อาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสนั้นมีความหลากหลายมาก Cystic fibrosis - อาการการรักษาและอุบัติการณ์

แต่ละคนมีความสุขและพึงพอใจเมื่อร่างกายทำงานอย่างถูกต้องไม่มีความรู้สึกเจ็บปวดในอวัยวะภายในและสถานะของสุขภาพก็เป็นที่ต้องการอย่างมาก

อย่างไรก็ตาม ผลกระทบของปัจจัยต่าง ๆ ตั้งแต่ความบกพร่องทางพันธุกรรมไปจนถึงผลกระทบด้านลบของสภาพแวดล้อมทางธรรมชาติ นำไปสู่การเกิดขึ้นของโรคที่แสดงออกในรูปแบบของสัญญาณภายนอกจำนวนมาก

Cystic fibrosis ถือเป็นหนึ่งในโรคที่สืบทอดมาอย่างร้ายแรงที่สุดซึ่งมีอาการหลากหลายมาก มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมในเซลล์ของมนุษย์และไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อวัยวะระบบทางเดินหายใจ ทางเดินอาหาร และระบบอื่น ๆ ส่วนใหญ่จะได้รับผลกระทบ Cystic fibrosis นั้นรุนแรงผิดปกติในเด็ก

ลองดูที่ปัญหาในรายละเอียดเพิ่มเติม

แนวคิดพื้นฐาน

Cystic fibrosis ซึ่งเป็นสัญญาณที่เราจะพิจารณาในภายหลังก็มีอีกชื่อหนึ่งคือ cystic fibrosis ของตับอ่อน คำนี้ใช้กันอย่างแพร่หลายในวิทยาศาสตร์การแพทย์ของโลกใหม่ (สหรัฐอเมริกา แคนาดา) และออสเตรเลีย ในยุโรปเช่นเดียวกับในประเทศของเราพยาธิวิทยาที่อธิบายไว้มักจะเรียกว่าซิสติกไฟโบรซิส แน่นอนว่าการรักษาไม่ได้ขึ้นอยู่กับคำศัพท์ แต่ขึ้นอยู่กับข้อมูลที่ได้รับระหว่างการตรวจ

อย่าคิดว่าโรคนี้หายาก โรคซิสติกไฟโบรซิสในเด็กได้รับการวินิจฉัยอย่างน้อยสี่กรณีต่อทารกทุกๆ 10,000 คน มันส่งผลกระทบต่อทั้งทารกชายและหญิง

พยาธิวิทยาดังที่ได้กล่าวไปแล้วเป็นกรรมพันธุ์นั่นคือเป็นไปไม่ได้ที่จะติดเชื้อ เป็นไปไม่ได้เสมอที่จะสร้างได้ทันทีหลังคลอดว่าทารกแรกเกิดมีโรคซิสติกไฟโบรซิส อาการของโรคอาจไม่ปรากฏเป็นเวลานาน

แพทย์รู้ถึงกรณีต่างๆ เมื่อตรวจพบความผิดปกติในผู้ป่วยที่โตเต็มที่แล้ว อย่างไรก็ตาม ในกรณีส่วนใหญ่ เรากำลังพูดถึงช่วงเดือนหรือปีแรกของชีวิต กล่าวคือ ซิสติก ไฟโบรซิสมักพบในทารกแรกเกิด

คุณสมบัติของกลไกการแพร่กระจายของโรค

คุณสามารถเป็นโรคทางพันธุกรรมได้ก็ต่อเมื่อเด็กได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงไปจากทั้งแม่และพ่อ มิฉะนั้นผู้ป่วยจะถือเป็นพาหะของโรคเท่านั้น การทดสอบซิสติกไฟโบรซิสจะไม่ให้ผลลัพธ์ที่เป็นบวก

ความจริงก็คือโครงสร้างทางพันธุกรรมของแต่ละคนมีการจับคู่กัน นั่นคือ ทารกได้รับยีนหนึ่งยีนจากพ่อแม่แต่ละคน ยีนที่เป็นผลลัพธ์บางส่วนไม่สามารถทำงานได้ตามปกติเนื่องจากได้รับความเสียหาย

แต่เพื่อให้โรคซิสติกไฟโบรซิสเติบโตเต็มที่ในเด็กที่ได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงไปนั้น จำเป็นต้องมีทั้งสองอย่าง กลไกนี้มีอยู่ในโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่

ดังนั้น หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ ลูกมีโอกาสป่วย 25%

โรคซิสติกไฟโบรซิสทุกรูปแบบปรากฏในทารกก่อนอายุ 2 ปี มีเพียง 30% ของกรณีเท่านั้น สัญญาณภายนอกจะยังคงซ่อนอยู่เป็นเวลานาน อย่างไรก็ตาม เมื่อเร็วๆ นี้ วิธีการวินิจฉัยล่าสุด เช่น การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด กำลังเป็นที่แพร่หลายมากขึ้น ช่วยให้คุณสามารถระบุอาการของโรคได้ตั้งแต่อายุยังน้อย

หลักสูตรพยาธิวิทยา

พยาธิกำเนิดของโรคยังไม่ได้รับการพิจารณาอย่างเต็มที่โดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ Cystic fibrosis ในผู้ใหญ่และเด็กเริ่มต้นด้วยการปล่อยสารเฉพาะโดยต่อมภายในของร่างกายซึ่งมีความหนาแน่นและความหนืดสูงมาก

ความลับภายในนี้เนื่องจากคุณสมบัติทางกายภาพของมันอุดตันท่อส่วนใหญ่ในเยื่อเมือกของอวัยวะภายใน จากกระบวนการที่อยู่ระหว่างการพิจารณามีดังนี้

• ซิสติกไฟโบรซิสของต่อมเมือกและอวัยวะอื่นที่คล้ายคลึงกัน

การพัฒนาของโรคทำให้เกิดกระบวนการทุติยภูมิในปอด ตับ ตับอ่อน และทางเดินอาหาร สาเหตุหลักมาจากการละเมิดในกระบวนการหลั่งเอนไซม์เช่นเดียวกับการเกิดจุดโฟกัสของการอักเสบซึ่งส่งผลเสียต่อการทำงานที่เหมาะสมของอวัยวะที่เป็นปัญหา

โรคซิสติกไฟโบรซิสซึ่งเป็นอาการที่แสดงออกมาดังที่ได้กล่าวมาแล้วในหลายต่อมของร่างกายทำให้ร่างกายขาดฟอสฟอรัสโพแทสเซียมและโซเดียม อย่างไรก็ตาม ผู้เชี่ยวชาญหลายคนเชื่อว่านี่คือสาเหตุที่ความลับที่ปล่อยออกมามีความหนืดเพิ่มขึ้น

ภาวะแทรกซ้อนในอวัยวะภายใน

ในร่างกายของบุคคลที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสจะมีสารคัดหลั่งหลั่งออกมา อันเป็นผลมาจากการอุดตันของท่อในอวัยวะและระบบบางอย่างของร่างกายกระบวนการของการก่อตัวของเนื้องอกขนาดเล็ก (ซีสต์ที่เรียกว่า) เริ่มต้นขึ้น

เมือกที่เหลืออยู่ในคนในระยะขั้นสูงของโรคทำให้เกิดการฝ่อของเนื้อเยื่อของต่อมไร้ท่อตลอดจนการพัฒนาพังผืด โดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังนำไปสู่การเปลี่ยนเนื้อเยื่อปกติของอวัยวะต่อมไร้ท่ออย่างค่อยเป็นค่อยไปโดยเซลล์เกี่ยวพัน

การเปลี่ยนแปลง sclerotic ในช่วงต้นของอวัยวะมักมาพร้อมกับโรคซิสติกไฟโบรซิส การวินิจฉัยการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวขัดขวางโดยข้อเท็จจริงที่ว่ากระบวนการนี้มาพร้อมกับการเกิดขึ้นและการเติบโตของการอักเสบเป็นหนอง

ความผิดปกติของปอด

โรคนี้นำไปสู่ความจริงที่ว่าระบบหลอดลมในปอดหยุดทำงานอย่างถูกต้องไม่ได้เกิดจากปัญหาในกระบวนการปล่อยเสมหะเมือก (เนื่องจากความหนืดที่เพิ่มขึ้นของความลับ) แต่เนื่องจากกระบวนการอักเสบเรื้อรังที่เกิดขึ้นในนี้ อวัยวะ

ความผิดปกติของอวัยวะระบบทางเดินหายใจโดยเฉพาะอย่างยิ่งปอดเริ่มต้นด้วยการอุดตันของหลอดลมในหลอดลม การปรากฏตัวของมวล mucopurulent ในอวัยวะภายในเหล่านี้ทำให้ขนาดเพิ่มขึ้นและเป็นผลให้การอุดตันของช่องว่างระหว่างหลอดลม ในท้ายที่สุดผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสเริ่มมีปัญหาในการหายใจเนื่องจากการอุดตันของพื้นที่ขนาดใหญ่ของปอดอย่างสมบูรณ์นั่นคือสิ่งกีดขวาง

เสมหะที่สะสมในปอดนอกเหนือจากปัญหาการหายใจทำให้เกิดการละเมิดปริมาณเลือดไปยังอวัยวะ ภายนอกอาการนี้แสดงออกในรูปแบบของอาการไอรุนแรงและเจ็บปวดซึ่งมักมาพร้อมกับโรคซิสติกไฟโบรซิสซึ่งขณะนี้กำลังได้รับการพิจารณา

การเสื่อมสภาพของระบบภูมิคุ้มกันนำไปสู่ความจริงที่ว่าระบบทางเดินหายใจของมนุษย์สัมผัสกับการติดเชื้อจากจุลินทรีย์อื่น ๆ จำนวนมากเช่น Staphylococcus aureus หรือ Pseudomonas aeruginosa นี่เป็นเพราะ:

• การลดลงของระดับอินเตอร์เฟอรอน
• จำนวนแอนติบอดีลดลง
• กิจกรรมที่ลดลงของ phagocytes

เชื้อโรคที่ติดเชื้อยังคงดำเนินการทำลายล้างในร่างกายของผู้ป่วยซึ่งทำลายชั้นเยื่อบุผิวชั้นในของหลอดลม

โรคที่เกี่ยวข้องกับระบบทางเดินหายใจ

โรคซิสติกไฟโบรซิสในเด็กและผู้ใหญ่นำไปสู่โรคหลายอย่างซึ่งในแวบแรกไม่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมที่เป็นปัญหา

โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคปอดบวมและหลอดลมอักเสบเกิดขึ้น นอกจากนี้ยังเกิดขึ้นอีกในธรรมชาติและปรากฏในผู้ป่วยตั้งแต่สัปดาห์แรกของชีวิต

การพัฒนาของการติดเชื้อในปอดทำให้ปริมาณเมือกในหลอดลมเพิ่มมากขึ้นรวมถึงความหนืดของเสมหะที่เพิ่มขึ้นซึ่งมีความเสี่ยงอย่างมากต่อผู้ป่วยโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงปีแรกของชีวิต ในกรณีที่ยากลำบากโดยเฉพาะอย่างยิ่ง สามารถวินิจฉัยภาวะหายใจล้มเหลวได้ ซึ่งมักเป็นอันตรายถึงชีวิต

เพื่อให้เข้าใจสภาพของผู้ป่วยที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิสได้ดีขึ้น ให้จินตนาการว่าคุณกำลังสวมหน้ากากป้องกันแก๊สพิษอยู่ตลอดเวลา ในเวลาเดียวกัน ตัวกรองขาเข้าของอุปกรณ์นี้จะอุดตันมากขึ้นเรื่อยๆ และค่อยๆ ส่งออกซิเจนจำนวนน้อยลงที่ร่างกายต้องการสำหรับการหายใจ

สิ่งเดียวกันนี้เกิดขึ้นกับโรคทางพันธุกรรมที่พิจารณา ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ ปอดทำหน้าที่ได้ไม่เกินหนึ่งในสี่

รูปแบบของซิสติกไฟโบรซิส

ภายนอกโรคสามารถแสดงออกได้ในรูปแบบของอาการและอาการแสดงหลายอย่าง ขึ้นอยู่กับลักษณะและความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลงเชิงลบที่เกิดขึ้นในร่างกาย การมีหรือไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ ตลอดจนอายุของผู้ป่วย

โดยรวมแล้วมีพยาธิสภาพหลายรูปแบบ:

• ปอด (ทางเดินหายใจหรือหลอดลม);
• ลำไส้;
• ผสม (ทั้งปอดและทางเดินอาหารได้รับผลกระทบ);
• การอุดตันของ meconium ของไส้ตรง;
• ผิดปรกติ;
• ลบ

ควรสังเกตว่าการจัดประเภทข้างต้นเป็นเพียงการประมาณและบ่งชี้เท่านั้น นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าซิสติกไฟโบรซิสส่งผลกระทบต่ออวัยวะบางส่วนส่งผลเสียต่อการทำงานที่เหมาะสมของผู้อื่น ตัวอย่างเช่นการอุดตันของหลอดลมในปอดที่มีเมือกอาจมาพร้อมกับความเสียหายของลำไส้และพยาธิสภาพในอวัยวะย่อยอาหารจะสะท้อนให้เห็นในระบบทางเดินหายใจในแบบคู่ขนาน

แต่ละกรณีของการวินิจฉัยซิสติกไฟโบรซิสอาจมีภาพทางคลินิกที่แตกต่างกัน แต่อวัยวะต่อไปนี้มักได้รับผลกระทบ:

• ลำไส้;
• ปอด;
• ตับอ่อน;
• ตับ.

ในเวลาเดียวกันไม่ว่าในกรณีใด ๆ ก็ตามที่เป็นผลกระทบเชิงลบของซิสติกไฟโบรซิสต่อความสามารถทางจิตของผู้ป่วยที่บันทึกไว้

ความผิดปกติทางพันธุกรรมรูปแบบที่ผิดปกติหรือเฉื่อยชามักได้รับการวินิจฉัยโดยบังเอิญในระหว่างการตรวจสุขภาพตามปกติ ตัวอย่างเช่น ในวัยผู้ใหญ่ เป็นไปได้ที่จะสร้างสัญญาณของ mycovisciosis ระหว่างการตรวจระบบสืบพันธุ์เพื่อหาสาเหตุของภาวะมีบุตรยากในผู้ชาย ในกรณีนี้ การไม่สามารถมีบุตรได้เป็นเพียงการละเมิดที่เกิดขึ้นพร้อมกัน แต่ เหตุผลหลักควรพิจารณาซิสติกไฟโบรซิส

โรคทางพันธุกรรมนี้ทำให้เกิด azoospermia ในผู้ชายนั่นคือ ขาดอย่างสมบูรณ์เซลล์สืบพันธุ์เพศชายในน้ำอสุจิที่หลั่งออกมา Cystic fibrosis ดังที่ปรากฏในระหว่างการวิจัยทางการแพทย์ ส่งผลต่อ vas deferens ลดขนาดและทำลายเนื้อเยื่อรอบข้าง

อย่างไรก็ตาม บางครั้งปัญหาเกี่ยวกับการทำงานทางเพศอาจเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยที่เป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์เท่านั้น

ในสตรีวัยเจริญพันธุ์พยาธิวิทยาทำให้ความสามารถในการมีบุตรลดลงซึ่งเป็นผลมาจากความหนืดของเมือกที่เพิ่มขึ้นในช่องปากมดลูกของปากมดลูก สิ่งนี้ไม่อนุญาตให้ตัวอสุจิเข้าไปในโพรงของอวัยวะสืบพันธุ์หลักของผู้หญิงและปฏิสนธิกับไข่ที่มีอยู่

อาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสในปอด

ให้เราพิจารณารายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับรูปแบบทางเดินหายใจของพยาธิวิทยา

ในขั้นต้น ผู้ป่วยที่มียีนซิสติกไฟโบรซิสที่จับคู่จะมีอาการอ่อนแรงและไม่แยแส และผิวหนังจะซีด ผู้ป่วยเริ่มลดน้ำหนักได้อย่างมากแม้จะกินอาหารเป็นจำนวนมากก็ตาม

ในรูปแบบที่รุนแรงของโรคตั้งแต่วันแรกหลังคลอดคนเริ่มมีอาการไอเล็กน้อยซึ่งธรรมชาติจะทวีความรุนแรงขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป อาการเหล่านี้คล้ายกับอาการไอกรน

นอกจากนี้เสมหะจะปรากฏขึ้นซึ่งมีความหนาสม่ำเสมอมาก ในกรณีที่มีจุลินทรีย์ก่อโรคปรากฏขึ้นเพิ่มเติม (เช่น Staphylococcus ซึ่งถูกกล่าวถึงในส่วนก่อนหน้า) เมือกจะกลายเป็นหนอง

ความลับในปอดที่หลั่งออกมาจากหลอดลมทำให้ได้รับความหนืดมากกว่าความสม่ำเสมอที่จำเป็นกลายเป็นสาเหตุของการอุดตันของระบบทางเดินหายใจ ในกรณีที่รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งการล่มสลายของส่วนใดส่วนหนึ่งของปอดอาจเกิดขึ้นได้นั่นคือการเกิด atelectasis ที่เรียกว่า

การเกิดพังผืดในปอดในทารกอาจเกิดจากความเสียหายต่อถุงลมถุงลม ซึ่งรับประกันการแลกเปลี่ยนโมเลกุลออกซิเจนและคาร์บอนไดออกไซด์ระหว่างปอดกับอากาศ

โรคปอดบวมในโรคซิสติกไฟโบรซิส

โรคนี้มักจะนำไปสู่การปรากฏตัวของโรคปอดบวมรูปแบบรุนแรงในระหว่างที่การอักเสบเป็นหนองของเนื้อเยื่อปอดภายในมักจะเกิดขึ้นและการก่อตัวของฟันผุในอวัยวะนี้ โรคปอดบวมที่เกิดจากซิสติกไฟโบรซิสเป็นเพียงทวิภาคีเท่านั้น

ผู้ป่วยจำนวนหนึ่งบางครั้งแสดงอาการเป็นพิษ อาการเจ็บปวดนี้เกิดจากการสัมผัสกับสารพิษต่างๆ และปัจจัยภายนอกอื่นๆ ที่อวัยวะภายในของบุคคล ภาพทางคลินิกที่พิจารณาในบางกรณีนำไปสู่สภาวะช็อกของผู้ป่วย

โรคปอดเรื้อรังในปอดนั้นมาพร้อมกับความผิดปกติของระบบร่างกายดังต่อไปนี้:

• ประหม่า;
• ทางเดินหายใจ;
• การไหลเวียนโลหิต
• กระบวนการเผาผลาญ

โรคปอดบวมที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อธิบายไว้จะกลายเป็นเรื้อรังและเปลี่ยนเป็นโรคปอดบวมที่เรียกว่าโรคปอดบวม คำนี้หมายถึงกระบวนการทางพยาธิวิทยาในระหว่างที่มีการเจริญเติบโตผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเกิดขึ้นในปอด ซึ่งทำให้สูญเสียความยืดหยุ่นในชั้นเยื่อบุผิวและเป็นการละเมิดกระบวนการแลกเปลี่ยนก๊าซ

นอกจากโรคปอดบวมแล้วยังสามารถวินิจฉัยโรคหลอดลมโป่งพองได้นั่นคือการเพิ่มขนาดของหลอดลมพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างเซลล์และความหนาของผนัง

บางครั้งกลุ่มอาการคอร์ pulmonale เกิดขึ้นนั่นคือหัวใจด้านขวาเพิ่มขึ้นเนื่องจากการเพิ่มขึ้นใน ความดันโลหิตในการไหลเวียนของปอดซึ่งเกิดจากโรคปอดบวมเป็นเวลานานและโรคที่มาพร้อมกับกระบวนการนี้

อาการภายนอกของโรคปอดบวมซิสติกไฟโบรซิสมีดังนี้ ผิวหนังของผู้ป่วยเปลี่ยนเป็นสีน้ำตาล เยื่อเมือกที่มองเห็นได้ของร่างกายและปลายนิ้วอยู่ด้านบนและ แขนขาส่วนล่างรับโทนสีน้ำเงิน

ผู้ป่วยมีอาการหายใจลำบาก แม้จะพัก หน้าอกก็กลายเป็นเหมือนถัง ช่วงสุดท้ายของนิ้วจะขยายตัวในลักษณะเฉพาะซึ่งบ่งบอกถึงโรคซิสติกไฟโบรซิสได้อย่างชัดเจน คุณสามารถหาภาพถ่ายที่เรียกว่า "นิ้วของฮิปโปเครติส" ได้ในหนังสืออ้างอิงทางการแพทย์ คนเริ่มเคลื่อนไหวเพียงเล็กน้อยในขณะที่น้ำหนักตัวของเขาลดลงอย่างรวดเร็วแม้จะบริโภคอาหารเป็นจำนวนมากก็ตาม

อาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสในลำไส้

โรคนี้ทำให้เกิดความผิดปกติ ระบบทางเดินอาหารร่างกายมนุษย์เนื่องจากความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ

บ่อยครั้งมาก รูปแบบของซิสติกไฟโบรซิสนี้ได้รับการวินิจฉัยเมื่อเด็กแรกเกิดถูกย้ายไปยังการให้อาหารเทียมบางส่วนหรือทั้งหมด ความผิดปกติของกระเพาะอาหารและลำไส้นำไปสู่ความจริงที่ว่าอาหารที่เข้าสู่ร่างกายไม่ได้ถูกแบ่งออกเป็นส่วนประกอบ (โปรตีน, ไขมัน, คาร์โบไฮเดรต) และด้วยเหตุนี้จึงไม่ถูกดูดซึมเข้าสู่ระบบไหลเวียนโลหิต

การมีอาหารที่ไม่ได้ย่อยจำนวนมากในลำไส้มีส่วนทำให้เกิดการสลายตัว ในทางกลับกันทำให้เกิดการก่อตัวของสารพิษ:

• ไฮโดรเจนซัลไฟด์;
• แอมโมเนีย;
• เอมีนหลักและรอง

นอกจากนี้ เนื่องจากการสะสมของก๊าซภายในจำนวนมากในทางเดินอาหาร ผู้ป่วยจำนวนมากที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสบ่นว่าท้องอืด

กระบวนการเชิงลบที่อธิบายไว้จำเป็นต้องไปห้องน้ำบ่อยขึ้น บางครั้งเราสามารถพูดคุยเกี่ยวกับ polyfecalia นั่นคือการไปห้องน้ำบ่อยครั้งอย่างผิดปกติเพื่อถ่ายอุจจาระ บางครั้งความต้องการนี้เกิดขึ้นบ่อยกว่าคนที่มีสุขภาพดีทั่วไปถึง 4 หรือ 8 เท่า

พยาธิสภาพที่กำลังพิจารณาสามารถนำไปสู่การย้อยของไส้ตรงได้ ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นในประมาณ 20% ของผู้ป่วยที่มีโรคซิสติกไฟโบรซิสในลำไส้

การรักษา

ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาอาการของโรคซิสติกไฟโบรซิส โดยปกติแพทย์จะใช้การรักษาตามอาการที่เรียกว่า

ตัวอย่างเช่น สามารถใช้ ยาเพื่อฟื้นฟูการทำงานที่เหมาะสมของระบบทางเดินอาหารหรือระบบทางเดินหายใจ ในกรณีที่ยากเป็นพิเศษ จะใช้มาตรการการรักษาที่ร้ายแรงกว่า

การรบกวนในการทำงานของอวัยวะย่อยอาหารทำให้ผู้ป่วยต้องรับประทานอาหารซึ่งช่วยป้องกันอาการห้อยยานของอวัยวะในทวารหนัก นอกจากนี้ คุณควรตรวจสอบสมดุลที่ถูกต้องในอาหารของโปรตีน ไขมัน และคาร์โบไฮเดรต

ควรสังเกตว่ากุญแจสู่ความสำเร็จในการรักษาอาการซิสติกไฟโบรซิสคือการวินิจฉัยอย่างทันท่วงที มิฉะนั้นอาจเกิดผลร้ายแรงได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ป่วยที่อายุไม่ถึง 1 ปี

บทสรุป

Cystic fibrosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในเด็กแรกเกิดเฉพาะเมื่อคนหลังได้รับยีนที่กลายพันธุ์สองยีนจากพ่อแม่ของเขา

พยาธิสภาพนี้ทำให้เกิดกระบวนการเชิงลบในอวัยวะต่าง ๆ และต้องการการดูแลอย่างต่อเนื่องและมาตรการต่าง ๆ ที่มุ่งรักษาอาการที่เกิดขึ้น ตัวอย่างเช่น รูปแบบปอดของซิสติกไฟโบรซิสต้องใช้การรักษาด้วยยาเพื่อต่อสู้กับโรคปอดบวมที่เกิดขึ้น และระบบทางเดินอาหาร -- อาหารและการควบคุมจุลินทรีย์ถาวร

มิฉะนั้นอาจเริ่มมีภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงและบางครั้งอาจถึงแก่ชีวิตได้

คุณไม่ควรละเลยสุขภาพของคุณ

Cystic fibrosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาซึ่งมีลักษณะเฉพาะโดยความเสียหายต่อต่อมหลั่งภายนอกของอวัยวะภายในที่สำคัญที่สุด

โรคทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมนี้ได้ชื่อมาจากการเพิ่มคำสองคำที่มาจากภาษาละติน - "เมือก" และ "viscidus" ซึ่งแปลว่า "เมือก" และ "เหนียว" คำที่อธิบายโรคได้ค่อนข้างแม่นยำ หมายถึง มีเสมหะเหนียวข้น ซึ่งส่งผลเสียต่ออวัยวะระบบทางเดินหายใจ ทางเดินอาหารและระบบทางเดินปัสสาวะ และทำให้เกิดความเสียหายต่อไตและเส้นทางการขับปัสสาวะ

จากข้อมูลของนักวิทยาศาสตร์ล่าสุด พบว่ามีการค้นพบยีนกลายพันธุ์ประมาณ 600 สายพันธุ์

สาเหตุ

ผู้ป่วยหลายคนสงสัยว่าเมื่อระบุ cystic fibrosis เป็นโรคอะไรและทำไมจึงปรากฏในพวกเขา

เมื่อพบซิสติกไฟโบรซิสในทางเดินอาหาร ผู้เชี่ยวชาญจะแยกแยะสาเหตุดังนี้

• เนื่องจากตับอ่อนมีส่วนร่วมในการปล่อยเอนไซม์เข้าสู่กระแสเลือด จึงสามารถนำมาประกอบกับอวัยวะที่หลั่งภายในได้ เอ็นไซม์ที่หลั่งออกมาจะเข้าสู่พื้นที่แสงของลำไส้เล็กส่วนต้น จุดประสงค์โดยตรงคือการย่อยสารอาหารอย่างเต็มที่ เหตุใดจึงได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส? ความจริงก็คือเมื่อเด็กอยู่ในครรภ์ ต่อมไร้ท่อของเขาพัฒนาช้ากว่าที่คาดไว้ และเมื่อทารกคลอดออกมาจะสังเกตเห็นความผิดปกติของตับอ่อนซึ่งทำให้เกิดการหยุดชะงักในการทำงานการปล่อยเมือกที่มีความหนืดสูงซึ่งยังคงอยู่ในช่องว่างในท่อตับอ่อน เอนไซม์เมือกถูกกระตุ้น ทีละน้อย พวกมันเริ่มกระบวนการทำลายล้าง

• มีการละเมิดการย่อยอาหาร เป็นผลให้ทารกมีอุจจาระหนืดและมีกลิ่นเหม็น อุจจาระหนาแน่นเช่นนี้ทำให้เกิดการอุดตันในลำไส้ดังนั้นอาการท้องผูกจึงปรากฏขึ้นทำให้รู้สึกเจ็บปวดมากท้องบวม กระบวนการดูดซึมสารอาหารถูกรบกวนมีความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพของเด็กและประสิทธิภาพของระบบภูมิคุ้มกันลดลง
• อวัยวะอื่นของระบบทางเดินอาหารอาจไวต่อพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในเชิงลบ แต่ผลที่ตามมาจะไม่ร้ายแรงเท่ากับในสองกรณีที่อธิบายไว้ข้างต้น ถึงแม้จะมีปัญหากับตับ ถุงน้ำดี ต่อมน้ำลายก็ตาม

นอกจากนี้ยังสามารถพัฒนาระบบทางเดินหายใจซิสติกไฟโบรซิส (หรือซิสติกไฟโบรซิสของปอด)

ความก้าวหน้ามักเกิดขึ้นตามสถานการณ์ต่อไปนี้:

• ประการแรกมีความซบเซาของเมือกในหลอดลมซึ่งทำให้กลไกการทำให้บริสุทธิ์จากควันก๊าซที่เป็นอันตรายและอนุภาคที่เล็กที่สุดเช่นฝุ่นที่บุคคลสามารถสูดดมจากสิ่งแวดล้อมรอบตัวเขา จุลินทรีย์ที่พบได้ทั่วไปทุกหนทุกแห่งจะติดอยู่ในหลอดลมขนาดเล็ก เยื่อบุผิวของปอด และเมือกหนืดเป็นสภาพแวดล้อมที่เอื้ออำนวยต่อการเกิดแบคทีเรียที่เป็นอันตราย (โรคมอลโตซิส การแยกตัว ฯลฯ)
• เนื่องจากความซบเซาของเมือกที่เกิดขึ้น ลักษณะและการพัฒนาของแบคทีเรีย การอักเสบจึงเริ่มขึ้น ต่อมานำไปสู่ความผิดปกติของระบบป้องกันในเยื่อบุผิวของหลอดลม มีการละเมิดโครงสร้างของเนื้อเยื่อที่มีตาซึ่งเป็นวิธีการหลักในการทำความสะอาดหลอดลม. นอกจากนี้ยังมีเซลล์พิเศษที่ออกแบบมาเพื่อการป้องกัน ในสภาวะปกติที่หลั่งโปรตีนป้องกัน (อิมมูโนโกลบูลินคลาส A) เข้าสู่หลอดลม ตามที่ผู้เชี่ยวชาญเช่น Dr. Komarovsky ซึ่งมีโปรตีนดังกล่าวลดลงสามารถตรวจพบโรคปอดเรื้อรังได้
• เนื่องจากกระบวนการทำลายล้างอย่างต่อเนื่อง จึงมีการทำลายกรอบหลอดลมอย่างรวดเร็ว ซึ่งประกอบด้วยเนื้อเยื่อที่ยืดหยุ่นและเป็นสปริง มีการทรุดตัวของหลอดลมอย่างค่อยเป็นค่อยไป ลูเมนแคบลง ซึ่งทำให้เกิดการแออัดเพิ่มขึ้น แบคทีเรียพัฒนา และการเปลี่ยนแปลงที่ทำให้เกิดโรคปรากฏขึ้น

แม้ว่าจะเป็นที่น่าสังเกตว่าด้วยกายวิภาคทางพยาธิวิทยา การเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในเซลล์กำลังอยู่ระหว่างการศึกษา แม้แต่ยาเช่น Orkami (ยาที่ได้รับความนิยมอย่างมากในสหรัฐอเมริกา) ก็ถูกสร้างขึ้น

อาการ

เด็กสามารถเกิดมาพร้อมกับพยาธิสภาพนี้ แต่ไม่มีอาการใด ๆ ดังนั้นจึงมีการพิจารณาการเกิดซิสติกไฟโบรซิสในผู้ใหญ่เป็นหลัก

สิ่งนี้เกิดขึ้นเพียงสี่เปอร์เซ็นต์ของกรณีในขณะที่โรคส่วนใหญ่ปรากฏตัวในปีแรกของชีวิต ในโรคซิสติกไฟโบรซิสในผู้ใหญ่ อาการจะคล้ายกับในเด็ก แต่ก็ยังมีความแตกต่างกันอยู่

โรคปอดเรื้อรังทางเดินหายใจ

โรคนี้สามารถส่งผลต่อปอดและหลอดลมได้ สิ่งนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร? โรคเริ่มต้นขึ้นอย่างเห็นได้ชัดเมื่อเวลาผ่านไปอาการจะเกิดขึ้นหลังจากนั้นโรคจะกลายเป็นเรื้อรัง เพียงแต่เกิดแล้ว ทารกยังไม่มีปฏิกิริยาตอบสนองต่อการจาม ไอ อย่างเพียงพอ. นั่นคือเหตุผลที่เสมหะจำนวนมากสะสมอยู่ในโพรงจมูก ส่วนจมูกของคอหอย ส่วนในช่องปากของคอหอย และหลอดลม

อย่างไรก็ตาม โรคซิสติกไฟโบรซิสจะไม่ปรากฏจนกว่าเด็กจะอายุครบหกเดือน นี้มักจะเกี่ยวข้องกับการถ่ายโอนของทารกอายุหกเดือนโดยมารดาที่ให้นมบุตรไปเป็นอาหารผสมซึ่งจะช่วยลดปริมาณ เต้านมที่ได้รับจากทารก

ข้อเท็จจริงนี้ส่งผลกระทบเช่นนั้น เนื่องจากนมแม่ประกอบด้วยสารอาหารจำนวนมาก รวมทั้งเซลล์ภูมิคุ้มกันที่ปกป้องเด็กน้อยจากผลด้านลบของแบคทีเรียที่เป็นอันตราย เนื่องจากมีน้ำนมน้อยจึงมีเซลล์ป้องกันซึ่งส่งผลต่อสภาพของเด็กทันที หากเราเพิ่มความซบเซาของเมือกหนา ๆ เยื่อเมือกของหลอดลมหลอดลมก็จะติดเชื้ออย่างแน่นอน

และผู้ปกครองทุกคนกังวลว่าลูกจะป่วยด้วยโรคดังกล่าวได้นานแค่ไหน คำตอบจะทำให้พวกเขาพอใจ - ชายร่างเล็กจะไม่ตาย จะมีเพียงความล่าช้าใน พัฒนาการทางร่างกาย . และคุณสามารถอยู่กับการวินิจฉัยดังกล่าวได้: มีคนที่มีพรสวรรค์ที่มีโรคซิสติกไฟโบรซิสค่อนข้างสูง เป็นที่น่าสังเกตว่าบุคคลดังกล่าวสามารถมีลูกที่แข็งแรงสมบูรณ์ได้ในภายหลัง

ดังนั้นในโรคซิสติกไฟโบรซิสระบบทางเดินหายใจ อาการในระยะเริ่มแรกมีดังนี้:

• เมื่อไอมีเสมหะหนืดจำนวนเล็กน้อยหลั่งออกมา อาการไอเป็นแบบถาวรซึ่งทำให้เด็กอ่อนแรงลงอย่างมากรบกวนการนอนหลับและสภาพทั่วไปค่อนข้างหมดแรง สีผิวแทนสีชมพูปกติจะกลายเป็นสีเขียวหายใจถี่
• อุณหภูมิของร่างกายมักจะปกติหรือสูงขึ้นเล็กน้อย
• ไม่มีอาการมึนเมา

ความอดอยากออกซิเจนเป็นเวลานานไม่ได้ส่งผลต่อพัฒนาการทางกายภาพของเด็ก:

• เขาไม่ได้รับน้ำหนักตัวเพียงพอ (ภายใต้สภาวะปกติถึงสิบกิโลกรัมครึ่ง)
• เด็กเซื่องซึม ซีด ไม่แยแสซึ่งเป็นสัญญาณของการพัฒนาที่ล่าช้า

หากโรคดำเนินไปโรคปอดบวมจะปรากฏขึ้นซึ่งรุนแรง:

• อุณหภูมิร่างกายสูงขึ้นถึง 38-39 องศา
• ไอรุนแรง ตกขาวเป็นหนอง
• หายใจถี่ที่แย่ลงเมื่อเด็กไอ
• มีอาการมึนเมา: ปวดศีรษะ, อาเจียน, คลื่นไส้, เวียนศีรษะ, สติผิดปกติ

โรคปอดบวมจะแย่ลงเป็นระยะ ทำลายเนื้อเยื่อปอดในที่สุด และอาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนได้

อาการอื่น ๆ ของโรคปอดเรื้อรัง:

• หน้าอกทรงถัง
• ผิวแห้ง ไม่ยืดหยุ่น ไม่ยืดหยุ่น
• ผมหงอก เปราะ หลุดร่วง
• หายใจลำบาก
• ผิวสีฟ้าเนื่องจากออกซิเจนไม่เพียงพอ

ผลที่ตามมาของอาการที่อธิบายไว้ข้างต้นคือลักษณะของภาวะหัวใจล้มเหลว จะปรากฏขึ้นเมื่อหัวใจไม่สามารถเคลื่อนย้ายเลือดในอวัยวะระบบทางเดินหายใจที่ผิดรูปและภาระในกล้ามเนื้อหัวใจเพิ่มขึ้นซึ่งช่วยกระตุ้นการเจริญเติบโต

สัญญาณของภาวะหัวใจล้มเหลว:

• หายใจถี่แม้พักผ่อนเพิ่มขึ้นตามการออกกำลังกายที่เพิ่มขึ้น
• ผิวสีน้ำเงิน (ค่อยๆ จากปลายนิ้วไปจนถึงทั้งตัว)
• เพิ่มอัตราการเต้นของหัวใจเพื่อชดเชยการไหลเวียนไม่ดี
• ความบกพร่องทางร่างกาย น้ำหนักน้อย ส่วนสูง
• อาการบวมที่ขาตอนเย็น

โรคซิสติกไฟโบรซิสในทางเดินอาหาร

ที่นี่ต่อมไร้ท่อของตับอ่อนได้รับผลกระทบอาการต่อไปนี้จะสังเกตเห็นได้ชัดเจน:

• ท้องบวมเนื่องจากการก่อตัวของก๊าซที่เพิ่มขึ้นเนื่องจากการย่อยอาหารไม่เพียงพอ
• สภาพที่รุนแรงและอึดอัดภายในช่องท้อง
• ปวดเอว รุนแรงขึ้นมากจากการกินอาหารทอดๆ ที่มีไขมันสูง
• ท้องเสีย. การขาดไลเปสซึ่งสามารถประมวลผลไขมันได้นำไปสู่การสะสมในลำไส้ใหญ่และดึงดูดน้ำเข้าสู่ลูเมน จากนี้อุจจาระจะกลายเป็นน้ำมีกลิ่นและเงาที่โดดเด่น

วีดีโอ

วิดีโอ - muscoviscidosis ในเด็ก

การวินิจฉัย

ในโรคซิสติกไฟโบรซิส การวินิจฉัยมีหลายระยะ สถานการณ์ที่ดีที่สุดคือการตรวจสอบผู้ปกครองในอนาคตสำหรับองค์ประกอบทางพันธุกรรม หากพบพยาธิสภาพในรหัสยีนแพทย์จะแจ้งให้พวกเขาทราบดำเนินการสนทนาอธิบายเกี่ยวกับความเสี่ยงที่คาดหวังและผลที่ตามมา

อย่างไรก็ตาม การศึกษาดังกล่าวมีราคาแพงมาก ไม่ใช่ทุกคู่ที่สามารถจ่ายได้ ดังนั้นความรับผิดชอบหลักจึงอยู่ที่กุมารแพทย์ที่สงสัยน้อยที่สุดว่าเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสต้องทำการทดสอบต่างๆ (การทดสอบเหงื่อ การตรวจเลือด อุจจาระ การวิจัยโดยใช้เทคโนโลยี) เพราะการระบุโรคในระยะเริ่มแรกสามารถหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้.

การวิจัยในห้องปฏิบัติการ

การวิเคราะห์ต่อไปนี้ดำเนินการในห้องปฏิบัติการซึ่งสามารถเปิดเผยการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของอวัยวะและระบบบางอย่าง:

• การทดสอบครั้งแรกสำหรับซิสติกไฟโบรซิสคือการทดสอบเหงื่อ ในปีพ.ศ. 2502 นักวิทยาศาสตร์ได้พัฒนาการทดสอบเหงื่อแบบพิเศษที่ยังคงใช้มาจนถึงทุกวันนี้ การทดสอบนี้คืออะไร? ก่อนที่จะวิเคราะห์ตัวอย่างเหงื่อ Pilocarpine จะถูกนำเข้าสู่ร่างกายของผู้ป่วยก่อน จากนั้นจึงกำหนดจำนวนคลอไรด์ไอออนที่ตัวอย่างเหงื่อนี้ได้กำหนดไว้ ภายใต้อิทธิพลของยา ต่อมน้ำลาย ต่อมน้ำตาจะหลั่งเมือกเข้มข้นขึ้น และต่อมเหงื่อยังหลั่งเหงื่อออกมาเป็นจำนวนมากอีกด้วย

เกณฑ์การตรวจเพื่อยืนยันการวินิจฉัยคือปริมาณคลอไรด์ที่เพิ่มขึ้นในตัวอย่างเหงื่อของผู้ป่วย (คลอรีนสูงกว่า 60 มิลลิโมลต่อลิตร) ขั้นตอนจะทำซ้ำสามครั้งในช่วงเวลาปกติ

• การวิเคราะห์เลือด โดยจะแสดงจำนวนเม็ดเลือดแดงที่ลดลง ฮีโมโกลบิน ซึ่งก็คือภาวะโลหิตจาง
• การวิเคราะห์อุจจาระ อุจจาระมีปริมาณไขมันและเส้นใยอาหารที่เพิ่มขึ้นซึ่งยังไม่ถูกย่อย
• การวิเคราะห์การสกัด ในโรคซิสติก ไฟโบรซิส เสมหะต้องมีแบคทีเรียก่อโรคและเซลล์ป้องกัน

งานวิจัยอื่นๆ

1. การวัดตัวชี้วัดทางกายภาพ

แบบสำรวจนี้เกี่ยวข้องกับการวัด:

• รอบศีรษะ;
• การเจริญเติบโต;
• น้ำหนัก;
• รอบอก.

กุมารแพทย์โดยเฉพาะเพื่อกำหนดระดับการพัฒนาของเด็กได้พัฒนาตารางที่ช่วยให้เข้าใจว่าทุกอย่างเป็นไปตามลำดับกับคนตัวเล็กในวัยของเขาหรือไม่

2. X-ray ของหน้าอก ภาพรังสีไม่ได้กำหนดภาพที่ชัดเจน ผลที่ได้คือระดับการแพร่กระจายของพยาธิวิทยาในอวัยวะและระบบต่างๆ

3. การตรวจอัลตราซาวนด์ จะดำเนินการเฉพาะเมื่อมีความเสียหายรุนแรงต่อหัวใจ ตับ ถุงน้ำดี และเพื่อการป้องกัน

การรักษา

การรักษาโรคนี้เป็นงานที่ซับซ้อน แพทย์ส่วนใหญ่รักษาเฉพาะอาการ ป้องกันไม่ให้พัฒนาต่อไป

อย่างไรก็ตาม ในโรคซิสติก ไฟโบรซิส การรักษาประกอบด้วยหลายขั้นตอน:

• การทำความสะอาดหลอดลมเป็นระยะจากเมือกหนา
• ปิดกั้นความสามารถของแบคทีเรียในการขยายพันธุ์และแพร่กระจายไปตามหลอดลม
• รักษาระดับสูงของการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันซึ่งทำได้โดยการสังเกต โภชนาการที่เหมาะสมรวมทั้งสารอาหาร;
• หลีกเลี่ยงสถานการณ์ตึงเครียดอันเนื่องมาจากความเหนื่อยล้า การใช้ยา ขั้นตอนต่างๆ

หากผู้ป่วยมีกระบวนการอักเสบเฉียบพลัน เขาอาจได้รับยาปฏิชีวนะ กลูโคคอร์ติคอยด์ การบำบัดด้วยออกซิเจน กายภาพบำบัด

Kinesitherapy ยังกำหนดโดยทั่วไปสำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิส. ประกอบด้วยชุดแบบฝึกหัดที่จำเป็นสำหรับผู้ป่วยทุกราย

คอมเพล็กซ์นี้รวมถึง:

• การระบายน้ำทรงตัว ต้องขอบคุณการออกกำลังกายนี้ ทำให้มีการแยกเสมหะออกจากหลอดลมอย่างเข้มข้น ผู้ป่วยนอนอยู่บนเตียงแล้วพลิกตัวจากด้านหลังไปที่ท้องอย่างต่อเนื่อง
• นวดสั่นสะเทือน. หน้าอกของผู้ป่วยถูกเคาะในลักษณะพิเศษซึ่งทำให้ผู้ป่วยมีอาการไอและทำให้เกิดเสมหะออกมา
• วงจรการหายใจที่ใช้งานอยู่ ก่อนอื่นคุณต้องหายใจอย่างสงบและวัดจากนั้นหายใจเข้าลึก ๆ และเร็ว ๆ และสุดท้ายหายใจออกแรงและเร็ว

ด้วยโรคระบบทางเดินหายใจและไม่มีความเสียหายต่อระบบอื่น ๆ ที่ไม่สามารถย้อนกลับได้การปลูกถ่ายปอดจึงเป็นไปได้ในโรคซิสติกไฟโบรซิส อย่างไรก็ตาม การปลูกถ่ายอาจไม่มีประโยชน์หากมีการพัฒนาทางพยาธิวิทยาในอวัยวะอื่นที่ไม่สามารถแก้ไขได้

บทสรุป

ดังนั้นเราจึงสามารถสังเกตลักษณะที่ร้ายแรงของโรคซึ่งอาจก่อให้เกิดโรคแทรกซ้อนบางอย่างได้ แต่โรคซิสติกไฟโบรซิสมักไม่ค่อยจบลงด้วยความตาย สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตอาการของโรคในระยะเริ่มแรกเพื่อป้องกันไม่ให้สถานการณ์เลวร้ายลง

ในอนาคตจะรักษาเฉพาะอาการเท่านั้น แต่การเปลี่ยนแปลงของบุคคลนั้นสามารถสังเกตได้เฉพาะในระนาบร่างกายเท่านั้นทุกอย่างเป็นไปตามกิจกรรมทางจิต

ซิสติก ไฟโบรซิส (หรือเรียกอีกอย่างว่าซิสติก ไฟโบรซิส) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ลุกลามจากการติดเชื้อเรื้อรังในทางเดินอาหารและปอด ซึ่งจำกัดการทำงานของระบบทางเดินหายใจและทางเดินอาหาร

ในคนที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส ยีนที่บกพร่องนั้นมีลักษณะเฉพาะคือมีเมือกหนาและเหนียวสะสมในทางเดินหายใจ ตับอ่อน และอวัยวะอื่นๆ

ในปอด น้ำมูกอุดตันทางเดินหายใจและดักจับแบคทีเรีย นำไปสู่การติดเชื้อ ปอดเสียหายเป็นวงกว้าง และในที่สุดระบบทางเดินหายใจล้มเหลว

ตับอ่อนทำปฏิกิริยากับการก่อตัวของพื้นที่ของการเสื่อมสภาพของเนื้อเยื่อเส้นใยท่อขับถ่ายเติบโตเป็นเนื้อเยื่อเรื้อรัง ในตับเกิดการเปลี่ยนแปลง dystrophic ในแหล่งกำเนิดของไขมันและโปรตีนทำให้เกิดภาวะชะงักงันของน้ำดี ชื่อสากลที่สองของซิสติกไฟโบรซิสมาจากกระบวนการนี้ - ซิสติกไฟโบรซิส

ด้วยลำไส้อุดตันของทารกแรกเกิดเยื่อบุลำไส้ส่วนใหญ่ทนทุกข์ทรมานบวมของชั้น submucosal ของลำไส้อาจมีอยู่ โรคซิสติกไฟโบรซิสมักมาพร้อมกับโรคอื่นๆ ความพิการแต่กำเนิดระบบทางเดินอาหาร. จากภาพการก่อโรคของโรค เป็นที่ชัดเจนว่าเป็นโรคชนิดใด จำเป็นต้องวิเคราะห์รายละเอียดเกี่ยวกับอาการทางคลินิกของโรคปอดเรื้อรัง

อาการของโรคซิสติกไฟโบรซิส

อาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสมักเริ่มต้นในวัยเด็ก แม้ว่าบางครั้งอาจพัฒนาได้ไม่นานหลังคลอดหรือปรากฏขึ้นในวัยผู้ใหญ่เป็นเวลานาน

อาการหลักและทั่วไปบางประการของซิสติกไฟโบรซิสคือ:

• ผิวหนังของร่างกายมนุษย์มีรสเค็มเล็กน้อย
• น้ำหนักตัว - ลดลงผอมลงต่ำกว่าปกติแม้จะมีความอยากอาหารที่ดี
• การละเมิดกิจกรรมปกติของกระเพาะอาหาร () - ท้องร่วงเรื้อรัง, ปริมาณไขมันสูงในอุจจาระ;
• การหายใจ - หายใจดังเสียงฮืด ๆ ผิวปาก;
• บังคับให้หายใจออกทางปาก (ไอ) - paroxysmal, เจ็บปวด, ด้วยการแยกเสมหะจำนวนมาก;
• การติดเชื้อบ่อยครั้งในอวัยวะระบบทางเดินหายใจในมนุษย์รวมถึงหรือ
• "ไม้ตีกลอง" - ปลายนิ้วหนาขึ้นมักมีเล็บผิดรูป
• เนื้องอกที่อ่อนโยนในจมูก - อันเป็นผลมาจากการเจริญเติบโตของเยื่อเมือกของโพรงและรูจมูกของจมูก;
• อาการห้อยยานของอวัยวะ

ไม้กลอง

รูปแบบทางคลินิกของโรค

เป็นเรื่องปกติที่จะแยกแยะรูปแบบทางคลินิกของโรค:

• ปอด, หลอดลมฝอย;
• ลำไส้;
• meconium ileus;
• รูปแบบผสม - ปอดและลำไส้;
• แบบฟอร์มผิดปรกติ

เนื่องจากโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์และเกี่ยวข้องกับกระบวนการทางสรีรวิทยาที่สำคัญ อาการทางคลินิกของโรคจึงตรวจพบตั้งแต่วันแรกของทารกแรกเกิด ในบางกรณี ในระยะของการพัฒนามดลูก ชนิดที่พบมากที่สุดในทารกแรกเกิดคือ meconium ileus

อาการของ meconium ileus

เมโคเนียมเรียกว่าอุจจาระดั้งเดิม นี่คือการเคลื่อนไหวของลำไส้ครั้งแรกของทารกแรกเกิด ในสภาวะปกติและมีสุขภาพดี ควรขับ meconium ในวันแรกของชีวิตทารก

ความล่าช้าในการเกิดซิสติกไฟโบรซิสนั้นสัมพันธ์กับการไม่มีเอนไซม์ทริปซินในตับอ่อน มันไม่ได้เข้าสู่ลำไส้เล็ก meconium ซบเซาโดยเฉพาะอย่างยิ่งในพื้นที่ ด้วยความก้าวหน้าของความเมื่อยล้าจะสังเกตอาการต่อไปนี้:

• ความวิตกกังวลทารกร้องไห้
• เด่นชัด;
• เมื่อสำรอกครั้งแรกแล้วอาเจียนร่วม

การตรวจตามวัตถุประสงค์บนผนังหน้าท้องทำให้รูปแบบของหลอดเลือดรุนแรงขึ้นอย่างมากเมื่อเคาะหน้าท้อง - เสียงกลองความวิตกกังวลของเด็กจะถูกแทนที่ด้วยความเฉื่อยกิจกรรมของมอเตอร์ไม่เพียงพอผิวซีดและแห้งเมื่อสัมผัส ปรากฏการณ์ของพิษภายในจากผลิตภัณฑ์ที่เน่าเปื่อยกำลังเพิ่มขึ้น

เมื่อฟังเสียงหัวใจถูกกำหนด:

• สัญญาณของการเคลื่อนไหวของลำไส้ peristaltic ไม่ได้ยิน

การตรวจเอ็กซ์เรย์แสดงให้เห็นว่า:

• บวมของลูปของลำไส้เล็ก
• การลดลงอย่างรวดเร็วในลำไส้ของส่วนล่างของช่องท้อง

สภาพทรุดโทรมอย่างรวดเร็วเนื่องจากอายุน้อยของผู้ป่วยภาวะแทรกซ้อนที่น่ากลัวซึ่งค่อนข้างใกล้เคียงกันในเวลาคือเยื่อบุช่องท้องอักเสบอันเป็นผลมาจากการแตกของผนังลำไส้ โรคปอดบวมสามารถเข้าร่วมได้ซึ่งรุนแรงและยืดเยื้อ

แบบฟอร์มปอด

ด้วยรอยโรคที่โดดเด่นของอุปกรณ์เกี่ยวกับหลอดลมและปอด สัญญาณแรกคือการหายใจล้มเหลว มันแสดงออกโดยสีซีดของผิวหนังอย่างรุนแรงน้ำหนักที่ล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญในขณะที่ความอยากอาหารของเด็กยังคงอยู่ ในวันแรกของชีวิตการหายใจมีอาการไอและความรุนแรงของการไอจะค่อยๆเพิ่มขึ้น มันคล้ายกับการโจมตีของโรคไอกรน - กำเริบ

ซับสเตรตที่หนาและหนืด อย่างแรกเลยคือช่องว่างของหลอดลมขนาดเล็ก บริเวณถุงลมโป่งพองจะเกิดขึ้น ความเสียหายของปอดดังกล่าวมักเกิดขึ้นในระดับทวิภาคีซึ่งเป็นลักษณะการวินิจฉัยที่สำคัญ เนื้อเยื่อปอดมีส่วนเกี่ยวข้องกับกระบวนการทางพยาธิวิทยาอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ปอดบวมพัฒนาขึ้น

เมือกหนาเป็นแหล่งเพาะพันธุ์ที่ดีเยี่ยมสำหรับจุลินทรีย์ที่ทำให้เกิดโรคปอดบวม เสมหะกลายเป็นเมือกอย่างรวดเร็วจากเยื่อเมือกซึ่งในระหว่างการวิเคราะห์ทางจุลชีววิทยาส่วนใหญ่เป็นสเตรปโทคอคคัสสเตรปโตคอคคัสและเชื้อโรคฉวยโอกาสของกลุ่มอื่น ๆ มักจะถูกแยกออก การอักเสบของปอดมักจะรุนแรงและยืดเยื้อโดยมีภาวะแทรกซ้อนตามมา:

• pyopneumothorax,
• โรคปอดบวม,
• ปอดและปอด

เมื่อฟังจากปอด เห็นได้ชัดว่าสามารถแยกความแตกต่างของความชื้นได้ ซึ่งส่วนใหญ่จะเป็นฟองละเอียด เสียงเพอร์คัชชันที่อยู่เหนือพื้นผิวของปอดมีโทนเสียงแบบกล่อง ผู้ป่วยซีดอย่างรวดเร็วผิวหนังแห้งเกลือโซเดียมจำนวนมากออกมาพร้อมกับเหงื่อ

หากโรคซิสติกไฟโบรซิสดำเนินไปอย่างไม่เป็นพิษเป็นภัย อาการของโรคนี้รวมถึงโรคปอดสามารถเห็นได้เมื่ออายุมากขึ้น เมื่อร่างกายมีกลไกการชดเชยอยู่แล้ว นี่คือสิ่งที่นำไปสู่อาการเพิ่มขึ้นช้าการพัฒนาของโรคปอดบวมเรื้อรังตามมาด้วย โรคหลอดลมอักเสบที่เปลี่ยนรูปจะค่อยๆเกิดขึ้นพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงไปสู่โรคปอดบวมในระดับปานกลาง

ระบบทางเดินหายใจส่วนบนไม่ได้อยู่โดยไม่มีการมีส่วนร่วม, โรคของไซนัส paranasal, โรคเนื้องอกในจมูก, การเจริญเติบโต polypous ของเยื่อบุจมูก, ต่อมทอนซิลอักเสบเรื้อรังสามารถเข้าร่วมได้ ความพ่ายแพ้ของอุปกรณ์ปอดสะท้อนให้เห็นในลักษณะของผู้ป่วย:

• สีซีดของผิวหนัง
• อาการตัวเขียวของแขนขาหรือผิวหนังโดยทั่วไป
• หายใจถี่ขณะพัก;
• รูปร่างลักษณะของหน้าอกเป็นรูปทรงกระบอก
• การเสียรูปของส่วนปลายของนิ้วมือ - "ไม้ตีกลอง";
• น้ำหนักตัวลดลงพร้อมกับความอยากอาหารลดลง
• แขนขาบางไม่สมส่วน

Bronchoscopy แสดงการปรากฏตัวของเมือกหนาในรูของหลอดลมขนาดเล็ก การตรวจเอ็กซ์เรย์ของหลอดลมสะท้อนให้เห็นถึงภาพของ atelectasis ของหลอดลมซึ่งลดลงอย่างมีนัยสำคัญในกิ่งก้านของหลอดลมขนาดเล็ก

อาการแบบฟอร์มลำไส้

การย่อยอาหารไม่สามารถดำเนินการได้ตามปกติหากมีสารคัดหลั่งไม่เพียงพอที่จำเป็นสำหรับกระบวนการนี้ มันคือความหนืดการผลิตต่ำของของเหลวที่ใช้งานทางชีวภาพที่ทำให้การย่อยอาหารไม่เพียงพอในซิสติกไฟโบรซิส

อาการทางคลินิกจะเด่นชัดเป็นพิเศษในเวลาที่ย้ายเด็กไปรับประทานอาหารหรือนมสูตรต่างๆ การย่อยอาหารทำได้ยาก อาหารไม่เคลื่อนผ่านทางเดินอาหาร กระบวนการเน่าเสียกำลังพัฒนาอย่างแข็งขัน

ช่องท้องของเด็กบวมอย่างรวดเร็ว, อุจจาระเร็วขึ้น, ปริมาณอุจจาระที่ขับออกมาภายนอกเกินกว่าที่อยู่ในสภาพปกติหลายครั้ง ความอยากอาหารไม่ลดลงแม้แต่การกินอาหารมากกว่าเด็กที่มีสุขภาพดี อย่างไรก็ตามในขณะเดียวกันเด็กที่ทุกข์ทรมานจากพยาธิสภาพนี้จะไม่ได้รับน้ำหนักจริง ๆ สีของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อลดลงและความยืดหยุ่นของผิวก็ลดลงเช่นกัน

ในระหว่างมื้ออาหาร ผู้ป่วยถูกบังคับให้ดื่มน้ำมาก ๆ เนื่องจากมีน้ำลายออกมาน้อย อาหารแห้งจึงเคี้ยวยาก ความไม่เพียงพอของความลับของตับอ่อน, การละเมิดงานนำไปสู่การพัฒนาของโรคเบาหวาน, แผลในกระเพาะอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้นของระบบทางเดินอาหาร

เนื่องจากสารอาหารจากอาหารแทบจะไม่ถูกดูดซึม ผู้ป่วยที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิสจึงขาดวิตามิน เช่น ภาวะขาดวิตามิน (hypovitaminosis) ภาวะโปรตีนในเลือดต่ำ (hypoproteinemia) ปริมาณโปรตีนในเลือดต่ำทำให้เกิดอาการบวม โดยเฉพาะอย่างยิ่งในทารก

แบบผสม

ในภาพคือเอมี่อายุ 6 ขวบ ซึ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสแบบผสม

รูปแบบทางคลินิกที่รุนแรงที่สุดรูปแบบหนึ่งของโรค ตั้งแต่วันแรกของชีวิตอาการของรูปแบบปอดและลำไส้ของโรคจะถูกเปิดเผย:

• การอักเสบที่รุนแรงและยาวนานของปอด, หลอดลม;
• ไอรุนแรง
• ขาดสารอาหาร;
• ท้องอืดท้องเฟ้อรบกวนทางเดินอาหาร

มีความสัมพันธ์โดยตรงกับอายุของผู้ป่วยซึ่งโรคได้เด่นชัดและความร้ายกาจของหลักสูตร

ยังไง เด็กน้อยการพยากรณ์โรคเพื่อชดเชยอาการและอายุขัยที่เลวร้ายยิ่ง

การวินิจฉัยโรค

เกณฑ์การวินิจฉัยรวมถึงผลบวกของข้อมูล anamnesis การตรวจผู้ป่วย:

• การลดน้ำหนัก - ภาวะทุพโภชนาการ, ความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพจากอายุปกติ;
• โรคกำเริบเรื้อรังของหลอดลม, ปอด, ไซนัส paranasal, การหายใจล้มเหลวที่เพิ่มขึ้น;
• , ข้อร้องเรียนเกี่ยวกับอาการป่วย;
• การปรากฏตัวของโรคที่คล้ายกันในญาติสนิทโดยเฉพาะในพี่น้อง

จากการศึกษาทางคลินิกและห้องปฏิบัติการ ประเด็นหลักคือ:

• การวิเคราะห์เหงื่อสำหรับปริมาณโซเดียมคลอไรด์
• การตรวจทางสัณฐานวิทยาของอุจจาระ
• การวิเคราะห์โมเลกุลโดยใช้ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส

การทดสอบเหงื่อเป็นการทดสอบที่ได้รับการยอมรับมากที่สุด ความเข้มข้นของเกลือในของเหลวเหงื่อที่ถ่ายสามครั้งต้องเกินเกณฑ์บวกในการวินิจฉัยที่หกสิบมิลลิโมลต่อลิตร ของเหลวเหงื่อจะถูกเก็บรวบรวมหลังจากอิเล็กโตรโฟรีซิสยั่วยุด้วยพิโลคาร์พีน

มีการศึกษา coprological เพื่อกำหนดปริมาณของ chymotrypsin ในอุจจาระและเนื้อหาของกรดไขมัน เมื่อตับอ่อนไม่เพียงพอเนื้อหาจะเพิ่มขึ้นเมื่อเทียบกับปกติและมากกว่า 25 mmol / วัน

การศึกษาระดับโมเลกุลหรือการวินิจฉัยดีเอ็นเอเป็นวิธีที่แม่นยำที่สุด วันนี้มีการใช้กันอย่างแพร่หลาย แต่มีข้อเสียหลายประการ:

• แพง;
• ไม่สามารถเข้าถึงได้ในเมืองเล็ก ๆ

การวินิจฉัยปริกำเนิดก็เป็นไปได้เช่นกัน สำหรับการวิเคราะห์จำเป็นต้องใช้น้ำคร่ำจำนวนหนึ่งซึ่งเป็นไปได้เมื่ออายุครรภ์มากกว่าสิบแปดถึงยี่สิบสัปดาห์ ความน่าจะเป็นของผลลัพธ์ที่ผิดพลาดแตกต่างกันไปไม่เกินสี่เปอร์เซ็นต์

การรักษาซิสติกไฟโบรซิส

มาตรการการรักษาทั้งหมดในการวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นอาการ มีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการของผู้ป่วย แนวทางหลักประการหนึ่งคือการชดเชยการขาดสารอาหารเมื่อรับประทานพร้อมกับอาหาร เนื่องจากการย่อยอาหารมีข้อบกพร่อง อาหารควรมีแคลอรีมากกว่าปกติถึงสามสิบเปอร์เซ็นต์

อาหารไดเอท

พื้นฐานของอาหารสำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิสควรเป็นโปรตีน ควรเพิ่มปริมาณปลา ผลิตภัณฑ์จากเนื้อสัตว์ คอทเทจชีส ไข่ แต่ควรลดสัดส่วนของอาหารที่มีไขมัน จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องใส่ใจกับไขมันทนไฟ - หมู, เนื้อวัว การชดเชยการขาดอาหารที่มีไขมันเป็นสิ่งจำเป็นเนื่องจากกรดไขมัน ระดับกลางความอิ่มตัวหรือสารประกอบไขมันไม่อิ่มตัวเชิงซ้อน สำหรับการแยกพวกมันไม่จำเป็นต้องใช้เอนไซม์ไลเปสตับอ่อนซึ่งร่างกายขาดประสบการณ์ด้วยซิสติกไฟโบรซิส

นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องจำกัดการบริโภคคาร์โบไฮเดรตโดยเฉพาะแลคโตส จำเป็นต้องระบุชนิดของการขาดไดแซ็กคาริเดสในผู้ป่วย แลคโตสเป็นน้ำตาลนมที่พบในผลิตภัณฑ์นม การขาดเอนไซม์ที่แยกส่วนกับการใช้ผลิตภัณฑ์นมอย่างแข็งขันทำให้เกิดความผิดปกติของระบบย่อยอาหารที่รุนแรงขึ้น

การสูญเสียเกลือที่มากเกินไปจากเหงื่อจะต้องได้รับการชดเชยโดยการเพิ่มโซเดียมคลอไรด์ในอาหาร โดยเฉพาะอย่างยิ่งในฤดูร้อน คุณต้องจำสิ่งนี้ในโรคที่มาพร้อมกับ อุณหภูมิสูง. การสูญเสียของไหลคุกคามด้วยความแห้งแล้งและความยากลำบากในกระบวนการทางสรีรวิทยามากยิ่งขึ้น เครื่องดื่มควรมีปริมาณมากในอาหารประจำวันเพื่อให้ร่างกายสามารถชดเชยการสูญเสียได้

อย่าลืมรวมผลิตภัณฑ์ที่มีวิตามินของทุกกลุ่มและติดตามรายการไว้ในรายการผลิตภัณฑ์ที่บริโภค เพิ่มในปริมาณเล็กน้อย เนย. ควรมีสัดส่วนที่เพียงพอของผลไม้ ผัก พืชราก

การขาดกระบวนการย่อยอาหารที่เหมาะสมจะได้รับการชดเชยโดยการเตรียมเอนไซม์ตับอ่อนซึ่งเป็นพื้นฐานของตับอ่อน ปริมาณอุจจาระปกติ การลดลงของปริมาณไขมันที่เป็นกลางในอุจจาระเป็นตัวบ่งชี้ถึงการเลือกปริมาณเอนไซม์ที่ถูกต้อง ตัวแทนของกลุ่ม acetylcysteine ​​​​ได้รับมอบหมายเพื่อเพิ่มการไหลของน้ำดีในช่วงที่ซบเซาไม่สามารถทำให้เกิดเสียงในลำไส้เล็กส่วนต้นได้

การรักษาโรคปอด

มีการกำหนด Mucoliths - สารที่ทำให้การหลั่งของหลอดลมมีของเหลวมากขึ้น ผู้ป่วยควรได้รับการรักษาในทิศทางนี้ตลอดชีวิต ซึ่งรวมถึงยาทางเภสัชวิทยาเท่านั้น แต่รวมถึงขั้นตอนทางกายภาพ:

• กายภาพบำบัด;
• นวดสั่นสะเทือน

Bronchoscopy ไม่ได้เป็นเพียงมาตรการในการวินิจฉัย แต่ยังเป็นมาตรการในการรักษาอีกด้วย ล้างต้นไม้หลอดลมโดยใช้ mucolytics หรือน้ำเกลือในกรณีที่กระบวนการประคับประคองล้มเหลวทั้งหมด

โรคทางเดินหายใจเฉียบพลัน หลอดลมอักเสบจากแบคทีเรีย หรือปอดบวม ต้องนัดหมายล่วงหน้า ยาต้านแบคทีเรีย. เนื่องจากอาการอาหารไม่ย่อยเป็นอาการสำคัญอย่างหนึ่ง ทางที่ดีควรให้ยาปฏิชีวนะทางหลอดเลือด โดยการฉีดหรือในรูปแบบละอองลอย

หนึ่งในมาตรการในการรักษาของคำสั่งที่รุนแรงคือการปลูกถ่ายปอด คำถามเกี่ยวกับการปลูกถ่ายเกิดขึ้นเมื่อการชดเชยเพิ่มเติมด้วยความช่วยเหลือของการบำบัดหมดความเป็นไปได้ การปลูกถ่ายปอดทั้งสองข้างพร้อมกันสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยได้อย่างมาก การปลูกถ่ายจะถูกระบุหากอวัยวะอื่นไม่เกี่ยวข้องกับโรค มิฉะนั้นการดำเนินการที่ซับซ้อนที่สุดจะไม่ให้ผลลัพธ์ที่ต้องการ

พยากรณ์

Cystic fibrosis เป็นโรคที่ซับซ้อน และประเภทและความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันอย่างมาก ปัจจัยต่างๆ มากมาย เช่น อายุ อาจส่งผลต่อสุขภาพของบุคคลและการเกิดโรคได้

แม้จะมีความก้าวหน้าอย่างไม่มีเงื่อนไขในการวินิจฉัยและการรักษาโรคซิสติก ไฟโบรซิส แต่การพยากรณ์โรคก็ยังคงไม่เอื้ออำนวย ความตายเป็นไปได้มากกว่าครึ่งหนึ่งของกรณีของซิสติกไฟโบรซิส อายุขัยเฉลี่ยอยู่ที่ 20 ถึง 40 ปี ในประเทศตะวันตก ผู้ป่วยสามารถอยู่ได้ถึง 50 ปี

จำนวนการวินิจฉัยที่มีเงื่อนไขทางการแพทย์ที่ซับซ้อนเพิ่มขึ้นทุกปี ทั้งนี้ไม่เพียงเพราะสุขภาพของประชาชนไม่ได้อยู่ในระดับต่ำเท่านั้น

ในระดับที่มากขึ้นนี่คือข้อดีของความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีด้วยวิธีการวินิจฉัยขั้นสูงที่เพิ่มมากขึ้นเรื่อย ๆ นี่คือสิ่งที่เกิดขึ้นกับซิสติกไฟโบรซิส ในช่วงหลายทศวรรษที่ผ่านมา ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยดังกล่าวมีจำนวนเพิ่มมากขึ้นเรื่อยๆ

อวัยวะอื่น ๆ ของระบบทางเดินอาหารก็ได้รับการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาเช่นกัน แต่ในระดับที่น้อยกว่า ในบางกรณี อาจเกิดความเสียหายต่อตับ ถุงน้ำดี และต่อมน้ำลาย

อาการซิสติกไฟโบรซิส

ขึ้นอยู่กับอายุ อาการเริ่มแรก และระยะเวลาของการเกิดโรค อาการทางคลินิกของโรคซิสติก ไฟโบรซิสจะแตกต่างกันอย่างมาก แต่ในกรณีส่วนใหญ่อาการของโรคจะถูกกำหนดโดยความพ่ายแพ้ของระบบหลอดลมและทางเดินอาหาร มันเกิดขึ้นที่ระบบ bronchopulmonary หรือทางเดินอาหารถูกแยกออก

อาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสในความพ่ายแพ้ของหลอดลมและปอด

ลักษณะเฉพาะคือการเริ่มมีอาการของโรคอย่างค่อยเป็นค่อยไปซึ่งอาการจะเพิ่มขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปและโรคจะอยู่ในรูปแบบยืดเยื้อเรื้อรัง เมื่อแรกเกิดเด็กยังไม่พัฒนาเต็มที่การตอบสนองของการจามและไอได้รับการพัฒนาอย่างเต็มที่ ดังนั้นเสมหะจึงสะสมในปริมาณมากในทางเดินหายใจส่วนบนและหลอดลม

อย่างไรก็ตามเรื่องนี้โรคเริ่มทำให้ตัวเองรู้สึกเป็นครั้งแรกหลังจากหกเดือนแรกของชีวิตเท่านั้น ข้อเท็จจริงนี้อธิบายได้จากข้อเท็จจริงที่ว่ามารดาที่เลี้ยงดูบุตรตั้งแต่เดือนที่ 6 ของชีวิตลูก ย้ายเขาไปสู่การให้อาหารแบบผสม และปริมาณน้ำนมของแม่จะลดลงในปริมาณ

นมแม่มีสารอาหารที่มีประโยชน์มากมาย รวมถึงเซลล์ภูมิคุ้มกันที่ปกป้องเด็กจากการสัมผัสกับแบคทีเรียก่อโรค การขาดนมของผู้หญิงส่งผลต่อสถานะภูมิคุ้มกันของทารกทันที ร่วมกับความจริงที่ว่าเมื่อยล้าของเสมหะหนืดจะนำไปสู่การติดเชื้อของเยื่อเมือกของหลอดลมและหลอดลมอย่างแน่นอนมันเป็นเรื่องง่ายที่จะเดาว่าทำไมเริ่มตั้งแต่อายุหกเดือนอาการของความเสียหายต่อหลอดลมและปอดเริ่ม ปรากฏขึ้นเป็นครั้งแรก

ดังนั้นอาการแรกของความเสียหายของหลอดลมคือ:

1. ไอมีเสมหะมีเสมหะไม่เพียงพอ ลักษณะของไอคือความคงตัว อาการไอทำให้เด็กหมดแรงรบกวนการนอนหลับสภาพทั่วไป เมื่อไอสีผิวเปลี่ยนไปโทนสีชมพูเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงิน (สีน้ำเงิน) หายใจถี่ปรากฏขึ้น
2. อุณหภูมิอาจอยู่ในเกณฑ์ปกติหรือเพิ่มขึ้นเล็กน้อย
3. ไม่มีอาการมึนเมาเฉียบพลัน

การขาดออกซิเจนในอากาศที่หายใจเข้าไปนำไปสู่ความจริงที่ว่าการพัฒนาทางกายภาพโดยทั่วไปล่าช้า:

• เด็กมีน้ำหนักน้อย โดยปกติต่อปีที่มีน้ำหนักตัวประมาณ 10.5 กก. เด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสจะขาดน้ำหนักที่ต้องการอย่างมาก
• ความเกียจคร้าน ความซีด และความเฉื่อยคือ ลักษณะเฉพาะพัฒนาการล่าช้า

เมื่อมีการติดเชื้อและกระบวนการทางพยาธิวิทยาแพร่กระจายลึกเข้าไปในเนื้อเยื่อปอด โรคปอดบวมรุนแรงจะพัฒนาด้วยอาการลักษณะต่างๆ ในรูปแบบของ:

1. อุณหภูมิร่างกายเพิ่มขึ้น 38-39 องศา
2. ไอรุนแรงมีเสมหะหนาและเป็นหนอง
3. หายใจถี่กำเริบโดยไอ
4. อาการมึนเมาจากร่างกายอย่างรุนแรง เช่น ปวดศีรษะ คลื่นไส้ อาเจียน หมดสติ เวียนหัว และอื่นๆ

การกำเริบของโรคปอดบวมเป็นระยะจะค่อยๆทำลายเนื้อเยื่อปอดและนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนในรูปแบบของโรคเช่นโรคหลอดลมโป่งพองถุงลมโป่งพอง หากปลายนิ้วของผู้ป่วยเปลี่ยนรูปร่างและกลายเป็นนิ้วกลองและเล็บโค้งมนในรูปของนาฬิกาเรือนแสดงว่าเป็นโรคปอดเรื้อรัง

อาการลักษณะอื่น ๆ คือ:

• รูปร่างของหน้าอกกลายเป็นรูปทรงกระบอก
• ผิวแห้งสูญเสียความกระชับและความยืดหยุ่น
• ผมสูญเสียความเงางามกลายเป็นเปราะหลุดร่วง
• หายใจถี่อย่างต่อเนื่องกำเริบจากความพยายาม
• ผิวสีฟ้า (สีน้ำเงิน) และทุกสภาพผิว อธิบายได้จากการขาดออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อ

หัวใจและหลอดเลือดไม่เพียงพอด้วยโรคซิสติกไฟโบรซิส

โรคปอดเรื้อรังที่ทำลายโครงร่างของหลอดลมขัดขวางการแลกเปลี่ยนก๊าซและการจัดหาออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในระบบหัวใจและหลอดเลือดอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ หัวใจไม่สามารถขับเลือดผ่านปอดที่เป็นโรคได้ กล้ามเนื้อหัวใจค่อยๆ เพิ่มการชดเชย แต่ถึงขีดจำกัดที่แน่นอน ซึ่งสูงกว่าภาวะหัวใจล้มเหลว ในเวลาเดียวกัน การแลกเปลี่ยนก๊าซที่ถูกรบกวนแล้ว กลับอ่อนแอลงยิ่งกว่าเดิม คาร์บอนไดออกไซด์สะสมในเลือด และมีออกซิเจนเพียงเล็กน้อยที่จำเป็นสำหรับการทำงานปกติของอวัยวะและระบบทั้งหมด

อาการของโรคหัวใจและหลอดเลือดไม่เพียงพอขึ้นอยู่กับความสามารถในการชดเชยของร่างกาย ความรุนแรงของโรคพื้นเดิม และผู้ป่วยแต่ละราย อาการหลักถูกกำหนดโดยการเพิ่มการขาดออกซิเจน (ขาดออกซิเจนในเลือด)

ในหมู่พวกเขาคนหลักคือ:

• หายใจถี่ขณะพัก ซึ่งเพิ่มขึ้นตามกิจกรรมทางกายที่เพิ่มขึ้น
• อาการตัวเขียวของผิวหนัง ครั้งแรกของปลายนิ้ว ปลายจมูกของคอ ริมฝีปาก ซึ่งเรียกว่าโรคอะโครไซยาโนซิส ด้วยความก้าวหน้าของโรคอาการตัวเขียวจะเพิ่มขึ้นทั่วร่างกาย
• หัวใจเริ่มเต้นเร็วขึ้นเพื่อชดเชยการไหลเวียนโลหิตไม่เพียงพอ ปรากฏการณ์นี้เรียกว่าอิศวร
• ผู้ป่วยที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสจะล้าหลังในการพัฒนาร่างกาย ขาดน้ำหนักและส่วนสูง
• อาการบวมน้ำจะปรากฏที่ขาส่วนล่างโดยเฉพาะในตอนเย็น

อาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสในทางเดินอาหาร

เมื่อต่อมไร้ท่อของตับอ่อนได้รับผลกระทบจะมีอาการของตับอ่อนอักเสบเรื้อรัง
ตับอ่อนอักเสบคือการอักเสบเฉียบพลันหรือเรื้อรังของตับอ่อน คุณสมบัติที่โดดเด่นซึ่งเป็นความผิดปกติของระบบย่อยอาหารอย่างรุนแรง ในตับอ่อนอักเสบเฉียบพลัน เอนไซม์ตับอ่อนจะถูกกระตุ้นภายในท่อของต่อม ทำลายพวกมันและเข้าสู่กระแสเลือด

ในรูปแบบเรื้อรังของโรค ต่อมหลั่งภายนอกในซิสติกไฟโบรซิสได้รับการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาตั้งแต่เนิ่นๆ และถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ในกรณีนี้ เอนไซม์ตับอ่อนไม่เพียงพอ สิ่งนี้กำหนดภาพทางคลินิกของโรค

อาการหลักของตับอ่อนอักเสบเรื้อรัง:

1. ท้องอืด (ท้องอืด). การย่อยอาหารไม่เพียงพอทำให้เกิดก๊าซเพิ่มขึ้น
2. รู้สึกหนักและไม่สบายในช่องท้อง
3. ปวดเอว โดยเฉพาะหลังจากทานอาหารทอดที่มีไขมันมากเกินไป
4. ท้องเสียบ่อย (ท้องเสีย) มีการขาดเอนไซม์ตับอ่อน - ไลเปสซึ่งประมวลผลไขมัน ลำไส้ใหญ่สะสมไขมันจำนวนมากซึ่งดึงดูดน้ำเข้าสู่ลำไส้ ส่งผลให้อุจจาระบาง มีกลิ่นเหม็น และมีลักษณะเป็นมันเงา (steatorrhea)

ตับอ่อนอักเสบเรื้อรังร่วมกับความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารทำให้เกิดการดูดซึมสารอาหาร วิตามิน และแร่ธาตุที่บกพร่องจากการรับประทานอาหาร เด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสนั้นพัฒนาได้ไม่ดี ไม่เพียงแต่ทางกายภาพเท่านั้น แต่ยังรวมถึงพัฒนาการทั่วไปด้วย ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลงผู้ป่วยยิ่งอ่อนแอต่อการรับรู้ถึงการติดเชื้อ

ตับและท่อน้ำดีได้รับผลกระทบน้อยลง อาการรุนแรงของความเสียหายของตับและถุงน้ำดีปรากฏขึ้นภายหลังมากเมื่อเทียบกับอาการอื่นๆ ของโรค โดยปกติในระยะหลังของโรคสามารถตรวจพบตับที่ขยายใหญ่ขึ้นได้ความเหลืองของผิวหนังบางส่วนที่เกี่ยวข้องกับความเมื่อยล้าของน้ำดี

ความผิดปกติของการทำงานของอวัยวะสืบพันธุ์มีความล่าช้าในการพัฒนาทางเพศ ส่วนใหญ่ในเด็กผู้ชาย ในวัยรุ่น มีความสมบูรณ์เป็นหมัน ผู้หญิงยังมีโอกาสตั้งครรภ์น้อยลง

Cystic fibrosis ย่อมนำไปสู่ผลที่น่าเศร้าอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ อาการที่เพิ่มขึ้นรวมกันทำให้ผู้ป่วยทุพพลภาพ ไม่สามารถดูแลตนเองได้ อาการกำเริบอย่างต่อเนื่องของหลอดลมและหลอดเลือด, ระบบหัวใจและหลอดเลือดทำให้ผู้ป่วยหมด, สร้างสถานการณ์ที่ตึงเครียด, ทำให้สถานการณ์ตึงเครียดแล้ว การดูแลที่เหมาะสมการปฏิบัติตามกฎสุขอนามัยทั้งหมดการรักษาเชิงป้องกันในโรงพยาบาลและมาตรการที่จำเป็นอื่น ๆ - ยืดอายุของผู้ป่วย ตามแหล่งข้อมูลต่างๆ ผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟโบรซิสจะมีชีวิตอยู่ได้ประมาณ 20-30 ปี

การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส

การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสประกอบด้วยหลายขั้นตอน อุดมคติคือการศึกษาทางพันธุกรรมของมารดาในอนาคตและบิดาที่ตั้งใจไว้ หากพบการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในรหัสพันธุกรรม ผู้ปกครองในอนาคตควรได้รับแจ้งเกี่ยวกับพวกเขาทันที ปรึกษากับพวกเขาเกี่ยวกับความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นและผลที่ตามมาที่เกี่ยวข้อง

ในขั้นปัจจุบันของการปฏิบัติทางการแพทย์ เป็นไปไม่ได้เสมอไปที่จะทำการศึกษาทางพันธุกรรมที่มีราคาแพง นั่นเป็นเหตุผลที่ งานหลักกุมารแพทย์เป็นการตรวจหาแต่เนิ่นๆ ของอาการที่บ่งบอกถึงการมีอยู่ของโรค เช่น โรคซิสติกไฟโบรซิส เป็นการวินิจฉัยเบื้องต้นที่จะป้องกันภาวะแทรกซ้อนของโรครวมทั้งใช้มาตรการป้องกันเพื่อปรับปรุงสภาพความเป็นอยู่ของเด็ก
การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสสมัยใหม่นั้นขึ้นอยู่กับอาการของกระบวนการอักเสบเรื้อรังในหลอดลมและปอดเป็นหลัก และด้วยความพ่ายแพ้ของระบบทางเดินอาหาร - อาการที่สอดคล้องกัน

การวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ

ในปีพ.ศ. 2502 ได้มีการพัฒนาการทดสอบเหงื่อแบบพิเศษซึ่งยังไม่สูญเสียความเกี่ยวข้องมาจนถึงทุกวันนี้ พื้นฐานของการวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการนี้คือการคำนวณปริมาณคลอรีนไอออนในเหงื่อของผู้ป่วย หลังจากการแนะนำเบื้องต้นของยาที่เรียกว่า pilocarpine เข้าสู่ร่างกาย ด้วยการแนะนำของ pilocarpine การหลั่งของเมือกจากน้ำลาย ต่อมน้ำตา และเหงื่อที่ต่อมเหงื่อของผิวหนังเพิ่มขึ้น

เกณฑ์การวินิจฉัยที่ยืนยันการวินิจฉัยคือปริมาณคลอไรด์ที่เพิ่มขึ้นในเหงื่อของผู้ป่วย ปริมาณคลอรีนในผู้ป่วยดังกล่าวเกิน 60 มิลลิโมล/ลิตร การทดสอบซ้ำสามครั้งโดยมีช่วงเวลาหนึ่ง เกณฑ์บังคับคือการมีอาการที่เหมาะสมของความเสียหายต่อระบบหลอดลมและทางเดินอาหาร

ในทารกแรกเกิด การไม่มีอุจจาระหลัก (meconium) หรืออาการท้องร่วงเป็นเวลานาน เป็นที่น่าสงสัยสำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิส

การทดสอบในห้องปฏิบัติการเพิ่มเติมที่เปิดเผยลักษณะการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในการทำงานของอวัยวะและระบบต่างๆ

• การนับเม็ดเลือดทั้งหมดแสดงให้เห็นว่าจำนวนเม็ดเลือดแดงและฮีโมโกลบินลดลง ภาวะนี้เรียกว่าโรคโลหิตจาง บรรทัดฐานของเม็ดเลือดแดงคือ 3.5-5.5 ล้าน บรรทัดฐานของเฮโมโกลบินคือ 120-150 g / l
• การวิเคราะห์อุจจาระ - coprogram. ความพ่ายแพ้ของระบบทางเดินอาหารและตับอ่อนจะมาพร้อมกับปริมาณไขมันที่เพิ่มขึ้นใน อุจจาระอา (steatorrhea) ใยอาหารที่ไม่ได้แยกแยะ
• การวิเคราะห์เสมหะ เสมหะมักติดเชื้อจุลินทรีย์ที่ทำให้เกิดโรค นอกจากนี้ ยังพบเซลล์ภูมิคุ้มกันจำนวนมาก (นิวโทรฟิล แมคโครฟาจ เม็ดเลือดขาว) ในเสมหะ เมื่อตรวจเสมหะจะกำหนดความไวของแบคทีเรียที่มีอยู่ในยาปฏิชีวนะต่อยาปฏิชีวนะ

ข้อมูลมานุษยวิทยา

การศึกษามานุษยวิทยาประกอบด้วยการวัดน้ำหนัก ส่วนสูง รอบศีรษะ หน้าอก และทั้งหมดนี้ตามอายุ มีตารางพิเศษที่พัฒนาโดยกุมารแพทย์เพื่ออำนวยความสะดวกในการตอบคำถาม - เด็กมีพัฒนาการตามปกติหรือไม่ขึ้นอยู่กับอายุของเขา?

เอ็กซ์เรย์ทรวงอก

วิธีการวิจัยด้วยเครื่องมือเหล่านี้มักใช้การเอ็กซ์เรย์ทรวงอกแบบเดิม
ไม่มีภาพรังสีที่ชัดเจนในซิสติกไฟโบรซิส ทุกอย่างขึ้นอยู่กับความชุกของกระบวนการทางพยาธิวิทยาในปอดและหลอดลม การกำเริบ และภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการติดเชื้อเรื้อรัง

ขั้นตอนอัลตราซาวนด์

ดำเนินการด้วยรอยโรคที่สำคัญของกล้ามเนื้อหัวใจ ตับ และถุงน้ำดี และยังมีวัตถุประสงค์ในการป้องกันเพื่อป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อน

การรักษาและป้องกันซิสติกไฟโบรซิส

การรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นการดำเนินการที่ยาวนานและยากมาก จุดสนใจหลักของกองกำลังแพทย์คือการป้องกันความก้าวหน้าอย่างรวดเร็วของโรค กล่าวอีกนัยหนึ่งการรักษาซิสติกไฟโบรซิสนั้นเป็นเพียงอาการเท่านั้น นอกจากนี้ในช่วงระยะเวลาของการให้อภัยไม่สามารถยกเว้นอิทธิพลของปัจจัยเสี่ยงที่เอื้อต่อการพัฒนาของโรคได้ เฉพาะการรักษาสภาพเฉียบพลันของผู้ป่วยร่วมกับการป้องกันตลอดชีวิตเท่านั้นที่สามารถยืดอายุของเด็กได้มากที่สุด
สำหรับการรักษาซิสติกไฟโบรซิสนั้น ต้องมีขั้นตอนพื้นฐานหลายประการ

1. ล้างหลอดลมของเมือกหนาเป็นระยะ
2. ป้องกันการแพร่พันธุ์และแพร่กระจายผ่านหลอดลม แบคทีเรียก่อโรค.
3. รักษาระดับภูมิคุ้มกันให้อยู่ในระดับสูงอย่างต่อเนื่องโดยปฏิบัติตามอาหารและรับประทานอาหารที่อุดมไปด้วยสารอาหารที่มีประโยชน์ทั้งหมด
4. การต่อสู้กับความเครียดที่เกิดจากสภาวะที่ทำให้ร่างกายทรุดโทรมอย่างต่อเนื่องและขัดกับภูมิหลังของการรักษาและป้องกัน

วิธีการรักษาที่ทันสมัยรวมถึงหลายวิธี หลักการทั่วไป: การทำหัตถการระหว่างอาการกำเริบของโรคและในช่วงสงบชั่วคราว อย่างไรก็ตาม ยาและการรักษาที่ใช้ในระหว่างการบรรเทาอาการก็ใช้สำหรับการกำเริบด้วย

ในกระบวนการอักเสบเฉียบพลันและเรื้อรังมีดังต่อไปนี้:

1. ยาปฏิชีวนะในวงกว้าง ซึ่งหมายความว่ามีการดำเนินการตามเป้าหมายที่เกี่ยวข้องกับจุลินทรีย์หลากหลายชนิด ยาปฏิชีวนะจะรับประทานในรูปเม็ด ฉีดเข้ากล้ามเนื้อหรือฉีดเข้าเส้นเลือดดำ ขึ้นอยู่กับสภาพของผู้ป่วย ปริมาณของยาที่รับประทานและขนาดยากำหนดโดยแพทย์ที่เข้ารับการรักษา ยาปฏิชีวนะที่ใช้กันมากที่สุดสำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิส ได้แก่ คลาริโทรมัยซิน, เซฟไตรอะโซน, เซฟามันดอล

1. กลูโคคอร์ติโคสเตียรอยด์. นี่คือกลุ่มยาที่มีต้นกำเนิดจากฮอร์โมน Glucocorticosteroids ได้รับการพิสูจน์อย่างดีในกระบวนการอักเสบเฉียบพลันและการติดเชื้อในร่างกาย glucocorticosteroid ที่พบมากที่สุดและใช้กันอย่างแพร่หลายคือ prednisone การใช้ยาฮอร์โมนมีจำกัด เนื่องจากทำให้เกิดผลข้างเคียงมากมาย เช่น โรคกระดูกพรุน แผลในกระเพาะอาหาร และ ลำไส้เล็กส่วนต้น, ความผิดปกติของอิเล็กโทรไลต์ในร่างกายและอื่น ๆ อีกมากมาย อย่างไรก็ตามในกรณีที่ไม่มีผลของยาในกลุ่มอื่น ๆ จะใช้กลูโคคอร์ติโคสเตียรอยด์

Prednisolone ถูกกำหนดในกรณีที่รุนแรงที่สุดโดยมีการอุดตันของทางเดินหายใจเพื่อบรรเทาอาการกระตุกของกล้ามเนื้อเรียบของหลอดลมเพิ่มลูเมนและลดความแข็งแรงของปฏิกิริยาการอักเสบ ขึ้นอยู่กับดุลยพินิจของแพทย์ที่เข้าร่วม แผนกต้อนรับจะดำเนินการในหลักสูตรระยะสั้นระหว่างสัปดาห์ หรือในปริมาณมาก 1-2 วัน (การบำบัดด้วยชีพจร)

1. การบำบัดด้วยออกซิเจน มันดำเนินการทั้งในสภาวะเฉียบพลันและเป็นเวลานานตลอดชีวิตของเด็ก เพื่อวัตถุประสงค์ในการบำบัดด้วยออกซิเจน พวกเขาจะชี้นำโดยตัวบ่งชี้ความอิ่มตัวของออกซิเจนในเลือด เพื่อจุดประสงค์นี้จะทำการวัดค่าออกซิเจนในเลือด หนีบผ้าแบบพิเศษวางอยู่บนปลายนิ้วซึ่งเชื่อมต่อกับอุปกรณ์ - เครื่องวัดความอิ่มตัวของออกซิเจนในเลือด ภายในหนึ่งนาที ข้อมูลจะถูกอ่านจากนิ้วมือข้างใดข้างหนึ่งและแสดงบนจอภาพ ข้อมูล Pulse oximetry คำนวณเป็นเปอร์เซ็นต์ ความอิ่มตัวของออกซิเจนในเลือดปกติอย่างน้อย 96% ด้วยโรคซิสติกไฟโบรซิส ตัวเลขเหล่านี้ถูกประเมินต่ำไปมาก ดังนั้นจึงจำเป็นต้องใช้การสูดดมออกซิเจน

1. กายภาพบำบัดร่วมกับการสูดดม การทำกายภาพบำบัดจะใช้ความร้อนบริเวณหน้าอก ในเวลาเดียวกันหลอดเลือดในปอดและหลอดลมขยายตัว ปรับปรุงการนำอากาศและการแลกเปลี่ยนก๊าซในปอด ร่วมกับการใช้ยาสูดดมทำให้เนื้อเยื่อปอดและหลอดลมบริสุทธิ์จากเมือกหนืดที่ซบเซาในนั้นจะเพิ่มขึ้น

ยาที่สูดดม ได้แก่ :

• สารละลาย 5% ของ acetylcysteine ​​​​- ทำลายพันธะที่แข็งแกร่งของเมือกและเสมหะเป็นหนองซึ่งจะช่วยแยกความลับอย่างรวดเร็ว
• น้ำเกลือโซเดียมคลอไรด์ (0.9%) ยังช่วยให้เมือกหนาบาง
• โซเดียมโครโมไกลเคต ยาร่วมกับ glucocorticoids ที่สูดดม (fluticasone, beclomethasone) ช่วยลดความแรงของปฏิกิริยาการอักเสบในหลอดลมและยังมีฤทธิ์ต้านการแพ้ช่วยขยายทางเดินหายใจ

1. การแก้ไขความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร จะดำเนินการเพื่อปรับปรุงการย่อยได้ของอาหารที่รับประทานผ่านอาหารที่สมดุลด้วยการเติมอาหารแคลอรี่สูง (ครีม, ชีส, ผลิตภัณฑ์จากเนื้อสัตว์, ไข่) ลงในอาหาร เพื่อปรับปรุงกระบวนการแปรรูปและการดูดซึมของอาหารที่รับประทาน ผู้ป่วยดังกล่าวจะได้รับการเตรียมเอนไซม์เพิ่มเติม (เครออน แพนซินอร์ม เฟสทัล และอื่นๆ)
2. เด็กอายุต่ำกว่า 1 ปีที่ได้รับอาหารสูตรพิเศษได้พัฒนาผลิตภัณฑ์เสริมอาหารพิเศษ เช่น Dietta Plus, Dietta Extra - ผลิตในฟินแลนด์ Portagen - ผลิตในสหรัฐอเมริกา และ Humana Heilnahrung - ผลิตในเยอรมนี
3. ในกรณีที่ตับทำงานผิดปกติจะมีการใช้ยาที่ช่วยปรับปรุงการเผาผลาญป้องกัน การกระทำที่ทำลายล้างสารพิษและสารอันตรายอื่น ๆ ของการเผาผลาญที่ถูกรบกวน ยาเหล่านี้รวมถึง: heptral (ademetionine), Essentiale, phosphogliv ด้วยการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพในถุงน้ำดีและการละเมิดการไหลออกของน้ำดีจึงกำหนดกรด ursodeoxycholic
4. การรักษาจุดโฟกัสเรื้อรังของการติดเชื้อจะดำเนินการใน ไม่ล้มเหลว. เด็กเพื่อวัตถุประสงค์ในการป้องกันจะได้รับการตรวจโดยแพทย์หูคอจมูกเพื่อดูว่ามีโรคจมูกอักเสบ, ไซนัสอักเสบ, ต่อมทอนซิลอักเสบ, โรคเนื้องอกในจมูก, และโรคติดเชื้อและการอักเสบอื่น ๆ ของระบบทางเดินหายใจส่วนบน
5. มาตรการป้องกันที่สำคัญที่สุด ได้แก่ การทดสอบก่อนคลอดของหญิงตั้งครรภ์และทารกในครรภ์เพื่อหาข้อบกพร่องในยีนซิสติกไฟโบรซิส เพื่อจุดประสงค์นี้ การทดสอบดีเอ็นเอพิเศษจะดำเนินการโดยใช้ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส

การดูแลเด็กอย่างระมัดระวัง การหลีกเลี่ยงอันตรายต่อสิ่งแวดล้อม โภชนาการที่ดี การออกกำลังกายในระดับปานกลาง และสุขอนามัยจะช่วยเสริมสร้างภูมิคุ้มกันของเด็กและยืดอายุของเขาในสภาพที่สะดวกสบายที่สุด

การพยากรณ์โรคสำหรับซิสติกไฟโบรซิสคืออะไร?

ในระยะปัจจุบันของการพัฒนายา ผู้ที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิสสามารถมีชีวิตที่ยืนยาวและสมบูรณ์ได้ หากได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที เพียงพอและสม่ำเสมอ ภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ที่เกิดจากการไม่ปฏิบัติตามใบสั่งแพทย์หรือเนื่องจากการขัดจังหวะกระบวนการบำบัดอาจทำให้เกิดการลุกลามของโรคและการพัฒนาของอวัยวะและระบบต่าง ๆ ที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ซึ่งมักจะนำไปสู่ความตายของผู้ป่วย

Cystic fibrosis มีลักษณะเฉพาะโดยการผลิตเมือกหนาและหนืดในต่อมทั้งหมดของร่างกายซึ่งอุดตันท่อขับถ่ายของต่อมและสะสมในอวัยวะที่ได้รับผลกระทบซึ่งนำไปสู่การละเมิดหน้าที่ของพวกเขา

• ระบบปอด.เมือกหนืดจะอุดตันรูของหลอดลม ทำให้ไม่สามารถแลกเปลี่ยนก๊าซได้ตามปกติ ฟังก์ชั่นการป้องกันของเมือกถูกรบกวนซึ่งประกอบด้วยการทำให้เป็นกลางและการกำจัดอนุภาคฝุ่นและจุลินทรีย์ที่ทำให้เกิดโรคที่เข้าสู่ปอดจากสิ่งแวดล้อม สิ่งนี้นำไปสู่การพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนติดเชื้อ - โรคปอดบวม ( ปอดอักเสบ), หลอดลมอักเสบ ( การอักเสบของหลอดลม), โรคหลอดลมโป่งพอง ( การขยายตัวทางพยาธิวิทยาของหลอดลมพร้อมกับการทำลายเนื้อเยื่อปอดปกติ) และการหายใจล้มเหลวเรื้อรัง ในขั้นตอนสุดท้ายของโรคจำนวนถุงลมทำงานลดลง ( โครงสร้างทางกายวิภาคที่รับประกันการแลกเปลี่ยนก๊าซระหว่างเลือดและอากาศโดยตรง) และเพิ่มความดันโลหิตในหลอดเลือดในปอด ( การพัฒนาความดันโลหิตสูงในปอด).
• ตับอ่อน.โดยปกติเอนไซม์ย่อยอาหารจะเกิดขึ้น หลังจากปล่อยเข้าสู่ลำไส้แล้ว พวกมันจะถูกกระตุ้นและมีส่วนร่วมในการแปรรูปอาหาร ด้วยโรคซิสติกไฟโบรซิสความลับหนืดจะติดอยู่ในท่อของต่อมซึ่งเป็นผลมาจากการกระตุ้นของเอนไซม์ในอวัยวะเอง อันเป็นผลมาจากการทำลายตับอ่อนทำให้เกิดซีสต์ ( โพรงที่เต็มไปด้วยเนื้อเยื่อที่ตายแล้ว). ลักษณะกระบวนการอักเสบของเงื่อนไขนี้นำไปสู่การเจริญเติบโตของการเชื่อมต่อ ( cicatricial) เนื้อเยื่อที่มาแทนที่เซลล์ต่อมปกติ ในที่สุดมีข้อบกพร่องไม่เพียง แต่ในเอนไซม์ แต่ยังอยู่ในการทำงานของฮอร์โมนของอวัยวะ ( โดยปกติ ตับอ่อนจะผลิตอินซูลิน กลูคากอน และฮอร์โมนอื่นๆ).
• ตับ.ความเมื่อยล้าของน้ำดีและการพัฒนาของกระบวนการอักเสบนำไปสู่การเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในตับ เซลล์ตับ ( เซลล์ตับปกติ) ถูกทำลายส่งผลให้กิจกรรมการทำงานของอวัยวะลดลง ในระยะสุดท้ายตับแข็งจะเกิดขึ้นซึ่งมักเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตของผู้ป่วย
• ลำไส้โดยปกติต่อมในลำไส้จะหลั่งเมือกจำนวนมาก ด้วยโรคซิสติกไฟโบรซิสมีการอุดตันของท่อขับถ่ายของต่อมเหล่านี้ซึ่งนำไปสู่ความเสียหายต่อเยื่อบุลำไส้และการดูดซึมของผลิตภัณฑ์อาหาร นอกจากนี้การสะสมของเมือกหนาอาจรบกวนทางเดินของอุจจาระผ่านลำไส้ซึ่งเป็นผลมาจากการอุดตันของลำไส้อาจเกิดขึ้น
• หัวใจ.หัวใจในโรคซิสติกไฟโบรซิสได้รับผลกระทบเป็นครั้งที่สองเนื่องจากพยาธิสภาพของปอด เนื่องจากความดันในหลอดเลือดในปอดเพิ่มขึ้น ภาระในกล้ามเนื้อหัวใจจึงเพิ่มขึ้นอย่างมาก ซึ่งจำเป็นต้องหดตัวด้วยแรงที่มากขึ้น ปฏิกิริยาชดเชย ( การขยายตัวของกล้ามเนื้อหัวใจ) ไม่ได้ผลเมื่อเวลาผ่านไป ส่งผลให้เกิดภาวะหัวใจล้มเหลว ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือหัวใจไม่สามารถสูบฉีดเลือดในร่างกายได้
• ระบบทางเพศผู้ชายส่วนใหญ่ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสมีบุตรยาก เนื่องจากไม่มีมาแต่กำเนิดหรือมีการอุดตันของเสมหะของสายน้ำอสุจิ ( ประกอบด้วยเส้นเลือดและเส้นประสาทของอัณฑะ เช่นเดียวกับ vas deferens). ในผู้หญิงมีความหนืดเพิ่มขึ้นของเมือกที่หลั่งโดยต่อมของปากมดลูก ทำให้สเปิร์มผ่านได้ยาก ( เซลล์เพศชาย) ผ่านช่องปากมดลูกจึงยากกว่าที่สตรีจะตั้งครรภ์

การเปลี่ยนแปลงที่อธิบายไว้ข้างต้นในอวัยวะต่างๆ อาจทำให้เกิดการละเมิดพัฒนาการทางร่างกายของเด็กที่ป่วยได้ ในเวลาเดียวกัน ควรสังเกตว่าความสามารถทางจิตของเด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสไม่บกพร่อง ด้วยการดูแลสนับสนุนที่เพียงพอ พวกเขาสามารถเข้าเรียนในโรงเรียน ประสบความสำเร็จใน หลากหลายชนิด กิจกรรมทางวิทยาศาสตร์และมีชีวิตที่สมบรูณ์แบบไปอีกหลายปี

ภาวะแทรกซ้อนของซิสติกไฟโบรซิสคืออะไร?

ภาวะแทรกซ้อนของซิสติกไฟโบรซิสมักเกิดขึ้นจากการรักษาที่ไม่เหมาะสมหรือถูกขัดจังหวะบ่อยครั้ง ซึ่งนำไปสู่การเสื่อมสภาพในสภาพทั่วไปของผู้ป่วยและการหยุดชะงักของการทำงานของอวัยวะและระบบที่สำคัญ

Cystic fibrosis มีลักษณะเป็นการละเมิดกระบวนการสร้างเมือกในต่อมทั้งหมดของร่างกาย เมือกที่เกิดขึ้นมีน้ำน้อย มีความหนืดและหนาเกินไป และไม่สามารถขับออกได้ตามปกติ เป็นผลให้เกิดเมือกที่อุดตันรูของท่อขับถ่ายของต่อม ( เมือกสะสมในเนื้อเยื่อของต่อมและทำลายมัน). การละเมิดการหลั่งเมือกนำไปสู่ความเสียหายต่ออวัยวะทั้งหมดที่มีต่อมสร้างเมือกซึ่งกำหนดหลักสูตรทางคลินิกของโรค

ในโรคซิสติกไฟโบรซิสจะได้รับผลกระทบดังต่อไปนี้:

• ระบบปอด.เมือกหนืดอุดตันรูของหลอดลม ขัดขวางกระบวนการหายใจ และลดคุณสมบัติในการป้องกันของปอด
• ระบบหัวใจและหลอดเลือด.การละเมิดการทำงานของหัวใจเกิดจากความเสียหายทางอินทรีย์ต่อปอด
• ระบบทางเดินอาหาร.การหลั่งของเอนไซม์ย่อยอาหารของตับอ่อนถูกรบกวนและเกิดความเสียหายต่อลำไส้และตับ
• ระบบทางเพศในผู้หญิงที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสมีความหนืดเพิ่มขึ้นของมูกปากมดลูกซึ่งป้องกันการแทรกซึมของตัวอสุจิ ( เซลล์เพศชาย) เข้าไปในโพรงมดลูกและขัดขวางกระบวนการปฏิสนธิ ผู้ชายที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เป็น azoospermic ( ไม่มีตัวอสุจิในอุทาน).

ความพ่ายแพ้ของระบบปอดอาจซับซ้อนโดย:

• โรคปอดอักเสบ ( โรคปอดอักเสบ). ความเมื่อยล้าของเมือกในต้นหลอดลมสร้างเงื่อนไขที่เอื้ออำนวยต่อการเจริญเติบโตและการสืบพันธุ์ของจุลินทรีย์ที่ทำให้เกิดโรค ( Pseudomonas aeruginosa, pneumococci และอื่น ๆ). ความก้าวหน้าของกระบวนการอักเสบนั้นมาพร้อมกับการละเมิดการแลกเปลี่ยนก๊าซและการอพยพของเซลล์ป้องกันจำนวนมาก ( เม็ดเลือดขาว) เข้าไปในเนื้อเยื่อปอด ซึ่งหากไม่มีการรักษาที่เหมาะสม อาจนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงของปอดอย่างถาวร
• โรคหลอดลมอักเสบคำนี้หมายถึงการอักเสบของผนังหลอดลม โรคหลอดลมอักเสบมักเกิดจากแบคทีเรีย โดยมีลักษณะเป็นเรื้อรังเป็นเวลานาน และดื้อต่อการรักษาอย่างต่อเนื่อง อันเป็นผลมาจากการพัฒนาของกระบวนการอักเสบเยื่อเมือกของหลอดลมถูกทำลายซึ่งยังก่อให้เกิดการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนที่ติดเชื้อและทำให้รุนแรงขึ้นหลักสูตรของโรค
• โรคหลอดลมอักเสบหลอดลมฝอยเป็นการขยายตัวทางพยาธิวิทยาของหลอดลมขนาดเล็กและขนาดกลางซึ่งเป็นผลมาจากความเสียหายต่อผนัง ในโรคซิสติก ไฟโบรซิส กระบวนการนี้ยังอำนวยความสะดวกด้วยการอุดตันของหลอดลมด้วยเมือก เมือกสะสมในโพรงที่เกิดขึ้น ( ซึ่งยังก่อให้เกิดการพัฒนาของการติดเชื้ออีกด้วย) และถูกปล่อยออกมาระหว่างการไอในปริมาณมาก บางครั้งก็มีเลือดปน ในขั้นตอนสุดท้ายการเปลี่ยนแปลงของหลอดลมกลับไม่ได้เนื่องจากการหายใจจากภายนอกอาจถูกรบกวนการหายใจถี่ปรากฏขึ้น ( รู้สึกหายใจไม่ออก) โรคปอดบวมมักเกิดขึ้น
• Atelectasisคำนี้หมายถึงการล่มสลายของปอดอย่างน้อยหนึ่งก้อน ภายใต้สภาวะปกติแม้จะหายใจออกลึกที่สุดในถุงลม ( โครงสร้างทางกายวิภาคพิเศษที่เกิดการแลกเปลี่ยนก๊าซ) มีอากาศเหลืออยู่เล็กน้อยซึ่งจะช่วยป้องกันไม่ให้ตกลงมาและเกาะติดกัน เมื่อรูของหลอดลมถูกปิดกั้นด้วยปลั๊กเมือก อากาศในถุงลมที่อยู่เหนือสถานที่อุดตันจะค่อยๆ ดูดซับ อันเป็นผลมาจากการที่ถุงลมยุบตัวลง
• โรคปอดบวม Pneumothorax มีลักษณะเฉพาะโดยการแทรกซึมของอากาศเข้าไปในโพรงเยื่อหุ้มปอดอันเป็นผลมาจากการละเมิดความสมบูรณ์ของมัน ช่องเยื่อหุ้มปอดเป็นช่องว่างที่ปิดสนิทซึ่งเกิดจากเยื่อซีรัมของปอดสองแผ่น - ด้านในติดกับเนื้อเยื่อปอดและด้านนอกติดกับพื้นผิวด้านในของหน้าอก ในระหว่างการหายใจเข้า หน้าอกจะขยายตัวและเกิดแรงดันลบในช่องเยื่อหุ้มปอด อันเป็นผลมาจากอากาศจากบรรยากาศผ่านเข้าสู่ปอด สาเหตุของ pneumothorax ใน cystic fibrosis อาจเป็นการแตกของ bronchiectasis ความเสียหายต่อเยื่อหุ้มปอดโดยกระบวนการติดเชื้อเน่าเปื่อยเป็นต้น อากาศที่สะสมอยู่ในโพรงเยื่อหุ้มปอดจะกดทับปอดที่ได้รับผลกระทบจากภายนอก ซึ่งทำให้สามารถปิดการหายใจได้อย่างสมบูรณ์ ภาวะนี้มักเป็นภัยคุกคามต่อชีวิตของผู้ป่วยและจำเป็นต้องได้รับการแทรกแซงทางการแพทย์อย่างเร่งด่วน
• โรคปอดบวมคำนี้หมายถึงการเจริญเติบโตของเส้นใย ( cicatricial) เนื้อเยื่อในปอด เหตุผลนี้มักเป็นโรคปอดบวมและหลอดลมอักเสบบ่อยๆ เนื้อเยื่อเส้นใยที่กำลังเติบโตจะแทนที่เนื้อเยื่อที่ทำหน้าที่ของปอด ซึ่งมีลักษณะเฉพาะด้วยการเสื่อมสภาพอย่างค่อยเป็นค่อยไปในกระบวนการแลกเปลี่ยนก๊าซ หายใจถี่เพิ่มขึ้น และการพัฒนาของการหายใจล้มเหลว
• ระบบทางเดินหายใจล้มเหลวเป็นอาการที่สิ้นสุดของกระบวนการทางพยาธิวิทยาต่างๆ และมีลักษณะเฉพาะโดยที่ปอดไม่สามารถจัดหาออกซิเจนไปยังเลือดได้อย่างเพียงพอ เช่นเดียวกับการกำจัดคาร์บอนไดออกไซด์ ( ผลพลอยได้จากการหายใจระดับเซลล์) จากร่างกาย โดยปกติ ภาวะแทรกซ้อนนี้จะเกิดขึ้นจากการรักษาซิสติกไฟโบรซิสอย่างไม่ถูกต้องหรือไม่สอดคล้องกัน และมีลักษณะเฉพาะด้วยการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวยอย่างยิ่ง - มากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีภาวะระบบทางเดินหายใจล้มเหลวอย่างรุนแรงจะเสียชีวิตภายในปีแรกหลังการวินิจฉัย

ความเสียหายต่อระบบหัวใจและหลอดเลือดสามารถนำไปสู่การพัฒนาของ:

• "ปอด" หัวใจ.คำนี้หมายถึงการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในส่วนที่ถูกต้องของหัวใจ ซึ่งปกติแล้วจะสูบฉีดเลือดจากเส้นเลือดของร่างกายไปยังปอด การเปลี่ยนแปลงในหลอดเลือดของปอดเกิดจากการละเมิดการส่งออกซิเจนไปยังผนังซึ่งเกี่ยวข้องกับการอุดตันของหลอดลมแต่ละส่วน atelectasis และกระบวนการอักเสบ ( ปอดบวม หลอดลมอักเสบ). ผลที่ได้คือพังผืดของผนังหลอดเลือดและทำให้เยื่อหุ้มกล้ามเนื้อหนาขึ้น หลอดเลือดจะยืดหยุ่นน้อยลงซึ่งเป็นผลมาจากการที่หัวใจต้องใช้ความพยายามมากขึ้นในการเติมเลือด ในระยะเริ่มแรกจะทำให้เกิดกล้ามเนื้อหัวใจโตมากเกินไป ( การขยายตัวของกล้ามเนื้อหัวใจ) อย่างไรก็ตาม ด้วยความก้าวหน้าของโรค ปฏิกิริยาชดเชยนี้ไม่ได้ผลและปฏิกิริยาหัวใจจะเกิดขึ้น ( กระเป๋าหน้าท้องด้านขวา) ไม่เพียงพอ เนื่องจากหัวใจไม่สามารถสูบฉีดเลือดไปยังปอดจึงสะสมในเส้นเลือดซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของอาการบวมน้ำ ( อันเป็นผลมาจากการเพิ่มขึ้นของความดันโลหิตดำและการปล่อยส่วนของเหลวของเลือดจากเตียงหลอดเลือด) และการละเมิดสภาพทั่วไปของผู้ป่วย ( เนื่องจากร่างกายขาดออกซิเจน).
• หัวใจล้มเหลว.การเพิ่มปริมาตรของกล้ามเนื้อหัวใจจะขัดขวางปริมาณเลือดของมันอย่างมาก นอกจากนี้ยังอำนวยความสะดวกโดยการละเมิดการแลกเปลี่ยนก๊าซซึ่งพัฒนาด้วยภาวะแทรกซ้อนต่างๆจากระบบทางเดินหายใจ ผลของกระบวนการเหล่านี้คือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างเซลล์กล้ามเนื้อของหัวใจ การบางลง การเติบโตของเนื้อเยื่อแผลเป็นในกล้ามเนื้อหัวใจ ( พังผืด). ขั้นตอนสุดท้ายของการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้คือการพัฒนาของภาวะหัวใจล้มเหลว ซึ่งเป็นสาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยในผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟโบรซิส

ความเสียหายต่อระบบย่อยอาหารอาจซับซ้อนโดย:

• การทำลายตับอ่อนโดยปกติ เซลล์ในตับอ่อนจะผลิตเอนไซม์ย่อยอาหารที่ถูกปล่อยออกสู่ลำไส้ ในโรคซิสติกไฟโบรซิสกระบวนการนี้ถูกรบกวนเนื่องจากการอุดตันของท่อขับถ่ายของอวัยวะซึ่งเป็นผลมาจากเอนไซม์ที่สะสมในต่อมถูกกระตุ้นและเริ่มทำลาย ( ย่อยอาหาร) ต่อมจากภายใน ผลที่ได้คือเนื้อร้าย ( การตายของเซลล์อวัยวะ) และการสร้างซีสต์ ( โพรงที่เต็มไปด้วยมวลเนื้อตาย). การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวมักจะตรวจพบทันทีหลังคลอดหรือในช่วงเดือนแรกของชีวิตเด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส
• โรคเบาหวาน.เซลล์ในตับอ่อนบางชนิดผลิตฮอร์โมนอินซูลิน ซึ่งช่วยให้ร่างกายดูดซึมกลูโคสเข้าสู่ร่างกายได้ตามปกติ ด้วยเนื้อร้ายและการก่อตัวของซีสต์เซลล์เหล่านี้จะถูกทำลายอันเป็นผลมาจากปริมาณของอินซูลินที่ผลิตลดลงและโรคเบาหวานพัฒนาขึ้น
• ลำไส้อุดตัน.การละเมิดทางเดินของอุจจาระผ่านลำไส้เนื่องจากการแปรรูปอาหารไม่ดี ( เกี่ยวข้องกับการขาดเอนไซม์ย่อยอาหาร) รวมถึงการหลั่งเมือกหนาและหนืดตามต่อมในลำไส้ ภาวะนี้เป็นอันตรายอย่างยิ่งในทารกแรกเกิดและทารก
• โรคตับแข็งของตับการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพในตับเกิดจากความซบเซาของน้ำดี ( ท่อนำน้ำดีจากตับไปยังลำไส้ผ่านตับอ่อน) ซึ่งนำไปสู่การพัฒนากระบวนการอักเสบและการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ( พังผืด). ขั้นตอนสุดท้ายของการเปลี่ยนแปลงที่อธิบายไว้คือโรคตับแข็งของตับซึ่งมีลักษณะโดยการเปลี่ยนเซลล์ตับด้วยเนื้อเยื่อแผลเป็นกลับไม่ได้และการละเมิดการทำงานทั้งหมดของอวัยวะ
• ความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพหากไม่มีการรักษาที่เพียงพอ เด็กที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิสจะล้าหลังในการพัฒนาร่างกาย นี่เป็นเพราะปริมาณออกซิเจนในเลือดไม่เพียงพอ, การดูดซึมสารอาหารในลำไส้ลดลง, โรคติดเชื้อบ่อยและการละเมิดหน้าที่ป้องกันของร่างกาย ( เนื่องจากตับถูกทำลาย).

มีการวินิจฉัยก่อนคลอดของซิสติกไฟโบรซิสหรือไม่?

ก่อนคลอด ( ก่อนลูกจะเกิด) การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสช่วยให้คุณยืนยันหรือแยกโรคนี้ออกจากทารกในครรภ์ได้ โรคซิสติกไฟโบรซิสในทารกในครรภ์สามารถตรวจพบได้ในระยะเริ่มต้นของการตั้งครรภ์ ซึ่งทำให้เกิดปัญหาในการยุติการตั้งครรภ์

Cystic fibrosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เด็กสืบทอดมาจากพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบ โรคนี้ถ่ายทอดแบบ autosomal recessive นั่นคือเพื่อให้เด็กป่วยโดยกำเนิด เขาต้องสืบทอดยีนที่บกพร่องจากพ่อแม่ทั้งสอง หากมีความเป็นไปได้ดังกล่าว ถ้าทั้งพ่อและแม่ป่วยด้วยโรคซิสติกไฟโบรซิส ถ้าเด็กที่เป็นโรคนี้เกิดในครอบครัวแล้ว เป็นต้น) มีความจำเป็นในการวินิจฉัยก่อนคลอด

การวินิจฉัยก่อนคลอดของซิสติกไฟโบรซิสรวมถึง:

• การศึกษาทางชีวเคมีของน้ำคร่ำ

ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส
PCR เป็นวิธีการวิจัยสมัยใหม่ที่ช่วยให้คุณระบุได้อย่างแม่นยำว่าทารกในครรภ์มียีนบกพร่องหรือไม่ ( ในซิสติกไฟโบรซิสจะอยู่บนโครโมโซม7). เนื้อเยื่อหรือของเหลวใดๆ ที่มี DNA สามารถทำหน้าที่เป็นวัสดุสำหรับการวิจัย ( กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก - พื้นฐานของเครื่องมือทางพันธุกรรมของมนุษย์).

แหล่งที่มาของ DNA ของทารกในครรภ์สามารถ:

• การตรวจชิ้นเนื้อ ( เศษผ้า) คอริออนคอเรียนเป็นเยื่อหุ้มของทารกในครรภ์ที่ช่วยให้การพัฒนาของตัวอ่อน การถอดส่วนเล็ก ๆ ออกไม่เป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์เพียงเล็กน้อย วิธีนี้ใช้ในระยะแรกของการตั้งครรภ์ ( ตั้งแต่ 9 ถึง 14 สัปดาห์).
• น้ำคร่ำของเหลวที่อยู่รอบ ๆ ตัวอ่อนในครรภ์ตลอดระยะเวลาของการพัฒนาของมดลูกประกอบด้วยเซลล์ของทารกในครรภ์จำนวนหนึ่ง ไปเก็บน้ำคร่ำ ( การเจาะน้ำคร่ำ) ถูกนำมาใช้ในภายหลังในการตั้งครรภ์ ( ตั้งแต่ 16 ถึง 21 สัปดาห์).
• เลือดของทารกในครรภ์วิธีนี้ใช้หลังจากตั้งครรภ์ได้ 21 สัปดาห์ ภายใต้การควบคุมของเครื่องอัลตราซาวนด์จะมีการสอดเข็มพิเศษเข้าไปในหลอดเลือดของสายสะดือหลังจากนั้นจะนำเลือด 3-5 มล.

การศึกษาทางชีวเคมีของน้ำคร่ำ
เริ่มตั้งแต่สัปดาห์ที่ 17 - 18 ของการตั้งครรภ์ เอนไซม์บางชนิดจะถูกปล่อยออกจากทางเดินอาหารของทารกในครรภ์ไปยังน้ำคร่ำซึ่งก่อตัวขึ้นในร่างกาย ( อะมิโนเปปติเดส รูปแบบลำไส้ของอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสและอื่น ๆ). ในโรคซิสติก ไฟโบรซิส ความเข้มข้นของพวกมันต่ำกว่าปกติอย่างมาก เนื่องจากปลั๊กเมือกอุดตันรูในลำไส้ ทำให้ไม่สามารถปล่อยสารที่อยู่ในน้ำคร่ำได้

โรคซิสติกไฟโบรซิสติดต่อได้หรือไม่?

Cystic fibrosis ไม่ติดต่อเพราะเป็นโรคทางพันธุกรรม เฉพาะโรคติดเชื้อเท่านั้นที่สามารถถ่ายทอดจากคนหนึ่งไปยังอีกคนหนึ่งได้ไม่ทางใดก็ทางหนึ่งเนื่องจากมีตัวแทนบางอย่าง น่าสะอิดสะเอียน. ในกรณีของซิสติกไฟโบรซิสไม่มีสารดังกล่าว

โรคนี้พัฒนาขึ้นเนื่องจากข้อบกพร่องในยีนที่เข้ารหัสการสังเคราะห์โปรตีนพิเศษ - ตัวควบคุมการนำไฟฟ้าของเมมเบรนซิสติกไฟโบรซิส ยีนนี้ตั้งอยู่บนแขนยาวของโครโมโซมที่เจ็ด มีการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันประมาณหนึ่งพันแบบซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของโรคอย่างใดอย่างหนึ่งหรืออย่างอื่นรวมถึงความรุนแรงของอาการที่แตกต่างกัน

ข้อบกพร่องในโปรตีนนี้ลดการซึมผ่านของปั๊มเซลล์เมมเบรนแบบพิเศษสำหรับคลอไรด์ไอออน ดังนั้นคลอไรด์ไอออนจึงมีความเข้มข้นในเซลล์ของต่อมหลั่งภายนอก ตามไอออนคลอไรด์ซึ่งมีประจุเป็นลบ โซเดียมไอออนที่มีประจุบวกจะเร่งตัวเพื่อรักษาประจุที่เป็นกลางภายในเซลล์ ตามโซเดียมไอออน น้ำจะเข้าสู่เซลล์ ดังนั้นน้ำจึงมีความเข้มข้นภายในเซลล์ของต่อมที่หลั่งจากภายนอก บริเวณรอบ ๆ เซลล์จะขาดน้ำ ซึ่งนำไปสู่การหลั่งของต่อมเหล่านี้หนาขึ้น

ดังที่ได้กล่าวไว้ข้างต้น โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเท่านั้น การถ่ายทอดจากคนหนึ่งไปยังอีกคนหนึ่งสามารถทำได้ในแนวตั้งเท่านั้น นั่นคือจากพ่อแม่สู่ลูก สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าเด็ก 100 เปอร์เซ็นต์ไม่พัฒนาซิสติกไฟโบรซิสถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งป่วย

การแพร่กระจายของโรคนี้เป็น autosomal recessive นั่นคือเพื่อให้มีโอกาสน้อยที่สุดที่จะมีลูกป่วย พ่อแม่ทั้งสองต้องเป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่องนี้ ในกรณีนี้ ความน่าจะเป็นคือ 25% ความน่าจะเป็นที่เด็กจะเป็นพาหะนำโรคที่มีสุขภาพดีคือ 50% และความน่าจะเป็นที่เด็กจะมีสุขภาพดีและยีนของโรคจะไม่ถูกส่งไปยังเขาคือ 25%

มีความเป็นไปได้ที่จะคำนวณความน่าจะเป็นของการป่วย ผู้ให้บริการที่มีสุขภาพดี และเพียงแค่เด็กที่มีสุขภาพดีในคู่รักที่คู่หนึ่งหรือทั้งคู่มีซิสติกไฟโบรซิส แต่สิ่งนี้ไม่มีความหมายในทางปฏิบัติ ในกรณีนี้ ธรรมชาติทำให้แน่ใจว่าโรคจะไม่แพร่กระจาย ในทางทฤษฎี ผู้หญิงที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิสสามารถตั้งครรภ์ได้ เช่นเดียวกับผู้ชายที่เป็นโรคนี้สามารถตั้งครรภ์ได้ แต่ความเป็นไปได้ในทางปฏิบัติของเรื่องนี้มีน้อยมาก

การปลูกถ่ายปอดมีประสิทธิภาพสำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิสหรือไม่?

การปลูกถ่าย ( การปลูกถ่าย) ของปอดในโรคซิสติกไฟโบรซิสสามารถปรับปรุงสภาพของผู้ป่วยได้ก็ต่อเมื่อความเสียหายต่ออวัยวะและระบบอื่น ๆ ไม่สามารถกลับคืนสภาพเดิมได้ มิฉะนั้นการดำเนินการจะไม่มีความหมายเนื่องจากจะกำจัดโรคเพียงด้านเดียว

ด้วยโรคซิสติกไฟโบรซิสเมือกข้นหนืดจะก่อตัวขึ้นในต่อมทั้งหมดของร่างกาย อาการแรกและหลักของโรคคือความเสียหายของปอดซึ่งเกี่ยวข้องกับการก่อตัวของเมือกในหลอดลม, การหายใจล้มเหลว, การพัฒนาของการเปลี่ยนแปลงของการติดเชื้อและ dystrophic หากไม่ได้รับการรักษา ระบบทางเดินหายใจล้มเหลวพัฒนาซึ่งนำไปสู่ความเสียหายต่ออวัยวะและระบบอื่น ๆ - หัวใจได้รับผลกระทบการทำงานของระบบประสาทส่วนกลางหยุดชะงักเนื่องจากขาดออกซิเจนและมีความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพ พังผืดและเส้นโลหิตตีบของปอด นั่นคือ การเปลี่ยนเนื้อเยื่อปอดด้วยเนื้อเยื่อแผลเป็น) เป็นกระบวนการที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ ซึ่งการปลูกถ่ายปอดอาจเป็นมาตรการรักษาที่มีประสิทธิภาพเพียงอย่างเดียว

หลักการวิธีการ
ด้วยโรคซิสติกไฟโบรซิสทำให้เกิดความเสียหายทวิภาคีต่อเนื้อเยื่อปอดพร้อมกันดังนั้นจึงแนะนำให้ปลูกถ่ายปอดทั้งสองข้าง นอกจากนี้เมื่อทำการย้ายปอดเพียงข้างเดียวกระบวนการติดเชื้อจากที่สอง ( ป่วย) ของปอดจะแพร่กระจายไปสู่สุขภาพที่ดีซึ่งจะนำไปสู่ความเสียหายและการหายใจล้มเหลวซ้ำ

ปอดมักจะถูกพรากไปจากผู้บริจาคที่ตายแล้ว ปอดผู้บริจาคมักจะ "ต่างชาติ" สำหรับร่างกายของผู้รับ ( ผู้ที่จะปลูกถ่ายให้) ดังนั้นก่อนการผ่าตัดเช่นเดียวกับตลอดช่วงชีวิตหลังการปลูกถ่ายผู้ป่วยต้องทานยาที่กดการทำงานของระบบภูมิคุ้มกัน ( มิฉะนั้น การปฏิเสธการปลูกถ่ายจะเกิดขึ้น). นอกจากนี้ การปลูกถ่ายปอดจะไม่สามารถรักษาซิสติกไฟโบรซิสได้ แต่จะกำจัดเฉพาะอาการที่ปอด ดังนั้นการรักษาโรคพื้นเดิมจะต้องดำเนินการไปตลอดชีวิต

การผ่าตัดปลูกถ่ายปอดดำเนินการภายใต้การดมยาสลบและใช้เวลา 6 ถึง 12 ชั่วโมง ระหว่างการผ่าตัด ผู้ป่วยจะเชื่อมต่อกับเครื่องหัวใจและปอดซึ่งอิ่มตัวเลือดด้วยออกซิเจน ขจัดคาร์บอนไดออกไซด์และทำให้เลือดไหลเวียนในร่างกาย

การปลูกถ่ายปอดอาจซับซ้อนโดย:

• การเสียชีวิตของผู้ป่วยระหว่างการผ่าตัด
• การปฏิเสธการปลูกถ่าย -ภาวะแทรกซ้อนนี้เกิดขึ้นค่อนข้างบ่อยแม้จะเลือกผู้บริจาคอย่างระมัดระวัง แต่การทดสอบความเข้ากันได้และการบำบัดด้วยยากดภูมิคุ้มกันอย่างต่อเนื่อง ( ยาที่ยับยั้งการทำงานของระบบภูมิคุ้มกัน).
• โรคติดเชื้อ -พวกมันพัฒนาขึ้นเนื่องจากการยับยั้งการทำงานของระบบภูมิคุ้มกัน
• ผลข้างเคียงยากดภูมิคุ้มกัน -ความผิดปกติของการเผาผลาญในร่างกาย, รอยโรคของระบบสืบพันธุ์, พัฒนาการ เนื้องอกร้ายและอื่นๆ

การปลูกถ่ายปอดสำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิสไม่ได้ดำเนินการ:

• ด้วยโรคตับแข็งของตับ;
• มีความเสียหายต่อตับอ่อนอย่างถาวร
• ด้วยภาวะหัวใจล้มเหลว
• ผู้ป่วยไวรัสตับอักเสบ C หรือ B);
• ผู้ติดยาเสพติดและผู้ติดสุรา
• ในที่ที่มีเนื้องอกร้าย
• ผู้ป่วยโรคเอดส์ ( โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่ได้รับ).

โรคซิสติกไฟโบรซิสถ่ายทอดได้อย่างไร?

Cystic fibrosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบไปยังเด็ก

เครื่องมือทางพันธุกรรมของมนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ โครโมโซมแต่ละตัวเป็นโมเลกุลดีเอ็นเอที่อัดแน่น ( กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก) ที่มียีนจำนวนมาก การกระตุ้นคัดเลือกของยีนบางตัวในแต่ละเซลล์เป็นตัวกำหนดทางกายภาพและ คุณสมบัติทางเคมีซึ่งสุดท้ายกำหนดหน้าที่ของเนื้อเยื่อ อวัยวะ และสิ่งมีชีวิตทั้งหมด

ในระหว่างการปฏิสนธิ โครโมโซมเพศผู้ 23 ตัว และโครโมโซมเพศเมีย 23 ตัวรวมกัน ส่งผลให้เกิดเซลล์ที่เต็มเปี่ยม ซึ่งก่อให้เกิดการพัฒนาของตัวอ่อน ดังนั้น เมื่อสร้างชุดของยีน เด็กจะสืบทอดข้อมูลทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ทั้งสอง

Cystic fibrosis มีลักษณะเฉพาะด้วยการกลายพันธุ์ในยีนเพียงตัวเดียวที่อยู่บนโครโมโซม 7 อันเป็นผลมาจากข้อบกพร่องนี้ เซลล์เยื่อบุผิวที่บุท่อขับถ่ายของต่อมเริ่มสะสมคลอรีนจำนวนมาก และหลังจากที่คลอรีน โซเดียม และน้ำผ่านเข้าไป เนื่องจากขาดน้ำ สารคัดหลั่งที่เป็นเมือกจึงมีความหนาและหนืด มัน "ติด" ในรูของท่อขับถ่ายของต่อม ร่างกายต่างๆ (หลอดลม ตับอ่อน และอื่นๆ) ซึ่งกำหนดอาการทางคลินิกของโรค

โรคซิสติก ไฟโบรซิสเป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าเด็กจะได้รับผลกระทบก็ต่อเมื่อได้รับยีนที่กลายพันธุ์จากพ่อแม่ทั้งสองเท่านั้น ในกรณีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเพียง 1 ยีนกลายพันธุ์จะไม่มีอาการทางคลินิกของโรคอย่างไรก็ตามเด็กจะเป็นพาหะของโรคที่ไม่มีอาการซึ่งเป็นผลมาจากความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดลูกหลานที่ได้รับผลกระทบ

เพื่อระบุยีนที่บกพร่องและประเมินความเสี่ยงของการมีบุตรที่ป่วย จะมีการศึกษาทางอณูพันธุศาสตร์ของผู้ปกครองในอนาคต

กลุ่มเสี่ยง ได้แก่

• คู่ที่คู่สมรสหนึ่งหรือทั้งคู่มีโรคซิสติกไฟโบรซิส
• ผู้ที่มีพ่อแม่หรือสมาชิกในครอบครัวใกล้ชิด ( ปู่ย่าตายายพี่น้อง) ได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคซิสติกไฟโบรซิส
• คู่รักที่เคยมีบุตรที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสมาก่อน

การทดสอบทางพันธุกรรมของผู้ปกครองสามารถเปิดเผย:

• ว่าพ่อกับแม่ป่วยในกรณีนี้ ความน่าจะเป็นที่จะคลอดบุตรที่ป่วยคือ 100% เนื่องจากทั้งพ่อและแม่ต่างก็มียีนที่โครโมโซมคู่ที่ 7 กลายพันธุ์ทั้งคู่
• พ่อแม่คนหนึ่งป่วย อีกคนก็สุขภาพแข็งแรงลูกของคู่สามีภรรยาดังกล่าวจะเป็นพาหะของยีนซิสติกไฟโบรซิสที่ไม่มีอาการ เนื่องจากพวกเขาจะสืบทอดยีนที่บกพร่อง 1 ยีนจากพ่อแม่คนหนึ่งและอีก 1 ยีนปกติจากอีกยีนหนึ่ง
• ผู้ปกครองคนหนึ่งป่วยและอีกคนหนึ่งเป็นพาหะที่ไม่มีอาการในกรณีนี้ เด็กจะเป็นพาหะนำโรคหรือไม่มีอาการ
• ว่าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนซิสติกไฟโบรซิสที่ไม่มีอาการความน่าจะเป็นของการเกิดของเด็กป่วยในกรณีนี้คือ 25% ในขณะที่ความน่าจะเป็นของการเกิดของพาหะที่ไม่มีอาการคือ 50%

การคำนวณความน่าจะเป็นที่จะมีลูกป่วยขึ้นอยู่กับผลการศึกษาทางพันธุกรรม หากมีความเป็นไปได้ในการตั้งครรภ์ระยะแรก ( ตั้งแต่ 9 ถึง 16 สัปดาห์) ขอแนะนำให้ทำการวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสก่อนคลอด ( ส่วนเล็ก ๆ ของเมมเบรนของทารกในครรภ์ถูกนำมาใช้ด้วยเข็มพิเศษซึ่งเซลล์จะถูกตรวจสอบว่ามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือไม่). ในกรณีที่ตรวจพบโรคในทารกในครรภ์จะมีคำถามเกี่ยวกับการยุติการตั้งครรภ์

การรักษาซิสติกไฟโบรซิสมีผลกับการเยียวยาชาวบ้านหรือไม่?

การรักษาซิสติกไฟโบรซิส การเยียวยาพื้นบ้านเป็นที่ยอมรับและสามารถปรับปรุงสภาพของผู้ป่วยได้อย่างมาก แต่ต้องเสริมว่าสามารถใช้ร่วมกับยาแผนโบราณเท่านั้น

ยาแผนโบราณเป็นอาวุธที่ทรงพลังพอที่จะต่อสู้กับโรคต่างๆ ได้ หากคุณใช้คำแนะนำอย่างชาญฉลาด โรคซิสติกไฟโบรซิสสามารถรักษาได้ด้วยยาจากร้านขายยาธรรมชาติเท่านั้นใน ชั้นต้นเมื่ออาการของโรคมีน้อย ในระยะที่รุนแรงมากขึ้นของโรคจำเป็นต้องมีการแทรกแซงของยาแผนโบราณด้วยยาสังเคราะห์และยาบริสุทธิ์ซึ่งไม่มีความคล้ายคลึงในธรรมชาติ มิฉะนั้นโรคจะควบคุมไม่ได้และผู้ป่วยอาจเสียชีวิตได้

ในโรคซิสติกไฟโบรซิสนั้น mucolytics ตามธรรมชาติมักใช้กันอย่างแพร่หลาย - ทินเนอร์เสมหะ ใช้ทั้งภายในและในรูปของการหายใจเข้า

กลุ่มของ mucolytics ตามธรรมชาติประกอบด้วย:

• เทอร์โมซิส;
• ไธม์;
• รากชะเอม
• รากมาร์ชเมลโล่และอื่น ๆ

คุณยังสามารถใช้ antispasmodics ตามธรรมชาติ - หมายถึงการผ่อนคลายกล้ามเนื้อเรียบ โรคนี้มีประโยชน์ในการผ่อนคลายกล้ามเนื้อของหลอดลมและเพิ่มการระบายน้ำ อย่างไรก็ตามควรใช้ decoctions และ infusions ด้วยความระมัดระวังเนื่องจากความแปรปรวนของขนาดยา ความแตกต่างของขนาดยาที่ขยายรูของหลอดลมนั้นเป็นอันตรายเพราะพวกมันเร่งการลุกลามของโรคหลอดลมอักเสบเรื้อรังและนำ pneumofibrosis เข้ามาใกล้ - การเปลี่ยนเนื้อเยื่อปอดด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน antispasmodics ธรรมชาติใช้รับประทานและอยู่ในรูปแบบของการสูดดม

กลุ่มของ antispasmodics ตามธรรมชาติ ได้แก่ :

• พิษ;
• ความรัก;
• ดอกคาโมไมล์;
• ดาวเรือง;
• สะระแหน่;
• ออริกาโนและอื่น ๆ

น้ำยาฆ่าเชื้อตามธรรมชาติสามารถให้ประโยชน์บางอย่างได้เช่นกัน แต่คุณไม่ควรคาดหวังผลที่ดีจากสิ่งเหล่านี้ งานหลักของพวกเขาอาจเป็นการป้องกันการติดเชื้อในทางเดินอาหารตลอดความยาว เงินทุนและยาต้มเหล่านี้สามารถใช้ภายในและสำหรับล้างปาก

กลุ่มน้ำยาฆ่าเชื้อตามธรรมชาติประกอบด้วย:

• เปลือกสน
• ดอกคาร์เนชั่น;
• แครนเบอร์รี่;
• คาวเบอร์รี่;
• ไธม์;
• ยูคาลิปตัส;
• โหระพาและอื่น ๆ

การจำแนกประเภทของซิสติกไฟโบรซิสคืออะไร?

มีหลายรูปแบบของซิสติกไฟโบรซิสซึ่งขึ้นอยู่กับรอยโรคที่เด่นชัดของอวัยวะบางอย่าง เป็นที่น่าสังเกตว่าการแบ่งดังกล่าวมีเงื่อนไขมากเนื่องจากโรคนี้อวัยวะและระบบทั้งหมดของร่างกายได้รับผลกระทบในระดับหนึ่ง

ขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกที่มีอยู่:

• รูปแบบปอด
• รูปแบบลำไส้
• แบบผสม;
• แบบฟอร์มที่ถูกลบ;
• meconium ลำไส้เล็กส่วนต้น

แบบฟอร์มปอด
มันเกิดขึ้นใน 15 - 20% ของผู้ป่วยและมีลักษณะเป็นแผลเด่นของปอด โรคนี้มักแสดงออกมาตั้งแต่ช่วงปีแรกๆ ของชีวิตเด็ก เมือกหนืดติดอยู่ในหลอดลมขนาดเล็กและขนาดกลาง การระบายอากาศของปอดลดลงทำให้ความเข้มข้นของออกซิเจนในเลือดลดลงส่งผลให้เกิดการละเมิดการทำงานของอวัยวะภายในทั้งหมด ( โดยเฉพาะระบบประสาทส่วนกลาง). ฟังก์ชั่นการป้องกันของปอดก็บกพร่องเช่นกัน ( โดยปกติอนุภาคขนาดเล็กของฝุ่น ไวรัส แบคทีเรีย และสารพิษอื่น ๆ ที่เข้าสู่ปอดระหว่างการหายใจจะถูกกำจัดด้วยเมือก). เกิดภาวะแทรกซ้อนติดเชื้อ ( ปอดบวม หลอดลมอักเสบ) นำไปสู่ความเสียหายต่อเนื้อเยื่อปอดและการพัฒนาของพังผืด ( การแพร่กระจายของเส้นใยเนื้อเยื่อแผลเป็นในปอด) ทำให้หายใจลำบากมากขึ้น

แบบฟอร์มลำไส้
เนื่องจากอาการแรกของโรคซิสติกไฟโบรซิสเกิดขึ้นในผู้ป่วย 10% อาการแรกของโรคปรากฏขึ้น 6 เดือนหลังคลอดเมื่อเด็กเปลี่ยนไปให้อาหารเทียม ( สารอาหารและสารป้องกันที่มีอยู่ในน้ำนมแม่หยุดการพัฒนาของโรคชั่วคราว). ความเสียหายต่อตับอ่อนนำไปสู่การขาดเอนไซม์ย่อยอาหารอันเป็นผลมาจากการที่อาหารไม่ถูกย่อยและกระบวนการเน่าเสียมีอิทธิพลเหนือลำไส้ การละเมิดการดูดซึมสารอาหารทำให้เกิดภาวะ hypovitaminosis ความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพการเปลี่ยนแปลงความเสื่อมในอวัยวะต่างๆเป็นต้น

แบบผสม
เกิดขึ้นในมากกว่า 70% ของกรณี เป็นลักษณะการแสดงอาการพร้อมกันของความเสียหายต่อระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหาร

แบบฟอร์มที่ถูกลบ
เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ต่าง ๆ ของยีนที่รับผิดชอบในการพัฒนาโรคซิสติกไฟโบรซิส ไม่พบภาพทางคลินิกคลาสสิกของโรคในกรณีนี้และความพ่ายแพ้ของอวัยวะหนึ่งหรือหลายอวัยวะมีชัย

รูปแบบของ cystic fibrosis ที่ถูกลบสามารถแสดงออกได้:

• ไซนัสอักเสบ -การอักเสบของรูจมูกซึ่งเกิดขึ้นจากการละเมิดการไหลออกของน้ำมูกซึ่งสร้างเงื่อนไขที่เอื้ออำนวยต่อการสืบพันธุ์ของจุลินทรีย์ที่ทำให้เกิดโรค
• โรคหลอดลมอักเสบกำเริบ -ยังพัฒนาในการละเมิดการไหลออกของน้ำมูก แต่อาการทางคลินิกไม่รุนแรงเนื้อเยื่อปอดได้รับผลกระทบในระดับที่น้อยกว่าและโรคดำเนินไปช้ามากซึ่งทำให้การวินิจฉัยยาก
• ภาวะมีบุตรยากชาย -พัฒนาเป็นผลมาจากการด้อยพัฒนาของสายน้ำอสุจิหรือความบกพร่องของ vas deferens
• ภาวะมีบุตรยากหญิง -สังเกตด้วยความหนืดที่เพิ่มขึ้นของเสมหะในปากมดลูกส่งผลให้อสุจิ ( เซลล์สืบพันธุ์เพศชาย) ไม่สามารถเข้าไปในโพรงมดลูกและปฏิสนธิกับไข่ได้ ( เซลล์เพศหญิง).
• โรคตับแข็งของตับ -เนื่องจากซิสติกไฟโบรซิสรูปแบบที่แยกได้นั้นหายากมาก ดังนั้นผู้ป่วยจึงได้รับการรักษาเป็นเวลานาน ไวรัสตับอักเสบและโรคอื่นๆ ที่ไม่มีอยู่จริง

meconium ileus
คำนี้หมายถึงลำไส้อุดตันเนื่องจากการอุดตันของลำไส้เล็กส่วนปลายโดย meconium ( อุจจาระแรกของเด็กแรกเกิด ซึ่งเป็นเซลล์ของเยื่อบุผิวลำไส้ที่ลอกออก น้ำคร่ำ เมือก และน้ำ). มันเกิดขึ้นในประมาณ 10% ของทารกแรกเกิด หลังจาก 1-2 วันหลังคลอดท้องของเด็กจะบวมอาเจียนน้ำดีความวิตกกังวลซึ่งต่อมาถูกแทนที่ด้วยความเกียจคร้านกิจกรรมลดลงและความมึนเมาทั่วไป ( ไข้ ใจสั่น การเปลี่ยนแปลงของการตรวจเลือดทั่วไป).

หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที อาจเกิดการแตกของลำไส้และเยื่อบุช่องท้อง ( การอักเสบของเยื่อบุช่องท้อง - เยื่อหุ้มเซรุ่มที่ปกคลุมอวัยวะภายใน) ซึ่งมักจะจบลงด้วยการตายของทารก

kinesitherapy ช่วยรักษาโรคซิสติก ไฟโบรซิสได้หรือไม่?

คำว่า "kinesitherapy" รวมถึงชุดของขั้นตอนและการออกกำลังกายที่ผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสทุกรายต้องดำเนินการ เทคนิคนี้ส่งเสริมการหลั่งเสมหะจากต้นหลอดลม ซึ่งช่วยเพิ่มการระบายอากาศของปอดและลดความเสี่ยงของการเกิดโรคแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายมากมาย

กายภาพบำบัดรวมถึง:

• การระบายน้ำทรงตัว;
• นวดสั่นสะเทือน;
• วงจรการหายใจที่ใช้งานอยู่
• แรงดันบวกระหว่างการหายใจออก

การระบายน้ำทรงตัว
สาระสำคัญของวิธีนี้คือการทำให้ร่างกายของผู้ป่วยมีตำแหน่งพิเศษที่การแยกเมือกออกจากหลอดลมเกิดขึ้นอย่างเข้มข้นที่สุด ก่อนเริ่มทำหัตถการ แนะนำให้ทานยาที่ทำให้เสมหะบางลง ( mucolytics). หลังจากผ่านไป 15-20 นาที ผู้ป่วยควรนอนลงบนเตียงโดยให้ศีรษะอยู่ต่ำกว่าหน้าอกเล็กน้อย หลังจากนั้นเขาก็เริ่มพลิกตัวจากด้านหนึ่งไปอีกด้านหนึ่ง จากหลังไปที่ท้องของเขาเป็นต้น เสมหะที่แยกออกจากกันกระตุ้นตัวรับไอในหลอดลมขนาดใหญ่และถูกขับออกจากปอดพร้อมกับไอ

นวดสั่นสะเทือน
หลักการของวิธีการจะขึ้นอยู่กับการเคาะที่หน้าอกของผู้ป่วย ( ด้วยมือหรืออุปกรณ์พิเศษ). แรงสั่นสะเทือนที่เกิดขึ้นมีส่วนในการแยกเสมหะออกจากหลอดลมและอาการไอ การนวดแบบสั่นควรทำวันละ 2 ครั้ง ความถี่ในการเคาะควรอยู่ที่ 30-60 ครั้งต่อนาที ใน 1 เซสชั่น ขอแนะนำให้ทำ 3-5 รอบ ครั้งละ 1 นาที โดยแต่ละครั้งควรพัก 2 นาที

วงจรการหายใจที่ใช้งานอยู่
แบบฝึกหัดนี้เกี่ยวข้องกับการสลับเทคนิคการหายใจแบบต่างๆ ซึ่งจะช่วยขับเสมหะออกจากหลอดลม

วัฏจักรการหายใจที่ใช้งานอยู่ประกอบด้วย:

• การควบคุมการหายใจคุณต้องหายใจอย่างสงบช้าๆโดยไม่ทำให้กล้ามเนื้อหน้าท้องตึง แบบฝึกหัดนี้ใช้ระหว่างการหายใจประเภทอื่น
• การออกกำลังกายเพื่อขยายหน้าอกในขั้นตอนนี้ จำเป็นต้องหายใจเข้าให้ลึกที่สุดและเร็วที่สุดเท่าที่จะทำได้ กลั้นลมหายใจไว้ 2-3 วินาทีแล้วหายใจออกเท่านั้น เทคนิคนี้ส่งเสริมการผ่านของอากาศไปยังหลอดลมที่ถูกปิดกั้นโดยเมือกและนำไปสู่การแยกและกำจัด ทำแบบฝึกหัดนี้ควรเป็น 2 - 3 ครั้งแล้วย้ายไปบังคับหมดอายุ
• บังคับให้หายใจออกเป็นลักษณะการหายใจออกที่คมชัดสมบูรณ์สูงสุดและรวดเร็วที่สุดหลังจากหายใจเข้าลึก ๆ วิธีนี้ช่วยให้น้ำมูกไหลผ่านไปยังหลอดลมที่ใหญ่ขึ้นได้ ซึ่งจะทำให้ไอออกได้ง่ายขึ้น หลังจากหายใจออก 2-3 ครั้งขอแนะนำให้ใช้เทคนิค "การควบคุมการหายใจ" เป็นเวลา 1-2 นาทีหลังจากนั้นสามารถทำซ้ำทั้งคอมเพล็กซ์ได้

เป็นที่น่าสังเกตว่ามีเพียงผู้เชี่ยวชาญเท่านั้นที่สามารถกำหนดความเป็นไปได้และความปลอดภัยของวิธีนี้ ดังนั้นก่อนที่จะใช้เทคนิคที่อธิบายไว้ ขอแนะนำให้ปรึกษาแพทย์ของคุณ

แรงดันบวกระหว่างการหมดอายุ
วิธีนี้ช่วยให้มั่นใจได้ว่าหลอดลมขนาดเล็กจะเปิดอยู่ในระหว่างการหายใจออก ซึ่งมีส่วนช่วยในการปล่อยเสมหะและการฟื้นฟูลูเมนของหลอดลม ด้วยเหตุนี้จึงได้มีการพัฒนาอุปกรณ์พิเศษขึ้น ได้แก่ หน้ากากช่วยหายใจที่ติดตั้งวาล์วเพื่อเพิ่มแรงดันและเกจวัดแรงดัน ( เครื่องวัดความดัน). ขอแนะนำให้ใช้มาสก์ดังกล่าววันละ 2-3 ครั้งเป็นเวลา 10-20 นาทีต่อครั้ง ไม่แนะนำให้เพิ่มความดันในช่วงกลางของการหายใจออกมากกว่า 1 - 2 มม. ปรอท เนื่องจากอาจทำให้ปอดได้รับบาดเจ็บ ( โดยเฉพาะในเด็ก).

อายุขัยของผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสคืออะไร?

อายุขัยของซิสติกไฟโบรซิสอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรคและระเบียบวินัยของผู้ป่วย โดยเฉลี่ยแล้ว ผู้ป่วยที่มีโรคทางพันธุกรรมนี้จะมีอายุระหว่าง 20 ถึง 30 ปี อย่างไรก็ตาม ค่าเบี่ยงเบนจากตัวเลขข้างต้นยังได้รับการบันทึกทั้งในทิศทางเดียวและในอีกทางหนึ่ง อายุขัยขั้นต่ำของทารกแรกเกิดที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสรุนแรงคือหลายชั่วโมง อายุขัยสูงสุดที่บันทึกไว้สำหรับพยาธิวิทยานี้คือน้อยกว่า 40 ปี

รูปแบบทางคลินิกหลักของโรคซิสติกไฟโบรซิสคือ:

• ปอด;
• ลำไส้;
• ผสม

รูปแบบปอดของซิสติกไฟโบรซิส
รูปแบบของโรคนี้มีลักษณะเป็นแผลเด่นของระบบปอด ตั้งแต่อายุยังน้อยต่อมเซรุ่มของหลอดลมและหลอดลมจะหลั่งความลับที่หนากว่าปกติในคนที่มีสุขภาพดี สิ่งนี้นำไปสู่ความจริงที่ว่าลูเมนของพวกเขาแคบลงอย่างมากทำให้การไหลเวียนของอากาศยาก นอกจากนี้ เมือกยังเป็นแหล่งเพาะพันธุ์ที่ดีเยี่ยมสำหรับจุลินทรีย์ที่ทำให้เกิดการอักเสบในเนื้อเยื่อปอด ความลับของ alveolocytes ( เซลล์เยื่อบุถุงลมทางเดินหายใจ) ยังข้นซึ่งทำให้การแลกเปลี่ยนก๊าซระหว่างอากาศในบรรยากาศและเลือดลดลง

เนื่องจากผู้ป่วยดังกล่าวมีอายุมากขึ้น เขาจึงมักป่วยด้วยโรคปอดบวม ซึ่งมีลักษณะเฉพาะที่รุนแรงมาก สิ่งนี้นำไปสู่การเปลี่ยนเยื่อเมือกของหลอดลมและเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อโดยรอบด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่ทำงานซึ่งทำให้หลอดลมแคบลงและทำให้การไหลเวียนของอากาศแย่ลง หลังจาก 5-10 ปี เนื้อเยื่อปอดส่วนใหญ่จะกลายเป็นเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน กระบวนการนี้เรียกว่าโรคปอดบวม ควบคู่ไปกับการไหลเวียนของเลือดผ่านปอดได้ยากขึ้น ซึ่งทำให้หัวใจต้องผลักดันมันอย่างแข็งขันมากขึ้น เป็นผลให้ด้านขวาของหัวใจ hypertrophies ( เพิ่มขนาด) เพื่อรักษาหน้าที่สูบฉีดให้เพียงพอในการไหลเวียนของปอด อย่างไรก็ตาม ทุกอย่างมีขีดจำกัด และกล้ามเนื้อหัวใจยังสามารถเพิ่มขึ้นได้จนถึงขีดจำกัดที่แน่นอนเท่านั้น เกินขีดจำกัดนี้ ความสามารถในการชดเชยของกล้ามเนื้อหัวใจจะแห้ง ซึ่งแสดงออกโดยภาวะหัวใจล้มเหลว การพัฒนาภาวะหัวใจล้มเหลวกับภูมิหลังของความไม่เพียงพอของปอดที่มีอยู่ดำเนินไปอย่างรวดเร็วซึ่งทำให้สภาพของผู้ป่วยแย่ลงอย่างมาก

ตามการเกิดโรคของโรคได้มีการพัฒนาหลายขั้นตอนของการเกิดซิสติกไฟโบรซิส มีลักษณะเฉพาะโดยการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างบางอย่างในปอดและหัวใจ ซึ่งจะกำหนดระยะเวลาของแต่ละระยะในแต่ละเดือนหรือหลายปี

ขั้นตอนทางคลินิกของรูปแบบปอดของซิสติกไฟโบรซิสคือ:

• ขั้นตอนของการเปลี่ยนแปลงการทำงานที่ไม่ถาวร ( ยาวนานถึง 10 ปี). มีอาการไอแห้งเป็นระยะ ๆ หายใจถี่ในระหว่างการออกแรงทางร่างกายอย่างรุนแรงหายใจดังเสียงฮืด ๆ ในปอด
• ระยะของโรคหลอดลมอักเสบเรื้อรัง ตั้งแต่ 2 ถึง 15 ปี). มีอาการไอมีเสมหะ หายใจลำบาก ออกแรงปานกลาง ผิวซีด ภาวะแทรกซ้อนจากการติดเชื้อมักเกิดขึ้นอีก ( โรคปอดบวม หลอดลมอักเสบ ฯลฯ). ระยะนี้ยังมีลักษณะโดยการปรากฏตัวของสัญญาณแรกของความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพ
• ระยะของโรคหลอดลมอักเสบเรื้อรังที่เกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อน ( 3 ถึง 5 ปี). เป็นลักษณะหายใจถี่เมื่อออกแรงน้อยที่สุด, สีซีดหรือตัวเขียวของผิวหนังและเยื่อเมือก, ความล่าช้าเด่นชัดในการพัฒนาทางกายภาพ มีภาวะแทรกซ้อนจากการติดเชื้ออยู่เสมอ - โรคปอดบวม, ฝีในปอด ( การก่อตัวของเนื้อเยื่อปอดของโพรงที่เต็มไปด้วยหนอง) และอื่นๆ
• ระยะของภาวะหัวใจล้มเหลวอย่างรุนแรง ( หลายเดือนน้อยกว่าหกเดือน). หายใจถี่ปรากฏขึ้นขณะพัก อาการบวมที่ขาและร่างกายส่วนล่างดำเนินไป มีการสังเกตความอ่อนแออย่างรุนแรงขึ้นอยู่กับการที่ผู้ป่วยไม่สามารถให้บริการตนเองได้

ด้วยหลักสูตรที่ดีที่สุดรูปแบบปอดของซิสติกไฟโบรซิสถูกตรวจพบเมื่ออายุมากกว่า 5 ปีผ่านทุกขั้นตอนในทางกลับกันและในที่สุดก็นำไปสู่ความตายของผู้ป่วยเมื่ออายุ 30-35 ปี

ด้วยรูปแบบที่ไม่เอื้ออำนวยของการเกิดพังผืดในปอดเด็กจะเกิดทันทีกับระยะที่สองหรือสามของโรคซึ่งทำให้เขามีชีวิตที่ดีที่สุดหลายปี ในกรณีนี้ เด็กถูกบังคับให้อยู่ในโรงพยาบาลอย่างต่อเนื่องเพื่อรับการรักษาแบบประคับประคอง

รูปแบบลำไส้ของซิสติกไฟโบรซิส
แบบฟอร์มนี้แสดงออกโดยแผลเด่นของต่อมหลั่งภายนอกของทางเดินอาหาร เรากำลังพูดถึงต่อมน้ำลาย exocrine ( สารคัดหลั่ง ex) ส่วนต่างๆ ของตับอ่อนและต่อมในลำไส้

สัญญาณแรกของรูปแบบลำไส้ของซิสติกไฟโบรซิสในทารกแรกเกิดอาจเป็น meconium ileus เมโคเนียมเป็นชื่อที่กำหนดให้อุจจาระตัวแรกของทารกแรกเกิด ซึ่งประกอบด้วยเซลล์ในลำไส้ที่ผลัดเซลล์ผิวเป็นส่วนใหญ่และน้ำคร่ำ กล่าวอีกนัยหนึ่ง meconium ปกติจะค่อนข้างนิ่มและถูกขับออกมาโดยไม่ยาก ในเด็กที่มีสุขภาพดี meconium จะออกจากวันแรกและไม่บ่อยนักในวันที่สองของชีวิต ในโรคซิสติกไฟโบรซิสจะไม่ผ่านเมโคเนียมอีกต่อไป เวลานานและในกรณีที่รุนแรงทำให้เกิดการอุดตันของลำไส้ด้วยภาวะแทรกซ้อนที่ตามมาทั้งหมด

สาเหตุของการก่อตัวของ meconium plug คือการขาดหรือขาดทริปซินซึ่งเป็นเอนไซม์หลักของตับอ่อนอย่างรุนแรง ด้วยเหตุนี้และเนื่องจากการก่อตัวของการหลั่งหนาของต่อมในลำไส้ทำให้เมือกสะสมที่วาล์ว ileocecal - สถานที่ที่ลำไส้เล็กผ่านเข้าไปในลำไส้ใหญ่ เมื่อเมือกสะสม มันจะปิดกั้นทางเดินของอาหารและก๊าซเข้าไปในลำไส้ใหญ่ ทำให้เกิดการอุดตันในลำไส้เฉียบพลัน ซึ่งหากไม่ได้รับการรักษาอย่างเร่งด่วน อาจทำให้เด็กเสียชีวิตได้

เมื่ออายุมากขึ้นรูปแบบลำไส้ของซิสติกไฟโบรซิสจะได้รับภาพทางคลินิกที่มีลักษณะเฉพาะ เนื่องจากต่อมน้ำลายหลั่งน้ำลายหนาจึงยากที่จะเคี้ยวอาหารและก่อตัวเป็นก้อนอาหาร ผู้ป่วยดังกล่าวแทบไม่มีแผลในกระเพาะอาหารเนื่องจากเมือกหนาที่ปกคลุมผนังช่วยป้องกันได้อย่างมีประสิทธิภาพมากกว่าคนที่มีสุขภาพดี อย่างไรก็ตาม การกัดเซาะและแผลในลำไส้เล็กส่วนต้นเป็นเรื่องปกติเนื่องจากต่อมในลำไส้และตับอ่อนไม่หลั่งไบคาร์บอเนตเพียงพอที่จะทำให้น้ำย่อยที่เป็นกรดเป็นกลาง ส่งผลให้เยื่อบุลำไส้เล็กส่วนต้นระคายเคืองอย่างรุนแรงจนเกิดความเสียหาย

ความลับของตับอ่อนนั้นหนาเกินไปและด้วยเหตุนี้จึงถูกปล่อยเข้าสู่ลำไส้อย่างช้าๆ คุณลักษณะนี้นำไปสู่จุดลบสองจุด ประการแรกคือเอนไซม์ตับอ่อนถูกกระตุ้นในท่อภายในไม่ใช่ในลำไส้ ( เหมือนคนสุขภาพดี). เป็นผลให้เอ็นไซม์เหล่านี้ย่อยตับอ่อนเองจากภายใน ทำให้เกิดตับอ่อนอักเสบเรื้อรัง ซึ่งทำให้ท่อผิดรูปมากยิ่งขึ้น เพิ่มโอกาสที่ตับอ่อนอักเสบจะกำเริบอีก

จุดลบที่สองคือความไม่เพียงพอทั้งเชิงคุณภาพและเชิงปริมาณของเอนไซม์ตับอ่อน ซึ่งนำไปสู่การย่อยอาหารไม่เพียงพอ อาหารที่ไม่ได้ย่อยไม่สามารถถูกดูดซึมในลำไส้และถูกขับออกทางอุจจาระแทบไม่เปลี่ยนแปลง ร่างกายได้รับความทุกข์ทรมานเนื่องจากขาดสารอาหารตั้งแต่แรกเกิด สิ่งนี้นำไปสู่ความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพทำให้ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลง ( ระบบป้องกันร่างกาย) และภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ

รูปแบบทางคลินิกของซิสติกไฟโบรซิสนี้เป็นที่นิยมมากที่สุดสำหรับผู้ป่วยหากเกิดขึ้นโดยลำพัง ( ไม่มีอาการแสดงของปอด). เนื่องจากภาวะแทรกซ้อนของซิสติกไฟโบรซิสในรูปแบบลำไส้มีอันตรายถึงชีวิตน้อยกว่าและเสียชีวิตอย่างกะทันหันเนื่องจากเกิดขึ้นได้ยาก อายุขัยของผู้ป่วยดังกล่าวอาจถึง 30 ปีหรือมากกว่านั้น

ซิสติก ไฟโบรซิสรูปแบบผสม
มันอันตรายที่สุดเพราะมันรวมคลินิกของรูปแบบปอดและลำไส้ ความผิดปกติอย่างรุนแรงของระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหารไม่อนุญาตให้ร่างกายสร้างสำรองที่ดีต่อสุขภาพในเวลาเดียวกันทำให้หมดลง อายุขัยของผู้ป่วยดังกล่าวด้วยการดูแลที่ดีและการรักษาที่เหมาะสมไม่ค่อยถึง 20 ปี

โดยสรุปควรสังเกตว่าระยะเวลาและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับระเบียบวินัยของผู้ป่วยและการดูแลญาติของเขา ผู้ป่วยดังกล่าวต้องการขั้นตอนและยาทุกวัน ยิ่งผู้ป่วยและครอบครัวติดตามสถานะสุขภาพของเขาอย่างระมัดระวังมากเท่าใด เขาจะมีอายุยืนยาวขึ้นเท่านั้น

โรคซิสติกไฟโบรซิสส่งผลต่อการตั้งครรภ์หรือไม่?

เป็นเรื่องยากมากสำหรับผู้หญิงที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสที่จะตั้งครรภ์ แต่เป็นไปได้ อย่างไรก็ตาม ในระหว่างตั้งครรภ์เอง อาจมีภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างที่อาจก่อให้เกิดอันตรายต่อสุขภาพและชีวิตของมารดาและทารกในครรภ์

ภายใต้สภาวะปกติต่อมของปากมดลูกจะหลั่งเมือก มันค่อนข้างหนาและหนืด มีหน้าที่ป้องกัน และมักจะไม่ผ่านแบคทีเรีย ไวรัส หรือจุลินทรีย์อื่น ๆ รวมทั้งสเปิร์ม ( เซลล์เพศชาย). ระหว่างกลาง รอบประจำเดือนภายใต้อิทธิพลของการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนมูกปากมดลูกจะถูกทำให้เป็นของเหลวซึ่งเป็นผลมาจากการที่ตัวอสุจิสามารถเจาะเข้าไปในโพรงมดลูกไปถึงไข่และปฏิสนธินั่นคือการตั้งครรภ์จะเกิดขึ้น ด้วยโรคซิสติกไฟโบรซิสทำให้เมือกผอมบางไม่เกิดขึ้น นอกจากนี้ความหนืดยังเพิ่มขึ้นซึ่งทำให้กระบวนการปฏิสนธิซับซ้อนขึ้นอย่างมาก

การตั้งครรภ์ด้วยโรคซิสติกไฟโบรซิสสามารถทำให้เกิด:

• โรคเบาหวาน.การตั้งครรภ์เองมีแนวโน้มที่จะเกิดโรคนี้ซึ่งเกิดจากการปรับโครงสร้างการเผาผลาญในร่างกายของสตรี เนื่องจากหนึ่งในอาการเรื้อรังของซิสติกไฟโบรซิสคือความเสียหายต่อตับอ่อน ( ซึ่งเซลล์ปกติจะหลั่งฮอร์โมนอินซูลินซึ่งมีหน้าที่ในการใช้กลูโคสในร่างกาย) เป็นที่ชัดเจนว่าเหตุใดโรคเบาหวานในหญิงตั้งครรภ์ที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิสจึงพบได้บ่อยกว่าในประชากรที่เหลือ
• ระบบทางเดินหายใจล้มเหลวอาการหลักของโรคซิสติกไฟโบรซิสคือความเสียหายต่อเนื้อเยื่อปอดซึ่งประกอบด้วยการอุดตันของหลอดลมที่มีเมือกหนืดและโรคติดเชื้อบ่อยครั้ง ผลลัพธ์ของกระบวนการทางพยาธิวิทยาที่ก้าวหน้าในระยะยาวคือการพังผืดในปอด ( นั่นคือ การเปลี่ยนเนื้อเยื่อปกติเป็นแผลเป็น เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน) ส่งผลให้พื้นผิวทางเดินหายใจของปอดลดลงอย่างมีนัยสำคัญ การบีบตัวของปอดโดยทารกในครรภ์ที่กำลังเติบโตอาจทำให้อาการของโรครุนแรงขึ้น และเมื่อมีกระบวนการที่เป็นเส้นใยที่แพร่หลาย นำไปสู่การพัฒนาของการหายใจล้มเหลว
• หัวใจล้มเหลว.โรคหัวใจในซิสติกไฟโบรซิสเกิดจากพยาธิสภาพของปอด อันเป็นผลมาจากการเป็นพังผืดของเนื้อเยื่อปอดทำให้หัวใจต้องเพิ่มขนาดเพื่อดันเลือดเข้าไปในหลอดเลือดในปอดซึ่งความดันจะเพิ่มขึ้น ในช่วงที่น้ำหนักของทารกในครรภ์เพิ่มขึ้น ภาระในหัวใจจะเพิ่มขึ้นมากยิ่งขึ้น ( เนื่องจากถูกบังคับให้ทำงาน "สำหรับสองคน") และในระหว่างการคลอดบุตรจะเพิ่มขึ้นหลายครั้งซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวเฉียบพลันและการเสียชีวิตของแม่และทารกในครรภ์ นั่นคือเหตุผลที่ผู้หญิงที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสควรได้รับการสังเกตอย่างสม่ำเสมอโดยนรีแพทย์ตลอดระยะเวลาของการตั้งครรภ์รวมทั้งให้ความสำคัญกับการคลอดบุตร ( การผ่าตัดคลอด).
• พัฒนาการของทารกในครรภ์และการแท้งบุตรระบบทางเดินหายใจเรื้อรังและ / หรือภาวะหัวใจล้มเหลวในระหว่างตั้งครรภ์ทำให้ออกซิเจนในครรภ์ไม่เพียงพอ นอกจากนี้ malabsorption ของสารอาหารในลำไส้ของแม่ที่ป่วยยังส่งผลต่อโภชนาการของตัวอ่อนที่กำลังเติบโต ผลลัพธ์ของกระบวนการที่อธิบายไว้อาจเป็นการเสียชีวิตและการแท้งของทารกในครรภ์ การด้อยพัฒนาทั่วไปของทารกในครรภ์ พัฒนาการผิดปกติของอวัยวะและระบบต่างๆ เป็นต้น

ซิสติก ไฟโบรซิส (CF) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อย และอาจถึงตายได้ การวินิจฉัยเป็นไปได้เฉพาะในช่วงครึ่งหลังของศตวรรษที่ 20 ก่อนหน้านี้ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิสเสียชีวิตในวัยเด็กจากโรคร่วม

Cystic fibrosis (cystic fibrosis) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เป็นระบบซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ส่งผลต่อการเผาผลาญเกลือในเซลล์ เป็นผลให้มีการสร้างเมือกข้นหนืดในปริมาณที่เพิ่มขึ้นซึ่งอุดตันท่อ ด้วยโรคซิสติกไฟโบรซิส อวัยวะที่สร้างเมือกทั้งหมดจะได้รับผลกระทบ เช่น ปอด หลอดลม ตับ ต่อมในลำไส้ ตับอ่อน เหงื่อ เพศ และต่อมน้ำลาย

ติดต่อกับ

ใครเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส

ซิสติก ไฟโบรซิสเกิดขึ้นทั่วโลก ส่วนใหญ่เป็นตัวแทนจากเชื้อชาติคอเคเซียน แต่มีการบันทึกผู้ป่วยแต่ละรายในหมู่ตัวแทนของทุกเชื้อชาติ

ความถี่ของโรคเท่ากันทั้งสองเพศ ยีนที่เป็นสาเหตุของโรคมีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอย ดังนั้นเด็กที่ป่วยจะเกิดก็ต่อเมื่อทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนที่กลายพันธุ์ อัตราการเกิดของเด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสในกรณีนี้คือ 25 % . พาหะของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม (และจำนวนของพวกเขาเกิน 5% ของประชากรทั้งหมดของโลก) ไม่แสดงสัญญาณของโรค

ขณะนี้ในรัสเซียมีผู้ป่วยมากกว่า 1500 รายที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส จำนวนเคสที่ไม่ได้บันทึกเกิน 15,000 คน

โรคเกิดขึ้นได้อย่างไร

ในโรคซิสติก ไฟโบรซิส เมือกหนืดที่เกิดจากหลอดลมจะสะสมและอุดตันหลอดลมขนาดเล็ก นำไปสู่การระบายอากาศที่บกพร่องและเลือดไปเลี้ยงปอด ส่งผลให้ระบบหายใจล้มเหลวมากที่สุด สาเหตุทั่วไปการเสียชีวิตจากโรคซิสติกไฟโบรซิส

การสะสมของเมือกนั้นติดเชื้อได้ง่ายโดยจุลินทรีย์ที่ทำให้เกิดโรค นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงที่รุนแรงและไม่สามารถย้อนกลับได้ในปอดและการทำลายล้าง

ตับอ่อนที่ได้รับผลกระทบ (ใน 80% ของกรณี) นำไปสู่การหยุดชะงักของระบบย่อยอาหารเนื่องจากขาดเอนไซม์ย่อยอาหาร อันเป็นผลมาจากการอุดตันของท่อซีสต์เกิดขึ้น ความเมื่อยล้าของน้ำดีนำไปสู่โรคตับแข็งของตับ, โรคนิ่ว โรคเบาหวานมักจะพัฒนา ต่อมเหงื่อที่ได้รับผลกระทบจะขจัดเกลือออกจากร่างกายที่เพิ่มขึ้นพร้อมกับเหงื่อ

ปัจจุบัน 96% ของผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสได้รับการวินิจฉัยในเด็กอายุต่ำกว่าสองปี คนอื่นได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุมากขึ้น

สาเหตุของโรคซิสติกไฟโบรซิสในเด็ก

สาเหตุเดียวของการเกิดซิสติกไฟโบรซิสคือเด็กที่ได้รับยีน CFTR ที่กลายพันธุ์จากทั้งพ่อและแม่ในขณะที่ตั้งครรภ์

ยีนนี้มีหน้าที่ในการผลิตโปรตีนที่ควบคุมการขนส่งไอออนโซเดียมและคลอไรด์ผ่านเยื่อหุ้มเซลล์

อาการหลัก

ขึ้นอยู่กับลักษณะของโรค สัญญาณของซิสติกไฟโบรซิสอาจปรากฏขึ้นทันทีหลังคลอดและในวัยต่อมา อาการที่พบบ่อยที่สุด:

• ผิวหนังมีรสเค็มเล็กน้อย
• น้ำหนักตัว - ลดลง, ผอมลงต่ำกว่าปกติ, แม้จะมีความอยากอาหารที่ดีเยี่ยม;
• การทำงานของลำไส้หยุดชะงัก - ท้องร่วงเรื้อรัง (มักจะมีกลิ่นเหม็น) มีไขมันสูงในอุจจาระ
• การหายใจ - หายใจดังเสียงฮืด ๆ ผิวปาก;
• อาการไอ - paroxysmal, เจ็บปวด, มีเสมหะจำนวนมาก;
• โรคปอดบวมบ่อย
• "ไม้ตีกลอง" - ปลายนิ้วหนาขึ้นมักมีเล็บผิดรูป
• ติ่งในจมูก - เป็นผลมาจากการเจริญเติบโตของเยื่อเมือกของโพรงและรูจมูกของจมูก;
• อาการห้อยยานของอวัยวะทางทวารหนัก - อาการห้อยยานของอวัยวะในทวารหนักเป็นระยะ

ชนิดและรูปแบบของโรค

ขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่รูปแบบของโรคมีความโดดเด่น:

• ปอด - ประมาณ 20% ของกรณี ร่วมกับโรคปอดบวมทวิภาคีรุนแรงที่มีฝีจากนั้นพัฒนาภาวะปอดและหัวใจล้มเหลว
• ลำไส้ - เกิดขึ้นใน 5% ของผู้ป่วย นำไปสู่การก่อตัวของแผลในลำไส้, ลำไส้อุดตัน, เบาหวาน, urolithiasis, การขยายตัวและโรคตับแข็งของตับ;
• ผสม - รูปแบบปอดและลำไส้ที่พบบ่อยที่สุด (ประมาณ 80% ของคดี) รวมสัญญาณของรูปแบบปอดและลำไส้

อาการน้ำมูกไหลปกติเริ่มมาพร้อมกับใบหน้าและปวดหัวอย่างกะทันหัน? ขัดเกลาตัวเองเพื่อไม่ให้ผิดพลาดกับการรักษา!
การทำงานในอุตสาหกรรมอันตรายนำไปสู่การพัฒนาของ Sarcoidosis หรือไม่? โรคนี้อันตรายมากไหม ตัวนี้จะบอกได้

วิธีการวินิจฉัย

เพื่อสร้างการวินิจฉัย จำเป็นต้องมีประวัติทางการแพทย์ การตรวจทางคลินิก และการตรวจทางห้องปฏิบัติการพิเศษ:

การทดสอบเหงื่อและการศึกษาดีเอ็นเอสามารถแยกความแตกต่างของซิสติกไฟโบรซิสออกจากโรคต่อไปนี้ได้อย่างน่าเชื่อถือ:

• ไอกรน;
• โรคหลอดลมอักเสบ;
• โรคเบาจืด;
• โรคไกลโคเจน
• dysplasia กรรมพันธุ์ ectodermal

วิธีการรักษาซิสติกไฟโบรซิส

จนถึงปัจจุบัน cystic fibrosis รักษาไม่หาย การรักษาในตอนนี้เป็นเพียงการแสดงอาการเท่านั้น โดยมุ่งเป้าไปที่การปรับปรุงความเป็นอยู่ที่ดีของผู้ป่วยและบรรเทาอาการทางคลินิก

การรักษาจะดำเนินการอย่างต่อเนื่องตลอดชีวิต การวินิจฉัยโรคในระยะแรกเริ่มการรักษาทันทีจะช่วยอำนวยความสะดวกและยืดอายุของผู้ป่วยได้อย่างมาก

อาหาร

ผู้ป่วยที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสจำเป็นต้องเลือกอาหารที่เหมาะสมอย่างเร่งด่วน:

• ปริมาณแคลอรี่ของอาหารที่เพิ่มขึ้น - ควรสูงกว่าเกณฑ์อายุ 20 - 30% (เพิ่มปริมาณโปรตีน)
• ข้อ จำกัด ของไขมัน
• เกลือเป็นสิ่งจำเป็น โดยเฉพาะอย่างยิ่งในสภาพอากาศร้อน
• ของเหลว - อย่างต่อเนื่องในปริมาณที่เพียงพอ
• อาหารที่มีวิตามินเป็นสิ่งจำเป็นทุกวัน (ผลไม้ ผัก น้ำผลไม้ธรรมชาติ เนย)

การรักษาด้วยยา

• Mucolytics - เมือกทำให้ผอมบางและช่วยกำจัด (Ambroxol, Pulmozyme, Acetylcysteine) ใช้เป็นหลักในรูปแบบของการสูดดม
• ยาปฏิชีวนะ - สำหรับการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจ (Gentamicin, Tsiprobay, Tienam, Tobramycin, Tazicef) ใช้ในรูปแบบของการฉีด, ยาเม็ด, การสูดดม;
• เอนไซม์ - เพื่อชดเชยตับอ่อนไม่เพียงพอ (Polyzyme, Pancitrate, Pancreatin, Creon, Meksaz);
• วิตามิน - มีการกำหนดอย่างต่อเนื่องเนื่องจากการดูดซึมไม่ดีและความต้องการที่เพิ่มขึ้นโดยเฉพาะวิตามินที่ละลายในไขมัน (สารละลายของวิตามิน A, D, E ในปริมาณสองเท่า);
• hepatoprotectors - มีความเสียหายของตับ (ursofalk, ursosan);
• kinesitherapy - แบบฝึกหัดพิเศษประจำวันและแบบฝึกหัดการหายใจ
• หัวออกซิเจน - ในกรณีที่อาการกำเริบรุนแรงของโรค;
• การปลูกถ่ายอวัยวะ - เพื่อยืดอายุด้วยความเสียหายร้ายแรงต่อปอด, ตับ, หัวใจ การผ่าตัดที่ซับซ้อนและมีราคาแพงซึ่งช่วยยืดอายุ แต่ไม่รักษาโรค

กายภาพบำบัด

กายภาพบำบัดมีวัตถุประสงค์เพื่อปรับปรุงการทำงานของหลอดลมดำเนินการทุกวัน:

• การระบายน้ำในท่า - การกรีดเป็นจังหวะโดยใช้ฝ่ามือพับเป็นเรือบนซี่โครงในบางพื้นที่ ใช้ได้ทุกวัย
• การระบายน้ำอัตโนมัติ - ขึ้นอยู่กับการหายใจพิเศษที่เป็นอิสระ หายใจเข้าช้า ๆ ทางจมูก - กลั้นหายใจ - หายใจออกสูงสุดที่เป็นไปได้;
• หน้ากาก PEP - ช่วยให้คุณสร้างความดันหายใจออกที่แตกต่างกันเมื่อใช้หัวฉีดพิเศษ
• กระพือปีกเป็นเครื่องมือจำลองที่ช่วยให้คุณสามารถสร้างพร้อมกับการต้านทานการหายใจออกรวมถึงการสั่นที่ส่งผ่านไปยังหลอดลมและนำไปสู่การแยกเสมหะ

มาตรการป้องกัน

ลักษณะทางพันธุกรรมของโรคทำให้ยากต่อการป้องกัน

หลัก

• การเผยแพร่ข้อมูลจำนวนมากเกี่ยวกับโรค
• การตรวจดีเอ็นเอของคู่รักที่กำลังจะมีลูกเพื่อหายีนกลายพันธุ์
• การวินิจฉัยปริกำเนิด - ทำให้สามารถป้องกันการคลอดบุตรที่ป่วยได้

รอง

• การตรวจสอบสภาพของผู้ป่วยจะคงที่
• การตรวจสุขภาพประจำเดือน
• การรักษาต่อเนื่องที่เหมาะสมกับการเกิดโรค

พยากรณ์

ปัจจุบันการพยากรณ์โรคยังไม่เอื้ออำนวย พบการเสียชีวิตมากกว่าครึ่งกรณี อายุขัยของซีสต์ไฟโบรซิสในยุโรปอยู่ที่ประมาณ 40 ปี ในสหรัฐอเมริกาและแคนาดา - ประมาณ 50 ปี ในรัสเซีย - น้อยกว่า 30 ปี

ปัจจุบันไม่มีวิธีการรักษาโรคนี้ที่เชื่อถือได้อายุขัยของผู้ป่วยโดยเฉลี่ยไม่เกิน 40 ปี

คนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสต้องทนทุกข์ทรมานทางร่างกายเท่านั้น ในทางจิตใจ พวกเขามีความสมบูรณ์อย่างยิ่ง ในหมู่พวกเขามีพรสวรรค์ สติปัญญา และความสามารถมากมาย เมื่อมีชีวิตอยู่จนถึงวัยผู้ใหญ่ พวกเขาสามารถสร้างครอบครัวและแม้กระทั่งเป็นพ่อแม่ของลูกที่มีสุขภาพสมบูรณ์ทางคลินิก - หากไม่มียีนที่เสียหายในคู่สมรส

หากคุณมีโรคซิสติก ไฟโบรซิส อย่าสิ้นหวัง ขอความช่วยเหลือจากแพทย์ระบบทางเดินหายใจและระบบทางเดินอาหาร หากจำเป็น นักโภชนาการ นักกายภาพบำบัด นักต่อมไร้ท่อ แพทย์โรคหัวใจ นักจิตวิทยา และผู้เชี่ยวชาญอื่นๆ จะมีส่วนร่วมในการรักษา

โรคทางพันธุกรรมนั้นวินิจฉัยได้ยากมาก ทุกอย่างเกี่ยวกับอาการและระยะของการพัฒนาของโรคทางพันธุกรรม - ซิสติกไฟโบรซิส