험은 산모의 나이에 따라, 특히 30세 이후에는 증가한다는 것이 이미 알려져 있습니다. 삼염색체를 담당하는 감수분열 오류는 일반적으로 모계 감수분열(약 90%) 동안 주로 첫 번째 분열에서 발생하지만, 약 10%의 경우는 부계 감수분열(보통 두 번째 분열)에서 발생합니다.
다운증후군의 로버트소니안 전위. 다운증후군 환자의 약 4%는 46개의 염색체를 가지고 있으며, 그 중 하나는 염색체 21q와 다른 말단중심 염색체 중 하나(보통 염색체 14 또는 22)의 장완 사이의 로버트슨 전좌입니다. 전위된 염색체는 정상적인 말초 중심 염색체 중 하나를 대체하며, 염색체 14번과 21번 사이에 로버트슨 전좌가 있는 환자의 핵형은 46,XX/XY,rob(14;21)(ql0;ql0),+21입니다.
그런 염색체 der(14;21)로 정의될 수도 있지만 실제로는 두 명명법이 모두 사용됩니다. 실제로 21번 염색체와 관련된 로버트슨 전좌 환자는 21q의 긴 팔에 위치한 유전자의 삼염색체입니다.
같지 않은 표준 삼염색체성 21전위 다운증후군은 산모의 연령과 관련이 없지만, 부모 중 한 사람, 특히 어머니가 전위의 보인자인 경우 가족 내에서 재발 위험이 상대적으로 높습니다. 이러한 이유로 정확한 유전 상담을 위해서는 부모와 다른 친척의 핵형 분석이 중요합니다.
캐리어 로버트슨 전좌염색체 14번과 21번을 포함하여 염색체 수는 45개뿐입니다. 14번 하나와 21번 하나가 없어지고 전위된 염색체로 대체됩니다. 이론적으로 6가지 유형의 배우자가 가능하지만 그 중 3가지 유형은 생존 가능한 자손으로 이어질 수 없습니다. 세 가지 유형의 생식세포는 생존 가능, 정상, 균형 및 불균형이며, 전좌와 정상적인 21번 염색체를 모두 가지고 있습니다. 정상적인 생식세포와 결합하면, 이는 전위 다운 증후군이 있는 아동의 임신으로 이어질 수 있습니다.
이론적으로 이 세 가지 유형은 배우자동일한 양으로 생산되므로 다운증후군 아동의 이론적인 위험은 3명 중 1명이어야 합니다. 그러나 광범위한 인구 조사에 따르면 불균형 염색체 세트는 산모의 자손 중 10~15%에서만 나타나는 것으로 나타났습니다. 21번 염색체와 관련된 전좌를 가지고 있는 아버지의 자손.
다운증후군의 전위 21q21q. 염색체 전위 21q21q는 염색체 21의 두 개의 긴 팔에서 형성된 염색체입니다. 다운증후군 환자의 몇 퍼센트에서 발생합니다. 이는 로버트슨 전좌(Robertsonian translocation)라기보다는 등색체(isochromosome)로 나타나는 것으로 생각됩니다. 대부분의 경우는 접합 후 발생하므로 재발 위험은 낮습니다. 그러나 부모가 이 전좌의 (아마도 모자이크) 운반자인지 여부를 확인하는 것이 특히 중요합니다. 왜냐하면 그러한 염색체 운반자의 모든 생식세포는 21번 염색체의 유전 물질의 두 배 용량과 함께 21q21q 염색체도 포함해야 하기 때문입니다. 또는 21번 염색체가 전혀 없습니다.
잠재적인 자식그러므로 필연적으로 다운증후군이나 생존 불가능한 단염색체를 갖게 됩니다. 21. 모자이크 보인자는 재발 위험이 높기 때문에 이후의 모든 임신에서 산전 진단이 필요합니다.
모자이크 다운증후군. 다운증후군 환자의 약 2%는 모자이크형이며 일반적으로 정상 세포 집단과 21번 삼염색체성을 갖습니다. 표현형은 일반적인 21번 삼염색체보다 경미할 수 있습니다. 일반적으로 모자이크 환자의 표현형에는 다양한 차이가 있음을 반영하는 것으로 보입니다. 배아당 배아의 삼염색체 세포 비율 발달 초기 단계. 경미한 경우는 핵형이 결정될 가능성이 낮기 때문에 모자이크형 다운증후군이 확립된 환자는 임상적으로 더 심각한 경우만 반영할 가능성이 있습니다.
다운증후군의 부분 삼염색체 21. 21번 염색체 장완의 일부에만 삼염색체가 있는 환자에서 다운증후군이 진단되는 경우는 매우 드물며, 더욱 드물게 세포유전학적으로 눈에 띄는 염색체 이상이 없는 다운증후군 환자가 확인되는 경우도 있습니다. 이러한 사례는 21번 염색체의 어느 영역이 다운증후군 표현형의 특정 구성 요소를 담당할 가능성이 있는지, 어떤 영역이 표현형 발현을 유발하지 않고 3배가 될 수 있는지를 나타낼 수 있기 때문에 관심을 끌고 있습니다.
하지만 염색체 21다운증후군 표현형의 특정 측면에 특정 유전자의 3배 용량을 일치시키려는 시도는 지금까지 제한적인 성공을 거두었습니다. 가장 주목할 만한 점은 다운증후군 환자의 약 40%에서 관찰되는 심장 결함에 중요한 부위가 확인되었다는 것입니다. 21번 염색체에서 무작위로 옆에 위치한 유전자 중에서 다운증후군 표현형 발현에 필수적인 특정 유전자를 검색합니다. 주요 임무특히 쥐를 모델로 사용하는 현대 연구.
잠재적으로 유망한 방향- 인간 염색체 21번(또는 심지어 21번 염색체의 완전한 복사본)의 유전자를 추가로 투여한 유전자 조작 쥐에 대한 연구입니다. 이러한 쥐는 행동, 뇌 기능 및 심장 형성에 표현형 이상을 나타낼 수 있습니다.
핵형은 특정 종의 특징인 염색체 세트(염색체의 수, 크기, 모양)의 일련의 특성입니다.
인간 핵형의 모든 요소에 대한 연구는 특수 염색 방법과 광학 현미경으로 염색체를 검사하는 방법을 사용하여 수행됩니다. 이 방법은 염색체의 크기와 모양을 보는 데 도움이 되며, 
그들의 구조. 핵형의 병리학적 변화를 동반하는 질병을 염색체라고 합니다. 예
염색체 질환 - 다운증후군. 다운 증후군의 원인은 태아의 염색체 병리의 자궁 내 형성에 있습니다. 따라서 건강한 사람의 정상적인 핵형이 46개의 염색체로 구성되어 있으면 다운 증후군에서는 47개의 염색체로 구성되며 21쌍에는 질병을 담당하는 추가 염색체가 있습니다.
비정상적인 핵형은 전체 신생아의 약 1%에서 발견됩니다. 그러한 이상으로 인한 결과는 사망부터 정신 지체 및 경미한 이상까지 다양합니다. 비정상적인 염색체 수의 발생률은 산모의 연령에 따라 증가합니다. 임산부의 나이도 아이의 다운증후군 발병 위험에 영향을 미칩니다. 35세 미만인 경우 이 위험은 1000분의 1입니다. 40세가 되면 위험은 214분의 1로 증가합니다. 45세 이상에서는 위험이 19명 중 1명으로 증가합니다.
표준과의 편차에 대한 많은 옵션이 있습니다. 현재까지 다음과 같은 예외 사항이 확인되었습니다.
이것은 이미 배아 발달 초기 단계에서 발생합니다. 편차의 원인 중 하나는 정자 형성의 위반입니다. 손상된 정자 중 일부는 여전히 난자의 수정에 참여하므로 핵형이 손상된 배아의 형성을 유발할 수 있습니다.
편차가 나타나는 주요 불리한 요인은 염색체 돌연변이를 유발하는 열악한 생태입니다. 이러한 모든 변칙은 유전됩니다.
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다운증후군의 모자이크 형태: 결정 방법
21번 염색체의 변화로 인해 발생하는 유전적 병리 현상은 모자이크 다운 증후군입니다. 그 특징, 진단 방법, 치료 및 예방을 고려해 봅시다.
다운증후군은 가장 흔한 선천성 유전질환 중 하나입니다. 이는 심각한 정신 지체와 여러 가지 자궁 내 기형이 특징입니다. 삼염색체성 소아의 출산율이 높기 때문에 많은 연구가 진행되었습니다. 병리학은 전 세계 모든 민족의 대표자에게서 발생하므로 지리적 또는 인종적 의존성이 확립되지 않았습니다.
ICD-10 코드
역학
의학 통계에 따르면 다운증후군은 출생아 700~1000명당 1명꼴로 발생합니다. 장애의 역학은 유전적 소인, 나쁜 습관부모님과 나이.
질병 확산 패턴은 가족의 지리적, 성별, 국적 또는 경제적 지위와 관련이 없습니다. 삼염색체증은 아동 발달 장애로 인해 발생합니다.
모자이크다운증후군의 원인
모자이크 다운 증후군의 주요 원인은 유전 질환과 관련이 있습니다. 건강한 사람은 여성 핵형 46, XX, 남성 46, XY 등 23쌍의 염색체를 가지고 있습니다. 각 쌍의 염색체 중 하나는 어머니로부터, 두 번째는 아버지로부터 전달됩니다. 이 질병은 상염색체의 정량적 장애, 즉 과잉 유전 물질이 21번째 쌍에 추가되어 발생합니다. 21번 염색체의 삼염색체가 결함 증상의 원인입니다.
모자이크 증후군은 다음과 같은 이유로 발생할 수 있습니다.
비정상적인 배우자의 형성은 부모의 생식기 부위의 특정 질병, 방사선, 흡연 및 알코올 중독, 약물 또는 약물 복용, 거주지의 환경 조건과 관련이 있을 수 있습니다.
증후군의 약 94%는 단순 삼염색체성, 즉 핵형 47, XX, 21+ 또는 47, XY, 21+와 관련이 있습니다. 모든 세포에는 21번 염색체의 사본이 있습니다. 왜냐하면 감수분열 중에 한 쌍의 염색체 분열이 모세포에서 중단되기 때문입니다. 약 1-2%의 사례는 낭배 또는 포배 단계에서 배아 세포의 유사분열 장애로 인해 발생합니다. 모자이크 현상은 영향을 받은 세포의 파생물에 삼염색체가 있는 것이 특징이고 나머지는 정상적인 염색체 보체를 가지고 있습니다.
환자의 4~5%에서 발생하는 전위 형태에서는 감수분열 중에 21번 염색체 또는 그 단편이 상염색체로 전위되어 새로 형성된 세포에 침투합니다. 전위의 주요 대상은 염색체 14, 15이고 덜 자주 4, 5, 13 또는 22입니다. 이러한 종류의 변화는 무작위적이거나 전위 및 정상 표현형의 전달자 역할을 하는 부모로부터 유전될 수 있습니다. 아버지에게 그러한 장애가 있는 경우, 아픈 아이를 낳을 위험은 3%입니다. 엄마 쪽에서 가지고 다닐 때 - 10-15%.
위험 요소
삼염색체증은 평생 동안 획득할 수 없는 유전 질환입니다. 발병의 위험 요소는 생활 방식이나 민족성과 관련이 없습니다. 그러나 다음과 같은 상황에서는 아픈 아이를 낳을 가능성이 높아집니다.
질병의 발병은 할머니가 출산한 연령 및 기타 요인과 관련이 있을 수 있다는 제안이 있습니다. 착상 전 진단 및 기타 연구 방법 덕분에 다운 아이가 발생할 위험이 크게 줄어듭니다.
유전 질환의 발병은 염색체 이상과 관련이 있으며, 환자는 46개가 아닌 47개의 염색체를 가지고 있습니다. 모자이크 증후군의 발병 기전은 다른 발달 메커니즘을 가지고 있습니다. 부모의 성세포(생식세포)에는 정상적인 수의 염색체가 있습니다. 이들의 융합으로 핵형이 46, XX 또는 46, XY인 접합체가 형성되었습니다. 원래 세포의 DNA 분열 과정이 잘못되어 분포가 올바르지 않게 되었습니다. 즉, 일부 세포는 정상적인 핵형을 받았고 일부는 병리학적인 핵형을 받았습니다.
이러한 종류의 이상은 질병 사례의 3~5%에서 발생합니다. 건강한 세포가 유전 질환을 부분적으로 보상하므로 예후가 긍정적입니다. 그러한 아이들은 증후군의 외부 징후와 발달 지연을 가지고 태어나지만 생존율은 훨씬 높습니다. 그들은 삶과 양립할 수 없는 내부 병리를 가질 가능성이 적습니다.
모자이크다운증후군의 증상
염색체 수가 증가할 때 발생하는 유기체의 비정상적인 유전적 특징에는 여러 가지 외부 및 내부 특성이 있습니다. 모자이크 다운 증후군의 증상은 정신적, 육체적 발달의 지연으로 나타납니다.
질병의 주요 신체 증상:
이 질병은 다양한 발달 및 건강 문제를 야기합니다. 우선, 인지 장애, 심장 결함, 치아, 눈, 등, 청력 문제입니다. 감염성 및 호흡기 질환이 자주 발생하는 경향. 질병의 발현 정도는 선천적 요인과 올바르게 선택된 치료법에 따라 다릅니다. 대부분의 어린이는 정신적, 신체적, 정신적 지체에도 불구하고 학습 능력이 뛰어납니다.
첫 징후
모자이크 다운 증후군은 전형적인 형태의 장애와는 달리 증상이 덜 심각합니다. 첫 징후는 임신 8~12주에 초음파로 볼 수 있습니다. 칼라 영역의 증가로 나타납니다. 그러나 초음파 검사는 질병의 존재를 100% 보장하지는 않지만 태아의 발달 결함 가능성을 평가할 수 있습니다.
가장 특징적인 것은 외부 증상이며, 도움을 받아 의사는 아마도 아기가 태어난 직후 병리를 진단할 것입니다. 결함의 특징은 다음과 같습니다.
추가 조사를 통해 다음과 같은 문제가 드러났습니다.
외부 증상 외에도 증후군에는 내부 장애도 있습니다.
위에서 설명한 증상들은 신체의 정상적인 상태를 유지하기 위해 지속적인 치료가 필요합니다. 선천적 결함이 원인이다 짧은 인생다운.
다운증후군 모자이크 형태의 외부 징후
대부분의 경우 모자이크 형태의 다운증후군의 외부 징후는 출생 직후 나타납니다. 유전자 병리의 유병률이 높기 때문에 그 증상이 자세히 연구되고 설명되었습니다.
21번 염색체의 변화는 다음과 같은 외부 징후가 특징입니다.
- 두개골의 비정상적인 구조.
- 구강의 선천적 결함.
- 추가 피부 주름.
- 근골격계 발달의 병리학
- 가슴 기형.
이것이 가장 눈에 띄고 뚜렷한 증상입니다. 일반적으로 아기는 성인보다 머리가 더 큽니다. 따라서 출생 직후 기형이 눈에 띄게 나타납니다. 변화는 두개골과 안면 두개골의 구조에 관한 것입니다. 환자는 크라운 뼈 부위에 불균형이 있습니다. 또한 후두부가 편평해지고, 얼굴이 편평해지고, 눈의 과다텔로리즘이 뚜렷하게 나타납니다.
이 질병을 앓고 있는 사람은 몽골 인종의 대표자와 유사합니다. 이러한 변화는 출생 직후 나타나며 평생 동안 지속됩니다. 또한 환자의 30%에서 사시를 제거하고 눈꺼풀 안쪽 모서리에 피부 주름이 있으며 홍채의 색소 침착을 제거하는 것이 좋습니다.
이러한 종류의 장애는 환자의 60%에서 진단됩니다. 아이에게 먹이를 줄 때 어려움을 겪고 성장이 느려집니다. 이 증후군이 있는 사람은 유두층이 두꺼워져(고름이 난 혀) 혀의 표면이 변화합니다. 50%의 경우에는 고딕 구개와 빨기 반사 장애, 반쯤 열린 입(근육 긴장 저하)이 있습니다. 드물게 "구개열"이나 "구순열"과 같은 이상이 관찰되기도 합니다.
이 위반은 40%의 경우에서 발생합니다. 덜 발달된 연골은 불규칙한 귓바퀴를 형성합니다. 귀는 다른 방향으로 돌출되거나 눈높이 아래에 위치할 수 있습니다. 결함이 외관상의 문제일지라도 심각한 청력 문제를 일으킬 수 있습니다.
환자의 60~70%에서 발생합니다. 각 피부 주름은 뼈의 발달 부족과 불규칙한 모양(피부가 늘어나지 않음)으로 인해 발생합니다. 삼염색체성의 이러한 외부 징후는 목의 과도한 피부, 팔꿈치 관절의 두꺼워짐, 손바닥의 가로 접힘으로 나타납니다.
태아의 자궁 내 발달 장애로 인해 발생합니다. 관절과 일부 뼈의 결합 조직은 출생 전에 완전히 형성될 시간이 없습니다. 가장 흔한 이상은 짧은 목, 증가된 관절 이동성, 짧은 사지 및 변형된 손가락입니다.
이 문제는 뼈 조직의 저개발과 관련이 있습니다. 환자는 변형을 경험합니다 흉부척추와 갈비뼈. 대부분의 경우 흉골이 가슴 표면 위로 튀어 나온 것, 즉 태양 신경총 영역에 깔때기 모양의 함몰이있는 용골 모양과 기형이 진단됩니다. 두 질환 모두 사람들이 나이가 들수록 지속됩니다. 그들은 구조의 교란을 유발합니다 호흡 장치및 심혈관 시스템. 이러한 외부 증상은 질병의 예후가 좋지 않음을 나타냅니다.
다운증후군의 모자이크 형태의 주요 특징은 위에서 설명한 많은 증상이 없을 수 있다는 것입니다. 이로 인해 병리를 다른 염색체 이상과 구별하기가 어렵습니다.
증후군에는 여러 가지 유형이 있습니다. 이를 고려해 보겠습니다.
합병증 및 결과
염색체 모자이크 현상은 건강에 부정적인 영향을 미치고 질병의 예후를 크게 악화시키는 결과와 합병증을 유발합니다.
삼염색체성의 주요 위험을 고려해 봅시다:
위에서 설명한 합병증 외에도 삼염색체증은 갑상선 문제, 약한 뼈, 시력 저하, 청력 상실, 조기 폐경 및 장폐색을 특징으로 합니다.
모자이크 다운증후군 진단
유전적 병리는 출생 전에도 발견될 수 있습니다. 모자이크 다운 증후군의 진단은 혈액 및 조직 세포의 핵형 연구를 기반으로 합니다. ~에 초기 단계임신 중에는 모자이크 현상의 징후를 확인하기 위해 융모막 융모 생검이 수행됩니다. 통계에 따르면 아이의 유전적 이상을 알게 된 여성 중 15%만이 아이를 키우기로 결정했습니다. 다른 경우에는 조기 임신 종료가 표시됩니다 - 낙태.
삼염색체 진단을 위한 가장 신뢰할 수 있는 방법을 고려해 보겠습니다.
위에서 설명한 연구를 통해 아이에게 증후군이 있을 위험을 추정할 수 있지만 절대적인 보장을 제공하지는 않습니다. 동시에 임신 중에 잘못된 진단 결과가 나오는 비율은 적습니다.
게놈 병리의 진단은 임신 중에 시작됩니다. 검사는 임신 초기에 실시됩니다. 삼염색체성 존재에 대한 모든 검사를 선별검사 또는 선별검사라고 합니다. 그들의 모호한 결과는 모자이크주의의 존재를 시사합니다.
- 두 번째 삼 분기 - hCG 및 estriol, AFP 및 inhibin-A 테스트. 어떤 경우에는 유전 물질을 검사합니다. 이를 수집하기 위해 복부를 통해 자궁에 구멍을 뚫습니다.
- 셰레셰프스키-터너 증후군
- 에드워드 증후군
- 드 라 샤펠 증후군
- 선천성 갑상선 기능 저하증
- 다른 형태의 염색체 이상
- 마사지 - 이 증후군을 앓고 있는 유아와 성인 모두의 근육계는 미성숙합니다. 특수 체조는 근육의 탄력을 회복하고 정상적인 상태로 유지하는 데 도움이 됩니다. 수압 마사지에 특별한주의를 기울입니다. 수영과 수중 체조는 운동 능력을 향상시키고 근육을 강화합니다. 돌고래 요법은 환자가 돌고래와 함께 수영할 때 인기가 있습니다.
- 영양사와의 상담 - 삼염색체증 환자는 과체중에 문제가 있습니다. 비만은 다양한 장애를 유발할 수 있으며, 가장 흔한 것은 심혈관계 및 소화관 장애입니다. 영양사는 영양 권장 사항을 제공하고 필요한 경우 다이어트를 처방합니다.
- 언어 치료사와의 상담 - 다른 유형의 증후군과 마찬가지로 모자이크 현상은 언어 발달 장애가 특징입니다. 언어 치료사와 함께하는 수업은 환자가 자신의 생각을 정확하고 명확하게 표현하는 데 도움이 됩니다.
- 특별 훈련 프로그램 - 증후군이 있는 어린이는 발달이 또래보다 뒤떨어지지만 가르칠 수 있습니다. 올바른 접근 방식을 통해 어린이는 기본적인 지식과 기술을 습득할 수 있습니다.
- 모든 질병의 적시 치료와 건강한 생활 방식. 활동이 증가하면 혈액 순환이 개선되어 계란이 산소 결핍으로부터 보호됩니다.
- 적절한 영양과 정상 체중. 비타민, 미네랄 및 기타 영양소는 면역 체계를 강화할 뿐만 아니라 호르몬 균형도 유지합니다. 초과 체중또는 과도한 얇음은 호르몬 균형을 방해하고 생식 세포의 성숙 및 발달 장애를 유발합니다.
- 임신 준비. 계획된 임신 몇 달 전에 산부인과 의사와 상담하고 비타민과 미네랄 복합체 복용을 시작해야 합니다. 엽산, 비타민 B 및 E에 특별한주의를 기울여야합니다. 생식기 기능을 정상화하고 개선합니다. 대사 과정생식 세포에서. 임산부의 나이가 35세 이상, 아버지의 나이가 45세 이상인 부부의 경우 장애 자녀를 가질 위험이 증가한다는 사실을 잊지 마십시오.
- 산전 진단. 임신 중에 수행되는 검사, 선별검사 및 기타 여러 가지 진단 절차를 통해 태아의 심각한 이상을 확인하고 추가 임신 또는 낙태에 대한 결정을 내릴 수 있습니다.
- Jamie Brewer는 TV 시리즈 American Horror Story에서 그녀의 역할로 유명한 여배우입니다. 그 소녀는 영화에 출연할 뿐만 아니라 모델이기도 하다. Jamie는 뉴욕에서 열린 Mercedes-Benz Fashion Week 쇼에 참가했습니다.
- Raymond Hu는 미국 캘리포니아 출신의 젊은 예술가입니다. 그의 그림의 특징은 고대 중국 기술인 라이스 페이퍼, 수채화 및 잉크에 따라 그림을 그린다는 것입니다. 그 남자의 가장 인기있는 작품은 동물 초상화입니다.
- Pascal Duquenne은 칸 영화제에서 은상을 수상한 배우입니다. 그는 Jaco van Dormel의 영화 "The Eighth Day"에서 자신의 역할로 유명해졌습니다.
- Ronald Jenkins는 국제적으로 유명한 작곡가이자 음악가입니다. 음악에 대한 그의 사랑은 어렸을 때 크리스마스 선물로 받은 신디사이저라는 선물로 시작되었습니다. 오늘날 Ronald는 일렉트로닉 음악의 천재로 간주됩니다.
- Karen Gafnii는 조교이자 운동선수입니다. 그 소녀는 수영 선수이고 영국 해협 마라톤에 참가했습니다. 그녀는 +15°C의 수온에서 15km를 수영한 최초의 모자이크 현상이 있는 사람이 되었습니다. Karen은 염색체 병리를 가진 사람들의 이익을 대표하는 자선 재단을 운영하고 있습니다.
- 팀 해리스(Tim Harris)는 레스토랑 경영자이자 "세계에서 가장 친절한 레스토랑"의 소유주입니다. 맛있는 메뉴 외에도 Tim의 식당에서는 프리허그를 제공합니다.
- Miguel Tomasin은 Reynols 밴드의 멤버이자 드러머이자 실험 음악 전문가입니다. 그 남자는 자신의 노래와 유명한 록 뮤지션의 커버를 모두 연주합니다. 그는 자선 활동에 참여하고 있으며 아픈 어린이를 지원하기 위해 센터와 콘서트에서 공연하고 있습니다.
- Bogdan Kravchuk은 우크라이나에서 대학에 입학한 최초의 다운증후군 환자입니다. 그 남자는 Lutsk에 살고 있으며 과학에 관심이 있고 친구가 많습니다. Bogdan은 동유럽에 진출했습니다. 국립대학교역사 학부의 Lesya Ukrainka의 이름을 따서 명명되었습니다.
- 연로한 부모, 35세 이상의 어머니, 45세 이상의 아버지;
- 너무 이르다, 18세 이전, 산모 연령;
- 결혼하는 친척들.
- 90%의 경우에 편평한 얼굴 모양;
- 경추 피부 주름의 두꺼워진 크기;
- 짧은 머리 모양;
- 기울어진 눈 유형;
- “몽골주름”은 눈의 구석에 위치하며 눈물결절을 덮을 수 있습니다.
- 근긴장도 감소;
- 이동 관절의 활동 증가;
- 손은 짧고 넓다.
- 머리 뒤쪽이 편평하다;
- 아치형 하늘;
- 귀의 변형된 모양;
- 크고 접힌 코;
- 손바닥의 가로 접힘(어린이의 45%);
- 수정된 가슴(유지);
- 홍채 가장자리에 위치한 색소 반점.
- 다수의 선천성 심장 질환, 심실 및 심방 중격 결손, 혈관 발달 이상, 폐쇄되지 않은 방실관;
- 혀와 인두의 특성으로 인해 수면 중 호흡이 갑자기 중단될 수 있습니다.
- 시각계 결함, 사시, 백내장, 녹내장;
- 청각 시스템 발달의 이상;
- 갑상선 질환;
- 위장관의 모든 종류의 병리;
- 근골격계 손상, 관절 이형성증, 갈비뼈 상실, 구부러진 손가락, 변형된 가슴;
- 신장 발달이 불충분합니다.
- 다운증후군은 임신 첫 12주 동안 초음파로 특정 징후를 식별하여 진단할 수 있습니다. 태아의 칼라 공간의 두께를 측정하는 다운 증후군 테스트도 수행됩니다. 2.5mm를 초과하면 질병이 발생할 위험이 있습니다. 초음파 검사에서 다운증후군은 태아의 코뼈 유무에 따라 결정될 수도 있습니다.
- 다운증후군을 진단하기 위해서는 임신 13주까지의 생화학적 혈액검사(hCG)가 시행됩니다. 임신 16~18주에는 ACE, hCG, E3의 3중 검사가 시행됩니다.
검사 결과가 삼염색체성의 위험이 높은 것으로 나타나면 임산부에게 유전 상담이 처방됩니다.
도구 진단
모자이크 현상을 포함하여 태아의 자궁 내 병리를 확인하기 위해 도구 진단이 표시됩니다. 다운증후군이 의심되는 경우에는 임신 기간 내내 선별검사를 시행하고, 초음파 검사를 통해 태아 경부 뒤쪽의 두께를 측정합니다.
도구 진단의 가장 위험한 방법은 양수 천자입니다. 이것은 18주 동안 실시되는 양수에 대한 연구입니다(충분한 양의 체액이 필요함). 이 분석의 주요 위험은 태아와 산모의 감염, 양막 파열, 심지어 유산으로 이어질 수 있다는 것입니다.
감별 진단
21번 염색체의 모자이크 형태의 변화는 주의 깊은 연구가 필요합니다. 다운 증후군의 감별 진단은 다음과 같은 병리로 수행됩니다.
어떤 경우에는 XX/XY 성 염색체의 모자이크 현상이 진정한 자웅동체증으로 이어집니다. 배아 발달의 후기 단계에서 발생하는 장기 병리의 특별한 경우인 생식선의 모자이크 현상에도 분화가 필요합니다.
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모자이크다운증후군의 치료
염색체 질환에 대한 치료는 불가능합니다. 모자이크다운증후군 치료는 평생 지속됩니다. 발달 결함 및 관련 질병을 제거하는 것을 목표로합니다. 이 진단을 받은 사람은 소아과 의사, 심리학자, 심장 전문의, 정신과 의사, 내분비 전문의, 안과 전문의, 위장병 전문의 등 전문가의 통제를 받습니다. 모든 치료는 사회적, 가족적 적응을 목표로 합니다. 부모의 임무는 아이에게 완전한 자기 관리와 다른 사람과의 접촉을 가르치는 것입니다.
다운의 치료 및 재활은 다음 절차로 구성됩니다.
환자에게는 일반적인 회복 요법이 처방되며 정신 자극제, 신경 대사 및 호르몬 약물이 처방되는 경우가 많습니다. 비타민의 꾸준한 섭취도 필요합니다. 모든 약물 요법은 치료 및 교육학적 교정과 결합됩니다. 선천성 병리 및 복잡한 질병에는 외과 적 개입이 필요합니다.
방지
현재까지 유전질환을 예방할 수 있는 확실한 방법은 없습니다. 모자이크 다운 증후군 예방은 다음 권장 사항으로 구성됩니다.
그러나 모든 예방 조치를 취하더라도 완전히 건강한 아기의 탄생을 100% 보장할 수는 없습니다. 삼염색체증은 어떤 여성도 면역되지 않는 무작위 유전적 이상입니다.
모자이크 다운 증후군은 고전적인 병리 형태와는 대조적으로 더 긍정적인 결과를 보입니다. 예후는 건강한 세포가 유전적 결함을 부분적으로 보상한다는 사실에 기인합니다. 그러나 아이는 여전히 삼염색체의 외부 징후와 그 특징적인 발달 지연을 갖게 됩니다. 그러나 그러한 환자의 생존율은 훨씬 높으며 생명과 양립할 수 없는 발달 결함을 가질 가능성이 적습니다.
모자이크 다운증후군을 앓는 유명한 사람들
21번 염색체의 변화는 치료할 수 없는 돌이킬 수 없는 결과를 초래합니다. 그러나 그럼에도 불구하고 삼염색체를 가지고 태어난 사람들 중에는 예술가, 음악가, 작가, 배우 및 기타 많은 뛰어난 인물들이 있습니다. 모자이크 형태의 다운증후군을 지닌 유명인사들은 과감하게 자신의 질병을 선언한다. 원한다면 어떤 문제라도 대처할 수 있다는 사실을 보여주는 빛나는 예입니다. 다음 유명인들은 게놈 장애를 앓고 있습니다.
실습과 실제 사례에서 알 수 있듯이 유전자 병리학의 모든 합병증과 문제에도 불구하고 교정에 대한 올바른 접근 방식을 사용하면 성공적이고 재능 있는 아이를 키울 수 있습니다.
인간 게놈은 23쌍으로 배열된 46개의 염색체로 구성됩니다. 이 중 44개는 체세포, 즉 인체 전체의 구조와 특성을 담당합니다. 그리고 한 쌍의 염색체만이 성별에 대한 정보를 전달하고 남성과 여성의 차이를 결정합니다.
여성의 두 성염색체는 구조가 동일하며 유전학에서 문자 X로 지정됩니다. 그리고 남성의 경우 이 쌍은 X와 Y라는 서로 다른 염색체로 표시됩니다.
클라인펠터 증후군: 핵형
클라인펠터 증후군은 XY 핵형에 하나 이상의 X 염색체가 추가된 염색체 세트의 변화로 간주됩니다. 따라서 Y 염색체 보유자, 즉 남성만이 이 질병을 앓고 있습니다.
클라인펠터 증후군 환자는 성적 특징을 담당하는 염색체 한 쌍만 정상과 다른 염색체 세트를 가지고 있습니다.
명확성을 위해 우리는 클라인펠터 증후군 환자의 핵형을 그림에 나타내려고 했습니다.
다양한 옵션
클라인펠터 증후군은 다양한 세포유전학적 변이로 나타날 수 있으며, 이는 증상의 중증도와 관리 전략의 차이도 결정합니다.
질병의 기원
클라인펠터 증후군의 원인은 세포 분열 중 염색체가 분리되지 않는 데 있습니다.
통계에 따르면 환자의 3분의 1은 아버지의 정자로부터 추가 염색체를 받고 나머지 2/3는 어머니의 난자로부터 염색체를 받습니다.
이 질병의 발생에 대한 위험 요인은 전통적으로 고려됩니다바이러스 감염, 부모의 면역 체계 장애 및 늦은 산모 연령.
진단 확립
의사는 혈액 검사, 정자 조영술 결과, 음낭 초음파 및 고환 생검의 호르몬 수치에 의존할 수 있습니다. 그러나 진단은 클라인펠터 증후군의 특징적인 핵형에 대한 혈액 검사를 통해서만 확실하게 확인할 수 있습니다.
이를 위해 혈액에서 분리된 백혈구를 영양 배지에 넣은 다음 DNA에 염색체 이상이 있는지 검사합니다.
현대 혈액 검사를 통해 모든 유전 질환을 정확하게 구별할 수 있으며, 예를 들어 임신 단계에서도 증후군과 증후군을 100% 확률로 구별할 수 있습니다. 이를 위해 배아 세포 또는 양수를 수집합니다.
선진국에서는 클라인펠터 증후군을 비롯한 많은 염색체 이상이 임신 중에 발견됩니다. 늦은 나이에 엄마 역할을 계획하는 여성은 아픈 아기를 낳을 위험을 최대한 없애려고 노력하기 때문입니다.
미국에서는 태아에게 그러한 이상이 나타날 경우 약 절반의 여성이 임신중절을 선택합니다. 러시아에서는 핵형 분석이 널리 시행되지 않으며 임산부의 선별 결과를 토대로 태아에 유전적 이상이 의심되는 경우에만 수행됩니다.
많은 경우 증후군은 훨씬 나중에 발견됩니다.– 발생하는 경우 특징성장하는 동안.
현대 의학의 발전에도 불구하고 클라인펠터 증후군 사례의 약 절반은 완전히 인식되지 않은 상태로 남아 있지만, 환자들은 유선 비대, 발기 부전 및 불임에 대한 불만으로 의사를 찾습니다.
삼염색체성은 정상적인 쌍 대신에 세 개의 상동 염색체가 존재하는 것입니다.
인간에게 가장 흔한 것은 16번 삼염색체증(임신의 1% 이상)입니다. 그러나 이 삼염색체성의 결과는 임신 초기에 자연유산이 됩니다.
다운증후군을 앓고 있는 남성의 핵형을 도식적으로 표현한 것입니다. 배우자 중 하나에서 G21 염색체의 비분리로 인해 이 염색체에서 삼염색체가 발생했습니다.
신생아 중에서 가장 흔한 것은 21번 삼염색체증, 즉 다운증후군(2n + 1 = 47)입니다. 1866년 처음 기술한 의사의 이름을 딴 이 기형은 21번 염색체의 비분리로 인해 발생합니다. 증상으로는 정신 지체, 질병에 대한 저항력 감소, 선천성 심장 이상, 짧고 땅딸막한 몸과 두꺼운 목, 특징적으로 주름진 피부 등이 있습니다. 눈 안쪽 모서리 위에는 몽골로이드 종족의 대표자와 유사합니다.
상염색체 비분리의 다른 사례:
18번 삼염색체증(에드워즈 증후군)
13번 삼염색체증(파타우 증후군)
16번 삼염색체 유산
9번 삼염색체증(자발 유산 중 9번 삼염색체의 발견 빈도는 임신의 1:1000입니다. 거의 모든 임신은 9번 염색체를 추가로 보유한 사람의 자궁 내 사망으로 끝납니다. 기대 수명은 9번 염색체를 초과하지 않습니다. 삼 개월그리고 2주)
8번 삼염색체증(바르카니 증후군)
다운증후군 및 유사한 염색체 이상은 나이든 여성에게서 태어난 어린이에게 더 흔합니다. 이에 대한 정확한 이유는 알 수 없으나, 어미의 알의 나이와 관련이 있는 것으로 보인다.
성염색체의 비분리 사례:
XXX(여성은 명백히 정상이고 임신 능력이 있으나 정신 지체가 있음)
XXY, 클라인펠터 증후군(일부 2차 여성 성징을 가진 남성, 불임, 난소 발달이 부족하고 얼굴 털이 거의 없으며 때로는 유방 발달, 일반적으로 정신 발달 수준이 낮음)
XYY(다양한 정신 발달 수준을 지닌 키가 큰 남성)
사염체성 및 오염색체성
사분체성(2배체 세트의 한 쌍 대신 4개의 상동 염색체)과 오염색체(2개 대신 5개)는 극히 드뭅니다. 인간의 사염색체 및 오염색체의 예로는 핵형 XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY 및 XXYYY가 있습니다.
다운증후군의 원인
다운증후군은 21개 염색체 쌍의 비정상적인 발달과 관련된 유전 질환입니다. 다운증후군은 비스듬한 눈, 납작한 얼굴, 손바닥의 단일 가로 주름, 작은 키, 큰 혀 등의 형태로 외부적으로 나타납니다.
다운증후군은 21번 염색체가 3배로 늘어나 발생합니다. 태아의 다운증후군 위험은 산모의 연령이 35세를 초과하고 아버지의 연령이 45세를 초과하는 경우 증가합니다.
다운증후군을 앓고 있는 남자
다운증후군은 1866년 영국의 의사 존 랭던 다운(John Langdon Down)에 의해 처음 기술되었습니다. 그는 이 질병을 특정 외부 증상과 결합된 정신 지체로 특징지었습니다. 유전적 관점에서 이 질병의 특징은 1959년 Jerome Lejeune에 의해 결정되었습니다.
여성과 남성의 경우 다운증후군은 같은 비율로 나타납니다. 다운증후군의 경우, 치료는 신경심리학적 재활, 수반되는 질병, 발달 결함의 치료에 초점을 맞춰야 하며, 그러한 사람들의 사회적 적응도 포함되어야 합니다.
질병은 왜 발생합니까?
건강한 인체의 세포에는 23쌍(46개)의 염색체가 있습니다. 그들 각각은 특정 비율의 유전 정보를 포함하고 있으며 유기체의 특정 특성 발달에 영향을 미칩니다. 의사들은 1에서 23까지 염색체 쌍의 번호를 매길 필요가 있다고 생각합니다. 다운 증후군의 원인은 다음과 같습니다. 21개의 염색체 쌍이 3배가 되면 질병이 발생하기 시작합니다. 다운증후군이 있는 유기체는 21쌍 중 2개가 아닌 3개의 염색체를 가지고 있습니다.
다운증후군은 21번 염색체가 신체의 모든 세포에서 완전히 3배로 늘어나는 표준 삼염색체 형태로 가장 흔히 나타납니다. 이 형태의 질병은 모든 사례의 94%를 차지합니다. 약 4%의 사례는 전좌 형태, 즉 21개의 염색체 쌍이 나머지 염색체로 옮겨지는 형태로 나타납니다.
다운증후군의 모자이크 형태는 가장 드문 형태의 질병입니다(전체 사례의 약 2%). 이를 통해 세 배로 늘어난 21번 염색체는 인체의 일부 세포에서만 발견됩니다. 이 형태의 아픈 사람은 정상적인 외모와 발달된 지능을 가지고 있지만 다운 증후군을 앓고 있는 자녀를 가질 수도 있습니다.
신생아의 모자이크 다운 증후군은 동료들에게 약간의 발달 지연을 초래하며, 일반적으로 의사는 지연의 원인을 즉시 확인할 수 없습니다. 10대들은 다운증후군 진단을 받은 청소년들과 외모가 유사할 수 있지만 그럼에도 불구하고 학교에서는 또래들과 같은 수준으로 좋은 성적을 거두고 있습니다. 전체 세포의 10%만이 21번 염색체의 삼염색체 형태를 갖고 있기 때문에 다운증후군의 모자이크 형태 진단을 확인하는 것은 매우 어렵습니다. 다운증후군에 대한 혈액 검사에는 혈액 기증이 포함됩니다. 대량핵형에 따라 - 이 경우에만 정확한 진단이 가능합니다.
비디오: 다운증후군
대부분의 태아 세포에는 일반 핵형의 특성이 부여되기 때문에 임신 중 모자이크 다운 증후군을 결정하는 것은 매우 문제가 됩니다. 삼염색체 형태의 다운증후군은 남성을 불임으로 만들고, 모자이크 형태는 출산을 가능하게 하지만, 태어난 아이의 경우 98%가 다운증후군을 갖게 됩니다. 불행히도 모든 형태의 다운증후군 진단으로 건강한 자손을 낳는 것은 거의 불가능합니다.
대부분의 경우 다운증후군은 다음과 같은 이유로 발생할 수 있습니다.
부모가 나이가 들수록 미래의 자녀가 다운증후군에 걸릴 위험이 높아집니다. 노화 과정에서 여성 생식 세포의 형성이 파괴되고, 25%의 경우 남성 생식 세포도 파괴되기 때문입니다. 연령 관련 과정은 생식 세포의 분열과 성숙에 영향을 미치며, 성숙하는 동안 필요한 것보다 더 많은 염색체를 받을 위험이 있습니다. 그리고 이 "특별한" 세포가 수정에 참여하면 결과 배아는 23쌍의 염색체와 또 다른 +1쌍을 갖게 되며, 이는 추가 발달에 영향을 미치고 다운 증후군을 유발할 것입니다.
질병의 증상
신생아의 다운증후군의 가장 흔한 징후는 다음과 같습니다.
추가 검사를 통해 다운증후군 아동은 다음과 같은 징후를 보입니다.
다운증후군 소아의 경우 내부 장기의 증상은 다음과 같습니다.
최종 진단은 아기의 염색체 세트를 검사하는 다운증후군 검사를 통해 이루어질 수 있습니다. 어린이의 다운증후군은 정신적, 육체적 발달의 지체로 이어지지만, 그럼에도 불구하고 어린이는 여전히 애정이 많고 주의를 기울이고 순종적이며 인내심을 갖고 있습니다. 다운증후군 환자는 정상인에 비해 키가 20cm 정도 작으며, 재활치료의 시작 시기와 양에 따라 지적 발달 정도가 달라집니다.
질병 진단
태아 초음파에서 다운증후군의 징후가 확인되고 임산부의 다운증후군에 대한 생화학적 분석이 양성인 경우 유전학자에게 조언을 구해야 합니다. 그는 태아 막의 조직 분석, 양수 천자 등 추가 검사를 처방합니다. 이 절차에는 태어나지 않은 아기의 염색체 세트를 검사하기 위해 복부의 앞벽을 뚫어 분석용 양수를 채취하는 것이 포함됩니다.
오늘날 융모막 융모 생검과 양수천자는 태아 발달에 있을 수 있는 이상을 진단하는 가장 정확한 방법입니다. 그러나 이 연구 방법은 엄마와 아이 모두에게 어느 정도 위험을 수반합니다. 낙태, 태아 부상, 출혈, 임산부 내부 장기 조직의 완전성 손상의 위험이 있습니다.
질병의 치료 및 예후
많은 사람들이 얼마나 많은 사람들이 다운증후군을 앓고 있는지 걱정하고 있습니다. 다운증후군으로 진단되면 평균 수명은 40~50년을 넘지 않습니다. 현재까지 의학에서는 이 염색체 질환을 치료할 수 있는 방법을 찾지 못했습니다. 선천성 심장병과 같은 수반되는 질병은 성공적으로 극복되어 다운 증후군 환자의 수명을 연장시킵니다.
다운증후군 아동의 특징은 중추신경계 발달이 지연된다는 것입니다. 따라서 임신 첫 삼 분기에는 산모에게 엽산을 섭취하는 것이 좋습니다. 이는 다운 증후군으로 인해 심각한 신경계 병리가 발생할 위험을 줄이고 출산 후 수행되는 재활 절차를 더욱 효과적으로 만들어주기 때문입니다.
비디오: 학교와 유치원의 다운증후군 아동
아동의 치료 과정은 사회적 지원과 재활 과정으로 구성되어야 합니다. 다운증후군 아동의 양육과 교육은 가족과 사회에 적응하는 능력이라는 주요 목표를 밝혀야 합니다.
그러한 어린이가 사회에 적응하는 과정을 개선하고 가속화하고 외부 세계를 만날 수 있도록 준비하는 것이 적절할 것입니다. 그룹 수업. 자녀가 어린이 그룹에 속하지 않도록 보호해서는 안됩니다 ( 유치원, 학교), 동료들 사이에 있으면 다운 증후군을 앓고 있는 어린이는 주변 세계에 빨리 익숙해집니다.
그러한 “특별한” 아이들은 전문학교에서 공부할 수도 있고, 일반 학교에 다닐 수도 있습니다. 교육 기관- 이는 아이의 사회적 준비를 향상시킬 뿐입니다.
특별하게 재활 센터심리학자와 언어 치료사는 다운 아동의 성격 발달에 필요한 프로그램을 개발했습니다. 적절하게 계획된 접근 방식과 훈련을 통해 아픈 어린이는 시간이 지남에 따라 건강한 어린이와 동일한 기술과 능력을 습득할 수 있습니다.
뇌와 신경계의 발달을 자극하는 특수 약물인 누트로픽스는 재활 절차의 효과를 높일 수 있습니다. 이것은 아미날론, 세레브로리신 + 비타민 B입니다.
다운증후군 아동을 위해 적절하게 개발된 일련의 재활 조치를 통해 다운증후군 진단에 매달리지 않고 적절한 성격을 형성하고 온 가족이 정상적인 생활 방식으로 이끌 수 있습니다.
다운 증후군. 핵형 및 표현형 특성
21번 염색체의 완전한 삼염색체가 다운증후군의 유전적 원인입니다. 이 질병을 앓고 있는 신생아의 인지 수준. 청각, 시력, 수면 무호흡증, 심혈관 건강. 면역학적 측면과 갑상선 기능 장애.
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다운증후군은 가장 흔한 유전병 중 하나로, 대략 신생아 700~1000명당 1명꼴로 발생합니다. 다운증후군의 원인(추가 21번 염색체의 출현)은 처음 기술된 지 거의 100년이 지난 1959년에 확인되었습니다. 알려진 바와 같이, 인간 염색체 세트는 일정한 종의 특징이며 모든 인간 염색체가 쌍을 이루기 때문에 46개의 염색체 또는 23쌍으로 구성됩니다. 성세포(난자와 정자)에는 23개의 염색체가 들어 있습니다. 즉, 각 쌍에서 염색체가 하나만 있습니다. 이러한 세포는 감수분열이라는 특별한 분열 메커니즘 중에 발생합니다. 수정(모체 및 부계 생식 세포의 결합) 동안 정상적인 인간 염색체 세트(46개의 염색체)가 복원되고 수정된 세포에서 유기체가 발생하며 모든 세포는 46개의 염색체를 갖습니다. 그러나 때로는 남성이나 여성의 성세포가 형성되는 동안 한 쌍의 염색체의 발산 메커니즘이 중단되고 한 쌍의 두 사본이 모두 하나의 세포에 들어갑니다. 결과적으로 첫 번째 생식 세포에는 염색체(47)가 하나 더 포함됩니다. 다운 증후군에서 이 "추가" 염색체는 21번째 쌍의 염색체이며, 이는 소위 정규 삼염색체성-21(21번째 쌍의 3개 염색체 존재)로 이어집니다.
다운증후군의 대부분(95%)은 바로 이러한 발생 메커니즘을 가지고 있습니다. 그러나 3~4%의 경우에는 여분의 21번째 염색체 또는 그 일부만이 부모 세포의 다른 염색체에 부착되어 다운증후군의 전좌 변형이 발생합니다. 이는 부모로부터 "물려받을" 수 있는 유일한 형태의 증후군입니다. 사실은 부모의 염색체 재배열이 균형을 이루고 있기 때문에(유전 물질의 과잉이나 부족이 없음) 어떤 식으로든 그의 건강에 영향을 미치지 않는다는 것입니다. 이러한 세포가 정상 세포와 결합하면 염색체 물질이 과잉된 세포가 나타납니다. 1~2%의 경우, 다운증후군은 수정 후 세포 분열 장애로 인해 발생합니다. 따라서 일부 태아 세포에는 정상적인 염색체 세트가 있고 일부 태아 세포에는 추가로 21번째 염색체가 있습니다. 이러한 형태의 다운증후군을 모자이크라고 합니다. 그래서 3개가 있어요 다양한 옵션다운 증후군. 그러나 염색체 결함의 유형에 관계없이 다운 증후군은 특징적인 임상상으로 나타나며 그 구체적인 형태는 염색체 세트의 세포 유전학 분석을 통해서만 결정될 수 있습니다.
1. 유전적 원인다운증후군과 그 표현형적 특징
다운증후군의 유전적 원인은 Jerome Lejeune과 그의 동료들에 의해 확립되었으며, 다운증후군을 앓고 있는 9명의 어린이에게서 추가로 21번째 염색체가 있음을 확인했습니다. 더 자주 이것은 배우자 형성 중 염색체의 비분리로 인해 발생한 21번 염색체의 완전한 삼염색체의 결과입니다. 전위 형태는 모자이크 형태뿐만 아니라 훨씬 덜 일반적입니다(이 경우 후속 임신을 계획할 때 부모에 대한 염색체 연구가 필요함).
일반적으로 다운증후군은 출생 시 또는 신생아기에 의심됩니다. 매우 미숙한 신생아의 경우 증후군 진단이 늦어질 수 있습니다. 산전 증후군이 발견되면 가족이 임신 연장 결정을 내립니다.
다운증후군의 알려진 표현형 특징은 다양합니다. John Langdon Down은 이 증후군을 감염에 대한 감수성이 높고 기대 수명이 낮은 환자의 정신 지체라고 설명했습니다. 다운증후군의 두 가지 지속적인 특징인 정신지체와 신생아 저긴장증은 선천성 심장 결함, 위장 결함, 내분비 및 혈액학적 기능 장애, 두개안면 이상을 동반한 성장 지연, 소두증, 정신과적 증상 등 광범위한 기타 기형과 연관될 수 있습니다. . 동시에, 설명된 모든 이상이 각 특정 어린이에게 존재할 필요는 전혀 없습니다.
다운 증후군 환자는 좁은 기울어 진 눈을 포함하여 태아 발달 초기 단계의 특징적인 신체적 특징을 보존하는 것이 특징이며 환자에게 몽골 인종 사람들과 외부 유사성을 부여하여 L. Down이이 질병을 부르는 이유를 제공했습니다. 1866년에 "몽골주의"를 주장하고 인종 퇴행 또는 진화론적 후퇴에 대한 잘못된 이론을 제안했습니다. 실제로 다운증후군은 특정 인종에 국한되지 않고 모든 인종에서 발생합니다.
다운증후군 신생아의 인지 수준은 상대적으로 높을 수 있습니다(IQ 70 ~ 표준 신생아 IQ 80). 이미 습득한 기술이 손실되기보다는 발전 속도가 낮다. 정신운동 발달의 지체는 일반적으로 생활연령이 올라갈 때마다 반달씩 증가합니다. 언어 표현의 결함과 지적 발달 저하가 초기 및 중년기에 두드러집니다. 미취학 연령, 습득한 비언어적, 사회적, 놀이 기술이 상대적으로 일정하게 유지된다는 점을 고려하면. 또한 의료기술의 발전으로 다운증후군 환자의 평균 수명은 1983년 25세에서 1997년 49세로 매년 평균 1.7년씩 늘어나고 있다.
2. 다운증후군 아동의 성장과 발달
다운증후군 아동은 출생부터 성장기까지 성장률이 낮으며, 유아기와 청소년기에 성장률이 가장 낮습니다. 성장이 둔화되는 이유는 명확하지 않습니다. 평균적으로 여성의 키는 145cm, 남성의 키는 157cm로 가정에서 자란 다운 증후군 아동은 전문 기관의 또래보다 키가 큰 것으로 나타났습니다. 1세가 되면 이러한 소아는 키에 비해 평균 체중이 증가하며, 성인 다운증후군에서는 과도한 체중이 심각한 문제가 됩니다.
다운증후군 아동의 조기 사망의 주요 원인 중 하나는 선천성 심장 결함이며, 문헌에 따르면 그 빈도는 50%에 이릅니다.
심장 결함 중 가장 흔한 것은 막주위 심실 중격 결손, 지속적인 동맥관, 심방 중격 결손, 일반적인 방실관 개방(PAT), 팔로 4징 및 기타 결함으로 1% 미만을 차지합니다.
선천성 심장 결함의 조기 진단은 특별한 역할을 하며, 초음파 검사와 적시(심각한 순환 장애가 발생하기 전) 처방은 필수입니다. 보존적 치료또는 수술적 교정.
다운증후군이 있는 성인의 경우 심장병 병력이 없으면 역류 증가와 함께 승모판 탈출증을 비롯한 후천성 질환이 발생할 수 있습니다. 승모판 역류 환자, 특히 수술을 받은 환자에게는 세균성 심내막염 예방도 필요합니다.
청각, 시력, 수면 무호흡증.
다운증후군 성인의 절반 이상이 전음성 또는 감각신경성 난청을 앓고 있습니다. 진단되지 않은 청력 손실이 있는 사람들은 학습 및 다른 사람들과 상호 작용하는 데 어려움을 겪습니다. 청력 문제를 적시에 발견하려면 최소한 2년에 한 번씩 청력 검사를 받아야 합니다.
수면 무호흡증(폐쇄성)은 다운증후군 환자의 거의 절반에게 발생하며 항상 의사가 진단하는 것은 아닙니다. 수면 중 코골이, 졸음, 비정상적인 자세(무릎을 구부린 채 엎드려 자는 자세)로 자는 것은 무호흡증의 징후일 수 있습니다. 이런 경우에는 폐고혈압, 폐성심 등의 합병증을 예방하기 위해 이비인후과 검진과 수면검사를 피할 수 없습니다.
안과 검사는 모든 어린이에게 매년, 다운증후군이 있는 성인에게는 2년에 한 번씩 권장됩니다.
다운증후군 환자는 세포성 면역과 체액성 면역 모두에 결함이 있는 경우가 많습니다. 자주 병발하는 질병이 있는 환자는 면역학자의 진찰을 받아야 합니다. 세포 면역 결핍은 치은염, 치아 손실을 동반한 치주염 발병에 큰 역할을 합니다.
갑상선 기능 장애.
선천성 갑상선 기능 저하증을 포함한 갑상선 기능 저하증은 다운 증후군 환자의 약 10~40%에서 발생합니다. 부분적으로 중복되는 특징으로 인해 다운증후군 소아의 갑상선 기능 저하증 진단이 어렵기 때문에 임상 검사가 충분하지 않을 수 있다는 점에서 신생아 선별검사가 중요합니다. 다운증후군이 있는 성인의 경우 갑상선 기능 저하증이 다른 질병으로 가장하여 발생할 수 있으므로 매년 갑상선 호르몬 수치를 모니터링하는 것이 필요합니다. 무증상 갑상선 기능 저하증(정상 T4 수치와 함께 갑상선 자극 호르몬(TSH) 수치 증가)의 치료는 논란의 여지가 있습니다. 무증상 갑상선 기능 저하증과 저아연혈증 사이의 관계와 아연 결핍 보충 시 TSH 수치의 정상화에 대해 설명합니다. 후천성 갑상선 질환의 발생률은 30~50세 사이에 증가합니다.
인대 장치의 약점.
다운증후군 환자는 인대가 약해 평발, 척추 측만증, 무릎 불안정 등의 문제가 발생할 수 있는 것으로 알려져 있습니다. 환추축 불안정성의 징후는 다운증후군 성인의 약 13%에서 발생하며 임상 증상은 1.5% 미만에서 보고됩니다(이 경우 수술이 필요함). 증상이 없는 환추축 불안정성이 있는 환자를 모니터링하는 것은 논란의 여지가 있지만, 일반적으로 주의를 기울이고 목을 구부리는 스포츠(예: 다이빙)를 금하는 것이 좋습니다. 스페셜 올림픽에 참가하기를 원하는 사람이라면 환추축 불안정성에 대한 X-레이 검사가 필요합니다.
다운증후군 여성은 아이를 가질 수 있습니다. 다운증후군 아이가 태어날 위험은 50%이지만, 다운증후군 여성의 아이에서 다른 선천성 기형이 발생할 위험은 훨씬 더 높습니다.
다운증후군 남성은 불임입니다. 그들 중 거의 절반이 성선기능저하증과 잠복고환증을 앓고 있으며 고환 배아종양이 발생할 위험이 증가하는 것으로 알려져 있습니다.
다운증후군과 알츠하이머병의 결합은 진단 및 치료 측면에서 의사에게 어려운 과제를 제시합니다. 다운증후군 환자의 알츠하이머병 임상 양상은 인지 기능의 병전적 저하와 비정형 증상을 고려할 때 매우 복잡합니다.
조사에 따르면, 평균 연령다운증후군 성인의 알츠하이머병 발현 기간은 54.2 ± 6.1세입니다. 문헌은 다운증후군 환자의 알츠하이머병 유병률에 대한 다양한 데이터를 제공합니다(6~75%).
이 문제를 연구하려면 특히 다운증후군 환자의 알츠하이머병 치료에 관한 수많은 과학적 연구가 필요합니다.
현재 항염증 요법의 타당성, 에스트로겐 및 세크레타제 억제제(b-아밀로이드의 침착을 방지하여 알츠하이머병 발병을 막을 수 있음)의 사용이 연구되고 있습니다. 비타민 C와 E의 사용 가능성이 연구되고 있습니다.
다운증후군과 알츠하이머병에 대한 아세틸콜린에스테라제 억제제의 예방적 사용에 대한 연구가 이미 진행 중이지만 이 방법에는 보다 심층적인 평가가 필요합니다.
삼염색체성 유전적 인지
해외 경험에서 알 수 있듯이, 다운증후군 아동 및 성인에 대한 의료 개선으로 이들의 삶의 질과 기간이 크게 향상되었습니다. 세심한 접근 적시 지원, 가장 중요한 것은 수반되는 질병을 예방하면 이 증후군을 앓고 있는 어린이와 성인이 최대 잠재력을 실현할 수 있다는 것입니다.
서지
1. 저널 “다운증후군. XXI 세기' 편집자: N.A. Uryadnitskaya, 에디션 번호 1, 2008.
2. “자폐증, 다운증후군, 발달 지연이 있는 어린이의 사회적 능력의 변화와 지속성. 아동발달연구학회 논문”, 저자: M. Sigman 및 E. Raskin, 1999.
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다운 증후군
다운증후군은 21개 쌍에 하나의 추가 염색체가 나타나기 때문에 46개가 아닌 47개의 염색체를 갖는 유전 질환입니다.
다운 증후군은 고대부터 인류에게 알려져 왔으며, 19세기에 의사들은 일련의 특징적인 외모 특징을 가진 어린이를 관찰하여 그들을 하나로 묶어주는 요소와 그러한 어린이가 태어난 이유를 이해하려고 노력했습니다. 그리고 1862년 영국의 과학자 존 랭턴 다운(John Langton Down)이 이 증후군을 처음 기술하였지만 당시 의학의 발달 수준으로 인해 전자현미경에 접근하여 실제 원인을 찾을 수 없었기 때문에 정신질환으로 분류하였다. 변칙의.
이 증후군을 앓고 있는 대부분의 어린이는 성인이 되기 전에 사망했습니다. 문명과 과학이 발달하면서 의사들이 최소한 몇 가지 증상을 완화하는 방법을 배우게 되면서 수명이 늘어나고, 다운증후군을 앓고 있는 성인의 숫자도 늘어났다. 그러나 사회는 이를 받아들이기 위해 서두르지 않았습니다. 20세기 초 일부 국가에서는 이 진단을 받은 성인이 강제 불임 처분을 받았으며 나치 독일과 점령 지역에서는 그러한 환자의 인구를 제거하라는 명령을 받았습니다. . 그리고 20세기 후반이 되어서야 인류는 마침내 이 문제를 해결하게 되었습니다.
증후군의 원인을 찾는 것이 매우 중요했습니다. 부모의 나이와 다운 아이를 가질 가능성 사이의 연관성이 오랫동안 알려져 왔음에도 불구하고 질병의 원인은 정신, 유전 또는 어려운 출산에서 찾았습니다. 마침내 1959년에 프랑스 과학자 Jerome Lejeune은 이 질병의 원인이 염색체 어딘가에 있다고 제안했습니다. 그는 환자의 핵형을 연구한 후 21번째 쌍의 기존 세 번째 염색체와 질병의 존재 사이의 연관성을 확립했습니다. 또한 그러한 아이를 가질 가능성은 부모의 나이, 그리고 아버지보다는 어머니의 영향을 더 많이 받는 것으로 확인되었다. 산모가 20~24세인 경우 확률은 1562년에 1, 30세 미만은 1000년에 1, 35~39세는 214년에 1, 45세 이상이면 확률은 다음과 같습니다. 19명 중 1명. 산모의 나이가 많을수록 확률은 높아지지만, 이 증후군이 있는 어린이의 80%는 35세 미만의 여성에게서 태어납니다. 이는 이 연령대의 출산율이 높기 때문에 설명됩니다. 최근 데이터에 따르면, 아버지의 나이, 특히 42세 이상인 경우에도 증후군의 위험이 증가합니다. 동시에 부모의 행동, 생활 방식 및 국적은 이러한 가능성에 어떤 식으로도 영향을 미치지 않습니다. 다운 어린이는 국적, 거주지 및 기타 요인에 관계없이 동일한 빈도로 태어납니다.
다운증후군은 드문 병리가 아닙니다. 통계에 따르면, 임신된 아이 700명 중 한 명은 보인자이지만, 태어난 아이 중 보인자의 수는 아이 1,100명 중 한 명으로 감소합니다. 이러한 불일치는 일부 임신이 자연적으로 종료되고 유산이 발생하며 이야기하기 매우 고통스러운 사실로 인해 여성이이 증후군에 걸린 아이를 갖게 될 것이라는 사실을 알고 낙태를하는 경우가 많다는 사실로 설명됩니다. 지난 10년 동안 러시아를 포함한 전 세계의 종교 및 공공기관 정교회러시아에서는 다운증후군이 보이는 것만큼 끔찍하지 않기 때문에 낙태 횟수를 줄이는 것이 점차 가능해지며, 이에 따라 등록된 아동 출생 건수도 줄어들 수 있다고 설명하면서 윤리적 측면에서 이 문제에 대한 대중의 관심을 끌고 있습니다. 다운증후군 환자는 매년 증가하고 있습니다.
인간의 경우 다운증후군은 대개 정신 지체와만 연관됩니다. 그러나 21번째 염색체 쌍의 다염색체성은 언뜻 보기에 보이는 것보다 인체에 더 많은 합병증을 유발합니다. 다운증후군 환자는 다음과 같은 증상으로 가장 흔히 진단됩니다.
"평평한 얼굴" - 90%
단두증(두개골의 비정상적인 단축) - 81%
신생아의 목 피부 주름 - 81%
내안각(내안각을 덮는 수직 피부 주름) - 80%
관절과가동성 - 80%
근육긴장저하 - 80%
편평한 머리 뒤쪽 - 78%
짧은 사지 - 70%
brachymesophalangia (중간 지골의 발달 부족으로 인한 모든 손가락의 단축) - 70%
8세 이상 백내장 - 66%
열린 입을 (낮은 근육긴장도와 구개의 특수한 구조로 인해) - 65%
치아 기형 - 65%
다섯 번째 손가락의 임상증(비뚤어진 새끼손가락) - 60%
아치형 입천장 - 58%
평평한 콧등 - 52%
홈이 있는 혀 - 50%
가로 손바닥 접기("원숭이 접기"라고도 함) - 45%
짧고 넓은 목 - 45%
CHD(선천성 심장 결함) - 40%
짧은 코 - 40%
사시 (사시) - 29%
흉부 기형, 용골 또는 깔때기 모양 - 27%
홍채 가장자리를 따라 있는 색소 반점 = 브러시필드 반점 - 19%
부신증후군 - 8%
협착증 또는 폐쇄증 십이지장 - 8 %
선천성 백혈병 - 8%
그러나 동시에 진단은 핵형에 대한 혈액 검사 결과만을 토대로 이루어진다는 것을 알아야합니다. 외부 징후만으로 다운증후군을 진단하는 것은 불가능합니다.
그러한 진단을 받은 사람의 삶은 어떤가요?
대부분의 다운증후군 환자는 정신 지체 및 정신 언어 발달 지연을 겪고 있음에도 불구하고 이 상태는 어린 시절에 실시한 재활 조치를 통해 성공적으로 교정됩니다. 경험에 따르면 부모의 자녀에 대한 올바른 태도는 평범한 아이들과 크게 다르지 않습니다. 다운 아이들은 훈련이 가능하며 일상적인 가사 기술을 상대적으로 쉽게 습득합니다. 더욱이 다운증후군 환자는 직업에서 좋은 성공을 거둘 수 있습니다. 그들은 웨이터, 관리자, 판매자, 안내원, 상점 주인으로 일할 수 있습니다. 영화에서 러시아 관객에게 알려진 배우 Chris Burke 구급차"와 다운증후군을 앓고 있는 "모나리자 스마일". 포르투갈인 Pablo Pineda는 유럽에서 대학 교육을 받고 교사라는 직업을 선택한 최초의 다운증후군 환자가 되었습니다. 이러한 사람들의 사례에서 영감을 받은 사회는 다운증후군을 앓고 있는 사람들을 더 이상 기피하지 않아야 합니다. 이것은 존재하는 가장 심각한 질병은 아니지만, 물론 그러한 증후군이 있는 아이를 키우고 적응시키는 데에는 부모의 신체적, 정서적 헌신이 많이 필요합니다.
다운증후군 환자는 성공적으로 결혼하지만 대부분의 남성은 불임이고 여성의 50%는 임신과 출산이 가능합니다. 건강한 남자 + 다운 여자 쌍에서 다운증후군 아이를 낳을 확률은 50%에 이르고, 나머지 50%의 아이는 건강하게 태어납니다.
현대인의 다운증후군 환자의 평균 수명은 50세 이상입니다. 그러나 기존 선천성 질환으로 인해 건강한 사람보다 훨씬 일찍 알츠하이머 병 (노인성 치매)이 발병하고, 나이가 들수록 심장 질환, 백혈병 발병으로 건강이 복잡해집니다. 또한 그러한 사람들은 면역 체계가 약해져서 원칙적으로 일반 사람들보다 더 자주, 더 심각하게, 더 오랫동안 아프게 됩니다.
이 단계에서 다운증후군 환자의 주요 문제는 그들에 대한 사회의 반응입니다. 불행하게도 러시아의 많은 사람들은 그들을 완전한 사회 구성원으로 인식하는 법을 배우지 못했습니다. 다운 사람들은 두려움과 거부감을 불러일으킵니다. 그들은 자신의 책임을 다하지 못할 것이라는 두려움 때문에 채용을 극도로 꺼립니다. 무례한” 모습. 또 다른 중요한 문제는 태아가 증후군 진단을 받은 여성의 낙태 건수가 많다는 것입니다. 통계에 따르면 경제적으로 번영하는 국가에서도 여성의 90%가 임신중절을 결정합니다. 교회 공동체는 다운증후군을 안고 살아가는 것이 가능하다는 것을 설명하기 위한 활동을 강화해야 하며, 그러한 진단을 받은 낙태는 실수라는 것을 어머니들에게 납득시키는 것이 필요합니다.
핵형 - (karyo에서 유래. 그리스어 káryon - 너트, 커널 및 그리스어 typos - 패턴, 모양, 유형) 염색체 세트, 유기체 신체 세포의 염색체 특성 세트(수, 크기, 모양) 한 종 또는 다른 종. 이 연구는 세포 분열의 중기 동안 수행됩니다. 유전적 불임/유산의 일반적인 원인은 염색체 수의 변화 또는 구조의 변화입니다. 따라서 (불임의 경우) 두 배우자 모두에 대해 핵형 검사가 필요합니다. 염색체는 DNA가 기능하는 데 필요한 단백질과 함께 포장된 DNA 분자입니다. 모든 인간 체세포의 핵에는 46개의 염색체가 있습니다. 46개 염색체 중 44~22쌍은 상염색체이고, 마지막 쌍은 성염색체입니다. 여성의 경우 성염색체는 일반적으로 두 개의 X 염색체로, 남성의 경우 두 개의 염색체 X와 Y로 표시됩니다. 상염색체와 성별의 모든 염색체 쌍에서 염색체 중 하나는 아버지로부터, 두 번째는 어머니로부터 받습니다. . 생식 세포(정자와 난자)에는 23개의 염색체(반수체 세트)가 포함되어 있습니다. 정자는 X 염색체를 포함하는지 Y 염색체를 포함하는지에 따라 두 가지 유형으로 나뉘며, 난자는 일반적으로 X 염색체만 포함합니다. 세포 전체 DNA의 약 99%는 염색체에 집중되어 있으며 나머지 DNA는 다른 세포 소기관(예: 미토콘드리아)에 위치합니다. 진핵생물 염색체의 DNA는 주요 단백질(히스톤 및 비히스톤 단백질)과 복합체를 이루어 염색체 내 DNA의 복잡한 포장과 합성 능력 조절을 보장합니다. 리보핵산(RNA). 매년, 새로운 유전적으로 결정된 변칙성에 대한 수많은 설명이 문헌에 등장합니다. 일부 데이터에 따르면 인간에게는 2000개 이상의 유전성 증후군이 알려져 있습니다. 통계에 따르면 약 0.7%의 어린이가 복합 발달 결함을 갖고 태어납니다. 핵형 장애는 종종 생명과 양립할 수 없는 발달 결함을 동반하여 자궁 내 태아 사망 및 유산을 초래합니다. 그러나 핵형의 일부 결함으로 인해 태아가 만삭까지 태어날 수 있으며 아이는 특정 질병이나 증후군에 대한 고유한 표현형 및 유전형 특성을 가지고 태어납니다. 주요 핵형 이상에는 다운 증후군, Shereshevsky-Turner 증후군, Edwards 증후군, Klinefelter 증후군이 포함됩니다. 염색체 이상은 수정란의 최소 10%와 태아의 5~6%에서 발견됩니다. 염색체 결함이 있는 자연 유산은 일반적으로 임신 8~11주에 기록됩니다(나중에 자연 유산 및 사산도 가능함). 65,000명의 신생아를 여러 실험실에서 검사한 결과, 약 0.5%의 소아에서 심각한 염색체 이상이나 염색체 수의 변화가 발견되었습니다. 700명의 소아 중 최소 1명은 삼염색체 21, 18 또는 13을 가지고 있습니다. 신생아 350명 중 약 1명은 47,XXY 또는 47,XYY의 핵형을 갖고 있습니다. 수천 명의 신생아마다 한 명의 어린이가 X 염색체에 일염색체를 가지고 있습니다. 500명 중 1명은 염색체 이상을 갖고 있으며, 대부분은 유전적으로 보상됩니다. 성인을 검사할 때 유전성 보상 염색체 이상이 때때로 발견되며 핵형 47,XXY, 47,XYY 및 47,XXX를 가진 사람들도 많이 발견됩니다. 정신 지체의 경우 염색체 이상은 환자의 10-15%에서 발견되며, 해부학적 결함이 동반되는 경우가 더 자주 발생합니다. 불임이나 행동 장애를 앓고 있는 남성은 종종 X 또는 Y 염색체를 더 가지고 있습니다. 불임 및 출산력 감소가 있는 여성에서는 X 염색체 이상 또는 X 염색체 단염색체가 종종 발견됩니다. 원발성 무월경의 경우 X 염색체 이상은 여성의 약 4분의 1에서 발견됩니다. 염색체 이상은 남성과 여성 모두의 불임에서 흔히 발견됩니다. 가장 흔한 염색체 돌연변이에는 삼염색체가 포함됩니다. 삼염색체증은 핵형에 추가 염색체가 나타나는 것입니다. 가장 유명한 예로는 21번 삼염색체증이라고도 불리는 다운병이 있습니다. 13번 염색체의 3염색체증은 파타우 증후군이고 18번 염색체의 3염색체증은 에드워드 증후군입니다. 이 삼염색체는 상염색체입니다. 다른 상염색체 삼염색체는 생존할 수 없으며 자궁 내에서 사망합니다. 추가 성 염색체를 가진 개인은 생존 가능합니다. 성염색체 삼염색체에는 47,XXY의 세 가지 유형이 있습니다. 47,XXX; 47,XYY(클라인펠터 증후군으로 알려진 삼염색체 47,XXY). 추가적인 X 또는 Y 염색체의 임상적 발현은 경미할 수 있습니다. 삼염색체 47,XXY 및 47,XYY는 여성과 남성에서 각각 1:1000의 빈도로 발생하며 상대적으로 표현형 발현이 적고 일반적으로 우연히 발견되는 경우가 많습니다. 다운 증후군(동의어: 삼염색체성 21, G 1 삼염색체). 1866년 Down JLH가 설명함. 인간의 가장 흔한 선천성 질병 중 하나입니다(Penrose L.S., Smith G.F. 1966에 따르면 신생아 660명 중 1명). 독특한 특징은 정신 지체, 근육 긴장 저하, 편평한 얼굴, 몽골로이드 눈 모양, 작은 귀입니다. 여성 생식세포의 염색체 비분리 확률은 산모의 나이에 따라 증가합니다. 15~29세 여성의 아픈 아이의 출생 빈도는 1,500명 중 1명, 30~34세 - 800명 중 1명, 35~39세 - 270명 중 1명, 40~44세 - 100명 중 1명 , 45년 후 - 50분의 1. 다운증후군은 21번 염색체 전부 또는 대부분의 삼염색체성으로 인해 발생합니다. 일반화된 연구 데이터에 기초하여, 이 증후군에 대한 염색체 이상의 상대적 빈도는 다음과 같습니다: 1. 21번 염색체의 완전한 삼염색체 - 94%; 2. 삼염색체성과 정상적인 염색체 세트를 결합한 모자이크 현상 - 2.4%; 3. 21번째 염색체 또는 대부분이 그룹 D 또는 G의 염색체로 전좌(대략 동일한 빈도) - 3.3%. 모자이크 현상은 덜 심각한 증상을 일으키고 정신 발달이 지연되거나 손상되지 않을 수 있으며 이는 외모로 예측할 수 없습니다. 모자이크 현상(Mosaicism)은 유전적으로 두 개 이상의 개체가 유기체에 존재하는 현상입니다. 다른 유형세포. 다운증후군과 일치하는 외모를 지닌 잘 발달된 소아는 모자이크 현상을 가질 가능성이 높으며, 이는 때때로 확인하기 쉽지 않습니다. 영향을 받은 청소년과 성인의 평균 IQ는(일부 추정에 따르면) 24입니다. 통계에 따르면 1983년 다운증후군 환자의 평균 수명은 25세, 1997년에는 49세였다. 조기 사망의 주요 원인으로는 선천성 심장 결함, 호흡기 질환, 백혈병 등이 있습니다. 체액성 및 세포성 면역이 약화됩니다. 동반질환 중 가장 흔한 것은 비염, 결막염, 치주염 등으로 치료가 어렵다. 에드워드 증후군(동의어: 18번 염색체의 삼염색체성, E 1 - 삼염색체성). 1960년 Edwards JH가 처음 기술했습니다. 다중 발달 결함의 두 번째로 흔한 증후군입니다. 신생아 3000명 중 1명의 빈도로 발생합니다(남아보다 영향을 받은 여아가 3배 더 많이 태어남). 이 염색체 이상의 증상은 130가지 이상 설명되어 있습니다. 독특한 특징은 꽉 쥔 주먹과 겹쳐진 손가락, 짧은 흉골, 대부분의 손가락에 있는 아치형 피부 패턴입니다. 에드워드 증후군은 18번 염색체의 삼염색체 또는 그 대부분에 의해 발생합니다. 대부분의 환자는 감수분열 중 염색체의 잘못된 분리로 인해 완전한 삼염색체성을 갖습니다. 그러한 불일치의 가능성은 산모의 연령에 따라 증가합니다. 18번 염색체의 모자이크 형태의 삼염색체는 완전한 삼염색체보다 쉽습니다. 표현형은 거의 정상적인 형태부터 진행된 형태까지 다양합니다. 부분 형태는 염색체의 어느 부분이 복제되는지에 따라 다르게 나타납니다. 단팔 삼염색체증은 정상적인 정신 발달 또는 경미한 정신 지체와 함께 흐릿한 임상상을 동반합니다. 이 증후군이 있는 어린이는 허약하게 태어나고, 절반의 어린이가 생후 첫 주에 사망하며, 1년까지 생존하는 어린이는 거의 없습니다. 평균 수명은 14.5일이며, 1년 생존하는 어린이(5~10%)는 심각한 정신지체를 앓고 있습니다. 10년 이상 생존한 어린이도 드물다. 파타우 증후군(동의어: 염색체 13의 삼염색체성, D 1 - 삼염색체성). Patau K는 1960년에 처음 기술되었습니다. 신생아 5000명 중 1명의 빈도로 발생합니다. 독특한 특징은 눈, 코, 윗입술의 기형, 전뇌 결함, 다지증, 긴 볼록 손톱, 두피의 국소 무형성증입니다. 이 증후군은 13번 염색체 또는 그 대부분의 삼염색체로 인해 발생합니다. 삼염색체의 모자이크 형태는 일반적으로 증상의 심각도와 정신 지체 정도가 다양하여 더 경미합니다. 기대 수명이 더 높습니다. 13번 염색체의 짧은 팔과 긴 팔의 근위 부분의 삼염색체성은 비특이적 증상과 대개 심각한 정신 지체로 나타납니다. 염색체 말단 부분의 삼염색체증은 신생아 초기에 심한 정신 지체와 사망으로 나타납니다. 어린이의 절반은 출생 후 첫 주에 사망하고 10명 중 1명만이 1년 동안 생존합니다. 터너 증후군(동의어: 성유발 왜소증, XO 증후군, X 염색체 단일염색체 증후군, 울리히 증후군, 셰레셰프스키-터너 증후군). 1938년 Turner HH가 자세히 설명했습니다. Rossle RI는 1922년에 처음 발견되었습니다. 신생아 2,500명 중 1명의 빈도로 발생합니다. 특징적인 특징은 키가 작고, 가슴이 넓으며, 유두 과다증, 손과 발의 선천성 림프 부종이 있습니다. 증후군의 원인은 45,XO 핵형의 형성과 함께 감수분열에서 염색체가 분리되지 않기 때문입니다. 두 개의 X 염색체 중 하나가 완전히 또는 부분적으로 누락되었습니다. 대부분의 경우 부계 염색체가 누락되어 있습니다. 이 질병의 가장 흔한 증상은 단신과 생식선 이형성(발달이 미흡하거나 완전 부재난포, 난소 위축). 이형성증은 사춘기까지 나타나지 않으므로, 터너증후군을 배제할 수 있는 증상이 없고 성장 지연이 있는 여아의 경우 세포유전학적 검사가 권장될 수 있습니다. 이 질병의 모자이크 형태(핵형 46,XX/45,XO 또는 46,XY/45X)와 X 염색체의 불완전한 단일염색체(동염색체 X 또는 X 염색체 일부의 결실)는 경미한 형태로 흔히 발생합니다. 13세까지 유충과 부신이 부족하고 FSH 함량이 증가한 원발성 또는 속발성 무월경이 있는 모든 소녀에 대해 세포유전학 연구를 수행하는 것이 좋습니다. 자궁 내 발달 동안 난소는 정상적으로 발달하지만 원시 난포는 분명히 형성되지 않고 이후 난소는 위축되는 것으로 나타났습니다. 여아의 성장 지연은 때때로 출생 시 눈에 띄게 나타납니다. 전에 3 년아이는 정상적으로 성장하지만 뼈 조직의 성숙이 지연되고 반대로 3 ~ 12 세가됩니다. 뼈정상적으로 익지만 성장이 느립니다. 12년이 지나면 뼈의 성장과 성숙이 느려지고 과체중이 되는 경향이 나타난다. 치료받지 않은 키는 (평균) 143cm이며 난소 위축이 발생하여 이러한 여성은 불임입니다. 터너증후군이 있는 성인에게서 대동맥 박리의 발생률이 증가합니다. 동맥성 고혈압, 당뇨병, 동맥성 고혈압, 뇌졸중의 발병률이 증가했습니다. 6%의 소녀는 모자이크 핵형(45, XO/46, XY)을 갖고 있으며 성선모세포종 발병 위험이 상당히 높습니다. 클라인펠터 증후군(동의어: XXY 증후군, 증후군 47, XXY, 클라인펠터-라이펜슈타인-올브라이트 증후군). 1942년 Klinefelter HF가 설명함. 신생아 500명 중 1명의 빈도로 발생합니다. 특징: 성선기능저하증, 긴 다리, 지능 저하, 행동 장애. 증후군의 발현은 남성 핵형에 추가 X 염색체가 존재하는 것과 관련이 있습니다. 그 이유는 약 절반의 경우 정자 형성 중 감수분열의 1차 분열에서 염색체가 분리되지 않기 때문이고, 나머지 절반은 난자 형성에 대한 위반이며 소수의 경우에는 수정된 세포의 유사 분열에 대한 위반입니다. 남성이 나이가 들수록 두 성염색체를 모두 가진 정자를 갖게 되는 경우가 더 많아집니다. 클라인펠터 증후군을 앓는 아이를 낳을 위험이 더 높아야 합니다. 증후군이 가장 일반적인 원인남성 성선기능저하증 및 불임. 어린 시절부터 그러한 환자는 키가 크고 팔다리가 불균형하며 다리가 긴 내시체 체격이 특징입니다. 언어 발달지연, 정신적 유아기, 불확실성 또는 그 반대로 자신감, 판단력 장애가 나타납니다. 음경과 고환은 어릴 때부터 상대적으로 작았으며 테스토스테론 합성은 드문 경우를 제외하고 절반으로 감소했습니다. 이차 징후는 잘 발달되지 않으며 청소년의 1/3이 여성형 유방을 앓고 있습니다. 클라인펠터 증후군의 드문 증상으로는 잠복고환증, 척추 측만증, 당뇨병, 만성 기관지염, 경미한 운동실조, 다리의 영양성 궤양, 정맥류, 심부정맥 혈전증, 골다공증, 유방암(20배 더 자주 발생), 생식선외 종양(에서 더 자주 발생)이 있습니다. 15~30세), 자가면역질환. 유년기에는 증상이 미미하며 사춘기와 사춘기 이후에 임상 양상이 나타나며 안드로겐 결핍 정도를 반영합니다. 모자이크 형태의 증후군(46,XY/47,XXY)에서는 고환 손상이 적고 질병이 더 쉽게 진행됩니다. 클라인펠터 증후군의 변형인 XXYY 증후군은 더 심각한 정신 지체와 심각한 행동 장애를 특징으로 합니다. XXX 및 XXXXX 증후군(동의어: X 염색체의 다염색체증, XXX 증후군 - 삼중 X 증후군, 삼염색체 X 증후군, XXXX 증후군 - 사염색체 X 증후군, 사분면 X 증후군). XXX 증후군은 Jacobs PA et al. 1959년에. 핵형 47.XXX는 신생아 여아 1000명 중 1명의 빈도로 발생합니다. 증후군의 발현은 여성 핵형에 추가 X 염색체(1개 또는 2개)가 존재하는 것과 관련이 있습니다. XXX 증후군의 원인은 주로 감수분열의 1차 분열 중 염색체의 비분리입니다. 이러한 환자의 경우 운동 언어 장애가 자주 발생하고 청각 기억력이 약화되며 운동 기술 습득이 지연되고 협응력 저하 및 서투름이 전형적입니다. IQ가 감소합니다(80 -90). 청소년의 3분의 1은 금단, 반사회적 행동, 경미한 우울증 등의 행동 장애를 갖고 있습니다. 시간이 지나면 이러한 장애는 사라집니다. 사춘기는 정상적으로 발생합니다. XXXX 증후군은 Carr DH et al. 1961년에. 이 증후군의 경우 임상 증상정신지체가 특징이다. 키는 보통이거나 키가 큽니다. 얼굴 특징은 다운증후군과 유사합니다. IQ가 감소합니다(평균 55). 특징은 언어 및 행동 발달이 지연되는 것입니다. 이런 환자들은 종종 문제를 겪는다. 생리주기출산율이 감소하지만 자녀는 대개 건강합니다. XXXXX 증후군(동의어: X염색체 오염색체 증후군, 펜타-X 증후군). XXXXX 증후군은 1963년 Kesaree N과 Wooley PV에 의해 기술되었습니다. 특징: 몽골형 눈 모양, 열린 동맥 눈 모양, 작은 손바닥, 다섯 번째 손가락의 임상상. 이 증후군은 여성의 핵형에 X 염색체가 3개 더 존재하기 때문에 발생합니다. 여분의 염색체는 어머니에게서 나옵니다. 이 증후군의 임상적 증상은 정신지체, 성장지연, 저신장, 소두증, 약간 몽골로이드 같은 눈 모양, 콧등, 짧은 목, 낮은 헤어라인, 부정교합, 선천성 심장 결함(승모판 개방 결함, 심실 중격 결함) 등이 특징입니다. . IQ 범위는 20-75입니다. 고양이 눈 증후군(동의어: 홍채 콜롱 증후군 및 항문 폐쇄증, 슈미트-프라카로 증후군). 특징: 홍채 콜롬부스, 반몽골로이드 눈 모양, 항문 폐쇄증. 이러한 환자에서는 위성, 동원체 및 장완의 짧은 부분과 함께 짧은 팔 전체를 포함하는 22번째 염색체의 두 개의 동일한 섹션으로 구성된 추가 염색체가 발견됩니다. 저것들. 이 섹션은 4개의 사본으로 제공됩니다. 때때로 이 질병은 22q11 부분의 중복으로 인해 발생합니다. 질병의 주요 증상인 홍채와 항문 폐쇄증은 9%의 경우에만 동시에 나타납니다. 이 질병의 특징은 다음과 같습니다: 가벼운 정신 지체, 때로는 정상적인 지능을 지닌 정서 발달 지연, 눈의 약간의 텔로리즘, 홍채 또는 망막의 하 콜롬부스, 반몽골형 눈 부분, 귓바퀴 전 구덩이, 귀 펜던트, 선천성 심장 결함 이상 환자의 3분의 1(폐정맥의 완전한 변칙적 합류, 심방 및 심실 중격 결손), 직장 누공, 요도하열, 수신증, 신장 무형성, 방광요관 역류와 결합된 항문 폐쇄증. 드문 증상으로는 소두증, 청력 상실, 외이도 협착, 담관 폐쇄증, 구개열, 다낭성 신장 질환, 메켈 게실 등이 있습니다. 8번 염색체의 삼염색체 증후군. 이 증후군을 설명하는 첫 번째 작품은 1963년으로 거슬러 올라갑니다. 이 증후군은 8번 염색체의 삼염색체성으로 인해 발생하며 일반적으로 모자이크 삼염색체이며 완전한 삼염색체는 생명과 거의 호환되지 않습니다. 이 증후군의 임상적 증상은 다음과 같은 특징을 갖습니다: 정신 지체 다양한 정도무거움, 길고 좁은 몸, 짧은 것에서 높은 것까지의 키, 견갑골과 흉골의 이상, 짧은 목, 좁은 골반, 고관절 이형성증, 심장 기형, 신장, 요관, 운동 조정 불량, 볼록한 이마, 깊은 눈 , 넓은 콧대, 넓은 콧구멍, 통통한 입술, 뒤집힌 아랫입술, 하부 소악증, 좁은 윗입천장/구개열, 두꺼운 나선이 있는 커다란 컵 모양의 귀, 2~5개의 손가락과 발가락의 야지증, 팔꿈치의 불완전한 외전, 깊은 손바닥 및 발바닥 고랑, 큰 관절의 구축, 비정상 손톱. 드문 증상으로는 슬개골 무형성증, 두 갈래로 갈라진 모발, 전음성 청력 상실, 비정상적인 척추 구조(척추 이분증, 부속 요추), 척추측만증, 잠복고환증, 공장 중복, 뇌량의 무형성, 생식 세포 종양, 위 평활근육종 등이 있습니다. 질병의 예후는 정신 지체의 중증도에 따라 결정됩니다.