Analiza cariotipului pentru determinarea sindroamelor: Down, Klinefelter, Turner etc. (luni mar

Analiza cariotipului pentru a determina sindroamele Down, Klinefelter și Turner

Sindroamele Down, Klinefelter și Turner sunt cele mai frecvente tulburări cromozomiale. Prin urmare, din punct de vedere profilactic, este important să se folosească cariotiparea pentru a diagnostica cât mai devreme aceste boli și, în unele cazuri, pentru a realiza diagnosticul prenatal.

Sindromul Down (trisomia 21) - una dintre formele de patologie genomică, în care cel mai adesea cariotipul este reprezentat de 47 de cromozomi în loc de cei 46 normali, întrucât cromozomii celei de-a 21-a perechi, în loc de cei doi normali, sunt reprezentați de trei copii. Mai există două forme ale acestui sindrom: translocarea cromozomului 21 la alți cromozomi (de obicei pe 15, mai rar pe 14, chiar mai rar pe cromozomul 21, 22 și Y) - 4% din cazuri și o variantă mozaică a sindromului - 5%. Sindromul Down nu este o patologie rară - în medie există un caz la 700 de nașteri; În prezent, din cauza diagnosticului prenatal, frecvența nașterilor copiilor cu sindrom Down a scăzut la 1 la 1100. Anomalia apare cu aceeași frecvență la băieți și fete. Probabilitatea de a avea copii cu sindrom Down crește odată cu vârsta mamei (după 35 de ani) și, într-o măsură mai mică, cu vârsta tatălui. Conform datelor din literatură, frecvența nedisjuncției cromozomului 21 în spermatogeneză, ca și în oogeneză, crește odată cu vârsta. După accidentul de la Cernobîl, s-a constatat o creștere a numărului de patologii congenitale în diverse zone din Belarus între 1986 și 1994, dar a fost aproximativ aceeași atât în ​​zonele contaminate, cât și în cele curate.În ianuarie 1987, o situație neobișnuită. număr mare cazuri de sindrom Down, dar nu a existat o tendință ulterioară de creștere a incidenței.

Sindromul Klinefelter apare la 1 din 500 de băieți. Pacienții cu varianta clasica sindromul au un cariotip de 47,XXY. Sunt posibile și alte cariotipuri, iar la 10% dintre pacienți se detectează mozaicismul 46,XY/47,XXY și se găsesc și cariotipuri mai rare: 48,XXXY; 49,XXXXY; 48,XXYY; 49,XXXYY. Sindromul se manifestă de obicei în adolescență ca dezvoltare sexuală întârziată. Penisul și testiculele sunt reduse, fizicul este eunucoid, sunt caracteristice infertilitatea, ginecomastia, retardul mintal moderat și comportamentul antisocial. Uneori, hipoplazia testiculară este singurul semn al bolii la bărbații aparent sănătoși. Pacienții sunt predispuși la diabet, boli tiroidiene și cancer de sân. Prezența a cel puțin doi cromozomi X și un cromozom Y în cariotip este cea mai frecventă cauză a hipogonadismului primar la bărbați. Tratamentele pentru infertilitate în sindromul Klinefelter nu au fost încă dezvoltate. Terapia de substituție cu testosteron începe de obicei între 11 și 14 ani; cu deficit de androgeni, accelerează semnificativ formarea caracteristicilor sexuale secundare. La pacienții adulți, tratamentul cu testosteron crește libidoul. Ginecomastia poate necesita intervenție chirurgicală. Psihoterapia promovează adaptarea socială a pacienților cu sindrom Klinefelter și a pacienților cu alte anomalii ale cromozomilor sexuali.

sindromul Shereshevsky-Turner sau disgeneza gonadală - Aceasta este o tulburare a dezvoltării gonadelor cauzată de o anomalie a cromozomilor sexuali. În timpul diviziunii celulelor germinale ale părinților, divergența cromozomilor sexuali este perturbată, drept urmare, în locul numărului normal de cromozomi X (și în mod normal o femeie are doi), embrionul primește doar un cromozom X. Setul de cromozomi este incomplet. Acest sindrom apare cu o frecvență de una din trei mii de fete născute. Dezvoltarea gonadelor este perturbată deja în perioada timpurie a dezvoltării embrionare. În timpul pubertății, caracteristicile sexuale secundare nu se dezvoltă (glandele mamare sunt subdezvoltate, părul pubian și axilar nu este exprimat). Nu există menstruație. O treime dintre pacienți au malformații ale altor organe, precum și Diabet, boli inflamatorii ale colonului, gusa si tiroidita, sangerari gastrointestinale.

Sindromul X0 - sindromul Shereshevsky-Turner. Sindromul XXY - Sindromul Klinefelter în neurologie

Sindromul X0 cauzate de lipsa de material genetic localizat pe cromozomul X. A fost descris pentru prima dată de N.A. Shereshevsky în 1925, iar în 1938 de 1. Turner. Apare cu o frecvență de 1:2500-1:3000 nou-născuți de sex feminin.

Studii patologice indică o subdezvoltare a gonadelor, care fie sunt complet absente, fie au aspectul unor cordoane de țesut conjunctiv cu resturi de țesut ovarian și celule interstițiale. Sunt adesea detectate malformații ale sistemului cardiovascular (coarctație a aortei, stenoză pulmonară, defect septal ventricular, ductus botallus patent), tract gastrointestinal, sistemul urinar (rinichi chistici, rinichi potcoave).

Diagnostica Sindromul poate apărea deja în perioada neonatală. Copiii se nasc cu greutate mică la naștere și statură mică; umflarea moderată a mâinilor și picioarelor poate apărea timp de câteva luni; creșterea scăzută a părului pe gât, un gât scurt cu pliuri asemănătoare aripilor care merg de la procesele mastoide la umeri sau o mobilitate excesivă a pielii de pe gât. Alte anomalii de dezvoltare includ epicantus, sprâncene topite, ptoză, lagoftalmie sau exoftalmie, hipertelorism, microftalmie, coloboame pleoapelor, un piept larg și plat care simulează mamelonele larg distanțate, fuziunea vertebrală, clinodactilie, curbura valgus a picioarelor, malocluzii și telangiectii ale pielii, telangiectii. , osteoporoza.

În timpul examenului oftalmologic Sunt detectate opacități asemănătoare norilor și scăderea sensibilității corneei, paloarea nervului optic, îngustarea arterelor din fund, microftalmie și cataractă.

În stare neurologică de obicei nu se observă abateri, cu excepția hipotoniei musculare generale. Dezvoltarea mentală la o vârstă fragedă este normală sau ritmul său este oarecum mai lent.

Cu examen dermatoglific sunt detectate modificări ale modelelor pielii degetelor și palmelor. De obicei se constată o creștere a frecvenței buclelor ulnare pe degetele mari și arătător. Triradiusul axial distal apare la 50% dintre pacienții cu sindrom Shereshevsky-Turner. Mai des decât la oamenii sănătoși, există un pliu transversal al palmei și un singur pliu pe degetul al cincilea. Modelele palmare au bucle distale foarte mari sau spirale cu un număr mare de creste.

Complex de specificat simptome este o indicație pentru examinarea răzuirii mucoasei bucale pentru cromatina sexuală. Aproximativ 80% dintre pacienții cu sindrom Shereshevsky-Turner sunt cromatin-negativi, cariotipul lor este 45, XO. Cu delețiile Xq-, Xp-, precum și cu un cromozom X inel, mozacismul XO/XX, semnele clinice sunt mai puțin pronunțate decât în ​​cazul sindromului XO. În răzuirea mucoasei, corpurile Barr mici sunt detectate în cantități mai mici decât la fetele normale.

Diagnostic verificată prin studierea cariotipului limfocitelor din sângele periferic.

În anii tineri sindrom trebuie diferențiat de malnutriția de altă etiologie, hipotiroidie, malformații congenitale de natură non-cromozomială; cu exces sever de piele pe gât - de la cutis laxa și sindromul Ehlers-Danlos.

Tratamentul sindromului Shereshevsky-Turner simptomatică la o vârstă fragedă. Pentru a stimula dezvoltarea mentală și motrică, se utilizează Cerebrolysin, aminolon, acephen, prefizonă, vitamine B, masaj și kinetoterapie.

Sindromul XXY (sindromul Klinefelter)

Sindromul cauzată de trisomia cromozomilor sexuali datorită prezenței unui cromozom X suplimentar. Apare cu o frecvență de 1: 400-500 de băieți nou-născuți. Descris în 1942 de A. Klinefelter et al.

Caracterizat patomorfologic disgeneza gonadală primară. Examenul histologic relevă îngustarea sau obliterarea tubilor seminiferi, scleroza hialină și proliferarea celulelor Leydig. Tubulii neobliterați sunt umpluți cu celule Sertoli degenerative.

O trăsătură caracteristică sindromîn copilăria timpurie are loc o scădere a dimensiunii testiculelor și o modificare a consistenței acestora (mai dens sau, dimpotrivă, mai moale). Deja în perioada neonatală, atenția este atrasă asupra trăsăturilor fizice ale copilului - picioare și brațe disproporționat de lungi, piept îngust. Dezvoltarea mentală este adesea normală. Un număr de pacienți descriu modificări oculare sub formă de degenerescență pigmentară retiniană și colobom al tractului uveal.

Băieți cu sindrom Klinefelter cromatin pozitiv. Pe dermatoglife poate exista o schimbare a triradiusului axial, o creștere a unghiului atd, o creștere a frecvenței arcurilor pe degete și o tendință de scădere a numărului de creste.

Diagnostic verificat prin studierea cariotipului din limfocitele din sângele periferic, care în majoritatea cazurilor dezvăluie 47 de cromozomi datorită cromozomului X suplimentar. Cu toate acestea, numărul de cromozomi X poate fi mai mare de 2. La astfel de pacienți, toate simptomele bolii sunt mai pronunțate, există cu siguranță o întârziere în dezvoltarea mentală, cu atât mai profundă cu cât mai mulți cromozomi X în cariotip, pot exista gigantism și acromegalie.

La o vârstă fragedă sindromul diagnosticat doar cu un studiu de screening al cromatinei sexuale.

Tratament la o vârstă fragedă se efectuează numai în cazurile care apar cu întârziere în dezvoltarea mentală. Ei prescriu medicamente care stimulează funcția sistemului nervos central (aminolonă, cerebrolizină, vitaminele B) și conduc cursuri de logopedie și pedagogie care formează în mod intenționat funcții corticale superioare.

sindromul XYY. Cariotipul 47, XYY apare în rândul băieților nou-născuți cu o frecvență de 1: 250-500 și cel mai adesea nu este însoțit de un fenotip patologic. La o vârstă fragedă, caracteristicile de dezvoltare nu sunt detectate. Poate fi o descoperire carioloptică accidentală.

Sindromul polisomiei X. Cel mai adesea apare ca trisomie X (47, XXX) și poate să nu fie însoțită de un fenotip patologic. Când numărul de cromozomi X este mai mare de 3, dezvoltarea mentală întârziată și disgeneza gonadelor sunt mai pronunțate, cu atât există mai mulți cromozomi X suplimentari.

Întrebare despre analiza cariotipului: boală sau sindrom Down?

Ulya2: Problema cariotipului și a tipurilor de sindrom Down este luată în considerare și discutată în detaliu aici: http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-40-00000031-000-0-0-1230646216 Moderator Nu știu unde pot pune această întrebare, m-am hotărât aici , este posibil să se determine boala sau sindromul Down dintr-o analiză de cariotip? Cardiologul nostru a sugerat să se aplice pentru invaliditate din cauza unui defect cardiac mare, adăugând „mai ales că aveți sindromul Down.” Când Am zis ca nu dau handicap pentru sindrom, mi-a raspuns ea, fa analiza si afla ca ai o boala sau un sindrom. Am avut o problemă cu analiza cariotipului, au făcut-o timp de 35 de zile, ne-au explicat că la început nu a fost creștere, dar apoi a crescut. Nu știu cum este în genetică, dar după părerea mea, dacă ar trebui ceva creste, ar trebui sa creasca imediat, mai ales ca am aflat de pe forum ca analiza Dureaza de la 4 zile la doua saptamani, poate ma insel?

Meri: Cuvântul „sindrom” înseamnă un set de semne sau trăsături caracteristice. Sindromul Down, așa cum a demonstrat în 1959 omul de știință francez Jerome Lejeune, este o afecțiune genetică care există din momentul concepției și este determinată de prezența unui cromozom suplimentar în celulele umane. Această afecțiune și-a primit numele de la medicul englez John Langdon Down, care a descris pentru prima dată simptomele ei în 1866. Corpul uman este format din milioane de celule, fiecare dintre ele conținând de obicei 46 de cromozomi. Cromozomii sunt aranjați în perechi - jumătate de la mamă, jumătate de la tată. Persoanele cu sindrom Down au un cromozom suplimentar în a 21-a pereche, rezultând 47 de cromozomi în celulele lor. În acest caz, părinții, de regulă, au un genotip normal. click aici Sindromul Down există doar în mintea medicilor incompetenți. click aici Citiți aici, un subiect similar a fost discutat în altă parte, dar nu mai este ușor de găsit.

Ulya2: Meri scrie: Boala Down există doar în mintea medicilor incompetenți.Și eu credeam așa, dar după ce am vorbit cu medicul am început să mă îndoiesc, mai ales după ce ea a spus: „Sunt doctor, știu mai bine”, iar acum nu știu dacă ar trebui să reluăm testul pentru a afla cu siguranță dacă avem un sindrom sau o boală.

Speranţă: După cum mi-au spus geneticienii, înainte, înainte de verificarea pe scară largă a cariotipurilor, sindromul a fost scris în prezența unor caracteristici pur și simplu similare (extern, fiziologic, potrivite pentru sindrom), iar dacă era confirmată prin analiza cariotipului, boala era diagnosticată. . Gradația există doar după formă - trisomic complet, transgenic și mozaic. Deși medicii noștri miraculoși, pe lângă sindrom și boală, pot identifica și „downism”. Fetele au scris pe forum că până și neurologii sunt vinovați de asta. Deci orice mamă care s-a confruntat cu această problemă, mă tem, știe mult mai mult decât orice medic.

G-NA85: Nadezhda scrie: Deși medicii noștri miraculoși, pe lângă sindrom și boală, pot identifica și „downism” Da, neuroptologul a scris Apollinaria pe card. L-am pus să-l schimbe în Sindrom Down. Sună mai frumos așa. boala Down - nu. Există Sindromul Down - trisomie sau pur și simplu semne externe ale diabetului - fără trisomie, dar un medic cu experiență scrie Sindromul Down. Caracteristicile externe nu sunt luate în considerare deloc - decât dacă sunt susținute de trei cromozomi. Ulya2 scrie: tvetila, fa un test si afla daca ai vreo boala sau sindrom. Ce doctori PROSTII sunt, sunt doar stejari, ei, ia, mătușă doctor, citește cartea, înainte de a împroșca undele cu prostii, nu, creează prostii, doar bietele mame sunt obligate să irosească banii pe analize degeaba și să se injecteze. copiii lor degeaba.

Speranţă: G-NA85 scrie: boala Down - nu. Există Sindromul Down - trisomie sau pur și simplu semne externe ale diabetului - fără trisomie, dar un medic cu experiență scrie Sindromul Down. Caracteristicile externe nu sunt luate în considerare deloc - decât dacă sunt susținute de trei cromozomi. Tanya, bine, tu și cu mine (și alte mame ale copiilor noștri) știm asta, dar mulți doctori, așa cum a spus soacra mea, când am întrebat ce metode de predare sunt disponibile (ea este profesoară): „Nu am motiv pentru a studia această problemă și fără timp" Deci, într-adevăr, OAKS

OlgaLD: ulya2 Întrebări de terminologie, nu vă faceți griji. Noroc!

Klimenko: Recent, eu și Marusya am trecut printr-o comisie și pediatrul meu a întrebat dacă copilul are sindromul Down sau boala Down? Nu i-am dat o educație cuprinzătoare, dar ea a spus. Ce este scris este sindrom. Și ce fel de sfat poate un astfel de specialist să dea? În afară de a explica că pufurile sunt ca plantele.și este inutil să ne ocupăm de ele?

OK: Fetelor! Dar diagnosticul nostru este pur și simplu „trisomia 21”. De acord, sună bine.

Lyusya: Fetelor, iar acum diagnosticele sunt scrise sub numere. Sindromul Down criptat arată așa - Q 90. Cât de frumos sună, nu?

Mariyka: Și aici medicii sunt în pierdere: să scrie un sindrom sau o boală. Cei care vor să pară inteligenți în această chestiune scriu „boală”, iar cei care știu deja scriu „sindrom”. Cui îi pasă? Trebuie să ajungă la o înțelegere între ei. Uneori vrei doar să organizezi un program educațional special pentru ei.

Laura: Mi-aș dori să îmi amintesc unde am citit-o. dar concluzia este că, dacă este doar un set de cromozomi și semne externe, atunci este un sindrom. Și dacă există și defecte de dezvoltare, retard mintal, atunci este deja o boală. Medicii ne întreabă adesea: ce aveți, un sindrom sau o boală. Și scriu peste tot: boală. Chiar și raportul geneticienilor spune: diagnosticul bolii Down (varianta de translocare). citez textual.

Laura: Am mai găsit unul. Manual pentru școlile de medicină, autoarea Bisyarina V.P., a publicat în 1981 „Bolile copilăriei și îngrijirea copilului”. Aici scriu despre boala lui Down. Poate de aceea toți medicii spun asta? Am studiat folosind acest manual (sau aceleași apărute la editura Meditsina).

G-NA85: Laura scrie: . Și dacă există și defecte de dezvoltare, retard mintal, atunci este deja o boală. Dar, în opinia mea, toți copiii noștri au unele defecte de dezvoltare, iar defectele de dezvoltare sunt în principal formă blândă. Viciile fiecăreia sunt, de asemenea, diferite, dar toată lumea poate aduna câteva lucruri mici. Prin urmare, este încă corect - SINDROMUL DOWN, și nu o boală. Boala este modul de modă veche și numai pe teritoriul fostei Uniuni Sovietice, unde doctorului îi este prea lene să ridice o carte. Dar într-adevăr, ce să studiezi? Am o diplomă și mi-au dat un halat alb.

Meri: Sindrom - definiții pe Internet: Sindromul (σύνδρομον, σύνδρομο, „în mod egal, în acord”) este o combinație de simptome. ru.wikipedia.org/wiki/Syndrome este o combinație naturală de simptome cauzate de o singură patogeneză; este considerată ca o boală independentă (de exemplu, sindromul Meniere) sau ca o etapă. www.medotvet.ru/dict/zabol/glossary/homemed_glossary_s.php o combinație naturală de semne (simptome) care au mecanism general apariția. dic.paludarium.ru/017.htm (sindrom grecesc: confluența simptomelor unei boli; sinonim: complex de simptome) - un set de simptome unite printr-un singur mecanism de boală; este uneori folosit de acest termen. www.magalif.ru/index.php complex de simptome. www.infospid.ru/index.php o afecțiune care se dezvoltă ca urmare a unei boli și este determinată de un set de semne de diagnostic clinice, de laborator și instrumentale. www.ssmu.ru/office/sibcem/glossary/protocols.shtml un set de simptome caracteristice unei anumite boli. zoolife.com.ua/pageid1006.html Adică simptomul și boala sunt într-un singur pachet. Vine momentul și încă devine, așa cum îl numesc ei, un sindrom, o boală – mai precis trisomia 21.

Laura: Bine, Tatyana Spomer a scris foarte bine despre translocare într-un anumit subiect. Chiar și fotografii cu cromozomi. Pe scurt, atunci nu există 3 cromozomi 21, ci 2, dar unul dintre ei este atașat unei alte perechi. Sau au crescut împreună, formând una anormală. La fel și Arseniul nostru, numărul total de cromozomi este de 46. Și ce scrie în analiza ta? Sau nu ai făcut-o?

OK: Laura Am făcut-o. Din păcate, avem 47. Eram doar curios de translocare. Și se scrie așa: cariotip: 47,XX, +21,21ps+. Aici. Concluzie: cromozomul trisomia 21.

Laura: OK de ce „din păcate”? Avem și sindromul, în ciuda a 46 de cromozomi. Aspect tipic, defect cardiac, întârziere în dezvoltare. Și dacă diagnosticul dvs. este mai mult sau mai puțin clar - cromozomii nu sunt separați, atunci nu înțelegem cum unul a fost strâns în cealaltă pereche. Ai trecut la ceai și ai rămas? Cum se face că cromozomii „scapă”? Mă întreb dacă experții au un răspuns?

lilka: Ieri au chemat un doctor la casa, a venit o rusoaica batrana. I-am spus imediat că copilul are sindromul Down. Ea a fost de acord și a spus: „Da, aveți sindrom, nu sindromul Down în sine. Jos este mult mai greu.” Măcar ne-am distrat.

Irene: La Institutul de Pediatrie ne-au spus asta: „Boala Down este atunci când aproape toate organele sunt afectate, sindromul Down este o mică parte.” Când am ajuns, ne-au întrebat imediat: „Ai vreo boală sau sindrom?”

Irene: OKS Se refereau la „răni” însoțitoare.

Ulya2: Nu găsesc nicăieri ce înseamnă 13 în rezultatul analizei noastre Cariotip: 47,XX,+21 poate știe cineva de aici?

G-NA85: Poate că brațul cromozomului 13 s-a întins pe brațul lui 21 și nu s-au separat (aceasta este o explicație primitivă). Am întrebat odată un genetician despre acești umeri, deși Apollinaria are o altă analiză. Este ca o translocare. Trebuie să vă consultați.

Ulya2: Mi s-a spus că arată ca o translocare, dar în concluzii scrie un lucru: Cariotipul este anormal, dezechilibrat. Trisomie pe cromozomul 21. Sindromul Down. in alta: Trisomia pe cromozomul 21. Regret deja ca am facut a doua oara testul, mi-a dat o bataie de cap in plus. Prima dată am închiriat în orașul nostru, pentru că... Centrul genetic a apărut recent, era speranța că s-au înșelat, iar geneticianul nu a fost foarte deștept, a sugerat să renunțăm la fiica noastră.Așa că am decis să facem din nou testul la Novosibirsk, când am mers la operație, acest număr 13. a aparut acolo

Assol: Ulya, în cariotipul nostru erau numere între paranteze drepte, dar avem un mozaic și era ca 46ХУ(15), 47ХУ(20). Din câte am înțeles, numărul dintre paranteze însemna câte celule cu un astfel de set au fost găsite, deoarece geneticianul a spus că avem cam 50/50. Poate ai si tu ceva asemanator?

Ulya2: Deci este posibil să avem un mozaic? Probabil că trebuie să sunați la laboratorul din Novosibirsk, nu v-au răspuns la e-mail și nu doriți să vă întâlniți cu geneticianul nostru

Svetlana: Ulya2 scrie: Probabil că trebuie să suni la laboratorul Novosibirsk, ei nu au răspuns la e-mail Nici ei nu cred că vor răspunde la telefon. Acest lucru este strict interzis - confidențialitatea medicală nu este în general un concept abstract. Ei au dreptul de a furniza astfel de informații numai în persoană. La un moment dat, ni s-a spus doar la telefon că analiza este gata și putem merge să o ridicăm.

Assol: Ulya2 scrie: asta înseamnă că am putea avea un mozaic? Din câte am înțeles, cariotipul tău spune doar despre 47 de cromozomi, dar nimic despre 46. Atunci este puțin probabil să fie un mozaic, cu un mozaic, există 46 de cromozomi și 47. Poate 13 în cazul tău - asta înseamnă că au fost testate 13 celule. Sau poate înseamnă altceva

G-NA85: Nu arată ca un mozaic, într-adevăr ar trebui să fie scrise 46 de cromozomi acolo. Află de la orice alt genetician, nu de la al tău. Ni s-a spus că această formă de traducere când au descris-o opțiuni posibile. Deși Apollinaria are trisomie simplă, conform testelor noastre (parentale) ar trebui să existe o translocare. De fapt, nu contează deloc. Am fost interesat de asta doar în primele două luni, apoi am început să mă concentrez pe acești cromozomi, ei bine, pe ei. Totuși nu sunt vizibile.

Alexa și Lesha: G-NA85 Ai facut analize inainte sau dupa nasterea Apollinaria? Ne gândim la următorul copil și nu știm ce să facem. Deși după tot ce ni s-a întâmplat (am fost monitorizați de geneticieni pe toată durata sarcinii: test triplu, amniocinză, ecografie - totul a fost în regulă), este greu de crezut că ne vor ajuta în vreun fel.

Lena S.: Alexa și Lesha scrie: Deși după tot ce ni s-a întâmplat (am fost monitorizați de geneticieni pe toată durata sarcinii: test triplu, amniocinză, ecografie - totul a fost în regulă), este greu de crezut că ne vor ajuta în vreun fel. Scuzați-mă, dar ce, amniosul nu a arătat prezența unui cromozom în plus? Sau celulele nu au intrat? Într-adevăr, atunci cine poate garanta ceva?

Alexa și Lesha: Lena S. Mi s-a spus abia după nașterea lui Lyosha că fiabilitatea testului de amniociteză este de aproximativ 75% (o parte din lichidul amniotic poate să nu conțină celule fetale) și că un test mai fiabil este un test la a 10-a săptămână de sarcină - o biopsie a vilozităților coriale, dar care este și de încredere 98%. Și unde este garanția că nu vei ajunge în cei 2%?! Mai mult, amniocinteză am făcut din proprie inițiativă, doar pentru că aveam 35 de ani, medicii erau puțin perplexi, triplul test a fost bun, Voevodin însuși nu a găsit patologii la ecografie. Și acum cred că asta a fost - o premoniție? Nu, am vrut doar să fac totul corect, așa cum este scris în cărți. Dar acum știu că am făcut tot posibilul pentru a preveni această situație. Fiul lui Dumnezeu, aceasta este toată explicația!

Assol: Alexa și Lyosha Se pare că amniosul a prezis nașterea unei fete? La urma urmei, dacă nu celulele copilului au fost luate din lichidul amniotic pentru analiză, înseamnă că erau celulele tale, ar fi trebuit să existe un set de XX. Și nu l-ai văzut pe băiat la ecografie?

Alexa și Lesha: Ассоль Am avut amniocinteză pentru a identifica patologii genetice, și nu pentru a afla sexul copilului. Subiectul genului copilului nu a fost deloc discutat cu geneticianul. Am aflat că aveam un băiat la 24 de săptămâni de sarcină, la 4 săptămâni după amnios.

Assol: Alexa și Lesha scrie: Amniocinteză pentru a identifica patologii genetice, și nu pentru a afla sexul copilului. Acest lucru este de înțeles, doar că sexul copilului în această analiză este determinat automat atunci când sunt examinați cromozomii. Dar se pare că ei nu ți-au spus și tu nu ai întrebat.

anonim: Buna ziua! Spune-mi te rog. am făcut o analiză cariotip și rezultatul este: 47,Xy,+21 și suplimentar: Q90.0 Trisomia 21, nondisjuncție meiotică

OlgaLD: anonim Buna ziua, bine ai venit pe forum! Aceasta înseamnă că copilul dumneavoastră are sindromul Down, forma obișnuită este trisomia 21. Acest lucru este indicat de codul Q90.0. Nondisjuncția meiotică corespunde trisomiei obișnuite. turist scrie: Cariotip 47,xx; +21, adică un cromozom 21 suplimentar a fost găsit în toate celulele studiate. Iar diagnosticul este Q 90.0 (altfel se spune trisomia 21 - nondisjuncție meiotică), dacă se scrie Q 90.1, atunci Trisomia 21, mozaicism (nondisjuncția mitotică) Q 90.2 Trisomia 21, translocarea http://www.downsyndrome.borda.ru/?1-9-0-00000099-000-120-0 Translocarea și mozaicismul apar în 4-5% din cazuri, restul de 90%+ sunt trisomii obișnuite. Cariotipul este reprezentat de 47 de cromozomi în loc de cei 46 normali, deoarece cromozomii celei de-a 21-a perechi, în loc de cei doi normali, sunt reprezentați de trei copii (trisomie). De aici numărul 47 din analiza dumneavoastră și adăugarea lui „+21”. Cu alte cuvinte, „trisomia 21”. Meiotic înseamnă ceea ce s-a întâmplat în timpul meiozei, meioza este diviziunea celulară. Cu alte cuvinte, sindromul Down apare atunci când cromozomii nu se separă în timpul meiozei, diviziunii celulare, adică. prezent la concepție. Cred că am explicat totul. Bun venit pe forum! Citiți aceste pagini: http://sunchildren.narod.ru/whatis.html http://sunchildren.narod.ru/whatdo.html http://sunchildren.narod.ru/startwith.html Scrie de unde ești, tu poate găsi compatrioții care vă vor ajuta să vă familiarizați cu diagnosticul și să găsiți răspunsuri la întrebările dvs.

KaRinaSH: Oameni buni, azi la RC mi-au ținut o prelegere că, genul, boala D și diabetul sunt lucruri diferite, dar dacă nu există defect cardiac, atunci este diabet, dar aici am citit BD, Wow!

OlgaLD: KaRinaSH Nu ești primul, nu ești ultimul, poți citi acest subiect, dar în general aceste informații de la „experți” apar adesea pe forumul nostru

Tatyana A: Și pe lucrarea noastră cu analiza este scris 46, xx, der (14:21) (g10:10) +21 translocare

OlgaLD: Tatyana A Ei bine, ai o formă de translocare, una mai rară

wap.downsyndrome.borda.ru

Cariotipul sindromului Down

Diagnosticul clinic al sindromului Down de obicei nu prezintă dificultăți. Cu toate acestea, cariotiparea este necesară pentru a confirma diagnosticul și pentru a oferi o bază pentru consilierea genetică. Deși diferențele dintre variantele specifice de cariotip responsabile de sindromul Down au de obicei un efect redus asupra fenotipului pacientului, ele sunt semnificative în determinarea riscului de recidivă.

Trisomia 21 în sindromul Down. Aproximativ 95% dintre toți pacienții cu sindrom Down au trisomia 21, cauzată de nondisjuncția meiotică a cromozomului 21, așa cum sa discutat în capitolul anterior. S-a remarcat deja că riscul de a avea un copil cu trisomie 21 crește odată cu vârsta mamei, mai ales după 30 de ani. Eroarea meiotică responsabilă de trisomie apare de obicei în timpul meiozei materne (aproximativ 90% din cazuri), predominant în prima diviziune, dar aproximativ 10% din cazuri apare în meioza paternă, de obicei în a doua divizie.

Translocarea robertsoniană în sindromul Down. Aproximativ 4% dintre pacienții cu sindrom Down au 46 de cromozomi, dintre care unul este o translocare Robertsoniană între cromozomul 21q și brațul lung al unuia dintre ceilalți cromozomi acrocentrici (de obicei, cromozomii 14 sau 22). Cromozomul translocat înlocuiește unul dintre cromozomii acrocentrici normali, iar cariotipul unui pacient cu o translocație robertsoniană între cromozomii 14 și 21 este 46,XX/XY,rob(14;21)(ql0;ql0),+21.

Astfel de cromozom poate fi definit și ca der(14;21), în practică se folosesc ambele nomenclaturi. De fapt, pacienții cu translocarea Robertsoniană care implică cromozomul 21 sunt trisomici pentru genele situate pe brațul lung al lui 21q.

Spre deosebire de trisomia standard 21, Sindromul Down de translocare nu prezintă nicio asociere cu vârsta maternă, dar are un risc relativ mare de recidivă în familii dacă unul dintre părinți, în special mama, este purtător al translocației. Din acest motiv, cariotiparea părinților și, eventual, a altor rude este importantă pentru o consiliere genetică precisă.

Transportatorii Translocarea robertsoniană, inclusiv cromozomii 14 și 21, au doar 45 de cromozomi; unul 14 și unul 21 lipsesc și înlocuit cu un cromozom translocat. Teoretic, șase tipuri de gameți sunt posibile, dar trei dintre ele nu pot duce la descendenți viabili. Cele trei tipuri de gameți sunt viabili, normali, echilibrați și dezechilibrati, având atât translocație, cât și cromozomul 21 normal. În combinație cu un gamet normal, aceasta poate duce la conceperea unui copil cu sindrom Down de translocație.

Teoretic, aceste trei tipuri gameti sunt produse în cantități egale, astfel încât riscul teoretic al unui copil cu sindrom Down ar trebui să fie de 1 din 3. Cu toate acestea, studii populaționale extinse au arătat că seturile de cromozomi dezechilibrate apar doar la 10-15% din descendenții mamelor și doar câteva procente. a urmașilor taților care au translocații care implică cromozomul 21.

Translocarea 21q21q în sindromul Down. Translocarea cromozomală 21q21q este un cromozom format din cele două brațe lungi ale cromozomului 21; apare la câteva procente dintre pacienții cu sindrom Down. Se crede că apar ca izocromozomi mai degrabă decât translocații robertsoniene. Cele mai multe dintre aceste cazuri apar postzigotic, astfel încât riscul de recidivă este scăzut. Cu toate acestea, este deosebit de important să se verifice dacă părintele este purtător (eventual mozaic) al acestei translocări, deoarece toți gameții unui purtător al unui astfel de cromozom trebuie să conțină și cromozomul 21q21q, cu o doză dublă de material genetic din cromozomul 21, sau nu au deloc cromozomul 21.

Potenţial descendenți prin urmare are inevitabil fie sindromul Down, fie monosomie neviabilă 21. Purtătorii de mozaic au un risc crescut de recidivă, astfel diagnosticul prenatal este necesar în toate sarcinile ulterioare.

Sindromul Mozaic Down. Aproximativ 2% dintre pacienții cu sindrom Down sunt mozaic, de obicei cu populații de celule normale și cu trisomie 21. Fenotipul poate fi mai ușor decât cel al trisomiei 21 tipice. În general, există o mare variabilitate în fenotipurile pacienților cu mozaic, reflectând probabil diferite proporţiile de celule trisomice din embrion per embrion.stadii incipiente de dezvoltare. Este posibil ca pacienții cu sindrom Down mozaic stabilit să reflecte doar cazuri clinice mai severe, deoarece cazurile ușoare sunt mai puțin susceptibile de a fi cariotipate.

Trisomia parțială 21 în sindromul Down. Este foarte rar ca sindromul Down să fie diagnosticat la pacienții care au trisomie doar pe o parte a brațului lung al cromozomului 21 și chiar mai rar sunt identificați pacienții cu sindrom Down fără o anomalie cromozomială vizibilă citogenetic. Astfel de cazuri prezintă un oarecare interes deoarece pot indica care regiune a cromozomului 21 este probabil responsabilă pentru componentele specifice ale fenotipului sindromului Down și care regiuni pot fi triplate fără a provoca manifestări fenotipice.

Cu toate că cromozomul 21 conține doar câteva sute de gene, încercările de a potrivi doza triplă de gene specifice cu aspecte specifice ale fenotipului sindromului Down au avut până acum un succes limitat. Cea mai notabilă a fost identificarea unei zone critice pentru defecte cardiace observate la aproximativ 40% dintre pacienții cu sindrom Down. Căutați gene specifice esențiale pentru manifestarea fenotipului sindromului Down printre cele localizate aleatoriu alături de acestea pe cromozomul 21 - sarcina principală cercetarea modernă, folosind în special șoarecii ca model.

Potenţial promiţătoare direcţie- un studiu asupra șoarecilor modificați genetic cu o doză suplimentară de gene din cromozomul 21 uman (sau chiar o copie completă a cromozomului 21). Astfel de șoareci pot prezenta anomalii fenotipice în comportament, funcția creierului și formarea inimii.

Un cariotip este un set de caracteristici ale unui set de cromozomi (numărul, mărimea, forma cromozomilor) caracteristice unei anumite specii.

Studiul tuturor elementelor cariotipului uman se realizează folosind o metodă specială de colorare și examinarea ulterioară a cromozomilor într-un microscop cu lumină. Această metodă vă ajută să vedeți dimensiunea și forma cromozomilor,
structura lor. Bolile însoțite de modificări patologice ale cariotipului se numesc cromozomiale. Exemplu
boala cromozomiala – sindromul Down. Cauzele sindromului Down se află în formarea intrauterină a patologiei cromozomiale a fătului. Deci, dacă cariotipul normal al unei persoane sănătoase este format din 46 de cromozomi, atunci în sindromul Down este format din 47 de cromozomi; 21 de perechi au un cromozom suplimentar responsabil de boală.

Un cariotip anormal se găsește la aproximativ 1% din toți nou-născuții. Consecințele unor astfel de anomalii pot varia de la moarte la retard mental și anomalii ușoare. Incidența numărului anormal de cromozomi crește odată cu vârsta mamei. Vârsta viitoarei mame afectează și riscul ca un copil să dezvolte sindromul Down: dacă sub 35 de ani acest risc este de 1 la 1000; apoi la vârsta de 40 de ani riscul crește la 1 din 214; Peste 45 de ani, riscul crește la 1 din 19.

Există multe opțiuni pentru abaterile de la normă. Până în prezent, au fost identificate următoarele anomalii:

Sindromul Down

Sindromul strigătului pisicii

Sindromul Patau

Sindromul Klinefelter

Sindromul Shereshevsky-Turner

Sindromul Prader-Willi

Polisomia pe cromozomul X

Acest lucru se întâmplă deja în stadiul incipient al dezvoltării embrionului. Unul dintre motivele abaterilor este o încălcare a spermatogenezei; unii dintre spermatozoizii afectați participă în continuare la fertilizarea ovulului și, prin urmare, pot provoca formarea unui embrion cu un cariotip perturbat.

Principalul factor nefavorabil în apariția abaterilor este ecologia slabă, care provoacă mutații cromozomiale. Toate aceste anomalii sunt moștenite.

În prezent, nu există conținut clasificat sub acest termen.

Forma mozaică a sindromului Down: cum se determină

O patologie genetică cauzată de modificări ale cromozomului 21 este sindromul Down mozaic. Să luăm în considerare caracteristicile sale, metodele de diagnostic, tratament și prevenire.

Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente tulburări genetice congenitale. Se caracterizează prin retard mintal sever și o serie de anomalii intrauterine. Datorită natalității ridicate a copiilor cu trisomie, au fost efectuate multe studii. Patologia apare la reprezentanții tuturor popoarelor lumii, deci nu a fost stabilită nicio dependență geografică sau rasială.

Cod ICD-10

Epidemiologie

Conform statisticilor medicale, sindromul Down apare la 1 copil din 700-1000 de nașteri. Epidemiologia tulburării este asociată cu anumiți factori: predispoziția ereditară, obiceiuri proaste părinţii şi vârsta lor.

Modelul de răspândire a bolii nu este legat de geografic, sex, naționalitate sau statut economic al familiei. Trisomia este cauzată de tulburări în dezvoltarea copilului.

Cauzele sindromului Down mozaic

Principalele cauze ale sindromului Down mozaic sunt asociate cu tulburări genetice. O persoană sănătoasă conține 23 de perechi de cromozomi: cariotip feminin 46, XX, cariotip masculin 46, XY. Unul dintre cromozomii fiecărei perechi este transmis de la mamă, iar al doilea de la tată. Boala se dezvoltă ca urmare a unei tulburări cantitative a autozomilor, adică material genetic în exces este adăugat la a 21-a pereche. Trisomia de pe cromozomul 21 este responsabilă pentru simptomele defectului.

Sindromul mozaic poate apărea din următoarele motive:

Mutații somatice la zigot sau în stadiile incipiente ale clivajului.

Redistribuirea în celulele somatice.

Segregarea cromozomilor în timpul mitozei.

Moștenirea unei mutații genetice de la mamă sau tată.

Formarea gameților anormali poate fi asociată cu anumite boli ale zonei genitale a părinților, radiații, fumat și alcoolism, luarea de medicamente sau droguri, precum și cu condițiile de mediu ale locului de reședință.

Aproximativ 94% din sindrom este asociat cu trisomie simplă, adică: cariotip 47, XX, 21+ sau 47, XY, 21+. Există copii ale cromozomului 21 în toate celulele, deoarece în timpul meiozei diviziunea cromozomilor perechi este perturbată în celulele părinte. Aproximativ 1-2% din cazuri sunt cauzate de mitoza afectată a celulelor embrionare în stadiul de gastrula sau blastula. Mozaicismul se caracterizează prin trisomie în derivații celulei afectate, în timp ce restul au un complement cromozomial normal.

În forma de translocare, care apare la 4-5% dintre pacienți, cromozomul 21 sau fragmentul său este translocat în autozom în timpul meiozei, pătrunzând cu acesta în celula nou formată. Principalele obiecte de translocare sunt cromozomii 14, 15 și mai rar 4, 5, 13 sau 22. Aceste tipuri de modificări pot fi aleatorii sau moștenite de la un părinte care acționează ca purtător al translocației și al fenotipului normal. Dacă tatăl are astfel de tulburări, atunci riscul de a avea un copil bolnav este de 3%. Când este purtat pe partea mamei - 10-15%.

Factori de risc

Trisomia este o tulburare genetică care nu poate fi dobândită în timpul vieții. Factorii de risc pentru dezvoltarea sa nu sunt legați de stilul de viață sau de etnie. Dar șansele de a avea un copil bolnav cresc în următoarele circumstanțe:

Nașterea târzie – femeile de 20-25 de ani au șanse minime de a da naștere unui copil cu boală, dar după 35 de ani riscul crește semnificativ.

Vârsta tatălui - mulți oameni de știință susțin că o boală genetică depinde nu atât de vârsta mamei, cât de vârsta tatălui. Adică, cu cât bărbatul este mai în vârstă, cu atât sunt mai mari șansele de patologie.

Ereditatea – medicina cunoaște cazuri în care un defect a fost moștenit de la rude apropiate, ținând cont de faptul că ambii părinți sunt absolut sănătoși. Cu toate acestea, există o predispoziție numai la anumite tipuri de sindrom.

Incest - căsătoriile între rude de sânge implică mutații genetice de severitate diferită, inclusiv trisomie.

Obiceiurile proaste au un impact negativ asupra sănătății copilului nenăscut, astfel încât abuzul de tutun în timpul sarcinii poate duce la o anomalie genomică. Un lucru similar se observă cu alcoolismul.

Există sugestii că dezvoltarea bolii poate fi asociată cu vârsta la care bunica a născut și cu alți factori. Datorită diagnosticului preimplantare și altor metode de cercetare, riscul de a avea un copil Down este semnificativ redus.

Dezvoltarea unei boli genetice este asociată cu o anomalie cromozomială, în care pacientul are 47 de cromozomi în loc de 46. Patogenia sindromului mozaic are un mecanism diferit de dezvoltare. Celulele sexuale (gameții) părinților au un număr normal de cromozomi. Fuziunea lor a dus la formarea unui zigot cu un cariotip de 46, XX sau 46, XY. Procesul de diviziune a ADN-ului celulei originale a mers prost și distribuția a fost incorectă. Adică, unele dintre celule au primit un cariotip normal, iar unele au primit unul patologic.

Acest tip de anomalie apare în 3-5% din cazurile de boală. Are un prognostic pozitiv deoarece celulele sănătoase compensează parțial tulburarea genetică. Astfel de copii se nasc cu semne externe ale sindromului și întârzieri de dezvoltare, dar rata lor de supraviețuire este mult mai mare. Este mai puțin probabil să aibă patologii interne incompatibile cu viața.

Simptomele sindromului Down mozaic

O caracteristică genetică anormală a unui organism care apare atunci când numărul de cromozomi crește are o serie de caracteristici externe și interne. Simptomele sindromului Down mozaic se manifestă prin întârzieri în dezvoltarea mentală și fizică.

Principalele simptome fizice ale bolii:

Mic și cu creștere lentă.

Slăbiciune musculară, scăderea funcției de forță, slăbiciune abdominală (burtă lăsată).

Gât scurt, gros, cu pliuri.

Membre scurte și distanță mare între degetele mare și arătător.

Un pliu specific al pielii pe palmele copiilor.

Asezat jos si urechi mici.

Forma distorsionată a limbii și a gurii.

Dinti stricati.

Boala provoacă o serie de probleme de dezvoltare și de sănătate. În primul rând, acestea sunt retardul cognitiv, defecte cardiace, probleme cu dinții, ochii, spatele și auzul. Tendința la boli infecțioase și respiratorii frecvente. Gradul de manifestări ale bolii depinde de factori congenitali și de tratamentul corect selectat. Majoritatea copiilor pot învăța, în ciuda retardului mental, fizic și mental.

Primele semne

Sindromul Mozaic Down are simptome mai puțin severe, spre deosebire de forma clasică a tulburării. Primele semne pot fi observate la ecografie la 8-12 săptămâni de sarcină. Se manifestă printr-o creștere a zonei gulerului. Dar o examinare cu ultrasunete nu oferă o garanție de 100% a prezenței bolii, dar permite evaluarea probabilității de defecte de dezvoltare la făt.

Cele mai caracteristice sunt simptomele externe; cu ajutorul lor, medicii probabil diagnosticează patologia imediat după nașterea copilului. Defectul se caracterizează prin:

Ochi înclinați.

"Fata plata.

Cap scurt.

Pliul cutanat cervical îngroșat.

Pliul semilunar la colțul interior al ochilor.

O examinare ulterioară relevă următoarele probleme:

Scăderea tonusului muscular.

Mobilitate articulară crescută.

Deformarea mormanului de celule (chiulată, în formă de pâlnie).

Oasele late și scurte, ceafa plată.

Urechi deformate și nas îndoit.

Cer mic arcuit.

Pigmentare de-a lungul marginii irisului.

Pliul palmar transversal.

Pe lângă simptomele externe, sindromul are și tulburări interne:

Malformații cardiace congenitale și alte tulburări ale sistemului cardiovascular, anomalii ale vaselor mari.

Patologii ale sistemului respirator cauzate de caracteristicile structurale ale orofaringelui și o limbă mare.

Strabism, cataractă congenitală, glaucom, tulburări de auz, hipotiroidism.

Tulburări gastro-intestinale: stenoză intestinală, atrezie a anusului și rectului.

Hidronefroză, hipoplazie renală, hidroureter.

Simptomele descrise mai sus necesită un tratament constant pentru a menține starea normală a organismului. Defectele congenitale sunt cauza viata scurta coborâșuri.

Semne externe ale formei mozaice ale sindromului Down

În cele mai multe cazuri, semnele externe ale formei mozaice ale sindromului Down apar imediat după naștere. Datorită prevalenței mari a patologiei genetice, simptomele acesteia au fost studiate și descrise în detaliu.

Modificările cromozomului 21 se caracterizează prin următoarele semne externe:

1. Structura anormală a craniului.

Acesta este cel mai vizibil și pronunțat simptom. În mod normal, bebelușii au capul mai mare decât adulții. Prin urmare, orice deformări sunt vizibile imediat după naștere. Modificările privesc structura craniului și a craniului facial. Pacientul are o disproporție în zona oaselor coroanei. Există, de asemenea, o aplatizare a occiputului, o față plată și hipertelorism ocular pronunțat.

O persoană cu această boală seamănă cu un reprezentant al rasei mongoloide. Astfel de modificări apar imediat după naștere și persistă pe tot parcursul vieții. În plus, merită eliminarea strabismului la 30% dintre pacienți, prezența unui pliu cutanat la colțul interior al pleoapei și pigmentarea irisului.

2. Defecte congenitale ale cavității bucale.

Acest tip de tulburare este diagnosticat la 60% dintre pacienți. Ele creează dificultăți atunci când hrănesc un copil, încetinind creșterea acestuia. O persoană cu sindrom are o suprafață modificată a limbii din cauza unui strat papilar îngroșat (limba sulcată). În 50% din cazuri, există un palat gotic și tulburări ale reflexului de sugere, o gură întredeschisă (hipotonie musculară). În cazuri rare, se observă anomalii precum „despicătura de palat” sau „despicătură de buză”.

Această încălcare apare în 40% din cazuri. Cartilajele subdezvoltate formează o auriculă neregulată. Urechile pot fi proeminente în direcții diferite sau situate sub nivelul ochilor. Deși defectele sunt cosmetice, pot cauza probleme serioase de auz.

3. Pliuri suplimentare ale pielii.

Apare la 60-70% dintre pacienți. Fiecare pliu de piele este cauzat de subdezvoltarea oaselor și de forma neregulată a acestora (pielea nu se întinde). Acest semn extern al trisomiei se manifestă prin exces de piele pe gât, îngroșarea articulației cotului și un pliu transversal în palmă.

4. Patologii ale dezvoltării sistemului musculo-scheletic

Apar din cauza perturbării dezvoltării intrauterine a fătului. Țesutul conjunctiv al articulațiilor și unele oase nu au timp să se formeze complet înainte de naștere. Cele mai frecvente anomalii sunt gâtul scurt, mobilitatea articulară crescută, membrele scurte și degetele deformate.

5. Deformare toracică.

Această problemă este asociată cu subdezvoltarea țesutului osos. Pacienții suferă deformare toracic coloana vertebrală și coaste. Cel mai adesea, este diagnosticat un stern proeminent deasupra suprafeței toracelui, adică o formă chilă și o deformare în care există o depresiune în formă de pâlnie în zona plexului solar. Ambele tulburări persistă pe măsură ce oamenii îmbătrânesc și îmbătrânesc. Ele provoacă tulburări în structură aparat de respiratși sistemul cardiovascular. Astfel de simptome externe indică un prognostic prost al bolii.

Caracteristica principală a formei mozaice a sindromului Down este că, odată cu aceasta, multe dintre simptomele descrise mai sus pot lipsi. Acest lucru face dificilă diferențierea patologiei de alte anomalii cromozomiale.

Sindromul are mai multe tipuri, să le luăm în considerare:

Mozaic - cromozomul suplimentar nu se găsește în toate celulele corpului. Acest tip de boală reprezintă 5% din toate cazurile.

Familial – apare la 3% dintre pacienți. Particularitatea sa este că fiecare dintre părinți are o serie de abateri care nu sunt exprimate în exterior. În timpul dezvoltării intrauterine, o parte a cromozomului 21 este atașată de altul, făcându-l un purtător patologic de informații. Părinții cu acest defect dau naștere copiilor cu sindrom, adică anomalia este moștenită.

Duplicarea unei părți din cromozomul 21 este un tip rar de boală, a cărei particularitate este că cromozomii nu se pot diviza. Adică apar copii suplimentare ale celui de-al 21-lea cromozom, dar nu pentru toate genele. Simptomele patologice și manifestările externe se dezvoltă dacă se dublează fragmente de gonae, care determină tabloul clinic al defectului.

Complicații și consecințe

Mozaicismul cromozomal provoacă consecințe și complicații care afectează negativ sănătatea și înrăutățesc semnificativ prognosticul bolii.

Să luăm în considerare principalele pericole ale trisomiei:

Patologii ale sistemului cardiovascular și defecte cardiace. Aproximativ 50% dintre pacienți au defecte congenitale care necesită tratament chirurgical la o vârstă fragedă.

Boli infecțioase - provoacă defecte ale sistemului imunitar sensibilitate crescută la diferite patologii infecțioase, în special răceli.

Obezitatea – persoanele cu sindrom au o tendință mai mare de a fi supraponderali decât populația generală.

Boli ale sistemului hematopoietic. Downs sunt mai susceptibili de a suferi de leucemie decât copiii sănătoși.

Speranța de viață scurtă – calitatea și durata vieții depind de severitatea bolilor congenitale, de consecințele și complicațiile bolii. În anii 1920, persoanele cu sindrom nu trăiau până la 10 ani; astăzi vârsta pacienților ajunge la 50 de ani sau mai mult.

Demența – slăbiciune și declin persistent activitate cognitivă asociată cu acumularea de proteine ​​anormale în creier. Simptomele tulburării apar la pacienții sub 40 de ani. Această tulburare se caracterizează printr-un risc ridicat de convulsii.

Oprirea respirației în timpul somnului - apneea este asociată cu structura anormală a țesuturilor moi și a scheletului, care sunt susceptibile la obstrucția căilor respiratorii.

Pe lângă complicațiile descrise mai sus, trisomia se caracterizează prin probleme ale glandei tiroide, oase slabe, vedere slabă, pierderea auzului, menopauză precoce și obstrucție intestinală.

Diagnosticul sindromului Down mozaic

Patologia genetică poate fi detectată înainte de naștere. Diagnosticul sindromului Down mozaic se bazează pe studiul cariotipului celulelor sanguine și ale țesuturilor. Pe primele etapeÎn timpul sarcinii, se efectuează o biopsie a vilozităților coriale pentru a identifica semnele de mozaicism. Potrivit statisticilor, doar 15% dintre femeile care învață despre anomalii genetice la un copil decid să-l păstreze. În alte cazuri, este indicată întreruperea prematură a sarcinii - avortul.

Să luăm în considerare cele mai fiabile metode de diagnosticare a trisomiei:

Test biochimic de sânge - se ia sânge de la mamă pentru testare. Lichidul corporal este evaluat pentru nivelurile de β-hCG și proteina plasmatică A. În al doilea trimestru, se efectuează un alt test pentru a monitoriza nivelurile de β-hCG, AFP și estriol liber. Nivelurile reduse de AFP (un hormon produs de ficatul fetal) sunt foarte probabil să indice o boală.

Examinarea cu ultrasunete – efectuată în fiecare trimestru de sarcină. Primul ne permite să identificăm: anencefalie, higrom cervical și să determinăm grosimea zonei gulerului. A doua ecografie face posibilă urmărirea defectelor cardiace, anomaliilor în dezvoltarea măduvei spinării sau a creierului, tulburări ale tractului gastro-intestinal, organelor auzului și rinichilor. În prezența unor astfel de patologii, este indicată întreruperea sarcinii. Un test final efectuat în al treilea trimestru poate dezvălui anomalii minore care pot fi corectate după naștere.

Studiile descrise mai sus ne permit să estimăm riscul de a avea un copil cu sindrom, dar nu oferă o garanție absolută. În același timp, procentul de rezultate diagnostice eronate efectuate în timpul sarcinii este mic.

Diagnosticul patologiei genomice începe în timpul sarcinii. Testele sunt efectuate în primele etape ale sarcinii. Toate testele pentru prezența trisomiei se numesc screening-uri sau screening-uri. Rezultatele lor dubioase sugerează prezența mozaicismului.

Primul trimestru - până în săptămâna a 13-a, se efectuează o analiză pentru hCG (gonadotropină corionică umană) și proteina PAPP-A, adică substanțe secretate numai de făt. În prezența bolii, hCG este crescut și nivelul de PAPP-A este scăzut. Cu astfel de rezultate, se efectuează amnioscopie. Particulele minuscule de corion sunt îndepărtate din cavitatea uterină a gravidei prin colul uterin.

• Al doilea trimestru - teste pentru hCG și estriol, AFP și inhibin-A. În unele cazuri, materialul genetic este examinat. Pentru a-l colecta, uterul este perforat prin abdomen.

Dacă rezultatele testelor indică un risc ridicat de trisomie, gravidei i se prescrie un consult genetic.

Diagnosticul instrumental

Pentru a identifica patologiile intrauterine la făt, inclusiv mozaicismul, sunt indicate diagnostice instrumentale. Dacă se suspectează sindromul Down, se efectuează screening-uri pe toată durata sarcinii, precum și ecografie pentru a măsura grosimea părții posterioare a colului uterin fetal.

Cea mai periculoasă metodă de diagnostic instrumental este amniocenteza. Acesta este un studiu al lichidului amniotic, care se efectuează la o perioadă de 18 săptămâni (este necesar un volum suficient de lichid). Principalul pericol al acestei analize este că poate duce la infecția fătului și a mamei, la ruperea membranelor și chiar la avort spontan.

Diagnostic diferentiat

Forma mozaică a modificărilor în cromozomul 21 necesită un studiu atent. Diagnosticul diferențial al sindromului Down se realizează cu următoarele patologii:

• Sindromul Shereshevsky-Turner
• sindromul Edwards
• sindromul De La Chapelle
• Hipotiroidismul congenital
• Alte forme de anomalii cromozomiale

În unele cazuri, mozaicismul cromozomilor sexuali XX/XY duce la un adevărat hermafroditism. Diferențierea este necesară și pentru mozaicismul gonadelor, care reprezintă un caz special de patologie a organelor care apare în etapele ulterioare ale dezvoltării embrionare.

Pe cine sa contactati?

Tratamentul sindromului Down mozaic

Terapia bolilor cromozomiale este imposibilă. Tratamentul pentru sindromul mozaic Down este pe viață. Are ca scop eliminarea defectelor de dezvoltare și a bolilor asociate. O persoană cu acest diagnostic se află sub controlul unor astfel de specialiști: medic pediatru, psiholog, cardiolog, psihiatru, endocrinolog, oftalmolog, gastroenterolog și alții. Toate tratamentele vizează adaptarea socială și familială. Sarcina părinților este să-l învețe pe copil să aibă grijă de sine completă și contactul cu ceilalți.

Tratamentul și reabilitarea coborârilor constă în următoarele proceduri:

• Masaj - sistemul muscular atât al sugarilor, cât și al adulților cu acest sindrom este subdezvoltat. Gimnastica specială ajută la restabilirea tonusului muscular și îi menține în stare normală. O atenție deosebită este acordată hidromasajelor. Înotul și gimnastica acvatică îmbunătățesc abilitățile motorii și întăresc mușchii. Terapia cu delfini este populară, atunci când pacientul înoată cu delfini.
• Consultație cu un nutriționist – pacienții cu trisomie au probleme cu excesul de greutate. Obezitatea poate provoca diverse tulburări, cele mai frecvente fiind tulburări ale sistemului cardiovascular și ale tractului digestiv. Nutriționistul dă recomandări nutriționale și, dacă este necesar, prescrie o dietă.
• Consultațiile cu un logoped - mozaicismul, ca și alte tipuri de sindrom, se caracterizează prin tulburări în dezvoltarea vorbirii. Cursurile cu un logoped vor ajuta pacientul să-și exprime gândurile corect și clar.
• Program de antrenament special - copiii cu sindrom sunt în urmă în dezvoltare în urma colegilor lor, dar sunt predabili. Cu abordarea corectă, un copil poate stăpâni cunoștințele și abilitățile de bază.

Pacienților li se prescrie terapie restaurativă generală; deseori sunt prescrise psihostimulante, medicamente neurometabolice și hormonale. Este, de asemenea, necesar un aport regulat de vitamine. Toată terapia medicamentoasă este combinată cu corecția terapeutică și pedagogică. Patologiile congenitale și bolile complexe necesită intervenție chirurgicală.

Prevenirea

Până în prezent, nu există metode fiabile de prevenire a bolilor genetice. Prevenirea sindromului mozaic Down constă în următoarele recomandări:

• Tratarea în timp util a oricăror boli și un stil de viață sănătos. Activitatea crescută îmbunătățește circulația sângelui, protejând ouăle de lipsa de oxigen.
• Nutriție adecvată și greutate normală. Vitaminele, mineralele și alți nutrienți nu numai că întăresc sistemul imunitar, ci și mențin echilibrul hormonal. Greutate excesiva sau subțirerea excesivă perturbă echilibrul hormonal și provoacă perturbări în maturarea și dezvoltarea celulelor germinale.
• Pregătirea pentru sarcină. Cu câteva luni înainte de concepția planificată, trebuie să consultați un ginecolog și să începeți să luați complexe de vitamine și minerale. O atenție deosebită trebuie acordată acidului folic, vitaminelor B și E. Ele normalizează funcționarea organelor genitale și îmbunătățesc procesele metaboliceîn celulele germinale. Nu uitați că riscul de a avea un copil cu dizabilități crește în cuplurile în care vârsta viitoarei mame este mai mare de 35 de ani, iar tatăl are peste 45 de ani.
• Diagnosticul prenatal. Testele, screening-urile și o serie de alte proceduri de diagnostic efectuate în timpul sarcinii fac posibilă identificarea anomaliilor grave la făt și luarea unei decizii cu privire la continuarea sarcinii sau a avortului.

Dar nici măcar luarea tuturor măsurilor preventive nu poate oferi o garanție de 100% a nașterii unui copil complet sănătos. Trisomia este o anomalie genetică întâmplătoare de la care nicio femeie nu este imună.

Sindromul Mozaic Down are un rezultat mai pozitiv, în contrast cu forma clasică a patologiei. Prognosticul se datorează faptului că celulele sănătoase compensează parțial defectul genetic. Dar copilul va avea în continuare semne externe de trisomie și întârzierea caracteristică a dezvoltării sale. Dar rata de supraviețuire a unor astfel de pacienți este mult mai mare; este mai puțin probabil ca aceștia să aibă defecte de dezvoltare care sunt incompatibile cu viața.

Oameni celebri cu sindrom Down mozaic

Modificările cromozomului 21 duc la consecințe ireversibile care nu pot fi tratate. Dar, în ciuda acestui fapt, printre cei născuți cu trisomie se numără artiști, muzicieni, scriitori, actori și multe alte personalități realizate. Oameni celebri cu forma mozaică a sindromului Down își declară cu îndrăzneală boala. Sunt un exemplu strălucitor al faptului că, dacă vrei, poți face față oricărei probleme. Următoarele celebrități au o tulburare genomică:

• Jamie Brewer este o actriță cunoscută pentru rolul din serialul TV American Horror Story. Fata nu joacă doar în filme, ci este și model. Jamie a participat la spectacolul Mercedes-Benz Fashion Week din New York.



• Raymond Hu este un tânăr artist din California, SUA. Particularitatea picturilor sale este că le desenează după tehnica antică chineză: pe hârtie de orez, acuarelă și cerneală. Cele mai populare lucrări ale tipului sunt portretele animalelor.



• Pascal Duquenne este actor, câștigător al Premiului de Argint la Festivalul de Film de la Cannes. A devenit celebru pentru rolul său din filmul lui Jaco van Dormel „The Eighth Day”.



• Ronald Jenkins este un compozitor și muzician de renume internațional. Dragostea lui pentru muzică a început cu un cadou - un sintetizator primit de Crăciun în copilărie. Astăzi, Ronald este considerat pe drept un geniu al muzicii electronice.



• Karen Gafnii este asistent didactic și sportiv. Fata este înotătoare și a participat la maratonul Canalului Mânecii. Ea a devenit prima persoană cu mozaicism care a înotat 15 km la temperaturi ale apei de +15°C. Karen are propria ei fundație caritabilă, care reprezintă interesele persoanelor cu patologii cromozomiale.
• Tim Harris este restaurator și proprietar al „cel mai prietenos restaurant din lume”. Pe lângă un meniu delicios, stabilimentul lui Tim oferă îmbrățișări gratuite.



• Miguel Tomasin este membru al trupei Reynols, baterist și guru al muzicii experimentale. Tipul interpretează atât propriile cântece, cât și cover-uri ale unor muzicieni rock celebri. Este implicat în activități de caritate, concertând în centre și la concerte pentru sprijinirea copiilor bolnavi.



• Bogdan Kravchuk este prima persoană cu sindrom Down din Ucraina care a intrat la universitate. Tipul locuiește în Lutsk, este interesat de știință și are mulți prieteni. Bogdan a intrat în Europa de Est universitate Națională numită după Lesya Ukrainka de la Facultatea de Istorie.



După cum arată practica și exemplele reale, în ciuda tuturor complicațiilor și problemelor patologiei genetice, cu abordarea corectă a corectării acesteia, puteți crește un copil de succes și talentat.

Genomul uman este format din 46 de cromozomi aranjați în 23 de perechi. Dintre acestea, 44 sunt somatice, adică sunt responsabile pentru structura și caracteristicile întregului corp uman. Și doar o pereche de cromozomi poartă informații despre sexul său și determină diferențele dintre bărbați și femei.

Ambii cromozomi sexuali la femei au structură identică și sunt desemnați în genetică prin litera X. Și la bărbați, această pereche este reprezentată de cromozomi diferiți - X și Y.

Sindromul Klinefelter: cariotip

Sindromul Klinefelter este considerat a fi o modificare a setului de cromozomi în care unul sau mai mulți cromozomi X sunt adăugați la cariotipul XY. În consecință, numai purtătorii cromozomului Y, adică bărbații, suferă de această boală.

O persoană cu sindrom Klinefelter are un set de cromozomi care diferă de normă doar într-o pereche de cromozomi - cea responsabilă pentru caracteristicile sexuale.

Pentru claritate, am încercat să descriem cariotipul unui pacient cu sindrom Klinefelter în figură:

Varietate de opțiuni

Sindromul Klinefelter poate fi reprezentat de diferite variante citogenetice, care determină și diferențe în severitatea simptomelor și tacticile de management.



Originile bolii

Cauzele sindromului Klinefelter se află în nedisjuncția cromozomilor în timpul diviziunii celulare.

Potrivit statisticilor, o treime dintre pacienți primesc un cromozom suplimentar din spermatozoizii tatălui, iar celelalte două treimi din ovulul mamei.


Factorii de risc pentru apariția acestei boli sunt luați în considerare în mod tradițional infecții virale, tulburări ale sistemului imunitar al părinților și vârsta târzie a mamei.

Stabilirea diagnosticului

Medicul se poate baza pe nivelul hormonilor dintr-un test de sânge, pe rezultatele unei spermograme, pe ecografia scrotului și pe biopsia testiculară. Dar diagnosticul poate fi confirmat definitiv doar printr-un test de sânge pentru cariotipul caracteristic sindromului Klinefelter.

Pentru a face acest lucru, celulele albe din sânge izolate din sânge sunt plasate într-un mediu nutritiv și apoi examinate pentru prezența unei anomalii cromozomiale în ADN-ul lor.

Un test de sânge modern vă permite să diferențiați cu exactitate orice boală genetică și cu 100% probabilitate să distingeți, de exemplu, un sindrom de un sindrom chiar și în stadiul sarcinii. Pentru a face acest lucru, sunt colectate celule embrionare sau lichid amniotic.

În țările dezvoltate, multe anomalii cromozomiale, inclusiv sindromul Klinefelter, sunt detectate în timpul sarcinii, deoarece femeile care planifică maternitatea la o vârstă târzie încearcă să elimine pe cât posibil riscul de a avea un copil bolnav.



În Statele Unite, dacă o astfel de anomalie este prezentă la copilul nenăscut, aproximativ jumătate dintre femei aleg să întrerupă sarcina. În Rusia, analiza cariotipului nu este practicată pe scară largă; se efectuează numai dacă, pe baza rezultatelor screening-ului unei femei însărcinate, există suspiciuni cu privire la prezența anomaliilor genetice la făt.

În multe cazuri, sindromul este depistat mult mai târziu- atunci când apare trasaturi caracteristiceîn perioada de creștere.

În ciuda progreselor medicinei moderne, aproximativ jumătate din cazurile de sindrom Klinefelter rămân complet nerecunoscute, deși pacienții apelează la medici cu plângeri de mărire a glandelor mamare, disfuncție erectilă și infertilitate.

Trisomia este prezența a trei cromozomi omologi în locul perechii normale.

Cea mai frecventă la om este trisomia 16 (mai mult de 1% din sarcini). Cu toate acestea, consecința acestei trisomii este avortul spontan spontan în primul trimestru.

Reprezentare schematică a cariotipului unui bărbat care suferă de sindrom Down. Nedisjuncția cromozomilor G21 într-unul dintre gameți a condus la trisomie pe acest cromozom.

Dintre nou-născuți, cea mai frecventă este trisomia 21 sau sindromul Down (2n + 1 = 47). Această anomalie, numită după medicul care a descris-o pentru prima dată în 1866, este cauzată de nedisjuncția cromozomului 21. Simptomele sale includ retard mintal, scăderea rezistenței la boli, anomalii cardiace congenitale, un corp scurt și îndesat și gât gros și pliuri caracteristice ale pielii. deasupra colțurilor interioare ale ochilor, ceea ce creează o asemănare cu reprezentanții rasei mongoloide.

Alte cazuri de nondisjuncție autozomală:

Trisomia 18 (sindromul Edwards)
Trisomia 13 (sindromul Patau)
Trisomia 16 avort spontan
Trisomia 9 (frecvența de detectare a trisomiei 9 în rândul avorturilor spontane este de 1:1000 sarcini. Aproape toate concepțiile se termină cu moartea intrauterină a purtătorului cromozomului 9 suplimentar. Speranța de viață nu depășește trei luni si doua saptamani)
Trisomia 8 (sindromul Varkani)

Sindromul Down și anomaliile cromozomiale similare sunt mai frecvente la copiii născuți din femei în vârstă. Motivul exact pentru aceasta este necunoscut, dar pare să aibă ceva de-a face cu vârsta ouălor mamei.

Cazuri de nedisjuncție a cromozomilor sexuali:

XXX (femeile sunt aparent normale, fertile, dar au retard mintal)
XXY, sindromul Klinefelter (bărbați cu unele caracteristici sexuale feminine secundare; infertile; ovarele sunt slab dezvoltate, păr puțin pe față, uneori dezvoltarea sânilor; de obicei nivel scăzut de dezvoltare mentală)
XYY (bărbați înalți cu diferite niveluri de dezvoltare mentală;)

Tetrasomie și pentasomie

Tetrasomia (4 cromozomi omologi în loc de o pereche într-un set diploid) și pentasomia (5 în loc de 2) sunt extrem de rare. Exemple de tetrasomie și pentasomie la oameni sunt cariotipurile XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY și XXYYY.

Cauzele sindromului Down

Sindromul Down este o boală genetică asociată cu dezvoltarea anormală a 21 de perechi de cromozomi. Sindromul Down se manifestă extern sub formă de ochi înclinați, o față plată, un singur pliu transversal în palma mâinii, statură mică, o limbă mare etc.

Sindromul Down apare din cauza triplării cromozomului 21. Riscul de sindrom Down la un copil nenăscut crește atunci când vârsta mamei depășește 35 de ani și tatăl depășește 45 de ani.



bărbat cu sindrom Down

Sindromul Down a fost descris pentru prima dată de medicul englez John Langdon Down în 1866. El a caracterizat boala ca retard mintal în combinație cu anumite manifestări externe. Din punct de vedere genetic, caracteristicile bolii au fost determinate de Jerome Lejeune în 1959.

La femei și la bărbați, sindromul Down se manifestă în proporții egale. În cazurile de sindrom Down, tratamentul ar trebui să fie îndreptat către reabilitarea neuropsihologică, tratamentul bolilor concomitente, defectelor de dezvoltare și, de asemenea, să includă adaptarea socială a acestor persoane.

De ce apare boala?

Celulele unui organism uman sănătos au 23 de perechi (46) de cromozomi. Fiecare dintre ele conține o anumită proporție de informații genetice și fiecare influențează dezvoltarea unei anumite caracteristici a organismului. Medicii consideră că este necesară numerotarea perechilor de cromozomi de la 1 la 23. Sindromul Down are următoarele cauze: atunci când 21 de perechi de cromozomi sunt triplate, boala începe să se dezvolte. Un organism cu sindrom Down are nu doi, ci trei cromozomi din 21 de perechi.



Sindromul Down este exprimat cel mai adesea sub formă de trisomie standard, când cromozomul 21 este complet triplat în toate celulele corpului. Această formă a bolii reprezintă 94% din toate cazurile. Aproximativ 4% din cazuri sunt ocupate de o formă de translocare, deplasarea a 21 de perechi de cromozomi către cromozomii rămași.

Forma mozaică a sindromului Down este cea mai rară formă a bolii (aproximativ 2% din toate cazurile). Cu el, cromozomul 21 triplat se găsește doar în unele celule ale corpului uman. O persoană bolnavă cu această formă are un aspect normal și o inteligență dezvoltată, dar poate avea copii cu sindromul Down.

Sindromul mozaic Down la nou-născuți va avea ca rezultat o ușoară întârziere de dezvoltare din partea colegilor lor și, de regulă, medicii nu pot determina imediat cauza întârzierii. Adolescenții pot fi similari ca înfățișare cu cei diagnosticați cu sindromul Down, dar, în ciuda acestui fapt, au rezultate bune în școală, la același nivel cu colegii lor. Confirmarea diagnosticului formei mozaice a sindromului Down este destul de dificilă, deoarece doar 10% din totalul celulelor au forma trisomică a cromozomului 21. Un test de sânge pentru sindromul Down implică donarea de sânge către cantitati mari pe cariotip - numai în acest caz este posibil un diagnostic precis.

Video: Sindromul Down

Sindromul mozaic Down în timpul sarcinii este foarte problematic de determinat, deoarece majoritatea celulelor fetale vor fi înzestrate cu proprietățile unui cariotip obișnuit. Sindromul Down în forma trisomică face bărbații infertili, iar forma mozaic face posibilă nașterea, dar copiii născuți în 98% din cazuri vor fi dotați cu sindrom Down. Din păcate, cu un diagnostic de sindrom Down, sub toate formele sale, este aproape imposibil să se nască urmași sănătoși.

Cel mai adesea, sindromul Down se poate dezvolta din cauza:

• părinți în vârstă, mamă peste 35 de ani, tată peste 45 de ani;
• prea devreme, înainte de 18 ani, vârsta mamei;
• rudele care se căsătoresc.

Pe măsură ce părinții îmbătrânesc, există un risc ridicat de sindrom Down la viitorii lor copii. Pentru că în timpul procesului de îmbătrânire se perturbă formarea celulelor germinale feminine și, în 25% din cazuri, a celulelor germinale masculine. Procesele legate de vârstă afectează diviziunea și maturarea celulelor germinale; în timpul maturizării, există riscul de a primi mai mulți cromozomi decât este necesar. Și dacă această celulă „specială” ia parte la fertilizare, embrionul rezultat va avea 23 de perechi de cromozomi și încă + 1, ceea ce îi va afecta dezvoltarea ulterioară și va provoca sindromul Down.

Simptomele bolii

Cele mai frecvente semne ale sindromului Down la nou-născuți sunt:

• forma feței plate în 90% din cazuri;
• dimensiunea îngroșată a pliului cutanat cervical;
• forma capului scurt;
• tip de ochi înclinat;
• „pliul mongol”, situat în colțul ochiului, capabil să acopere tuberculul lacrimal.

La o examinare suplimentară, copiii cu sindrom Down vor avea următoarele semne:

• scăderea tonusului muscular;
• creșterea activității articulațiilor mobile;
• mâna este scurtă și largă;
• spatele plat al capului;
• cer arcuit;
• forma deformată a urechilor;
• nas mare pliat;
• pliul transversal pe palmă (45% dintre copii);
• piept modificat (cu chilă);
• pete pigmentare situate pe marginea irisului.

La copiii cu sindrom Down, simptomele organelor interne pot fi după cum urmează:

• multe boli cardiace congenitale, defecte ale septului ventricular și atrial, anomalii în dezvoltarea vasculară, canal atrioventricular neînchis;
• posibilă oprire bruscă a respirației în timpul somnului, datorită caracteristicilor limbii și faringelui;
• defecte ale sistemului vizual, strabism, cataractă, glaucom;
• anomalii în dezvoltarea sistemului auditiv;
• boli ale tiroidei;
• toate tipurile de patologii ale tractului gastrointestinal;
• leziuni ale sistemului musculo-scheletic, displazie articulară, coaste lipsă, degete strâmbe, piept deformat;
• dezvoltare insuficientă a rinichilor.

Un diagnostic final poate fi pus prin efectuarea unui test pentru sindromul Down, care examinează setul de cromozomi al bebelușului. Sindromul Down la un copil duce la întârziere în dezvoltarea mentală și fizică, dar, în ciuda acestui fapt, copiii rămân afectuoși, atenți, ascultători și răbdători. Persoanele cu sindrom Down sunt cu 20 cm mai scunde ca inaltime decat in mod normal, iar gradul de dezvoltare intelectuala depinde de momentul inceperii si volumul procedurilor de reabilitare.

Diagnosticul bolii

1. Sindromul Down poate fi diagnosticat prin ecografie în primele 12 săptămâni de sarcină prin identificarea unor semne specifice. De asemenea, se efectuează un test pentru sindromul Down, în care se măsoară grosimea spațiului gulerului la făt: dacă depășește 2,5 mm, există riscul dezvoltării bolii. La ecografie, sindromul Down poate fi determinat și de prezența sau absența unui os nazal la făt.
2. Pentru a diagnostica sindromul Down, se efectuează un test biochimic de sânge al unei femei însărcinate de până la 13 săptămâni (hCG). La 16-18 săptămâni de sarcină se efectuează un triplu test: ACE, hCG, E3.

Dacă semnele sindromului Down sunt confirmate la ecografie fetală, iar analiza biochimică a femeilor însărcinate pentru sindromul Down este pozitivă, ar trebui să consultați un genetician pentru sfat. El va prescrie examinări suplimentare: analiza tisulară a membranelor fetale, amniocenteză. Această procedură implică luarea lichidului amniotic pentru analiză prin străpungerea peretelui frontal al abdomenului pentru a examina setul de celule cromozomiale ale bebelușului nenăscut.

Astăzi, biopsia vilozităților coriale și amniocenteza sunt cele mai precise metode de diagnosticare a posibilelor anomalii în dezvoltarea fătului. Cu toate acestea, această metodă de cercetare este asociată cu un anumit risc atât pentru mamă, cât și pentru copil. Există pericolul de avort, rănirea fătului, sângerare și deteriorarea integrității țesuturilor organelor interne ale gravidei.

Tratamentul și prognosticul bolii

Mulți oameni sunt îngrijorați de câți oameni trăiesc cu sindromul Down. Odată diagnosticat cu sindromul Down, speranța de viață nu va depăși 40-50 de ani. Până în prezent, știința medicală nu a găsit o modalitate de a vindeca această boală cromozomială. Deși bolile concomitente, cum ar fi bolile cardiace congenitale, sunt depășite cu succes, prelungind astfel viața persoanelor cu sindrom Down.

O trăsătură caracteristică a copiilor care suferă de sindromul Down este o întârziere a dezvoltării sistemului nervos central. Prin urmare, în primul trimestru de sarcină, mamelor li se recomandă să ia acid folic, deoarece acesta reduce riscul de a dezvolta patologii grave ale sistemului nervos cu sindrom Down și, de asemenea, va face mai eficiente procedurile de reabilitare efectuate după naștere.

Video: copii cu sindrom Down în școli și grădinițe

Procesul de tratament pentru copii ar trebui să includă cursuri de sprijin social și reabilitare. Creșterea și educația copiilor cu sindrom Down ar trebui să dezvăluie scopul principal - capacitatea de adaptare în familie și societate.

Pentru a îmbunătăți și accelera procesul de adaptare a unui astfel de copil în societate, pentru a-l pregăti să cunoască lumea exterioară, ar fi potrivit clase de grup. Nu trebuie să vă protejați copilul de a fi într-un grup de copii ( grădiniţă, scoala), fiind printre semeni, un copil cu sindrom Down se obisnuieste repede cu lumea din jurul lui.

Astfel de copii „speciali” pot studia în școli specializate sau pot frecventa cele obișnuite. unități de învățământ- acest lucru va îmbunătăți doar pregătirea socială a copilului.

In special centre de reabilitare psihologii și logopezii au dezvoltat programele necesare pentru dezvoltarea personalității unui copil în jos. Cu o abordare și o pregătire bine planificată, copiii bolnavi vor putea în timp să stăpânească aceleași abilități și abilități ca și cei sănătoși.

Medicamentele speciale - nootropele, care stimulează dezvoltarea creierului și a sistemului nervos - pot crește eficacitatea procedurilor de reabilitare. Acesta este aminalon, cerebrolysin + vitamine B.

Un set de măsuri de reabilitare dezvoltate corespunzător pentru copiii cu sindrom Down le va permite acestora să-și formeze o personalitate adecvată și să conducă întreaga familie la un stil de viață normal, fără a se agăța de diagnosticul sindromului Down.

Sindromul Down. Caracteristici cariotip și fenotipice

Trisomia completă a cromozomului 21 este cauza genetică a sindromului Down. Nivelul cognitiv al nou-născuților cu această boală. Auz, vedere, apnee în somn, sănătate cardiovasculară. Aspecte imunologice și disfuncție tiroidiană.



Trimiteți-vă munca bună în baza de cunoștințe este simplu. Utilizați formularul de mai jos

Studenții, studenții absolvenți, tinerii oameni de știință care folosesc baza de cunoștințe în studiile și munca lor vă vor fi foarte recunoscători.

Postat pe http://www.allbest.ru

Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente patologii genetice, care apare la aproximativ unul din 700-1000 de nou-născuți. Cauza sindromului Down - apariția unui cromozom 21 suplimentar - a fost identificată în 1959, la aproape 100 de ani după ce a fost descris pentru prima dată. După cum se știe, setul de cromozomi umani este o caracteristică constantă a speciei și constă din 46 de cromozomi sau 23 de perechi, deoarece toți cromozomii umani sunt perechi. Celulele sexuale (ovul și spermatozoizii) conțin 23 de cromozomi, adică doar un cromozom din fiecare pereche. Astfel de celule apar în timpul unui mecanism special de diviziune - meioza. În timpul fecundației (uniunea celulelor reproducătoare materne și paterne), se restabilește setul normal de cromozomi umani (46 de cromozomi), iar din celula fertilizată se dezvoltă un organism, toate celulele care vor avea 46 de cromozomi. Cu toate acestea, uneori, în timpul formării celulelor sexuale ale unui bărbat sau unei femei, mecanismul de divergență al cromozomilor perechi este perturbat și ambele copii ale unei perechi ajung într-o singură celulă. Ca rezultat, prima celulă germinală va conține încă un cromozom (47). În sindromul Down, acest cromozom „extra” este cromozomul celei de-a 21-a perechi, ceea ce duce la așa-numita trisomie-21 obișnuită (prezența a trei cromozomi ai celei de-a 21-a perechi).

Marea majoritate a cazurilor (95%) de sindrom Down au tocmai acest mecanism de apariție. Cu toate acestea, în 3-4% din cazuri, cromozomul 21 suplimentar sau chiar doar o parte din acesta este atașat de un alt cromozom din celulele părinților, rezultând o variantă de translocare a sindromului Down. Aceasta este singura formă a sindromului care poate fi „moștenită” de la părinți. Cert este că, deși la părinte această rearanjare a cromozomilor este echilibrată (nu există exces sau deficiență de material ereditar) și, prin urmare, nu îi afectează în niciun fel sănătatea. Când o astfel de celulă se combină cu una normală, apare o celulă cu exces de material cromozomial. În 1-2% din cazuri, sindromul Down este rezultatul diviziunii celulare afectate după fertilizare. Prin urmare, unele celule fetale au un set de cromozomi normal, iar unele au un cromozom 21 suplimentar. Această formă de sindrom Down se numește mozaic. Deci sunt trei diverse opțiuni Sindromul Down. Dar, indiferent de tipul defectului cromozomial, sindromul Down se manifestă cu un tablou clinic caracteristic, iar forma sa specifică poate fi determinată doar prin analiza citogenetică a setului de cromozomi.

1. Cauza genetică Sindromul Down și caracteristicile sale fenotipice

Cauza genetică a sindromului Down a fost stabilită de Jerome Lejeune și colegii săi, care au identificat un cromozom al 21-lea suplimentar la nouă copii cu acest sindrom. Mai des, acesta este rezultatul trisomiei complete a cromozomului 21, care a apărut din cauza nedisjuncției cromozomilor în timpul gametogenezei. Formele de translocare sunt mult mai puțin frecvente (în astfel de cazuri, este necesar un studiu cromozomial al părinților atunci când planificați o sarcină ulterioară), precum și formele mozaic.

De obicei, sindromul Down este suspectat la un copil la naștere sau în perioada neonatală. La nou-născuții foarte prematuri, diagnosticul sindromului poate fi tardiv. Dacă sindromul este depistat antenatal, decizia de a prelungi sarcina este luată de familie.

Caracteristicile fenotipice cunoscute ale sindromului Down sunt variate. John Langdon Down a descris acest sindrom ca retard mental la pacienții cu susceptibilitate mare la infecții și speranță de viață scăzută. Cele două caracteristici persistente ale sindromului Down — întârzierea mintală și hipotonia neonatală — pot fi asociate cu o gamă largă de alte anomalii, cum ar fi defecte cardiace congenitale, defecte gastrointestinale, disfuncții endocrine și hematologice, întârziere de creștere cu anomalii cranio-faciale, microcefalie și simptome psihiatrice. . În același timp, nu este deloc necesar ca toate anomaliile descrise să fie prezente la fiecare copil specific.

Pacienții cu sindrom Down se caracterizează prin păstrarea trăsăturilor fizice caracteristice stadiului incipient al dezvoltării fetale, inclusiv ochii îngusti înclinați, dând pacienților o asemănare exterioară cu oamenii din rasa mongoloidă, ceea ce a dat motiv lui L. Down să numească această boală „Mongolism” în 1866 și să propună eronată teoria regresiei rasiale, sau retrocedarea evolutivă. De fapt, sindromul Down nu este specific rasial și apare la toate rasele.

Nivelul cognitiv al nou-născuților cu sindrom Down poate fi relativ ridicat (IQ 70 până la IQ standard nou-născutului 80); există o rată scăzută de dezvoltare, mai degrabă decât o pierdere a competențelor deja dobândite. Decalajul dezvoltării psihomotorii crește de obicei cu o jumătate de lună cu fiecare lună de vârstă cronologică. Defectele vorbirii expresive și scăderea dezvoltării intelectuale predomină la vârsta fragedă și mijlocie vârsta preșcolară, ținând cont de faptul că abilitățile non-verbale, sociale și de joc dobândite rămân relativ constante. În plus, odată cu îmbunătățirea îngrijirii medicale, speranța medie de viață a persoanelor cu sindrom Down crește, de la 25 de ani în 1983 la 49 de ani în 1997, și crește în medie cu 1,7 ani anual.

2. Creșterea și dezvoltarea copiilor cu sindrom Down

Copiii cu sindrom Down au rate scăzute de creștere de la naștere până în perioada de creștere, ratele de creștere fiind cele mai scăzute în timpul copilăriei și adolescenței. Motivul pentru încetinirea creșterii nu este clar. În medie, înălțimea femeilor este de 145 cm, iar cea a bărbaților - 157 cm S-a remarcat că copiii cu sindrom Down crescuți în familii sunt mai înalți decât colegii lor din instituțiile specializate. Până la vârsta de un an, astfel de copii prezintă o creștere a greutății medii în raport cu înălțimea, iar greutatea excesivă este o problemă semnificativă la adulții cu sindrom Down.

Una dintre principalele cauze ale mortalității precoce la copiii cu sindrom Down sunt malformațiile cardiace congenitale, a căror frecvență, conform literaturii de specialitate, ajunge la 50%.

Dintre defectele cardiace, cele mai frecvente sunt defectul septului ventricular perimembranos, canalul arterial persistent, defectul septului atrial, canalul atrioventricular (PAT) patent comun, tetralogia Fallot și alte defecte, reprezentând mai puțin de 1%.

Un rol deosebit îl joacă diagnosticul precoce al malformațiilor cardiace congenitale, în timp ce examinarea ultrasonografică și prescrierea în timp util (înainte de apariția insuficienței circulatorii severe) sunt obligatorii. tratament conservator sau corectie chirurgicala.

La adulții cu sindrom Down, în absența unui istoric de patologie cardiacă, se pot dezvolta boli dobândite, inclusiv prolapsul valvei mitrale cu o creștere a insuficienței acesteia. Prevenirea endocarditei bacteriene este necesară și la pacienții cu insuficiență mitrală și în special la cei care au suferit o intervenție chirurgicală.

Auz, vedere, apnee în somn.

Mai mult de jumătate dintre adulții cu sindrom Down au hipoacuzie conductivă sau senzorineurală. Persoanele cu pierdere de auz nediagnosticată întâmpină dificultăți crescute de a învăța și de a interacționa cu ceilalți. Pentru detectarea la timp a problemelor de auz, trebuie efectuată o examinare audiometrică cel puțin o dată la doi ani.

Apneea în somn (obstructivă) apare la aproape jumătate dintre persoanele cu sindrom Down și nu este întotdeauna diagnosticată de medici. Sforăitul în timpul somnului, somnolența, dormitul în poziții neobișnuite (pe burtă cu genunchii îndoiți) pot fi semne de apnee. În acest caz, un examen otolaringologic și un studiu de somn nu pot fi evitate pentru a preveni complicații precum hipertensiunea pulmonară și cor pulmonale.

Pentru toți copiii este recomandat un examen oftalmologic anual, iar pentru adulții cu sindrom Down - o dată la doi ani.

Persoanele cu sindrom Down au adesea deficiențe atât în ​​imunitatea celulară, cât și în cea umorală. Pacienții cu boli intercurente frecvente trebuie consultați de un imunolog. Deficiența imunității celulare joacă un rol important în dezvoltarea gingivitei, parodontozei cu pierderea dinților.

Disfuncție tiroidiană.

Hipotiroidismul, inclusiv hipotiroidismul congenital, apare la aproximativ 10-40% dintre persoanele cu sindrom Down. Screening-ul neonatal este important, având în vedere că examinarea clinică poate să nu fie suficientă, având în vedere dificultatea de a diagnostica hipotiroidismul la copiii cu sindrom Down din cauza caracteristicilor suprapuse. La adulții cu sindrom Down, hipotiroidismul poate apărea sub pretextul altor boli, astfel încât monitorizarea anuală a nivelurilor de hormoni tiroidieni este justificată. Tratamentul hipotiroidismului subclinic (niveluri crescute ale hormonului de stimulare a tiroidei (TSH) cu valori normale ale T4) este controversat. Sunt descrise relația dintre hipotiroidismul subclinic și hipozincemie și normalizarea nivelurilor de TSH la completarea deficitului de zinc. Incidența crescută a bolilor tiroidiene dobândite apare între vârstele de 30-50 de ani.

Slăbiciune a aparatului ligamentar.

Se știe că persoanele cu sindrom Down au ligamente slabe, ceea ce poate duce la probleme precum picioarele plate, scolioză și instabilitate a genunchiului. Semnele de instabilitate atlantoaxială apar la aproximativ 13% dintre adulții cu sindrom Down, cu simptome clinice raportate la mai puțin de 1,5% (în aceste cazuri este necesară intervenția chirurgicală). Deși monitorizarea pacienților cu instabilitate atlantoaxială asimptomatică este controversată, se recomandă, în general, prudență și eventual retragerea de la sporturi care implică îndoirea gâtului (de exemplu, scufundări). Screeningul cu raze X pentru instabilitatea atlantoaxiale este indicat pentru oricine dorește să participe la Special Olympics.

Femeile cu sindrom Down pot avea copii. Riscul lor de a avea un copil cu sindrom Down este de 50%, dar riscul de a dezvolta alte anomalii congenitale la copiii femeilor cu sindrom Down este semnificativ mai mare.

Bărbații cu sindrom Down sunt infertili. Aproape jumătate dintre ei au hipogonadism și criptorhidie și se cunoaște un risc crescut de a dezvolta tumori germinale testiculare.

Combinația dintre sindromul Down și boala Alzheimer prezintă o provocare dificilă pentru medic, atât în ​​termeni diagnostici, cât și terapeutici. Tabloul clinic al bolii Alzheimer la persoanele cu sindrom Down este destul de complex, având în vedere declinul premorbid al funcției cognitive și simptomele atipice.

Conform cercetărilor, varsta medie manifestarea bolii Alzheimer la adulții cu sindrom Down este de 54,2 ± 6,1 ani. Literatura de specialitate oferă diferite date despre prevalența bolii Alzheimer în rândul persoanelor cu sindrom Down - de la 6 la 75%.

Pentru a studia această problemă este nevoie de un număr mare de studii științifice, în special privind tratamentul bolii Alzheimer la persoanele cu sindrom Down.

În prezent, se studiază fezabilitatea terapiei antiinflamatorii, utilizarea estrogenilor și a inhibitorilor de secretază (care pot preveni depunerea de b-amiloid și, astfel, stopează dezvoltarea bolii Alzheimer). Se studiază posibilitățile de utilizare a vitaminelor C și E.

Cercetările sunt deja în desfășurare privind utilizarea profilactică a inhibitorilor de acetilcolinesterază pentru sindromul Down și boala Alzheimer, dar această metodă necesită o evaluare mai aprofundată.

trisomie în jos genetică cognitivă

După cum arată experiența străină, îmbunătățirea îngrijirii medicale pentru copiii și adulții cu sindrom Down a îmbunătățit semnificativ calitatea și durata vieții lor. Abordare atentă asistență în timp util, și cel mai important, prevenirea bolilor concomitente va permite copiilor și adulților cu acest sindrom să-și realizeze potențialul maxim.

Bibliografie

1. Jurnal „Sindromul Down. secolul XXI” editat de N.A. Uryadnitskaya, ediția nr. 1, 2008.

2. „Schimbarea și continuitatea competenței sociale a copiilor cu autism, sindrom Down și întârzieri de dezvoltare. Monografia Societății de Cercetare în Dezvoltarea Copilului”, autori: M. Sigman și E. Raskin, 1999.

Postat pe Allbest.ru

Documente similare

Istoria conceptului de „sindrom Down”. Cauzele bolii, formele ei, semnele externe, tratamentul și consecințele acesteia. Esența diagnosticului genetic preimplantare, ecografie Doppler, ultrasonografie tridimensională și alte metode. Sfaturi pentru gravide.

prezentare, adaugat 22.03.2010

Frecvența nașterilor copiilor cu sindrom Down. Sindromul Down ca una dintre formele de oligofrenie cauzate de o anomalie a setului de cromozomi. Simptomele și tabloul clinic al tulburării. Cercetarea sindromului Down. Date neuropsihologice, tulburări în funcționarea analizatorilor.

prezentare, adaugat 18.05.2010

Esența, apariția și metodele de studiu a bolilor cromozomiale. Principalele semne ale sindromului Down. Sindromul Edwards, trisomia 18. Semnele sindromului Patau sunt trisomia 13. Boli asociate cu o încălcare a numărului de cromozomi sexuali.

prezentare, adaugat 01.03.2013

Dezvoltarea copiilor cu sindrom Down. Detectarea sindromului Down la făt cu ajutorul unui echipament puternic de ultrasunete. Simptome ale sindromului Down, întârziere în dezvoltarea psihomotorie și intelectuală. Recomandări pentru părinții copiilor cu sindrom Down, lucrul cu aceștia.

prezentare, adaugat 24.04.2010

Conceptul și principalele cauze ale sindromului Down la un copil, acesta caracteristici generaleși semne clinice, metode de diagnostic. Caracteristici ale mentalului și dezvoltarea fizică copilul cu acest diagnostic. Grade de retard mintal.

rezumat, adăugat 12.04.2010

O tulburare congenitală de dezvoltare caracterizată prin întârziere mintală, afectare a creșterii osoase și alte anomalii fizice. Motive posibile Sindromul Down. Cercetarea genetică. Cum diferă un bebeluș cu sindrom Down de alți copii?

rezumat, adăugat la 01.10.2009

Un sindrom este un set de semne sau caracteristici. Forme ale sindromului Down. Răspândirea patologiei, cauzele apariției acesteia. Influența vârstei materne asupra probabilității apariției sindromului Down la un copil. Examinare pentru depistarea tulburărilor de dezvoltare a fătului.

prezentare, adaugat 20.04.2012

Caracteristici generale și factori în dezvoltarea patologiilor cromozomiale: Patau, Down, Edwards, Shershevsky-Turner, sindroame Klinefelter, „plânsul pisicii”, dublu Y și trisomia X. Semnele clinice și prevalența lor, direcții de cercetare.

prezentare, adaugat 27.04.2016

Semne clinice de hidrocefalie. Cauzele și simptomele hemofiliei A. Descrierea sindromului Down (trisomie 21). Sindromul Aarsky sau sindromul față-deget-genital. Progeria este o boală genetică rară care accelerează procesul de îmbătrânire de 8-10 ori.

prezentare, adaugat 04.01.2015

Sindroame, a căror dezvoltare este cauzată de modificări ale numărului sau structurii cromozomilor. Frecvența bolilor cromozomiale la nou-născuți. Sindromul Down, sindromul Patau, sindromul Edwards. Anomalii ale combinației de cromozomi sexuali. Sindroame de monosomie parțială.

prezentare, adaugat 01.06.2013

otherreferats.allbest.ru

Sindromul Down

Sindromul Down este o tulburare genetică în care o persoană are 47 de cromozomi în loc de 46, datorită faptului că un cromozom suplimentar apare în cele 21 de perechi.

Sindromul Down este cunoscut omenirii din cele mai vechi timpuri; în secolul al XIX-lea, medicii au observat copiii cu un set de trăsături caracteristice de aspect, încercând să înțeleagă ce îi unește și de ce se nasc astfel de copii. Și în 1862, omul de știință englez John Langton Down a descris pentru prima dată sindromul, dar datorită nivelului de dezvoltare al medicinei la acea vreme, l-a clasificat drept o tulburare mintală, deoarece nu avea acces la microscoape electronice pentru a găsi cauza reală. a anomaliei.

Majoritatea copiilor cu acest sindrom au murit înainte de a ajunge la maturitate. Odată cu dezvoltarea civilizației și a științei, când medicii au învățat să amelioreze cel puțin o serie de simptome, durata lor de viață a crescut, iar numărul adulților care suferă de sindromul Down a crescut. Dar societatea nu s-a grăbit să le accepte - la începutul secolului al XX-lea, în unele țări, adulții cu acest diagnostic au fost supuși sterilizării forțate, iar în Germania nazistă și teritoriile sale ocupate s-a ordonat curățarea populației de astfel de pacienți. . Și abia în a doua jumătate a secolului al XX-lea a ajuns în sfârșit omenirea să se confrunte cu această problemă.

Era foarte important să găsim cauza sindromului. În ciuda faptului că s-a observat de multă vreme o legătură între vârsta părinților și posibilitatea de a avea un copil Down, cauzele bolii au fost căutate fie în psihic, apoi în ereditate, fie în nașterea dificilă. În cele din urmă, în 1959, omul de știință francez Jerome Lejeune a sugerat că sursa bolii se află undeva în cromozomi. După ce a studiat cariotipul pacienților, el a stabilit o legătură între al treilea cromozom existent în a 21-a pereche și prezența bolii. De asemenea, s-a confirmat că posibilitatea de a avea un astfel de copil este influențată de vârsta părinților, iar mama într-o măsură mai mare decât tatăl. Dacă mama are între 20 și 24 de ani, probabilitatea este de 1 la 1562, sub 30 de ani - 1 la 1000, de la 35 la 39 de ani - 1 la 214, iar peste 45 de ani, probabilitatea este 1 din 19. Deși probabilitatea crește odată cu vârsta mamei, 80% dintre copiii cu acest sindrom se nasc din femei sub 35 de ani. Acest lucru se explică prin rata mai mare a natalității la această grupă de vârstă. Conform datelor recente, vârsta paternă, mai ales dacă este mai mare de 42 de ani, crește și riscul de apariție a sindromului. În același timp, comportamentul părinților, stilul lor de viață și naționalitatea nu afectează în niciun fel această posibilitate: Copiii Down se nasc cu aceeași frecvență, indiferent de naționalitate, loc de reședință și alți factori.
Sindromul Down nu este o patologie rară. Potrivit statisticilor, unul din 700 de copii conceputi este purtător, dar în rândul copiilor născuți, numărul purtătorilor scade la unul din 1.100 de copii. Această discrepanță se explică prin faptul că unele sarcini sunt întrerupte în mod natural, apare un avort spontan și, despre care este foarte dureros să vorbim, de foarte multe ori femeile, când află că vor avea un copil cu acest sindrom, avortează. În ultimul deceniu, organizații religioase și publice din întreaga lume, inclusiv rusă biserică ortodoxăîn Rusia atrage atenția publicului asupra acestei probleme, asupra laturii etice, explicând că sindromul Down nu este atât de teribil pe cât ar părea, prin urmare este posibil să se reducă treptat numărul de avorturi și, prin urmare, numărul de cazuri înregistrate de nașteri de copii. cu sindromul Down crește anual.

La om, sindromul Down este de obicei asociat doar cu retardul mintal. Cu toate acestea, polisomia de pe a 21-a pereche de cromozomi cauzează mult mai multe complicații în corpul uman decât ar putea părea la prima vedere. Persoanele cu sindrom Down sunt cel mai adesea diagnosticate cu:

„față plată” - 90%
brahicefalie (scurtarea anormală a craniului) - 81%
pliul pielii pe gât la nou-născuți - 81%
epicantus (pliul cutanat vertical care acoperă cantul medial) - 80%
hipermobilitate articulară - 80%
hipotonie musculară - 80%
spatele plat al capului - 78%
membre scurte - 70%
brahimezofalangie (scurtarea tuturor degetelor din cauza subdezvoltării falangelor mijlocii) - 70%
cataractă peste 8 ani - 66%
gura deschisă (datorită tonusului muscular scăzut și structurii speciale a palatului) - 65%
anomalii dentare - 65%
clinodactilia degetului al 5-lea (degetul mic strâmb) - 60%
palat arcuit - 58%
puntea plată a nasului - 52%
limba canelata - 50%
pliul palmar transversal (numit și „pliu de maimuță”) - 45%
gât scurt și larg - 45%
CHD (defect cardiac congenital) - 40%
nas scurt - 40%
strabism (strabism) - 29%
deformare toracică, chiulată sau în formă de pâlnie - 27%
pete pigmentare de-a lungul marginii irisului = pete Brushfield - 19%
episindrom - 8%
stenoză sau atrezie duoden - 8 %
leucemie congenitală - 8%

Cu toate acestea, în același timp, trebuie să știți că diagnosticul se face exclusiv pe baza rezultatelor unui test de sânge pentru cariotip. Este imposibil să se stabilească un diagnostic de sindrom Down pe baza semnelor externe.

Cum este viața unei persoane cu un astfel de diagnostic?

În ciuda faptului că majoritatea persoanelor cu sindrom Down suferă de retard mintal și întârziere în dezvoltarea psiho-vorbirii, această afecțiune este corectată cu succes prin măsuri de reabilitare efectuate în copilărie. Experiența arată că, cu atitudinea corectă față de copil din partea părinților, acesta nu este foarte diferit de copiii obișnuiți. Copiii în jos sunt antrenabili; ei stăpânesc relativ ușor abilitățile obișnuite în gospodărie. Mai mult, persoanele cu sindrom Down sunt capabile să obțină un succes bun în profesie: pot lucra ca ospătari, administratori, vânzători, recepționeri și depozitari. Actorul Chris Burke, cunoscut publicului rus din filmele „ Ambulanță" și "Mona Lisa Smile", care are sindromul Down. Portughezul Pablo Pineda a devenit prima persoană din Europa cu sindrom Down care a primit o educație universitară și a ales profesia de profesor. Societatea, inspirată de exemplele acestor oameni, trebuie să înceteze să se ferească de cei care trăiesc cu sindromul Down. Aceasta nu este cea mai gravă boală care există, deși, desigur, creșterea și adaptarea unui copil cu un astfel de sindrom necesită un angajament fizic și emoțional deosebit din partea părinților.

Persoanele cu sindrom Down se căsătoresc cu succes, în timp ce majoritatea bărbaților sunt sterili, iar 50% dintre femei sunt capabile să conceapă și să aibă copii. La o pereche de bărbat sănătos + femeie Down, probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down ajunge la 50%, ceilalți 50% dintre copii se nasc sănătoși.

Speranța medie de viață a persoanelor cu sindrom Down în condiții moderne este de peste 50 de ani. Cu toate acestea, din cauza bolilor congenitale existente, ei dezvoltă boala Alzheimer (demență senilă) mult mai devreme decât oamenii sănătoși; în plus, odată cu vârsta, sănătatea lor se complică de dezvoltarea bolilor cardiace și a leucemiei. În plus, astfel de oameni au un sistem imunitar slăbit și, în principiu, se îmbolnăvesc mai des, mai grav și mai mult decât oamenii obișnuiți.

Principala problemă a persoanelor cu sindrom Down în această etapă este reacția societății la acestea. Din păcate, mulți oameni din Rusia nu au învățat să-i perceapă ca membri cu drepturi depline ai societății; Oamenii în jos provoacă frică și respingere; sunt extrem de reticenți să fie angajați de teamă că nu își vor face față responsabilităților și din cauza lor „ de nerespectat” aspect . O altă problemă importantă este numărul mare de avorturi efectuate de femeile ai căror fetuși sunt diagnosticați cu acest sindrom. Potrivit statisticilor, chiar și în țările prospere dezvoltate economic, în 90% din cazuri femeile decid să întrerupă sarcina. Comunitățile bisericești trebuie să-și intensifice munca pentru a explica că este foarte posibil să trăiești cu sindromul Down; este necesar să convingem mamele că avortul cu un astfel de diagnostic este o greșeală.

Cariotip - (de la karyo. greacă káryon - nucă, miez și greacă typos - model, formă, tip) un set de cromozomi, un set de caracteristici ale cromozomilor (număr, dimensiune, formă) în celulele corpului unui organism de o specie sau alta. Studiul este realizat în metafaza diviziunii celulare.
O cauză comună a infertilității genetice/avortului spontan este o modificare a numărului de cromozomi sau o modificare a structurii acestora. Prin urmare, testarea cariotipului este indicată (în caz de infertilitate) pentru ambii soți.
Cromozomii sunt molecule de ADN împachetate împreună cu proteinele necesare funcționării ADN-ului.
Există 46 de cromozomi în nucleul tuturor celulelor somatice umane. Din cei 46 de cromozomi, 44 sau 22 de perechi sunt cromozomi autozomici, ultima pereche sunt cromozomi sexuali. La femei, cromozomii sexuali sunt reprezentați în mod normal de doi cromozomi X, la bărbați - de doi cromozomi X și Y. În toate perechile de cromozomi, atât autozomici, cât și sexuali, unul dintre cromozomi este primit de la tată, iar al doilea de la mamă. . Celulele germinale - spermatozoizii si ovulul - contin 23 de cromozomi (set haploid). Spermatozoizii sunt împărțiți în două tipuri, în funcție de dacă conțin cromozomul X sau Y. Ovulele conțin în mod normal doar cromozomul X.
Aproximativ 99% din ADN-ul total al celulei este concentrat în cromozomi; restul ADN-ului este localizat în alte organite celulare (de exemplu, în mitocondrii). ADN-ul din cromozomii eucariotelor este în complex cu principalele proteine ​​- histone și cu proteine ​​non-histone, care asigură ambalarea complexă a ADN-ului în cromozomi și reglarea capacității sale de sinteză. acizi ribonucleici(ARN).
În fiecare an, în literatură apar un număr mare de descrieri ale unor noi anomalii determinate genetic. Potrivit unor date, sunt cunoscute peste 2000 de sindroame ereditare la om. Potrivit statisticilor, aproximativ 0,7% dintre copii se nasc cu multiple defecte de dezvoltare. Tulburările cariotipului sunt adesea însoțite de defecte de dezvoltare care sunt incompatibile cu viața, ducând la moartea fetală intrauterină și avortul. Cu toate acestea, unele defecte ale cariotipului permit fătului să fie dus la termen și copilul se naște cu caracteristicile fenotipice și genotipice inerente pentru o anumită boală sau sindrom. Principalele anomalii cariotipale includ: sindromul Down, sindromul Shereshevsky-Turner, sindromul Edwards, sindromul Klinefelter.
Anomaliile cromozomiale sunt detectate la cel puțin 10% dintre ouăle fecundate și la 5-6% dintre fetuși. Avortul spontan cu defecte cromozomiale se înregistrează de obicei la 8-11 săptămâni de sarcină (mai târziu sunt posibile avorturi spontane și nașteri morti). Pe baza rezultatelor examinărilor a 65.000 de nou-născuți efectuate în diferite laboratoare, la aproximativ 0,5% dintre copii sunt detectate aberații cromozomiale semnificative sau modificări ale numărului de cromozomi. Cel puțin 1 din 700 de copii au trisomie 21, 18 sau 13; aproximativ 1 din 350 de băieți nou-născuți au un cariotip de 47,XXY sau 47,XYY; un copil la fiecare câteva mii de nou-născuți are monosomie pe cromozomul X; Unul din 500 are aberații cromozomiale, dintre care majoritatea sunt compensate genetic. La examinarea adulților, sunt detectate ocazional aberații cromozomiale compensate ereditare, precum și un număr de persoane cu cariotipurile 47,XXY, 47,XYY și 47,XXX. Cu retardul mintal, anomaliile cromozomiale sunt întâlnite la 10-15% dintre pacienți și chiar mai des cu defecte anatomice concomitente. Bărbații care suferă de infertilitate sau tulburări de comportament au adesea un cromozom X sau Y în plus. La femeile cu infertilitate și fertilitate redusă, se întâlnesc adesea aberații cromozomului X sau monosomia cromozomului X. În amenoreea primară, aberațiile cromozomului X se găsesc la aproximativ un sfert dintre femei. Aberațiile cromozomiale sunt adesea întâlnite în infertilitate atât la bărbați, cât și la femei.
Cele mai frecvente mutații cromozomiale includ trisomia. Trisomia este apariția unui cromozom suplimentar în cariotip. Cele mai cunoscute exemple sunt boala Down, care se mai numește și trisomia 21. Trisomia de pe cromozomul 13 este sindromul Patau și pe cromozomul 18 este sindromul Edwards. Aceste trisomii sunt autosomale. Alte trisomice autozomale nu sunt viabile și mor în uter. Indivizii cu cromozomi sexuali suplimentari sunt viabili. Trisomia cromozomală sexuală poate fi de trei tipuri - 47,XXY; 47,XXX; 47,XYY (trisomia 47,XXY, cunoscută sub numele de sindrom Klinefelter). Manifestările clinice ale cromozomilor X sau Y suplimentari pot fi minore. Trisomiile 47,XXY și 47,XYY apar cu o frecvență de 1:1000 la femei și, respectiv, la bărbați, au manifestări fenotipice relativ minore și sunt de obicei detectate ca descoperiri incidentale.

Sindromul Down (sinonime: trisomia 21, trisomia G 1).
Descris de Down JLH în 1866. Una dintre cele mai frecvente boli congenitale umane (1 din 660 de nou-născuți conform Penrose L.S., Smith G.F. 1966). Trăsăturile distinctive sunt retardul mental, hipotonia musculară, fața plată, forma ochiului mongoloid, urechile mici. Probabilitatea nedisjuncției cromozomilor în celulele germinale feminine crește odată cu vârsta mamei. Frecvența nașterii unui copil bolnav la femeile de 15-29 de ani este de 1 la 1500 de nașteri, 30-34 de ani - 1 la 800, 35-39 de ani - 1 la 270, 40-44 de ani - 1 la 100 , după 45 de ani - 1 din 50.
Sindromul Down este cauzat de trisomie pe tot sau pe cea mai mare parte a cromozomului 21. Pe baza datelor cercetării generalizate, frecvența relativă a aberațiilor cromozomiale pentru acest sindrom este următoarea: 1. Trisomie completă pe cromozomul 21 - 94%; 2. Mozaicism, combinarea trisomiei cu un set normal de cromozomi - 2,4%; 3. Translocarea cromozomului 21 sau a majorității acestuia la cromozomi din grupa D sau G (cu aproximativ aceeași frecvență) - 3,3%. Mozaicismul provoacă manifestări mai puțin severe, dezvoltarea psihică este întârziată sau poate să nu fie afectată, ceea ce nu poate fi prezis după aspect. Mozaicismul este existența într-un organism a doi sau mai mulți genetic tipuri diferite celule. Copiii bine dezvoltați, cu un aspect compatibil cu sindromul Down, sunt susceptibili de a avea mozaicism, ceea ce uneori nu este ușor de confirmat. IQ-ul mediu la adolescenții și adulții afectați (conform unor estimări) este de 24.
Conform statisticilor, în 1983 pacienții cu sindrom Down trăiau în medie până la 25 de ani, iar în 1997 până la 49 de ani. Principalele cauze ale morții premature includ malformații cardiace congenitale, precum și bolile respiratorii și leucemia. Există o slăbire a imunității umorale și celulare. Dintre bolile asociate, cele mai frecvente sunt rinita, conjunctivita și parodontita, care sunt greu de tratat.

Sindromul Edwards (sinonime: trisomie pe cromozomul 18, E 1 - trisomie).
Descris pentru prima dată de Edwards JH în 1960. Al doilea cel mai frecvent sindrom al multiplelor defecte de dezvoltare. Apare cu o frecvență de 1 din 3000 de nou-născuți (se nasc de 3 ori mai multe fete afectate decât băieți). Au fost descrise peste 130 de simptome ale acestei anomalii cromozomiale. Caracteristicile distinctive sunt pumnii strânși cu degete suprapuse, un stern scurt și un model de piele arcuit pe majoritatea degetelor.
Sindromul Edwards este cauzat de trisomia cromozomului 18 sau a unei mari părți a acestuia. Majoritatea pacienților prezintă trisomie completă, din cauza segregării incorecte a cromozomilor în timpul meiozei. Probabilitatea unei astfel de discrepanțe crește odată cu vârsta mamei. Forma mozaică a trisomiei de pe cromozomul 18 este mai ușoară decât trisomia completă. Fenotipul variază de la forme aproape normale la cele avansate ale bolii. Forma parțială se manifestă diferit, în funcție de ce parte a cromozomului este duplicată. Trisomia brațului scurt este însoțită de un tablou clinic neclar, cu o dezvoltare mentală normală sau o întârziere mintală ușoară. Copiii cu acest sindrom se nasc slabi, jumătate dintre copii mor în prima săptămână de viață, puțini supraviețuiesc până la un an. Speranța medie de viață este de 14,5 zile, copiii care supraviețuiesc un an (5-10%) suferă de retard mintal sever. Există cazuri izolate de copii care au supraviețuit peste 10 ani.

Sindromul Patau (sinonime: trisomie pe cromozomul 13, D 1 - trisomie).
Patau K a fost descris pentru prima dată în 1960. Apare cu o frecvență de 1 din 5000 de nou-născuți. Caracteristicile distinctive sunt malformații ale ochilor, nasului și buzei superioare, defecte prosencefalice, polidactilie, unghii lungi convexe, aplazie focală a scalpului.
Sindromul este cauzat de trisomia de pe cromozomul 13 sau de o mare parte a acestuia. Forma mozaică a trisomiei este de obicei mai ușoară, cu severitate variabilă a simptomelor și grade de retard mintal. Speranța de viață este mai mare. Trisomia brațului scurt și a părții proximale a brațului lung al cromozomului 13 se manifestă prin simptome nespecifice și, de obicei, retard mintal sever. Trisomia pe partea distală a cromozomului se manifestă prin întârziere mintală profundă și moarte în perioada neonatală timpurie.
Jumătate dintre copii mor în prima săptămână după naștere și doar unul din zece supraviețuiește un an.

Sindromul Turner (sinonime: nanism sexogen, sindrom XO, sindrom monozomic cromozom X, sindrom Ullrich, sindrom Shereshevsky-Turner).
Descris în detaliu de Turner HH în 1938. Rossle RI a fost văzut pentru prima dată în 1922. Apare cu o frecvență de 1 din 2500 de fete nou-născute. Caracteristicile distinctive sunt statura mică, pieptul lat, hipertelorismul mameloanelor, edemul limfatic congenital al mâinilor și picioarelor.
Cauza sindromului este nedisjuncția cromozomilor în meioză cu formarea cariotipului 45,XO. Unul dintre cei doi cromozomi X lipsește complet sau parțial. Cel mai adesea cromozomul patern lipsește.
Cele mai frecvente manifestări ale bolii sunt statura mică și disgeneza gonadală (subdezvoltarea sau absență completă foliculi, atrofie ovariană). Deoarece disgeneza nu se manifestă până la pubertate, se poate recomanda un examen citogenetic fetelor cu retard de creștere în absența simptomelor care exclud sindromul Turner. Forma mozaică a bolii - cariotipul 46,XX/45,XO sau 46,XY/45X și monosomia incompletă pe cromozomul X (izocromozomul X sau ștergerea unei părți a cromozomului X) apare adesea într-o formă ușoară. Este recomandabil să se efectueze un studiu citogenetic pentru toate fetele care, până la vârsta de 13 ani, au lipsă de telarhie și adrenarhie și au și amenoree primară sau secundară cu un conținut crescut de FSH. S-a demonstrat că în timpul dezvoltării intrauterine ovarele se dezvoltă normal, totuși, foliculii primordiali aparent nu se formează, iar ovarele se atrofiază ulterior.
Întârzierea creșterii la fete este uneori vizibilă la naștere. Inainte de 3 ani copilul crește normal, dar cu o întârziere a maturării țesutului osos și de la 3 la 12 ani, dimpotrivă, os se coace normal, dar creșterea este lentă. După 12 ani, creșterea și maturarea oaselor încetinește și apare tendința de a deveni supraponderali. Înălțimea netratată este (în medie) de 143 cm.Din cauza dezvoltării atrofiei ovariene, astfel de femei sunt infertile.
Există o incidență crescută a disecției de aortă la adulții cu sindrom Turner. Incidența hipertensiunii arteriale, a diabetului zaharat, a hipertensiunii arteriale și a accidentului vascular cerebral a crescut. 6% dintre fete au un cariotip mozaic - 45, XO / 46, XY și au un risc semnificativ crescut de gonadoblastom.

Sindromul Klinefelter (sinonime: sindromul XXY, sindromul 47, XXY, sindromul Klinefelter-Reifenstein-Albright).
Descris de Klinefelter HF în 1942. Apare cu o frecvență de 1 din 500 de băieți nou-născuți. Trăsături distinctive: hipogonadism, picioare lungi, scăderea inteligenței, tulburări de comportament.
Manifestarea sindromului este asociată cu prezența unui cromozom X suplimentar în cariotipul masculin. Motivul, în aproximativ jumătate din cazuri, este nedisjuncția cromozomilor în prima diviziune a meiozei în timpul spermatogenezei, cealaltă jumătate este o încălcare a oogenezei și, într-un număr mic de cazuri, o încălcare a mitozei în celulele fertilizate. Cu cât un bărbat îmbătrânește, cu atât are mai des spermatozoizi cu ambii cromozomi sexuali, de exemplu. riscul de a avea un copil cu sindrom Klinefelter ar trebui să fie mai mare.

Sindromul este cel mai mult cauza comuna hipogonadism masculin și infertilitate.
Încă din copilărie, astfel de pacienți sunt caracterizați de un fizic eunucoid - statură înaltă, membre disproporționat de lungi, picioare lungi. Dezvoltarea vorbirii este întârziată, se manifestă infantilism mental, incertitudine sau invers, încredere în sine, judecată afectată. Penisul și testiculele au fost relativ mici încă din copilărie; sinteza de testosteron, cu rare excepții, a fost redusă la jumătate. Semnele secundare sunt slab dezvoltate; o treime dintre adolescenți au ginecomastie. Simptomele rare ale sindromului Klinefelter includ: criptorhidie, scolioză, diabet zaharat, bronșită cronică, ataxie ușoară, ulcere trofice ale picioarelor, vene varicoase, tromboză venoasă profundă, osteoporoză, cancer de sân (de 20 de ori mai des), tumori extragonadale (mai des în vârsta 15-30 ani), boli autoimune.
În copilărie, simptomele sunt minime; tabloul clinic se dezvoltă în timpul pubertății și postpubertății și reflectă gradul de deficiență de androgeni. În forma de mozaic a sindromului (46,XY/47,XXY), boala se desfășoară mai ușor cu mai puține leziuni ale testiculelor. O variantă a sindromului Klinefelter, sindromul XXYY se caracterizează prin retard mintal mai sever și tulburări de comportament severe.

Sindroame XXX și XXXXX (sinonime: polisomie pe cromozomul X, sindrom XXX - sindrom triplo-X, sindrom trisomie X, sindrom XXXX - sindrom tetrasomie X, sindrom tetra-X).
Sindromul XXX a fost descris de Jacobs PA et al. în 1959. Cariotipul 47.XXX apare cu o frecvență de 1 din 1000 de fete nou-născute.
Manifestarea sindromului este asociată cu prezența unui cromozom X suplimentar (unul sau doi) în cariotipul feminin. Cauza sindromului XXX este în principal nedisjuncția cromozomilor în timpul primei diviziuni a meiozei. La astfel de pacienți, vorbirea motrică este adesea afectată, memoria auditivă este slăbită, dobândirea abilităților motorii este întârziată, iar coordonarea slabă și stângăcia sunt tipice. IQ-ul este redus (80 -90). O treime dintre adolescenți au tulburări de comportament - sevraj, comportament antisocial, depresie ușoară. În timp, aceste tulburări dispar. Pubertatea are loc normal.

Sindromul XXXX a fost descris de Carr DH et al. în 1961.
Pentru acest sindrom de la manifestari clinice caracterizat prin retard mintal. Înălțimea este normală sau înaltă. Caracteristicile feței seamănă cu sindromul Down. IQ-ul este redus (în medie 55). Caracteristica este o întârziere în dezvoltarea vorbirii și a comportamentului. Acești pacienți au adesea probleme ciclu menstrualși fertilitatea redusă, dar copiii lor sunt de obicei sănătoși.

Sindromul XXXXX (sinonime: sindromul pentazomiei cu cromozom X, sindromul penta-X).
Sindromul XXXXX a fost descris de Kesaree N și Wooley PV în 1963. Caracteristici distinctive: forma ochiului mongoloid, forma ochiului arterial deschis, palmele mici, clinodictal al degetului al cincilea.
Sindromul este cauzat de prezența a trei cromozomi X suplimentari în cariotipul femeilor. Cromozomii suplimentari provin de la mamă.
Manifestările clinice ale acestui sindrom se caracterizează prin întârziere mintală, întârziere de creștere, statură mică, microcefalie, forma ochiului ușor mongoloid, nasul înfundat, gât scurt, linia scăzută a părului, malocluzie, defecte cardiace congenitale - defect de valvă mitrală deschisă, defect septal ventricular. . IQ-ul variază de la 20 la 75.

Sindromul ochiului de pisică (sinonime: sindromul irisului colomb și atrezia anală, sindromul Schmid-Fraccaro).
Caracteristici distinctive: iris colomb, forma ochiului antimongoloid, atrezie anala.
La astfel de pacienți se găsește un cromozom suplimentar, format din două secțiuni identice ale cromozomului 22, care conține întregul braț scurt împreună cu sateliți, centromerul și partea scurtă a brațului lung. Acestea. această secțiune este prezentă în 4 exemplare. Uneori boala este cauzată de dublarea segmentului 22q11.
Iris colombus și atrezia anală, ca principale simptome ale bolii, sunt prezente simultan în doar 9% din cazuri. Boala se caracterizează prin: întârziere mintală ușoară, uneori întârziere a dezvoltării emoționale cu inteligență normală, ușor hipertelorism al ochilor, colomb inferior al irisului sau al retinei, secțiunea oculară anti-mongoloidă, gropi preauriculare, pandantive urechi, defecte cardiace congenitale în mai mult de o treime dintre pacienți (confluența completă anormală a venelor pulmonare, defecte septale atriale și interventriculare), atrezie anală în combinație cu fistule rectale, hipospadias, hidronefroză, ageneză renală, reflux vezicoureteral. Simptomele rare includ: microcefalie, pierderea auzului, stenoza canalului auditiv extern, atrezia căilor biliare, palatul despicat, boala polichistică a rinichilor, diverticul Meckel și altele.

Sindromul trisomic pe cromozomul 8.
Primele lucrări care descriu sindromul datează din 1963.
Sindromul este cauzat de trisomia pe cromozomul 8, de regulă, este o trisomie mozaică; trisomia completă, aparent, este rareori compatibilă cu viața.
Manifestările clinice ale acestui sindrom se caracterizează prin: retard mintal grade diferite greutate, corp lung și îngust, înălțime de la scurt la mare, anomalii ale omoplaților și sternului, gât scurt, pelvis îngust, displazie de șold, malformații ale inimii, rinichilor, ureterelor, coordonarea slabă a mișcărilor, frunte convexă, ochi adânciți , pod lat al nasului, nări largi, buze plinute, buza inferioara inversata, micrognatia inferioara, palatul ingust/despicat, urechi mari cu helix gros, camptodactilie de 2-5 degete de la maini si picioare, supinatie incompleta la cot, santuri palmare si plantare profunde, contracturi ale articulatiilor mari, anormale unghiile.
Simptomele rare includ: aplazia patelară, păr bifurcat, hipoacuzie conductivă, structură vertebrală anormală (spina bifida, vertebră lombară accesorie), scolioză, criptorhidie, duplicare jejunală, agenezia corpului calos, tumori cu celule germinale, leiomiosarcom gastric.
Prognosticul bolii este determinat de severitatea retardului mintal.