Analiza kariotipa za određivanje sindroma: Down, Klinefelter, Turner itd. (pon. uto
Analiza kariotipa za određivanje sindroma Down, Klinefelter i Turner
Downov, Klinefelterov i Turnerov sindrom najčešći su kromosomski poremećaji. Stoga je s profilaktičkog gledišta važno kariotipizacijom ove bolesti dijagnosticirati što ranije, au nekim slučajevima i prenatalnu dijagnostiku.
Downov sindrom (trisomija 21) - jedan od oblika genomske patologije, kod kojeg je najčešće kariotip predstavljen sa 47 kromosoma umjesto normalnih 46, budući da su kromosomi 21. para, umjesto normalna dva, predstavljeni sa tri kopije. Postoje još dva oblika ovog sindroma: translokacija kromosoma 21 na druge kromosome (obično na 15, rjeđe na 14, još rjeđe na 21, 22 i Y kromosom) - 4% slučajeva, te mozaična varijanta sindroma. - 5%. Downov sindrom nije rijetka patologija - u prosjeku je jedan slučaj na 700 poroda; U ovom trenutku, zbog prenatalne dijagnoze, učestalost rađanja djece s Downovim sindromom smanjena je na 1 u 1100. Anomalija se javlja s istom učestalošću kod dječaka i djevojčica. Vjerojatnost rađanja djece s Downovim sindromom raste s dobi majke (nakon 35 godina) i, u manjoj mjeri, s dobi oca. Prema literaturnim podacima, učestalost nedisjunkcije 21. kromosoma u spermatogenezi, kao iu oogenezi, raste s dobi. Nakon nesreće u Černobilu, u različitim područjima Bjelorusije između 1986. i 1994. godine utvrđeno je povećanje broja kongenitalnih patologija, ali je bilo približno jednako iu zagađenim i u čistim područjima.U siječnju 1987., neobično veliki broj slučajeva Downovog sindroma, ali nije bilo naknadnog trenda prema povećanju učestalosti.
Klinefelterov sindrom javlja se u 1 od 500 dječaka. Bolesnici s klasična verzija sindrom imaju kariotip 47,XXY. Mogući su i drugi kariotipovi, au 10% bolesnika se otkriva mozaicizam 46,XY/47,XXY, a nalaze se i rjeđi kariotipovi: 48,XXXY; 49,XXXXY ; 48,XXYY ; 49,XXXYY. Sindrom se obično manifestira u adolescenciji kao usporeni spolni razvoj. Penis i testisi su smanjeni, tjelesna je eunuhoidna, karakteristični su neplodnost, ginekomastija, umjerena mentalna retardacija i asocijalno ponašanje. Ponekad je hipoplazija testisa jedini znak bolesti kod naizgled zdravih muškaraca. Bolesnici su predisponirani za dijabetes, bolesti štitnjače i rak dojke. Prisutnost najmanje dva X kromosoma i jednog Y kromosoma u kariotipu je najčešći uzrok primarnog hipogonadizma u muškaraca. Liječenje neplodnosti kod Klinefelterovog sindroma još nije razvijeno. Nadomjesna terapija testosteronom obično počinje između 11. i 14. godine života; s nedostatkom androgena značajno ubrzava stvaranje sekundarnih spolnih obilježja. U odraslih bolesnika liječenje testosteronom povećava libido. Ginekomastija može zahtijevati operaciju. Psihoterapija potiče socijalnu prilagodbu bolesnika s Klinefelterovim sindromom i bolesnika s drugim anomalijama spolnih kromosoma.
Shereshevsky-Turnerov sindrom ili disgeneza gonada – To je poremećaj razvoja spolnih žlijezda uzrokovan abnormalnošću spolnih kromosoma. Tijekom diobe zametnih stanica roditelja dolazi do poremećaja divergencije spolnih kromosoma, zbog čega umjesto normalnog broja X kromosoma (a žena ih normalno ima dva) embrij dobiva samo jedan X kromosom. Skup kromosoma je nepotpun. Ovaj sindrom javlja se s učestalošću jedne od tri tisuće rođenih djevojčica. Razvoj spolnih žlijezda je poremećen već u ranom razdoblju embrionalnog razvoja. U pubertetu se ne razvijaju sekundarne spolne karakteristike (mliječne žlijezde su nedovoljno razvijene, stidna dlakavost i dlakavost ispod pazuha nisu izražene). Nema menstruacije. Jedna trećina pacijenata ima i malformacije drugih organa dijabetes, upalne bolesti debelog crijeva, gušavost i tiroiditis, gastrointestinalno krvarenje.
X0 sindrom - Shereshevsky-Turnerov sindrom. Sindrom XXY - Klinefelterov sindrom u neurologiji
Sindrom X0 uzrokovan nedostatkom genetskog materijala lokaliziranog na X kromosomu. Prvi ga je opisao N. A. Shereshevsky 1925. godine, a 1938. godine 1. Turner. Javlja se s učestalošću od 1:2500-1:3000 ženske novorođenčadi.
Patološke studije ukazuju na nerazvijenost spolnih žlijezda, koje su ili potpuno odsutne ili imaju izgled vezivnog tkiva s ostacima tkiva jajnika i intersticijskih stanica. Često se otkrivaju malformacije kardiovaskularnog sustava (koarktacija aorte, pulmonalna stenoza, defekt ventrikularnog septuma, otvoreni ductus botallus), gastrointestinalni trakt, mokraćni sustav (cistični bubreg, potkovasti bubreg).
Dijagnosticirati Sindrom se može javiti već u neonatalnom razdoblju. Djeca se rađaju s niskom porođajnom težinom i niskim rastom, umjereno oticanje šaka i stopala može se pojaviti nekoliko mjeseci; nizak rast dlaka na vratu, kratak vrat s naborima poput krila koji se protežu od mastoidnih nastavaka do ramena ili prekomjerna pokretljivost kože na vratu. Druge razvojne anomalije uključuju epikantus, spojene obrve, ptozu, lagoftalmus ili egzoftalmus, hipertelorizam, mikroftalmus, kolobome kapaka, široka ravna prsa koja simuliraju široko razmaknute bradavice, vertebralnu fuziju, klinodaktiliju, valgusnu zakrivljenost stopala, malokluzije, telangiektazije kože i crijeva , osteoporoza.
Tijekom oftalmološkog pregleda otkrivaju se zamućenja poput oblaka i smanjena osjetljivost rožnice, bljedilo vidnog živca, suženje arterija u fundusu, mikroftalmus i katarakta.
U neurološkom statusu obično se ne opažaju nikakva odstupanja, s izuzetkom opće hipotonije mišića. Duševni razvoj u ranoj dobi je normalan ili je nešto sporiji.
Uz dermatoglifski pregled otkrivaju se promjene u šarama kože prstiju i dlanova. Obično se nađe povećanje učestalosti ulnarnih petlji na palčevima i kažiprstima. Distalni aksijalni triradijus javlja se u 50% bolesnika sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom. Češće nego kod zdravih ljudi postoji poprečni nabor dlana i jedan nabor na petom prstu. Palmarni uzorci imaju vrlo velike distalne petlje ili vijuge s velikim brojem grebena.
Kompleks navedenih simptoma je indikacija za pretragu strugotine oralne sluznice na spolni kromatin. Oko 80% pacijenata sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom su kromatin-negativni, njihov kariotip je 45, XO. S delecijama Xq-, Xp-, kao i s prstenastim X kromosomom, XO/XX mosapcizmom, klinički su znakovi manje izraženi nego kod XO sindroma. U strugotinama sa sluznice mala Barrova tjelešca se otkrivaju u manjem broju nego u normalnih djevojčica.
Dijagnoza potvrđeno proučavanjem kariotipa limfocita periferne krvi.
U mladim godinama sindrom treba razlikovati od pothranjenosti druge etiologije, hipotireoze, kongenitalnih malformacija nekromosomske prirode; s jakim viškom kože na vratu - od cutis laxa i Ehlers-Danlos sindroma.
Liječenje Shereshevsky-Turnerovog sindroma simptomatski u ranoj dobi. Za poticanje psihičkog i motoričkog razvoja koriste se cerebrolizin, aminolon, acefen, prefizon, vitamini B skupine, masaža, fizikalna terapija.
Sindrom XXY (Klinefelterov sindrom)
Sindrom uzrokovana trisomijom spolnih kromosoma zbog prisutnosti dodatnog X kromosoma. Javlja se s učestalošću 1: 400-500 novorođenih dječaka. Opisao 1942. A. Klinefelter i sur.
Patomorfološki karakteriziran primarna disgeneza gonada. Histološki pregled otkriva suženje ili obliteraciju sjemenih tubula, hijalinsku sklerozu i proliferaciju Leydigovih stanica. Neobliterirani tubuli ispunjeni su degenerativnim Sertolijevim stanicama.
Karakteristična značajka sindrom u ranom djetinjstvu dolazi do smanjenja veličine testisa i promjene njihove konzistencije (gušće ili, obrnuto, mekše). Već u neonatalnom razdoblju pozornost privlače djetetove tjelesne značajke - nesrazmjerno duge noge i ruke, uska prsa. Mentalni razvoj je često normalan. Brojni pacijenti opisuju promjene oka u obliku retinalne pigmentne degeneracije i koloboma uvealnog trakta.
Dječaci s Klinefelterovim sindromom kromatin pozitivan. Na dermatoglifima može doći do pomaka u aksijalnom triradijusu, povećanja kuta atd, povećanja učestalosti lukova na prstima i tendencije smanjenja broja grebena.
Dijagnoza potvrđeno proučavanjem kariotipa u limfocitima periferne krvi, koji u većini slučajeva otkriva 47 kromosoma zbog dodatnog X kromosoma. Međutim, broj kromosoma X može biti i veći od 2. Kod takvih pacijenata svi simptomi bolesti su izraženiji, svakako postoji zastoj u mentalnom razvoju, što je dublji što je više kromosoma X u kariotipu, može postojati gigantizam i akromegalija.
U ranoj dobi sindrom dijagnosticiran samo ispitivanjem spolnog kromatina.
Liječenje u ranoj dobi provodi se samo u slučajevima koji se javljaju s zaostatkom u mentalnom razvoju. Propisuju lijekove koji stimuliraju funkciju središnjeg živčanog sustava (aminolon, cerebrolizin, vitamini B), provode logopedsku i pedagošku nastavu koja ciljano formira više kortikalne funkcije.
XYY sindrom. Kariotip 47, XYY javlja se kod novorođenčadi s učestalošću od 1: 250-500 i najčešće nije praćen patološkim fenotipom. U ranoj dobi razvojne značajke nisu otkrivene. Može biti slučajni karioloptički nalaz.
Sindrom polisomije X. Najčešće se javlja kao trisomija X (47, XXX) i ne mora biti praćena patološkim fenotipom. Kada je broj X kromosoma veći od 3, usporeni mentalni razvoj i disgeneza spolnih žlijezda su izraženiji, što je više dodatnih X kromosoma.
Pitanje o analizi kariotipa: bolest ili Downov sindrom?
Ulya2: Pitanje kariotipa i vrsta Downovog sindroma razmatra se i detaljno raspravlja ovdje: http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-40-00000031-000-0-0-1230646216 Moderator Ne znam gdje mogu postaviti ovo pitanje, odlučio sam ovdje, je li moguće odrediti bolest ili Downov sindrom iz analize kariotipa? Naš kardiolog predložio je podnošenje zahtjeva za invalidninu zbog velike srčane mane, dodajući "pogotovo jer imate Downov sindrom." Kada Rekao sam da za sindrom ne daju invaliditet, odgovorila mi je, napravi analizu i saznaj da imaš bolest ili sindrom. Imali smo problem s analizom kariotipa,radili su je 35 dana,objasnili su da prvo nije bilo prirasta,a onda je rastao.Ne znam kako je u genetici,ali po meni ako bi nešto trebalo rasti, trebao bi rasti odmah, pogotovo jer sam saznao s foruma da analiza traje od 4 dana do dva tjedna, možda griješim?
Meri: Riječ "sindrom" označava skup znakova ili karakterističnih obilježja. Downov sindrom, kako je 1959. godine pokazao francuski znanstvenik Jerome Lejeune, genetsko je stanje koje postoji od trenutka začeća i određeno je prisutnošću dodatnog kromosoma u ljudskim stanicama. Ovo stanje je dobilo ime po engleskom liječniku Johnu Langdonu Downu, koji je prvi opisao simptome 1866. godine. Ljudsko tijelo sastoji se od milijuna stanica, od kojih svaka obično sadrži 46 kromosoma. Kromosomi su raspoređeni u parovima – pola od majke, pola od oca. Osobe s Downovim sindromom imaju dodatni kromosom u 21. paru, što rezultira 47 kromosoma u njihovim stanicama. U ovom slučaju roditelji, u pravilu, imaju normalan genotip. kliknite ovdje Downov sindrom postoji samo u glavama nekompetentnih liječnika. kliknite ovdje Pročitajte ovdje, slična tema se raspravljala negdje drugdje, ali više je nije lako pronaći.
Ulya2: Meri piše: Downova bolest postoji samo u glavama nekompetentnih liječnika. I ja sam tako mislila, ali nakon razgovora s doktoricom počela sam sumnjati, pogotovo nakon što je rekla: "Ja sam liječnica, ja znam bolje", i sada ne znam trebamo li ponovo napraviti test da saznamo sigurno da li imamo sindrom ili bolest.
Nada: Kao što su mi rekli genetičari, prije, prije raširene provjere kariotipa, sindrom je pisan u prisutnosti jednostavno sličnih karakteristika (izvana, fiziološki, prikladnih za sindrom), a ako je potvrđeno analizom kariotipa, bolest je dijagnosticirana . Gradacija postoji samo po obliku - potpuna trisomska, transgenska i mozaična. Iako naši čudotvorni liječnici, osim sindroma i bolesti, mogu prepoznati i "downizam". Djevojke su na forumu napisale da su za to krivi čak i neurolozi. Dakle, svaka majka koja se susrela s ovim problemom, bojim se, zna puno više od bilo kojeg liječnika.
G-NA85: Nadezhda piše: Iako naši čudotvorni liječnici, osim sindroma i bolesti, mogu prepoznati i “downizam” Da, neuroptolog je napisao Apollinaria na kartici. Natjerao sam ga da promijeni u Downov sindrom. Ovako ljepše zvuči. Downova bolest - ne. Postoji Downov sindrom - trisomija ili jednostavno vanjski znakovi dijabetesa - bez trisomije, ali iskusni liječnik piše Downov sindrom. Vanjska obilježja se uopće ne uzimaju u obzir – osim ako ih podupiru tri kromosoma. Ulya2 piše: tvetila, napravi test i saznaj imas li neku bolest ili sindrom. Kakvi GLUPI doktori to su samo hrastovi, pa uzmite teta doktorice, procitajte knjigu prije nego zasipate eter glupostima, ne, oni stvaraju gluposti, samo su jadne majke prisiljene bacati pare na pretrage uzalud i ubrizgavati njihova djeca uzalud.
Nada: G-NA85 piše: Downova bolest - ne. Postoji Downov sindrom - trisomija ili jednostavno vanjski znakovi dijabetesa - bez trisomije, ali iskusni liječnik piše Downov sindrom. Vanjska obilježja se uopće ne uzimaju u obzir – osim ako ih podupiru tri kromosoma. Tanya, dobro, ti i ja (i druge majke naše djece) to znamo, ali mnogi liječnici, kako je rekla moja svekrva kad sam pitala koje su metode podučavanja dostupne (ona je učiteljica): "Nemam razlog za proučavanje ovog problema, a nema vremena" Pa stvarno, OAKS
OlgaLD: ulya2 Pitanja terminologije, ne brinite. Sretno!
Klimenko: Nedavno smo Marusya i ja bile na komisiji i moja pedijatrica je pitala ima li dijete Downov sindrom ili Downovu bolest? Nisam joj dala sveobuhvatnu edukaciju, ali rekla je. Ono što je zapisano je sindrom. I kakav savjet može li takav stručnjak dati? Osim objašnjenja da su puhovi poput biljaka. i da je beskorisno baviti se njima?
OK: Djevojke! Ali naša dijagnoza je jednostavno "trisomija 21". Slažem se, zvuči lijepo.
Lyusya: Djevojke, a sada se dijagnoze pišu pod brojevima. Downov sindrom šifrirano izgleda ovako - Q 90. Kako lijepo zvuči, zar ne?
Marijka: I ovdje su liječnici u nedoumici: napisati sindrom ili bolest. Oni koji žele ispasti pametni po ovom pitanju pišu "bolest", a oni koji već znaju pišu "sindrom". Koga briga? Trebaju se međusobno dogovoriti. Ponekad jednostavno želite održati poseban obrazovni program za njih.
Laura: Volio bih da se mogu sjetiti gdje sam to pročitao. ali bit je da ako je to samo kromosomski set i vanjski znakovi, onda je to sindrom. A ako postoje i nedostaci u razvoju, mentalna retardacija, onda je to već bolest. I liječnici nas često pitaju: što imate, sindrom ili bolest. I posvuda pišu: bolest. Čak i izvješće genetičara kaže: dijagnoza Downova bolest (translokacijska varijanta). Citiram doslovno.
Laura: Našao sam još jednu. Udžbenik za medicinske škole, autor Bisyarina V.P., objavljen 1981. “Dječje bolesti i njega djece.” Ovdje pišu o Downovoj bolesti. Možda zato svi doktori tako govore? Učili smo po ovom udžbeniku (ili po istima u izdanju nakladničke kuće Meditsina).
G-NA85: Laura piše: . A ako postoje i nedostaci u razvoju, mentalna retardacija, onda je to već bolest. Ali po mom mišljenju, sva naša djeca imaju neke nedostatke u razvoju, a nedostaci u razvoju su uglavnom in blagi oblik. Svačiji su poroci također različiti, ali svatko može zagrebati neke sitnice. Dakle, i dalje je ispravno - DOWNOV SINDROM, a ne bolest. Bolest je na starinski način i samo na području bivšeg Sovjetskog Saveza, gdje je liječnik previše lijen uzeti knjigu u ruke. Ali zapravo, što studirati? Imam diplomu i dali su mi bijelu halju.
Meri: Sindrom - definicije na internetu: Sindrom (σύνδρομον, σύνδρομο, “jednako, složno”) je kombinacija simptoma. ru.wikipedia.org/wiki/Sindrom je prirodna kombinacija simptoma uzrokovanih jednom patogenezom; smatra se samostalnom bolešću (na primjer, Meniereov sindrom) ili stadijem. www.medotvet.ru/dict/zabol/glossary/homemed_glossary_s.php prirodna kombinacija znakova (simptoma) koji imaju opći mehanizam pojava. dic.paludarium.ru/017.htm (grčki sindrom: skup simptoma bolesti; sinonim: kompleks simptoma) - skup simptoma objedinjenih jednim mehanizmom bolesti; ponekad se koristi ovim izrazom. www.magalif.ru/index.php kompleks simptoma. www.infospid.ru/index.php stanje koje se razvija kao posljedica bolesti i određeno je skupom kliničkih, laboratorijskih i instrumentalnih dijagnostičkih znakova. www.ssmu.ru/office/sibcem/glossary/protocols.shtml skup simptoma karakterističnih za određenu bolest. zoolife.com.ua/pageid1006.html To jest, simptom i bolest su u jednom paketu. Dođe vrijeme, a to ipak postane, kako oni to zovu, sindrom, bolest - točnije trisomija 21.
Laura: OKS, Tatyana Spomer je jako dobro napisala o translokaciji u nekoj temi. Čak i fotografije kromosoma. Ukratko, to je kada nema 3 21. kromosoma, već 2, ali je jedan od njih vezan za drugi par. Ili su srasle zajedno, tvoreći jednu anomalnu. Tako i naš Arsenij, ukupan broj kromosoma je 46. A što piše u tvojoj analizi? Ili nisi?
OK: Laura Jesmo. Nažalost, imamo 47. Samo sam bio znatiželjan u vezi s premještanjem. A piše se ovako: kariotip: 47,XX, +21,21ps+. Ovdje. Zaključak: trisomija 21 kromosoma.
Laura: OKS zašto “nažalost”? Imamo i mi sindrom, unatoč 46 kromosoma. Tipičan izgled, srčana mana, zaostatak u razvoju. A ako je vaša dijagnoza više-manje jasna - kromosomi nisu razdvojeni, onda ne razumijemo kako se jedan ugurao u drugi par. Jeste li svratili na čaj i ostali? Kako to da kromosomi “bježe”, zanima me imaju li stručnjaci odgovor?
lilka: Jučer su pozvali doktora u kuću, došla je starija Ruskinja. Odmah smo joj rekli da dijete ima Downov sindrom. Ona se složila i rekla: “Da, imate sindrom, a ne sam Downov sindrom. Dolje je mnogo teže.” Bar smo se zabavili.
Irene: Na Institutu za pedijatriju su nam rekli ovo: “Daunova bolest je kada su zahvaćeni gotovo svi organi, Downov sindrom je mali dio.” Kad smo došli, odmah su pitali “Imate li vi neku bolest ili sindrom?”
Irene: OKS Mislili su na popratne “čireve”.
Ulya2: Nigdje ne mogu pronaći što znači 13 u našem rezultatu analize Kariotip: 47,XX,+21 možda netko ovdje zna?
G-NA85: Možda je krak kromosoma 13 ležao na kraku 21 i nisu se odvojili (ovo je primitivno objašnjenje). Jednom sam pitao genetičara za ova ramena, iako Apollinaria ima drugačiju analizu. To je kao translokacija. Morate se konzultirati.
Ulya2: Rečeno mi je da izgleda kao translokacija, ali u zaključcima piše jedno: kariotip je abnormalan, neuravnotežen. Trisomija na kromosomu 21. Downov sindrom. u drugom: Trisomija na kromosomu 21. Već mi je žao što sam drugi put išao na test, našao sam sebi dodatnu glavobolju. Prvi put smo iznajmili u našem gradu, jer... nedavno se pojavio genetski centar, postojala je nada da su pogriješili, a genetičarka nije bila baš pametna, predložila je da odustanemo od naše kćeri. Pa smo odlučili ponovno napraviti test u Novosibirsku, kad smo išli na operaciju, ovaj broj 13 pojavio tamo
Assol: Ulya, u našem kariotipu bili su brojevi u uglatim zagradama, ali imamo mozaik, i bio je poput 46HU(15), 47HU(20). Koliko sam shvatio, broj u zagradama značio je koliko je ćelija s takvim skupom pronađeno, jer genetičar je rekao da imamo oko 50/50. Možda i vi imate nešto slično?
Ulya2: Dakle, moguće je da imamo mozaik? Vjerojatno trebate nazvati laboratorij u Novosibirsku, nisu vam odgovorili na e-mail, a vi se ne želite sastati s našim genetičarom
Svetlana: Ulya2 piše: Vjerojatno trebate nazvati laboratorij u Novosibirsku, nisu odgovorili na e-mail Mislim da se ni oni neće javiti na telefon. To je strogo zabranjeno - medicinska povjerljivost općenito nije apstraktan koncept. Takve informacije imaju pravo dati samo osobno. Jednom su nam telefonom rekli samo da je analiza gotova i da možemo otići po nju.
Assol: Ulya2 piše: znači li to da možda imamo mozaik? Koliko sam shvatio, vaš kariotip govori samo o 47 kromosoma, ali ništa o 46. Onda je malo vjerojatno da je mozaik; kod mozaika postoji 46 kromosoma i 47. Možda 13 u vašem slučaju - to znači da je testirano 13 stanica. Ili možda znači nešto drugo
G-NA85: Ne izgleda kao mozaik, tu bi stvarno trebalo biti zapisano 46 kromosoma. Saznajte od bilo kojeg drugog genetičara, ne od vašeg. Rečeno nam je da je ovaj oblik prijevoda kada su opisivali moguće opcije. Iako Apollinaria ima jednostavnu trisomiju, prema našim (roditeljskim) testovima trebala bi postojati translokacija. Zapravo, to uopće nije važno. To me zanimalo samo prva dva mjeseca, a onda sam se počeo fokusirati na te kromosome, pa, na njih. Ipak se ne vide.
Alexa i Lesha: G-NA85 Jeste li radili testove prije ili nakon rođenja Apollinarije? Razmišljamo o sljedećem djetetu i ne znamo što učiniti. Iako je nakon svega što nam se dogodilo (cijelu trudnoću su nas pratili genetičari: triple test, amniocinteza, ultrazvuk - sve je bilo u redu), teško vjerovati da će nam ikako pomoći.
Lena S.: Alexa i Lesha pišu: Iako je nakon svega što nam se dogodilo (cijelu trudnoću su nas pratili genetičari: triple test, amniocinteza, ultrazvuk - sve je bilo u redu), teško vjerovati da će nam ikako pomoći. Oprostite, ali što, amnio nije pokazao prisutnost dodatnog kromosoma? Ili ćelije nisu ušle? Doista, tko onda može išta jamčiti?
Alexa i Lesha: Lena S. Tek nakon Lyoshinog rođenja rečeno mi je da je pouzdanost testa amniocinteze oko 75% (u dijelu amnionske tekućine možda neće biti fetalnih stanica), te da je pouzdaniji test test u 10. tjednu trudnoće. - biopsija korionskih resica, ali i ona je pouzdana 98%. I gdje je garancija da nećete završiti u 2%?! Štoviše, napravili smo amniocintezu samoinicijativno, samo zato što sam imao 35 godina, liječnici su bili malo zbunjeni, trostruki test je bio dobar, sam Voevodin nije našao nikakve patologije na ultrazvuku. I sad pomislim, to je to bilo - predosjećaj? Ne, samo sam htio sve napraviti kako treba, kako piše u knjigama. Ali sada znam da sam učinio sve što je bilo u mojoj moći da spriječim ovu situaciju. Dijete Božje, to je cijelo objašnjenje!
Assol: Alexa i Lyosha Ispada da je amnio predvidio rođenje djevojčice? Uostalom, ako nisu djetetove stanice uzete iz amnionske tekućine za analizu, znači da su vaše stanice, trebao je postojati skup XX. I niste vidjeli dječaka na ultrazvuku?
Alexa i Lesha: RđSǴRẑR»SNJ Radili smo amniocintezu kako bismo identificirali genetske patologije, a ne kako bismo saznali spol djeteta. S genetičarkom se uopće nije razgovaralo o spolu djeteta. Da ćemo dobiti dječaka saznali smo u 24. tjednu trudnoće, 4 tjedna nakon amniona.
Assol: Alexa i Lesha pišu: Radili smo amniocintezu kako bismo identificirali genetske patologije, a ne kako bismo saznali spol djeteta. To je razumljivo, samo što se spol djeteta u ovoj analizi automatski određuje kada se pregledaju kromosomi. Ali očito vam nisu rekli, a vi niste pitali.
anoniman: Zdravo! Reci mi molim te. napravili smo analizu kariotipa i rezultat je: 47,Xy,+21 i dodatno: Q90.0 Trisomija 21, Mejotička nedisjunkcija
OlgaLD: anoniman Pozdrav, dobrodošli na forum! To znači da vaše dijete ima Downov sindrom, uobičajeni oblik je trisomija 21. To je označeno kodom Q90.0. Mejotička nedisjunkcija odgovara običnoj trisomiji. turist piše: Kariotip 47,xx; +21, odnosno dodatni 21 kromosom pronađen je u svim proučavanim stanicama. A dijagnoza je Q 90.0 (inače kažu trisomija 21 - mejotička nedisjunkcija), ako piše Q 90.1 onda je Trisomija 21, mozaicizam (mitotička nedisjunkcija) Q 90.2 Trisomija 21, translokacija http://www.downsyndrome.borda.ru/?1-9-0-00000099-000-120-0 Translokacija i mozaicizam javljaju se u 4-5% slučajeva, preostalih 90%+ su obične trisomije. Kariotip je predstavljen sa 47 kromosoma umjesto normalnih 46, jer su kromosomi 21. para, umjesto normalna dva, predstavljeni sa tri kopije (trisomija). Otuda broj 47 u vašoj analizi i dodatak “+21”. Drugim riječima, "trisomija 21". Mejotika znači ono što se dogodilo tijekom mejoze, mejoza je dioba stanica. Drugim riječima, Downov sindrom nastaje kada se kromosomi ne odvajaju tijekom mejoze, diobe stanica, t.j. prisutna pri začeću. Mislim da sam sve objasnio. Dobrodošli na forum! Pročitajte ove stranice: http://sunchildren.narod.ru/whatis.html http://sunchildren.narod.ru/whatdo.html http://sunchildren.narod.ru/startwith.html Napišite odakle ste, možete pronaći sunarodnjake koji će vam pomoći da se snađete u dijagnozi i pronađete odgovore na vaša pitanja.
KaRinaSH: Ljudi, danas su mi u RC-u držali predavanje da su kao bolest D i dijabetes različite stvari, ali ako nema srčane mane, onda je to dijabetes, ali evo čitala sam BD, Wow!
OlgaLD: KaRinaSH Niste prvi, niste zadnji, možete pročitati ovu temu, ali općenito ove informacije od "stručnjaka" često iskaču na našem forumu
Tatjana A: A na našem papiru s analizom piše 46, xx, der (14:21) (g10:10) +21 translokacija
OlgaLD: Tatyana A Pa, imate oblik translokacije, rjeđi
wap.downsyndrome.borda.ru
Kariotip Downovog sindroma
Klinička dijagnoza Downovog sindroma obično ne predstavlja nikakve poteškoće. Međutim, kariotipizacija je neophodna kako bi se potvrdila dijagnoza i pružila osnova za genetsko savjetovanje. Iako razlike u specifičnim varijantama kariotipa koje su odgovorne za Downov sindrom obično imaju mali učinak na pacijentov fenotip, značajne su u određivanju rizika od recidiva.
Trisomija 21 u Downovom sindromu. Otprilike 95% svih pacijenata s Downovim sindromom ima trisomiju 21, uzrokovanu mejotičkom nedisjunkcijom kromosoma 21, kao što je objašnjeno u prethodnom poglavlju. Već je navedeno da rizik od rođenja djeteta s trisomijom 21 raste s dobi majke, osobito nakon 30 godina. Mejotička pogreška odgovorna za trisomiju obično se javlja tijekom majčine mejoze (oko 90% slučajeva), uglavnom u prvoj diobi, ali oko 10% slučajeva javlja se u očevoj mejozi, obično u drugoj diobi.
Robertsonova translokacija u Downovom sindromu. Oko 4% bolesnika s Downovim sindromom ima 46 kromosoma, od kojih je jedan Robertsonova translokacija između kromosoma 21q i dugog kraka jednog od ostalih akrocentričnih kromosoma (obično kromosoma 14 ili 22). Translocirani kromosom zamjenjuje jedan od normalnih akrocentričnih kromosoma, a kariotip bolesnika s Robertsonovom translokacijom između kromosoma 14 i 21 je 46,XX/XY,rob(14;21)(ql0;ql0),+21.
Takav kromosom također se može definirati kao der(14;21), u praksi se koriste obje nomenklature. Zapravo, pacijenti s Robertsonovom translokacijom koja uključuje kromosom 21 su trisomični za gene koji se nalaze na dugom kraku 21q.
Za razliku od standardna trisomija 21, translokacija Downov sindrom nije povezan s dobi majke, ali ima relativno visok rizik od ponovnog pojavljivanja u obiteljima ako je jedan od roditelja, osobito majka, nositelj translokacije. Zbog toga je kariotipizacija roditelja i eventualno drugih srodnika važna za točno genetsko savjetovanje.
Prijevoznici Robertsonova translokacija, uključujući kromosome 14 i 21, imaju samo 45 kromosoma; jedan 14 i jedan 21 nedostaju i zamijenjeni su translociranim kromosomom. Teoretski, moguće je šest tipova gameta, ali tri od njih ne mogu dovesti do održivog potomstva. Tri vrste gameta su održive, normalne, uravnotežene i neuravnotežene, imaju i translokaciju i normalan kromosom 21. U kombinaciji s normalnim gametom, to može dovesti do začeća djeteta s translokacijskim Downovim sindromom.
Teoretski, ove tri vrste gamete proizvode se u jednakim količinama, tako da bi teoretski rizik za dijete s Downovim sindromom trebao biti 1 prema 3. Međutim, opsežna populacijska istraživanja pokazala su da se neuravnoteženi setovi kromosoma pojavljuju u samo 10-15% potomaka majki i samo u nekoliko postotaka potomaka očeva koji nose translokacije koje uključuju 21. kromosom.
Translokacija 21q21q u Downovom sindromu. Kromosomska translokacija 21q21q je kromosom nastao iz dva duga kraka kromosoma 21; javlja se u nekoliko posto pacijenata s Downovim sindromom. Smatra se da se pojavljuju kao izokromosomi, a ne Robertsonove translokacije. Većina ovih slučajeva javlja se postzigotno, tako da je rizik od recidiva nizak. No, posebno je važno provjeriti je li roditelj nositelj (eventualno mozaik) ove translokacije, budući da sve gamete nositelja takvog kromosoma moraju sadržavati i kromosom 21q21q, s dvostrukom dozom genetskog materijala iz kromosoma 21, ili uopće nemaju kromosom 21.
Potencijal potomstvo stoga neizbježno ima ili Downov sindrom ili neživu monosomiju 21. Nositelji mozaika imaju povećan rizik od recidiva, stoga je prenatalna dijagnoza neophodna u svim sljedećim trudnoćama.
Mozaik Downov sindrom. Oko 2% pacijenata s Downovim sindromom su mozaični, obično s normalnom staničnom populacijom i s trisomijom 21. Fenotip može biti blaži od tipične trisomije 21. Općenito, postoji velika varijabilnost u fenotipovima pacijenata s mozaikom, što vjerojatno odražava različite udjeli trisomičnih stanica u embriju po embriju.rane faze razvoja. Moguće je da pacijenti s utvrđenim mozaičkim Downovim sindromom odražavaju samo klinički teže slučajeve, jer je manje vjerojatno da će blagi slučajevi biti kariotipizirani.
Djelomična trisomija 21 u Downovom sindromu. Vrlo rijetko se Downov sindrom dijagnosticira kod pacijenata koji imaju trisomiju samo na dijelu dugog kraka 21. kromosoma, a još rjeđe se identificiraju bolesnici s Downovim sindromom bez citogenetski vidljive kromosomske abnormalnosti. Takvi slučajevi su od određenog interesa jer mogu pokazati koja je regija kromosoma 21 vjerojatno odgovorna za specifične komponente fenotipa Downovog sindroma i koje regije mogu biti utrostručene bez uzroka fenotipskih manifestacija.
Iako kromosom 21 sadrži samo nekoliko stotina gena, pokušaji da se trostruka doza specifičnih gena spoji s određenim aspektima fenotipa Downovog sindroma do sada su imali ograničen uspjeh. Najzapaženija je bila identifikacija područja kritičnog za srčane mane uočenog kod približno 40% pacijenata s Downovim sindromom. Potražite specifične gene bitne za manifestaciju fenotipa Downovog sindroma među onima koji su nasumično smješteni pokraj njih na kromosomu 21 - glavni zadatak moderna istraživanja, posebice korištenjem miševa kao modela.
Potencijalno obećavajuće smjer- istraživanje genetski modificiranih miševa s dodatnom dozom gena iz ljudskog kromosoma 21 (ili čak potpune kopije kromosoma 21). Takvi miševi mogu pokazivati fenotipske abnormalnosti u ponašanju, funkciji mozga i formiranju srca.
Kariotip je skup karakteristika kromosomske garniture (broj, veličina, oblik kromosoma) karakterističnih za određenu vrstu.
Proučavanje svih elemenata ljudskog kariotipa provodi se posebnom metodom bojenja i naknadnim pregledom kromosoma u svjetlosnom mikroskopu. Ova metoda pomaže vidjeti veličinu i oblik kromosoma, 
njihovu strukturu. Bolesti praćene patološkim promjenama u kariotipu nazivaju se kromosomske. Primjer
kromosomska bolest - Downov sindrom. Uzroci Downovog sindroma leže u intrauterinoj formaciji kromosomske patologije fetusa. Dakle, ako se normalni kariotip zdrave osobe sastoji od 46 kromosoma, tada ga u Downovom sindromu čini 47 kromosoma; 21 par ima dodatni kromosom odgovoran za bolest.
Abnormalni kariotip nalazi se u oko 1% svih novorođenčadi. Posljedice takvih abnormalnosti mogu varirati od smrti do mentalne retardacije i blagih abnormalnosti. Učestalost abnormalnog broja kromosoma raste s dobi majke. Dob buduće majke također utječe na rizik od razvoja Downovog sindroma kod djeteta: ako je mlađe od 35 godina, taj je rizik 1 u 1000; zatim u dobi od 40 godina rizik se povećava na 1 u 214; U dobi iznad 45 godina rizik se povećava na 1 od 19.
Postoji mnogo opcija za odstupanja od norme. Do danas su identificirane sljedeće anomalije:
To se događa već u ranoj fazi razvoja embrija. Jedan od razloga odstupanja je kršenje spermatogeneze, neki od oštećenih spermija još uvijek sudjeluju u oplodnji jajašca i stoga mogu uzrokovati stvaranje embrija s poremećenim kariotipom.
Glavni nepovoljni čimbenik u pojavi odstupanja je loša ekologija, koja izaziva kromosomske mutacije. Sve ove anomalije su naslijeđene.
Trenutno nema sadržaja klasificiranih pod ovim pojmom.
Mozaični oblik Downovog sindroma: kako odrediti
Genetska patologija uzrokovana promjenama na 21. kromosomu je mozaični Downov sindrom. Razmotrimo njegove značajke, metode dijagnoze, liječenja i prevencije.
Downov sindrom jedan je od najčešćih urođenih genetskih poremećaja. Karakterizira ga teška mentalna retardacija i niz intrauterinih anomalija. Zbog visokog nataliteta djece s trisomijom, provedena su mnoga istraživanja. Patologija se javlja kod predstavnika svih naroda svijeta, stoga nije utvrđena zemljopisna ili rasna ovisnost.
ICD-10 kod
Epidemiologija
Prema medicinskoj statistici, Downov sindrom javlja se kod 1 djeteta na 700-1000 rođenih. Epidemiologija poremećaja povezana je s određenim čimbenicima: nasljednom predispozicijom, loše navike roditelje i njihovu dob.
Obrazac širenja bolesti nije vezan uz geografski položaj, spol, nacionalnost ili ekonomski status obitelji. Trisomija je uzrokovana poremećajima u razvoju djeteta.
Uzroci mozaičnog Down sindroma
Glavni uzroci mozaičnog Down sindroma povezani su s genetskim poremećajima. Zdrava osoba ima 23 para kromosoma: ženski kariotip 46, XX, muški kariotip 46, XY. Jedan od kromosoma svakog para prenosi se od majke, a drugi od oca. Bolest nastaje kao posljedica kvantitativnog poremećaja autosoma, odnosno 21. paru se dodaje višak genetskog materijala. Trisomija na 21. kromosomu odgovorna je za simptome defekta.
Sindrom mozaika može se pojaviti iz sljedećih razloga:
Stvaranje abnormalnih gameta može biti povezano s određenim bolestima genitalnog područja roditelja, zračenjem, pušenjem i alkoholizmom, uzimanjem lijekova ili droga, kao i s ekološkim uvjetima mjesta stanovanja.
Oko 94% sindroma povezano je s jednostavnom trisomijom, odnosno: kariotip 47, XX, 21+ ili 47, XY, 21+. U svim stanicama postoje kopije kromosoma 21, budući da je tijekom mejoze poremećena dioba uparenih kromosoma u matičnim stanicama. Oko 1-2% slučajeva uzrokovano je poremećenom mitozom embrionalnih stanica u stadiju gastrule ili blastule. Mozaicizam karakterizira trisomija u derivatima zahvaćene stanice, dok ostatak ima normalan kromosomski komplement.
Kod translokacijskog oblika, koji se javlja u 4-5% bolesnika, 21. kromosom ili njegov fragment se tijekom mejoze translocira u autosom, prodirući s njim u novonastalu stanicu. Glavni objekti translokacije su kromosomi 14, 15, a rjeđe 4, 5, 13 ili 22. Ove vrste promjena mogu biti nasumične ili naslijeđene od roditelja koji djeluje kao nositelj translokacije i normalnog fenotipa. Ako otac ima takve poremećaje, tada je rizik od bolesnog djeteta 3%. Kada se nosi s majčine strane - 10-15%.
Faktori rizika
Trisomija je genetski poremećaj koji se ne može steći tijekom života. Čimbenici rizika za njegov razvoj nisu povezani s načinom života ili etničkom pripadnošću. Ali šanse za bolesno dijete povećavaju se u sljedećim okolnostima:
Postoje prijedlozi da se razvoj bolesti može povezati s dobi u kojoj je baka rodila i drugim čimbenicima. Zahvaljujući prijeimplantacijskoj dijagnozi i drugim istraživačkim metodama, rizik od rođenja Down djeteta značajno je smanjen.
Razvoj genetske bolesti povezan je s kromosomskom abnormalnošću, u kojoj pacijent ima 47 kromosoma umjesto 46. Patogeneza sindroma mozaika ima drugačiji mehanizam razvoja. Spolne stanice (gamete) roditelja imaju normalan broj kromosoma. Njihovo spajanje dovelo je do stvaranja zigote s kariotipom 46, XX ili 46, XY. Proces diobe DNK izvorne stanice nije bio u redu i distribucija je bila netočna. Odnosno, neke su stanice dobile normalan kariotip, a neke patološki.
Ova vrsta anomalije javlja se u 3-5% slučajeva bolesti. Ima pozitivnu prognozu jer zdrave stanice djelomično kompenziraju genetski poremećaj. Takva se djeca rađaju s vanjskim znakovima sindroma i zaostacima u razvoju, ali je njihova stopa preživljavanja mnogo veća. Manje je vjerojatno da će imati unutarnje patologije nespojive sa životom.
Simptomi mozaičnog Downovog sindroma
Abnormalna genetska značajka organizma koja se javlja povećanjem broja kromosoma ima niz vanjskih i unutarnjih karakteristika. Simptomi mozaičnog Downovog sindroma očituju se kašnjenjem u mentalnom i tjelesnom razvoju.
Glavni fizički simptomi bolesti:
Bolest uzrokuje niz razvojnih i zdravstvenih problema. Prije svega, to su kognitivna retardacija, srčane mane, problemi sa zubima, očima, leđima i sluhom. Sklonost čestim zaraznim i respiratornim bolestima. Stupanj manifestacije bolesti ovisi o urođenim čimbenicima i pravilno odabranom liječenju. Većina djece može se naučiti, unatoč mentalnoj, tjelesnoj i mentalnoj retardaciji.
Prvi znakovi
Mosaic Down sindrom ima manje izražene simptome, za razliku od klasičnog oblika poremećaja. Prvi znakovi mogu se vidjeti na ultrazvuku u 8-12 tjednu trudnoće. Manifestiraju se povećanjem područja ovratnika. Ali ultrazvučni pregled ne daje 100% jamstvo prisutnosti bolesti, ali omogućuje procjenu vjerojatnosti razvojnih nedostataka u fetusu.
Najkarakterističniji su vanjski simptomi, uz njihovu pomoć liječnici vjerojatno dijagnosticiraju patologiju odmah nakon rođenja djeteta. Defekt karakterizira:
Daljnje ispitivanje otkriva sljedeće probleme:
Osim vanjskih simptoma, sindrom ima i unutarnje poremećaje:
Gore opisani simptomi zahtijevaju stalno liječenje kako bi se održalo normalno stanje tijela. Uzrok su urođene mane kratkog vijeka padovi.
Vanjski znakovi mozaičnog oblika Downovog sindroma
U većini slučajeva vanjski znakovi mozaičnog oblika Downovog sindroma pojavljuju se odmah nakon rođenja. Zbog visoke prevalencije genske patologije, njegovi su simptomi detaljno proučavani i opisani.
Promjene u 21. kromosomu karakteriziraju sljedeći vanjski znakovi:
- Abnormalna struktura lubanje.
- Kongenitalni defekti usne šupljine.
- Dodatni nabori kože.
- Patologije razvoja mišićno-koštanog sustava
- Deformacija prsnog koša.
Ovo je najuočljiviji i najizraženiji simptom. Normalno, bebe imaju veće glave od odraslih. Stoga su deformiteti vidljivi odmah nakon rođenja. Promjene se tiču strukture lubanje i lubanje lica. Pacijent ima disproporciju u području krunskih kostiju. Postoji i spljoštenost zatiljka, ravno lice i izražen očni hipertelorizam.
Osoba s ovom bolešću nalikuje predstavniku mongoloidne rase. Takve se promjene pojavljuju odmah nakon rođenja i traju cijeli život. Osim toga, vrijedi eliminirati strabizam u 30% pacijenata, prisutnost kožnog nabora na unutarnjem kutu kapka i pigmentaciju šarenice.
Ova vrsta poremećaja dijagnosticira se u 60% pacijenata. Oni stvaraju poteškoće pri hranjenju djeteta, usporavajući njegov rast. Osoba sa sindromom ima promijenjenu površinu jezika zbog zadebljanog papilarnog sloja (sulkirani jezik). U 50% slučajeva javlja se gotičko nepce i smetnje u refleksu sisanja, poluotvorena usta (hipotonija mišića). U rijetkim slučajevima se uočavaju anomalije poput "rascjepa nepca" ili "rascjepa usne".
Ovo se kršenje događa u 40% slučajeva. Nerazvijene hrskavice tvore nepravilnu ušnu školjku. Uši mogu biti stršene u različitim smjerovima ili smještene ispod razine očiju. Iako su nedostaci kozmetički, mogu izazvati ozbiljne probleme sa sluhom.
Javlja se u 60-70% bolesnika. Svaki kožni nabor je uzrokovan nerazvijenošću kostiju i njihovim nepravilnim oblikom (koža se ne rasteže). Ovaj vanjski znak trisomije očituje se viškom kože na vratu, zadebljanjem u pregibu lakta i poprečnim naborom na dlanu.
Nastaju zbog poremećaja intrauterinog razvoja fetusa. Vezivno tkivo zglobova i nekih kostiju nemaju vremena da se potpuno formiraju prije rođenja. Najčešće abnormalnosti su kratak vrat, povećana pokretljivost zglobova, kratki udovi i deformirani prsti.
Ovaj problem je povezan s nerazvijenošću koštanog tkiva. Pacijenti doživljavaju deformacije prsni kralježnice i rebara. Najčešće se dijagnosticira izbočenje sternuma iznad površine prsnog koša, odnosno kobilice i deformacija u kojoj se nalazi ljevkasto udubljenje u području solarnog pleksusa. Oba poremećaja traju kako ljudi postaju sve stariji. Oni izazivaju poremećaje u strukturi aparat za disanje i kardiovaskularni sustav. Takvi vanjski simptomi ukazuju na lošu prognozu bolesti.
Glavna značajka mozaičnog oblika Downovog sindroma je da kod njega mnogi od gore opisanih simptoma mogu biti odsutni. Zbog toga je teško razlikovati patologiju od drugih kromosomskih abnormalnosti.
Sindrom ima nekoliko vrsta, razmotrimo ih:
Komplikacije i posljedice
Kromosomski mozaicizam uzrokuje posljedice i komplikacije koje negativno utječu na zdravlje i značajno pogoršavaju prognozu bolesti.
Razmotrimo glavne opasnosti trisomije:
Uz gore opisane komplikacije, trisomiju karakteriziraju problemi sa štitnjačom, slabim kostima, slabim vidom, gubitkom sluha, ranom menopauzom i crijevnom opstrukcijom.
Dijagnoza mozaičnog Down sindroma
Genetska patologija može se otkriti prije rođenja. Dijagnoza mozaičnog Downovog sindroma temelji se na proučavanju kariotipa krvi i stanica tkiva. Na rani stadiji Tijekom trudnoće provodi se biopsija korionskih resica kako bi se identificirali znakovi mozaicizma. Prema statistikama, samo 15% žena koje saznaju za genetske abnormalnosti djeteta odlučuju ga zadržati. U drugim slučajevima indiciran je prijevremeni prekid trudnoće - pobačaj.
Razmotrimo najpouzdanije metode za dijagnosticiranje trisomije:
Gore opisane studije omogućuju nam procjenu rizika od rođenja djeteta sa sindromom, ali ne daju apsolutno jamstvo. Istodobno, postotak pogrešnih dijagnostičkih rezultata provedenih tijekom trudnoće je mali.
Dijagnoza genomske patologije počinje tijekom trudnoće. Testovi se provode u ranoj fazi trudnoće. Svi testovi na prisutnost trisomije nazivaju se probirima ili probirima. Njihovi dvojbeni rezultati sugeriraju prisutnost mozaicizma.
- Drugo tromjesečje - pretrage na hCG i estriol, AFP i inhibin-A. U nekim slučajevima ispituje se genetski materijal. Da bi se to skupilo, maternica se probuši kroz abdomen.
- Shereshevsky-Turnerov sindrom
- Edwardsov sindrom
- De La Chapelleov sindrom
- Kongenitalna hipotireoza
- Drugi oblici kromosomskih abnormalnosti
- Masaže - mišićni sustav i dojenčadi i odraslih s ovim sindromom nedovoljno je razvijen. Posebna gimnastika pomaže vratiti tonus mišića i održava ih u normalnom stanju. Posebna pažnja posvećena je hidromasažama. Plivanje i vodena gimnastika poboljšavaju motoriku i jačaju mišiće. Popularna je dupinoterapija, kada pacijent pliva s dupinima.
- Savjetovanje s nutricionistom – pacijenti s trisomijom imaju problema s viškom kilograma. Pretilost može uzrokovati različite poremećaje, a najčešći su poremećaji kardiovaskularnog sustava i probavnog trakta. Nutricionist daje prehrambene preporuke i po potrebi propisuje dijetu.
- Konzultacije s logopedom - mozaicizam, kao i druge vrste sindroma, karakteriziraju smetnje u razvoju govora. Nastava s logopedom pomoći će pacijentu da ispravno i jasno izrazi svoje misli.
- Poseban program obuke - djeca sa sindromom zaostaju u razvoju za svojim vršnjacima, ali su poučljiva. Pravilnim pristupom dijete može savladati osnovna znanja i vještine.
- Pravovremeno liječenje bilo koje bolesti i zdrav način života. Povećana aktivnost poboljšava cirkulaciju krvi, štiteći jaja od gladovanja kisikom.
- Pravilna prehrana i normalna težina. Vitamini, minerali i druge hranjive tvari ne samo da jačaju imunološki sustav, već i održavaju hormonsku ravnotežu. Višak kilograma ili pretjerana mršavost remete hormonalnu ravnotežu i izazivaju smetnje u sazrijevanju i razvoju zametnih stanica.
- Priprema za trudnoću. Nekoliko mjeseci prije planiranog začeća trebate se posavjetovati s ginekologom i početi uzimati komplekse vitamina i minerala. Posebnu pozornost treba obratiti na folnu kiselinu, vitamine B i E. Oni normaliziraju rad genitalnih organa i poboljšavaju metabolički procesi u zametnim stanicama. Ne zaboravite da se rizik od rođenja djeteta s teškoćama u razvoju povećava u parovima u kojima je dob buduće majke veća od 35 godina, a otac stariji od 45 godina.
- Prenatalna dijagnoza. Testovi, pregledi i niz drugih dijagnostičkih postupaka koji se provode tijekom trudnoće omogućuju prepoznavanje ozbiljnih abnormalnosti u fetusu i donošenje odluke o daljnjoj trudnoći ili pobačaju.
- Jamie Brewer je glumica poznata po ulozi u TV seriji American Horror Story. Djevojka ne samo da glumi u filmovima, već je i model. Jamie je sudjelovao na reviji Mercedes-Benz Fashion Weeka u New Yorku.
- Raymond Hu je mladi umjetnik iz Kalifornije, SAD. Posebnost njegovih slika je da ih crta prema staroj kineskoj tehnici: na rižinom papiru, akvarelu i tušu. Tipovi najpopularniji radovi su portreti životinja.
- Pascal Duquenne je glumac, dobitnik srebrne nagrade na filmskom festivalu u Cannesu. Proslavio se ulogom u filmu Jaca van Dormela “Osmi dan”.
- Ronald Jenkins međunarodno je poznati skladatelj i glazbenik. Ljubav prema glazbi započela je poklonom - sintisajzerom koji je dobio za Božić kao dijete. Danas se Ronald s pravom smatra genijem elektronske glazbe.
- Karen Gafnii asistentica je u nastavi i sportašica. Djevojka je plivačica i sudjelovala je na maratonu u La Mancheu. Postala je prva osoba s mozaicizmom koja je preplivala 15 km u vodi s temperaturom od +15°C. Karen ima vlastitu dobrotvornu zakladu koja zastupa interese osoba s kromosomskim patologijama.
- Tim Harris je ugostitelj i vlasnik "najljubaznijeg restorana na svijetu". Osim ukusnog jelovnika, Timov lokal nudi besplatne zagrljaje.
- Miguel Tomasin je član benda Reynols, bubnjar i guru eksperimentalne glazbe. Tip izvodi i svoje pjesme i obrade poznatih rock glazbenika. Bavi se dobrotvornim radom, nastupa u centrima i na koncertima za pomoć bolesnoj djeci.
- Bogdan Kravchuk je prva osoba s Downovim sindromom u Ukrajini koja je upisala fakultet. Tip živi u Lutsku, zanima ga znanost i ima mnogo prijatelja. Bogdan je ušao u istočnoeuropsku Narodno sveučilište nazvan po Lesji Ukrajinki na Povijesnom fakultetu.
- stariji roditelji, majka preko 35 godina, otac preko 45 godina;
- prerano, prije 18 godina, dob majke;
- rodbina koja se vjenčava.
- ravan oblik lica u 90% slučajeva;
- zadebljana veličina kožnog nabora vrata maternice;
- kratki oblik glave;
- kosi tip očiju;
- "Mongolski nabor", koji se nalazi u kutu oka, može pokriti suzni tuberkuloz.
- smanjena razina mišićnog tonusa;
- povećana aktivnost pokretnih zglobova;
- šaka je kratka i široka;
- ravna stražnja strana glave;
- zasvođeno nebo;
- deformirani oblik ušiju;
- veliki presavijeni nos;
- poprečni nabor na dlanu (45% djece);
- modificirana prsa (kobilica);
- pigmentne mrlje koje se nalaze na rubu šarenice.
- mnoge prirođene srčane bolesti, defekti ventrikularnog i atrijalnog septuma, anomalije u razvoju krvnih žila, nezatvoreni atrioventrikularni kanal;
- mogući iznenadni prestanak disanja tijekom spavanja, zbog karakteristika jezika i ždrijela;
- defekti vizualnog sustava, strabizam, katarakta, glaukom;
- abnormalnosti u razvoju slušnog sustava;
- bolesti štitnjače;
- sve vrste patologija gastrointestinalnog trakta;
- oštećenje mišićno-koštanog sustava, displazija zglobova, nedostatak rebara, krivi prsti, deformirana prsa;
- nedovoljan razvoj bubrega.
- Downov sindrom može se dijagnosticirati ultrazvukom u prvih 12 tjedana trudnoće utvrđivanjem specifičnih znakova. Radi se i test na Downov sindrom kojim se mjeri debljina okovratnog prostora u ploda: ako prelazi 2,5 mm, postoji opasnost od razvoja bolesti. Na ultrazvuku se Downov sindrom također može odrediti prisutnošću ili odsutnošću nosne kosti u fetusu.
- Za dijagnosticiranje Downovog sindroma provodi se biokemijski test krvi trudnice do 13 tjedana (hCG). U 16-18 tjedana trudnoće provodi se trostruki test: ACE, hCG, E3.
Ako rezultati testa ukazuju na visok rizik od trisomije, trudnici se propisuje genetska konzultacija.
Instrumentalna dijagnostika
Da bi se identificirale intrauterine patologije u fetusu, uključujući mozaicizam, indicirana je instrumentalna dijagnostika. Kod sumnje na Downov sindrom rade se probiri tijekom cijele trudnoće, kao i ultrazvuk za mjerenje debljine stražnjeg dijela fetalnog vrata maternice.
Najopasnija metoda instrumentalne dijagnoze je amniocenteza. Ovo je studija amnionske tekućine koja se provodi u razdoblju od 18 tjedana (potreban je dovoljan volumen tekućine). Glavna opasnost ove analize je da može dovesti do infekcije fetusa i majke, pucanja ovoja, pa čak i pobačaja.
Diferencijalna dijagnoza
Mozaični oblik promjena u 21. kromosomu zahtijeva pažljivo proučavanje. Diferencijalna dijagnoza Downovog sindroma provodi se sa sljedećim patologijama:
U nekim slučajevima mozaicizam XX/XY spolnih kromosoma dovodi do pravog hermafroditizma. Diferencijacija je također neophodna za mozaicizam gonada, koje su poseban slučaj organske patologije koja se javlja u kasnijim fazama embrionalnog razvoja.
Kome se obratiti?
Liječenje mozaičnog Down sindroma
Terapija kromosomskih bolesti je nemoguća. Liječenje mozaičnog Downovog sindroma je doživotno. Usmjeren je na otklanjanje nedostataka u razvoju i pridruženih bolesti. Osoba s ovom dijagnozom je pod kontrolom takvih stručnjaka: pedijatar, psiholog, kardiolog, psihijatar, endokrinolog, oftalmolog, gastroenterolog i drugi. Cijeli tretman je usmjeren na socijalnu i obiteljsku prilagodbu. Zadatak roditelja je naučiti dijete potpunoj brizi o sebi i kontaktu s drugima.
Liječenje i rehabilitacija padova sastoji se od sljedećih postupaka:
Pacijentima se propisuje opća restorativna terapija, često se propisuju psihostimulansi, neurometabolički i hormonski lijekovi. Neophodan je i redoviti unos vitamina. Sva terapija lijekovima kombinira se s terapeutskom i pedagoškom korekcijom. Kongenitalne patologije i složene bolesti zahtijevaju kiruršku intervenciju.
Prevencija
Do danas ne postoje pouzdane metode za prevenciju genetskih bolesti. Prevencija mozaičnog Downovog sindroma sastoji se od sljedećih preporuka:
Ali čak ni poduzimanje svih preventivnih mjera ne može pružiti 100% jamstvo rođenja potpuno zdravog djeteta. Trisomija je slučajna genetska abnormalnost od koje nijedna žena nije imuna.
Mosaic Downov sindrom ima pozitivniji ishod, za razliku od klasičnog oblika patologije. Prognoza je zbog činjenice da zdrave stanice djelomično kompenziraju genetski defekt. Ali dijete će i dalje imati vanjske znakove trisomije i svojstven zastoj u razvoju. Ali stopa preživljavanja takvih pacijenata je mnogo veća, manje je vjerojatno da će imati razvojne nedostatke koji nisu kompatibilni sa životom.
Poznate osobe s mozaičnim Downovim sindromom
Promjene na 21. kromosomu dovode do nepovratnih posljedica koje se ne mogu liječiti. No, unatoč tome, među rođenima s trisomijom ima umjetnika, glazbenika, pisaca, glumaca i mnogih drugih ostvarenih ličnosti. Poznati ljudi s mozaičnim oblikom Downovog sindroma hrabro izjavljuju svoju bolest. Oni su svijetli primjer činjenice da ako želite, možete se nositi s bilo kojim problemom. Sljedeće slavne osobe imaju genomski poremećaj:
Kao što praksa i stvarni primjeri pokazuju, unatoč svim komplikacijama i problemima genske patologije, uz pravilan pristup njezinoj korekciji, možete odgojiti uspješno i talentirano dijete.
Ljudski genom sastoji se od 46 kromosoma raspoređenih u 23 para. Od njih, 44 su somatske, odnosno odgovorne su za strukturu i karakteristike cijelog ljudskog tijela. I samo jedan par kromosoma nosi informaciju o njegovom spolu i određuje razlike između muškaraca i žena.
Oba spolna kromosoma kod žena identična su po strukturi i u genetici su označena slovom X. A kod muškaraca ovaj par predstavljaju različiti kromosomi - X i Y.
Klinefelterov sindrom: kariotip
Klinefelterovim sindromom smatra se promjena kromosomske garniture u kojoj se jedan ili više X kromosoma dodaje XY kariotipu. Prema tome, od ove bolesti boluju samo nositelji Y kromosoma, odnosno muškarci.
Osoba s Klinefelterovim sindromom ima kromosomski set koji se razlikuje od norme u samo jednom paru kromosoma - onom koji je odgovoran za spolne karakteristike.
Radi jasnoće, pokušali smo prikazati kariotip pacijenta s Klinefelterovim sindromom na slici:
Raznolikost opcija
Klinefelterov sindrom može biti predstavljen različitim citogenetskim varijantama, koje također određuju razlike u težini simptoma i taktici upravljanja.
Porijeklo bolesti
Uzroci Klinefelterovog sindroma leže u nerazdvajanju kromosoma tijekom stanične diobe.
Prema statistici, trećina pacijenata dobije dodatni kromosom iz očeve sperme, a ostale dvije trećine iz majčine jajne stanice.
Tradicionalno se razmatraju čimbenici rizika za nastanak ove bolesti virusne infekcije, poremećaji imunološkog sustava roditelja i kasna dob majke.
Postavljanje dijagnoze
Liječnik se može osloniti na razinu hormona u krvnim pretragama, rezultate spermograma, ultrazvuka skrotuma i biopsije testisa. Ali dijagnoza se može definitivno potvrditi samo analizom krvi za kariotip karakterističan za Klinefelterov sindrom.
Da bi se to postiglo, bijele krvne stanice izolirane iz krvi stavljaju se u hranjivi medij i potom ispituju na prisutnost kromosomske abnormalnosti u njihovoj DNK.
Suvremeni test krvi omogućuje vam da točno razlikujete bilo koju genetsku bolest i sa 100% vjerojatnošću razlikujete, na primjer, sindrom od sindroma čak iu fazi trudnoće. Da bi se to postiglo, prikupljaju se embrionalne stanice ili amnionska tekućina.
U razvijenim zemljama mnoge kromosomske abnormalnosti, uključujući Klinefelterov sindrom, otkrivaju se tijekom trudnoće, jer žene koje planiraju majčinstvo u kasnoj dobi pokušavaju što je više moguće eliminirati rizik od bolesnog djeteta.
U Sjedinjenim Američkim Državama, ako je takva anomalija prisutna kod nerođenog djeteta, oko polovica žena odlučuje se na prekid trudnoće. U Rusiji se analiza kariotipizacije ne provodi široko, provodi se samo ako, na temelju rezultata pregleda trudnice, postoje sumnje o prisutnosti genetskih abnormalnosti u fetusu.
U mnogim slučajevima sindrom se otkrije mnogo kasnije– kada se pojavi karakteristične značajke u razdoblju odrastanja.
Unatoč napretku moderne medicine, otprilike polovica slučajeva Klinefelterovog sindroma ostaje potpuno neprepoznata, iako se pacijenti obraćaju liječnicima s pritužbama na povećanje mliječnih žlijezda, erektilnu disfunkciju i neplodnost.
Trisomija je prisutnost tri homologna kromosoma umjesto normalnog para.
Najčešća kod ljudi je trisomija 16 (više od jedan posto trudnoća). Međutim, posljedica ove trisomije je spontani pobačaj u prvom tromjesečju.
Shematski prikaz kariotipa čovjeka koji boluje od Downovog sindroma. Nedisjunkcija G21 kromosoma u jednoj od gameta dovela je do trisomije na ovom kromosomu.
Kod novorođenčadi najčešća je trisomija 21, odnosno Downov sindrom (2n + 1 = 47). Ova anomalija, nazvana po liječniku koji ju je prvi opisao 1866., uzrokovana je nerazdvajanjem kromosoma 21. Njeni simptomi uključuju mentalnu retardaciju, smanjenu otpornost na bolesti, urođene srčane abnormalnosti, kratko zdepasto tijelo i debeli vrat te karakteristične nabore kože iznad unutarnjih kutova očiju, što stvara sličnost s predstavnicima mongoloidne rase.
Ostali slučajevi autosomne nedisjunkcije:
Trisomija 18 (Edwardsov sindrom)
Trisomija 13 (Patauov sindrom)
Pobačaj s trisomijom 16
Trisomija 9 (učestalost otkrivanja trisomije 9 među spontanim pobačajima je 1:1000 trudnoća. Gotovo sva začeća završavaju intrauterinom smrću nositelja dodatnog kromosoma 9. Očekivano trajanje života ne prelazi tri mjeseca i dva tjedna)
Trisomija 8 (Varkanijev sindrom)
Downov sindrom i slične kromosomske abnormalnosti češće su u djece rođene od starijih žena. Točan razlog za to nije poznat, ali čini se da ima veze sa starošću majčinih jajašaca.
Slučajevi nedisjunkcije spolnih kromosoma:
XXX (žene su naizgled normalne, plodne, ali imaju mentalnu retardaciju)
XXY, Klinefelterov sindrom (muškarci s nekim sekundarnim ženskim spolnim obilježjima; neplodni; jajnici su slabo razvijeni, malo dlaka na licu, ponekad razvijene dojke; obično nizak stupanj mentalnog razvoja)
XYY (visoki muškarci s različitim razinama mentalnog razvoja;)
Tetrasomija i pentasomija
Tetrasomija (4 homologna kromosoma umjesto para u diploidnom skupu) i pentasomija (5 umjesto 2) iznimno su rijetke. Primjeri tetrasomije i pentasomije kod ljudi su kariotipovi XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY i XXYYY.
Uzroci Downovog sindroma
Downov sindrom je genetska bolest povezana s abnormalnim razvojem 21 para kromosoma. Downov sindrom izvana se manifestira u obliku kosih očiju, ravnog lica, jednog poprečnog nabora na dlanu, niskog rasta, velikog jezika itd.
Downov sindrom nastaje zbog utrostručenja 21. kromosoma. Rizik od Downovog sindroma kod nerođenog djeteta povećava se kada je dob majke starija od 35 godina, a otac stariji od 45 godina.
čovjek s Downovim sindromom
Downov sindrom prvi je opisao engleski liječnik John Langdon Down 1866. godine. Bolest je okarakterizirao kao mentalnu retardaciju u kombinaciji s određenim vanjskim manifestacijama. S genetske točke gledišta karakteristike bolesti odredio je Jerome Lejeune 1959. godine.
Kod žena i muškaraca Downov sindrom se manifestira u jednakom omjeru. U slučajevima Downovog sindroma, liječenje treba biti usmjereno na neuropsihološku rehabilitaciju, liječenje popratnih bolesti, razvojnih nedostataka, a također uključuje socijalnu prilagodbu takvih osoba.
Zašto se bolest javlja?
Stanice zdravog ljudskog tijela imaju 23 para (46) kromosoma. Svaki od njih sadrži određeni udio genetske informacije i svaki utječe na razvoj određene osobine organizma. Liječnici smatraju da je potrebno numerirati parove kromosoma od 1 do 23. Downov sindrom ima sljedeće uzroke: kada se 21 par kromosoma utrostruči, bolest se počinje razvijati. Organizam s Downovim sindromom nema dva, nego tri kromosoma od 21 para.
Downov sindrom se najčešće izražava u obliku standardne trisomije, kada se kromosom 21 potpuno utrostruči u svim stanicama tijela. Ovaj oblik bolesti čini 94% svih slučajeva. Oko 4% slučajeva zauzima oblik translokacije, premještanje 21 para kromosoma na preostale kromosome.
Mozaični oblik Downovog sindroma je najrjeđi oblik bolesti (oko 2% svih slučajeva). Kod njega se utrostručeni 21. kromosom nalazi samo u nekim stanicama ljudskog tijela. Oboljela osoba s ovim oblikom ima normalan izgled i razvijenu inteligenciju, ali može imati djecu s Downovim sindromom.
Sindrom Mosaic Down kod novorođenčadi rezultirat će blagim zaostatkom u razvoju od svojih vršnjaka, a liječnici u pravilu ne mogu odmah utvrditi uzrok kašnjenja. Tinejdžeri izgledom mogu biti slični onima kojima je dijagnosticiran Downov sindrom, ali unatoč tome postižu dobre rezultate u školi na istoj razini kao i njihovi vršnjaci. Potvrditi dijagnozu mozaičnog oblika Downovog sindroma prilično je teško, budući da samo 10% ukupnih stanica ima trisomični oblik kromosoma 21. Test krvi za Downov sindrom uključuje davanje krvi velike količine na kariotipu - samo u ovom slučaju moguća je točna dijagnoza.
Video: Downov sindrom
Mozaik Downov sindrom tijekom trudnoće vrlo je problematičan za određivanje, jer će većina fetalnih stanica biti obdarena svojstvima pravilnog kariotipa. Downov sindrom u trisomičnom obliku čini muškarce neplodnim, a mozaični oblik omogućuje rađanje, no rođena djeca u 98% slučajeva bit će obdarena Downovim sindromom. Nažalost, s dijagnozom Down sindroma, u svim njegovim oblicima, gotovo je nemoguće roditi zdravo potomstvo.
Najčešće se Downov sindrom može razviti zbog:
Kako roditelji stare, postoji veliki rizik od Downovog sindroma kod njihove buduće djece. Jer tijekom procesa starenja dolazi do poremećaja stvaranja ženskih spolnih stanica, au 25% slučajeva i muških spolnih stanica. Procesi povezani sa starenjem utječu na diobu i sazrijevanje zametnih stanica, tijekom sazrijevanja postoji rizik od primanja više kromosoma nego što je potrebno. A ako ova "posebna" stanica sudjeluje u oplodnji, dobiveni embrij će imati 23 para kromosoma i još jedan + 1, što će utjecati na njegov daljnji razvoj i izazvati Downov sindrom.
Simptomi bolesti
Najčešći znakovi Downovog sindroma kod novorođenčadi su:
Nakon daljnjeg pregleda djeca s Downovim sindromom imat će sljedeće znakove:
U djece s Downovim sindromom simptomi unutarnjih organa mogu biti sljedeći:
Konačna dijagnoza može se postaviti testom na Downov sindrom, kojim se ispituje kromosomski set djeteta. Downov sindrom kod djeteta dovodi do zaostajanja u mentalnom i tjelesnom razvoju, ali unatoč tome djeca ostaju nježna, pažljiva, poslušna i strpljiva. Osobe s Downovim sindromom niže su 20 cm od normalne visine, a stupanj njihove intelektualne razvijenosti ovisi o vremenu početka i obimu rehabilitacijskih postupaka.
Dijagnoza bolesti
Ako se ultrazvukom fetusa potvrde znakovi Downovog sindroma, a biokemijska analiza trudnice na Downov sindrom je pozitivna, potrebno je konzultirati genetičara za savjet. On će propisati dodatne preglede: analizu tkiva fetalnih ovoja, amniocentezu. Ovaj postupak uključuje uzimanje amnionske tekućine za analizu probijanjem prednje stijenke abdomena kako bi se ispitao kromosomski set stanica nerođenog djeteta.
Danas su biopsija korionskih resica i amniocenteza najtočnije metode za dijagnosticiranje mogućih abnormalnosti u razvoju ploda. Međutim, ova metoda istraživanja povezana je s određenim rizikom za majku i dijete. Postoji opasnost od pobačaja, ozljeda ploda, krvarenja i oštećenja cjelovitosti tkiva unutarnjih organa trudnice.
Liječenje i prognoza bolesti
Mnogi su ljudi zabrinuti koliko ljudi živi s Downovim sindromom. Kada se jednom dijagnosticira Downov sindrom, očekivani životni vijek neće biti dulji od 40-50 godina. Medicinska znanost do danas nije pronašla način za liječenje ove kromosomske bolesti. Iako se popratne bolesti kao što je prirođena srčana mana uspješno prevladavaju, produžujući tako živote osoba s Downovim sindromom.
Karakteristična značajka djece koja pate od Downovog sindroma je kašnjenje u razvoju središnjeg živčanog sustava. Stoga se u prvom tromjesečju trudnoće majkama preporučuje uzimanje folne kiseline, jer smanjuje rizik od razvoja ozbiljnih patologija živčanog sustava s Downovim sindromom, a također će učiniti učinkovitije rehabilitacijske postupke koji se provode nakon poroda.
Video: djeca s Downovim sindromom u školama i vrtićima
Proces liječenja djece trebao bi se sastojati od socijalne podrške i rehabilitacijskih tečajeva. Odgoj i obrazovanje djece s Downovim sindromom treba otkriti glavni cilj - sposobnost prilagodbe u obitelji i društvu.
Kako bi se poboljšao i ubrzao proces prilagodbe takvog djeteta u društvu, pripremio ga za susret s vanjskim svijetom, bilo bi primjereno grupna nastava. Ne biste trebali štititi svoje dijete od boravka u dječjoj grupi ( Dječji vrtić, škola), u društvu vršnjaka, dijete s Downovim sindromom brzo se navikava na svijet oko sebe.
Takva “posebna” djeca mogu studirati u specijaliziranim školama, ili mogu pohađati redovne. obrazovne ustanove- ovo će samo poboljšati socijalnu pripremu djeteta.
U posebnim rehabilitacijskih centara psiholozi i logopedi razvili su potrebne programe za razvoj osobnosti nesposobnog djeteta. Uz pravilno planiran pristup i obuku, bolesna djeca će s vremenom moći ovladati istim vještinama i sposobnostima kao i zdrava.
Posebni lijekovi - nootropici, koji stimuliraju razvoj mozga i živčanog sustava - mogu povećati učinkovitost rehabilitacijskih postupaka. Ovo je aminalon, cerebrolysin + B vitamini.
Pravilno razvijen skup rehabilitacijskih mjera za djecu s Downovim sindromom omogućit će im da formiraju odgovarajuću osobnost i vode cijelu obitelj na normalan način života, a da se ne okače na dijagnozu Downovog sindroma.
Downov sindrom. Kariotipske i fenotipske karakteristike
Potpuna trisomija kromosoma 21 genetski je uzrok Downovog sindroma. Kognitivna razina novorođenčadi s ovom bolešću. Sluh, vid, apneja u snu, zdravlje kardiovaskularnog sustava. Imunološki aspekti i disfunkcija štitnjače.
Pošaljite svoj dobar rad u bazu znanja jednostavno je. Koristite obrazac u nastavku
Studenti, diplomanti, mladi znanstvenici koji koriste bazu znanja u svom studiju i radu bit će vam vrlo zahvalni.
Objavljeno na http://www.allbest.ru
Downov sindrom je jedna od najčešćih genetskih patologija, koja se javlja kod otprilike jednog od 700-1000 novorođenčadi. Uzrok Downovog sindroma - pojava viška kromosoma 21 - identificiran je 1959. godine, gotovo 100 godina nakon što je prvi put opisan. Kao što je poznato, ljudski kromosomski set je stalna karakteristika vrste i sastoji se od 46 kromosoma ili 23 para, budući da su svi ljudski kromosomi upareni. Spolne stanice (jajašce i spermij) sadrže 23 kromosoma, odnosno samo po jedan kromosom iz svakog para. Takve stanice nastaju tijekom posebnog mehanizma diobe - mejoze. Tijekom oplodnje (spajanje majčinih i očevih spolnih stanica) obnavlja se normalan ljudski kromosomski set (46 kromosoma), a iz oplođene stanice razvija se organizam čije će sve stanice imati 46 kromosoma. Međutim, ponekad tijekom formiranja spolnih stanica muškarca ili žene dolazi do poremećaja mehanizma divergencije uparenih kromosoma, pa obje kopije jednog para završe u jednoj stanici. Kao rezultat toga, prva spolna stanica sadržavat će još jedan kromosom (47). U Downovom sindromu, taj “ekstra” kromosom je kromosom 21. para, što dovodi do tzv. regularne trisomije-21 (prisutnost tri kromosoma 21. para).
Velika većina slučajeva (95%) Downovog sindroma ima upravo ovaj mehanizam nastanka. Međutim, u 3-4% slučajeva dodatni 21. kromosom ili čak samo njegov dio je pričvršćen za drugi kromosom u stanicama roditelja, što rezultira translokacijskom varijantom Downovog sindroma. Ovo je jedini oblik sindroma koji se može "naslijediti" od roditelja. Činjenica je da, iako je kod roditelja ovaj presjek kromosoma uravnotežen (nema viška ili manjka nasljednog materijala) i stoga ni na koji način ne utječe na njegovo zdravlje. Kada se takva stanica spoji s normalnom, pojavljuje se stanica s viškom kromosomskog materijala. U 1-2% slučajeva Downov sindrom je posljedica poremećene diobe stanica nakon oplodnje. Stoga neke fetalne stanice imaju normalan set kromosoma, a neke dodatni 21. kromosom. Ovaj oblik Downovog sindroma naziva se mozaik. Dakle, postoje tri razne opcije Downov sindrom. No, neovisno o vrsti kromosomske greške, Downov sindrom manifestira se karakterističnom kliničkom slikom, a njegov specifičan oblik može se odrediti samo citogenetičkom analizom kromosomske garniture.
1. Genetski uzrok Downov sindrom i njegove fenotipske karakteristike
Genetski uzrok Downovog sindroma utvrdili su Jerome Lejeune i njegovi kolege, koji su identificirali višak 21. kromosoma u devetero djece s ovim sindromom. Češće je to rezultat potpune trisomije 21. kromosoma, koja je nastala zbog nedisjunkcije kromosoma tijekom gametogeneze. Mnogo su rjeđi translokacijski oblici (u takvim slučajevima potrebno je kromosomsko istraživanje roditelja pri planiranju sljedeće trudnoće), kao i mozaični oblici.
Obično se sumnja na Downov sindrom kod djeteta pri rođenju ili tijekom neonatalnog razdoblja. U vrlo nedonoščadi dijagnoza sindroma može biti kasna. Ako se sindrom otkrije antenatalno, odluku o produljenju trudnoće donosi obitelj.
Poznate fenotipske značajke Downovog sindroma su različite. John Langdon Down opisao je ovaj sindrom kao mentalnu retardaciju kod pacijenata s visokom osjetljivošću na infekcije i kratkim životnim vijekom. Dvije postojane značajke Downovog sindroma - mentalna retardacija i neonatalna hipotonija - mogu se povezati sa širokim rasponom drugih anomalija, kao što su urođene srčane mane, gastrointestinalne mane, endokrine i hematološke disfunkcije, zastoj u rastu s kraniofacijalnim abnormalnostima, mikrocefalija i psihijatrijski simptomi . Pritom uopće nije nužno da sve opisane anomalije budu prisutne kod svakog pojedinog djeteta.
Pacijente s Downovim sindromom karakterizira očuvanje fizičkih obilježja karakterističnih za ranu fazu razvoja fetusa, uključujući uske nagnute oči, dajući pacijentima vanjsku sličnost s ljudima mongoloidne rase, što je dalo razloga L. Downu da nazove ovu bolest “Mongolizam” 1866. i predložiti pogrešnu teoriju rasne regresije, ili evolucijskog nazadovanja. Zapravo, Downov sindrom nije rasno specifičan i javlja se kod svih rasa.
Kognitivna razina novorođenčadi s Downovim sindromom može biti relativno visoka (IQ 70 do standardnog IQ novorođenčeta 80); postoji niska stopa razvoja, a ne gubitak već stečenih vještina. Zaostatak u psihomotornom razvoju obično se povećava za pola mjeseca sa svakim mjesecom kronološke dobi. U ranoj i srednjoj životnoj dobi prevladavaju nedostaci ekspresivnog govora i smanjeni intelektualni razvoj predškolska dob, uzimajući u obzir da stečene neverbalne, društvene i igračke vještine ostaju relativno konstantne. Osim toga, s poboljšanom medicinskom skrbi, prosječni životni vijek osoba s Downovim sindromom raste, s 25 godina u 1983. na 49 godina u 1997., te se u prosjeku povećava za 1,7 godina godišnje.
2. Rast i razvoj djece s Downovim sindromom
Djeca s Downovim sindromom imaju niske stope rasta od rođenja do razdoblja rasta, a stope rasta su najniže tijekom dojenačke dobi i adolescencije. Razlog zastoja u rastu nije jasan. U prosjeku, visina žena je 145 cm, a muškaraca - 157 cm Zamijećeno je da su djeca s Downovim sindromom odgajana u obiteljima viša od svojih vršnjaka u specijaliziranim ustanovama. Do dobi od godinu dana takva djeca pokazuju porast prosječne tjelesne težine u odnosu na visinu, a prekomjerna tjelesna težina značajan je problem i kod odraslih s Downovim sindromom.
Jedan od glavnih uzroka ranog mortaliteta djece s Downovim sindromom su urođene srčane mane, čija učestalost, prema literaturi, doseže 50%.
Među srčanim greškama najčešći su perimembranozni ventrikularni septalni defekt, perzistentni ductus arteriosus, atrijski septalni defekt, uobičajeni otvoreni atrioventrikularni kanal (PAT), Fallotova tetralogija i drugi defekti, koji čine manje od 1%.
Posebnu ulogu ima rana dijagnoza prirođenih srčanih grešaka, a obvezan je ultrazvučni pregled i pravodobno (prije razvoja teškog cirkulatornog zatajenja) propisivanje recepta. konzervativno liječenje ili kirurška korekcija.
U odraslih osoba s Downovim sindromom, u nedostatku povijesti srčane patologije, mogu se razviti stečene bolesti, uključujući prolaps mitralnog zaliska s povećanjem regurgitacije. Prevencija bakterijskog endokarditisa također je nužna u bolesnika s mitralnom regurgitacijom, a posebno onih koji su bili podvrgnuti operaciji.
Sluh, vid, apneja u snu.
Više od polovice odraslih osoba s Downovim sindromom ima konduktivni ili senzorineuralni gubitak sluha. Osobe s nedijagnosticiranim gubitkom sluha imaju povećane poteškoće u učenju i interakciji s drugima. Za pravovremeno otkrivanje problema sa sluhom potrebno je barem jednom u dvije godine obaviti audiometrijski pregled.
Apneja za vrijeme spavanja (opstruktivna) javlja se kod gotovo polovice osoba s Downovim sindromom i liječnici je ne dijagnosticiraju uvijek. Hrkanje tijekom spavanja, pospanost, spavanje u neobičnim položajima (na trbuhu sa savijenim koljenima) mogu biti znakovi apneje. U tom se slučaju ne može izbjeći otorinolaringološki pregled i ispitivanje spavanja kako bi se spriječile komplikacije poput plućne hipertenzije i cor pulmonale.
Oftalmološki pregled preporučuje se svoj djeci jednom godišnje, a odraslima s Downovim sindromom jednom u dvije godine.
Osobe s Downovim sindromom često imaju nedostatke i stanične i humoralne imunosti. Bolesnike s čestim interkurentnim bolestima treba konzultirati imunolog. Nedostatak stanične imunosti ima veliku ulogu u razvoju gingivitisa, parodontitisa s gubitkom zuba.
Poremećaj rada štitnjače.
Hipotireoza, uključujući kongenitalnu hipotireozu, pojavljuje se u otprilike 10-40% osoba s Downovim sindromom. Neonatalni probir važan je s obzirom na to da klinički pregled možda neće biti dovoljan s obzirom na poteškoće u dijagnosticiranju hipotireoze u djece s Downovim sindromom djelomično zbog preklapanja značajki. U odraslih osoba s Downovim sindromom hipotireoza se može pojaviti pod krinkom drugih bolesti, stoga je godišnje praćenje razine hormona štitnjače opravdano. Liječenje subkliničke hipotireoze (povišene razine hormona koji stimulira štitnjaču (TSH) s normalnim vrijednostima T4) je kontroverzno. Opisan je odnos između subkliničke hipotireoze i hipocincemije te normalizacije razine TSH pri nadoknadi manjka cinka. Povećana učestalost stečenih bolesti štitnjače javlja se u dobi od 30-50 godina.
Slabost ligamentnog aparata.
Poznato je da osobe s Downovim sindromom imaju slabe ligamente, što može dovesti do problema poput ravnih stopala, skolioze i nestabilnosti koljena. Znakovi atlantoaksijalne nestabilnosti pojavljuju se u otprilike 13% odraslih osoba s Downovim sindromom, s kliničkim simptomima prijavljenim u manje od 1,5% (u tim slučajevima potrebna je operacija). Iako je praćenje bolesnika s asimptomatskom atlantoaksijalnom nestabilnošću kontroverzno, općenito se preporučuje oprez i eventualno povlačenje iz sportova koji uključuju savijanje vrata (npr. ronjenje). Rentgenski pregled atlantoaksijalne nestabilnosti indiciran je za sve koji žele sudjelovati u Specijalnoj olimpijadi.
Žene s Downovim sindromom mogu imati djecu. Rizik za rađanje djeteta s Downovim sindromom kod njih je 50%, no rizik od razvoja drugih kongenitalnih anomalija kod djece žena s Downovim sindromom znatno je veći.
Muškarci s Downovim sindromom su neplodni. Gotovo polovica ih ima hipogonadizam i kriptorhizam, a poznat je i povećan rizik od razvoja tumora germinacije testisa.
Kombinacija Downovog sindroma i Alzheimerove bolesti predstavlja težak izazov za liječnika, kako u dijagnostičkom, tako i u terapijskom smislu. Klinička slika Alzheimerove bolesti u osoba s Downovim sindromom dosta je složena s obzirom na premorbidno smanjenje kognitivnih funkcija i atipične simptome.
Prema istraživanju, prosječna dob manifestacija Alzheimerove bolesti u odraslih s Downovim sindromom je 54,2 ± 6,1 godina. U literaturi se navode različiti podaci o prevalenciji Alzheimerove bolesti među osobama s Downovim sindromom – od 6 do 75%.
Za proučavanje ovog problema potreban je velik broj znanstvenih istraživanja, posebice o liječenju Alzheimerove bolesti kod osoba s Downovim sindromom.
Trenutno se proučava izvedivost protuupalne terapije, primjene estrogena i inhibitora sekretaze (koji mogu spriječiti taloženje b-amiloida i time zaustaviti razvoj Alzheimerove bolesti). Proučavaju se mogućnosti korištenja vitamina C i E.
Već su u tijeku istraživanja o profilaktičkoj uporabi inhibitora acetilkolinesteraze za Downov sindrom i Alzheimerovu bolest, ali ova metoda zahtijeva dublju procjenu.
trisomija dolje genetic cognitive
Inozemna iskustva pokazuju da je poboljšanjem zdravstvene skrbi za djecu i odrasle s Downovim sindromom značajno poboljšana kvaliteta i trajanje njihovih života. Pažljiv pristup pravovremenu pomoć, i što je najvažnije, prevencija popratnih bolesti omogućit će djeci i odraslima s ovim sindromom da ostvare svoj maksimalni potencijal.
Bibliografija
1. Časopis “Down sindrom. XXI stoljeće“ uredio N.A. Uryadnitskaya, izdanje br. 1, 2008.
2. “Promjena i kontinuitet socijalne kompetencije djece s autizmom, Downovim sindromom i zaostatkom u razvoju. Monografija Društva za istraživanje dječjeg razvoja”, autori: M. Sigman i E. Raskin, 1999.
Objavljeno na Allbest.ru
Slični dokumenti
Povijest pojma "Downov sindrom". Uzroci bolesti, oblici, vanjski znakovi, liječenje i posljedice. Suština predimplantacijske genetske dijagnostike, Doppler ultrazvuk, trodimenzionalni ultrazvuk i druge metode. Savjeti za trudnice.
prezentacija, dodano 22.03.2010
Učestalost rađanja djece s Downovim sindromom. Downov sindrom kao jedan od oblika oligofrenije uzrokovan abnormalnošću kromosomskog skupa. Simptomi i klinička slika poremećaja. Istraživanje sindroma Down. Neuropsihološki podaci, poremećaji u radu analizatora.
prezentacija, dodano 18.05.2010
Bit, pojava i metode proučavanja kromosomskih bolesti. Glavni znakovi Downovog sindroma. Edwardsov sindrom, trisomija 18. Znakovi Patau sindroma su trisomija 13. Bolesti povezane s kršenjem broja spolnih kromosoma.
prezentacija, dodano 01.03.2013
Razvoj djece s Downovim sindromom. Detekcija Downovog sindroma u fetusu pomoću moćne ultrazvučne opreme. Simptomi Downovog sindroma, zaostajanje u psihomotornom i intelektualnom razvoju. Preporuke roditeljima djece s Downovim sindromom, rad s njima.
prezentacija, dodano 24.04.2010
Pojam i glavni uzroci Downovog sindroma kod djeteta, njegovi opće karakteristike i klinički znakovi, dijagnostičke metode. Značajke mentalnog i tjelesni razvoj dijete s ovom dijagnozom. Stupnjevi mentalne retardacije.
sažetak, dodan 04.12.2010
Kongenitalni razvojni poremećaj karakteriziran mentalnom retardacijom, poremećenim rastom kostiju i drugim fizičkim abnormalnostima. Mogući razlozi Downov sindrom. Genetska istraživanja. Po čemu se beba s Downovim sindromom razlikuje od druge djece?
sažetak, dodan 01.10.2009
Sindrom je skup znakova ili karakteristika. Oblici Downovog sindroma. Širenje patologije, uzroci njezine pojave. Utjecaj dobi majke na vjerojatnost Downovog sindroma kod djeteta. Ispitivanje za otkrivanje poremećaja razvoja fetusa.
prezentacija, dodano 20.04.2012
Opća obilježja i čimbenici u nastanku kromosomskih patologija: Patau, Down, Edwards, Shershevsky-Turner, Klinefelter sindrom, “cat cry”, double-Y i trisomija X. Njihovi klinički znakovi i prevalencija, smjerovi istraživanja.
prezentacija, dodano 27.04.2016
Klinički znakovi hidrocefalusa. Uzroci i simptomi hemofilije A. Opis Downovog sindroma (trisomija 21). Aarsky sindrom ili sindrom lice-prst-genitalni sindrom. Progerija je rijetka genetska bolest koja ubrzava proces starenja za 8-10 puta.
prezentacija, dodano 01.04.2015
Sindromi, čiji je razvoj uzrokovan promjenama u broju ili strukturi kromosoma. Učestalost kromosomskih bolesti u novorođenčadi. Downov sindrom, Patauov sindrom, Edwardsov sindrom. Anomalije kombinacije spolnih kromosoma. Sindromi djelomične monosomije.
prezentacija, dodano 01.06.2013
otherreferats.allbest.ru
Downov sindrom
Downov sindrom je genetski poremećaj u kojem osoba ima 47 kromosoma umjesto 46 zbog činjenice da se u njihovih 21 para pojavljuje jedan kromosom više.
Downov sindrom poznat je čovječanstvu od davnina, još u 19. stoljeću liječnici su promatrali djecu s nizom karakterističnih karakteristika izgleda, pokušavajući razumjeti što ih ujedinjuje i zašto se takva djeca rađaju. A 1862. godine engleski znanstvenik John Langton Down prvi je opisao sindrom, ali ga je zbog razine razvoja medicine u to vrijeme svrstao u mentalne poremećaje, jer nije imao pristup elektronskim mikroskopima kako bi pronašao pravi uzrok od anomalije.
Većina djece s ovim sindromom umrla je prije odrasle dobi. S razvojem civilizacije i znanosti, kada su liječnici naučili ublažiti barem niz simptoma, produžio im se životni vijek, a povećao se i broj odraslih osoba s Downovim sindromom. Ali društvo ih nije žurilo prihvatiti - početkom dvadesetog stoljeća u nekim su zemljama odrasle osobe s ovom dijagnozom bile podvrgnute prisilnoj sterilizaciji, au nacističkoj Njemačkoj i njezinim okupiranim područjima naređeno je da se stanovništvo očisti od takvih pacijenata . I tek u drugoj polovici dvadesetog stoljeća čovječanstvo se konačno uhvatilo ukoštac s tim problemom.
Bilo je vrlo važno pronaći uzrok sindroma. Unatoč tome što je odavno uočena povezanost između dobi roditelja i mogućnosti dobivanja Down djeteta, uzroci bolesti tražili su se ili u psihi, zatim u nasljeđu ili u teškom porodu. Konačno, 1959. godine francuski znanstvenik Jerome Lejeune sugerirao je da izvor bolesti leži negdje u kromosomima. Proučavajući kariotip bolesnika, ustanovio je vezu između postojećeg trećeg kromosoma u 21. paru i prisutnosti bolesti. Također je potvrđeno da na mogućnost rađanja takvog djeteta utječe dob roditelja, i to majke u većoj mjeri nego oca. Ako je majka od 20 do 24 godine, vjerojatnost za to je 1 prema 1562, mlađa od 30 godina - 1 prema 1000, od 35 do 39 godina - 1 prema 214, a kod starije od 45 godina vjerojatnost je 1 od 19. Iako se vjerojatnost povećava s dobi majke, 80% djece s ovim sindromom rađaju žene mlađe od 35 godina. To se objašnjava višom stopom nataliteta u ovoj dobnoj skupini. Prema novijim podacima, dob oca, osobito ako je stariji od 42 godine, također povećava rizik od sindroma. Istodobno, ponašanje roditelja, njihov stil života i nacionalnost ni na koji način ne utječu na ovu mogućnost: Down djeca rađaju se jednako često, bez obzira na nacionalnost, mjesto stanovanja i druge čimbenike.
Downov sindrom nije rijetka patologija. Prema statistici, jedno od 700 začete djece je nositelj, ali među rođenom djecom broj nositelja pada na jedno od 1100 djece. Ova razlika se objašnjava činjenicom da se neke trudnoće prekidaju prirodnim putem, dolazi do spontanog pobačaja i, što je vrlo bolno govoriti, vrlo često žene, nakon što saznaju da će imati dijete s ovim sindromom, pobace. Tijekom proteklog desetljeća vjerske i javne organizacije diljem svijeta, uključujući Rusiju pravoslavna crkva u Rusiji skreće pozornost javnosti na ovaj problem, s etičke strane, objašnjavajući da Downov sindrom nije tako strašan kao što se čini, stoga je postupno moguće smanjiti broj pobačaja, a time i broj registriranih slučajeva rođenja djece s Downovim sindromom povećava se godišnje.
Kod ljudi se Downov sindrom obično povezuje samo s mentalnom retardacijom. Međutim, polisomija na 21. paru kromosoma uzrokuje mnogo više komplikacija u ljudskom tijelu nego što se na prvi pogled čini. Osobama s Downovim sindromom najčešće se dijagnosticira:
“ravno lice” - 90%
brahicefalija (abnormalno skraćenje lubanje) - 81%
kožni nabor na vratu u novorođenčadi - 81%
epikantus (vertikalni kožni nabor koji prekriva medijalni kantus) - 80%
hipermobilnost zglobova - 80%
hipotonija mišića - 80%
ravni stražnji dio glave - 78%
kratki udovi - 70%
brahimezofalangija (skraćenje svih prstiju zbog nerazvijenosti srednjih falangi) - 70%
katarakta u dobi iznad 8 godina - 66%
otvorena usta (zbog niskog tonusa mišića i posebne strukture nepca) - 65%
dentalne anomalije - 65%
klinodaktilija 5. prsta (krivi mali prst) - 60%
zakrivljeno nepce - 58%
ravni hrbat nosa - 52%
izbrazdani jezik - 50%
poprečni palmarni nabor (koji se naziva i "majmunski nabor") - 45%
kratki široki vrat - 45%
CHD (urođena srčana mana) - 40%
kratki nos - 40%
strabizam (strabizam) - 29%
deformacija prsnog koša, u obliku kobilice ili lijevka - 27%
pigmentne mrlje uz rub šarenice = Brushfield mrlje - 19%
episindrom - 8%
stenoza ili atrezija duodenum - 8 %
kongenitalna leukemija - 8%
Međutim, u isto vrijeme, morate znati da se dijagnoza postavlja isključivo na temelju rezultata krvnog testa za kariotip. Nemoguće je postaviti dijagnozu Downovog sindroma samo na temelju vanjskih znakova.
Kakav je život osobe s takvom dijagnozom?
Unatoč činjenici da većina osoba s Downovim sindromom pati od mentalne retardacije i usporenog psiho-govornog razvoja, ovo se stanje uspješno ispravlja rehabilitacijskim mjerama koje se provode u djetinjstvu. Iskustvo pokazuje da se uz ispravan odnos roditelja prema djetetu ono ne razlikuje puno od obične djece. Donja djeca podložna su obuci, relativno lako svladavaju uobičajene kućanske vještine. Štoviše, osobe s Downovim sindromom mogu postići dobar uspjeh u profesiji: mogu raditi kao konobari, administratori, prodavači, recepcionari i skladištari. Glumac Chris Burke, poznat ruskoj publici iz filmova " Hitna pomoć" i "Osmijeh Mona Lize", koja ima Downov sindrom. Portugalac Pablo Pineda postao je prva osoba u Europi s Downovim sindromom koja je stekla fakultetsko obrazovanje i odabrala zvanje učitelja. Društvo, nadahnuto primjerima ovih ljudi, mora prestati zazirati od onih koji žive s Downovim sindromom. Ovo nije najteža bolest koja postoji, iako, naravno, odgoj i prilagodba djeteta s takvim sindromom zahtijeva veliki fizički i emocionalni angažman roditelja.
Osobe s Downovim sindromom uspješno se žene, dok je većina muškaraca sterilna, a 50% žena je sposobno zatrudnjeti i roditi djecu. U paru zdrav muškarac + Down žena, vjerojatnost da će se roditi dijete s Downovim sindromom doseže 50%, ostalih 50% djece rađa se zdravo.
Prosječni životni vijek osoba s Downovim sindromom u suvremenim uvjetima iznosi više od 50 godina. No, zbog postojećih urođenih bolesti, oni mnogo ranije od zdravih ljudi obolijevaju od Alzheimerove bolesti (senilne demencije), osim toga, s godinama im se zdravlje komplicira razvojem srčanih bolesti i leukemije. Osim toga, takve osobe imaju oslabljen imunološki sustav, te u principu obolijevaju češće, teže i dulje nego obični ljudi.
Glavni problem osoba s Downovim sindromom u ovoj fazi je reakcija društva na njih. Nažalost, mnogi ljudi u Rusiji nisu ih naučili doživljavati kao punopravne članove društva; Down ljudi izazivaju strah i odbacivanje; iznimno ih nerado zapošljavaju iz straha da se neće nositi sa svojim odgovornostima i zbog svojih “ neugledan” izgled . Drugi važan problem je veliki broj pobačaja koje izvode žene čiji fetusi imaju dijagnosticiran sindrom. Prema statistikama, čak iu uspješnim ekonomski razvijenim zemljama žene se u 90% slučajeva odlučuju na prekid trudnoće. Crkvene zajednice moraju intenzivirati svoj rad na objašnjavanju da je sasvim moguće živjeti s Downovim sindromom, potrebno je uvjeriti majke da je pobačaj s takvom dijagnozom pogreška.
Kariotip - (od karyo. grč. káryon - orah, jezgra i grč. týpos - uzorak, oblik, vrsta) skup kromosoma, skup karakteristika kromosoma (broj, veličina, oblik) u stanicama tijela organizma od jednu ili drugu vrstu. Studija se provodi tijekom metafaze stanične diobe. Čest uzrok genetske neplodnosti/pobačaja je promjena u broju kromosoma ili promjena u njihovoj strukturi. Stoga je indicirano ispitivanje kariotipa (u slučaju neplodnosti) za oba supružnika. Kromosomi su molekule DNK pakirane zajedno s proteinima potrebnim za funkcioniranje DNK. U jezgri svih ljudskih somatskih stanica nalazi se 46 kromosoma. Od 46 kromosoma, 44 ili 22 para su autosomni kromosomi, posljednji par su spolni kromosomi. Kod žena, spolni kromosomi obično su predstavljeni s dva X kromosoma, kod muškaraca - s dva kromosoma X i Y. U svim parovima kromosoma, i autosomnim i spolnim, jedan od kromosoma je primljen od oca, a drugi od majke. . Zametne stanice - spermij i jajna stanica - sadrže 23 kromosoma (haploidni set). Spermiji se dijele na dvije vrste ovisno o tome sadrže li kromosom X ili Y. Jajne stanice obično sadrže samo kromosom X. Oko 99% ukupne stanične DNA koncentrirano je u kromosomima; ostatak DNA nalazi se u drugim staničnim organelama (na primjer, u mitohondrijima). DNA u kromosomima eukariota je u kompleksu s glavnim proteinima - histonima i s nehistonskim proteinima, koji osiguravaju složeno pakiranje DNA u kromosomima i regulaciju njezine sposobnosti sinteze ribonukleinske kiseline(RNA). Svake godine u literaturi se pojavi veliki broj opisa novih genetski uvjetovanih anomalija. Prema nekim podacima poznato je više od 2000 nasljednih sindroma kod ljudi. Prema statistikama, oko 0,7% djece rađa se s višestrukim nedostacima u razvoju. Poremećaji kariotipa često su popraćeni razvojnim defektima koji su nekompatibilni sa životom, što rezultira intrauterinom fetalnom smrću i pobačajem. Međutim, neki nedostaci u kariotipu omogućuju fetusu da se nosi do termina i dijete se rađa s inherentnim fenotipskim i genotipskim karakteristikama za određenu bolest ili sindrom. Glavne anomalije kariotipa uključuju: Downov sindrom, Shereshevsky-Turnerov sindrom, Edwardsov sindrom, Klinefelterov sindrom. Kromosomske abnormalnosti otkrivaju se u najmanje 10% oplođenih jajašaca i u 5-6% fetusa. Spontani pobačaj s kromosomskim greškama obično se bilježi u 8-11 tjednu trudnoće (kasniji su spontani pobačaji i mrtvorođenče). Na temelju rezultata pregleda 65 000 novorođenčadi obavljenih u različitim laboratorijima, značajne kromosomske aberacije ili promjene broja kromosoma otkrivaju se u približno 0,5% djece. Najmanje 1 od 700 djece ima trisomiju 21, 18 ili 13; otprilike 1 od 350 novorođenih dječaka ima kariotip 47,XXY ili 47,XYY; jedno dijete na svakih nekoliko tisuća novorođenčadi ima monosomiju na X kromosomu; Jedan od 500 ima kromosomske aberacije, od kojih je većina genetski kompenzirana. Pregledom odraslih povremeno se otkrivaju nasljedne kompenzirane kromosomske aberacije, kao i veći broj osoba s kariotipovima 47,XXY, 47,XYY i 47,XXX. Uz mentalnu retardaciju, kromosomske abnormalnosti nalaze se u 10-15% pacijenata, a još češće s popratnim anatomskim nedostacima. Muškarci koji pate od neplodnosti ili poremećaja ponašanja često imaju dodatni X ili Y kromosom. U žena s neplodnošću i smanjenom plodnošću često se nalaze aberacije X kromosoma ili monosomija X kromosoma. Kod primarne amenoreje, aberacije X kromosoma nalaze se u otprilike četvrtine žena. Kromosomske aberacije često se nalaze kod neplodnosti kod muškaraca i žena. Najčešće kromosomske mutacije uključuju trisomiju. Trisomija je pojava dodatnog kromosoma u kariotipu. Najpoznatiji primjeri su Downova bolest, koja se naziva i trisomija 21. Trisomija na kromosomu 13 je Patauov sindrom, a na kromosomu 18 je Edwardsov sindrom. Ove trisomije su autosomne. Ostali autosomni trisomici nisu održivi i umiru in utero. Pojedinci s dodatnim spolnim kromosomima sposobni su za život. Trisomija spolnog kromosoma može biti tri tipa - 47,XXY; 47,XXX; 47,XYY (trisomija 47,XXY, poznata kao Klinefelterov sindrom). Kliničke manifestacije dodatnih X ili Y kromosoma mogu biti minorne. Trisomije 47,XXY i 47,XYY javljaju se s učestalošću od 1:1000 kod žena i muškaraca, imaju relativno manje fenotipske manifestacije i obično se otkrivaju kao slučajni nalazi. Downov sindrom (sinonimi: trisomija 21, trisomija G 1). Opisao ga je Down JLH 1866. Jedna od najčešćih urođenih bolesti čovjeka (1 od 660 novorođenčadi prema Penrose L.S., Smith G.F. 1966.). Karakteristike su mentalna retardacija, hipotonija mišića, ravno lice, mongoloidni oblik očiju, male uši. Vjerojatnost nedisjunkcije kromosoma u ženskim zametnim stanicama raste s dobi majke. Učestalost rađanja bolesnog djeteta kod žena u dobi od 15-29 godina je 1 na 1500 rođenih, 30-34 godine - 1 na 800, 35-39 godina - 1 na 270, 40-44 godine - 1 na 100. , nakon 45 godina - 1 u 50. Downov sindrom je uzrokovan trisomijom na cijelom ili većem dijelu kromosoma 21. Na temelju generaliziranih podataka istraživanja, relativna učestalost kromosomskih aberacija za ovaj sindrom je sljedeća: 1. Potpuna trisomija na kromosomu 21 - 94%; 2. Mozaicizam, kombinirajući trisomiju s normalnim skupom kromosoma - 2,4%; 3. Translokacija 21. kromosoma ili njegovog većeg dijela na kromosome skupine D ili G (s približno istom učestalošću) - 3,3%. Mozaicizam uzrokuje manje ozbiljne manifestacije, mentalni razvoj je odgođen ili ne mora biti oštećen, što se ne može predvidjeti izgledom. Mozaicizam je postojanje u organizmu dva ili više genetski različiti tipovi Stanice. Dobro razvijena djeca s izgledom koji odgovara Downovom sindromu vjerojatno će imati mozaicizam, što ponekad nije lako potvrditi. Prosječni IQ kod oboljelih adolescenata i odraslih (prema nekim procjenama) je 24. Prema statistici, 1983. godine pacijenti s Downovim sindromom živjeli su u prosjeku 25 godina, a 1997. godine 49 godina. Glavni uzroci rane smrti su urođene srčane mane, kao i bolesti dišnog sustava i leukemija. Dolazi do slabljenja humoralne i stanične imunosti. Od pridruženih bolesti najčešći su rinitis, konjunktivitis i parodontitis koji se teško liječe. Edwardsov sindrom (sinonimi: trisomija na kromosomu 18, E 1 - trisomija). Prvi opisao Edwards JH 1960. Drugi najčešći sindrom višestrukih razvojnih mana. Javlja se s učestalošću od 1 na 3000 novorođenčadi (rađa se 3 puta više oboljelih djevojčica nego dječaka). Opisano je više od 130 simptoma ove kromosomske abnormalnosti. Prepoznatljive značajke su stisnute šake s preklapajućim prstima, kratka prsna kost i zakrivljena koža na većini prstiju. Edwardsov sindrom je uzrokovan trisomijom 18. kromosoma ili njegovog velikog dijela. Većina bolesnika ima potpunu trisomiju, zbog neispravne segregacije kromosoma tijekom mejoze. Vjerojatnost takvog odstupanja raste s dobi majke. Mozaični oblik trisomije na 18. kromosomu lakši je od potpune trisomije. Fenotip se kreće od gotovo normalnih do uznapredovalih oblika bolesti. Parcijalni oblik manifestira se različito, ovisno o tome koji je dio kromosoma dupliciran. Trisomiju kratke ruke prati zamućena klinička slika s normalnim mentalnim razvojem ili blagom mentalnom retardacijom. Djeca s ovim sindromom rađaju se slaba, polovica djece umire u prvom tjednu života, malo njih preživi godinu dana. Prosječni životni vijek je 14,5 dana, djeca koja prežive godinu dana (5-10%) pate od teške mentalne retardacije. Postoje izolirani slučajevi djece koja su preživjela više od 10 godina. Patauov sindrom (sinonimi: trisomija na kromosomu 13, D 1 - trisomija). Patau K je prvi put opisan 1960. Javlja se s učestalošću od 1 na 5000 novorođenčadi. Karakteristične značajke su malformacije očiju, nosa i gornje usne, prozencefalni defekti, polidaktilija, dugi konveksni nokti, žarišna aplazija vlasišta. Sindrom je uzrokovan trisomijom na 13. kromosomu ili njegovom velikom dijelu. Mozaični oblik trisomije obično je blaži, s različitom težinom simptoma i stupnjevima mentalne retardacije. Očekivano trajanje života je veće. Trisomija kratkog kraka i proksimalnog dijela dugog kraka kromosoma 13 očituje se nespecifičnim simptomima i obično teškom mentalnom retardacijom. Trisomija na distalnom dijelu kromosoma očituje se dubokom mentalnom retardacijom i smrću u ranom neonatalnom razdoblju. Polovica djece umire u prvom tjednu nakon rođenja, a samo jedno od desetero preživi godinu dana. Turnerov sindrom (sinonimi: seksogeni patuljasti rast, XO sindrom, sindrom monosomije X-kromosoma, Ullrichov sindrom, Shereshevsky-Turnerov sindrom). Detaljno ga je opisao Turner HH 1938. Rossle RI je prvi put uočen 1922. Javlja se s učestalošću od 1 na 2500 novorođenih djevojčica. Karakteristike su nizak rast, široka prsa, hipertelorizam bradavica, kongenitalni limfni edem šaka i stopala. Uzrok sindroma je nedisjunkcija kromosoma u mejozi s nastankom kariotipa 45,XO. Jedan od dva X kromosoma nedostaje u potpunosti ili djelomično. Najčešće nedostaje očev kromosom. Najčešće manifestacije bolesti su nizak rast i disgeneza gonada (nerazvijenost ili potpuna odsutnost folikuli, atrofija jajnika). Budući da se disgeneza ne očituje sve do puberteta, može se preporučiti citogenetski pregled za djevojčice sa zastojem u rastu u odsutnosti simptoma koji isključuju Turnerov sindrom. Mozaični oblik bolesti - kariotip 46,XX/45,XO ili 46,XY/45X i nepotpuna monosomija na X kromosomu (izokromosom X ili delecija dijela X kromosoma) često se javlja u blažem obliku. Preporučljivo je napraviti citogenetsku studiju za sve djevojčice koje do 13. godine nemaju thelarche i adrenarche, a također imaju primarnu ili sekundarnu amenoreju s povećanim sadržajem FSH. Dokazano je da se tijekom intrauterinog razvoja jajnici razvijaju normalno, međutim, primordijalni folikuli se očito ne formiraju i jajnici naknadno atrofiraju. Zastoj u rastu kod djevojčica ponekad je vidljiv pri rođenju. Prije 3 godine dijete raste normalno, ali s kašnjenjem u sazrijevanju koštanog tkiva, a od 3 do 12 godina, naprotiv, kost sazrijeva normalno, ali raste sporo. Nakon 12 godina usporava se rast i sazrijevanje kostiju te se javlja sklonost prekomjernoj težini. Neliječena visina je (u prosjeku) 143 cm, a zbog razvoja atrofije jajnika takve žene su neplodne. Postoji povećana učestalost disekcije aorte u odraslih s Turnerovim sindromom. Povećana je učestalost arterijske hipertenzije, šećerne bolesti, arterijske hipertenzije i moždanog udara. 6% djevojčica ima mozaični kariotip - 45, XO / 46, XY i kod njih je značajno povećan rizik od gonadoblastoma. Klinefelterov sindrom (sinonimi: XXY sindrom, sindrom 47, XXY, Klinefelter-Reifenstein-Albrightov sindrom). Opisao ga je Klinefelter HF 1942. Javlja se s učestalošću od 1 na 500 novorođenih dječaka. Karakteristike: hipogonadizam, duge noge, smanjena inteligencija, poremećaji ponašanja. Manifestacija sindroma povezana je s prisutnošću dodatnog X kromosoma u muškom kariotipu. Razlog je, u otprilike polovici slučajeva, nerazdvajanje kromosoma u 1. diobi mejoze tijekom spermatogeneze, druga polovica je poremećaj oogeneze, au manjem broju slučajeva poremećaj mitoze u oplođenim stanicama. Što je muškarac stariji, to češće ima spermu s oba spolna kromosoma, tj. rizik od rođenja djeteta s Klinefelterovim sindromom trebao bi biti veći. Sindrom je najviše zajednički uzrok muški hipogonadizam i neplodnost. Od djetinjstva takve pacijente karakterizira eunuhoidna tjelesna građa - visok stas, nerazmjerno dugi udovi, duge noge. Razvoj govora kasni, očituje se mentalna infantilnost, nesigurnost ili obrnuto, samopouzdanje, oštećena sposobnost rasuđivanja. Penis i testisi bili su relativno mali od djetinjstva; sinteza testosterona, uz rijetke iznimke, smanjena je za polovicu. Sekundarni znakovi su slabo razvijeni, trećina adolescenata ima ginekomastiju. Rijetki simptomi Klinefelterovog sindroma su: kriptorhizam, skolioza, dijabetes melitus, kronični bronhitis, blaga ataksija, trofični ulkusi nogu, proširene vene, duboka venska tromboza, osteoporoza, rak dojke (20 puta češće), ekstragonadalni tumori (češće u dob 15-30 godina), autoimune bolesti. U dječjoj dobi simptomi su minimalni, klinička slika se razvija tijekom puberteta i postpuberteta i odražava stupanj nedostatka androgena. Kod mozaičnog oblika sindroma (46,XY/47,XXY) bolest protiče lakše uz manje oštećenje testisa. Varijanta Klinefelterovog sindroma, XXYY sindrom karakterizirana je težom mentalnom retardacijom i težim poremećajima ponašanja. XXX i XXXXX sindromi (sinonimi: polisomija na X kromosomu, XXX sindrom - triplo-X sindrom, trisomija X sindrom, XXXX sindrom - tetrasomija X sindrom, tetra-X sindrom). XXX sindrom opisali su Jacobs PA i sur. 1959. godine. Kariotip 47.XXX javlja se s učestalošću od 1 na 1000 novorođenih djevojčica. Manifestacija sindroma povezana je s prisutnošću dodatnog X kromosoma (jednog ili dva) u kariotipu žene. Uzrok XXX sindroma uglavnom je nerazdvajanje kromosoma tijekom 1. diobe mejoze. U takvih bolesnika često je poremećen motorički govor, oslabljeno slušno pamćenje, usporeno stjecanje motoričkih vještina, a tipična je loša koordinacija i nespretnost. IQ je smanjen (80 -90). Trećina adolescenata ima poremećaje u ponašanju – povlačenje u sebe, asocijalno ponašanje, blagu depresiju. S vremenom te smetnje nestaju. Pubertet se javlja normalno. XXXX sindrom opisali su Carr DH i sur. 1961. godine. Za ovaj sindrom iz kliničke manifestacije karakterizira mentalna retardacija. Visina je normalna ili visoka. Crte lica podsjećaju na Downov sindrom. IQ je smanjen (prosjek 55). Karakterističan je zastoj u razvoju govora i ponašanja. Ovi pacijenti često imaju problema menstrualnog ciklusa i smanjenu plodnost, ali njihova su djeca obično zdrava. XXXXX sindrom (sinonimi: sindrom pentasomije X-kromosoma, penta-X sindrom). Sindrom XXXXX opisali su Kesaree N i Wooley PV 1963. Karakteristike: mongoloidni oblik oka, otvoreni arterijski oblik oka, mali dlanovi, klinodiktal petog prsta. Sindrom je uzrokovan prisutnošću tri dodatna X kromosoma u kariotipu žene. Dodatni kromosomi dolaze od majke. Kliničke manifestacije ovog sindroma karakteriziraju mentalna retardacija, zastoj u rastu, nizak rast, mikrocefalija, blago mongoloidni oblik očiju, udubljeni hrbat nosa, kratak vrat, niska linija kose, malokluzija, urođene srčane mane - otvoreni defekt mitralnog zaliska, defekt ventrikularnog septuma. . IQ se kreće od 20-75. Sindrom mačjeg oka (sinonimi: iris colomb sindrom i analna atrezija, Schmid-Fraccaro sindrom). Prepoznatljive značajke: iris kolombus, antimongoloidni oblik očiju, analna atrezija. U takvih bolesnika nalazi se dodatni kromosom koji se sastoji od dva identična dijela 22. kromosoma, koji sadrži cijeli kratki krak zajedno sa satelitima, centromerom i kratkim dijelom dugog kraka. Oni. ovaj odjeljak postoji u 4 primjerka. Ponekad je bolest uzrokovana duplikacijom segmenta 22q11. Iris colombus i analna atrezija, kao glavni simptomi bolesti, prisutni su istovremeno u samo 9% slučajeva. Bolest je obilježena: blagom mentalnom retardacijom, ponekad usporenim emocionalnim razvojem s normalnom inteligencijom, blagim hipertelorizmom očiju, inferiornim kolumbom šarenice ili mrežnice, antimongoloidnim rezom oka, preaurikularnim jamicama, ušnim privjescima, urođenim srčanim manama u više od trećina bolesnika (potpuna anomalna konfluencija plućnih vena, defekti atrija i interventrikularnog septuma), analna atrezija u kombinaciji s rektalnim fistulama, hipospadija, hidronefroza, renalna agenezija, vezikoureteralni refluks. Rijetki simptomi su: mikrocefalija, gubitak sluha, stenoza vanjskog zvukovoda, atrezija žučnih kanala, rascjep nepca, policistična bolest bubrega, Meckelov divertikulum i drugi. Sindrom trisomije na 8. kromosomu. Prvi radovi koji opisuju sindrom datiraju iz 1963. godine. Sindrom je uzrokovan trisomijom na kromosomu 8, u pravilu je to mozaična trisomija; potpuna trisomija, očito, rijetko je kompatibilna sa životom. Kliničke manifestacije ovog sindroma karakteriziraju: mentalna retardacija različitim stupnjevima težina, dugo usko tijelo, visina od niske do visoke, abnormalnosti lopatica i prsne kosti, kratak vrat, uska zdjelica, displazija kukova, malformacije srca, bubrega, uretera, loša koordinacija pokreta, konveksno čelo, duboko usađene oči , široki hrbat nosa, široke nosnice, punašne usne, izvrnuta donja usna, donja mikrognatija, usko visoko nepce/rascjep nepca, velike čašice ušiju s debelom spiralom, kamptodaktilija 2-5 prstiju na rukama i nogama, nepotpuna supinacija u laktu, duboke palmarne i plantarne brazde, kontrakture velikih zglobova, abnormalno noktiju. Rijetki simptomi uključuju: aplaziju patele, bifurkatnu kosu, konduktivni gubitak sluha, abnormalnu strukturu kralježaka (spina bifida, pomoćni lumbalni kralježak), skoliozu, kriptorhizam, duplikaciju jejunala, agenezu corpus callosuma, tumore zametnih stanica, želučani leiomiosarkom. Prognoza bolesti određena je težinom mentalne retardacije.