ชั้นใต้ดินและห้องใต้ดิน
การวิเคราะห์คาริโอไทป์เพื่อระบุกลุ่มอาการ: ลง, ไคลน์เฟลเตอร์, เทิร์นเนอร์ ฯลฯ (จ. อ.

การวิเคราะห์คาริโอไทป์เพื่อระบุกลุ่มอาการ: ลง, ไคลน์เฟลเตอร์, เทิร์นเนอร์ ฯลฯ (จ. อ.

การวิเคราะห์คาริโอไทป์เพื่อตรวจสอบดาวน์ซินโดรม, กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์, กลุ่มอาการเทิร์นเนอร์

Down, Klinefelter และ Turner syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด ดังนั้น จากมุมมองของการป้องกัน จึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะวินิจฉัยโรคเหล่านี้ให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้โดยการทำคาริโอไทป์ และในบางกรณี เพื่อทำการวินิจฉัยก่อนคลอด

ดาวน์ซินโดรม (trisomy บนโครโมโซม 21) -หนึ่งในรูปแบบของพยาธิวิทยาจีโนมซึ่งโครโมโซมมักแสดงโดยโครโมโซม 47 ตัวแทนที่จะเป็นโครโมโซมปกติ 46 เนื่องจากโครโมโซมของคู่ที่ 21 แทนที่จะเป็นสองปกติจะมีสามชุด มีอีกสองรูปแบบของโรคนี้: การโยกย้ายของโครโมโซม 21 ไปยังโครโมโซมอื่น ๆ (บ่อยกว่าถึง 15, น้อยกว่าถึง 14, แม้แต่น้อยถึง 21, 22 และโครโมโซม Y) - 4% ของกรณีและรุ่นโมเสคของ กลุ่มอาการ - 5% ดาวน์ซินโดรมไม่ใช่พยาธิวิทยาที่หายาก - โดยเฉลี่ยแล้วมีหนึ่งกรณีใน 700 คนเกิด; ในขณะนี้เนื่องจากการวินิจฉัยก่อนคลอด ความถี่ของการคลอดบุตรดาวน์ซินโดรมลดลงเหลือ 1 ใน 1100 ในเด็กชายและเด็กหญิง ความผิดปกติเกิดขึ้นกับความถี่เดียวกัน ความน่าจะเป็นที่จะมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา (หลัง 35 ปี) และน้อยกว่าอายุของบิดา จากข้อมูลในวรรณคดีพบว่าความถี่ของการไม่แยกโครโมโซมที่ 21 ในการสร้างอสุจิและการสร้างไข่เพิ่มขึ้นตามอายุ หลังจากเกิดอุบัติเหตุที่โรงไฟฟ้านิวเคลียร์เชอร์โนบิลพบว่ามีโรคประจำตัวเพิ่มขึ้นในภูมิภาคต่าง ๆ ของเบลารุสระหว่างปี 2529 ถึง 2537 แต่ก็ใกล้เคียงกันทั้งในพื้นที่ที่ปนเปื้อนและสะอาด ในเดือนมกราคม 2530 ความผิดปกติ จำนวนมากกรณีดาวน์ซินโดรม แต่ไม่พบแนวโน้มขาขึ้นในภายหลัง

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เกิดขึ้นใน 1 ใน 500 เด็กผู้ชาย ผู้ป่วย รุ่นคลาสสิคกลุ่มอาการมีคาริโอไทป์ 47,XXY นอกจากนี้ยังสามารถตรวจพบคาริโอไทป์อื่น ๆ และใน 10% ของผู้ป่วยโมเสค 46,XY / 47,XXY ตรวจพบและพบคาริโอไทป์ที่หายากมากขึ้น: 48,XXXY; 49.XXXX ; 48,XXYY ; 49,XXXYY . โรคนี้มักแสดงออกในวัยรุ่นว่าเป็นพัฒนาการทางเพศที่ล่าช้า องคชาตและลูกอัณฑะลดลง ร่างกายเป็น eunuchoid, ภาวะมีบุตรยาก, gynecomastia, ปัญญาอ่อนปานกลางและพฤติกรรมต่อต้านสังคมเป็นลักษณะเฉพาะ บางครั้ง hypoplasia ลูกอัณฑะเป็นสัญญาณเดียวของโรคในผู้ชายที่มีสุขภาพดีอย่างเห็นได้ชัด ผู้ป่วยมักเป็นเบาหวาน โรคไทรอยด์ และมะเร็งเต้านม การมีโครโมโซม X อย่างน้อย 2 อันและโครโมโซม Y หนึ่งโครโมโซมในโครโมโซมเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะ hypogonadism หลักในผู้ชาย ยังไม่มีการพัฒนาวิธีการรักษาภาวะมีบุตรยากในกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ การบำบัดทดแทนฮอร์โมนเพศชายมักเริ่มที่อายุ 11-14 ปี; ด้วยการขาดแอนโดรเจนจะช่วยเร่งการก่อตัวของลักษณะทางเพศรอง ในผู้ป่วยผู้ใหญ่ ความใคร่เพิ่มขึ้นระหว่างการรักษาฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน Gynecomastia อาจต้องผ่าตัด จิตบำบัดมีส่วนช่วยในการปรับตัวทางสังคมของผู้ป่วยโรคไคลน์เฟลเตอร์และผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของโครโมโซมเพศอื่นๆ

Shereshevsky-Turner syndrome หรือ dysgenesis ของอวัยวะสืบพันธุ์ -นี่เป็นการละเมิดการพัฒนาของต่อมเพศที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ในระหว่างการแบ่งเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่ความแตกต่างของโครโมโซมเพศจะหยุดชะงักซึ่งเป็นผลมาจากจำนวนโครโมโซม X ปกติ (และโดยปกติผู้หญิงมีสองคน) ตัวอ่อนจะได้รับโครโมโซม X เพียงตัวเดียว . ชุดโครโมโซมไม่สมบูรณ์ โรคนี้เกิดขึ้นกับความถี่หนึ่งในสามพันของเด็กผู้หญิงที่เกิดมา การพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์ถูกรบกวนในช่วงแรกของการพัฒนาของตัวอ่อน ในช่วงวัยแรกรุ่นลักษณะทางเพศรองจะไม่พัฒนา (ต่อมน้ำนมยังไม่พัฒนาไม่เจริญเติบโตของขนที่หัวหน่าวและรักแร้) ไม่มีประจำเดือน หนึ่งในสามของผู้ป่วยมีอาการผิดปกติของอวัยวะอื่นเช่นกัน โรคเบาหวาน, โรคอักเสบของลำไส้ใหญ่, โรคคอพอกและไทรอยด์อักเสบ, เลือดออกในทางเดินอาหาร.

กลุ่มอาการ X0-Shereshevsky-Turner Syndrome XXY - กลุ่มอาการ Klinefelter ในระบบประสาท

ซินโดรม X0เนื่องจากขาดสารพันธุกรรมที่อยู่บนโครโมโซม X อธิบายครั้งแรกโดย N. A. Sheshevsky ในปี 1925 และในปี 1938 โดย 1 Turner มันเกิดขึ้นกับความถี่ 1: 2500-1: 3000 ทารกแรกเกิด

การศึกษาทางพยาธิวิทยาบ่งบอกถึงความด้อยพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์ ซึ่งไม่มีอยู่เลย หรือมีรูปแบบของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่มีเศษเนื้อเยื่อรังไข่และเซลล์คั่นระหว่างหน้า บ่อยครั้งที่พบความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด (coarctation ของหลอดเลือดแดงใหญ่, หลอดเลือดแดงในปอดตีบ, ข้อบกพร่องของผนังกั้นห้องล่าง, หลอดเลือดแดงแหว่ง), ระบบทางเดินอาหาร, ระบบทางเดินปัสสาวะ (ไตเรื้อรัง, ไตเกือกม้า).

วินิจฉัยซินโดรมสามารถอยู่แล้วในช่วงทารกแรกเกิด เด็กที่เกิดมามีน้ำหนักต่ำและมีรูปร่างเล็ก อาการบวมที่มือและเท้าในระดับปานกลางสามารถสังเกตได้เป็นเวลาหลายเดือน ขนขึ้นต่ำที่คอ คอสั้นที่มีต้อเนื้อพับจากกระบวนการกกหูถึงไหล่ หรือการเคลื่อนไหวที่มากเกินไปของผิวหนังบริเวณคอ พัฒนาการผิดปกติอื่นๆ ได้แก่ epicanthus, ขนคิ้วหลอมละลาย, หนังตาตก, ลากอฟธาลโมสหรือเอ็กโซฟาลโมส, hypertelorism, microphthalmos, colobomas ของเปลือกตา, หน้าอกแบนกว้างที่เลียนแบบหัวนมที่เว้นระยะห่างกันมาก, การรวมตัวของกระดูกสันหลัง, คลิโนแดกติลี่, ความโค้งของเท้าวาลกัส, มาโลคแลงคัสเซีย ของผิวหนังและลำไส้ , โรคกระดูกพรุน.

เรื่องการตรวจตาความทึบเหมือนเมฆและความไวของกระจกตาลดลง, ความซีดของเส้นประสาทตา, การตีบของหลอดเลือดแดงในอวัยวะภายใน, microphthalmos, ต้อกระจก

อยู่ในสถานะทางระบบประสาทโดยปกติแล้วจะไม่มีการเบี่ยงเบนใด ๆ ยกเว้นความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อทั่วไป พัฒนาการทางจิตตั้งแต่อายุยังน้อยเป็นเรื่องปกติหรือช้าลงบ้าง

เกี่ยวกับการตรวจผิวหนังการเปลี่ยนแปลงของรูปแบบผิวของนิ้วมือและฝ่ามือปรากฏขึ้น มักพบการเพิ่มขึ้นของความถี่ของท่อนท่อนบนนิ้วโป้งและนิ้วชี้ distal axial triradius เกิดขึ้นใน 50% ของผู้ป่วยที่มี Shereshevsky-Turner syndrome บ่อยกว่าคนที่มีสุขภาพดีมีฝ่ามือตามขวางและนิ้วที่ห้าพับเพียงครั้งเดียว รูปแบบ Palmar เป็นลูปหรือเกลียวส่วนปลายที่มีขนาดใหญ่มากโดยมีจำนวนสันเขามาก

ความซับซ้อนของการระบุ อาการเป็นข้อบ่งชี้ในการศึกษาการขูดของเยื่อเมือกในช่องปากสำหรับโครมาตินเพศ ประมาณ 80% ของผู้ป่วยที่มีอาการ Shereshevsky-Turner เป็น chromatin-negative, karyotype ของพวกเขาคือ 45, XO ด้วยการลบ Xq-, Xp- เช่นเดียวกับวงแหวน X-chromosome, XO/XX mosaccism อาการทางคลินิกจะเด่นชัดน้อยกว่า XO syndrome ในการขูดจากเยื่อเมือก ร่าง Barr ขนาดเล็กจะถูกกำหนดในปริมาณที่น้อยกว่าในเด็กผู้หญิงปกติ

การวินิจฉัยตรวจสอบโดยการศึกษาคาริโอไทป์ของลิมโฟไซต์ในเลือดส่วนปลาย

ในวัยเยาว์ ซินโดรมควรแยกออกจากการขาดสารอาหารของสาเหตุอื่น, hypothyroidism, ความผิดปกติ แต่กำเนิดในการพัฒนาลักษณะที่ไม่ใช่โครโมโซม; มีอาการซ้ำซ้อนอย่างรุนแรงของผิวหนังที่คอ - จาก cutis laxa และ Ehlers-Danlos syndrome

การรักษาโรค Shereshevsky-Turnerมีอาการตั้งแต่อายุยังน้อย เพื่อกระตุ้นการพัฒนาจิตใจและการเคลื่อนไหว cerebrolysin, aminolon, acephen, prephyson, วิตามินบี, การนวดและการออกกำลังกายกายภาพบำบัดถูกนำมาใช้

Syndrome XXY (ซินโดรมของไคลน์เฟลเตอร์)

ซินโดรมเนื่องจากโครโมโซมเพศมีไตรโซมเนื่องจากมีโครโมโซม X เพิ่มเติม มันเกิดขึ้นกับความถี่ 1: 400-500 ทารกแรกเกิด อธิบายไว้ในปี 1942 โดย A. Klinefelter et al.

ลักษณะทางพยาธิวิทยา dysgenesis ของอวัยวะสืบพันธุ์ปฐมภูมิ การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาเผยให้เห็นการตีบหรือกำจัดของท่อ seminiferous, โรคเส้นโลหิตตีบไฮยาลิน, การเพิ่มจำนวนของเซลล์ Leydig ท่อที่ไม่ถูกกำจัดจะเต็มไปด้วยเซลล์ Sertoli ที่เสื่อมสภาพ

ลักษณะเฉพาะ ซินโดรมในวัยเด็กคือการลดขนาดของลูกอัณฑะและการเปลี่ยนแปลงในความสม่ำเสมอ (หนาแน่นมากขึ้นหรือตรงกันข้ามนุ่มกว่า) ในช่วงแรกเกิดลักษณะของร่างกายของเด็กดึงดูดความสนใจ - ขาและแขนที่ยาวไม่สมส่วนหน้าอกแคบ การพัฒนาจิตใจมักจะเป็นเรื่องปกติ ในผู้ป่วยจำนวนหนึ่ง การเปลี่ยนแปลงของดวงตาได้อธิบายไว้ในรูปแบบของการเสื่อมสภาพของเม็ดสีของเรตินาและโคโลโบมาของทางเดินม่านตา

เด็กชายที่มีอาการไคลน์เฟลเตอร์โครมาตินบวก สำหรับโรคผิวหนัง อาจมีการเปลี่ยนแปลงในแกน triradius การเพิ่มขึ้นของมุม atd การเพิ่มความถี่ของส่วนโค้งบนนิ้วมือ และแนวโน้มที่จำนวนสันเขาจะลดลง

การวินิจฉัยตรวจสอบโดยการศึกษาคาริโอไทป์ในลิมโฟไซต์ในเลือดส่วนปลาย ซึ่งในกรณีส่วนใหญ่ตรวจพบโครโมโซม 47 อันเนื่องจากโครโมโซม X เพิ่มเติม อย่างไรก็ตามจำนวนโครโมโซม X อาจมากกว่า 2 ในผู้ป่วยดังกล่าวอาการของโรคจะเด่นชัดมากขึ้นจำเป็นต้องมีการสังเกตการปัญญาอ่อนยิ่งลึกยิ่งโครโมโซม X มากขึ้นในโครโมโซมอาจมีขนาดใหญ่, acromegaly .

ซินโดรมตั้งแต่อายุยังน้อยวินิจฉัยโดยการตรวจคัดกรองโครมาตินเพศเท่านั้น

การรักษาเมื่ออายุยังน้อยจะดำเนินการเฉพาะในกรณีที่เกิดความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจ พวกเขากำหนดให้ยาที่กระตุ้นการทำงานของระบบประสาทส่วนกลาง (aminolon, cerebrolysin, วิตามิน B) ดำเนินการบำบัดด้วยการพูดและชั้นเรียนการสอนที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อสร้างการทำงานของเยื่อหุ้มสมองที่สูงขึ้น

ซินโดรม XYYคาริโอไทป์ 47,XYY เกิดขึ้นในหมู่เด็กแรกเกิดที่มีความถี่ 1:250-500 และส่วนใหญ่มักไม่มีฟีโนไทป์ทางพยาธิวิทยาร่วมด้วย เมื่ออายุยังน้อยจะไม่พบคุณลักษณะการพัฒนา อาจเป็นการค้นพบคาริโอปติกโดยบังเอิญ

โพลิโซมี เอ็กซ์ ซินโดรมโดยทั่วไปจะเกิดขึ้นเป็น trisomy X (47, XXX) และอาจไม่เกี่ยวข้องกับฟีโนไทป์ที่ผิดปกติ หากจำนวนโครโมโซม X มากกว่า 3 แสดงว่ามีภาวะปัญญาอ่อนและ dysgenesis ของอวัยวะสืบพันธุ์ ยิ่งเด่นชัดมากเท่าใด โครโมโซม X ก็ยิ่งมากขึ้นเท่านั้น

คำถามเกี่ยวกับการวิเคราะห์คาริโอไทป์: โรคหรือดาวน์ซินโดรม?

Ulya2: ปัญหาของคาริโอไทป์และประเภทของดาวน์ซินโดรมได้รับการพิจารณาและพูดคุยโดยละเอียดที่นี่: http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-40-00000031-000-0-0-1230646216 ผู้ดำเนินรายการ ฉันไม่ ทราบว่าคุณสามารถถามคำถามนี้ได้ที่ไหน ตัดสินใจที่นี่ เป็นไปได้ไหมที่จะระบุโรคหรือดาวน์ซินโดรมโดยการวิเคราะห์คาริโอไทป์ แพทย์โรคหัวใจของเราเสนอให้สมัครทุพพลภาพเนื่องจากความบกพร่องของหัวใจขนาดใหญ่เพิ่มในเวลาเดียวกัน“ โดยเฉพาะเมื่อคุณมีดาวน์ ซินโดรม” เมื่อฉันบอกว่าพวกเขาไม่ให้ความพิการกับกลุ่มอาการฉันตอบคุณจะทำการวิเคราะห์คุณจะพบว่าคุณเป็นโรคหรือกลุ่มอาการ จากการวิเคราะห์คาริโอไทป์เรามีปัญหา พวกเขาทำ 35 วัน พวกเขาอธิบายว่าในตอนแรกไม่มีการเติบโตแล้วมันก็เติบโต ฉันไม่รู้ว่าในพันธุกรรมเป็นอย่างไร แต่ในความคิดของฉัน ควรจะโตแล้วทันที โดยเฉพาะจากกระดานที่ผมเรียนจาก 4 วันเป็น 2 สัปดาห์ ผมคิดผิดหรือเปล่า?

แมรี่: คำว่า "ซินโดรม" หมายถึง ชุดของสัญญาณหรือลักษณะ กลุ่มอาการดาวน์ ดังที่แสดงในปี 1959 โดยนักวิทยาศาสตร์ชาวฝรั่งเศส Jerome Lejeune เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นตั้งแต่ช่วงตั้งครรภ์และถูกกำหนดโดยการปรากฏตัวของโครโมโซมพิเศษในเซลล์ของมนุษย์ ภาวะนี้ตั้งชื่อตามแพทย์ชาวอังกฤษ จอห์น แลงดอน ดาวน์ ซึ่งเป็นคนแรกที่บรรยายอาการนี้ในปี พ.ศ. 2409 ร่างกายมนุษย์ประกอบด้วยเซลล์หลายล้านเซลล์ ซึ่งแต่ละเซลล์มักจะมีโครโมโซม 46 ตัว โครโมโซมจัดเรียงเป็นคู่ - ครึ่งหนึ่งมาจากแม่ ครึ่งหนึ่งมาจากพ่อ ในผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม โครโมโซมพิเศษจะมีอยู่ในคู่ที่ 21 ซึ่งเป็นผลมาจากการพบโครโมโซม 47 ตัวในเซลล์ ในกรณีนี้ผู้ปกครองมียีนปกติ คลิกที่นี่ โรค Down's อยู่ในใจของแพทย์ที่ไร้ความสามารถเท่านั้น คลิกที่นี่ อ่านที่นี่ หัวข้อนี้มีการพูดคุยกันที่อื่นแล้ว แต่หายาก

Ulya2: แมรี่ เขียน: โรคดาวน์อยู่ในจิตใจของแพทย์ที่ไร้ความสามารถเท่านั้นผมก็คิดอย่างนั้นเหมือนกัน แต่พอได้คุยกับหมอ ผมก็เริ่มสงสัย โดยเฉพาะหลังจากเธอพูดว่า “ผมเป็นหมอ รู้ดีกว่า” และตอนนี้ผมไม่รู้ว่าเราควรวิเคราะห์ใหม่เพื่อหาคำตอบให้แน่ชัด ไม่ว่าเราจะมีอาการหรือโรคก็ตาม

หวัง: ตามที่นักพันธุศาสตร์บอกฉันก่อนหน้านี้ ก่อนการตรวจสอบทั่วไปของคาริโอไทป์ กลุ่มอาการของโรคถูกเขียนขึ้นโดยมีลักษณะที่คล้ายคลึงกัน (ภายนอก สรีรวิทยา เหมาะสำหรับกลุ่มอาการ) และหากได้รับการยืนยันโดยการวิเคราะห์คาริโอไทป์ โรค. การไล่สีมีอยู่ในรูปแบบเท่านั้น - ไทรโซมิกที่สมบูรณ์ การดัดแปรพันธุกรรม และโมเสก แม้ว่าแพทย์ปาฏิหาริย์ของเรา นอกเหนือจากโรคและความเจ็บป่วยแล้ว ยังสามารถแยกแยะ "ความเสื่อม" ได้ เด็กผู้หญิงในฟอรัมเขียนว่าแม้แต่นักประสาทวิทยาก็ทำบาปด้วยสิ่งนี้ กลัวว่าคุณแม่ท่านใดเจอปัญหานี้ รู้มากกว่าหมอคนไหนๆ

G-NA85: โฮป พิมพ์ว่า: แม้ว่าหมออัศจรรย์ของเรา นอกจากกลุ่มอาการและความเจ็บป่วยแล้ว ยังสามารถแยกแยะ "ความเสื่อม" ได้ใช่ นักประสาทวิทยาเขียน Apollinaria ไว้ในการ์ด ฉันทำให้เขารีเมคดาวน์ซินโดรม มันฟังดูสวยกว่าแบบนั้น โรคดาวน์ไม่ได้ มีดาวน์ซินโดรม - ไทรโซมีหรือสัญญาณภายนอกของโรคเบาหวาน - โดยไม่มีไตรโซมี แต่แพทย์ผู้มีประสบการณ์เขียนดาวน์ซินโดรม โดยทั่วไปจะไม่คำนึงถึงสัญญาณภายนอก - หากไม่ได้รับการสนับสนุนโดยโครโมโซมสามตัว ula2 พูดว่า: Tvetila จะทำการวิเคราะห์เพื่อดูว่าคุณมีโรคหรือกลุ่มอาการหรือไม่หมอโง่ประเภทไหน ก็แค่โอ๊ค เอาเลย ป้าหมอ อ่านหนังสือ ก่อนอัดอากาศด้วยเรื่องไร้สาระ พวกเขาไม่ปั้นเรื่องไร้สาระ มีแต่แม่ที่น่าสงสารเท่านั้นที่ถูกบังคับให้ใช้เงินไปกับการทดสอบอย่างเปล่าประโยชน์และฉีดยา เด็กในไร้สาระ

หวัง: G-NA85 เขียน: โรคดาวน์ไม่ได้ มีดาวน์ซินโดรม - ไทรโซมีหรือสัญญาณภายนอกของโรคเบาหวาน - โดยไม่มีไตรโซมี แต่แพทย์ผู้มีประสบการณ์เขียนดาวน์ซินโดรม โดยทั่วไปจะไม่คำนึงถึงสัญญาณภายนอก - หากไม่ได้รับการสนับสนุนโดยโครโมโซมสามตัวธัญญ่า คุณกับฉัน (และแม่คนอื่น ๆ ของลูก ๆ ของเรา) รู้เรื่องนี้ แต่สำหรับแพทย์หลายคนตามที่แม่สามีของฉันพูดไว้เมื่อฉันถามว่ามีวิธีการสอนใดบ้าง (เธอเป็นครู): “ฉันมี ไม่มีอะไรจะศึกษาปัญหานี้ ไม่มีเวลา” จริงๆ OAKS

OlgaLD:ulya2 คำถามเกี่ยวกับคำศัพท์ไม่ต้องกังวล ขอให้โชคดี!

klimenko: ล่าสุดไปตรวจงานกับมรุสยาแล้วกุมารแพทย์ถามว่าลูกเป็นดาวน์ซินโดรมหรือดาวน์ซินโดรมหรือไม่ แล้วไม่เกิดประโยชน์อะไรกับพวกเขา?

OKS: สาวๆ! และการวินิจฉัยของเราคือ "trisomy บนโครโมโซม 21" เห็นด้วย ฟังดูเรียบร้อย

lyusya: ผู้หญิง และตอนนี้ การวินิจฉัยจะเขียนเป็นตัวเลข ดาวน์ซินโดรมมีรหัสแบบนี้ - คิว 90 ฟังดูสวยใช่มั้ยล่ะ?

มารีกา: และในประเทศของเรา แพทย์กำลังสูญเสีย: โรคเขียนหรือเจ็บป่วย ใครอยากดูฉลาดในเรื่องนี้เขียนว่า "เจ็บป่วย" และคนที่รู้อยู่แล้ว - "ซินโดรม" ใครติดอะไร. พวกเขาต้องตกลงกันเอง บางครั้งคุณแค่ต้องการจัดโปรแกรมการศึกษาสำหรับพวกเขาโดยเฉพาะ

ลอร่า: จำที่ฉันอ่าน แต่สิ่งที่สำคัญที่สุดคือถ้าเป็นเพียงชุดโครโมโซมและสัญญาณภายนอก นี่คือกลุ่มอาการ และหากมีความผิดปกติความปัญญาอ่อนก็เป็นโรคอยู่แล้ว แพทย์มักถามเราว่า คุณมีอาการอย่างไร มีอาการหรือเจ็บป่วย และพวกเขาเขียนทุกที่: ความเจ็บป่วย แม้แต่ในบทสรุปของนักพันธุศาสตร์ก็มีการเขียนไว้ว่า: การวินิจฉัยคือโรคดาวน์ (ตัวแปรการโยกย้าย) ฉันอ้างคำต่อคำ

ลอร่า: นี่ก็เจออีก หนังสือเรียนสำหรับโรงเรียนแพทย์ ผู้เขียน Bisyarina V.P. ปีที่พิมพ์ 2524 "โรคของเด็กและการดูแลเด็ก" ที่นี่พวกเขาเขียนเกี่ยวกับโรคดาวน์ บางทีนั่นอาจเป็นเหตุผลว่าทำไมหมอทุกคนถึงพูดอย่างนั้น? เราศึกษาจากหนังสือเรียนเล่มนี้ (หรือจากเล่มเดียวกันที่ตีพิมพ์โดยสำนักพิมพ์เมดิซินา)

G-NA85: ลอร่า พิมพ์ว่า: . และหากมีความผิดปกติความปัญญาอ่อนก็เป็นโรคอยู่แล้วและในความคิดของฉัน ลูกๆ ของเราทุกคนมีความผิดปกติบางอย่าง และ MR ส่วนใหญ่อยู่ในรูปแบบที่ไม่รุนแรง ความชั่วร้ายก็แตกต่างกันไปสำหรับทุกคน แต่สิ่งเล็ก ๆ น้อย ๆ ที่ทุกคนจะขูดด้วยกัน ดังนั้นจึงยังคงถูกต้อง - ดาวน์ซินโดรม ไม่ใช่โรค โรคนี้เป็นวิธีการแบบเก่าและเฉพาะในดินแดนของอดีตสหภาพโซเวียตที่แพทย์ขี้เกียจเกินกว่าจะหยิบหนังสือขึ้นมา และจริงๆ แล้ว มีอะไรให้เรียนรู้บ้าง? ฉันมีประกาศนียบัตร พวกเขาให้เสื้อคลุมสีขาวแก่ฉัน

แมรี่: Syndrome - คำจำกัดความบนอินเทอร์เน็ต: Syndrome (σύνδρομον, σύνδρομο, "เท่ากับ, ในข้อตกลง") - การรวมกันของอาการ en.wikipedia.org/wiki/Syndrome เป็นอาการที่เกิดจากการผสมผสานกันตามธรรมชาติอันเนื่องมาจากการเกิดโรคเพียงครั้งเดียว ถือเป็นโรคอิสระ (เช่น Meniere's syndrome) หรือเป็นระยะ www.medotvet.ru/dict/zabol/glossary/homemed_glossary_s.php การรวมกันของสัญญาณ (อาการ) ตามธรรมชาติที่มี กลไกทั่วไปเกิดขึ้น dic.paludarium.ru/017.htm (กลุ่มอาการของโรคกรีกบรรจบกันของสัญญาณของโรค; อาการที่มีความหมายเหมือนกัน) - ชุดของอาการที่รวมกันเป็นกลไกเดียวของโรค บางครั้งถูกอ้างถึงโดยคำนี้ www.magalif.ru/index.php อาการที่ซับซ้อน www.infospid.ru/index.php ภาวะที่พัฒนาจากผลของโรคและพิจารณาจากการผสมผสานของลักษณะทางคลินิก ห้องปฏิบัติการ และเครื่องมือวินิจฉัย www.ssmu.ru/office/sibcem/glossary/protocols.shtml ชุดของอาการลักษณะเฉพาะของโรคที่กำหนด zoolife.com.ua/pageid1006.htmlนั่นคืออาการและโรคอยู่ในกำเดียวกัน เวลามาถึงและยังคงเป็นอย่างที่พวกเขาเรียกกันว่ากลุ่มอาการโรค - trisomy21 แม่นยำยิ่งขึ้น

ลอร่า: OKS เกี่ยวกับ translocation นั้นเขียนได้ดีมากในบางหัวข้อโดย Tatiana Spomer แม้แต่ภาพถ่ายโครโมโซม กล่าวโดยย่อ คือ เมื่อไม่มีโครโมโซมที่ 21 3 อัน แต่มี 2 อัน แต่มีหนึ่งโครโมโซมติดอยู่กับอีกคู่หนึ่ง หรือได้เติบโตมารวมกันเป็นหนึ่งสิ่งผิดปกติ ดังนั้นสำหรับ Arseniy ของเรา จำนวนโครโมโซมทั้งหมดเท่ากับ 46 และการวิเคราะห์ของคุณเขียนว่าอย่างไร? หรือคุณไม่ได้?

OKS: ลอร่าเราทำ เรามี 47 อย่างน่าเสียดาย ฉันแค่อยากรู้เกี่ยวกับการโยกย้าย และมันเขียนแบบนี้: karyotype: 47,XX, +21.21ps+. ที่นี่. สรุป: trisomy บนโครโมโซม 21.

ลอร่า: OKS ทำไม "เสียดาย"? เรายังมีอาการแม้ว่าจะมีโครโมโซมถึง 46 โครโมโซม ลักษณะทั่วไป โรคหัวใจ พัฒนาการล่าช้า และหากการวินิจฉัยของคุณชัดเจนมากหรือน้อยว่าโครโมโซมไม่แยกออกจากกัน เราก็ไม่เข้าใจว่าโครโมโซมหนึ่งแทรกซึมเข้าไปในอีกคู่หนึ่งได้อย่างไร คุณดูนกนางนวลแล้วพักไหม? โครโมโซม "วิ่งหนี" เกิดขึ้นได้อย่างไร ผู้เชี่ยวชาญมีคำตอบอย่างไร?

ลิลก้า: เมื่อวานพวกเขาเรียกหมอมาที่บ้าน หญิงชราชาวรัสเซียคนหนึ่งมา เราบอกเธอทันทีว่าเด็กมีดาวน์ซินโดรม เธอเห็นด้วย กล่าวว่า: “ใช่ คุณมีอาการ ไม่ใช่ดาวน์เอง ลงหนักกว่าเยอะ" อย่างน้อยเราก็ได้สนุก

ไอรีน: สถาบันกุมารเวชศาสตร์บอกพวกเราว่า “ดาวน์คือเมื่ออวัยวะเกือบทั้งหมดได้รับผลกระทบ ดาวน์ซินโดรมเป็นส่วนเล็ก ๆ” เมื่อเราไปถึง พวกเขาถามทันทีว่า “คุณเป็นโรคหรือโรคหรือไม่”

ไอรีน: ตกลง พวกเขาหมายถึงที่มาพร้อมกับ "แผล"

Ulya2: ฉันหาไม่เจอว่า 13 หมายถึงอะไรในผลการวิเคราะห์ของเรา คาริโอไทป์: 47,XX,+21 อาจมีคนรู้จักที่นี่

G-NA85: บางทีแขนของโครโมโซม 13 ตกลงมาที่แขนของ 21 และไม่ได้แยกจากกัน (นี่คือคำอธิบายดั้งเดิม) ครั้งหนึ่งฉันเคยถามนักพันธุศาสตร์เกี่ยวกับไหล่เหล่านี้ แม้ว่า Apollinaria จะมีการวิเคราะห์ที่ต่างออกไป มันเหมือนกับการโยกย้าย คุณต้องปรึกษา

Ulya2: มีคนบอกฉันว่ามันดูเหมือน tralocation แต่ในบทสรุป มันเขียนเป็นหนึ่ง: karyotype นั้นผิดปกติ ไม่สมดุล Trisomy บนโครโมโซม 21. ดาวน์ซินโดรม ในอีก: Trisomy บนโครโมโซม 21 ฉันเสียใจแล้วที่ฉันผ่านการวิเคราะห์เป็นครั้งที่สองฉันพบว่าตัวเองปวดหัวเป็นพิเศษ ครั้งแรกที่เราผ่านในเมืองของเราเพราะ ศูนย์พันธุกรรมปรากฏขึ้นเมื่อเร็ว ๆ นี้มีความหวังว่าพวกเขาจะเข้าใจผิดและนักพันธุศาสตร์ไม่ฉลาดมากเขาเสนอให้ลูกสาวของเธอ ดังนั้นเราจึงตัดสินใจที่จะนำมันอีกครั้งในโนโวซีบีสค์เมื่อเราไปผ่าตัดรูปนี้ ปรากฏที่นั่น13

อัสซอล: Ulya ในคาริโอไทป์ของเรามีตัวเลขอยู่ในวงเล็บเหลี่ยม แต่เรามีภาพโมเสค และมันเหมือนกับ 46XY(15), 47XY(20) เท่าที่ฉันเข้าใจ ตัวเลขในวงเล็บหมายถึงจำนวนเซลล์ที่มีชุดดังกล่าว เพราะ นักพันธุศาสตร์บอกว่าเราประมาณ 50/50 บางทีคุณอาจมีสิ่งที่คล้ายกันด้วย?

Ulya2: งั้นเราก็มีภาพโมเสคที่เป็นไปได้? คุณอาจต้องโทรหาห้องปฏิบัติการโนโวซีบีร์สค์พวกเขาไม่ตอบอีเมล แต่ฉันไม่ต้องการพบกับนักพันธุศาสตร์ของเรา

Svetlana:ulya2 เขียน: คงต้องโทรไปห้องทดลองโนโวซีบีร์สค์แล้วเขาไม่ตอบอีเมลล์ฉันไม่คิดว่าพวกเขาจะรับโทรศัพท์ด้วย นี่เป็นสิ่งต้องห้ามโดยเด็ดขาด - ความลับทางการแพทย์ไม่ใช่แนวคิดที่เป็นนามธรรมเลย พวกเขามีสิทธิที่จะให้ข้อมูลดังกล่าวด้วยตนเองเท่านั้น มีอยู่ครั้งหนึ่งที่เราได้รับโทรศัพท์แจ้งว่าการวิเคราะห์พร้อมแล้วและเราก็มารับได้

อัสซอล:ulya2 เขียน: นี่หมายความว่าเรามีโมเสกหรือไม่?เท่าที่ฉันเข้าใจ ในคาริโอไทป์ของคุณ มีโครโมโซมประมาณ 47 ตัว แต่ไม่มีอะไรเกี่ยวกับ 46 ถ้าอย่างนั้นก็ไม่น่าเป็นไปได้ที่จะมีภาพโมเสค โดยภาพโมเสคมีโครโมโซม 46 อัน และ 47 อัน ในกรณีของคุณอาจมี 13 เซลล์ - มีการตรวจสอบเซลล์ 13 เซลล์ หรืออาจจะหมายถึงอย่างอื่นก็ได้

G-NA85: มันดูไม่เหมือนโมเสค จริงๆ แล้วควรมีโครโมโซม 46 อันที่เขียนไว้ ถามนักพันธุศาสตร์คนอื่นๆ ไม่ใช่ของคุณ เราได้รับแจ้งว่านี่เป็นรูปแบบการแปลเมื่อเราอธิบายตัวเลือกที่เป็นไปได้ แม้ว่า Apollinaria จะมี trisomy ที่เรียบง่าย แต่จากการวิเคราะห์ (โดยผู้ปกครอง) ของเราควรมีการโยกย้าย อันที่จริงมันไม่สำคัญเลย มันสนใจฉันแค่สองเดือนแรก แล้วฉันก็เลิกใช้โครโมโซมพวกนี้ พวกเขายังคงมองไม่เห็น

Alexa และ Lyosha: G-NA85 คุณมีการทดสอบก่อนเกิด Apollinaria หรือหลังจากนั้นหรือไม่? เราคิดถึงลูกคนต่อไปและไม่รู้ว่าจะทำอย่างไร แม้ว่าหลังจากทุกสิ่งที่เกิดขึ้นกับเรา (นักพันธุศาสตร์สังเกตเห็นเราตลอดการตั้งครรภ์: การทดสอบสามครั้ง, การสังเคราะห์น้ำคร่ำ, อัลตราซาวนด์ - ทุกอย่างเรียบร้อยดี) มันยากที่จะเชื่อว่าพวกเขาจะช่วยเราในทางใดทางหนึ่ง

ลีน่า เอส: Alexa และ Lyosha เขียน: แม้ว่าหลังจากทุกสิ่งที่เกิดขึ้นกับเรา (นักพันธุศาสตร์สังเกตเห็นเราตลอดการตั้งครรภ์: การทดสอบสามครั้ง, การสังเคราะห์น้ำคร่ำ, อัลตราซาวนด์ - ทุกอย่างเรียบร้อยดี) มันยากที่จะเชื่อว่าพวกเขาจะช่วยเราในทางใดทางหนึ่งขอโทษนะ แต่อะไรนะ น้ำคร่ำไม่แสดงว่ามีโครโมโซมเกินมา? หรือเซลล์พลาด? แท้จริงแล้วใครสามารถรับประกันบางสิ่งบางอย่างได้

Alexa และ Lyosha: Lena S. เฉพาะหลังจากการกำเนิดของ Lyosha ฉันได้รับแจ้งว่าการวิเคราะห์ความเชื่อถือได้ของการเจาะน้ำคร่ำอยู่ที่ประมาณ 75% (ส่วนหนึ่งของน้ำคร่ำอาจไม่มีเซลล์ของทารกในครรภ์) และการศึกษาในสัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์นั้นมากกว่า เชื่อถือได้ - การตรวจชิ้นเนื้อ แต่ยังมีความน่าเชื่อถือ 98% แล้วไหนรับประกันว่าจะไม่ตก 2% ล่ะ! ยิ่งกว่านั้น เราทำการเจาะน้ำคร่ำด้วยความคิดริเริ่มของเรา เพียงเพราะฉันอายุ 35 ปี แพทย์รู้สึกงุนงงเล็กน้อย การทดสอบสามครั้งนั้นดี Voevodin เองไม่พบพยาธิสภาพใด ๆ ในอัลตราซาวนด์ และตอนนี้ฉันคิดว่า นั่นคือสิ่งที่มันเป็น - ลางสังหรณ์? ไม่ ฉันแค่อยากทำทุกอย่างให้ถูกต้องตามที่เขียนไว้ในหนังสือ แต่ตอนนี้ฉันรู้แล้วว่าฉันได้ทำทุกอย่างที่ทำได้เพื่อป้องกันสถานการณ์นี้ เด็กจากพระเจ้า นั่นคือคำอธิบายทั้งหมด!

อัสซอล: Alexa และ Lyosha ปรากฎว่าน้ำคร่ำทำนายการเกิดของหญิงสาวสำหรับคุณ? ท้ายที่สุด หากไม่ใช่เซลล์ของเด็กที่ได้รับการวิเคราะห์จากน้ำคร่ำ เซลล์เหล่านี้เป็นเซลล์ของคุณ น่าจะมี XX ชุดหนึ่ง คุณเห็นเด็กชายในอัลตราซาวนด์หรือไม่?

Alexa และ Lyosha: РђСЃСЃРѕР»СЊ เรามีการเจาะน้ำคร่ำเพื่อระบุพยาธิสภาพทางพันธุกรรม และไม่ค้นหาเพศของเด็ก หัวข้อเรื่องเพศของเด็กกับนักพันธุศาสตร์ไม่ได้กล่าวถึงเลย เราได้เรียนรู้ว่าเราจะมีเด็กผู้ชายคนหนึ่งที่ตั้งครรภ์ได้ 24 สัปดาห์ 4 สัปดาห์หลังจากการเจาะน้ำคร่ำ

อัสซอล: Alexa และ Lyosha เขียน: เรามีการเจาะน้ำคร่ำเพื่อระบุพยาธิสภาพทางพันธุกรรม และไม่ค้นหาเพศของเด็กเป็นที่เข้าใจได้เพียงเพศของเด็กในการวิเคราะห์นี้จะถูกกำหนดโดยอัตโนมัติเมื่อพิจารณาโครโมโซม แต่เห็นได้ชัดว่าพวกเขาไม่ได้บอกคุณ และคุณไม่ได้ถาม

ไม่ระบุชื่อ: สวัสดี! ขอร้องบอกฉันด้วยเถอะ. เราทำการวิเคราะห์คาริโอไทป์และผลลัพธ์คือ: 47,Xy,+21 และเพิ่มเติม: Q90.0 Trisomy 21, Meiotic nondisjunction

OlgaLD: ไม่ระบุชื่อ สวัสดี ยินดีต้อนรับสู่ฟอรั่ม! ซึ่งหมายความว่าลูกของคุณมีดาวน์ซินโดรม รูปแบบปกติคือ trisomy 21 ซึ่งระบุด้วยรหัส Q90.0 Meiotic nondisjunction สอดคล้องกับ trisomy ปกติ นักท่องเที่ยว พิมพ์ว่า: คาริโอไทป์ 47,xx; +21 นั่นคือพบโครโมโซมอีก 21 ตัวในเซลล์ที่ตรวจสอบทั้งหมด และการวินิจฉัยคือ Q 90.0 (มิฉะนั้นจะเรียกว่า trisomy 21 - meiotic non-disjunction) ถ้าเขียน Q 90.1 แล้ว Trisomy 21, mosaicism (mitotic non-disjunction) Q 90.2 Trisomy 21, การโยกย้าย http://www.downsyndrome.borda.ru/?1-9-0-00000099-000-120-0 การโยกย้ายและโมเสคเกิดขึ้นได้ใน 4-5% ของกรณี ส่วนที่เหลือ 90%+ เป็นไทรโซมีทั่วไป โครโมโซมแสดงโดยโครโมโซม 47 ตัวแทนที่จะเป็น 46 แบบปกติ เนื่องจากโครโมโซมของคู่ที่ 21 แทนที่จะเป็น 2 แบบปกติจะมีสามชุด (trisomy) ดังนั้นหมายเลข 47 ในการวิเคราะห์ของคุณและการเพิ่ม "+21" กล่าวอีกนัยหนึ่ง "trisomy 21" ไมโอซิสหมายถึงสิ่งที่เกิดขึ้นระหว่างไมโอซิส ไมโอซิสหมายถึงการแบ่งเซลล์ กล่าวอีกนัยหนึ่งดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมไม่แตกต่างกันระหว่างไมโอซิสการแบ่งเซลล์เช่น นำเสนอเมื่อคิด ดูเหมือนจะอธิบายทุกอย่างแล้ว ยินดีต้อนรับสู่ฟอรั่ม! อ่านหน้าเหล่านี้: http://sunchildren.narod.ru/whatis.html http://sunchildren.narod.ru/whatdo.html http://sunchildren.narod.ru/startwith.html เขียนว่าคุณมาจากไหน คุณมาจากไหน สามารถหาเพื่อนร่วมชาติที่จะช่วยให้คุณคุ้นเคยกับการวินิจฉัยและค้นหาคำตอบสำหรับคำถามของคุณ

KarinaSHวันนี้ผมได้รับการบรรยายที่ RC ว่าชอบโรค D และ DM ต่างกัน ดังนั้นหากไม่มีข้อบกพร่องของหัวใจ ก็คือ DM และที่นี่ฉันอ่าน DB How!

OlgaLD: KaRinaSH คุณไม่ใช่คนแรก คุณไม่ใช่คนสุดท้าย คุณสามารถอ่านหัวข้อนี้ได้ แต่โดยทั่วไป ข้อมูลจาก "ผู้เชี่ยวชาญ" มักจะปรากฏในฟอรัมของเรา

ทัตยา อา: และในกระดาษวิเคราะห์ของเราระบุว่า 46, xx, der (14:21) (g10:10) +21 translocation

OlgaLD: Tatyana A ก็คุณมีแบบฟอร์มการโยกย้ายซึ่งหายากกว่า

wap.downsyndrome.borda.ru

ดาวน์ซินโดรมคาริโอไทป์

การวินิจฉัยทางคลินิกของดาวน์ซินโดรมมักจะนำเสนอไม่มีปัญหา อย่างไรก็ตาม การทำคาริโอไทป์เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อยืนยันการวินิจฉัยและเป็นพื้นฐานสำหรับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม แม้ว่าความแตกต่างของคาริโอไทป์เฉพาะที่รับผิดชอบต่อกลุ่มอาการดาวน์มักจะมีผลเพียงเล็กน้อยต่อฟีโนไทป์ของผู้ป่วย แต่ก็มีความสำคัญในการพิจารณาความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำ

Trisomy 21 ในดาวน์ซินโดรม. ประมาณ 95% ของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมทั้งหมดมี trisomy 21 ซึ่งเกิดจากการไม่แยกโครโมโซม 21 แบบไมโอติกตามที่กล่าวไว้ในบทที่แล้ว เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีไตรโซมี 21 เพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา โดยเฉพาะหลังจาก 30 ปี ข้อผิดพลาด meiotic ที่รับผิดชอบ trisomy มักเกิดขึ้นระหว่างไมโอซิสของมารดา (ประมาณ 90% ของกรณี) ส่วนใหญ่ในแผนกแรก แต่ประมาณ 10% ของกรณีเกิดขึ้นในไมโอซิสของบิดาซึ่งมักจะอยู่ในส่วนที่สอง

การโยกย้ายแบบโรเบิร์ตโซเนียนในดาวน์ซินโดรม. ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมประมาณ 4% มีโครโมโซม 46 อัน ซึ่งหนึ่งในนั้นเป็นการโยกย้ายแบบโรเบิร์ตโซเนียนระหว่างโครโมโซม 21q กับแขนยาวของโครโมโซม acrocentric อีกตัวหนึ่ง (โดยปกติคือโครโมโซม 14 หรือ 22) โครโมโซมที่เคลื่อนย้ายมาแทนที่โครโมโซม acrocentric ปกติ และโครโมโซมของผู้ป่วยที่มีการโยกย้ายแบบโรเบิร์ตโซเนียนระหว่างโครโมโซม 14 และ 21 คือ 46,XX/XY,rob(14;21)(ql0;ql0),+21

เช่น โครโมโซมนอกจากนี้ยังสามารถกำหนดเป็น der(14;21) ได้ ในทางปฏิบัติจะใช้ระบบการตั้งชื่อทั้งสอง ในความเป็นจริง ผู้ป่วยที่มีการโยกย้าย Robertsonian ที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 21 trisomy สำหรับยีนที่อยู่ในแขนยาว 21q

ไม่เหมือน ไตรโซมีมาตรฐาน 21การโยกย้ายดาวน์ซินโดรมไม่สัมพันธ์กับอายุของมารดา แต่มีความเสี่ยงค่อนข้างสูงที่จะเกิดการกลับเป็นซ้ำในครอบครัว หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งโดยเฉพาะมารดาเป็นพาหะของการโยกย้าย ด้วยเหตุนี้ การทำคาริโอไทป์ของพ่อแม่และญาติคนอื่นๆ จึงมีความสำคัญต่อการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอย่างถูกต้อง

ผู้ให้บริการ การย้ายถิ่นของโรเบิร์ตโซเนียนซึ่งรวมถึงโครโมโซม 14 และ 21 มีเพียง 45 โครโมโซม หนึ่ง 14 และ 21 หายไปและแทนที่ด้วยโครโมโซมที่เคลื่อนย้าย ตามทฤษฎีแล้ว gametes หกประเภทเป็นไปได้ แต่สามประเภทไม่สามารถนำไปสู่ลูกหลานที่ทำงานได้ เซลล์สืบพันธุ์ทั้งสามประเภทมีการทำงาน ปกติ สมดุล และไม่สมดุล โดยมีทั้งโครโมโซมที่เคลื่อนตัวและโครโมโซมปกติ 21 เมื่อใช้ร่วมกับเซลล์สืบพันธุ์ปกติ การทำเช่นนี้อาจนำไปสู่การตั้งครรภ์ในเด็กที่มีอาการดาวน์ซินโดรมขนย้ายได้

ในทางทฤษฎี ทั้งสามประเภทนี้ gametesมีการผลิตในปริมาณที่เท่ากัน ดังนั้นความเสี่ยงทางทฤษฎีของเด็กกลุ่มอาการดาวน์ควรอยู่ที่ 1 ใน 3 อย่างไรก็ตาม การศึกษาประชากรแบบขยายได้แสดงให้เห็นว่าชุดโครโมโซมที่ไม่สมดุลปรากฏในลูกหลานของมารดาเพียง 10-15% และเพียงไม่กี่เปอร์เซ็นต์ ของลูกหลานของบิดาที่มีการโยกย้ายที่มีโครโมโซม 21

การโยกย้าย 21q21q ในกลุ่มอาการดาวน์. การโยกย้ายโครโมโซม 21q21q - โครโมโซมที่เกิดจากแขนยาวสองอันของโครโมโซม 21; เกิดขึ้นในผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมเพียงไม่กี่เปอร์เซ็นต์ พวกเขาคิดว่าจะปรากฏเป็นไอโซโครโมโซมมากกว่าการโยกย้ายของโรเบิร์ตโซเนียน กรณีเหล่านี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นหลังโหนกแก้ม ดังนั้นความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำจึงต่ำ อย่างไรก็ตาม สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่าผู้ปกครองไม่ใช่พาหะ (อาจเป็นโมเสก) ของการโยกย้ายนี้ เนื่องจากเซลล์สืบพันธุ์ทั้งหมดของพาหะของโครโมโซมดังกล่าวจะต้องมีโครโมโซม 21q21q ด้วยปริมาณสองเท่าของสารพันธุกรรมของโครโมโซม 21 หรือไม่มีโครโมโซม 21 เลย

ศักยภาพ ลูกหลานดังนั้นจึงย่อมมีดาวน์ซินโดรมหรือ monosomy ที่ไม่สามารถรักษาได้ 21 ผู้ให้บริการโมเสกมีความเสี่ยงที่จะกลับเป็นซ้ำมากขึ้น ดังนั้นการวินิจฉัยก่อนคลอดจึงเป็นสิ่งจำเป็นในการตั้งครรภ์ที่ตามมาทั้งหมด

โมเสกดาวน์ซินโดรม. ประมาณ 2% ของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมเป็นโมเสก มักมีประชากรของเซลล์ปกติและมีไทรโซมี 21 ฟีโนไทป์อาจรุนแรงกว่าไทรโซมีทั่วไป 21 โดยทั่วไป ฟีโนไทป์ของผู้ป่วยโมเสกมีความแปรปรวนมาก อาจสะท้อนถึงสัดส่วนที่แตกต่างกัน ของเซลล์ไตรโซมีในตัวอ่อนในระยะแรกของการพัฒนา เป็นไปได้ที่ผู้ป่วยที่มีอาการดาวน์โมเสกดาวน์ซินโดรมจะสะท้อนถึงกรณีที่รุนแรงกว่าในทางคลินิกเท่านั้น เนื่องจากผู้ป่วยที่ไม่รุนแรงมักมีโอกาสเกิดคาริโอไทป์น้อยกว่า

Trisomy บางส่วน 21 ในดาวน์ซินโดรม. ไม่ค่อยมีการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมในผู้ป่วยที่มี trisomy เพียงส่วนหนึ่งของแขนยาวของโครโมโซม 21 และยิ่งไม่ค่อยพบผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมโดยไม่มีความผิดปกติของโครโมโซมที่มองเห็นได้ทาง cytogenetically กรณีดังกล่าวเป็นที่สนใจเป็นพิเศษเนื่องจากอาจบ่งชี้ว่าบริเวณใดของโครโมโซมที่ 21 มีแนวโน้มที่จะรับผิดชอบต่อส่วนประกอบเฉพาะของฟีโนไทป์ดาวน์ซินโดรมและบริเวณใดที่อาจเพิ่มขึ้นเป็นสามเท่าโดยไม่ก่อให้เกิดอาการทางฟีโนไทป์

แม้ว่า โครโมโซม 21มียีนเพียงไม่กี่ร้อยตัว ความพยายามที่จะจับคู่ขนาดสามโดสของยีนเฉพาะกับลักษณะเฉพาะของฟีโนไทป์ดาวน์ซินโดรมนั้นประสบความสำเร็จอย่างจำกัด สิ่งที่น่าสังเกตมากที่สุดคือการระบุพื้นที่ที่สำคัญสำหรับข้อบกพร่องของหัวใจ ซึ่งพบได้ในผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมประมาณ 40% การค้นหายีนเฉพาะที่จำเป็นสำหรับการปรากฎของฟีโนไทป์ดาวน์ซินโดรม ในบรรดายีนที่อยู่ติดกันแบบสุ่มบนโครโมโซม 21 - งานหลักการวิจัยสมัยใหม่ โดยเฉพาะหนูที่เป็นต้นแบบ

มีแนวโน้มดี ทิศทาง- การศึกษาหนูที่ดัดแปลงพันธุกรรมด้วยปริมาณยีนพิเศษจากโครโมโซมของมนุษย์ 21 (หรือแม้แต่โครโมโซม 21 ฉบับสมบูรณ์) หนูดังกล่าวอาจแสดงความผิดปกติทางฟีโนไทป์ในพฤติกรรม การทำงานของสมอง และการก่อตัวของหัวใจ

คาริโอไทป์คือชุดคุณลักษณะของชุดโครโมโซม (จำนวน ขนาด รูปร่างของโครโมโซม) ที่มีลักษณะเฉพาะของสปีชีส์หนึ่งๆ

การศึกษาองค์ประกอบทั้งหมดของโครโมโซมของมนุษย์นั้นดำเนินการโดยใช้วิธีการย้อมสีแบบพิเศษและการตรวจโครโมโซมในภายหลังด้วยกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง วิธีนี้จะช่วยในการดูขนาดและรูปร่างของโครโมโซม
โครงสร้างของพวกเขา โรคที่มาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในโครโมโซมเรียกว่าโครโมโซม ตัวอย่าง
โรคโครโมโซม - ดาวน์ซินโดรม สาเหตุของดาวน์ซินโดรมอยู่ในการก่อตัวของพยาธิวิทยาโครโมโซมของทารกในครรภ์ ดังนั้นหากโครโมโซมปกติของคนที่มีสุขภาพดีประกอบด้วยโครโมโซม 46 ตัวจากนั้นในดาวน์ซินโดรมจะประกอบด้วยโครโมโซม 47 ตัวและพบโครโมโซมเพิ่มเติมที่รับผิดชอบต่อโรคใน 21 คู่

พบคาริโอไทป์ที่ผิดปกติประมาณ 1% ของทารกแรกเกิดทั้งหมด ผลที่ตามมาของความผิดปกติดังกล่าวอาจมีตั้งแต่ความตายจนถึงปัญญาอ่อนและความผิดปกติเล็กน้อย กรณีจำนวนโครโมโซมผิดปกติเพิ่มขึ้นตามอายุมารดา อายุของสตรีมีครรภ์ส่งผลต่อความเสี่ยงในการเกิดกลุ่มอาการดาวน์ในเด็กเช่นกัน หากอายุต่ำกว่า 35 ปี ความเสี่ยงนี้จะเท่ากับ 1 ใน 1,000 จากนั้นเมื่ออายุ 40 ปีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเป็น 1 ใน 214; อายุเกิน 45 ปี ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเป็น 1 ใน 19

มีตัวเลือกมากมายสำหรับการเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐาน จนถึงปัจจุบัน มีการระบุความผิดปกติดังต่อไปนี้:

ดาวน์ซินโดรม

อาการแมวร้องไห้

ปาเตาซินโดรม

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

เชอเชฟสกี-เทิร์นเนอร์ ซินโดรม

กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่

Polysomy บนโครโมโซม X

สิ่งนี้เกิดขึ้นแล้วในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนาตัวอ่อน สาเหตุหนึ่งของการเบี่ยงเบนคือการละเมิดการสร้างสเปิร์ม ตัวอสุจิที่ถูกรบกวนบางส่วนยังคงเกี่ยวข้องกับการปฏิสนธิของไข่ ดังนั้น อาจเป็นสาเหตุของการก่อตัวของตัวอ่อนที่มีคาริโอไทป์ที่ถูกรบกวน

ปัจจัยที่ไม่พึงประสงค์หลักในการปรากฏตัวของการเบี่ยงเบนคือระบบนิเวศที่ไม่ดีซึ่งกระตุ้นการกลายพันธุ์ของโครโมโซม ความผิดปกติทั้งหมดเหล่านี้เป็นกรรมพันธุ์

ขณะนี้ไม่มีเนื้อหาที่จัดประเภทตามคำนี้

รูปแบบโมเสคของดาวน์ซินโดรม: วิธีการตรวจสอบ

พยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่ 21 คือกลุ่มอาการดาวน์โมเสก พิจารณาคุณสมบัติ วิธีการวินิจฉัย การรักษา และการป้องกัน

โรคดาวน์เป็นหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีมาแต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุด เป็นลักษณะอาการปัญญาอ่อนที่เด่นชัดและความผิดปกติของมดลูกจำนวนหนึ่ง เนื่องจากอัตราการเกิดของเด็กที่มีภาวะไตรโซมีสูง จึงมีการศึกษาจำนวนมาก พยาธิวิทยาเกิดขึ้นในตัวแทนของทุกชนชาติในโลก ดังนั้นจึงไม่มีการจัดตั้งการพึ่งพาทางภูมิศาสตร์หรือเชื้อชาติ

รหัส ICD-10

ระบาดวิทยา

ตามสถิติทางการแพทย์ ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นในเด็ก 1 คน ในจำนวนการเกิด 700-1,000 คน ระบาดวิทยาของความผิดปกติมีความสัมพันธ์กับปัจจัยบางอย่าง: ความบกพร่องทางพันธุกรรม นิสัยที่ไม่ดีพ่อแม่และอายุของพวกเขา

รูปแบบการแพร่กระจายของโรคไม่เกี่ยวข้องกับภูมิศาสตร์ เพศ สัญชาติ หรือสถานะทางเศรษฐกิจของครอบครัว Trisomy เกิดจากการรบกวนในการพัฒนาของเด็ก

สาเหตุของโรคโมเสคดาวน์ซินโดรม

สาเหตุหลักของโมเสกดาวน์ซินโดรมเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรม คนที่มีสุขภาพดีมีโครโมโซม 23 คู่: โครโมโซมเพศหญิง 46,XX, ชาย 46,XY โครโมโซมหนึ่งคู่ของแต่ละคู่ถ่ายทอดจากแม่และโครโมโซมที่สองมาจากพ่อ โรคนี้พัฒนาขึ้นจากการละเมิดเชิงปริมาณของออโตโซมนั่นคือสารพันธุกรรมส่วนเกินจะถูกเพิ่มลงในคู่ที่ 21 Trisomy 21 รับผิดชอบอาการของข้อบกพร่อง

โมเสกซินโดรมสามารถเกิดขึ้นได้จากสาเหตุต่อไปนี้:

การกลายพันธุ์ของโซมาติกในไซโกตหรือในระยะแรกของความแตกแยก

การแจกจ่ายซ้ำในเซลล์โซมาติก

การแยกโครโมโซมระหว่างไมโทซิส

การสืบทอดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจากแม่หรือพ่อ

การก่อตัวของ gametes ที่ผิดปกติอาจเกี่ยวข้องกับโรคบางอย่างของบริเวณอวัยวะเพศของผู้ปกครอง, การฉายรังสี, การสูบบุหรี่และโรคพิษสุราเรื้อรัง, การใช้ยาหรือยาเสพติด, เช่นเดียวกับสถานการณ์ทางนิเวศวิทยาของที่อยู่อาศัย

ประมาณ 94% ของกลุ่มอาการนี้เกี่ยวข้องกับ trisomy อย่างง่าย นั่นคือ karyotype 47, XX, 21+ หรือ 47, XY, 21+ สำเนาของโครโมโซมที่ 21 มีอยู่ในทุกเซลล์ เนื่องจากในระหว่างไมโอซิส การแบ่งตัวของโครโมโซมที่จับคู่กันจะหยุดชะงักในเซลล์ต้นกำเนิด ประมาณ 1-2% ของกรณีนี้เกิดจากไมโทซิสที่บกพร่องของเซลล์ตัวอ่อนที่ระยะ gastrula หรือ blastula Mosaicism มีลักษณะเป็นไทรโซมีในอนุพันธ์ของเซลล์ที่ได้รับผลกระทบ ในขณะที่ส่วนที่เหลือมีชุดโครโมโซมปกติ

ในรูปแบบการโยกย้ายซึ่งเกิดขึ้นใน 4-5% ของผู้ป่วยโครโมโซมที่ 21 หรือชิ้นส่วนของโครโมโซมจะถูกย้ายไปที่ออโตโซมระหว่างไมโอซิสโดยเจาะเข้าไปในเซลล์ที่สร้างขึ้นใหม่ วัตถุหลักของการโยกย้ายคือ 14, 15, น้อยกว่า 4, 5, 13 หรือ 22 โครโมโซม การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวอาจเกิดขึ้นโดยบังเอิญหรือสืบทอดมาจากผู้ปกครองที่เป็นพาหะของการโยกย้ายและลักษณะทั่วไป หากพ่อมีอาการผิดปกติดังกล่าว ความเสี่ยงของการมีบุตรคือ 3% เมื่ออุ้มแม่ - 10-15%

ปัจจัยเสี่ยง

Trisomy เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถเกิดขึ้นได้ตลอดชีวิต ปัจจัยเสี่ยงในการพัฒนาไม่เกี่ยวข้องกับวิถีชีวิตหรือเชื้อชาติ แต่โอกาสในการคลอดบุตรที่ป่วยเพิ่มขึ้นภายใต้สถานการณ์ดังกล่าว:

การคลอดช้า - ผู้หญิงที่คลอดบุตรอายุ 20-25 ปีมีโอกาสน้อยที่จะคลอดบุตรที่เป็นโรคนี้ แต่หลังจาก 35 ปีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นอย่างมาก

อายุของพ่อ - นักวิทยาศาสตร์หลายคนโต้แย้งว่าโรคทางพันธุกรรมนั้นไม่ได้ขึ้นอยู่กับอายุของแม่มากนัก แต่ขึ้นอยู่กับอายุของพ่อด้วย นั่นคือยิ่งผู้ชายอายุมากเท่าไหร่โอกาสของพยาธิวิทยาก็จะสูงขึ้นเท่านั้น

กรรมพันธุ์ - ยารู้กรณีที่ข้อบกพร่องนั้นสืบทอดมาจากญาติสนิทเนื่องจากพ่อแม่ทั้งสองมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ อย่างไรก็ตาม มีความโน้มเอียงที่จะเป็นโรคบางประเภทเท่านั้น

การร่วมประเวณีระหว่างพี่น้อง - การแต่งงานระหว่างญาติทางสายเลือดทำให้เกิดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีความรุนแรงต่างกันไป รวมถึงไตรโซมี

นิสัยที่ไม่ดี - ส่งผลเสียต่อสุขภาพของทารกในครรภ์ ดังนั้นการสูบบุหรี่ในระหว่างตั้งครรภ์อาจนำไปสู่ความผิดปกติของจีโนมได้ เช่นเดียวกับโรคพิษสุราเรื้อรัง

มีข้อเสนอแนะว่าอาการป่วยไข้อาจสัมพันธ์กับอายุที่คุณยายให้กำเนิดมารดาและปัจจัยอื่นๆ ต้องขอบคุณการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายและวิธีการวิจัยอื่นๆ ความเสี่ยงของการมีลูกเป็นดาวน์ลดลงอย่างมาก

การพัฒนาของโรคทางพันธุกรรมมีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งผู้ป่วยมีโครโมโซม 47 อัน แทนที่จะเป็น 46 อัน การเกิดโรคของโมเสคซินโดรมมีกลไกการพัฒนาที่แตกต่างกัน เซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่มีจำนวนโครโมโซมปกติ การหลอมรวมทำให้เกิดไซโกตที่มีคาริโอไทป์ 46,XX หรือ 46,XY ในกระบวนการแบ่งเซลล์เดิม DNA ล้มเหลวและการกระจายไม่ถูกต้อง นั่นคือเซลล์บางส่วนได้รับคาริโอไทป์ปกติและบางส่วนเป็นเซลล์ทางพยาธิวิทยา

ความผิดปกติประเภทนี้เกิดขึ้นใน 3-5% ของกรณี มีการพยากรณ์โรคในเชิงบวกเนื่องจากเซลล์ที่แข็งแรงชดเชยความผิดปกติทางพันธุกรรมบางส่วน เด็กเหล่านี้เกิดมาพร้อมกับอาการภายนอกของโรคและพัฒนาการล่าช้า แต่อัตราการรอดชีวิตสูงกว่ามาก พวกเขามีโอกาสน้อยที่จะมีโรคภายในที่ไม่เข้ากับชีวิต

อาการของโรคโมเสคดาวน์ซินโดรม

ลักษณะทางพันธุกรรมที่ผิดปกติของสิ่งมีชีวิตที่เกิดขึ้นกับการเพิ่มจำนวนโครโมโซมมีอาการภายนอกและภายในจำนวนหนึ่ง อาการของโรคโมเสกดาวน์นั้นแสดงออกโดยความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและร่างกาย

อาการทางกายภาพหลักของโรค:

ขนาดเล็กและเติบโตช้า

กล้ามเนื้ออ่อนแรง, ความแข็งแรงลดลง, ความอ่อนแอของช่องท้อง (หน้าท้องหย่อนคล้อย)

คอสั้นหนามีรอยพับ

ขาสั้นและระยะห่างระหว่างนิ้วโป้งกับนิ้วชี้ที่เท้ามาก

รอยพับบนฝ่ามือของเด็กโดยเฉพาะ

ชุดต่ำและหูเล็ก

รูปร่างบิดเบี้ยวของลิ้นและปาก

ฟันคุด.

โรคนี้ทำให้เกิดความเบี่ยงเบนในการพัฒนาและสุขภาพ ประการแรกคือ ปัญญาอ่อน หัวใจบกพร่อง ปัญหาเกี่ยวกับฟัน ตา หลัง การได้ยิน แนวโน้มที่จะเกิดโรคติดเชื้อและระบบทางเดินหายใจบ่อยครั้ง ระดับของอาการของโรคขึ้นอยู่กับปัจจัยที่มีมา แต่กำเนิดและการรักษาที่เหมาะสม เด็กส่วนใหญ่ฝึกได้ แม้ว่าจะมีความล้าหลังทางจิตใจ ร่างกาย และจิตใจก็ตาม

สัญญาณแรก

โมเสกดาวน์ซินโดรมมีอาการเด่นชัดน้อยกว่าซึ่งแตกต่างจากรูปแบบคลาสสิกของความผิดปกติ สัญญาณแรกสามารถเห็นได้ในอัลตราซาวนด์ที่อายุครรภ์ 8-12 สัปดาห์ พวกมันแสดงออกโดยการเพิ่มขึ้นของบริเวณคอ แต่อัลตราซาวนด์ไม่ได้รับประกันการมีอยู่ของโรค 100% แต่ช่วยให้คุณสามารถประเมินโอกาสที่ทารกในครรภ์จะมีรูปร่างผิดปกติได้

อาการภายนอกที่มีลักษณะเฉพาะมากที่สุดด้วยความช่วยเหลือของพวกเขาแพทย์น่าจะวินิจฉัยพยาธิสภาพทันทีหลังคลอด ข้อบกพร่องมีลักษณะโดย:

ตาเอียง.

"หน้าแบน.

หัวสั้น.

พับผิวหนังปากมดลูกหนาขึ้น

พับครึ่งดวงจันทร์ที่มุมด้านในของดวงตา

เมื่อตรวจสอบเพิ่มเติมจะพบปัญหาต่อไปนี้:

กล้ามเนื้อลดลง

เพิ่มความคล่องตัวของข้อต่อ

การเสียรูปของกองเซลล์ (กระดูกงู, รูปทรงกรวย)

กระดูกกว้างและสั้น ท้ายทอยแบน

หูพิการและจมูกพับ

ท้องฟ้าโค้งขนาดเล็ก

ลงสีตามขอบม่านตา

รอยพับพาลมาร์ตามขวาง

นอกจากอาการภายนอกแล้ว ซินโดรมยังมีความผิดปกติภายในอีกด้วย:

หัวใจพิการแต่กำเนิดและความผิดปกติอื่นๆ ของระบบหัวใจและหลอดเลือด ความผิดปกติของหลอดเลือดขนาดใหญ่

พยาธิสภาพจากระบบทางเดินหายใจที่เกิดจากลักษณะโครงสร้างของ oropharynx และลิ้นขนาดใหญ่

ตาเหล่, ต้อกระจก แต่กำเนิด, ต้อหิน, ความบกพร่องทางการได้ยิน, พร่อง.

ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร: ลำไส้ตีบ atresia ของทวารหนักและไส้ตรง

Hydronephrosis, hypoplasia ของไต, hydroureter

อาการข้างต้นต้องได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่องเพื่อรักษาสภาวะปกติของร่างกาย ความพิการแต่กำเนิดเป็นต้นเหตุ อายุสั้นดาวน์

สัญญาณภายนอกของรูปแบบโมเสคของดาวน์ซินโดรม

ในกรณีส่วนใหญ่ สัญญาณภายนอกของรูปแบบโมเสคของดาวน์ซินโดรมจะปรากฏขึ้นทันทีหลังคลอด เนื่องจากพยาธิวิทยาของยีนมีความชุกสูง จึงมีการศึกษาและอธิบายอาการโดยละเอียด

การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่ 21 มีลักษณะภายนอกดังนี้:

โครงสร้างที่ผิดปกติของกะโหลกศีรษะ

นี่เป็นอาการที่เห็นได้ชัดเจนและเด่นชัดที่สุด โดยปกติ ทารกจะมีหัวที่ใหญ่กว่าผู้ใหญ่ ดังนั้นความผิดปกติใด ๆ จะมองเห็นได้ทันทีหลังคลอด การเปลี่ยนแปลงนี้เกี่ยวข้องกับโครงสร้างของกะโหลกและกะโหลกศีรษะใบหน้า ผู้ป่วยมีความไม่สมส่วนในบริเวณกระดูกของมงกุฎ นอกจากนี้ยังมีความแบนของท้ายทอย ใบหน้าแบน และ hypertelorism ตาที่เด่นชัด

บุคคลที่เป็นโรคนี้มีลักษณะคล้ายตัวแทนของเผ่าพันธุ์มองโกลอยด์ การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวปรากฏขึ้นทันทีหลังคลอดและคงอยู่ตลอดชีวิต นอกจากนี้ยังควรยกเลิกตาเหล่ในผู้ป่วย 30% การปรากฏตัวของผิวหนังพับที่มุมด้านในของเปลือกตาและสีของม่านตา

ข้อบกพร่อง แต่กำเนิดของช่องปาก

ความผิดปกติประเภทนี้พบในผู้ป่วย 60% พวกเขาสร้างความยากลำบากในการเลี้ยงลูกทำให้การเจริญเติบโตของเขาช้าลง ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีพื้นผิวที่เปลี่ยนแปลงของลิ้นเนื่องจากชั้น papillary หนาขึ้น (ลิ้นร่อง) ใน 50% ของกรณีมีเพดานแบบกอธิคและการละเมิดของการสะท้อนการดูด, ปากเปิดครึ่งหนึ่ง (ความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อ) ในบางกรณีที่พบไม่บ่อย มักมีความผิดปกติ เช่น "ปากแหว่ง" หรือ "ปากแหว่ง"

การละเมิดนี้เกิดขึ้นใน 40% ของกรณีทั้งหมด กระดูกอ่อนที่ด้อยพัฒนาทำให้เกิดใบหูที่ไม่ถูกต้อง หูสามารถยื่นออกมาในทิศทางที่ต่างกันหรืออยู่ต่ำกว่าระดับสายตา แม้ว่าข้อบกพร่องจะเป็นเครื่องสำอาง แต่ก็อาจทำให้เกิดปัญหาการได้ยินที่รุนแรงได้

ผิวพับเพิ่มเติม

เกิดขึ้นในผู้ป่วย 60-70% การพับของผิวหนังแต่ละครั้งเกิดจากกระดูกที่ด้อยพัฒนาและรูปร่างที่ไม่สม่ำเสมอ (ผิวหนังไม่ยืด) สัญญาณภายนอกของ trisomy นี้ปรากฏเป็นผิวหนังส่วนเกินที่คอ หนาขึ้นในข้อต่อข้อศอกและรอยพับตามขวางในฝ่ามือ

พยาธิสภาพของการพัฒนาระบบกล้ามเนื้อและกระดูก

เกิดขึ้นเนื่องจากการละเมิดการพัฒนามดลูกของทารกในครรภ์ เนื้อเยื่อเกี่ยวพันของข้อต่อและกระดูกบางส่วนไม่มีเวลาก่อตัวเต็มที่ก่อนคลอด ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดคือ: คอสั้น, การเคลื่อนไหวของข้อต่อที่เพิ่มขึ้น, ขาสั้น และนิ้วที่ผิดรูป

ความผิดปกติของหน้าอก

ปัญหานี้เกี่ยวข้องกับการด้อยพัฒนาของเนื้อเยื่อกระดูก ผู้ป่วยมีความผิดปกติ ทรวงอกกระดูกสันหลังและซี่โครง ส่วนใหญ่มักจะได้รับการวินิจฉัยว่ากระดูกอกที่ยื่นออกมาเหนือพื้นผิวของหน้าอกนั่นคือรูปร่างที่กระดูกงูและการเสียรูปซึ่งมีภาวะซึมเศร้ารูปกรวยในบริเวณช่องท้องแสงอาทิตย์ ความผิดปกติทั้งสองยังคงมีอยู่เมื่อโตเต็มที่และเติบโต พวกเขากระตุ้นการละเมิดในโครงสร้างของเครื่องช่วยหายใจและระบบหัวใจและหลอดเลือด อาการภายนอกดังกล่าวบ่งชี้ถึงการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี

ลักษณะสำคัญของรูปแบบโมเสคของดาวน์ซินโดรมคือด้วยอาการดังกล่าวอาจหายไปหลายอาการ สิ่งนี้ทำให้ความแตกต่างของพยาธิวิทยากับความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ มีความซับซ้อน

ซินโดรมมีหลายประเภท พิจารณาพวกเขา:

โมเสก - ไม่พบโครโมโซมพิเศษในทุกเซลล์ของร่างกาย โรคประเภทนี้คิดเป็น 5% ของทุกกรณี

ครอบครัว - เกิดขึ้นใน 3% ของผู้ป่วย ลักษณะเฉพาะของมันคือผู้ปกครองแต่ละคนมีการเบี่ยงเบนจำนวนหนึ่งที่ไม่ได้แสดงออกมาภายนอก ในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ ส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่ 21 จะติดอยู่กับโครโมโซมอีกตัวหนึ่ง ทำให้เป็นพาหะข้อมูลทางพยาธิวิทยา ผู้ปกครองที่มีข้อบกพร่องนี้ให้กำเนิดเด็กที่มีอาการนั่นคือความผิดปกตินั้นสืบทอดมา

การทำซ้ำของโครโมโซมส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่ 21 เป็นโรคที่หาได้ยาก ลักษณะเฉพาะคือ โครโมโซมไม่สามารถแบ่งตัวได้ นั่นคือสำเนาเพิ่มเติมของโครโมโซมที่ 21 ปรากฏขึ้น แต่ไม่ใช่สำหรับยีนทั้งหมด อาการทางพยาธิวิทยาและอาการภายนอกจะเกิดขึ้นหากมีการทำซ้ำชิ้นส่วนของกอนซึ่งกำหนดภาพทางคลินิกของข้อบกพร่อง

ภาวะแทรกซ้อนและผลที่ตามมา

โมเสกโครโมโซมทำให้เกิดผลที่ตามมาและภาวะแทรกซ้อนที่ส่งผลเสียต่อสุขภาพและทำให้การพยากรณ์โรคแย่ลงอย่างมีนัยสำคัญ

พิจารณาอันตรายหลักของ trisomy:

พยาธิสภาพของระบบหัวใจและหลอดเลือดและความบกพร่องของหัวใจ ผู้ป่วยประมาณ 50% มีข้อบกพร่องแต่กำเนิดที่ต้องรับการผ่าตัดตั้งแต่อายุยังน้อย

โรคติดเชื้อ - ข้อบกพร่องในระบบภูมิคุ้มกันกระตุ้นความไวต่อโรคติดเชื้อต่างๆ โดยเฉพาะโรคหวัด

โรคอ้วน - ผู้ที่เป็นโรคนี้มีแนวโน้มที่จะมีน้ำหนักเกินมากกว่าคนทั่วไป

โรคของระบบเม็ดเลือด ดาวน์มีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวมากกว่าเด็กที่มีสุขภาพดี

อายุขัยสั้น - คุณภาพและอายุขัยขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคที่มีมา แต่กำเนิด ผลที่ตามมาและภาวะแทรกซ้อนของโรค ย้อนกลับไปในปี ค.ศ. 1920 ผู้ที่เป็นโรคนี้มีอายุไม่ถึง 10 ปี ปัจจุบันผู้ป่วยมีอายุถึง 50 ปีขึ้นไป

ภาวะสมองเสื่อม - ภาวะสมองเสื่อมและการลดลงอย่างต่อเนื่อง กิจกรรมทางปัญญาเกี่ยวข้องกับการสะสมของโปรตีนผิดปกติในสมอง อาการของโรคนี้เกิดขึ้นในผู้ป่วยอายุต่ำกว่า 40 ปี ความผิดปกตินี้มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดอาการชัก

การหยุดหายใจระหว่างการนอนหลับ - ภาวะหยุดหายใจขณะหลับนั้นสัมพันธ์กับโครงสร้างที่ผิดปกติของเนื้อเยื่ออ่อนและโครงกระดูก ซึ่งอาจเกิดการอุดตันของทางเดินหายใจ

นอกเหนือจากภาวะแทรกซ้อนที่อธิบายข้างต้นแล้ว ไทรโซมียังมีปัญหาต่อมไทรอยด์ กระดูกอ่อน สายตาไม่ดี สูญเสียการได้ยิน หมดประจำเดือนเร็ว และลำไส้อุดตัน

การวินิจฉัยโรคโมเสกดาวน์ซินโดรม

เป็นไปได้ที่จะระบุพยาธิสภาพทางพันธุกรรมก่อนเกิด การวินิจฉัยโรคโมเสกดาวน์ขึ้นอยู่กับการศึกษาคาริโอไทป์ของเซลล์เม็ดเลือดและเนื้อเยื่อ ในการตั้งครรภ์ระยะแรก การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic จะแสดงสัญญาณของโมเสค จากสถิติพบว่ามีผู้หญิงเพียง 15% เท่านั้นที่ได้เรียนรู้เกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมในเด็กที่ตัดสินใจทิ้งเขาไป ในกรณีอื่น ๆ ระบุการยุติการตั้งครรภ์ก่อนวัยอันควร - การทำแท้ง

พิจารณาวิธีที่น่าเชื่อถือที่สุดในการวินิจฉัย trisomy:

การตรวจเลือดทางชีวเคมี - เลือดเพื่อการวิจัยนำมาจากมารดา ของเหลวในร่างกายได้รับการประเมินสำหรับ β-hCG และโปรตีนในพลาสมา A ในช่วงไตรมาสที่ 2 จะทำการวิเคราะห์อื่นเพื่อตรวจสอบระดับของ β-hCG, AFP และ estriol อิสระ ระดับ AFP ที่ลดลง (ฮอร์โมนที่ผลิตโดยตับของทารกในครรภ์) มีแนวโน้มสูงที่จะบ่งบอกถึงโรค

การตรวจอัลตราซาวนด์ - ดำเนินการในแต่ละไตรมาสของการตั้งครรภ์ ขั้นแรกให้คุณระบุ: anencephaly, hygroma ปากมดลูก, กำหนดความหนาของโซนปก อัลตราซาวนด์ที่สองทำให้สามารถติดตามโรคหัวใจ ความผิดปกติในการพัฒนาไขสันหลังหรือสมอง ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร อวัยวะการได้ยิน และไต ในที่ที่มีพยาธิสภาพดังกล่าวจะมีการระบุการยุติการตั้งครรภ์ การทดสอบครั้งสุดท้ายที่ดำเนินการในไตรมาสที่สามอาจเผยให้เห็นความผิดปกติเล็กน้อยที่สามารถแก้ไขได้หลังคลอด

การศึกษาข้างต้นช่วยให้คุณสามารถประเมินความเสี่ยงของการมีบุตรที่เป็นโรคนี้ แต่ไม่ได้ให้การรับประกันที่แน่นอน ในขณะเดียวกัน เปอร์เซ็นต์ของผลการวินิจฉัยที่ผิดพลาดในระหว่างตั้งครรภ์ก็มีน้อย

การวินิจฉัยพยาธิวิทยาจีโนมเริ่มขึ้นในช่วงตั้งครรภ์ การวิเคราะห์จะดำเนินการในระยะแรกของการตั้งครรภ์ การทดสอบ trisomy ทั้งหมดเรียกว่าการคัดกรองหรือการคัดกรอง ผลลัพธ์ที่น่าสงสัยของพวกเขาบ่งบอกถึงการปรากฏตัวของโมเสค

ไตรมาสแรก - นานถึง 13 สัปดาห์ทำการวิเคราะห์สำหรับ hCG (human chorionic gonadotropin) และโปรตีน PAPP-A นั่นคือสารที่หลั่งโดยทารกในครรภ์เท่านั้น ในการปรากฏตัวของโรค hCG จะเพิ่มขึ้นและระดับของ PAPP-A จะลดลง ด้วยผลลัพธ์ดังกล่าวจะทำการตรวจน้ำคร่ำ อนุภาคเล็ก ๆ ของคอริออนจะถูกลบออกจากโพรงมดลูกของหญิงตั้งครรภ์ผ่านทางปากมดลูก

ไตรมาสที่สอง - ทดสอบ hCG และ estriol, AFP และ inhibin-A ในบางกรณีจะทำการศึกษาสารพันธุกรรม สำหรับรั้วนั้นการเจาะมดลูกจะทำผ่านช่องท้อง

หากตามผลการทดสอบพบว่ามีความเสี่ยงสูงต่อการเกิด trisomy หญิงตั้งครรภ์จะได้รับการปรึกษาหารือกับนักพันธุศาสตร์

เครื่องมือวินิจฉัย

เพื่อระบุพยาธิสภาพของมดลูกในทารกในครรภ์รวมทั้งโมเสคจะมีการระบุการวินิจฉัยด้วยเครื่องมือ หากสงสัยว่าเป็นดาวน์ซินโดรม การตรวจคัดกรองจะดำเนินการตลอดการตั้งครรภ์ เช่นเดียวกับการตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อวัดความหนาของปากมดลูกหลังของทารกในครรภ์

วิธีที่อันตรายที่สุดในการวินิจฉัยด้วยเครื่องมือคือการเจาะน้ำคร่ำ เป็นการศึกษาน้ำคร่ำซึ่งดำเนินการเป็นระยะเวลา 18 สัปดาห์ (จำเป็นต้องมีปริมาณของเหลวเพียงพอ) อันตรายพื้นฐานของการวิเคราะห์นี้คือสามารถนำไปสู่การติดเชื้อของทารกในครรภ์และมารดา การแตกของกระเพาะปัสสาวะของทารกในครรภ์ และแม้กระทั่งการแท้งบุตร

การวินิจฉัยแยกโรค

รูปแบบโมเสคของการเปลี่ยนแปลงในโครโมโซมที่ 21 ต้องมีการศึกษาอย่างรอบคอบ การวินิจฉัยแยกโรคดาวน์ซินโดรมจะดำเนินการโดยมีโรคดังต่อไปนี้:

เชอเชฟสกี-เทิร์นเนอร์ ซินโดรม
เอ็ดเวิร์ดซินโดรม
เดอ ลา ชาเปล ซินโดรม
hypothyroidism ที่มีมา แต่กำเนิด
ความผิดปกติของโครโมโซมรูปแบบอื่น

ในบางกรณี โมเสคในโครโมโซมเพศ XX/XY นำไปสู่การกระเทยที่แท้จริง ความแตกต่างยังเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับโมเสคของอวัยวะสืบพันธุ์ซึ่งเป็นกรณีพิเศษของพยาธิวิทยาของอวัยวะที่เกิดขึ้นในระยะสุดท้ายของการพัฒนาตัวอ่อน

ติดต่อใครได้บ้าง?

การรักษาโมเสกดาวน์ซินโดรม

ไม่สามารถบำบัดโรคโครโมโซมได้ การรักษาโรคโมเสกดาวน์ซินโดรมเป็นไปตลอดชีวิต มีวัตถุประสงค์เพื่อขจัดความผิดปกติและโรคที่เกิดขึ้นพร้อมกัน ผู้ที่เป็นโรคนี้อยู่ภายใต้การควบคุมของผู้เชี่ยวชาญ เช่น กุมารแพทย์ นักจิตวิทยา แพทย์โรคหัวใจ จิตแพทย์ แพทย์ต่อมไร้ท่อ จักษุแพทย์ แพทย์ทางเดินอาหาร และอื่นๆ การรักษาทั้งหมดมุ่งเป้าไปที่การปรับตัวทางสังคมและครอบครัว หน้าที่ของผู้ปกครองคือสอนให้ทารกรู้จักบริการตนเองและติดต่อกับผู้อื่นอย่างสมบูรณ์

การรักษาและฟื้นฟูดาวน์ประกอบด้วยขั้นตอนต่อไปนี้:

การนวด - ระบบกล้ามเนื้อทั้งของทารกและผู้ใหญ่ที่เป็นโรคนี้ยังไม่ได้รับการพัฒนา ยิมนาสติกพิเศษช่วยฟื้นฟูกล้ามเนื้อและรักษาให้อยู่ในสภาพดี ให้ความสนใจเป็นพิเศษกับการนวดด้วยพลังน้ำ ยิมนาสติกว่ายน้ำและน้ำช่วยเพิ่มทักษะยนต์เสริมสร้างกล้ามเนื้อ การบำบัดด้วยปลาโลมาเป็นที่นิยมเมื่อผู้ป่วยว่ายน้ำกับปลาโลมา
การปรึกษาหารือของนักโภชนาการ - ผู้ป่วยที่มี trisomy มีปัญหาเรื่องน้ำหนักเกิน โรคอ้วนสามารถกระตุ้นความผิดปกติต่าง ๆ ได้ ซึ่งพบได้บ่อยที่สุดคือความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือดและทางเดินอาหาร นักโภชนาการให้คำแนะนำเกี่ยวกับโภชนาการและกำหนดอาหารหากจำเป็น
การให้คำปรึกษาของนักบำบัดการพูด - สำหรับโมเสคเช่นเดียวกับโรคประเภทอื่น ๆ การรบกวนในการพัฒนาคำพูดเป็นลักษณะเฉพาะ ชั้นเรียนที่มีนักบำบัดการพูดจะช่วยให้ผู้ป่วยแสดงความคิดเห็นได้อย่างถูกต้องและชัดเจน
โปรแกรมการฝึกอบรมพิเศษ - เด็กที่เป็นโรคนี้มีพัฒนาการช้ากว่าเพื่อน แต่สามารถฝึกได้ ด้วยวิธีการที่ถูกต้อง เด็กสามารถฝึกฝนความรู้และทักษะพื้นฐานได้

ผู้ป่วยจะได้รับการบำบัดด้วยการบูรณะ, ยากระตุ้นจิต, ยา neurometabolic และฮอร์โมนมักจะถูกกำหนด การบริโภควิตามินเป็นประจำก็เป็นสิ่งจำเป็นเช่นกัน การบำบัดด้วยยาทั้งหมดรวมกับการแก้ไขทางการแพทย์และการสอน โรคประจำตัวและโรคที่ซับซ้อนต้องได้รับการผ่าตัด

การป้องกัน

จนถึงปัจจุบันยังไม่มีวิธีการที่เชื่อถือได้ในการป้องกันโรคทางพันธุกรรม การป้องกันโรคโมเสคดาวน์ซินโดรมประกอบด้วยคำแนะนำต่อไปนี้:

การรักษาโรคใด ๆ และวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีอย่างทันท่วงที กิจกรรมที่เพิ่มขึ้นช่วยเพิ่มการไหลเวียนโลหิตปกป้องไข่จากการขาดออกซิเจน
โภชนาการที่เหมาะสมและน้ำหนักปกติ วิตามิน แร่ธาตุ และสารอาหารอื่นๆ ไม่เพียงแต่เสริมสร้างระบบภูมิคุ้มกัน แต่ยังสนับสนุนสมดุลของฮอร์โมน น้ำหนักเกินหรือความบางมากเกินไปจะขัดขวางความสมดุลของฮอร์โมน และกระตุ้นความล้มเหลวในการสุกและการพัฒนาของเซลล์สืบพันธุ์
การเตรียมตัวสำหรับการตั้งครรภ์ สองสามเดือนก่อนการปฏิสนธิที่วางแผนไว้คุณต้องปรึกษานรีแพทย์และเริ่มใช้วิตามินและแร่ธาตุเชิงซ้อน ควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับกรดโฟลิก วิตามิน B และ E ซึ่งจะทำให้การทำงานของอวัยวะสืบพันธุ์เป็นปกติและปรับปรุง กระบวนการเผาผลาญในเซลล์เพศ อย่าลืมว่าความเสี่ยงในการคลอดบุตรที่มีความผิดปกติเพิ่มขึ้นในคู่สามีภรรยาที่อายุครรภ์มากกว่า 35 ปีและพ่อมีอายุมากกว่า 45 ปี
การวินิจฉัยก่อนคลอด การวิเคราะห์ การตรวจคัดกรอง และขั้นตอนการวินิจฉัยอื่นๆ ที่ดำเนินการในระหว่างตั้งครรภ์สามารถระบุการละเมิดที่ร้ายแรงในทารกในครรภ์และตัดสินใจเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ต่อไปหรือการทำแท้งได้

แต่แม้กระทั่งการใช้มาตรการป้องกันทั้งหมดก็ไม่สามารถรับประกันการเกิดของทารกที่แข็งแรงสมบูรณ์ได้ 100% Trisomy เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบสุ่มที่ไม่มีผู้หญิงคนใดได้รับการยกเว้น

โมเสกดาวน์ซินโดรมมีผลในเชิงบวกมากกว่า ตรงกันข้ามกับรูปแบบคลาสสิกของพยาธิวิทยา การพยากรณ์โรคนั้นเกิดจากความจริงที่ว่าเซลล์ที่แข็งแรงนั้นชดเชยความบกพร่องทางพันธุกรรมบางส่วน แต่เด็กจะยังมีสัญญาณภายนอกของ trisomy และลักษณะพัฒนาการล่าช้าของมัน แต่อัตราการรอดชีวิตของผู้ป่วยดังกล่าวสูงกว่ามาก มีโอกาสน้อยที่จะมีรูปร่างผิดปกติที่ไม่เข้ากับชีวิต

คนดังที่มีอาการดาวน์ซินโดรม

การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่ 21 ทำให้เกิดผลที่ไม่อาจรักษาได้ แต่ถึงกระนั้น ในบรรดาผู้ที่เกิดมาพร้อมกับตรีศูลก็มีศิลปิน นักดนตรี นักเขียน นักแสดง และบุคลิกที่ประสบความสำเร็จอีกมากมาย คนดังที่มีรูปแบบโมเสคของดาวน์ซินโดรมประกาศความเจ็บป่วยของพวกเขาอย่างกล้าหาญ พวกเขาเป็นตัวอย่างที่ชัดเจนของความจริงที่ว่าหากต้องการคุณสามารถรับมือกับปัญหาใด ๆ คนดังต่อไปนี้มีความผิดปกติของจีโนม:

เจมี่ บริวเวอร์เป็นนักแสดงที่รู้จักกันเป็นอย่างดีในบทบาทของเธอใน American Horror Story หญิงสาวไม่เพียง แต่แสดงในภาพยนตร์เท่านั้น แต่เธอยังเป็นนางแบบอีกด้วย เจมี่ไปเดินโชว์เมอร์เซเดส-เบนซ์แฟชั่นวีคที่นิวยอร์ก

Raymond Hu เป็นศิลปินหนุ่มจากแคลิฟอร์เนีย สหรัฐอเมริกา ลักษณะเฉพาะของภาพวาดของเขาคือเขาวาดตามเทคนิคจีนโบราณ: บนกระดาษข้าว สีน้ำ และหมึก ผลงานยอดนิยมของผู้ชายคนนี้คือภาพเหมือนสัตว์

Pascal Duquinne - นักแสดงผู้ชนะรางวัลเงินในเทศกาลภาพยนตร์เมืองคานส์ เขากลายเป็นที่รู้จักในบทบาทของเขาในภาพยนตร์ Day Eight ของ Jaco van Dormel

Ronald Jenkins เป็นนักแต่งเพลงและนักดนตรีที่มีชื่อเสียงระดับโลก ความรักในดนตรีของเขาเริ่มต้นด้วยของขวัญ - ซินธิไซเซอร์ที่ได้รับตอนเป็นเด็กในวันคริสต์มาส จนถึงปัจจุบัน Ronald ถือเป็นอัจฉริยะด้านดนตรีอิเล็กทรอนิกส์อย่างถูกต้อง

Karen Gafnii เป็นผู้ช่วยสอนและนักกีฬา หญิงสาวกำลังว่ายน้ำและเข้าร่วมการวิ่งมาราธอนทางช่องแคบอังกฤษ เธอกลายเป็นบุคคลแรกที่ว่ายน้ำได้ 15 กม. ที่อุณหภูมิน้ำ 15 องศาเซลเซียส ชาวกะเหรี่ยงมีมูลนิธิการกุศลของตัวเองซึ่งแสดงถึงความสนใจของผู้ที่มีโรคโครโมโซม
Tim Harris เป็นภัตตาคาร เจ้าของ "ร้านอาหารที่เป็นมิตรที่สุดในโลก" นอกจากเมนูอร่อยแล้ว ร้าน Tim's place ยังมีบริการกอดฟรีอีกด้วย

Miguel Tomasin เป็นสมาชิกของวง Reynols มือกลอง กูรูด้านดนตรีทดลอง ผู้ชายคนนี้แสดงทั้งเพลงและนักดนตรีร็อคชื่อดัง เขาทำงานการกุศล แสดงในศูนย์และในคอนเสิร์ตเพื่อช่วยเหลือเด็กป่วย

Bohdan Kravchuk เป็นบุคคลแรกในยูเครนที่มีดาวน์ซินโดรมที่เข้ามหาวิทยาลัย ผู้ชายคนนี้อาศัยอยู่ในลัตสค์ชอบวิทยาศาสตร์มีเพื่อนมากมาย Bogdan เข้าสู่ยุโรปตะวันออก มหาวิทยาลัยแห่งชาติตั้งชื่อตาม Lesya Ukrainka ที่คณะประวัติศาสตร์

จากการฝึกฝนและตัวอย่างจริงแสดงให้เห็น แม้จะมีภาวะแทรกซ้อนและปัญหาทางพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม แต่ด้วยแนวทางที่ถูกต้องในการแก้ไข ก็สามารถเลี้ยงดูเด็กที่ประสบความสำเร็จและมีความสามารถได้

จีโนมมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซม 46 อัน จัดเรียงเป็น 23 คู่ ในจำนวนนี้ 44 คนเป็นร่างกายนั่นคือมีความรับผิดชอบต่อโครงสร้างและลักษณะของร่างกายมนุษย์ทั้งหมด และมีโครโมโซมเพียงคู่เดียวเท่านั้นที่มีข้อมูลเกี่ยวกับเพศและกำหนดความแตกต่างระหว่างชายและหญิง

โครโมโซมเพศของผู้หญิงทั้งสองมีโครงสร้างเหมือนกันและถูกกำหนดในพันธุกรรมด้วยตัวอักษร X และในผู้ชายคู่นี้มีโครโมโซมต่างกัน - X และ Y

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์: คาริโอไทป์

Klinefelter's syndrome ถือเป็นการเปลี่ยนแปลงชุดโครโมโซมซึ่งมีการเพิ่มโครโมโซม X อย่างน้อยหนึ่งชุดลงใน XY karyotype ดังนั้นเฉพาะพาหะของโครโมโซม Y นั่นคือผู้ชายเท่านั้นที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้

ผู้ที่เป็นโรค Klinefelter's syndrome มีชุดโครโมโซมที่แตกต่างจากปกติโดยโครโมโซมเพียงคู่เดียว ซึ่งเป็นชุดที่รับผิดชอบต่อลักษณะทางเพศ

เพื่อความชัดเจน เราพยายามพรรณนาคาริโอไทป์ของผู้ป่วยโรคไคลน์เฟลเตอร์ในรูป:

หลากหลายทางเลือก

กลุ่มอาการของโรคไคลน์เฟลเตอร์สามารถแสดงได้ด้วยรูปแบบทางเซลล์พันธุกรรมที่แตกต่างกัน ซึ่งกำหนดความแตกต่างในความรุนแรงของอาการและกลยุทธ์ในการจัดการผู้ป่วย

ที่มาของโรค

สาเหตุของการปรากฏตัวของกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์อยู่ในการไม่แยกโครโมโซมระหว่างการแบ่งเซลล์

จากสถิติพบว่า 1 ใน 3 ของผู้ป่วยได้รับโครโมโซมพิเศษจากอสุจิของบิดา และอีก 2 ใน 3 มาจากไข่ของมารดา

ปัจจัยเสี่ยงสำหรับการเกิดโรคนี้ถือเป็นประเพณีการติดเชื้อไวรัส การรบกวนการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันของพ่อแม่และวัยชราของแม่

การวินิจฉัยโรค

เมื่อแพทย์สามารถพึ่งพาระดับของฮอร์โมนในการตรวจเลือด ผลการตรวจสเปิร์ม อัลตราซาวนด์ของถุงอัณฑะ และการตรวจชิ้นเนื้ออัณฑะ แต่ในที่สุดการวินิจฉัยสามารถยืนยันได้โดยอาศัยการตรวจเลือดเพื่อหาลักษณะคาริโอไทป์ของ Klinefelter's syndrome

เมื่อต้องการทำเช่นนี้ เม็ดเลือดขาวที่แยกได้จากเลือดจะถูกวางลงในอาหารเลี้ยงเชื้อ จากนั้นจึงตรวจดูว่ามีโครโมโซมผิดปกติใน DNA หรือไม่

การตรวจเลือดสมัยใหม่ช่วยให้คุณแยกแยะโรคทางพันธุกรรมได้อย่างแม่นยำ และมีความเป็นไปได้ 100% ในการแยกแยะ เช่น กลุ่มอาการจากกลุ่มอาการแม้ในระยะตั้งครรภ์ ด้วยเหตุนี้จึงนำเซลล์ของตัวอ่อนหรือน้ำคร่ำ

ในประเทศที่พัฒนาแล้ว มีการตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมจำนวนมาก รวมถึงกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ แม้ในระหว่างตั้งครรภ์ เนื่องจากผู้หญิงที่วางแผนจะเป็นแม่ในวัยต่อมา พยายามขจัดความเสี่ยงที่จะมีลูกป่วยให้ได้มากที่สุด

ในสหรัฐอเมริกา เมื่อมีความผิดปกติดังกล่าวในเด็กในครรภ์ ผู้หญิงประมาณครึ่งหนึ่งเลือกที่จะยุติการตั้งครรภ์ ในรัสเซีย การวิเคราะห์คาริโอไทป์ไม่ได้ถูกฝึกฝนอย่างกว้างขวาง แต่จะดำเนินการก็ต่อเมื่อมีข้อสงสัยเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์จากผลการตรวจคัดกรองของหญิงตั้งครรภ์

ในหลายกรณี จะตรวจพบกลุ่มอาการนี้ในภายหลัง- เมื่อเกิดขึ้น ลักษณะเฉพาะในช่วงที่โตขึ้น

แม้ว่ายาแผนปัจจุบันจะประสบความสำเร็จ แต่โดยทั่วไปแล้วประมาณครึ่งหนึ่งของกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ยังคงไม่เป็นที่รู้จัก แม้ว่าผู้ป่วยจะไปพบแพทย์โดยมีข้อร้องเรียนเรื่องการขยายเต้านม การหย่อนสมรรถภาพทางเพศ และภาวะมีบุตรยาก

Trisomy คือการปรากฏตัวของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันสามโครโมโซมแทนที่จะเป็นคู่ปกติ

ที่พบมากที่สุดในมนุษย์คือ trisomy 16 (มากกว่าหนึ่งเปอร์เซ็นต์ของการตั้งครรภ์) อย่างไรก็ตาม ผลที่ตามมาของการผ่าตัดคลอดบุตรครั้งนี้คือการแท้งบุตรโดยธรรมชาติในช่วงไตรมาสแรก

แผนผังแสดงคาริโอไทป์ของชายที่ทุกข์ทรมานจากดาวน์ซินโดรม การไม่แยกโครโมโซม G21 ในเซลล์สืบพันธุ์ตัวใดตัวหนึ่งส่งผลให้เกิดไตรโซมีบนโครโมโซมนี้

ในกลุ่มเด็กแรกเกิด ไทรโซมีบนโครโมโซมที่ 21 หรือดาวน์ซินโดรมเป็นอาการที่พบได้บ่อยที่สุด (2n + 1 = 47) ความผิดปกตินี้ตั้งชื่อตามแพทย์คนแรกที่อธิบายโรคนี้ในปี พ.ศ. 2409 เกิดจากการไม่แยกโครโมโซม 21 อาการดังกล่าว ได้แก่ ปัญญาอ่อน ภูมิต้านทานโรคลดลง หัวใจพิการแต่กำเนิด ร่างกายแข็งแรงสั้น คอหนา และผิวหนังมีรอยพับ เหนือมุมด้านในของดวงตาซึ่งสร้างความคล้ายคลึงกับตัวแทนของเผ่าพันธุ์มองโกลอยด์

กรณีอื่น ๆ ของการไม่แยกอัตโนมัติ:

Trisomy 18 (กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด)
Trisomy 13 (กลุ่มอาการพาเทา)
Trisomy 16 การแท้งบุตร
Trisomy 9 (ความถี่ของการตรวจพบ trisomy 9 ระหว่างการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองคือ 1:1000 การตั้งครรภ์ ความคิดเกือบทั้งหมดสิ้นสุดลงในการตายของทารกในครรภ์ของพาหะของโครโมโซมเสริม 9 อายุขัยไม่เกิน สามเดือนและสองสัปดาห์)
Trisomy 8 (กลุ่มอาการวาร์คานี)

ดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันนั้นพบได้บ่อยในเด็กที่เกิดจากสตรีสูงอายุ ไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด แต่ดูเหมือนว่าจะเกี่ยวข้องกับอายุของไข่ของแม่

กรณีของการไม่แยกโครโมโซมเพศ:

XXX (ผู้หญิงภายนอกปกติ เจริญพันธุ์ แต่ปัญญาอ่อน)
XXY, Klinefelter's Syndrome (เพศชายที่มีลักษณะทางเพศหญิงรอง มีบุตรยาก; รังไข่พัฒนาได้ไม่ดี, มีขนบนใบหน้าเล็กน้อย, บางครั้งมีต่อมน้ำนมพัฒนา; โดยปกติจะมีพัฒนาการทางจิตในระดับต่ำ)
XYY (ชายร่างสูงที่มีพัฒนาการทางจิตในระดับต่างๆ)

tetrasomy และ pentasomy

Tetrasomy (4 โครโมโซมคล้ายคลึงกันแทนที่จะเป็นคู่ในชุดดิพลอยด์) และเพนตาโซมี (5 แทน 2) นั้นหายากมาก ตัวอย่างของ tetrasomy และ pentasomy ในมนุษย์ ได้แก่ XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY และ XXYYY karyotypes

สาเหตุของดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาโครโมโซม 21 คู่ที่ผิดปกติ ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) มีลักษณะภายนอกเป็นตาเอียง ใบหน้าแบน ฝ่ามือพับตามขวางเพียงข้างเดียว เตี้ย ลิ้นใหญ่ เป็นต้น

โรคดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นเนื่องจากโครโมโซม 21 เพิ่มขึ้นสามเท่า ความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมในเด็กในครรภ์จะเพิ่มขึ้นเมื่ออายุของมารดาเกิน 35 ปีและบิดาอายุเกิน 45 ปี

ชายดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยแพทย์ชาวอังกฤษ จอห์น แลงดอน ดาวน์ ในปี พ.ศ. 2409 เขาระบุว่าโรคนี้เป็นภาวะปัญญาอ่อนร่วมกับอาการภายนอกบางอย่าง จากมุมมองของพันธุศาสตร์ ลักษณะของโรคถูกกำหนดโดยเจอโรม เลอเจิร์นในปี 2502

ในผู้หญิงและผู้ชาย ดาวน์ซินโดรมแสดงออกอย่างเท่าเทียมกันในส่วนที่เท่ากัน ในกรณีดาวน์ซินโดรม การรักษาควรมุ่งไปที่การฟื้นฟูระบบประสาท การรักษาโรคที่เกิดร่วมกัน ความผิดปกติ และรวมถึงการปรับตัวทางสังคมของบุคคลดังกล่าว

ทำไมโรคจึงเกิดขึ้น

เซลล์ของร่างกายมนุษย์ที่แข็งแรงมีโครโมโซม 23 คู่ (46) แต่ละคนมีข้อมูลทางพันธุกรรมจำนวนหนึ่งและแต่ละรายการมีผลกระทบต่อการพัฒนาลักษณะเฉพาะของสิ่งมีชีวิต แพทย์พิจารณาว่าจำเป็นต้องนับคู่ของโครโมโซมตั้งแต่ 1 ถึง 23 กลุ่มอาการดาวน์มีเหตุผลดังต่อไปนี้: เมื่อโครโมโซมคู่ 21 คู่เพิ่มขึ้นสามเท่าโรคจะเริ่มพัฒนา ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมีโครโมโซมไม่ถึงสอง แต่มีสามโครโมโซมจาก 21 คู่

ดาวน์ซินโดรมมักแสดงออกในรูปแบบของไตรโซมีมาตรฐาน เมื่อโครโมโซม 21 เพิ่มขึ้นเป็นสามเท่าในทุกเซลล์ของร่างกาย รูปแบบของโรคนี้ครอบครอง 94% ของทุกกรณี ประมาณ 4% ของเคสถูกครอบครองโดยรูปแบบของการโยกย้าย การกระจัดของโครโมโซม 21 คู่ไปยังโครโมโซมที่เหลือ

รูปแบบโมเสคของดาวน์ซินโดรมเป็นรูปแบบที่หายากที่สุดของโรค (ประมาณ 2% ของทุกกรณี) ด้วยเหตุนี้โครโมโซม 21 สามเท่าจึงพบได้เฉพาะในเซลล์บางเซลล์ของร่างกายมนุษย์เท่านั้น คนป่วยที่มีรูปแบบนี้มีลักษณะปกติมีสติปัญญาที่พัฒนาแล้ว แต่เขาสามารถมีลูกดาวน์ซินโดรมได้

โรค Mosaic Down ในทารกแรกเกิดจะแสดงโดยพัฒนาการล่าช้าเล็กน้อยจากคนรอบข้างและตามกฎแล้วแพทย์ไม่สามารถระบุสาเหตุของความล่าช้าได้ทันที วัยรุ่นที่มีรูปร่างหน้าตาอาจมีความคล้ายคลึงกันกับลักษณะที่ปรากฏของการวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์ แต่ถึงอย่างไรก็ตามเรื่องนี้ การเรียนที่โรงเรียนในระดับเพื่อนร่วมงานก็ดีเยี่ยม ค่อนข้างยากที่จะยืนยันการวินิจฉัยในรูปแบบโมเสคของดาวน์ซินโดรม เนื่องจากมีเพียง 10% ของเซลล์จากจำนวนทั้งหมดที่มีโครโมโซม 21 ในรูปแบบไตรโซม การตรวจเลือดสำหรับดาวน์ซินโดรมเกี่ยวข้องกับการบริจาคเลือดให้กับ ปริมาณมากบนคาริโอไทป์ - เฉพาะในกรณีนี้เท่านั้นที่สามารถวินิจฉัยได้อย่างถูกต้อง

วิดีโอ: ดาวน์ซินโดรม

โมเสกดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์เป็นปัญหาอย่างมากในการพิจารณา เนื่องจากเซลล์ส่วนใหญ่ของทารกในครรภ์จะได้รับคุณสมบัติของคาริโอไทป์ทั่วไป ดาวน์ซินโดรมในรูปแบบไตรโซมิกทำให้ผู้ชายมีบุตรยาก และรูปแบบโมเสคทำให้มีบุตรได้ แต่เด็กที่เกิดใน 98% ของผู้ป่วยจะมีอาการดาวน์ น่าเสียดายที่การวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมในทุกรูปแบบแทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่จะให้กำเนิดลูกหลานที่มีสุขภาพดี

ส่วนใหญ่ดาวน์ซินโดรมสามารถพัฒนาได้เนื่องจาก:

พ่อแม่ผู้สูงอายุ แม่อายุ 35 ปีขึ้นไป พ่ออายุเกิน 45 ปี
เร็วเกินไปก่อนอายุ 18 ปีของมารดา
ญาติที่แต่งงานแล้ว

เมื่ออายุของพ่อแม่เพิ่มขึ้น บุตรในอนาคตจะมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นดาวน์ซินโดรม เนื่องจากในกระบวนการชราภาพ กระบวนการสร้างเซลล์สืบพันธุ์เพศหญิงและใน 25% ของเซลล์สืบพันธุ์เพศชายจะหยุดชะงัก กระบวนการที่เกี่ยวข้องกับอายุส่งผลต่อการแบ่งตัวและการเจริญเติบโตของเซลล์สืบพันธุ์ มีความเสี่ยงที่จะได้รับโครโมโซมในช่วงการเจริญเติบโตเกินความจำเป็น และถ้าเซลล์ที่ "พิเศษ" นี้มีส่วนร่วมในการปฏิสนธิ ตัวอ่อนที่ได้จะมีโครโมโซม 23 คู่และอีก 1 คู่ ซึ่งจะส่งผลต่อการพัฒนาต่อไปและกระตุ้นให้เกิดดาวน์ซินโดรม

อาการของโรค

อาการดาวน์ซินโดรมที่พบบ่อยที่สุดในทารกแรกเกิดคือ:

รูปร่างหน้าแบนใน 90% ของเคส;
ขนาดคอของผิวหนังหนาขึ้น
รูปร่างหัวสั้น
ตาเอียง;
"รอยพับของมองโกเลีย" อยู่ที่มุมตาสามารถปิดตุ่มน้ำตาได้

เมื่อตรวจเพิ่มเติม เด็กดาวน์ซินโดรมจะมีอาการดังต่อไปนี้

ระดับกล้ามเนื้อลดลง
กิจกรรมที่เพิ่มขึ้นของข้อต่อมือถือ
มือสั้นและกว้าง
ต้นคอแบน;
ท้องฟ้าโค้ง;
รูปร่างผิดปกติของใบหู;
จมูกพับขนาดใหญ่
พับตามขวางบนฝ่ามือ (45% ของเด็ก);
หน้าอกดัดแปลง (กระดูกงู);
ตั้งอยู่ที่ขอบม่านตาจุดอายุ

ในเด็กดาวน์ซินโดรม อาการจากอวัยวะภายในอาจเป็นดังนี้:

โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดจำนวนมาก, ข้อบกพร่องใน interventricular, interatrial septa, ความผิดปกติในการพัฒนาของหลอดเลือด, คลอง atrioventricular เปิดเผย;
อาจหยุดหายใจอย่างกะทันหันในความฝันเนื่องจากลักษณะเฉพาะของลิ้นและคอหอย
ข้อบกพร่องจากระบบการมองเห็น, ตาเหล่, ต้อกระจก, ต้อหิน;
ความผิดปกติในการพัฒนาเครื่องช่วยฟัง
โรคต่อมไทรอยด์;
โรคทุกชนิดจากทางเดินอาหาร
ความเสียหายต่อระบบกล้ามเนื้อและกระดูก, ข้อต่อ dysplasia, ขาดซี่โครง, นิ้วคดเคี้ยว, หน้าอกผิดรูป;
การพัฒนาไตไม่เพียงพอ

คุณสามารถวินิจฉัยขั้นสุดท้ายได้โดยทำการวิเคราะห์กลุ่มอาการดาวน์ ขณะตรวจดูชุดโครโมโซมในทารก กลุ่มอาการดาวน์ในเด็กนำไปสู่ความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและร่างกาย แต่ถึงกระนั้น เด็ก ๆ ก็ยังคงแสดงความรัก เอาใจใส่ เชื่อฟัง อดทน ผู้ที่มีอาการดาวน์มีความสูงต่ำกว่าปกติ 20 ซม. และระดับของการพัฒนาทางปัญญาขึ้นอยู่กับเวลาที่เริ่มมีอาการและปริมาณของขั้นตอนการฟื้นฟู

การวินิจฉัยโรค

ดาวน์ซินโดรมในอัลตราซาวนด์สามารถวินิจฉัยได้ในช่วง 12 สัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์โดยการระบุสัญญาณเฉพาะ นอกจากนี้ยังมีการทดสอบดาวน์ซินโดรมซึ่งวัดความหนาของพื้นที่คอในทารกในครรภ์: หากเกิน 2.5 มม. มีความเสี่ยงที่จะเกิดโรค ในอัลตราซาวนด์ดาวน์ซินโดรมยังสามารถกำหนดได้จากการมีหรือไม่มีกระดูกจมูกในทารกในครรภ์
ในการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม จะทำการศึกษาทางชีวเคมีของเลือดของหญิงตั้งครรภ์นานถึง 13 สัปดาห์ (hCG) ที่อายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์ จะทำการทดสอบสามครั้ง: ACE, hCG, E3

หากสัญญาณของดาวน์ซินโดรมในอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ได้รับการยืนยัน และการวิเคราะห์ทางชีวเคมีของหญิงตั้งครรภ์สำหรับดาวน์ซินโดรมเป็นไปในเชิงบวก คุณควรปรึกษานักพันธุศาสตร์เพื่อขอคำแนะนำ เขาจะกำหนดการตรวจเพิ่มเติม: การวิเคราะห์เนื้อเยื่อของเยื่อหุ้มของทารกในครรภ์, การเจาะน้ำคร่ำ ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับการใช้น้ำคร่ำเพื่อวิเคราะห์โดยการเจาะผนังด้านหน้าของช่องท้องเพื่อตรวจสอบชุดโครโมโซมของเซลล์ของทารกในครรภ์

จนถึงปัจจุบัน chorionbiopsy และ amniocentesis เป็นวิธีการที่แม่นยำที่สุดในการวินิจฉัยความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นในการพัฒนาของทารกในครรภ์ อย่างไรก็ตาม วิธีการวิจัยนี้มีความเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงต่อทั้งแม่และเด็ก มีความเสี่ยงของการทำแท้ง, การบาดเจ็บของทารกในครรภ์, การพัฒนาของเลือดออก, การละเมิดความสมบูรณ์ของเนื้อเยื่อของอวัยวะภายในของหญิงตั้งครรภ์

การรักษาและการพยากรณ์โรค

หลายคนกังวลเกี่ยวกับคำถามว่ามีคนกี่คนที่อยู่กับดาวน์ซินโดรม ด้วยการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมอายุขัยจะไม่เกิน 40-50 ปี จนถึงปัจจุบัน วิทยาศาสตร์การแพทย์ยังไม่พบวิธีรักษาโรคโครโมโซมนี้ แม้ว่าโรคที่เกิดขึ้นพร้อมกัน เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด จะเอาชนะได้สำเร็จ ซึ่งจะช่วยยืดอายุของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม

ลักษณะเฉพาะในเด็กดาวน์ซินโดรมคือความล่าช้าในการพัฒนาระบบประสาทส่วนกลาง ดังนั้นในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ คุณแม่ควรรับประทานกรดโฟลิก เนื่องจากจะช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดโรคร้ายแรงจากระบบประสาทในกลุ่มอาการดาวน์ และยังจะทำให้ขั้นตอนการฟื้นฟูหลังคลอดมีประสิทธิภาพมากขึ้น

วิดีโอ: เด็กดาวน์ซินโดรมในโรงเรียนและโรงเรียนอนุบาล

กระบวนการดูแลเด็กควรประกอบด้วยหลักสูตรการสนับสนุนทางสังคมและการฟื้นฟูสมรรถภาพ การเลี้ยงดูและการศึกษาของเด็กดาวน์ซินโดรมควรเปิดเผยเป้าหมายหลัก - ความสามารถในการปรับตัวในครอบครัวและสังคม

เพื่อที่จะปรับปรุงและเร่งกระบวนการปรับตัวของเด็กดังกล่าวในสังคมเพื่อเตรียมเขาให้พร้อมสำหรับการพบปะกับโลกภายนอกก็จะเหมาะสม เรียนเป็นกลุ่ม. ไม่จำเป็นต้องปกป้องเด็กจากการอยู่ในทีมเด็ก ( อนุบาล, โรงเรียน) อยู่ท่ามกลางเพื่อนฝูง เด็กที่มีดาวน์ซินโดรมจะคุ้นเคยกับโลกรอบตัวเขาอย่างรวดเร็ว

เด็ก "พิเศษ" ดังกล่าวสามารถเรียนในโรงเรียนเฉพาะทางหรือสามารถเข้าเรียนในโรงเรียนปกติได้ สถานศึกษา- สิ่งนี้จะปรับปรุงการเตรียมความพร้อมทางสังคมของเด็กเท่านั้น

เป็นพิเศษ ศูนย์ฟื้นฟูสมรรถภาพนักจิตวิทยาและนักบำบัดการพูดได้พัฒนาโปรแกรมที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาบุคลิกภาพของเด็กดาวน์ ด้วยแนวทางและการฝึกอบรมที่วางแผนไว้อย่างเหมาะสม ในที่สุดเด็กที่ป่วยจะสามารถควบคุมทักษะและความสามารถเช่นเดียวกับคนที่มีสุขภาพดีได้

ยาพิเศษ - nootropics ซึ่งกระตุ้นการพัฒนาของสมองและระบบประสาท สามารถเพิ่มประสิทธิภาพของขั้นตอนการฟื้นฟูสมรรถภาพ เหล่านี้คือวิตามิน Aminalon, Cerebrolysin + B

ชุดมาตรการฟื้นฟูที่พัฒนาขึ้นอย่างเหมาะสมสำหรับเด็กดาวน์ซินโดรมจะช่วยให้คุณสร้างบุคลิกภาพที่เพียงพอและนำไปสู่วิถีชีวิตที่คุ้นเคยสำหรับทั้งครอบครัว ไม่จำเป็นต้องอาศัยการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรม. คาริโอไทป์และลักษณะฟีโนไทป์

Trisomy ที่สมบูรณ์ของโครโมโซมที่ 21 เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมของโรค Down ระดับความรู้ความเข้าใจของทารกแรกเกิดที่เป็นโรคนี้ การได้ยิน การมองเห็น ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ สภาวะของระบบหัวใจและหลอดเลือด ด้านภูมิคุ้มกันและความผิดปกติของต่อมไทรอยด์

ส่งงานที่ดีของคุณในฐานความรู้เป็นเรื่องง่าย ใช้แบบฟอร์มด้านล่าง

นักศึกษา นักศึกษาระดับบัณฑิตศึกษา นักวิทยาศาสตร์รุ่นเยาว์ที่ใช้ฐานความรู้ในการศึกษาและการทำงานจะขอบคุณอย่างยิ่ง

โฮสต์ที่ http://www.allbest.ru

ดาวน์ซินโดรมเป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด ซึ่งเกิดขึ้นในทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 700-1,000 คน สาเหตุของดาวน์ซินโดรม - การปรากฏตัวของโครโมโซมเสริมของคู่ที่ 21 - ถูกระบุในปี 2502 เกือบ 100 ปีหลังจากการอธิบายครั้งแรก ดังที่คุณทราบ ชุดโครโมโซมมนุษย์เป็นลักษณะสปีชีส์คงที่และประกอบด้วยโครโมโซม 46 ตัวหรือ 23 คู่ เนื่องจากโครโมโซมของมนุษย์ทั้งหมดจับคู่กัน เซลล์เพศ (ไข่และสเปิร์ม) มีโครโมโซม 23 อัน กล่าวคือมีโครโมโซมเพียงอันเดียวจากแต่ละคู่ เซลล์ดังกล่าวเกิดขึ้นระหว่างกลไกการแบ่งตัวแบบพิเศษ - ไมโอซิส ในระหว่างการปฏิสนธิ (การเชื่อมต่อของเซลล์สืบพันธุ์ของมารดาและบิดา) ชุดโครโมโซมปกติของมนุษย์ (46 โครโมโซม) จะได้รับการฟื้นฟูและสิ่งมีชีวิตจะพัฒนาจากเซลล์ที่ปฏิสนธิซึ่งแต่ละเซลล์จะมีโครโมโซม 46 ตัว อย่างไรก็ตามบางครั้งในกระบวนการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ของชายหรือหญิงเกิดการละเมิดกลไกของความแตกต่างของโครโมโซมคู่และสำเนาของคู่หนึ่งคู่ตกอยู่ในเซลล์เดียว เป็นผลให้เซลล์สืบพันธุ์แรกจะมีโครโมโซมอีกหนึ่งโครโมโซม (47) ในกลุ่มอาการดาวน์ โครโมโซม "พิเศษ" ดังกล่าวคือโครโมโซมของคู่ที่ 21 ซึ่งนำไปสู่สิ่งที่เรียกว่า trisomy-21 ปกติ (การมีโครโมโซมสามคู่ของคู่ที่ 21)

กรณีส่วนใหญ่ (95%) ของดาวน์ซินโดรมมีกลไกการเกิดขึ้นดังกล่าว อย่างไรก็ตาม ใน 3-4% ของกรณีนี้ โครโมโซมที่ 21 ที่เกินมาหรือเพียงบางส่วนจะติดอยู่กับโครโมโซมอื่นในเซลล์ของพ่อแม่ ส่งผลให้ดาวน์ซินโดรมแปรผัน นี่เป็นรูปแบบเดียวของโรคที่สามารถ "สืบทอด" จากพ่อแม่ได้ ความจริงก็คือแม้ว่าการจัดเรียงใหม่ของโครโมโซมจะมีความสมดุลในผู้ปกครอง (ไม่มีส่วนเกินหรือขาดวัสดุทางพันธุกรรม) และดังนั้นจึงไม่ส่งผลกระทบต่อสุขภาพของเขาในทางใดทางหนึ่ง เมื่อเซลล์ดังกล่าวถูกรวมเข้ากับเซลล์ปกติ เซลล์ที่มีโครโมโซมส่วนเกินจะเกิดขึ้น ใน 1-2% ของกรณีดาวน์ซินโดรมเป็นผลมาจากการละเมิดการแบ่งเซลล์หลังจากการปฏิสนธิ ดังนั้น เซลล์ของทารกในครรภ์บางเซลล์จึงมีชุดโครโมโซมปกติ และบางเซลล์มีโครโมโซมที่ 21 เกินมา ดาวน์ซินโดรมรูปแบบนี้เรียกว่าโมเสก จึงมีสาม ตัวเลือกต่างๆดาวน์ซินโดรม. แต่ไม่ว่าชนิดของความผิดปกติของโครโมโซมจะเป็นอย่างไร กลุ่มอาการดาวน์ก็แสดงออกมาโดยภาพทางคลินิกที่มีลักษณะเฉพาะ และรูปแบบเฉพาะสามารถกำหนดได้โดยใช้การวิเคราะห์ทางไซโตเจเนติกส์ของชุดโครโมโซมเท่านั้น

1. สาเหตุทางพันธุกรรมดาวน์ซินโดรมและลักษณะฟีโนไทป์ของมัน

สาเหตุทางพันธุกรรมของดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นโดย Jerome Lejeune และเพื่อนร่วมงานซึ่งระบุโครโมโซมพิเศษ 21 ในเด็กเก้าคนที่มีดาวน์ซินโดรม บ่อยครั้งสิ่งนี้เป็นผลมาจากโครโมโซมที่ 21 ที่มีโครโมโซมที่สมบูรณ์ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมไม่แตกต่างกันในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ รูปแบบการโยกย้ายเป็นเรื่องธรรมดาน้อยกว่ามาก (ในกรณีเช่นนี้จำเป็นต้องมีการศึกษาโครโมโซมของผู้ปกครองเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป) เช่นเดียวกับรูปแบบโมเสค

มักสงสัยว่าดาวน์ซินโดรมในเด็กแรกเกิดหรือในช่วงทารกแรกเกิด ในทารกแรกเกิดที่คลอดก่อนกำหนดมาก การวินิจฉัยโรคอาจล่าช้า หากตรวจพบกลุ่มอาการก่อนกำหนด ครอบครัวจะตัดสินใจยืดอายุการตั้งครรภ์

ลักษณะฟีโนไทป์ที่เป็นที่รู้จักของดาวน์ซินโดรมนั้นแตกต่างกันไป John Langdon Down อธิบายว่ากลุ่มอาการนี้เป็นภาวะปัญญาอ่อนในผู้ป่วยที่มีความไวต่อการติดเชื้อสูงและอายุขัยต่ำ ลักษณะสองอย่างที่สอดคล้องกันของดาวน์ซินโดรม ปัญญาอ่อน และความดันเลือดต่ำในทารกแรกเกิด อาจอยู่ร่วมกับความผิดปกติอื่นๆ เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด ระบบทางเดินอาหาร ต่อมไร้ท่อ และความผิดปกติทางโลหิตวิทยา การชะลอการเจริญเติบโตด้วยความผิดปกติของกะโหลกศีรษะหน้า ศีรษะขนาดเล็ก และอาการทางจิตเวช ในเวลาเดียวกัน การปรากฏตัวของความผิดปกติที่อธิบายไว้ในเด็กแต่ละคนก็ไม่จำเป็นเลย

ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมีลักษณะการรักษาลักษณะทางกายภาพของระยะเริ่มต้นของการพัฒนาของทารกในครรภ์รวมถึงตาที่แคบลงซึ่งทำให้ผู้ป่วยมีความคล้ายคลึงกับคนเชื้อชาติมองโกลซึ่งทำให้ L. Down มีเหตุผลที่จะเรียกสิ่งนี้ โรค "มองโกล" ในปี พ.ศ. 2409 และชี้ให้เห็นถึงความผิดพลาดของทฤษฎีการถดถอยทางเชื้อชาติหรือการย้อนกลับของวิวัฒนาการ อันที่จริงดาวน์ซินโดรมไม่เกี่ยวข้องกับลักษณะทางเชื้อชาติและเกิดขึ้นในตัวแทนของทุกเชื้อชาติ

ระดับความรู้ความเข้าใจของทารกแรกเกิดที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถค่อนข้างสูง (IQ 70 ถึงมาตรฐาน IQ 80 ของทารกแรกเกิด); มีการพัฒนาที่ช้าและไม่สูญเสียทักษะที่ได้รับไปแล้ว ความล่าช้าในการพัฒนาจิตมักจะเพิ่มขึ้นครึ่งเดือนตามอายุในแต่ละเดือน ข้อบกพร่องในการพูดที่แสดงออกและการลดลงของการพัฒนาทางปัญญามีอิทธิพลในช่วงต้นและตอนกลาง อายุก่อนวัยเรียนในขณะที่ทักษะที่ไม่ใช่คำพูด การเข้าสังคม และการเล่นยังคงค่อนข้างคงที่ นอกจากนี้ ด้วยการปรับปรุงการรักษาพยาบาล อายุขัยเฉลี่ยของผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมเพิ่มขึ้นจาก 25 ปีจากปี 2526 เป็น 49 ปีในปี 2540 และโดยเฉลี่ยเพิ่มขึ้นปีละ 1.7 ปี

2. การเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็กดาวน์ซินโดรม

เด็กดาวน์ซินโดรมมีอัตราการเติบโตต่ำตั้งแต่แรกเกิดจนถึงระยะการเจริญเติบโตที่สมบูรณ์ โดยมีอัตราต่ำที่สุดในช่วงวัยทารกและวัยรุ่น สาเหตุของการชะลอการเจริญเติบโตไม่ชัดเจน โดยเฉลี่ยแล้ว ผู้หญิงสูง 145 ซม. และผู้ชายสูง 157 ซม. สังเกตได้ว่าเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์ที่เติบโตในครอบครัวจะสูงกว่าเพื่อนที่อยู่ในสถาบันเฉพาะทาง ภายในหนึ่งปี เด็กเหล่านี้จะแสดงน้ำหนักเฉลี่ยสำหรับส่วนสูงที่เพิ่มขึ้น และน้ำหนักเกินเป็นปัญหาสำคัญในผู้ใหญ่ที่มีกลุ่มอาการดาวน์

หนึ่งในสาเหตุหลักของการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรในเด็กดาวน์ซินโดรมคือหัวใจพิการแต่กำเนิด ซึ่งมีความถี่ถึง 50% ตามวรรณกรรม

ในบรรดาข้อบกพร่องของหัวใจที่พบบ่อยที่สุดคือข้อบกพร่องของผนังกั้นช่องท้องในช่องท้อง, หลอดเลือดแดง ductus ถาวร, ข้อบกพร่องของผนังกั้นห้องบน, คลอง atrioventricular เปิดทั่วไป (AVC), tetralogy ของ Fallot และข้อบกพร่องอื่น ๆ คิดเป็นน้อยกว่า 1%

การวินิจฉัยเบื้องต้นของข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดมีบทบาทพิเศษในขณะที่จำเป็นต้องทำการตรวจอัลตราซาวนด์และทันเวลา (ก่อนที่จะมีการพัฒนาของความล้มเหลวของระบบไหลเวียนโลหิตอย่างรุนแรง) การรักษาแบบอนุรักษ์นิยมหรือการผ่าตัดแก้ไข

ในผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Down's syndrome ในกรณีที่ไม่มีประวัติโรคหัวใจ โรคที่ได้มาอาจเกิดขึ้น รวมทั้ง mitral valve prolapse ด้วยความไม่เพียงพอที่เพิ่มขึ้น นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องป้องกันเยื่อบุหัวใจอักเสบจากแบคทีเรียในผู้ป่วยที่มี mitral regurgitation และโดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่ได้รับการผ่าตัด

การได้ยินการมองเห็นการหยุดหายใจขณะหลับ

มากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ใหญ่ที่มีอาการดาวน์มีอาการสูญเสียการได้ยินที่เป็นสื่อกระแสไฟฟ้าหรือประสาทสัมผัส ผู้ที่สูญเสียการได้ยินที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยจะประสบปัญหาในการเรียนรู้และการมีปฏิสัมพันธ์เพิ่มขึ้น สำหรับการตรวจจับปัญหาการได้ยินอย่างทันท่วงที ควรทำการศึกษาออดิโอเมตริกอย่างน้อยหนึ่งครั้งทุกสองปี

ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ (อุดกั้น) เกิดขึ้นในเกือบครึ่งหนึ่งของผู้ที่มีอาการดาวน์และไม่ได้รับการวินิจฉัยโดยแพทย์เสมอไป การกรนระหว่างการนอนหลับ อาการง่วงนอน การนอนในท่าที่ผิดปกติ (ที่ท้องโดยงอเข่า) อาจเป็นสัญญาณของการหยุดหายใจขณะหลับ ในกรณีนี้ การตรวจโสตศอนาสิกวิทยาและการศึกษาเรื่องการนอนหลับไม่สามารถจ่ายได้ เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน เช่น ความดันโลหิตสูงในปอดและคอร์ pulmonale

มีการตรวจจักษุวิทยาสำหรับเด็กทุกคนทุกปีและสำหรับผู้ใหญ่ที่มีดาวน์ซินโดรม - ทุกๆสองปี

ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักมีภูมิคุ้มกันบกพร่องทั้งในระดับเซลล์และทางร่างกาย ผู้ป่วยที่มีโรคประจำตัวบ่อยครั้งควรปรึกษาแพทย์ภูมิคุ้มกัน การขาดภูมิคุ้มกันของเซลล์มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาของโรคเหงือกอักเสบ, โรคปริทันต์อักเสบด้วยการสูญเสียฟัน

ความผิดปกติของต่อมไทรอยด์

Hypothyroidism รวมทั้งกรรมพันธุ์เกิดขึ้นในประมาณ 10-40% ของผู้ที่มีอาการดาวน์ การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดมีความสำคัญมาก เนื่องจากการตรวจทางคลินิกอาจไม่เพียงพอ เนื่องจากมีปัญหาในการวินิจฉัยภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำในเด็กดาวน์ซินโดรมเนื่องจากบางส่วนมีลักษณะที่ทับซ้อนกัน ในผู้ใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรม ภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติอาจดูเหมือนเป็นโรคอื่นๆ ดังนั้นจึงควรตรวจสอบระดับฮอร์โมนไทรอยด์เป็นประจำทุกปี การรักษาภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติแบบไม่แสดงอาการ (ระดับที่เพิ่มขึ้นของฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ (TSH) โดยมีค่า T4 ปกติ) เป็นที่ถกเถียงกันอยู่ ความสัมพันธ์ระหว่าง hypothyroidism แบบไม่แสดงอาการกับ hypozinceemia และ normalization ของดัชนี TSH ในกรณีที่ขาดธาตุสังกะสีเติมเต็ม ความถี่ที่เพิ่มขึ้นของโรคต่อมไทรอยด์ที่ได้มาเกิดขึ้นเมื่ออายุ 30-50 ปี

จุดอ่อนของอุปกรณ์เอ็น

เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีอุปกรณ์เอ็นที่อ่อนแอ ซึ่งอาจนำไปสู่ความผิดปกติต่างๆ เช่น เท้าแบน กระดูกสันหลังคด และข้อเข่าไม่มั่นคง สัญญาณของความไม่เสถียรของ atlantoaxial เกิดขึ้นในผู้ใหญ่ที่มีกลุ่มอาการดาวน์ประมาณ 13% โดยมีอาการทางคลินิกน้อยกว่า 1.5% (ในกรณีเหล่านี้จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัด) แม้ว่าการสังเกตผู้ป่วยที่มีอาการ atlantoaxial ที่ไม่แสดงอาการจะเป็นที่ถกเถียงกัน ขอแนะนำให้ระมัดระวังและอาจถอนตัวจากการเล่นกีฬาที่เกี่ยวข้องกับการงอของคอ (เช่น การดำน้ำ) การตรวจเอ็กซ์เรย์สำหรับความไม่เสถียรของแอตแลนโทแอกเซียลนั้นมีไว้สำหรับทุกคนที่ต้องการเข้าร่วมการแข่งขันกีฬาโอลิมปิกพิเศษ

ผู้หญิงที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถมีลูกได้ ความเสี่ยงของการมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมคือ 50% แต่ความเสี่ยงของการเกิดความผิดปกติแต่กำเนิดอื่นๆ ในเด็กจากสตรีดาวน์ซินโดรมนั้นสูงกว่ามาก

ผู้ชายที่เป็นโรคดาวน์มีบุตรยาก เกือบครึ่งหนึ่งมีภาวะ hypogonadism และ cryptorchidism และมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการพัฒนาเนื้องอกอัณฑะ

การรวมกันของดาวน์ซินโดรมและโรคอัลไซเมอร์เป็นงานที่ยากสำหรับแพทย์ทั้งในด้านการวินิจฉัยและการรักษา ภาพทางคลินิกของโรคอัลไซเมอร์ในผู้ที่มีอาการดาวน์นั้นค่อนข้างซับซ้อน เนื่องจากความเสื่อมของความรู้ความเข้าใจในเด็กก่อนกำหนดและอาการผิดปกติ

จากการวิจัยพบว่า อายุเฉลี่ยอาการของโรคอัลไซเมอร์ในผู้ใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมคือ 54.2 ± 6.1 ปี ตามความชุกของโรคอัลไซเมอร์ในผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมข้อมูลต่าง ๆ จะได้รับในวรรณคดี - จาก 6 ถึง 75%

ในการศึกษาปัญหานี้ จำเป็นต้องมีการศึกษาทางวิทยาศาสตร์จำนวนมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการรักษาโรคอัลไซเมอร์ในผู้ที่มีอาการดาวน์

กำลังศึกษาการรักษาด้วยการต้านการอักเสบ เอสโตรเจน และสารยับยั้ง secretase (ซึ่งอาจป้องกันการสะสมของ β-amyloid และทำให้หยุดการลุกลามของโรคอัลไซเมอร์ได้) กำลังศึกษาความเป็นไปได้ของการใช้วิตามินซีและอี

การวิจัยกำลังดำเนินการเกี่ยวกับการใช้สารยับยั้ง acetylcholinesterase ในการป้องกันดาวน์ซินโดรมและโรคอัลไซเมอร์ แต่วิธีนี้จำเป็นต้องได้รับการประเมินเพิ่มเติม

trisomy ลง ความรู้ความเข้าใจทางพันธุกรรม

จากประสบการณ์ของชาวต่างชาติ การพัฒนาการรักษาพยาบาลสำหรับเด็กและผู้ใหญ่ที่มีอาการดาวน์ทำให้คุณภาพชีวิตและอายุขัยของพวกเขาดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ แนวทางอย่างระมัดระวัง ช่วยเหลือทันท่วงทีและที่สำคัญที่สุด การป้องกันโรคร่วมจะช่วยให้เด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรคนี้เพิ่มศักยภาพสูงสุดได้

บรรณานุกรม

1. วารสาร “ดาวน์ซินโดรม. ศตวรรษที่ XXI แก้ไขโดย N.A. Uryadnitskaya ฉบับที่ 1, 2008

2. “การเปลี่ยนแปลงและความต่อเนื่องในความสามารถทางสังคมของเด็กออทิสติก ดาวน์ซินโดรม และพัฒนาการล่าช้า เอกสารของสมาคมเพื่อการวิจัยด้านการพัฒนาเด็ก ผู้เขียน: M. Sigman and E. Raskin, 1999

โฮสต์บน Allbest.ru

เอกสารที่คล้ายกัน

ประวัติความเป็นมาของแนวคิด "ดาวน์ซินโดรม" สาเหตุของโรค รูปแบบ อาการภายนอก การรักษาและผลที่ตามมา สาระสำคัญของการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย Doppler อัลตราซาวด์สามมิติและวิธีการอื่นๆ เคล็ดลับสำหรับหญิงตั้งครรภ์

การนำเสนอ, เพิ่ม 03/22/2010

ความถี่ในการคลอดบุตรดาวน์ซินโดรม ดาวน์ซินโดรมเป็นรูปแบบหนึ่งของ oligophrenia ที่เกิดจากความผิดปกติของชุดโครโมโซม อาการและคลินิกของความผิดปกติ การวิจัยดาวน์ซินโดรม ข้อมูลทางประสาทวิทยาการละเมิดในการทำงานของเครื่องวิเคราะห์

การนำเสนอ, เพิ่ม 05/18/2010

สาระสำคัญ การเกิดขึ้น และวิธีการศึกษาโรคโครโมโซม สัญญาณหลักของดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม ไทรโซมี 18 สัญญาณของโรค Patau - trisomy บนโครโมโซม 13 โรคที่เกี่ยวข้องกับการละเมิดจำนวนโครโมโซมเพศ

การนำเสนอ, เพิ่ม 01/03/2013

พัฒนาการเด็กดาวน์ซินโดรม. การตรวจหากลุ่มอาการดาวน์ในทารกในครรภ์โดยใช้อุปกรณ์อัลตราซาวนด์อันทรงพลัง อาการดาวน์ซินโดรม จิตตก พัฒนาการทางสติปัญญา คำแนะนำสำหรับผู้ปกครองของเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์ ให้ทำงานร่วมกับพวกเขา

การนำเสนอ, เพิ่ม 04/24/2010

แนวคิดและสาเหตุหลักของดาวน์ซินโดรมในเด็กนั้น ลักษณะทั่วไปและอาการทางคลินิก วิธีการวินิจฉัย คุณสมบัติของการพัฒนาจิตใจและร่างกายของเด็กด้วยการวินิจฉัยโรคนี้ องศาของปัญญาอ่อน

นามธรรมเพิ่ม 04.12.2010

พัฒนาการผิดปกติแต่กำเนิดที่แสดงออกเป็นปัญญาอ่อน การเติบโตของกระดูกบกพร่อง และความผิดปกติทางกายภาพอื่นๆ สาเหตุที่เป็นไปได้ดาวน์ซินโดรม. การวิจัยทางพันธุกรรม อะไรคือความแตกต่างระหว่างทารกที่มีดาวน์ซินโดรมกับเด็กคนอื่นๆ

บทคัดย่อ, เพิ่ม 01/10/2009

ซินโดรมเป็นชุดของสัญญาณหรือลักษณะ รูปแบบของดาวน์ซินโดรม การแพร่กระจายของพยาธิวิทยาสาเหตุของการเกิดขึ้น ผลของอายุมารดาต่อความน่าจะเป็นดาวน์ซินโดรมในเด็ก การตรวจเพื่อตรวจหาความผิดปกติของพัฒนาการของทารกในครรภ์

การนำเสนอ, เพิ่ม 04/20/2012

ลักษณะทั่วไปและปัจจัยการพัฒนาของโรคโครโมโซม: Patau, Down, Edwards, Shershevsky-Turner, Klinefelter syndromes, "แมวร้องไห้", double-Y และ trisomy X อาการทางคลินิกและความชุกของการวิจัย

การนำเสนอ, เพิ่ม 04/27/2016

อาการทางคลินิกของ hydrocephalus สาเหตุและอาการของโรคฮีโมฟีเลีย A. คำอธิบายของดาวน์ซินโดรม (trisomy 21) Aarsky syndrome หรือกลุ่มอาการใบหน้านิ้วมือและอวัยวะเพศ Progeria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเร่งกระบวนการชรา 8-10 เท่า

การนำเสนอ, เพิ่ม 04/01/2015

กลุ่มอาการที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซม ความถี่ของโรคโครโมโซมในทารกแรกเกิด ดาวน์ซินโดรม, พาทูซินโดรม, เอ็ดเวิร์ดส์ซินโดรม ความผิดปกติของโครโมโซมเพศร่วมกัน ซินโดรมของ monosomy บางส่วน

การนำเสนอ, เพิ่มเมื่อ 01/06/2013

otherreferats.allbest.ru

ดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่คนแทนที่จะเป็น 46 โครโมโซมมี 47 อันเนื่องจากมีโครโมโซมพิเศษหนึ่งอันปรากฏในคู่ที่ 21 ของพวกเขา

มนุษย์ดาวน์ซินโดรมเป็นที่รู้จักกันมาตั้งแต่สมัยโบราณ ย้อนกลับไปในศตวรรษที่ 19 แพทย์สังเกตเห็นเด็ก ๆ ที่มีลักษณะเฉพาะของลักษณะที่ปรากฏ พยายามที่จะเข้าใจว่าพวกเขารวมกันเป็นหนึ่งและทำไมเด็กเหล่านี้ถึงเกิดมา และในปี พ.ศ. 2405 นักวิทยาศาสตร์ชาวอังกฤษ จอห์น แลงตัน ดาวน์ ได้บรรยายถึงโรคนี้เป็นครั้งแรก แต่เนื่องจากระดับของการพัฒนายาในขณะนั้น เขาจึงถือว่าเป็นโรคทางจิต เนื่องจากเขาไม่มีกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนสามารถค้นหาสาเหตุที่แท้จริงของโรคได้ ความผิดปกติ

เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้เสียชีวิตก่อนถึงวัยผู้ใหญ่ ด้วยการพัฒนาของอารยธรรมและวิทยาศาสตร์ เมื่อแพทย์เรียนรู้ที่จะหยุดอาการอย่างน้อยหนึ่งอย่าง อายุขัยของพวกเขาก็เพิ่มขึ้น และจำนวนผู้ใหญ่ที่ทุกข์ทรมานจากดาวน์ซินโดรมก็เพิ่มขึ้น แต่สังคมไม่รีบร้อนที่จะยอมรับพวกเขา - ในตอนต้นของศตวรรษที่ 20 ในบางประเทศผู้ใหญ่ที่เป็นโรคนี้ต้องถูกบังคับให้ทำหมันและในนาซีเยอรมนีและดินแดนที่ถูกยึดครองได้รับคำสั่งให้ล้างประชากรของผู้ป่วยดังกล่าว . และตั้งแต่ช่วงครึ่งหลังของศตวรรษที่ 20 เท่านั้น ในที่สุดมนุษยชาติก็ประสบปัญหานี้

การหาสาเหตุของโรคนี้เป็นสิ่งสำคัญมาก แม้จะมีความจริงที่ว่าความสัมพันธ์ระหว่างอายุของพ่อแม่กับความเป็นไปได้ของการมีลูกเป็นดาวน์นั้นได้รับการสังเกตมานานแล้ว แต่สาเหตุของโรคนั้นถูกค้นหาในจิตใจหรือในกรรมพันธุ์หรือการคลอดบุตรยาก ในที่สุด ในปี 1959 นักวิทยาศาสตร์ชาวฝรั่งเศส Jerome Lejeune ได้เสนอว่าสาเหตุของโรคอยู่ที่ไหนสักแห่งในโครโมโซม หลังจากศึกษาคาริโอไทป์ของผู้ป่วยแล้ว เขาได้สร้างความเชื่อมโยงระหว่างโครโมโซมที่สามที่มีอยู่ในคู่ที่ 21 และการปรากฏตัวของโรค นอกจากนี้ยังได้รับการยืนยันด้วยว่าความเป็นไปได้ที่จะมีบุตรดังกล่าวได้รับอิทธิพลจากอายุของบิดามารดาและมารดาในขอบเขตที่มากกว่าบิดา หากแม่อายุระหว่าง 20 ถึง 24 ปี ความน่าจะเป็นคือ 1 ใน 1562 อายุต่ำกว่า 30 ปี - 1 ใน 1,000 อายุ 35 ถึง 39 ปี - 1 ใน 214 และอายุเกิน 45 ปี ความน่าจะเป็นคือ 1 ใน 19. แม้ว่าความน่าจะเป็นจะเพิ่มขึ้นตามอายุของแม่ แต่ 80% ของเด็กที่เป็นโรคนี้เกิดจากผู้หญิงที่มีอายุต่ำกว่า 35 ปี เนื่องจากอัตราการเกิดที่สูงขึ้นในกลุ่มอายุนี้ ตามข้อมูลล่าสุด อายุของบิดา โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้ามากกว่า 42 ปี ยังเพิ่มความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรม ในขณะเดียวกัน พฤติกรรมของผู้ปกครอง วิถีชีวิต และสัญชาติของพวกเขาก็ไม่ส่งผลต่อความเป็นไปได้นี้แต่อย่างใด: เด็กดาวน์เกิดมาพร้อมกับความถี่เดียวกัน โดยไม่คำนึงถึงสัญชาติ ที่อยู่อาศัย และปัจจัยอื่นๆ
ดาวน์ซินโดรมไม่ใช่พยาธิสภาพที่หายาก จากสถิติพบว่า เด็กที่ตั้งครรภ์ 1 ใน 700 คนเป็นพาหะ แต่ในเด็กที่เกิด จำนวนเด็กที่เป็นพาหะลดลงเหลือ 1 ใน 1,100 เด็ก ความคลาดเคลื่อนนี้อธิบายได้จากข้อเท็จจริงที่ว่าการตั้งครรภ์บางอย่างถูกขัดจังหวะโดยธรรมชาติ การแท้งบุตรเกิดขึ้น และเป็นเรื่องที่เจ็บปวดมากที่จะพูดถึง ผู้หญิงมักจะได้เรียนรู้ว่าพวกเขาจะมีลูกที่เป็นโรคนี้และทำแท้ง ในช่วงทศวรรษที่ผ่านมา องค์กรทางศาสนาและสาธารณะทั่วโลก รวมถึงองค์กรของรัสเซีย โบสถ์ออร์โธดอกซ์ในรัสเซียดึงความสนใจของสาธารณชนต่อปัญหานี้ในด้านจริยธรรมโดยอธิบายว่าดาวน์ซินโดรมไม่ได้เลวร้ายอย่างที่คิด ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะลดจำนวนการทำแท้งซึ่งเกี่ยวข้องกับจำนวนกรณีที่ลงทะเบียนของ การเกิดของเด็กดาวน์ซินโดรมเพิ่มขึ้นทุกปี

ในมนุษย์ ดาวน์ซินโดรมมักเกี่ยวข้องกับปัญญาอ่อนเท่านั้น อย่างไรก็ตาม การมีภรรยาหลายคนในโครโมโซมคู่ที่ 21 ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในร่างกายมนุษย์มากกว่าที่จะเห็นได้ในแวบแรก ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักได้รับการวินิจฉัยว่า:

"หน้าแบน" - 90%
brachycephaly (กะโหลกสั้นลงผิดปกติ) - 81%
ผิวหนังพับที่คอในทารกแรกเกิด - 81%
epicanthus (ผิวหนังพับแนวตั้งครอบคลุม canthus อยู่ตรงกลาง) - 80%
ไฮเปอร์โมบิลิตี้ร่วม - 80%
ความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อ - 80%
ต้นคอแบน - 78%
ขาสั้น - 70%
brachymesophalangia (นิ้วสั้นทั้งหมดเนื่องจากความล้าหลังของช่วงกลาง) - 70%
ต้อกระจกที่อายุเกิน 8 ปี - 66%
อ้าปาก (เนื่องจากกล้ามเนื้อต่ำและโครงสร้างพิเศษของเพดานปาก) - 65%
ความผิดปกติทางทันตกรรม - 65%
clinodactyly ของนิ้วที่ 5 (นิ้วก้อยโค้ง) - 60%
เพดานโค้ง - 58%
สะพานจมูกแบน - 52%
ลิ้นร่อง - 50%
พับฝ่ามือตามขวาง (เรียกอีกอย่างว่า "ลิง") - 45%
คอกว้างสั้น - 45%
CHD (โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด) - 40%
จมูกสั้น - 40%
ตาเหล่ (ตาเหล่) - 29%
หน้าอกผิดรูป, กระดูกงูหรือรูปกรวย - 27%
จุดอายุบนขอบม่านตา = จุด Brushfield - 19%
อาการกำเริบ - 8%
ตีบหรือ atresia ลำไส้เล็กส่วนต้น - 8 %
มะเร็งเม็ดเลือดขาว แต่กำเนิด - 8%

อย่างไรก็ตาม ในเวลาเดียวกัน จำเป็นต้องรู้ว่าการวินิจฉัยทำขึ้นจากผลการตรวจเลือดสำหรับคาริโอไทป์เท่านั้น เป็นไปไม่ได้ที่จะวินิจฉัย "ดาวน์ซินโดรม" โดยอาศัยสัญญาณภายนอกเท่านั้น

ชีวิตของคนที่มีการวินิจฉัยเช่นนี้เป็นอย่างไร?

แม้ว่าคนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมจะต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะปัญญาอ่อนและการพัฒนาคำพูดที่ล่าช้า แต่อาการนี้สามารถแก้ไขได้สำเร็จด้วยมาตรการฟื้นฟูที่ดำเนินการในวัยเด็ก ประสบการณ์แสดงให้เห็นว่าด้วยทัศนคติที่ถูกต้องต่อเด็กจากพ่อแม่ เขาไม่แตกต่างจากเด็กทั่วไปมากนัก เด็กดาวน์สามารถฝึกหัดได้ พวกเขาค่อนข้างจะเชี่ยวชาญทักษะในครัวเรือนตามปกติ นอกจากนี้ ผู้ที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมสามารถประสบความสำเร็จในอาชีพการงานได้ พวกเขาสามารถทำงานเป็นบริกร ผู้ดูแลระบบ ผู้ขาย พนักงานต้อนรับ เจ้าของร้าน นักแสดง Chris Burke อาศัยอยู่ในสหรัฐอเมริกาซึ่งเป็นที่รู้จักของผู้ชมชาวรัสเซียจากภาพยนตร์เรื่อง " รถพยาบาล” และ “โมนาลิซ่าสไมล์” ซึ่งมีอาการดาวน์ Pablo Pineda ชาวโปรตุเกสกลายเป็นบุคคลแรกในยุโรปที่มีดาวน์ซินโดรมซึ่งได้รับการศึกษาระดับมหาวิทยาลัยและเลือกอาชีพของครู สังคมที่ได้รับแรงบันดาลใจจากตัวอย่างของคนเหล่านี้ควรเลิกอายจากผู้ที่อยู่กับดาวน์ซินโดรม นี่ไม่ใช่โรคที่ร้ายแรงที่สุด แม้ว่าการศึกษาและการปรับตัวของเด็กที่มีอาการดังกล่าวจะต้องได้รับการตอบรับจากพ่อแม่อย่างมากทั้งทางร่างกายและอารมณ์

ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมประสบความสำเร็จในการแต่งงาน โดยผู้ชายส่วนใหญ่ปลอดเชื้อ และ 50% ของผู้หญิงมีภาวะเจริญพันธุ์และมีลูก ในคู่ของผู้ชายสุขภาพดี + ดาวน์ หญิง ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่มีดาวน์ซินโดรมถึง 50% ส่วนอีก 50% ของเด็กเกิดมามีสุขภาพแข็งแรง

อายุขัยเฉลี่ยของผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมในสภาพปัจจุบันคือมากกว่า 50 ปี อย่างไรก็ตาม เนื่องจากโรคประจำตัวที่มีอยู่ ทำให้เกิดโรคอัลไซเมอร์ (สมองเสื่อมในวัยชรา) ได้เร็วกว่าคนที่มีสุขภาพดี นอกจากนี้ เมื่ออายุมากขึ้น ภาวะสุขภาพก็ซับซ้อนจากการพัฒนาของโรคหัวใจและมะเร็งเม็ดเลือดขาว นอกจากนี้ คนเหล่านี้มีระบบภูมิคุ้มกันที่อ่อนแอ โดยหลักการแล้วพวกเขาป่วยบ่อยขึ้น รุนแรงขึ้น และยาวนานกว่าคนทั่วไป

ปัญหาหลักของผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมในระยะนี้คือปฏิกิริยาของสังคมที่มีต่อพวกเขา น่าเสียดายที่หลายคนในรัสเซียไม่ได้เรียนรู้ที่จะรับรู้ว่าพวกเขาเป็นสมาชิกที่เต็มเปี่ยมของสังคม คนดาวน์ทำให้เกิดความกลัวและการปฏิเสธ พวกเขาลังเลอย่างยิ่งที่จะจ้างเพราะกลัวว่าพวกเขาจะไม่รับมือกับหน้าที่และเพราะ " ลักษณะที่ไม่เคารพ” ปัญหาสำคัญอีกประการหนึ่งคือการทำแท้งในจำนวนที่สูงโดยผู้หญิงที่ทารกในครรภ์มีอาการ จากสถิติพบว่า แม้แต่ในประเทศพัฒนาเศรษฐกิจที่เจริญรุ่งเรือง ใน 90% ของกรณี ผู้หญิงตัดสินใจที่จะยุติการตั้งครรภ์ ชุมชนคริสตจักรควรกระชับงานของพวกเขาโดยมีวัตถุประสงค์เพื่ออธิบายว่ามีความเป็นไปได้ค่อนข้างมากที่จะอยู่กับดาวน์ซินโดรมจำเป็นต้องโน้มน้าวมารดาว่าการทำแท้งด้วยการวินิจฉัยดังกล่าวเป็นความผิดพลาด

karyotype - (จาก karyo กรีก káryon - nut, core และ Greek týpos - ตัวอย่าง, รูปร่าง, ประเภท) ชุดของโครโมโซมชุดคุณสมบัติของโครโมโซม (จำนวน, ขนาด, รูปร่าง) ในเซลล์ของร่างกายของสิ่งมีชีวิต ชนิดหนึ่งหรืออีกชนิดหนึ่ง การศึกษาดำเนินการในช่วงเมตาเฟสของการแบ่งเซลล์
สาเหตุทั่วไปของภาวะมีบุตรยากทางพันธุกรรม/การแท้งบุตรคือการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมหรือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้าง ดังนั้นจึงมีการระบุการศึกษาคาริโอไทป์ (ในกรณีที่มีบุตรยาก) สำหรับคู่สมรสทั้งสอง
โครโมโซมเป็นโมเลกุลของ DNA ที่บรรจุรวมกับโปรตีนที่จำเป็นต่อการทำงานของ DNA
มีโครโมโซม 46 ตัวในนิวเคลียสของเซลล์ร่างกายของมนุษย์ทั้งหมด จากโครโมโซม 46 ตัว 44 หรือ 22 คู่เป็นโครโมโซมออโตโซมคู่สุดท้ายคือโครโมโซมเพศ ในผู้หญิงปกติโครโมโซมเพศจะแสดงด้วยโครโมโซม X สองตัวในผู้ชาย - โดยโครโมโซม X และ Y สองตัว ในโครโมโซมทุกคู่ทั้งออโตโซมและเพศจะได้รับโครโมโซมตัวหนึ่งจากพ่อและตัวที่สองจากโครโมโซม แม่. ในเซลล์สืบพันธุ์ - ในตัวอสุจิและในไข่มีโครโมโซม 23 ตัว (ชุดเดี่ยว) อสุจิแบ่งออกเป็นสองประเภทขึ้นอยู่กับว่ามีโครโมโซม X หรือ Y หรือไม่ โดยปกติไข่จะมีเพียงโครโมโซม X เท่านั้น
DNA ของเซลล์ทั้งหมดประมาณ 99% มีความเข้มข้นในโครโมโซม ส่วนที่เหลือของ DNA จะอยู่ในออร์แกเนลล์ของเซลล์อื่น (เช่น ในไมโตคอนเดรีย) ดีเอ็นเอในโครโมโซมยูคาริโอตมีความซับซ้อนกับโปรตีนหลัก - ฮิสโตนและโปรตีนที่ไม่ใช่ฮิสโตน ซึ่งให้การบรรจุดีเอ็นเอที่ซับซ้อนในโครโมโซมและควบคุมความสามารถในการสังเคราะห์ กรดไรโบนิวคลีอิก(อาร์เอ็นเอ).
ทุกปี คำอธิบายจำนวนมากของความผิดปกติที่กำหนดทางพันธุกรรมใหม่ปรากฏในวรรณกรรม จากข้อมูลหนึ่งพบว่ามีโรคทางพันธุกรรมมากกว่า 2,000 รายการในมนุษย์ จากสถิติพบว่าเด็กประมาณ 0.7% เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติหลายอย่าง ความผิดปกติของคาริโอไทป์มักมาพร้อมกับความผิดปกติที่ไม่เข้ากับชีวิต ซึ่งจบลงด้วยการเสียชีวิตของทารกในครรภ์และการทำแท้ง อย่างไรก็ตาม ข้อบกพร่องบางอย่างในคาริโอไทป์ทำให้ทารกในครรภ์สามารถเกิดได้ และเด็กก็เกิดมาพร้อมกับลักษณะทางฟีโนไทป์และจีโนไทป์โดยธรรมชาติสำหรับโรคหรือกลุ่มอาการเฉพาะ ความผิดปกติหลักของคาริโอไทป์ ได้แก่ ดาวน์ซินโดรม, กลุ่มอาการเชอร์เชฟสกี-เทิร์นเนอร์, กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์, กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์
ตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมในไข่ที่ปฏิสนธิอย่างน้อย 10% และในครรภ์ 5-6% การทำแท้งโดยธรรมชาติที่มีข้อบกพร่องของโครโมโซมมักจะถูกบันทึกไว้ในสัปดาห์ที่ 8-11 ของการตั้งครรภ์ จากผลการตรวจทารกแรกเกิด 65,000 คนในห้องทดลองต่างๆ พบว่ามีโครโมโซมผิดปกติอย่างมีนัยสำคัญหรือมีการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมในเด็กประมาณ 0.5% เด็กอย่างน้อย 1 ใน 700 คนมี trisomy 21, 18 หรือ 13; เด็กแรกเกิดประมาณ 1 ใน 350 คนมีคาริโอไทป์ 47,XXY หรือ 47,XYY เด็กหนึ่งคนต่อทารกแรกเกิดหลายพันคนมี monosomy บนโครโมโซม X; หนึ่งใน 500 มีความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งส่วนใหญ่ได้รับการชดเชยทางพันธุกรรม เมื่อตรวจผู้ใหญ่ จะตรวจพบความคลาดเคลื่อนของโครโมโซมที่สืบทอดมาเป็นครั้งคราว เช่นเดียวกับคนจำนวนหนึ่งที่มีคาริโอไทป์ 47,XXY , 47, XYY และ 47,XXX ด้วยความบกพร่องทางสติปัญญา ความผิดปกติของโครโมโซมพบได้ในผู้ป่วย 10-15% และบ่อยครั้งมากขึ้นด้วยความบกพร่องทางกายวิภาคร่วมด้วย ผู้ชายที่มีภาวะมีบุตรยากหรือมีปัญหาด้านพฤติกรรมมักมีโครโมโซม X หรือ Y เกินมา ผู้หญิงที่มีภาวะมีบุตรยากและภาวะเจริญพันธุ์ต่ำมักมีความผิดปกติของโครโมโซม X หรือโมโนโซม X โครโมโซม ในภาวะหมดประจำเดือนขั้นต้น พบความผิดปกติของโครโมโซม X ในผู้หญิงประมาณหนึ่งในสี่ ความผิดปกติของโครโมโซมมักพบในภาวะมีบุตรยากทั้งในชายและหญิง
Trisomy เป็นการกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด Trisomy เป็นลักษณะของโครโมโซมพิเศษในคาริโอไทป์ ตัวอย่างที่รู้จักกันดีที่สุดคือโรค Down ซึ่งเรียกอีกอย่างว่า trisomy 21 Trisomy 13 คือ Patau syndrome และ trisomy 18 คือ Edwards syndrome trisomies เหล่านี้เป็น autosomal autosomal trisomics อื่น ๆ ไม่สามารถใช้งานได้ พวกเขาตายในครรภ์ บุคคลที่มีโครโมโซมเพศเกินสามารถดำรงชีวิตได้ Trisomy สำหรับโครโมโซมเพศมีสามประเภท - 47,XXY; 47,XXX; 47,XYY (trisomy 47,XXY หรือที่เรียกว่า Klinefelter syndrome) อาการทางคลินิกของโครโมโซม X หรือ Y เพิ่มเติมอาจมีเพียงเล็กน้อย Trisomies 47,XXY และ 47,XYY เกิดขึ้นที่ความถี่ 1:1000 ในผู้หญิงและผู้ชาย ตามลำดับ โดยมีอาการแสดงทางฟีโนไทป์ที่ค่อนข้างเล็ก และมักพบโดยบังเอิญ

ดาวน์ซินโดรม (คำพ้องความหมาย: trisomy บนโครโมโซมที่ 21, G 1 -trisomy)
อธิบายโดย Down JLH ในปี 1866 โรคที่มีมา แต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุด (1 ใน 660 ทารกแรกเกิดตาม Penrose L.S. , Smith G.F. 1966) ลักษณะเด่นคือปัญญาอ่อน กล้ามเนื้ออ่อนแรง ใบหน้าแบน รอยกรีดตามองโกลอยด์ และใบหูขนาดเล็ก ความน่าจะเป็นของการไม่แยกโครโมโซมในเซลล์สืบพันธุ์เพศหญิงเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา ความถี่ในการคลอดบุตรในสตรีอายุ 15-29 ปี คือ 1 ใน 1500 เกิด, 30-34 ปี - 1 ใน 800, 35-39 ปี 1 ใน 270, 40-44 ปี 1 ใน 100 หลัง 45 ปี 1 ใน 50.
ดาวน์ซินโดรมเกิดจากโครโมโซม 21 ทั้งหมดหรือเกือบทั้งหมด จากข้อมูลการวิจัยทั่วไป ความถี่สัมพัทธ์ของความผิดปกติของโครโมโซมสำหรับกลุ่มอาการนี้มีดังนี้ 1. trisomy สมบูรณ์บนโครโมโซมที่ 21 - 94%; 2. Mosaicism รวม trisomy กับชุดโครโมโซมปกติ - 2.4%; 3. การโยกย้ายโครโมโซมที่ 21 หรือส่วนใหญ่เป็นโครโมโซมของกลุ่ม D หรือ G (ที่มีความถี่ใกล้เคียงกัน) - 3.3% โมเสสทำให้เกิดอาการที่รุนแรงน้อยกว่า การพัฒนาจิตใจล่าช้า และอาจไม่ถูกรบกวน ซึ่งไม่สามารถคาดเดาได้ด้วยลักษณะที่ปรากฏ Mosaicism - การดำรงอยู่ในร่างกายของสองคนหรือมากกว่านั้นในพันธุกรรม ประเภทต่างๆเซลล์. เด็กที่พัฒนาแล้วอย่างดีที่มีลักษณะเป็นดาวน์ซินโดรมมักจะมีอาการโมเสก ซึ่งบางครั้งก็ไม่สามารถยืนยันได้ง่าย IQ เฉลี่ยในวัยรุ่นและผู้ใหญ่ที่ป่วย (ตามการประมาณการ) คือ 24
ตามสถิติในปี 2526 ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมีอายุเฉลี่ย 25 ปี และในปี 2540 ถึง 49 ปี สาเหตุหลักของการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร ได้แก่ โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด โรคระบบทางเดินหายใจ มะเร็งเม็ดเลือดขาว ภูมิคุ้มกันของร่างกายและเซลล์ลดลง โรคประจำตัว ได้แก่ โรคจมูกอักเสบ เยื่อบุตาอักเสบ และโรคปริทันต์อักเสบ ซึ่งรักษาได้ยาก เป็นอาการที่พบได้บ่อยที่สุด

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (คำพ้องความหมาย: trisomy บนโครโมโซมที่ 18, E 1 - trisomy)
อธิบายครั้งแรกโดย Edwards JH ในปี 1960 กลุ่มอาการที่พบบ่อยที่สุดเป็นอันดับสองของความผิดปกติหลายอย่าง มันเกิดขึ้นกับความถี่ 1 ใน 3000 ทารกแรกเกิด (หญิงป่วยเกิดมากกว่าเด็กผู้ชาย 3 เท่า) มีการอธิบายอาการผิดปกติของโครโมโซมนี้มากกว่า 130 รายการ คุณสมบัติที่โดดเด่น - กำหมัดด้วยนิ้วที่ทับซ้อนกัน, กระดูกสันอกสั้น, ลวดลายผิวหนังในรูปแบบของส่วนโค้งบนนิ้วส่วนใหญ่
เอ็ดเวิร์ดซินโดรมเกิดจากโครโมโซมที่ 18 หรือโครโมโซมส่วนใหญ่ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีไทรโซมีสมบูรณ์ เนื่องจากโครโมโซมไม่ตรงแนวระหว่างไมโอซิส โอกาสของความคลาดเคลื่อนนี้จะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา รูปแบบโมเสคของ trisomy บนโครโมโซมที่ 18 นั้นง่ายกว่า trisomy ที่สมบูรณ์ ฟีโนไทป์มีตั้งแต่เกือบปกติจนถึงโรคขั้นสูง รูปแบบบางส่วนแสดงออกในรูปแบบต่างๆ - ขึ้นอยู่กับว่าส่วนใดของโครโมโซมจะเพิ่มเป็นสองเท่า Trisomy ที่แขนสั้นจะมาพร้อมกับภาพทางคลินิกที่พร่ามัวโดยมีพัฒนาการทางจิตตามปกติหรือความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อย เด็กที่เป็นโรคนี้เกิดมาอ่อนแอ ครึ่งหนึ่งของเด็กเสียชีวิตในสัปดาห์แรกของชีวิต มีเพียงไม่กี่คนที่อยู่รอดถึงหนึ่งปี อายุขัยเฉลี่ย 14.5 วัน เด็กที่อยู่รอดได้หนึ่งปี (5-10%) ต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะปัญญาอ่อนขั้นรุนแรง เป็นที่ทราบกันดีว่ากรณีการอยู่รอดของเด็กอายุมากกว่า 10 ปีโดดเดี่ยว

Patau syndrome (คำพ้องความหมาย: trisomy บนโครโมโซมที่ 13, D 1 - trisomy)
บรรยายครั้งแรกโดย Patau K ในปี 1960 มันเกิดขึ้นกับความถี่ 1 ใน 5,000 ทารกแรกเกิด ลักษณะเด่น - ความผิดปกติของดวงตา, จมูกและริมฝีปากบน, ความผิดปกติของ prosencephalic, polydactyly, เล็บที่ยื่นออกมายาว, aplasia โฟกัสของหนังศีรษะ
โรคนี้เกิดจากโครโมโซมที่ 13 หรือส่วนใหญ่ รูปแบบของโมเสกของ trisomy มักจะรุนแรงกว่าด้วยความรุนแรงของอาการและระดับของปัญญาอ่อนที่แตกต่างกัน อายุขัยยืนยาวขึ้น Trisomy ตามแขนสั้นและส่วนที่ใกล้เคียงของแขนยาวของโครโมโซมที่ 13 นั้นแสดงออกมาโดยสัญญาณที่ไม่เฉพาะเจาะจงและมักเป็นภาวะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง Trisomy ในส่วนปลายของโครโมโซมเป็นที่ประจักษ์โดยปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงและความตายในช่วงแรกของทารกแรกเกิด
ทารกครึ่งหนึ่งเสียชีวิตในสัปดาห์แรกหลังคลอด และมีเพียงหนึ่งในสิบเท่านั้นที่รอดชีวิตได้หนึ่งปี

Turner syndrome (คำพ้องความหมาย: คนแคระทางเพศ, กลุ่มอาการ XO, กลุ่มอาการ monosomy X-chromosome, กลุ่มอาการ Ullrich, กลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner)
อธิบายโดยละเอียดโดย Turner HH ในปี 1938 พบครั้งแรกโดย Rossle RI ในปี 1922 มันเกิดขึ้นกับความถี่ 1 ใน 2500 ทารกแรกเกิด. ลักษณะเด่นคือ รูปร่างเตี้ย หน้าอกกว้าง ต่อมน้ำเหลืองโตที่หัวนม อาการบวมน้ำที่มือและเท้าแต่กำเนิด
สาเหตุของโรคคือการไม่แยกโครโมโซมระหว่างไมโอซิสด้วยการก่อตัวของโครโมโซม 45,XO โครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งหายไปทั้งหมดหรือบางส่วน บ่อยครั้งไม่มีโครโมโซมของบิดา
อาการที่พบบ่อยที่สุดของโรคคือความสูงสั้นและ dysgenesis ของอวัยวะสืบพันธุ์ (ด้อยพัฒนาหรือ ขาดอย่างสมบูรณ์รูขุมขน, รังไข่ลีบ). เนื่องจาก dysgenesis จะไม่แสดงออกมาจนกว่าจะถึงวัยแรกรุ่น ดังนั้นในเด็กผู้หญิงที่มีการเจริญเติบโตช้าในกรณีที่ไม่มีอาการที่ยกเว้น Turner syndrome จึงอาจแนะนำให้ทำการตรวจทางเซลล์เจเนติก รูปแบบโมเสคของโรค - karyotype 46,XX / 45,XO หรือ 46,XY / 45X และ monosomy ที่ไม่สมบูรณ์บนโครโมโซม X (isochromosome X หรือการลบส่วนหนึ่งของโครโมโซม X) มักเกิดขึ้นในรูปแบบที่ไม่รุนแรง ขอแนะนำให้ทำการศึกษาเกี่ยวกับเซลล์พันธุศาสตร์สำหรับเด็กผู้หญิงทุกคนที่อายุ 13 ปีไม่มี thelarche และ adrenarche และยังมีประจำเดือนปฐมภูมิหรือทุติยภูมิที่มีเนื้อหา FSH เพิ่มขึ้น มีการแสดงให้เห็นว่าในช่วงระยะเวลาของการพัฒนาก่อนคลอด รังไข่มีการพัฒนาตามปกติ อย่างไรก็ตาม เห็นได้ชัดว่ารูขุมขนปฐมภูมิไม่ได้ก่อตัวขึ้น และรังไข่ก็จะฝ่อในเวลาต่อมา
การชะลอการเจริญเติบโตในเด็กผู้หญิงบางครั้งสังเกตได้ตั้งแต่แรกเกิด ก่อน 30 ปีเด็กเติบโตตามปกติ แต่ด้วยความล่าช้าในการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อกระดูกและจาก 3 ถึง 12 ปีในทางกลับกัน กระดูกเติบโตได้ตามปกติ แต่การเจริญเติบโตช้า หลังจาก 12 ปีการเจริญเติบโตและการสุกของกระดูกจะช้าลงและมีแนวโน้มที่จะมีน้ำหนักเกิน ความสูงโดยไม่ทำการรักษาคือ (โดยเฉลี่ย) 143 ซม. เนื่องจากการฝ่อของรังไข่ทำให้ผู้หญิงเหล่านี้มีบุตรยาก
ผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Turner จะมีอุบัติการณ์การผ่าหลอดเลือดเพิ่มขึ้น เพิ่มอุบัติการณ์ของความดันโลหิตสูงในหลอดเลือด, เบาหวาน, ความดันโลหิตสูงในหลอดเลือด, โรคหลอดเลือดสมอง 6% ของเด็กผู้หญิงมีโครโมโซมคาริโอไทป์ - 45.XO/46.XY และพวกเธอมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นอย่างมากต่อ gonadoblastoma

Klinefelter syndrome (คำพ้องความหมาย: XXY syndrome, syndrome 47, XXY, Klinefelter-Reifenstein-Albright syndrome)
อธิบายโดย Klinefelter HF ในปี 1942 มันเกิดขึ้นกับความถี่ 1 ใน 500 ทารกแรกเกิด ลักษณะเด่น: hypogonadism, ขายาว, สติปัญญาลดลง, พฤติกรรมผิดปกติ
อาการของโรคนี้สัมพันธ์กับการมีโครโมโซม X เพิ่มเติมในโครโมโซมเพศชาย เหตุผลในประมาณครึ่งหนึ่งของกรณีคือการไม่แยกโครโมโซมในการแบ่งไมโอซิสที่ 1 ในระหว่างการสร้างสเปิร์มอีกครึ่งหนึ่งเป็นการละเมิดการสร้างไข่และในบางกรณีมีการละเมิดไมโทซิสในเซลล์ที่ปฏิสนธิ ผู้ชายที่อายุมากขึ้นจะยิ่งพบอสุจิที่มีโครโมโซมเพศในตัวเขาบ่อยขึ้นเช่น ความเสี่ยงของการมีบุตรที่เป็นโรค Klinefelter ควรสูงขึ้น

ซินโดรมคือที่สุด สาเหตุทั่วไป hypogonadism ชายและภาวะมีบุตรยาก
ตั้งแต่วัยเด็กผู้ป่วยดังกล่าวมีลักษณะร่างกายที่เคร่งขรึม - สูง ขายาวไม่สมส่วน ขายาว การพัฒนาคำพูดช่วงปลาย, จิตเป็นทารก, ความไม่แน่นอน, หรือในทางกลับกัน, ความมั่นใจในตนเอง, การตัดสินที่บกพร่องจะปรากฏขึ้น. องคชาตและอัณฑะมีขนาดค่อนข้างเล็กตั้งแต่วัยเด็ก การสังเคราะห์ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนจะลดลงครึ่งหนึ่งโดยมีข้อยกเว้นที่หายาก สัญญาณทุติยภูมิมีการพัฒนาไม่ดีวัยรุ่นหนึ่งในสามมี gynecomastia อาการที่หายากในกลุ่มอาการของไคลน์เฟลเตอร์ ได้แก่ ภาวะ cryptorchidism, scoliosis, เบาหวาน, หลอดลมอักเสบเรื้อรัง, ataxia เล็กน้อย, แผลในกระเพาะอาหารที่ขา, เส้นเลือดขอด, ลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำลึก, โรคกระดูกพรุน, มะเร็งเต้านม (บ่อยกว่า 20 เท่า), เนื้องอกนอกมดลูก (บ่อยขึ้นใน อายุ 15-30 ปี) โรคภูมิต้านตนเอง
ในวัยเด็ก อาการมีน้อย ภาพทางคลินิกพัฒนาขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่นและหลังวัยแรกรุ่น และสะท้อนถึงระดับของการขาดแอนโดรเจน ด้วยรูปแบบโมเสคของกลุ่มอาการ (46,XY / 47,XXY) โรคนี้ดำเนินไปได้ง่ายขึ้นโดยมีความผิดปกติของลูกอัณฑะน้อยลง กลุ่มอาการ Klinefelter's ที่แตกต่างกัน - กลุ่มอาการ XXYY มีอาการปัญญาอ่อนที่รุนแรงกว่าและความผิดปกติทางพฤติกรรมที่รุนแรง

กลุ่มอาการ XXX และ XXXX (คำพ้องความหมาย: X-chromosome polysomy, XXX syndrome - triplo-X syndrome, X-chromosome trisomy syndrome, XXXX syndrome - X-chromosome tetrasomy syndrome, tetra-X syndrome)
กลุ่มอาการ XXX อธิบายโดย Jacobs PA และคณะ ในปี พ.ศ. 2502 คาริโอไทป์ 47,XXX เกิดขึ้นกับความถี่ 1 ต่อทารกแรกเกิด 1,000 คน
อาการของโรคนี้สัมพันธ์กับการมีโครโมโซม X เพิ่มเติม (หนึ่งหรือสอง) ในคาริโอไทป์ของเพศหญิง สาเหตุของ XXX syndrome ส่วนใหญ่เกิดจากการไม่แยกโครโมโซมระหว่างการแบ่งไมโอซิสที่ 1 ในผู้ป่วยดังกล่าวการพูดด้วยมอเตอร์มักจะบกพร่องความจำการได้ยินลดลงการได้มาซึ่งทักษะยนต์เกิดขึ้นพร้อมกับความล่าช้าการประสานงานที่ไม่ดีของการเคลื่อนไหวและความซุ่มซ่ามเป็นเรื่องปกติ ไอคิวลดลง (80 -90) วัยรุ่นหนึ่งในสามมีความผิดปกติทางพฤติกรรม - การแยกตัว, พฤติกรรมต่อต้านสังคม, ภาวะซึมเศร้าเล็กน้อย เมื่อเวลาผ่านไป สิ่งรบกวนเหล่านี้จะหายไป วัยแรกรุ่นเป็นเรื่องปกติ

กลุ่มอาการ XXXX อธิบายโดย Carr DH et al ในปี พ.ศ. 2504
สำหรับโรคนี้ อาการทางคลินิกมีลักษณะปัญญาอ่อน การเจริญเติบโตเป็นเรื่องปกติหรือสูง ลักษณะใบหน้าคล้ายกับดาวน์ซินโดรม IQ ลดลง (เฉลี่ย 55) ลักษณะคือความล่าช้าในการพัฒนาคำพูดและพฤติกรรม ผู้ป่วยเหล่านี้มักมีความผิดปกติ รอบประจำเดือนและภาวะเจริญพันธุ์ลดลง แต่ลูกๆ มักมีสุขภาพแข็งแรง

กลุ่มอาการ XXXXXX (คำพ้องความหมาย: กลุ่มอาการ X-chromosome pentasomy, กลุ่มอาการ penta-X)
กลุ่มอาการ XXXXX อธิบายโดย Kesaree N และ Wooley PV ในปี 2506 ลักษณะเด่น: กรีดตามองโกลอยด์, เปิดตาแดง, ฝ่ามือเล็ก, คลิโนดิกตาเลียของนิ้วที่ห้า
โรคนี้เกิดจากการมีโครโมโซม X เพิ่มเติมอีก 3 โครโมโซมในคาริโอไทป์ของผู้หญิง โครโมโซมส่วนเกินมาจากแม่
อาการแสดงทางคลินิกนี้มีลักษณะเฉพาะคือปัญญาอ่อน, ปัญญาอ่อน, การเจริญเติบโต, ความสูงสั้น, microcephaly, รูปร่างตามองโกลอยด์เล็กน้อย, สะพานจมูกจม, คอสั้น, เส้นผมต่ำ, ความคลาดเคลื่อน, ข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด - ข้อบกพร่องของ mitral แบบเปิด, ข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องล่าง IQ อยู่ในช่วง 20-75

โรคตาแมว (คำพ้องความหมาย: กลุ่มอาการไอริสโคลอมบาและ atresia ทางทวารหนัก, กลุ่มอาการชมิด-ฟรัคคาโร)
ลักษณะเด่น: ไอริสโคลอมบา, กรีดตามองโกลอยด์, ทวารหนัก atresia
ในผู้ป่วยดังกล่าว จะพบโครโมโซมพิเศษ ซึ่งประกอบด้วยส่วนที่เหมือนกันสองส่วนที่เหมือนกันของโครโมโซมที่ 22 ซึ่งมีแขนสั้นทั้งหมดพร้อมกับดาวเทียม เซนโทรเมียร์ และส่วนสั้นของแขนยาว เหล่านั้น. พื้นที่นี้มีอยู่ใน 4 สำเนา บางครั้งโรคนี้เกิดจากการทำซ้ำของกลุ่ม 22q11
Colomba ของม่านตาและ atresia ของทวารหนักซึ่งเป็นอาการหลักของโรคมีอยู่พร้อมกันใน 9% เท่านั้น โรคนี้มีลักษณะดังนี้: ปัญญาอ่อนเล็กน้อย, การพัฒนาทางอารมณ์บางครั้งล่าช้าด้วยความฉลาดปกติ, hypertelorism เล็กน้อยของดวงตา, ม่านตาล่างหรือม่านตา colombus, แผล antimongoloid ของตา, แอ่งหน้า, จี้หู, ข้อบกพร่องของหัวใจที่มีมา แต่กำเนิดในมากกว่าหนึ่งในสาม ของผู้ป่วย (การบรรจบกันผิดปกติอย่างสมบูรณ์ของเส้นเลือดในปอด , ข้อบกพร่องของกะบัง interatrial และ interventricular ), atresia ของทวารหนักร่วมกับทวารทวารหนัก hypospadias, hydronephrosis, agenesis ของไต, กรดไหลย้อน อาการที่พบได้น้อย ได้แก่ ศีรษะเล็ก สูญเสียการได้ยิน การตีบของช่องหูชั้นนอก ท่อน้ำดี atresia เพดานโหว่ โรคไตถุงน้ำหลายใบ Meckel's diverticulum และอื่นๆ

Trisomy syndrome บนโครโมโซมที่ 8
ผลงานชิ้นแรกที่อธิบายโรคนี้ย้อนหลังไปถึงปี 1963
โรคนี้เกิดจาก trisomy บนโครโมโซมที่ 8 ตามกฎแล้วมันเป็น trisomy โมเสก trisomy ที่สมบูรณ์ดูเหมือนจะไม่ค่อยเข้ากันได้กับชีวิต
อาการทางคลินิกของโรคนี้คือ: ปัญญาอ่อน องศาที่แตกต่างความหนัก, ลำตัวแคบยาว, การเจริญเติบโตต่ำถึงสูง, ความผิดปกติของกระดูกสะบักและกระดูกสันอก, คอสั้น, กระดูกเชิงกรานแคบ, dysplasia สะโพก, malformations ของหัวใจ, ไต, ท่อไต, การประสานงานของการเคลื่อนไหวไม่ดี, หน้าผากโปน, ตาลึก, กว้าง สันจมูก, รูจมูกกว้าง, ริมฝีปากบวม, ริมฝีปากล่างเอียง, ไมโครกนาเทียตอนล่าง, เพดานโหว่/เพดานโหว่แคบ, หูป้องใหญ่ม้วนงอหนา, การวางนิ้วและนิ้วเท้า 2-5 นิ้ว, การหงายไม่สมบูรณ์ที่ข้อต่อข้อศอก, พัลมาร์ลึก และฝ่าเท้า sulci, contractures ขนาดใหญ่ , เล็บผิดปกติ.
อาการที่หายาก ได้แก่: กระดูกสะบ้าแตก, ขนสองแฉก, การสูญเสียการได้ยินที่เป็นสื่อกระแสไฟฟ้า, โครงสร้างที่ผิดปกติของกระดูกสันหลัง (กระดูกสันหลังแยก, กระดูกสันหลังส่วนเอวเสริม), scoliosis, cryptorchidism, การทำซ้ำของ jejunum, agenesis ของ corpus callosum, เนื้องอกในเซลล์สืบพันธุ์, กระเพาะอาหาร มะเร็งลีโอไมโอซาร์โคมา
การพยากรณ์โรคจะพิจารณาจากความรุนแรงของภาวะปัญญาอ่อน

การวิเคราะห์คาริโอไทป์เพื่อระบุกลุ่มอาการ: ลง, ไคลน์เฟลเตอร์, เทิร์นเนอร์ ฯลฯ (จ. อ.

ดาวน์ซินโดรมคาริโอไทป์

รูปแบบโมเสคของดาวน์ซินโดรม: ​​วิธีการตรวจสอบ

รหัส ICD-10

ระบาดวิทยา

สาเหตุของโรคโมเสคดาวน์ซินโดรม

ปัจจัยเสี่ยง

อาการของโรคโมเสคดาวน์ซินโดรม

สัญญาณแรก

สัญญาณภายนอกของรูปแบบโมเสคของดาวน์ซินโดรม

ภาวะแทรกซ้อนและผลที่ตามมา

การวินิจฉัยโรคโมเสกดาวน์ซินโดรม

เครื่องมือวินิจฉัย

การวินิจฉัยแยกโรค

ติดต่อใครได้บ้าง?

การรักษาโมเสกดาวน์ซินโดรม

การป้องกัน

คนดังที่มีอาการดาวน์ซินโดรม

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์: คาริโอไทป์

หลากหลายทางเลือก

ที่มาของโรค

การวินิจฉัยโรค

สาเหตุของดาวน์ซินโดรม

ทำไมโรคจึงเกิดขึ้น

วิดีโอ: ดาวน์ซินโดรม

อาการของโรค

การวินิจฉัยโรค

การรักษาและการพยากรณ์โรค

วิดีโอ: เด็กดาวน์ซินโดรมในโรงเรียนและโรงเรียนอนุบาล

ดาวน์ซินโดรม. คาริโอไทป์และลักษณะฟีโนไทป์

ส่งงานที่ดีของคุณในฐานความรู้เป็นเรื่องง่าย ใช้แบบฟอร์มด้านล่าง

เอกสารที่คล้ายกัน

ดาวน์ซินโดรม

รูปแบบโมเสคของดาวน์ซินโดรม: วิธีการตรวจสอบ