Kariotipa analīze sindromu noteikšanai: Dauna, Klīnfeltera, Tērnera uc (pirm. otrdiena

Kariotipa analīze Dauna, Klīnfeltera un Tērnera sindromu noteikšanai

Dauna, Klinefeltera un Tērnera sindromi ir visizplatītākie hromosomu traucējumi. Tāpēc no profilaktiskā viedokļa ir svarīgi izmantot kariotipēšanu, lai pēc iespējas agrāk diagnosticētu šīs slimības un atsevišķos gadījumos veiktu pirmsdzemdību diagnostiku.

Dauna sindroms (21. trisomija) viena no genoma patoloģijas formām, kurā visbiežāk kariotipu pārstāv 47 hromosomas, nevis parastās 46, jo 21. pāra hromosomas, nevis parastās divas, ir trīs kopijas. Ir vēl divas šī sindroma formas: 21. hromosomas translokācija uz citām hromosomām (parasti uz 15., retāk uz 14., vēl retāk uz 21., 22. un Y hromosomu) - 4% gadījumu, un sindroma mozaīkas variants. - 5%. Dauna sindroms nav reta patoloģija – vidēji no 700 dzemdībām ir viens gadījums; Šobrīd pirmsdzemdību diagnozes dēļ bērnu ar Dauna sindromu piedzimšanas biežums ir samazinājies līdz 1 no 1100. Anomālija vienādi sastopama zēniem un meitenēm. Bērnu ar Dauna sindromu iespējamība palielinās līdz ar mātes vecumu (pēc 35 gadiem) un mazākā mērā ar tēva vecumu. Saskaņā ar literatūras datiem 21. hromosomas nedisjunkcijas biežums spermatoģenēzē, tāpat kā ooģenēzē, palielinās līdz ar vecumu. Pēc Černobiļas avārijas laikā no 1986. līdz 1994. gadam dažādos Baltkrievijas rajonos tika konstatēts iedzimtu patoloģiju skaita pieaugums, taču tas bija aptuveni vienāds gan piesārņotajās, gan tīrajās teritorijās.1987. gada janvārī notika neparasts liels skaitlis Dauna sindroma gadījumiem, taču nebija turpmākas tendences palielināt saslimstību.

Klinefeltera sindroms rodas 1 no 500 zēniem. Pacienti ar klasiskā versija sindroma kariotips ir 47,XXY. Iespējami arī citi kariotipi, un 10% pacientu konstatē mozaīku 46,XY/47,XXY, kā arī tiek konstatēti retāk sastopami kariotipi: 48,XXXY; 49,XXXXY ; 48,XXYY ; 49,XXXYY. Sindroms parasti izpaužas pusaudža gados kā aizkavēta seksuālā attīstība. Dzimumloceklis un sēklinieki ir samazināti, ķermeņa uzbūve ir einuhīda, raksturīga neauglība, ginekomastija, mērena garīga atpalicība un antisociāla uzvedība. Dažreiz sēklinieku hipoplāzija ir vienīgā slimības pazīme šķietami veseliem vīriešiem. Pacientiem ir nosliece uz diabētu, vairogdziedzera slimībām un krūts vēzi. Vismaz divu X hromosomu un vienas Y hromosomas klātbūtne kariotipā ir visizplatītākais primārā hipogonādisma cēlonis vīriešiem. Neauglības ārstēšana Klinefeltera sindroma gadījumā vēl nav izstrādāta. Testosterona aizstājterapija parasti sākas no 11 līdz 14 gadu vecumam; ar androgēnu deficītu tas ievērojami paātrina sekundāro seksuālo īpašību veidošanos. Pieaugušiem pacientiem testosterona terapija palielina libido. Ginekomastijai var būt nepieciešama operācija. Psihoterapija veicina pacientu ar Klinefeltera sindromu un pacientiem ar citām dzimumhromosomu anomālijām sociālo adaptāciju.

Šereševska-Tērnera sindroms vai dzimumdziedzeru disģenēze - Tas ir dzimumdziedzeru attīstības traucējumi, ko izraisa dzimuma hromosomu anomālijas. Vecāku dzimumšūnu dalīšanās laikā tiek traucēta dzimuma hromosomu diverģence, kā rezultātā normālā X hromosomu skaita vietā (un parasti sievietei ir divas), embrijs saņem tikai vienu X hromosomu. Hromosomu komplekts ir nepilnīgs. Šis sindroms rodas ar vienu no trim tūkstošiem dzimušo meiteņu biežumu. Dzimumdziedzeru attīstība tiek traucēta jau agrīnā embrionālās attīstības periodā. Pubertātes laikā neattīstās sekundārās dzimumpazīmes (piena dziedzeri ir nepietiekami attīstīti, kaunuma un padušu apmatojums nav izteikts). Menstruāciju nav. Trešdaļai pacientu ir citu orgānu anomālijas, kā arī cukura diabēts, resnās zarnas iekaisuma slimības, goiter un tireoidīts, kuņģa-zarnu trakta asiņošana.

X0 sindroms - Šereševska-Tērnera sindroms. Sindroms XXY - Klinefeltera sindroms neiroloģijā

Sindroms X0 ko izraisa X hromosomā lokalizēta ģenētiskā materiāla trūkums. Pirmo reizi to 1925. gadā aprakstīja N. A. Šereševskis, bet 1938. gadā — 1. Tērners. Sastopams ar biežumu 1:2500-1:3000 sieviešu jaundzimušo.

Patoloģiskie pētījumi norāda uz dzimumdziedzeru nepietiekamu attīstību, kas vai nu pilnīgi nav, vai ir saistaudu auklas ar olnīcu audu un intersticiālu šūnu paliekām. Bieži tiek konstatētas sirds un asinsvadu sistēmas anomālijas (aortas koarktācija, plaušu stenoze, kambaru starpsienas defekts, atklāts ductus botallus), kuņģa-zarnu trakta, urīnceļu sistēma (cistiskās nieres, pakava nieres).

Diagnoze Sindroms var rasties jau jaundzimušā periodā. Bērni piedzimst ar mazu dzimšanas svaru un īsu augumu, vairākus mēnešus var rasties mērens roku un pēdu pietūkums; zems apmatojuma pieaugums uz kakla, īss kakls ar spārniem līdzīgām krokām, kas stiepjas no mastoidālajiem procesiem uz pleciem, vai pārmērīga kakla ādas kustīgums. Citas attīstības anomālijas ir epikants, sapludinātas uzacis, ptoze, lagoftalms vai eksoftalms, hipertelorisms, mikroftalms, plakstiņu kolobomas, platas plakanas krūtis, kas imitē plaši izvietotus sprauslas, mugurkaula saplūšana, klinodaktilija, pēdu ādas izliekums, telangiektāzijas , osteoporoze.

Oftalmoloģiskās izmeklēšanas laikā tiek konstatētas mākoņiem līdzīgas necaurredzamības un samazināta radzenes jutība, redzes nerva bālums, artēriju sašaurināšanās fundusā, mikroftalmoss un katarakta.

Neiroloģiskā stāvoklī parasti nekādas novirzes nenovēro, izņemot vispārēju muskuļu hipotoniju. Garīgā attīstība agrīnā vecumā ir normāla vai tās temps ir nedaudz lēnāks.

Ar dermatoglifisko izmeklēšanu tiek konstatētas izmaiņas pirkstu un plaukstu ādas modeļos. Parasti tiek konstatēts elkoņa kaula cilpu biežuma palielināšanās uz īkšķiem un rādītājpirkstiem. Distālais aksiālais triradiuss rodas 50% pacientu ar Šereševska-Tērnera sindromu. Biežāk nekā veseliem cilvēkiem ir plaukstas šķērseniska kroka un viena piektā pirksta kroka. Plaukstas rakstiem ir ļoti lielas distālās cilpas vai virpuļi ar lielu izciļņu skaitu.

Noteikto komplekss simptomiem ir indikācija mutes gļotādas skrāpējumu pārbaudei dzimuma hromatīna noteikšanai. Apmēram 80% pacientu ar Šereševska-Tērnera sindromu ir hromatīna negatīvi, viņu kariotips ir 45, XO. Ar delēcijām Xq-, Xp-, kā arī ar gredzenveida X hromosomu, XO/XX mozacismu, klīniskās pazīmes ir mazāk izteiktas nekā ar XO sindromu. Gļotādas skrāpējumos mazie Barra ķermeņi tiek atklāti mazākā skaitā nekā normālām meitenēm.

Diagnoze pārbaudīts, pētot perifēro asiņu limfocītu kariotipu.

Jaunajos gados sindroms jānošķir no citas etioloģijas nepietiekama uztura, hipotireozes, iedzimtām nehromosomāla rakstura malformācijām; ar smagu lieko ādu uz kakla - no cutis laxa un Ehlers-Danlos sindroma.

Šereševska-Tērnera sindroma ārstēšana simptomātiska agrīnā vecumā. Garīgās un motoriskās attīstības stimulēšanai izmanto cerebrolizīnu, aminolonu, acefēnu, prefizonu, B vitamīnus, masāžu un fizikālo terapiju.

XXY sindroms (Klīnfeltera sindroms)

Sindroms ko izraisa dzimuma hromosomu trisomija papildu X hromosomas klātbūtnes dēļ. Notiek ar biežumu 1: 400-500 jaundzimušo zēnu. 1942. gadā aprakstījis A. Klīnfelters u.c.

Patomorfoloģiski raksturots primārā dzimumdziedzeru disģenēze. Histoloģiskā izmeklēšana atklāj sēklu kanāliņu sašaurināšanos vai iznīcināšanu, hialīna sklerozi un Leidiga šūnu proliferāciju. Neizdzēstie kanāliņi ir piepildīti ar deģeneratīvām Sertoli šūnām.

Raksturīga iezīme sindroms agrā bērnībā samazinās sēklinieku izmērs un mainās to konsistence (blīvāka vai, gluži pretēji, mīkstāka). Jau jaundzimušā periodā uzmanība tiek pievērsta bērna ķermeņa īpatnībām - nesamērīgi garas kājas un rokas, šauras krūtis. Garīgā attīstība bieži ir normāla. Vairāki pacienti apraksta acu izmaiņas tīklenes pigmentācijas deģenerācijas un uveālās trakta kolobomas veidā.

Zēni ar Klīnfeltera sindromu hromatīns pozitīvs. Dermatoglifiem var būt aksiālā trīsrādiusa nobīde, leņķa atd palielināšanās, pirkstu loku biežuma palielināšanās un tendence samazināt izciļņu skaitu.

Diagnoze pārbaudīts, pētot kariotipu perifēro asiņu limfocītos, kas vairumā gadījumu atklāj 47 hromosomas papildu X hromosomas dēļ. Taču X hromosomu skaits var būt vairāk par 2. Šādiem pacientiem visi slimības simptomi ir izteiktāki, noteikti ir garīgās attīstības aizkavēšanās, jo dziļāka ir X hromosomu kariotipa sastāvā, var būt gigantisms un akromegālija.

Agrā vecumā sindroms diagnosticēta tikai ar dzimuma hromatīna skrīninga pētījumu.

Ārstēšana agrīnā vecumā tiek veikta tikai gadījumos, kas notiek ar garīgās attīstības nobīdi. Viņi izraksta zāles, kas stimulē centrālās nervu sistēmas darbību (aminolons, cerebrolizīns, B vitamīni), vada logopēdijas un pedagoģiskās nodarbības, kas mērķtiecīgi veido augstākas garozas funkcijas.

XYY sindroms. Kariotips 47, XYY sastopams jaundzimušajiem zēniem ar biežumu 1: 250-500, un to visbiežāk nepavada patoloģisks fenotips. Agrīnā vecumā attīstības pazīmes netiek atklātas. Var būt nejaušs karioloptisks atradums.

Polisomijas X sindroms. Visbiežāk rodas kā trisomija X (47, XXX), un to var nepavadīt patoloģisks fenotips. Ja X hromosomu skaits ir lielāks par 3, aizkavēta garīgā attīstība un dzimumdziedzeru disģenēze ir izteiktāka, jo vairāk ir papildu X hromosomu.

Jautājums par kariotipa analīzi: slimība vai Dauna sindroms?

Uļja2: Jautājums par kariotipu un Dauna sindroma veidiem ir apskatīts un detalizēti apspriests šeit: http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-40-00000031-000-0-0-1230646216 Moderators Es nezinu. kur es varu uzdot šo jautājumu, es nolēmu šeit , vai ir iespējams noteikt slimību vai Dauna sindromu pēc kariotipa analīzes? Mūsu kardiologs ieteica pieteikties invaliditātes noteikšanai liela sirds defekta dēļ, piebilstot "īpaši tāpēc, ka jums ir Dauna sindroms". Es teicu, ka par sindromu invaliditāti nepiešķir, viņa atbildēja, izdari analīzi un uzzini, ka tev ir slimība vai sindroms. Mums bija problēma ar kariotipa analīzi, darīja 35 dienas, paskaidroja, ka sākumā nebija augšanas, bet pēc tam pieauga.. Nezinu, kā ir ģenētikā, bet manuprāt, ja kaut kam vajadzētu augt, tam vajadzētu augt uzreiz, jo īpaši tāpēc, ka no foruma uzzināju, ka analīze Tas aizņem no 4 dienām līdz divām nedēļām, varbūt es kļūdos?

Meri: Vārds “sindroms” nozīmē pazīmju vai raksturīgu pazīmju kopumu. Dauna sindroms, kā 1959. gadā demonstrēja franču zinātnieks Žeroms Ležēns, ir ģenētisks stāvoklis, kas pastāv no ieņemšanas brīža un ko nosaka papildu hromosomas klātbūtne cilvēka šūnās. Šis stāvoklis ieguva savu nosaukumu no angļu ārsta Džona Lengdona Dauna, kurš pirmo reizi aprakstīja tā simptomus 1866. gadā. Cilvēka ķermenis sastāv no miljoniem šūnu, no kurām katra parasti satur 46 hromosomas. Hromosomas ir sakārtotas pa pāriem – puse no mātes, puse no tēva. Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir papildu hromosoma 21. pārī, kā rezultātā viņu šūnās ir 47 hromosomas. Šajā gadījumā vecākiem, kā likums, ir normāls genotips. noklikšķiniet šeit Dauna sindroms pastāv tikai nekompetentu ārstu prātos. noklikšķiniet šeit Lasīt šeit, līdzīga tēma tika apspriesta kaut kur citur, taču to vairs nav viegli atrast.

Uļja2: Meri raksta: Dauna slimība pastāv tikai nekompetentu ārstu prātos. Es arī tā domāju, bet pēc sarunas ar ārstu es sāku par to šaubīties, it īpaši pēc tam, kad viņa teica: "Es esmu ārsts, es zinu labāk", un tagad es nezinu, vai mums vajadzētu atkārtoti veikt pārbaudi, lai uzzinātu. noteikti, vai mums ir sindroms vai slimība.

Ceru: Kā man stāstīja ģenētiķi, pirms plašās kariotipu pārbaudes sindroms tika uzrakstīts vienkārši līdzīgu pazīmju klātbūtnē (ārēji, fizioloģiski, sindromam piemērots), un, ja to apstiprināja kariotipa analīze, slimība tika diagnosticēta. . Gradācija pastāv tikai pēc formas – pilnīga trisomiska, transgēna un mozaīka. Lai gan mūsu brīnumdakteri papildus sindromam un slimībai var noteikt arī “downismu.” Meitenes forumā rakstīja, ka pie tā vainīgi pat neirologi. Tāpēc es baidos, ka jebkura māte, kas ir saskārusies ar šo problēmu, zina daudz vairāk nekā jebkurš ārsts.

G-NA85: Nadežda raksta: Lai gan mūsu brīnumdakteri papildus sindromam un slimībai var identificēt arī “downismu” Jā, neiroptologs kartītē ierakstīja Apollinaria. Es liku viņam mainīt to uz Dauna sindromu. Tādā veidā tas izklausās skaistāk. Dauna slimība - nē. Ir Dauna sindroms - trisomija vai vienkārši ārējas diabēta pazīmes - bez trisomijas, bet pieredzējis ārsts raksta Dauna sindromu. Ārējās īpašības vispār netiek ņemtas vērā – ja vien tās neatbalsta trīs hromosomas. Uļja2 raksta: tvetila, izdari testu un noskaidro, vai tev nav slimība vai sindroms. Kādi tur STULBI dakteri tie ir tikai ozoli, nu ņemiet dakterīt, izlasi grāmatu, pirms piegružot ēteru ar blēņām, nē, viņi taisa blēņas, tikai nabaga māmiņas ir spiestas veltīgi tērēt naudu par izmeklējumiem un injicēt. viņu bērni velti.

Ceru: G-NA85 raksta: Dauna slimība - nē. Ir Dauna sindroms - trisomija vai vienkārši ārējas diabēta pazīmes - bez trisomijas, bet pieredzējis ārsts raksta Dauna sindromu. Ārējās īpašības vispār netiek ņemtas vērā – ja vien tās neatbalsta trīs hromosomas. Tanja, nu, tu un es (un citas mūsu bērnu mātes) to zinām, bet daudzi ārsti, kā teica mana vīramāte, kad jautāju, kādas mācību metodes ir pieejamas (viņa ir skolotāja): “Man nav iemesls pētīt šo problēmu, un nav laika" Tik tiešām, OAKS

OlgaLD: ulya2 Terminoloģijas jautājumi, neuztraucieties. Veiksmi!

Kļimenko: Nesen mēs ar Marusju izgājām komisiju un mana pediatre jautāja vai bērnam nav Dauna sindroms vai Dauna slimība?Es viņai neiedevu vispusīgu izglītību, bet viņa teica.Kas ir pierakstīts ir sindroms.Un kādi padomi vai tāds speciālists var dot?Ja neskaita paskaidrojumu,ka dauns ir kā augi.un bezjēdzīgi ar tiem nodarboties?

OKS: Meitenes! Bet mūsu diagnoze ir vienkārši "trisomija 21". Piekrītu, tas izklausās glīti.

Lyusya: Meitenes, un tagad diagnozes raksta zem cipariem. Dauna sindroms šifrēts izskatās šādi — Q 90. Cik skaisti tas izklausās, vai ne?

Mariyka: Un te ārsti ir bezcerīgi: rakstīt sindromu vai slimību. Tie, kas vēlas izskatīties gudri šajā jautājumā, raksta "slimība", un tie, kas jau zina, raksta "sindroms". Kuram tas interesē? Viņiem ir jāpanāk vienošanās savā starpā. Dažreiz jūs vienkārši vēlaties rīkot viņiem īpašu izglītības programmu.

Laura: Kaut es varētu atcerēties, kur es to lasīju. bet būtība ir tāda, ka, ja tā ir tikai hromosomu kopa un ārējās pazīmes, tad tas ir sindroms. Un, ja ir arī attīstības defekti, garīga atpalicība, tad tā jau ir slimība. Arī ārsti mums bieži jautā: kas jums ir, sindroms vai slimība. Un viņi visur raksta: slimība. Pat ģenētiķu ziņojumā teikts: Dauna slimības diagnoze (translokācijas variants). Es citēju burtiski.

Laura: Es atradu vēl vienu. Mācību grāmata medicīnas skolām, autore Bisyarina V.P., izdota 1981. gadā “Bērnu slimības un bērnu aprūpe”. Šeit viņi raksta par Dauna slimību. Varbūt tāpēc visi ārsti tā saka? Mēs mācījāmies, izmantojot šo mācību grāmatu (vai tās pašas, ko izdevusi izdevniecība Meditsina).

G-NA85: Laura raksta: . Un, ja ir arī attīstības defekti, garīga atpalicība, tad tā jau ir slimība. Bet, manuprāt, visiem mūsu bērniem ir daži attīstības defekti, un attīstības defekti galvenokārt ir iekšā viegla forma. Arī netikumi katram ir atšķirīgi, taču katrs var saskrāpēt dažas mazas lietas. Tāpēc joprojām ir pareizi - DAUNA SINDROMS, nevis slimība. Slimība ir vecmodīga un tikai bijušās Padomju Savienības teritorijā, kur ārsts ir pārāk slinks, lai paņemtu grāmatu. Bet tiešām, ko studēt? Man ir diploms, un viņi man iedeva baltu halātu.

Meri: Sindroms - definīcijas internetā: sindroms (σύνδρομον, σύνδρομο, “vienādi, vienojoties”) ir simptomu kombinācija. ru.wikipedia.org/wiki/Syndrome ir dabiska simptomu kombinācija, ko izraisa viena patoģenēze; tiek uzskatīta par neatkarīgu slimību (piemēram, Menjēra sindroms) vai kā stadiju. www.medotvet.ru/dict/zabol/glossary/homemed_glossary_s.php dabiska pazīmju (simptomu) kombinācija, kam ir vispārējs mehānisms notikums. dic.paludarium.ru/017.htm (grieķu sindroms: slimības simptomu saplūšana; sinonīms: simptomu komplekss) - simptomu kopums, ko vieno viens slimības mehānisms; dažreiz tiek lietots ar šo terminu. www.magalif.ru/index.php simptomu komplekss. www.infospid.ru/index.php stāvoklis, kas attīstās kā slimības sekas un ko nosaka klīnisko, laboratorisko un instrumentālo diagnostikas pazīmju kopums. www.ssmu.ru/office/sibcem/glossary/protocols.shtml noteiktai slimībai raksturīgu simptomu kopums. zoolife.com.ua/pageid1006.html Tas ir, simptoms un slimība ir vienā saišķī. Pienāk laiks, un tas joprojām kļūst, kā viņi to sauc, sindromu, slimību - precīzāk sakot, 21. trisomiju.

Laura: OKS, Tatjana Spomere ļoti labi rakstīja par translokāciju kādā tēmā. Pat hromosomu fotogrāfijas. Īsāk sakot, tas ir tad, kad ir nevis 3 21. hromosomas, bet 2, bet viena no tām ir pievienota citam pārim. Vai arī viņi ir saauguši kopā, veidojot vienu anomālu. Tāds ir arī mūsu Arsenijs, kopējais hromosomu skaits ir 46. Un kas ir rakstīts jūsu analīzē? Vai arī nē?

OKS: Laura Mēs to izdarījām. Diemžēl mums ir 47. Mani vienkārši interesēja translokācija. Un tas ir rakstīts šādi: kariotips: 47,XX, +21,21ps+. Šeit. Secinājums: trisomija 21. hromosoma.

Laura: OKS, kāpēc "diemžēl"? Mums arī ir sindroms, neskatoties uz 46 hromosomām. Tipisks izskats, sirds defekts, attīstības kavēšanās. Un, ja jūsu diagnoze ir vairāk vai mazāk skaidra - hromosomas nav atdalītas, tad mēs nesaprotam, kā viena tika iespiesta otrā pārī. Vai iegriezāties iedzert tēju un palikāt? Kā tas nākas, ka hromosomas "aizbēg"? Interesanti, vai ekspertiem ir atbilde?

lilka: Vakar izsauca ārstu uz māju, atnāca veca krieviete. Uzreiz pateicām, ka bērnam ir Dauna sindroms. Viņa piekrita un teica: "Jā, jums ir sindroms, nevis pats Dauna sindroms. Lejup ir daudz grūtāk.” Vismaz mums bija jautri.

Irēna: Pediatrijas institūtā viņi mums teica: "Duna slimība ir tad, kad tiek ietekmēti gandrīz visi orgāni, Dauna sindroms ir neliela daļa." Kad mēs ieradāmies, viņi uzreiz jautāja: "Vai jums ir slimība vai sindroms?"

Irēna: OKS Tie domāja pavadošos “pušumus”.

Uļja2: Es nekur nevaru atrast, ko mūsu analīzes rezultātos nozīmē 13. Kariotips: 47,XX,+21 varbūt kāds zina?

G-NA85: Varbūt 13. hromosomas roka gulēja uz 21. rokas un tās neatdalījās (tas ir primitīvs skaidrojums). Es reiz jautāju ģenētiķim par šiem pleciem, lai gan Apollinariai ir cita analīze. Tas ir kā translokācija. Vajag konsultēties.

Uļja2: Man teica, ka tas izskatās pēc translokācijas, bet secinājumos saka vienu: Kariotips ir nenormāls, nelīdzsvarots. Trisomija 21. hromosomā. Dauna sindroms. citā: Trisomija 21. hromosomā. Es jau nožēloju, ka kārtoju testu otrreiz, man radās papildu galvassāpes. Pirmo reizi īrējām savā pilsētā, jo... ģenētiskais centrs parādījās nesen,bija cerība,ka kļūdījušies,un ģenētiķe nebija īpaši gudra,ieteica atteikties no mūsu meitas.Tāpēc nolēmām vēlreiz veikt testu Novosibirskā,kad braucām uz operāciju,šis numurs 13 tur parādījās

Assol: Uļja, mūsu kariotipa kvadrātiekavās bija skaitļi, bet mums ir mozaīka, un tā bija kā 46ХУ(15), 47ХУ(20). Cik sapratu, tad skaitlis iekavās nozīmēja, cik šūnu ar šādu komplektu tika atrasts, jo ģenētiķis teica, ka mums ir apmēram 50/50. Varbūt arī tev ir kas līdzīgs?

Uļja2: Tātad, vai mums ir mozaīka? Jums droši vien jāzvana uz Novosibirskas laboratoriju, viņi neatbildēja uz jūsu e-pastu un jūs nevēlaties tikties ar mūsu ģenētiķi

Svetlana: Uļja2 raksta: Droši vien jums jāzvana uz Novosibirskas laboratoriju, viņi uz e-pastu neatbildēja Es domāju, ka viņi arī neatbildēs uz tālruni. Tas ir stingri aizliegts - medicīniskā konfidencialitāte parasti nav abstrakts jēdziens. Viņiem ir tiesības sniegt šādu informāciju tikai personīgi. Savulaik mums pa telefonu teica tikai to, ka analīze ir gatava un varam iet paņemt.

Assol: Uļja2 raksta: vai tas nozīmē, ka mums varētu būt mozaīka? Cik es saprotu, jūsu kariotips saka tikai par 47 hromosomām, bet neko par 46. Maz ticams, ka tā būs mozaīka; ar mozaīku ir 46 hromosomas un 47. Jūsu gadījumā varbūt 13 — tas nozīmē, ka tika pārbaudītas 13 šūnas. Vai varbūt tas nozīmē ko citu

G-NA85: Tā neizskatās pēc mozaīkas, tur tiešām vajadzētu būt rakstītām 46 hromosomām. Uzziniet no jebkura cita ģenētiķa, nevis pie jūsu. Mums teica, ka šī tulkošanas forma, kad viņi aprakstīja iespējamie varianti. Lai gan Apollinariai ir vienkārša trisomija, saskaņā ar mūsu (vecāku) pārbaudēm tai vajadzētu būt pārvietošanai. Patiesībā tam nav nekādas nozīmes. Mani tas interesēja tikai pirmos divus mēnešus, un tad es sāku koncentrēties uz šīm hromosomām, labi, tām. Tomēr tie nav redzami.

Aleksa un Leša: G-NA85 Vai veicāt testus pirms Apollinaria dzimšanas vai pēc tam? Mēs domājam par nākamo bērnu un nezinām, ko darīt. Lai gan pēc visa, kas ar mums notika (visu grūtniecības laiku mūs uzraudzīja ģenētiķi: trīskāršs tests, amniocintēze, ultraskaņa - viss bija kārtībā), ir grūti noticēt, ka viņi mums kaut kādā veidā palīdzēs.

Ļena S.: Alexa un Lesha raksta: Lai gan pēc visa, kas ar mums notika (visu grūtniecības laiku mūs uzraudzīja ģenētiķi: trīskāršs tests, amniocintēze, ultraskaņa - viss bija kārtībā), ir grūti noticēt, ka viņi mums kaut kādā veidā palīdzēs. Atvainojiet, bet kas, amnio neuzrādīja papildu hromosomas klātbūtni? Vai arī šūnas neiekļuva? Patiešām, kurš tad var kaut ko garantēt?

Aleksa un Leša: Lena S. Man tikai pēc Liošas piedzimšanas teica, ka amniocintēzes testa ticamība ir aptuveni 75% (daļa amnija šķidruma var nesaturēt augļa šūnas), un ka ticamāks tests ir 10. grūtniecības nedēļas tests. - horiona bārkstiņu biopsija, bet arī tā ir ticama 98%. Un kur garantija, ka neiekļūsit tajos 2%?! Turklāt mēs veicām amniocintēzi pēc savas iniciatīvas, tikai tāpēc, ka man bija 35 gadi, ārsti bija nedaudz apmulsuši, trīskāršais tests bija labs, pats Voevodins ultraskaņā neatrada nekādas patoloģijas. Un tagad es domāju, lūk, kas tas bija – priekšnojauta? Nē, es vienkārši gribēju visu izdarīt pareizi, kā rakstīts grāmatās. Bet tagad es zinu, ka darīju visu iespējamo, lai novērstu šo situāciju. Dieva bērns, tas ir viss izskaidrojums!

Assol: Alexa un Lyosha Izrādās, ka amnio paredzēja meitenes piedzimšanu? Galu galā, ja no amnija šķidruma analīzei tika ņemtas nevis bērna šūnas, tas nozīmē, ka tās bija jūsu šūnas, vajadzēja būt XX komplektam. Un jūs neredzējāt zēnu ultraskaņā?

Aleksa un Leša: Ассоль Mums tika veikta amniocintēze, lai noteiktu ģenētiskās patoloģijas, nevis lai noskaidrotu bērna dzimumu. Bērna dzimuma tēma ar ģenētiķi vispār netika apspriesta. Mēs uzzinājām, ka mums būs zēns 24 grūtniecības nedēļā, 4 nedēļas pēc amnio.

Assol: Alexa un Lesha raksta: Mums tika veikta amniocintēze, lai noteiktu ģenētiskās patoloģijas, nevis lai noskaidrotu bērna dzimumu. Tas ir saprotams, vienkārši bērna dzimums šajā analīzē tiek noteikts automātiski, kad tiek pārbaudītas hromosomas. Bet acīmredzot viņi jums to neteica, un jūs nejautājāt.

Anonīms: Sveiki! Pasaki man lūdzu. mēs veicām kariotipa analīzi, un rezultāts ir: 47,Xy,+21 un papildus: Q90.0 Trisomija 21, meiotiskā nesadalīšanās

OlgaLD: anonīms Sveiki, laipni lūdzam forumā! Tas nozīmē, ka jūsu bērnam ir Dauna sindroms, parastā forma ir trisomija 21. To norāda kods Q90.0. Meiotiskā nedisjunkcija atbilst parastajai trisomijai. tūrists raksta: Kariotips 47,xx; +21, tas ir, visās pētītajās šūnās tika atrasta papildu 21 hromosoma. Un diagnoze ir Q 90.0 (citādi saka trisomija 21 - meiotiskā nedisjunkcija), ja rakstīts Q 90.1, tad trisomija 21, mozaīcisms (mitotiskā nedisjunkcija) Q 90.2 Trisomija 21, translokācija http://www.downsyndrome.borda.ru/?1-9-0-00000099-000-120-0 Translokācija un mozaīkums notiek 4-5% gadījumu, atlikušie 90%+ ir parastas trisomijas. Kariotipu attēlo 47 hromosomas, nevis parastās 46, jo 21. pāra hromosomas, nevis parastās divas, attēlo trīs kopijas (trisomija). Līdz ar to jūsu analīzē ir skaitlis 47 un pievienots “+21”. Citiem vārdiem sakot, "trisomija 21". Meiotisks nozīmē to, kas notika mejozes laikā, meioze ir šūnu dalīšanās. Citiem vārdiem sakot, Dauna sindroms rodas, ja hromosomas neatdalās meiozes, šūnu dalīšanās laikā, t.i. klāt ieņemšanas brīdī. Es domāju, ka es visu izskaidroju. Laipni lūgti forumā! Lasiet šīs lapas: http://sunchildren.narod.ru/whatis.html http://sunchildren.narod.ru/whatdo.html http://sunchildren.narod.ru/startwith.html Uzrakstiet, no kurienes esat, jūs var atrast tautiešus, kas palīdzēs jums iejusties diagnozē un rast atbildes uz jūsu jautājumiem.

KarinaSH: Cilvēki, šodien RC viņi man nolasīja lekciju, ka, piemēram, slimība D un diabēts ir dažādas lietas, bet ja nav sirds defektu, tad tas ir diabēts, bet šeit es izlasīju BD, Wow!

OlgaLD: KarinaSH Jūs neesat pirmais, ne pēdējais, varat lasīt šo tēmu, bet kopumā šī informācija no "ekspertiem" bieži parādās mūsu forumā

Tatjana A: Un uz mūsu papīra ar analīzi ir rakstīts 46, xx, der (14:21) (g10:10) +21 translokācija

OlgaLD: Tatjana A Nu, jums ir translokācijas forma, retāka

wap.downsyndrome.borda.ru

Dauna sindroma kariotips

Dauna sindroma klīniskā diagnoze parasti nesagādā nekādas grūtības. Tomēr kariotipēšana ir nepieciešama, lai apstiprinātu diagnozi un nodrošinātu pamatu ģenētiskai konsultācijai. Lai gan atšķirības konkrētos kariotipa variantos, kas ir atbildīgi par Dauna sindromu, parasti maz ietekmē pacienta fenotipu, tās ir nozīmīgas, nosakot atkārtošanās risku.

21. trisomija Dauna sindromā. Apmēram 95% pacientu ar Dauna sindromu ir 21. trisomija, ko izraisa 21. hromosomas meiotiska nesadalīšana, kā aprakstīts iepriekšējā nodaļā. Jau tika atzīmēts, ka risks piedzimt bērnam ar trisomiju 21 palielinās līdz ar mātes vecumu, īpaši pēc 30 gadiem. Meiotiskā kļūda, kas ir atbildīga par trisomiju, parasti rodas mātes mejozes laikā (apmēram 90% gadījumu), pārsvarā pirmajā dalījumā, bet apmēram 10% gadījumu notiek tēva mejozē, parasti otrajā dalījumā.

Robertsona translokācija Dauna sindromā. Apmēram 4% pacientu ar Dauna sindromu ir 46 hromosomas, no kurām viena ir Robertsona translokācija starp hromosomu 21q un vienas citas akrocentriskās hromosomas (parasti 14. vai 22. hromosomu) garo roku. Pārvietotā hromosoma aizstāj vienu no parastajām akrocentriskajām hromosomām, un pacienta kariotips ar Robertsona translokāciju starp 14. un 21. hromosomu ir 46,XX/XY,rob(14;21)(ql0;ql0),+21.

Tādas hromosoma var definēt arī kā der(14;21), praksē tiek izmantotas abas nomenklatūras. Faktiski pacienti ar Robertsona translokāciju, kas ietver 21. hromosomu, ir trisomiski gēniem, kas atrodas uz 21q garās rokas.

Atšķirībā no standarta trisomija 21, translokācija Dauna sindroms neuzrāda saistību ar mātes vecumu, bet ir salīdzinoši augsts atkārtošanās risks ģimenēs, ja viens no vecākiem, īpaši māte, ir translokācijas nesējs. Šī iemesla dēļ vecāku un, iespējams, citu radinieku kariotipēšana ir svarīga precīzai ģenētiskai konsultēšanai.

Pārvadātāji Robertsona translokācija, ieskaitot 14. un 21. hromosomu, ir tikai 45 hromosomas; trūkst viena 14 un viena 21, un tās ir aizstātas ar pārvietotu hromosomu. Teorētiski ir iespējami seši dzimumšūnu veidi, taču trīs no tiem nevar radīt dzīvotspējīgus pēcnācējus. Trīs veidu gametas ir dzīvotspējīgas, normālas, līdzsvarotas un nelīdzsvarotas, tām ir gan translokācija, gan normāla 21. hromosoma. Kombinācijā ar normālu gametu tas var novest pie bērna ieņemšanas ar translokācijas Dauna sindromu.

Teorētiski šie trīs veidi gametas tiek ražoti vienādos daudzumos, tāpēc teorētiskajam riskam bērnam ar Dauna sindromu vajadzētu būt 1 pret 3. Tomēr plaši populācijas pētījumi ir parādījuši, ka nelīdzsvarotas hromosomu kopas parādās tikai 10-15% māšu pēcnācēju un tikai dažiem procentiem to tēvu pēcnācējiem, kuriem ir 21. hromosomas translokācijas.

Translokācija 21q21q Dauna sindromā. Hromosomu translokācija 21q21q ir hromosoma, kas veidojas no divām 21. hromosomas garajām plecām; rodas dažiem procentiem pacientu ar Dauna sindromu. Tiek uzskatīts, ka tie parādās kā izohromosomas, nevis Robertsona translokācijas. Lielākā daļa šo gadījumu notiek postzigotiski, tāpēc atkārtošanās risks ir zems. Tomēr ir īpaši svarīgi pārbaudīt, vai vecāks ir šīs translokācijas nesējs (iespējams, mozaīkas), jo visām šādas hromosomas nesēja gametām jāsatur arī 21q21q hromosoma ar dubultu devu ģenētiskā materiāla no 21. hromosomas, vai tiem vispār nav 21. hromosomas.

Potenciāls pēcnācēji tāpēc neizbēgami ir Dauna sindroms vai dzīvotnespējīga monosomija 21. Mozaīkas nesējiem ir paaugstināts recidīva risks, tāpēc pirmsdzemdību diagnostika ir nepieciešama visās turpmākajās grūtniecībās.

Mosaic Down sindroms. Apmēram 2% pacientu ar Dauna sindromu ir mozaīkas, parasti ar normālu šūnu populāciju un ar 21. trisomiju. Fenotips var būt maigāks nekā tipiskajai 21. trisomijai. Kopumā mozaīkas slimnieku fenotipos ir lielas atšķirības, kas, iespējams, atspoguļo atšķirīgus. trisomisko šūnu proporcijas embrijā uz vienu embriju.agrīnās attīstības stadijas. Iespējams, ka pacienti ar konstatētu mozaīkas Dauna sindromu atspoguļo tikai klīniski smagākus gadījumus, jo viegliem gadījumiem ir mazāka kariotipa iespējamība.

Daļēja trisomija 21 Dauna sindromā. Ļoti reti Dauna sindromu diagnosticē pacientiem, kuriem ir trisomija tikai daļai no 21. hromosomas garās rokas, un vēl retāk tiek identificēti pacienti ar Dauna sindromu bez citoģenētiski redzamām hromosomu anomālijām. Šādi gadījumi rada zināmu interesi, jo tie var norādīt, kurš 21. hromosomas reģions, iespējams, ir atbildīgs par konkrētiem Dauna sindroma fenotipa komponentiem un kurus reģionus var trīskāršot, neizraisot fenotipiskas izpausmes.

Lai gan 21. hromosoma satur tikai dažus simtus gēnu, mēģinājumi saskaņot konkrētu gēnu trīskāršo devu ar konkrētiem Dauna sindroma fenotipa aspektiem līdz šim ir bijuši ierobežoti panākumi. Visievērojamākā bija sirds defektu kritiskās zonas noteikšana, kas novērota aptuveni 40% pacientu ar Dauna sindromu. Meklējiet konkrētus gēnus, kas ir būtiski Dauna sindroma fenotipa izpausmei starp tiem, kas nejauši atrodas blakus tiem 21. hromosomā - galvenais uzdevums mūsdienu pētījumi, īpaši izmantojot peles kā modeli.

Potenciāli daudzsološs virziens- pētījums par ģenētiski modificētām pelēm ar papildu gēnu devu no cilvēka 21. hromosomas (vai pat pilnīgas 21. hromosomas kopijas). Šādām pelēm var būt fenotipiskas novirzes uzvedībā, smadzeņu darbībā un sirds veidošanā.

Kariotips ir noteiktai sugai raksturīgu hromosomu kopas īpašību kopums (hromosomu skaits, izmērs, forma).

Visu cilvēka kariotipa elementu izpēte tiek veikta, izmantojot īpašu krāsošanas metodi un pēc tam hromosomu pārbaudi gaismas mikroskopā. Šī metode palīdz redzēt hromosomu izmēru un formu,
to struktūra. Slimības, ko pavada patoloģiskās kariotipa izmaiņas, sauc par hromosomām. Piemērs
hromosomu slimība - Dauna sindroms. Dauna sindroma cēloņi ir augļa hromosomu patoloģijas intrauterīnā veidošanās. Tātad, ja veselīga cilvēka normāls kariotips sastāv no 46 hromosomām, tad Dauna sindromā to veido 47 hromosomas; 21 pārim ir papildu hromosoma, kas ir atbildīga par slimību.

Patoloģisku kariotipu konstatē aptuveni 1% no visiem jaundzimušajiem. Šādu anomāliju sekas var būt no nāves līdz garīgai atpalicībai un vieglām novirzēm. Patoloģisku hromosomu skaita biežums palielinās līdz ar mātes vecumu. Topošās māmiņas vecums ietekmē arī risku bērnam saslimt ar Dauna sindromu: ja līdz 35 gadu vecumam šis risks ir 1 no 1000; tad 40 gadu vecumā risks palielinās līdz 1 no 214; Vecākiem par 45 gadiem risks palielinās līdz 1 no 19.

Ir daudz iespēju novirzēm no normas. Līdz šim ir konstatētas šādas anomālijas:

Dauna sindroms

Kaķa sindroma sauciens

Patau sindroms

Klinefeltera sindroms

Šereševska-Tērnera sindroms

Pradera-Villi sindroms

Polisomija X hromosomā

Tas notiek jau agrīnā embrija attīstības stadijā. Viens no noviržu cēloņiem ir spermatoģenēzes pārkāpums, daļa bojāto spermatozoīdu joprojām piedalās olšūnas apaugļošanā un līdz ar to var izraisīt embrija veidošanos ar traucētu kariotipu.

Galvenais nelabvēlīgais faktors noviržu parādīšanā ir slikta ekoloģija, kas provocē hromosomu mutācijas. Visas šīs anomālijas ir iedzimtas.

Pašlaik nav satura, kas klasificēts saskaņā ar šo terminu.

Dauna sindroma mozaīkas forma: kā noteikt

Ģenētiskā patoloģija, ko izraisa izmaiņas 21. hromosomā, ir mozaīkas Dauna sindroms. Apskatīsim tās īpašības, diagnostikas, ārstēšanas un profilakses metodes.

Dauna sindroms ir viens no visbiežāk sastopamajiem iedzimtajiem ģenētiskajiem traucējumiem. To raksturo smaga garīga atpalicība un vairākas intrauterīnās anomālijas. Tā kā bērniem ar trisomiju ir augsts dzimstības līmenis, ir veikti daudzi pētījumi. Patoloģija rodas visu pasaules tautu pārstāvjiem, tāpēc nav konstatēta ģeogrāfiska vai rasu atkarība.

ICD-10 kods

Epidemioloģija

Saskaņā ar medicīnisko statistiku, Dauna sindroms rodas 1 bērnam no 700-1000 dzimušajiem. Traucējuma epidemioloģija ir saistīta ar noteiktiem faktoriem: iedzimta predispozīcija, slikti ieradumi vecāki un viņu vecums.

Slimību izplatības modelis nav saistīts ar ģimenes ģeogrāfisko, dzimuma, tautības vai ekonomisko stāvokli. Trisomiju izraisa bērna attīstības traucējumi.

Mozaīkas Dauna sindroma cēloņi

Galvenie mozaīkas Dauna sindroma cēloņi ir saistīti ar ģenētiskiem traucējumiem. Veselam cilvēkam ir 23 hromosomu pāri: sievietes kariotips 46, XX, vīrietis 46, XY. Viena no katra pāra hromosomām tiek pārnesta no mātes, bet otrā - no tēva. Slimība attīstās autosomu kvantitatīvu traucējumu rezultātā, tas ir, ģenētiskā materiāla pārpalikums tiek pievienots 21. pārim. Trisomija 21. hromosomā ir atbildīga par defekta simptomiem.

Mozaīkas sindroms var rasties šādu iemeslu dēļ:

Somatiskās mutācijas zigotā vai šķelšanās sākuma stadijās.

Pārdalīšana somatiskajās šūnās.

Hromosomu segregācija mitozes laikā.

Ģenētiskās mutācijas pārmantošana no mātes vai tēva.

Patoloģisku gametu veidošanās var būt saistīta ar noteiktām vecāku dzimumorgānu slimībām, radiāciju, smēķēšanu un alkoholismu, medikamentu vai narkotiku lietošanu, kā arī ar dzīvesvietas vides apstākļiem.

Apmēram 94% sindroma ir saistīti ar vienkāršu trisomiju, tas ir: kariotips 47, XX, 21+ vai 47, XY, 21+. Visās šūnās ir 21. hromosomas kopijas, jo mejozes laikā vecāku šūnās tiek traucēta pāru hromosomu dalīšanās. Apmēram 1-2% gadījumu izraisa embriju šūnu mitozes traucējumi gastrulas vai blastulas stadijā. Mozaīcismu raksturo skartās šūnas atvasinājumu trisomija, bet pārējām ir normāls hromosomu komplements.

Translokācijas formā, kas sastopama 4-5% pacientu, 21. hromosoma vai tās fragments mejozes laikā tiek translokēts uz autosomu, ar to iekļūstot jaunizveidotajā šūnā. Galvenie translokācijas objekti ir 14., 15. un retāk 4., 5., 13. vai 22. hromosomas. Šāda veida izmaiņas var būt nejaušas vai mantotas no vecāka, kurš darbojas kā translokācijas un parastā fenotipa nesējs. Ja tēvam ir šādi traucējumi, tad risks saslimt ar bērnu ir 3%. Nesot uz mātes puses - 10-15%.

Riska faktori

Trisomija ir ģenētiska slimība, ko nevar iegūt dzīves laikā. Tās attīstības riska faktori nav saistīti ar dzīvesveidu vai etnisko piederību. Bet iespēja iegūt slimu bērnu palielinās šādos apstākļos:

Vēlīnas dzemdības – sievietēm vecumā no 20 līdz 25 gadiem ir minimāla iespēja piedzimt ar šo slimību, bet pēc 35 gadiem risks ievērojami palielinās.

Tēva vecums - daudzi zinātnieki apgalvo, ka ģenētiska slimība ir atkarīga ne tik daudz no mātes vecuma, cik no tā, cik vecs ir tēvs. Tas ir, jo vecāks ir vīrietis, jo lielāka ir patoloģijas iespējamība.

Iedzimtība – medicīna zina gadījumus, kad defekts mantots no tuviem radiniekiem, ņemot vērā to, ka abi vecāki ir absolūti veseli. Tomēr ir nosliece tikai uz noteiktiem sindroma veidiem.

Incests - laulības starp asinsradiniekiem ir saistītas ar dažāda smaguma ģenētiskām mutācijām, ieskaitot trisomiju.

Slikti ieradumi negatīvi ietekmē nedzimušā bērna veselību, tāpēc pārmērīga tabakas lietošana grūtniecības laikā var izraisīt genoma anomālijas. Līdzīga lieta tiek novērota ar alkoholismu.

Pastāv pieņēmumi, ka slimības attīstība var būt saistīta ar vecumu, kurā vecmāmiņa dzemdēja, un citiem faktoriem. Pateicoties preimplantācijas diagnostikai un citām izpētes metodēm, risks iegūt Dauna bērnu ir ievērojami samazināts.

Ģenētiskas slimības attīstība ir saistīta ar hromosomu anomāliju, kurā pacientam ir 47 hromosomu vietā 46. Mozaīkas sindroma patoģenēzei ir atšķirīgs attīstības mehānisms. Vecāku dzimumšūnām (gametām) ir normāls hromosomu skaits. To saplūšana noveda pie zigotas veidošanās ar kariotipu 46, XX vai 46, XY. Sākotnējās šūnas DNS dalīšanas process radās nepareizi, un sadalījums bija nepareizs. Tas ir, dažas šūnas saņēma normālu kariotipu, bet dažas saņēma patoloģisku.

Šāda veida anomālija rodas 3-5% slimības gadījumu. Tam ir pozitīva prognoze, jo veselas šūnas daļēji kompensē ģenētisko traucējumu. Šādi bērni piedzimst ar ārējām sindroma pazīmēm un attīstības aizkavēšanos, taču viņu izdzīvošanas rādītājs ir daudz augstāks. Viņiem retāk ir iekšējas patoloģijas, kas nav savienojamas ar dzīvi.

Mozaīkas Dauna sindroma simptomi

Organisma patoloģiskai ģenētiskai iezīmei, kas rodas, palielinoties hromosomu skaitam, ir vairākas ārējās un iekšējās īpašības. Mozaīkas Dauna sindroma simptomi izpaužas kā garīgās un fiziskās attīstības kavēšanās.

Galvenie slimības fiziskie simptomi:

Mazs un lēni augošs.

Muskuļu vājums, pavājināta spēka funkcija, vēdera vājums (vēdera nokarāšana).

Īss, biezs kakls ar krokām.

Īsas ekstremitātes un liels attālums starp lielo un rādītājpirkstu.

Īpaša ādas kroka uz plaukstām bērniem.

Zema novietota un mazas ausis.

Izkropļota mēles un mutes forma.

Greizi zobi.

Slimība izraisa vairākas attīstības un veselības problēmas. Pirmkārt, tās ir kognitīvā atpalicība, sirds defekti, problēmas ar zobiem, acīm, muguru un dzirdi. Tendence uz biežām infekcijas un elpceļu slimībām. Slimības izpausmju pakāpe ir atkarīga no iedzimtiem faktoriem un pareizi izvēlētas ārstēšanas. Lielākā daļa bērnu ir apgūstami, neskatoties uz garīgo, fizisko un garīgo atpalicību.

Pirmās pazīmes

Mosaic Down sindromam ir mazāk izteikti simptomi, atšķirībā no klasiskās slimības formas. Pirmās pazīmes ultraskaņā var redzēt 8-12 grūtniecības nedēļās. Tie izpaužas kā apkakles laukuma palielināšanās. Bet ultraskaņas izmeklēšana nedod 100% garantiju par slimības klātbūtni, bet ļauj novērtēt augļa attīstības defektu iespējamību.

Raksturīgākie ir ārējie simptomi, ar viņu palīdzību ārsti, iespējams, diagnosticē patoloģiju tūlīt pēc mazuļa piedzimšanas. Defektu raksturo:

Slīpas acis.

"Plakana" seja.

Īsgalvains.

Sabiezināta dzemdes kakla ādas kroka.

Pusmēness kroka acu iekšējā stūrī.

Turpmāka pārbaude atklāj šādas problēmas:

Samazināts muskuļu tonuss.

Palielināta locītavu kustīgums.

Šūnas kaudzes deformācija (sagrauzta, piltuvveida).

Plaši un īsi kauli, plakans pakaušs.

Deformētas ausis un salocīts deguns.

Mazas izliektas debesis.

Pigmentācija gar varavīksnenes malu.

Šķērsvirziena plaukstu kroka.

Papildus ārējiem simptomiem sindromam ir arī iekšējie traucējumi:

Iedzimti sirds defekti un citi sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi, lielu asinsvadu anomālijas.

Elpošanas sistēmas patoloģijas, ko izraisa orofarneksa struktūras īpatnības un liela mēle.

Šķielēšana, iedzimta katarakta, glaukoma, dzirdes traucējumi, hipotireoze.

Kuņģa-zarnu trakta traucējumi: zarnu stenoze, tūpļa un taisnās zarnas atrēzija.

Hidronefroze, nieru hipoplāzija, hidrourēteris.

Iepriekš aprakstītie simptomi prasa pastāvīgu ārstēšanu, lai uzturētu normālu ķermeņa stāvokli. Iemesls ir iedzimti defekti īss mūžs kritumi.

Dauna sindroma mozaīkas formas ārējās pazīmes

Vairumā gadījumu Dauna sindroma mozaīkas formas ārējās pazīmes parādās tūlīt pēc piedzimšanas. Ņemot vērā gēnu patoloģijas lielo izplatību, tās simptomi ir izpētīti un detalizēti aprakstīti.

Izmaiņas 21. hromosomā raksturo šādas ārējās pazīmes:

1. Patoloģiska galvaskausa struktūra.

Tas ir visievērojamākais un izteiktākais simptoms. Parasti mazuļiem ir lielākas galvas nekā pieaugušajiem. Tāpēc jebkuras deformācijas ir redzamas uzreiz pēc piedzimšanas. Izmaiņas attiecas uz galvaskausa un sejas galvaskausa struktūru. Pacientam ir disproporcija vainaga kaulu zonā. Ir arī pakauša saplacināšana, plakana seja un izteikta acs hipertelorisms.

Cilvēks ar šo slimību atgādina mongoloīdu rases pārstāvi. Šādas izmaiņas parādās uzreiz pēc piedzimšanas un saglabājas visu mūžu. Turklāt ir vērts novērst šķielēšanu 30% pacientu, ādas kroku klātbūtni plakstiņa iekšējā stūrī un varavīksnenes pigmentāciju.

2. Iedzimti mutes dobuma defekti.

Šāda veida traucējumi tiek diagnosticēti 60% pacientu. Tie rada grūtības bērna barošanā, palēninot viņa augšanu. Cilvēkam ar sindromu ir izmainīta mēles virsma sabiezējušā papilārā slāņa (sulcētā mēle) dēļ. 50% gadījumu ir gotikas aukslējas un sūkšanas refleksa traucējumi, pusatvērta mute (muskuļu hipotonija). Retos gadījumos tiek novērotas tādas anomālijas kā “aukslēju šķeltne” vai “lūpas šķeltne”.

Šis pārkāpums notiek 40% gadījumu. Nepietiekami attīstīti skrimšļi veido neregulāru auss kauliņu. Ausis var būt izvirzītas dažādos virzienos vai atrodas zem acu līmeņa. Lai gan defekti ir kosmētiski, tie var izraisīt nopietnas dzirdes problēmas.

3. Papildu ādas krokas.

Rodas 60-70% pacientu. Katru ādas kroku izraisa kaulu nepietiekama attīstība un to neregulārā forma (āda nestiepjas). Šī trisomijas ārējā pazīme izpaužas kā ādas pārpalikums uz kakla, sabiezējums elkoņa locītavā un šķērseniska kroka plaukstā.

4. Skeleta-muskuļu sistēmas attīstības patoloģijas

Rodas augļa intrauterīnās attīstības traucējumu dēļ. Locītavu saistaudiem un dažiem kauliem nav laika pilnībā izveidoties pirms dzimšanas. Visbiežāk sastopamās novirzes ir īss kakls, palielināta locītavu kustīgums, īsas ekstremitātes un deformēti pirksti.

5. Krūškurvja deformācija.

Šī problēma ir saistīta ar kaulu audu nepietiekamu attīstību. Pacienti saskaras ar deformāciju krūšu kurvja mugurkauls un ribas. Visbiežāk tiek diagnosticēts izvirzīts krūšu kauls virs krūškurvja virsmas, tas ir, krūšu forma un deformācija, kurā saules pinuma zonā ir piltuves formas ieplaka. Abi traucējumi saglabājas, cilvēkiem kļūstot vecākiem un vecākiem. Tie izraisa traucējumus struktūrā elpošanas aparāts un sirds un asinsvadu sistēmu. Šādi ārējie simptomi norāda uz sliktu slimības prognozi.

Dauna sindroma mozaīkas formas galvenā iezīme ir tāda, ka ar to var nebūt daudzu iepriekš aprakstīto simptomu. Tas apgrūtina patoloģijas nošķiršanu no citām hromosomu anomālijām.

Sindromam ir vairāki veidi, apsveriet tos:

Mozaīka - papildu hromosoma nav atrodama visās ķermeņa šūnās. Šāda veida slimība veido 5% no visiem gadījumiem.

Ģimenes – rodas 3% pacientu. Tās īpatnība ir tāda, ka katram no vecākiem ir vairākas novirzes, kas nav izteiktas ārēji. Intrauterīnās attīstības laikā daļa no 21. hromosomas tiek pievienota citai, padarot to par patoloģisku informācijas nesēju. Vecāki ar šo defektu dzemdē bērnus ar sindromu, tas ir, anomālija ir iedzimta.

21. hromosomas daļas dublēšanās ir rets slimības veids, kura īpatnība ir tāda, ka hromosomas nespēj dalīties. Tas ir, parādās papildu 21. hromosomas kopijas, bet ne visiem gēniem. Patoloģiski simptomi un ārējās izpausmes attīstās, ja tiek dublēti gonu fragmenti, kas nosaka defekta klīnisko ainu.

Sarežģījumi un sekas

Hromosomu mozaīcisms izraisa sekas un komplikācijas, kas negatīvi ietekmē veselību un būtiski pasliktina slimības prognozi.

Apsvērsim galvenos trisomijas draudus:

Sirds un asinsvadu sistēmas patoloģijas un sirds defekti. Apmēram 50% pacientu ir iedzimti defekti, kuriem nepieciešama ķirurģiska ārstēšana agrīnā vecumā.

Infekcijas slimības - provocē imūnsistēmas defekti paaugstināta jutība dažādām infekcijas patoloģijām, īpaši saaukstēšanās slimībām.

Aptaukošanās – cilvēkiem ar sindromu ir lielāka tendence uz lieko svaru nekā pārējiem iedzīvotājiem.

Hematopoētiskās sistēmas slimības. Dūni biežāk cieš no leikēmijas nekā veseli bērni.

Īss dzīves ilgums – dzīves kvalitāte un ilgums ir atkarīgs no iedzimto slimību smaguma pakāpes, slimības sekām un komplikācijām. Vēl pagājušā gadsimta 20. gados cilvēki ar sindromu nenodzīvoja līdz 10 gadu vecumam, mūsdienās pacientu vecums sasniedz 50 un vairāk gadus.

Demence – vājprāts un pastāvīga lejupslīde kognitīvā darbība saistīta ar patoloģisku olbaltumvielu uzkrāšanos smadzenēs. Traucējuma simptomi rodas pacientiem, kas jaunāki par 40 gadiem. Šo traucējumu raksturo augsts krampju risks.

Elpošanas apstāšanās miega laikā - apnoja ir saistīta ar mīksto audu un skeleta patoloģisku struktūru, kas ir uzņēmīgi pret elpceļu obstrukciju.

Papildus iepriekš aprakstītajām komplikācijām trisomiju raksturo problēmas ar vairogdziedzeri, vāji kauli, slikta redze, dzirdes zudums, agrīna menopauze un zarnu aizsprostojums.

Mozaīkas Dauna sindroma diagnostika

Ģenētisko patoloģiju var atklāt pirms dzimšanas. Mozaīkas Dauna sindroma diagnostika balstās uz asins un audu šūnu kariotipa izpēti. Ieslēgts agrīnās stadijas Grūtniecības laikā tiek veikta horiona villu biopsija, lai noteiktu mozaīkas pazīmes. Saskaņā ar statistiku, tikai 15% sieviešu, kuras uzzina par bērna ģenētiskajām novirzēm, nolemj viņu paturēt. Citos gadījumos ir norādīta priekšlaicīga grūtniecības pārtraukšana - aborts.

Apskatīsim visdrošākās metodes trisomijas diagnosticēšanai:

Bioķīmiskā asins analīze - asinis tiek ņemtas no mātes pārbaudei. Ķermeņa šķidrumā tiek novērtēts β-hCG līmenis un plazmas proteīns A. Otrajā trimestrī tiek veikts vēl viens tests, lai kontrolētu β-hCG, AFP un brīvā estriola līmeni. Pazemināts AFP (hormons, ko ražo augļa aknas) līmenis, visticamāk, norāda uz slimību.

Ultraskaņas izmeklēšana - tiek veikta katrā grūtniecības trimestrī. Pirmais ļauj identificēt: anencefāliju, dzemdes kakla higromu un noteikt apkakles zonas biezumu. Otrā ultraskaņa ļauj izsekot sirds defektiem, novirzēm muguras smadzeņu vai smadzeņu attīstībā, kuņģa-zarnu trakta, dzirdes orgānu, nieru darbības traucējumiem. Šādu patoloģiju klātbūtnē ir norādīta grūtniecības pārtraukšana. Pēdējais tests, kas veikts trešajā trimestrī, var atklāt nelielas novirzes, kuras var labot pēc dzemdībām.

Iepriekš aprakstītie pētījumi ļauj novērtēt bērna piedzimšanas risku ar sindromu, taču tie nesniedz absolūtu garantiju. Tajā pašā laikā grūtniecības laikā veikto kļūdaino diagnostikas rezultātu procentuālais daudzums ir neliels.

Genomiskās patoloģijas diagnostika sākas grūtniecības laikā. Testi tiek veikti agrīnās grūtniecības stadijās. Visas trisomijas klātbūtnes pārbaudes sauc par skrīningu vai skrīningu. Viņu apšaubāmie rezultāti liecina par mozaīkas klātbūtni.

Pirmajā trimestrī - līdz 13. nedēļai tiek veikta hCG (cilvēka horiona gonadotropīna) un PAPP-A proteīna, tas ir, vielu, ko izdala tikai auglis, analīze. Slimības klātbūtnē palielinās hCG un pazeminās PAPP-A līmenis. Ar šādiem rezultātiem tiek veikta amnioskopija. Sīkas horiona daļiņas tiek izņemtas no grūtnieces dzemdes dobuma caur dzemdes kaklu.

• Otrais trimestris - hCG un estriola, AFP un inhibīna-A testi. Dažos gadījumos tiek pārbaudīts ģenētiskais materiāls. Lai to savāktu, caur vēderu tiek caurdurta dzemde.

Ja testa rezultāti liecina par augstu trisomijas risku, grūtniecei tiek nozīmēta ģenētiskā konsultācija.

Instrumentālā diagnostika

Lai identificētu augļa intrauterīnās patoloģijas, ieskaitot mozaīku, ir norādīta instrumentālā diagnostika. Ja ir aizdomas par Dauna sindromu, tiek veikti skrīningi visā grūtniecības laikā, kā arī tiek veikta ultraskaņa, lai noteiktu augļa dzemdes kakla aizmugurējās daļas biezumu.

Visbīstamākā instrumentālās diagnostikas metode ir amniocentēze. Šis ir amnija šķidruma pētījums, kas tiek veikts 18 nedēļu laikā (nepieciešams pietiekams šķidruma daudzums). Šīs analīzes galvenās briesmas ir tādas, ka tā var izraisīt augļa un mātes infekciju, membrānu plīsumus un pat spontānu abortu.

Diferenciāldiagnoze

21. hromosomas izmaiņu mozaīkas forma prasa rūpīgu izpēti. Dauna sindroma diferenciāldiagnoze tiek veikta ar šādām patoloģijām:

• Šereševska-Tērnera sindroms
• Edvardsa sindroms
• De La Chapelle sindroms
• Iedzimta hipotireoze
• Citas hromosomu anomāliju formas

Dažos gadījumos XX/XY dzimuma hromosomu mozaīcisms noved pie patiesa hermafrodītisma. Diferencēšana ir nepieciešama arī dzimumdziedzeru mozaīcismam, kas ir īpašs orgānu patoloģijas gadījums, kas rodas vēlākās embrija attīstības stadijās.

Ar ko sazināties?

Mozaīkas Dauna sindroma ārstēšana

Hromosomu slimību terapija nav iespējama. Mozaīkas Dauna sindroma ārstēšana ir mūža garumā. Tā mērķis ir novērst attīstības defektus un ar to saistītās slimības. Persona ar šo diagnozi atrodas šādu speciālistu kontrolē: pediatrs, psihologs, kardiologs, psihiatrs, endokrinologs, oftalmologs, gastroenterologs un citi. Visa ārstēšana ir vērsta uz sociālo un ģimenes adaptāciju. Vecāku uzdevums ir iemācīt bērnam pilnīgu pašaprūpi un kontaktu ar apkārtējiem.

Defektu ārstēšana un rehabilitācija sastāv no šādām procedūrām:

• Masāžas – muskuļu sistēma gan zīdaiņiem, gan pieaugušajiem ar šo sindromu ir mazattīstīta. Speciālā vingrošana palīdz atjaunot muskuļu tonusu un uztur tos normālā stāvoklī. Īpaša uzmanība tiek pievērsta hidromasāžām. Peldēšana un ūdens vingrošana uzlabo motoriku un stiprina muskuļus. Populāra ir delfīnterapija, kad pacients peld ar delfīniem.
• Uztura speciālista konsultācija – pacientiem ar trisomiju ir problēmas ar lieko svaru. Aptaukošanās var izraisīt dažādus traucējumus, no kuriem biežākie ir sirds un asinsvadu sistēmas un gremošanas trakta traucējumi. Uztura speciālists sniedz uztura ieteikumus un, ja nepieciešams, nosaka diētu.
• Konsultācijas ar logopēdu - mozaīcismam, tāpat kā citiem sindroma veidiem, raksturīgi runas attīstības traucējumi. Nodarbības ar logopēdu palīdzēs pacientam pareizi un skaidri izteikt savas domas.
• Speciāla apmācības programma – bērni ar sindromu attīstībā atpaliek no vienaudžiem, taču ir mācāmi. Ar pareizo pieeju bērns var apgūt pamatzināšanas un prasmes.

Pacientiem tiek nozīmēta vispārēja atjaunojoša terapija, bieži tiek nozīmēti psihostimulatori, neirometaboliskie un hormonālie preparāti. Nepieciešama arī regulāra vitamīnu uzņemšana. Visa zāļu terapija tiek apvienota ar terapeitisko un pedagoģisko korekciju. Iedzimtām patoloģijām un sarežģītām slimībām nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās.

Profilakse

Līdz šim nav uzticamu metožu ģenētisko slimību profilaksei. Mozaīkas Dauna sindroma profilakse sastāv no šādiem ieteikumiem:

• Savlaicīga jebkuru slimību ārstēšana un veselīgs dzīvesveids. Palielināta aktivitāte uzlabo asinsriti, pasargājot olas no skābekļa bada.
• Pareizs uzturs un normāls svars. Vitamīni, minerālvielas un citas uzturvielas ne tikai stiprina imūnsistēmu, bet arī uztur hormonālo līdzsvaru. Liekais svars vai pārmērīgs tievums izjauc hormonālo līdzsvaru un provocē traucējumus dzimumšūnu nobriešanā un attīstībā.
• Gatavošanās grūtniecībai. Pāris mēnešus pirms plānotās ieņemšanas jākonsultējas ar ginekologu un jāsāk lietot vitamīnu un minerālvielu kompleksus. Īpaša uzmanība jāpievērš folijskābei, vitamīniem B un E. Tie normalizē dzimumorgānu darbību un uzlabo vielmaiņas procesi dzimumšūnās. Neaizmirstiet, ka risks piedzimt bērnam ar invaliditāti palielinās pāriem, kur topošās māmiņas vecums ir lielāks par 35 gadiem, bet tēvs ir vecāks par 45 gadiem.
• Pirmsdzemdību diagnostika. Grūtniecības laikā veiktās pārbaudes, skrīnings un vairākas citas diagnostikas procedūras ļauj konstatēt nopietnas augļa novirzes un pieņemt lēmumu par turpmāku grūtniecību vai abortu.

Bet pat visu preventīvo pasākumu veikšana nevar nodrošināt 100% garantiju pilnīgi veselīga bērna piedzimšanai. Trisomija ir nejauša ģenētiska anomālija, no kuras neviena sieviete nav imūna.

Mosaic Down sindromam ir pozitīvāks iznākums, atšķirībā no klasiskās patoloģijas formas. Prognoze ir saistīta ar faktu, ka veselas šūnas daļēji kompensē ģenētisko defektu. Bet bērnam joprojām būs ārējās trisomijas pazīmes un tai raksturīgā attīstības kavēšanās. Bet šādu pacientu izdzīvošanas rādītājs ir daudz augstāks, viņiem ir mazāka iespējamība, ka viņiem ir attīstības defekti, kas nav savienojami ar dzīvību.

Slaveni cilvēki ar mozaīkas Dauna sindromu

Izmaiņas 21. hromosomā noved pie neatgriezeniskām sekām, kuras nevar ārstēt. Bet, neskatoties uz to, starp tiem, kas dzimuši ar trisomiju, ir mākslinieki, mūziķi, rakstnieki, aktieri un daudzas citas izcilas personības. Slaveni cilvēki ar Dauna sindroma mozaīkas formu drosmīgi paziņo par savu slimību. Tie ir spilgts piemērs tam, ka, ja vēlaties, varat tikt galā ar jebkuru problēmu. Šīm slavenībām ir genoma traucējumi:

• Džeimija Brūvere ir aktrise, kas pazīstama ar lomu seriālā American Horror Story. Meitene ne tikai darbojas filmās, viņa ir arī modele. Džeimijs piedalījās Mercedes-Benz modes nedēļas šovā Ņujorkā.



• Raimonds Hu ir jauns mākslinieks no Kalifornijas, ASV. Viņa gleznu īpatnība ir tāda, ka viņš tās zīmē pēc senās ķīniešu tehnikas: uz rīspapīra, akvareļa un tušas. Puiša populārākie darbi ir dzīvnieku portreti.



• Paskāls Dukenns ir aktieris, Kannu kinofestivāla Sudraba balvas ieguvējs. Viņš kļuva slavens ar lomu Džeiko van Dormela filmā "Astotā diena".



• Ronalds Dženkinss ir starptautiski pazīstams komponists un mūziķis. Viņa mīlestība pret mūziku sākās ar dāvanu – bērnībā uz Ziemassvētkiem saņemtu sintezatoru. Mūsdienās Ronaldu pamatoti uzskata par elektroniskās mūzikas ģēniju.



• Kārena Gafnija ir skolotāja asistente un sportiste. Meitene ir peldētāja un piedalījās Lamanša maratonā. Viņa kļuva par pirmo cilvēku ar mozaīku, kas nopeldējusi 15 km ūdens temperatūrā +15°C. Kārenai ir savs labdarības fonds, kas pārstāv cilvēku ar hromosomu patoloģijām intereses.
• Tims Heriss ir restorāns un "draudzīgākā restorāna pasaulē" īpašnieks. Papildus gardajai ēdienkartei Tima iestāde piedāvā bezmaksas apskāvienus.



• Migels Tomasins ir grupas Reynols dalībnieks, bundzinieks un eksperimentālās mūzikas guru. Puisis izpilda gan savas dziesmas, gan slavenu rokmūziķu kaverversijas. Viņš nodarbojas ar labdarību, uzstājas centros un koncertos, lai atbalstītu slimos bērnus.



• Bogdans Kravčuks ir pirmais cilvēks ar Dauna sindromu Ukrainā, kurš iestājies universitātē. Puisis dzīvo Luckā, interesējas par zinātni, viņam ir daudz draugu. Bogdans ienāca Austrumeiropā Nacionālā universitāte Vēstures fakultātē nosaukta Lesjas Ukrainkas vārdā.



Kā liecina prakse un reāli piemēri, neskatoties uz visām gēnu patoloģijas komplikācijām un problēmām, ar pareizo pieeju tās korekcijai jūs varat izaudzināt veiksmīgu un talantīgu bērnu.

Cilvēka genoms sastāv no 46 hromosomām, kas sakārtotas 23 pāros. No tiem 44 ir somatiski, tas ir, tie ir atbildīgi par visa cilvēka ķermeņa struktūru un īpašībām. Un tikai viens hromosomu pāris satur informāciju par viņa dzimumu un nosaka atšķirības starp vīriešiem un sievietēm.

Abas dzimuma hromosomas sievietēm pēc struktūras ir identiskas, un ģenētikā tās apzīmē ar burtu X. Un vīriešiem šo pāri attēlo dažādas hromosomas - X un Y.

Klinefeltera sindroms: kariotips

Klinefeltera sindromu uzskata par hromosomu komplekta maiņu, kurā XY kariotipam pievieno vienu vai vairākas X hromosomas. Attiecīgi no šīs slimības cieš tikai Y hromosomas nesēji, tas ir, vīrieši.

Personai ar Klīnfeltera sindromu ir hromosomu komplekts, kas no normas atšķiras tikai ar vienu hromosomu pāri, kas ir atbildīgs par seksuālajām īpašībām.

Skaidrības labad mēs mēģinājām attēlā attēlot pacienta ar Klinefeltera sindromu kariotipu:

Variantu daudzveidība

Klinefeltera sindromu var attēlot dažādi citoģenētiski varianti, kas arī nosaka atšķirības simptomu nopietnībā un ārstēšanas taktikā.



Slimības izcelsme

Klinefeltera sindroma cēloņi ir hromosomu nesadalīšanās šūnu dalīšanās laikā.

Saskaņā ar statistiku, trešā daļa pacientu papildu hromosomu saņem no tēva spermas, bet pārējās divas trešdaļas no mātes olšūnas.


Tradicionāli tiek apsvērti šīs slimības rašanās riska faktori vīrusu infekcijas, vecāku imūnsistēmas traucējumi un vēls mātes vecums.

Diagnozes noteikšana

Ārsts var paļauties uz hormonu līmeni asins analīzē, spermogrammas, sēklinieku maisiņa ultraskaņas un sēklinieku biopsijas rezultātiem. Bet galīgi diagnozi var apstiprināt tikai ar Klinefeltera sindromam raksturīgā kariotipa asins analīzi.

Lai to izdarītu, no asinīm izolētās baltās asins šūnas tiek ievietotas uzturvielu barotnē un pēc tam pārbaudītas, vai to DNS nav hromosomu anomāliju.

Mūsdienu asins analīze ļauj precīzi atšķirt jebkuru ģenētisku slimību un ar 100% varbūtību atšķirt, piemēram, sindromu no sindroma pat grūtniecības stadijā. Lai to izdarītu, tiek savāktas embrionālās šūnas vai amnija šķidrums.

Attīstītajās valstīs grūtniecības laikā tiek atklātas daudzas hromosomu anomālijas, tostarp Klinefeltera sindroms, jo sievietes, kuras plāno mātes stāvokli vēlīnā vecumā, cenšas pēc iespējas vairāk novērst slima bērna piedzimšanas risku.



Amerikas Savienotajās Valstīs, ja šāda anomālija ir nedzimušajam bērnam, apmēram puse sieviešu izvēlas pārtraukt grūtniecību. Krievijā kariotipēšanas analīze netiek plaši praktizēta, to veic tikai tad, ja, pamatojoties uz grūtnieces skrīninga rezultātiem, ir aizdomas par ģenētisku anomāliju klātbūtni auglim.

Daudzos gadījumos sindroms tiek atklāts daudz vēlāk– kad tas notiek raksturīgās iezīmes pieaugšanas periodā.

Neskatoties uz mūsdienu medicīnas sasniegumiem, aptuveni puse Klinefeltera sindroma gadījumu paliek pilnībā neatzīti, lai gan pacienti vēršas pie ārstiem ar sūdzībām par piena dziedzeru palielināšanos, erektilās disfunkcijas un neauglību.

Trisomija ir trīs homologu hromosomu klātbūtne parastā pāra vietā.

Cilvēkiem visizplatītākā ir 16. trisomija (vairāk nekā viens procents grūtniecību). Tomēr šīs trisomijas sekas ir spontāns aborts pirmajā trimestrī.

Shematisks attēlojums vīrieša kariotipam, kurš cieš no Dauna sindroma. G21 hromosomu nesadalīšana vienā no gametām izraisīja trisomiju šajā hromosomā.

Jaundzimušo vidū visizplatītākā ir 21. trisomija jeb Dauna sindroms (2n + 1 = 47). Šo anomāliju, kas nosaukta ārsta vārdā, kurš to pirmo reizi aprakstīja 1866. gadā, izraisa 21. hromosomas nesadalīšanās. Tās simptomi ir garīga atpalicība, samazināta izturība pret slimībām, iedzimtas sirds anomālijas, īss drukns ķermenis un biezs kakls, kā arī raksturīgas ādas krokas. virs iekšējiem acu kaktiņiem, kas rada līdzību ar mongoloīdu rases pārstāvjiem.

Citi autosomālas nesadalīšanas gadījumi:

Trisomija 18 (Edvarda sindroms)
Trisomija 13 (Patau sindroms)
Trisomy 16 spontāns aborts
9. trisomija (9. trisomijas noteikšanas biežums spontāno abortu vidū ir 1:1000 grūtniecību. Gandrīz visas ieņemšanas beidzas ar 9. papildu hromosomas nēsātāja intrauterīnu nāvi. Dzīves ilgums nepārsniedz trīs mēneši un divas nedēļas)
Trisomija 8 (Varkani sindroms)

Dauna sindroms un līdzīgas hromosomu anomālijas biežāk sastopamas bērniem, kas dzimuši vecākām sievietēm. Precīzs iemesls tam nav zināms, bet šķiet, ka tas ir saistīts ar mātes olšūnu vecumu.

Dzimuma hromosomu nesadalīšanas gadījumi:

XXX (sievietes acīmredzot ir normālas, auglīgas, bet tām ir garīga atpalicība)
XXY, Klinefeltera sindroms (vīrieši ar dažām sekundārām sieviešu dzimuma pazīmēm; neauglīgi; olnīcas ir vāji attīstītas, maz sejas apmatojuma, dažreiz krūts attīstība; parasti zems garīgās attīstības līmenis)
XYY (gari vīrieši ar dažādu garīgās attīstības līmeni;)

Tetrasomija un pentasomija

Tetrasomija (4 homologas hromosomas, nevis pāris diploīdā komplektā) un pentasomija (5, nevis 2) ir ārkārtīgi reti. Tetrasomijas un pentasomijas piemēri cilvēkiem ir kariotipi XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY un XXYYY.

Dauna sindroma cēloņi

Dauna sindroms ir ģenētiska slimība, kas saistīta ar 21 hromosomu pāra patoloģisku attīstību. Dauna sindroms ārēji izpaužas kā slīpas acis, plakana seja, viena plaukstas šķērseniska kroka, mazs augums, liela mēle utt.

Dauna sindroms rodas 21. hromosomas trīskāršošanās dēļ. Dauna sindroma risks nedzimušam bērnam palielinās, ja mātes vecums pārsniedz 35 gadus un tēvs pārsniedz 45 gadus.



vīrietis ar Dauna sindromu

Dauna sindromu pirmo reizi aprakstīja angļu ārsts Džons Lengdons Dauns 1866. gadā. Viņš raksturoja slimību kā garīgu atpalicību kombinācijā ar noteiktām ārējām izpausmēm. No ģenētiskā viedokļa slimības īpašības noteica Džeroms Ležēns 1959. gadā.

Sievietēm un vīriešiem Dauna sindroms izpaužas vienādās proporcijās. Dauna sindroma gadījumā ārstēšanai jābūt vērstai uz neiropsiholoģisko rehabilitāciju, blakusslimību, attīstības defektu ārstēšanu, kā arī jāietver šādu cilvēku sociālā adaptācija.

Kāpēc slimība rodas?

Vesela cilvēka ķermeņa šūnās ir 23 pāri (46) hromosomu. Katrs no tiem satur noteiktu ģenētiskās informācijas daļu, un katrs ietekmē noteiktas organisma īpašības attīstību. Ārsti uzskata par nepieciešamu hromosomu pārus numurēt no 1 līdz 23. Dauna sindromam ir šādi cēloņi: kad 21 hromosomu pāris tiek trīskāršots, slimība sāk attīstīties. Organismam ar Dauna sindromu ir nevis divas, bet trīs hromosomas no 21 pāra.



Dauna sindroms visbiežāk izpaužas standarta trisomijas formā, kad 21. hromosoma ir pilnībā trīskāršota visās ķermeņa šūnās. Šī slimības forma veido 94% no visiem gadījumiem. Apmēram 4% gadījumu aizņem kāda veida translokācija, 21 hromosomu pāra pārvietošana uz atlikušajām hromosomām.

Dauna sindroma mozaīkas forma ir retākā slimības forma (apmēram 2% no visiem gadījumiem). Ar to trīskāršotā 21. hromosoma ir atrodama tikai dažās cilvēka ķermeņa šūnās. Slimam cilvēkam ar šo formu ir normāls izskats un attīstīts intelekts, taču viņam var būt bērni ar Dauna sindromu.

Mosaic Down sindroms jaundzimušajiem radīs nelielu attīstības aizkavēšanos no vienaudžiem, un parasti ārsti nevar nekavējoties noteikt kavēšanās cēloni. Pusaudži pēc izskata var būt līdzīgi tiem, kuriem diagnosticēts Dauna sindroms, taču, neskatoties uz to, viņi skolā labi darbojas tādā pašā līmenī kā viņu vienaudži. Dauna sindroma mozaīkas formas diagnozes apstiprināšana ir diezgan sarežģīta, jo tikai 10% no kopējām šūnām ir 21. hromosomas trisomiskā forma. Dauna sindroma asins analīze ietver asins nodošanu lielos daudzumos par kariotipu - tikai šajā gadījumā ir iespējama precīza diagnoze.

Video: Dauna sindroms

Mosaic Down sindromu grūtniecības laikā ir ļoti problemātiski noteikt, jo lielākā daļa augļa šūnu būs apveltītas ar parastā kariotipa īpašībām. Dauna sindroms trisomiskajā formā padara vīriešus neauglīgus, un mozaīkas forma padara iespējamu bērna piedzimšanu, bet dzimušie bērni 98% gadījumu būs apveltīti ar Dauna sindromu. Diemžēl ar Dauna sindroma diagnozi visās tā formās ir gandrīz neiespējami dzemdēt veselīgus pēcnācējus.

Visbiežāk Dauna sindroms var attīstīties šādu iemeslu dēļ:

• vecāka gadagājuma vecāki, māte vecāka par 35 gadiem, tēvs vecāks par 45 gadiem;
• pārāk agri, pirms 18 gadu vecuma, mātes vecums;
• radinieki apprecas.

Vecākiem kļūstot vecākiem, viņu nākamajiem bērniem ir augsts Dauna sindroma risks. Jo novecošanās procesā tiek traucēta sieviešu dzimumšūnu un 25% gadījumu vīrišķo dzimumšūnu veidošanās. Ar vecumu saistīti procesi ietekmē dzimumšūnu dalīšanos un nobriešanu, nobriešanas laikā pastāv risks saņemt vairāk hromosomu nekā nepieciešams. Un, ja šī “īpašā” šūna piedalās apaugļošanā, iegūtajam embrijam būs 23 hromosomu pāri un vēl + 1, kas ietekmēs tā turpmāko attīstību un provocēs Dauna sindromu.

Slimības simptomi

Visbiežāk sastopamās Dauna sindroma pazīmes jaundzimušajiem ir:

• plakana sejas forma 90% gadījumu;
• sabiezināts dzemdes kakla ādas krokas izmērs;
• īsa galvas forma;
• slīps acu tips;
• “Mongoļu kroka”, kas atrodas acs kaktiņā un spēj nosegt asaru tuberkulu.

Pēc turpmākas pārbaudes bērniem ar Dauna sindromu būs šādas pazīmes:

• samazināts muskuļu tonusa līmenis;
• palielināta mobilo locītavu aktivitāte;
• roka ir īsa un plata;
• plakana galvas aizmugure;
• arkveida debesis;
• deformēta ausu forma;
• liels salocīts deguns;
• plaukstas šķērseniskā kroka (45% bērnu);
• modificēta lāde (keeled);
• pigmenta plankumi, kas atrodas uz varavīksnenes malas.

Bērniem ar Dauna sindromu iekšējo orgānu simptomi var būt šādi:

• daudzas iedzimtas sirds slimības, kambaru un priekškambaru starpsienas defekti, asinsvadu attīstības anomālijas, neslēgts atrioventrikulārais kanāls;
• iespējama pēkšņa elpošanas apstāšanās miega laikā mēles un rīkles īpašību dēļ;
• redzes sistēmas defekti, šķielēšana, katarakta, glaukoma;
• anomālijas dzirdes sistēmas attīstībā;
• vairogdziedzera slimības;
• visa veida kuņģa-zarnu trakta patoloģijas;
• skeleta-muskuļu sistēmas bojājumi, locītavu displāzija, trūkst ribu, līki pirksti, deformētas krūtis;
• nepietiekama nieru attīstība.

Galīgo diagnozi var noteikt, veicot Dauna sindroma testu, kas pārbauda mazuļa hromosomu komplektu. Dauna sindroms bērnam noved pie garīgās un fiziskās attīstības aizkavēšanās, taču, neskatoties uz to, bērni joprojām ir sirsnīgi, uzmanīgi, paklausīgi un pacietīgi. Cilvēki ar Dauna sindromu ir par 20 cm īsāki nekā parasti, un viņu intelektuālās attīstības pakāpe ir atkarīga no rehabilitācijas procedūru sākuma laika un apjoma.

Slimības diagnostika

1. Dauna sindromu var diagnosticēt ar ultraskaņu pirmajās 12 grūtniecības nedēļās, nosakot īpašas pazīmes. Tiek veikts arī Dauna sindroma tests, kurā mēra apkakles spraugas biezumu auglim: ja tas pārsniedz 2,5 mm, pastāv slimības attīstības risks. Ultraskaņā Dauna sindromu var noteikt arī pēc deguna kaula esamības vai neesamības auglim.
2. Lai diagnosticētu Dauna sindromu, grūtniecei līdz 13 nedēļām tiek veikta bioķīmiskā asins analīze (hCG). 16-18 grūtniecības nedēļās tiek veikts trīskāršs tests: AKE, hCG, E3.

Ja augļa ultraskaņā tiek apstiprinātas Dauna sindroma pazīmes un grūtnieču bioķīmiskā analīze Dauna sindromam ir pozitīva, jums jākonsultējas ar ģenētiku. Viņš noteiks papildu izmeklējumus: augļa membrānu audu analīzi, amniocentēzi. Šī procedūra ietver amnija šķidruma ņemšanu analīzei, caurdurot vēdera priekšējo sienu, lai pārbaudītu nedzimušā bērna hromosomu šūnu kopumu.

Mūsdienās horiona villu biopsija un amniocentēze ir visprecīzākās metodes iespējamo augļa attīstības anomāliju diagnosticēšanai. Tomēr šī pētījuma metode ir saistīta ar zināmu risku gan mātei, gan bērnam. Pastāv aborta, augļa traumu, asiņošanas un grūtnieces iekšējo orgānu audu integritātes bojājuma draudi.

Slimības ārstēšana un prognoze

Daudzi cilvēki ir nobažījušies par to, cik daudz cilvēku dzīvo ar Dauna sindromu. Kad tiek diagnosticēts Dauna sindroms, paredzamais dzīves ilgums būs ne vairāk kā 40-50 gadi. Līdz šim medicīnas zinātne nav atradusi veidu, kā izārstēt šo hromosomu slimību. Lai gan tādas blakusslimības kā iedzimta sirdskaite tiek veiksmīgi pārvarētas, tādējādi pagarinot cilvēku ar Dauna sindromu dzīvi.

Raksturīga iezīme bērniem, kas cieš no Dauna sindroma, ir aizkavēta centrālās nervu sistēmas attīstība. Tāpēc pirmajā grūtniecības trimestrī māmiņām ieteicams lietot folijskābi, jo tas samazina nopietnu nervu sistēmas patoloģiju attīstības risku ar Dauna sindromu, kā arī padarīs efektīvākas pēcdzemdību rehabilitācijas procedūras.

Video: bērni ar Dauna sindromu skolās un bērnudārzos

Bērnu ārstēšanas procesam jāsastāv no sociālā atbalsta un rehabilitācijas kursiem. Bērnu ar Dauna sindromu audzināšanā un izglītībā jāatklāj galvenais mērķis – spēja adaptēties ģimenē un sabiedrībā.

Lai uzlabotu un paātrinātu šāda bērna adaptācijas procesu sabiedrībā, sagatavotu viņu satikties ar ārpasauli, būtu pareizi grupu nodarbības. Jums nevajadzētu aizsargāt savu bērnu no atrašanās bērnu grupā ( bērnudārzs, skola), atrodoties vienaudžu vidū, bērns ar Dauna sindromu ātri pierod pie apkārtējās pasaules.

Šādi “īpašie” bērni var mācīties specializētās skolās, vai arī viņi var apmeklēt parastās. izglītības iestādēm- tas tikai uzlabos bērna sociālo sagatavotību.

Īpašā rehabilitācijas centri psihologi un logopēdi ir izstrādājuši nepieciešamās programmas dūnu bērna personības attīstībai. Ar pareizi plānotu pieeju un apmācību slimie bērni ar laiku spēs apgūt tādas pašas prasmes un iemaņas kā veselie.

Speciālie medikamenti – nootropiskie līdzekļi, kas stimulē smadzeņu un nervu sistēmas attīstību – var paaugstināt rehabilitācijas procedūru efektivitāti. Tas ir aminalons, cerebrolizīns + B vitamīni.

Pareizi izstrādāts rehabilitācijas pasākumu komplekss bērniem ar Dauna sindromu ļaus viņiem veidot adekvātu personību un vadīt visu ģimeni pie normāla dzīvesveida, neaizķeroties pie Dauna sindroma diagnozes.

Dauna sindroms. Kariotipa un fenotipiskās īpašības

Pilnīga 21. hromosomas trisomija ir Dauna sindroma ģenētiskais cēlonis. Jaundzimušo ar šo slimību kognitīvais līmenis. Dzirde, redze, miega apnoja, sirds un asinsvadu veselība. Imunoloģiskie aspekti un vairogdziedzera disfunkcija.



Nosūtiet savu labo darbu zināšanu bāzē ir vienkārši. Izmantojiet zemāk esošo veidlapu

Studenti, maģistranti, jaunie zinātnieki, kuri izmanto zināšanu bāzi savās studijās un darbā, būs jums ļoti pateicīgi.

Ievietots vietnē http://www.allbest.ru

Dauna sindroms ir viena no visbiežāk sastopamajām ģenētiskajām patoloģijām, kas rodas aptuveni vienam no 700-1000 jaundzimušajiem. Dauna sindroma cēlonis - papildu 21. hromosomas parādīšanās - tika identificēts 1959. gadā, gandrīz 100 gadus pēc tā pirmās aprakstīšanas. Kā zināms, cilvēka hromosomu kopa ir nemainīga sugas īpašība un sastāv no 46 hromosomām jeb 23 pāriem, jo ​​visas cilvēka hromosomas ir savienotas pārī. Dzimuma šūnās (olšūnās un spermā) ir 23 hromosomas, tas ir, tikai viena hromosoma no katra pāra. Šādas šūnas rodas īpaša dalīšanās mehānisma - mejozes - laikā. Apaugļošanas laikā (mātes un tēva reproduktīvo šūnu savienība) tiek atjaunots normālais cilvēka hromosomu komplekts (46 hromosomas), un no apaugļotās šūnas veidojas organisms, kura visām šūnām būs 46 hromosomas. Tomēr dažreiz vīrieša vai sievietes dzimumšūnu veidošanās laikā tiek izjaukts pāru hromosomu diverģences mehānisms, un abas viena pāra kopijas nonāk vienā šūnā. Rezultātā pirmajā dzimumšūnā būs vēl viena hromosoma (47). Dauna sindroma gadījumā šī “papildu” hromosoma ir 21. pāra hromosoma, kas noved pie tā sauktās parastās trisomijas-21 (trīs 21. pāra hromosomu klātbūtne).

Lielākajai daļai Dauna sindroma gadījumu (95%) ir tieši šāds rašanās mehānisms. Taču 3-4% gadījumu vecāku šūnās 21. papildu hromosoma vai pat tikai daļa no tās ir pievienota citai hromosomai, kā rezultātā rodas Dauna sindroma translokācijas variants. Šī ir vienīgā sindroma forma, ko var “mantot” no vecākiem. Fakts ir tāds, ka, lai gan vecākam šī hromosomu pārkārtošanās ir līdzsvarota (nav iedzimtības materiāla pārpalikuma vai trūkuma), un tāpēc tas nekādā veidā neietekmē viņa veselību. Kad šāda šūna apvienojas ar parasto, parādās šūna ar lieko hromosomu materiālu. 1-2% gadījumu Dauna sindroms ir traucētas šūnu dalīšanās rezultāts pēc apaugļošanas. Tāpēc dažām augļa šūnām ir normāls hromosomu komplekts, un dažām ir papildu 21. hromosoma. Šo Dauna sindroma formu sauc par mozaīku. Tātad ir trīs dažādas iespējas Dauna sindroms. Bet neatkarīgi no hromosomu defekta veida Dauna sindroms izpaužas ar raksturīgu klīnisko ainu, un tā īpašo formu var noteikt tikai, izmantojot hromosomu komplekta citoģenētisko analīzi.

1. Ģenētiskais cēlonis Dauna sindroms un tā fenotipiskās īpašības

Dauna sindroma ģenētisko cēloni noteica Džeroms Ležons un viņa kolēģi, kuri deviņiem bērniem ar sindromu atklāja papildu 21. hromosomu. Biežāk tas ir 21. hromosomas pilnīgas trisomijas rezultāts, kas radās hromosomu nesavienojuma dēļ gametoģenēzes laikā. Translokācijas formas ir daudz retāk sastopamas (šādos gadījumos, plānojot turpmāko grūtniecību, ir nepieciešams vecāku hromosomu pētījums), kā arī mozaīkas formas.

Parasti Dauna sindromu ir aizdomas bērnam dzimšanas brīdī vai jaundzimušā periodā. Ļoti priekšlaicīgi dzimušiem jaundzimušajiem sindroma diagnoze var būt novēlota. Ja sindroms tiek atklāts antenatāli, lēmumu par grūtniecības pagarināšanu pieņem ģimene.

Zināmās Dauna sindroma fenotipiskās pazīmes ir dažādas. Džons Lengdons Dauns šo sindromu raksturoja kā garīgu atpalicību pacientiem ar augstu uzņēmību pret infekcijām un zemu paredzamo dzīves ilgumu. Divas noturīgās Dauna sindroma pazīmes — garīgā atpalicība un jaundzimušā hipotonija — var būt saistītas ar plašu citu anomāliju klāstu, piemēram, iedzimtiem sirds defektiem, kuņģa-zarnu trakta defektiem, endokrīnām un hematoloģiskām disfunkcijām, augšanas aizkavēšanos ar galvaskausa un sejas anomālijām, mikrocefāliju un psihiskiem simptomiem. . Tajā pašā laikā nemaz nav nepieciešams, lai visas aprakstītās anomālijas būtu katrā konkrētajā bērnā.

Pacientiem ar Dauna sindromu ir raksturīga augļa agrīnai attīstības stadijai raksturīgo fizisko īpašību saglabāšanās, tai skaitā šauras slīpas acis, kas sniedz pacientiem ārēju līdzību ar mongoloīdu rases cilvēkiem, kas lika L. Daunam saukt šo slimību. “mongolismu” 1866. gadā un ierosināt kļūdaino rasu regresijas jeb evolucionārās atkāpšanās teoriju. Faktiski Dauna sindroms nav rasistiski specifisks un sastopams visās rasēs.

Jaundzimušo ar Dauna sindromu kognitīvais līmenis var būt salīdzinoši augsts (IQ 70 līdz standarta jaundzimušo IQ 80); ir zems attīstības temps, nevis jau iegūto prasmju zudums. Psihomotorās attīstības nobīde parasti palielinās par pusmēnesi ar katru hronoloģiskā vecuma mēnesi. Agrā un vidējā vecumā dominē izteiksmīgas runas defekti un samazināta intelektuālā attīstība pirmsskolas vecums, ņemot vērā, ka iegūtās neverbālās, sociālās un spēles prasmes saglabājas samērā nemainīgas. Turklāt, uzlabojot medicīnisko aprūpi, vidējais paredzamais dzīves ilgums cilvēkiem ar Dauna sindromu palielinās — no 25 gadiem 1983. gadā līdz 49 gadiem 1997. gadā un vidēji palielinās par 1,7 gadiem gadā.

2. Bērnu ar Dauna sindromu augšana un attīstība

Bērniem ar Dauna sindromu ir zems augšanas ātrums no dzimšanas līdz augšanas periodam, un zemākais augšanas ātrums ir zīdaiņa un pusaudža vecumā. Augšanas kavēšanās iemesls nav skaidrs. Sieviešu augums vidēji ir 145 cm, bet vīriešu - 157 cm.. Norādīts, ka ģimenēs audzinātie bērni ar Dauna sindromu ir garāki par vienaudžiem specializētajās iestādēs. Līdz viena gada vecumam šādiem bērniem ir vērojams vidējā svara pieaugums attiecībā pret augumu, un pārmērīgs svars ir būtiska problēma pieaugušajiem ar Dauna sindromu.

Viens no galvenajiem agrīnās mirstības cēloņiem bērniem ar Dauna sindromu ir iedzimti sirds defekti, kuru biežums, pēc literatūras datiem, sasniedz 50%.

Starp sirds defektiem visizplatītākie ir perimembranozs kambaru starpsienas defekts, pastāvīgs ductus arteriosus, priekškambaru starpsienas defekts, parastais atrioventrikulārais kanāls (PAT), Fallot tetraloģija un citi defekti, kas veido mazāk nekā 1%.

Īpaša loma ir iedzimtu sirds defektu agrīnai diagnostikai, savukārt ultrasonogrāfiskā izmeklēšana un savlaicīga (pirms smagas asinsrites mazspējas attīstīšanās) ārsta recepte ir obligāta. konservatīva ārstēšana vai ķirurģiska korekcija.

Pieaugušajiem ar Dauna sindromu, ja anamnēzē nav sirds patoloģiju, var attīstīties iegūtas slimības, tostarp mitrālā vārstuļa prolapss ar pieaugošu regurgitāciju. Bakteriāla endokardīta profilakse nepieciešama arī pacientiem ar mitrālā regurgitāciju un īpaši tiem, kam veikta operācija.

Dzirdes, redzes, miega apnoja.

Vairāk nekā pusei pieaugušo ar Dauna sindromu ir vadošs vai sensorineirāls dzirdes zudums. Cilvēkiem ar nediagnosticētu dzirdes zudumu ir lielākas grūtības mācīties un mijiedarboties ar citiem. Lai savlaicīgi atklātu dzirdes problēmas, ne retāk kā reizi divos gados jāveic audiometriskā izmeklēšana.

Miega apnoja (obstruktīva) rodas gandrīz pusei cilvēku ar Dauna sindromu, un ārsti to ne vienmēr diagnosticē. Krākšana miega laikā, miegainība, gulēšana neparastās pozās (uz vēdera ar saliektiem ceļiem) var būt apnojas pazīmes. Šajā gadījumā nevar izvairīties no otolaringoloģiskās izmeklēšanas un miega pētījuma, lai novērstu tādas komplikācijas kā plaušu hipertensija un cor pulmonale.

Oftalmoloģiskā izmeklēšana ir ieteicama visiem bērniem reizi gadā, bet pieaugušajiem ar Dauna sindromu - reizi divos gados.

Cilvēkiem ar Dauna sindromu bieži ir gan šūnu, gan humorālās imunitātes trūkumi. Pacienti ar biežām blakusslimībām jākonsultējas ar imunologu. Šūnu imunitātes deficītam ir liela nozīme gingivīta, periodontīta ar zobu izkrišanu attīstībā.

Vairogdziedzera disfunkcija.

Hipotireoze, tostarp iedzimta hipotireoze, rodas aptuveni 10-40% cilvēku ar Dauna sindromu. Jaundzimušo skrīnings ir svarīgs, ņemot vērā to, ka klīniskā pārbaude var nebūt pietiekama, ņemot vērā grūtības diagnosticēt hipotireozi bērniem ar Dauna sindromu, kas daļēji ir saistīts ar pazīmju pārklāšanos. Pieaugušajiem ar Dauna sindromu hipotireoze var rasties citu slimību aizsegā, tāpēc ir nepieciešama ikgadēja vairogdziedzera hormonu līmeņa kontrole. Subklīniskas hipotireozes (paaugstināts vairogdziedzera stimulējošā hormona (TSH) līmenis ar normālām T4 vērtībām) ārstēšana ir pretrunīga. Aprakstīta saistība starp subklīnisko hipotireozi un hipozincēmiju un TSH līmeņa normalizēšanos, papildinot cinka deficītu. Palielināts iegūto vairogdziedzera slimību biežums notiek vecumā no 30 līdz 50 gadiem.

Saišu aparāta vājums.

Ir zināms, ka cilvēkiem ar Dauna sindromu ir vājas saites, kas var izraisīt tādas problēmas kā plakanā pēda, skolioze un ceļa nestabilitāte. Atlantaksiālās nestabilitātes pazīmes rodas aptuveni 13% pieaugušo ar Dauna sindromu, un klīniskie simptomi ir mazāk nekā 1,5% (šajos gadījumos nepieciešama operācija). Lai gan pacientu ar asimptomātisku atlantoaksiālo nestabilitāti uzraudzība ir pretrunīga, parasti ir ieteicama piesardzība un, iespējams, atteikšanās no sporta, kas ietver kakla saliekšanu (piemēram, niršanu). Rentgena skrīnings atlantoaksiālās nestabilitātes noteikšanai ir indicēts ikvienam, kas vēlas piedalīties Speciālajā olimpiādē.

Sievietēm ar Dauna sindromu var būt bērni. Viņu risks dzemdēt bērnu ar Dauna sindromu ir 50%, bet citu iedzimtu anomāliju attīstības risks sieviešu ar Dauna sindromu bērniem ir ievērojami lielāks.

Vīrieši ar Dauna sindromu ir neauglīgi. Gandrīz pusei no viņiem ir hipogonādisms un kriptorhidisms, un ir zināms paaugstināts sēklinieku dīgļu audzēju attīstības risks.

Dauna sindroma un Alcheimera slimības kombinācija ir sarežģīts izaicinājums ārstam gan diagnostiskā, gan terapeitiskā ziņā. Alcheimera slimības klīniskā aina cilvēkiem ar Dauna sindromu ir diezgan sarežģīta, ņemot vērā kognitīvo funkciju pirmsslimības samazināšanos un netipiskus simptomus.

Saskaņā ar pētījumu, vidējais vecums Alcheimera slimības izpausme pieaugušajiem ar Dauna sindromu ir 54,2 ± 6,1 gadi. Literatūrā sniegti dažādi dati par Alcheimera slimības izplatību cilvēkiem ar Dauna sindromu – no 6 līdz 75%.

Lai izpētītu šo problēmu, ir nepieciešams liels skaits zinātnisku pētījumu, īpaši par Alcheimera slimības ārstēšanu cilvēkiem ar Dauna sindromu.

Pašlaik tiek pētīta pretiekaisuma terapijas iespējamība, estrogēnu un sekretāzes inhibitoru lietošana (kas var novērst b-amiloīda nogulsnēšanos un tādējādi apturēt Alcheimera slimības attīstību). Tiek pētītas C un E vitamīna lietošanas iespējas.

Jau notiek pētījumi par acetilholīnesterāzes inhibitoru profilaktisko lietošanu Dauna sindroma un Alcheimera slimības gadījumā, taču šī metode prasa padziļinātu izvērtējumu.

trisomija uz leju ģenētiski kognitīvi

Kā liecina ārvalstu pieredze, medicīniskās aprūpes uzlabošana bērniem un pieaugušajiem ar Dauna sindromu ir būtiski uzlabojusi viņu dzīves kvalitāti un ilgumu. Uzmanīga pieeja savlaicīga palīdzība, un pats galvenais, vienlaicīgu slimību profilakse ļaus bērniem un pieaugušajiem ar šo sindromu realizēt savu maksimālo potenciālu.

Bibliogrāfija

1. Žurnāls “Dauna sindroms. XXI gadsimts" rediģēja N.A. Uryadnitskaya, izdevums Nr. 1, 2008.

2. “Izmaiņas un nepārtrauktība bērnu ar autismu, Dauna sindromu un attīstības kavējumiem sociālajā kompetencē. Bērnu attīstības pētniecības biedrības monogrāfija”, autori: M. Zigmens un E. Raskins, 1999.

Ievietots vietnē Allbest.ru

Līdzīgi dokumenti

Jēdziena "Dauna sindroms" vēsture. Slimības cēloņi, formas, ārējās pazīmes, ārstēšana un sekas. Preimplantācijas ģenētiskās diagnostikas, Doplera ultraskaņas, trīsdimensiju ultrasonogrāfijas un citu metožu būtība. Padomi grūtniecēm.

prezentācija, pievienota 22.03.2010

Bērnu ar Dauna sindromu piedzimšanas biežums. Dauna sindroms kā viena no oligofrēnijas formām, ko izraisa hromosomu komplekta anomālija. Traucējuma simptomi un klīniskā aina. Dauna sindroma izpēte. Neiropsiholoģiskie dati, traucējumi analizatoru darbībā.

prezentācija, pievienota 18.05.2010

Hromosomu slimību izpētes būtība, rašanās un metodes. Galvenās Dauna sindroma pazīmes. Edvardsa sindroms, trisomija 18. Patau sindroma pazīmes ir 13. trisomija. Slimības, kas saistītas ar dzimuma hromosomu skaita pārkāpumu.

prezentācija, pievienota 01.03.2013

Bērnu ar Dauna sindromu attīstība. Dauna sindroma noteikšana auglim, izmantojot jaudīgu ultraskaņas iekārtu. Dauna sindroma simptomi, psihomotorās un intelektuālās attīstības aizkavēšanās. Ieteikumi bērnu ar Dauna sindromu vecākiem, darbam ar viņiem.

prezentācija, pievienota 24.04.2010

Dauna sindroma jēdziens un galvenie cēloņi bērnam, tā vispārīgās īpašības un klīniskās pazīmes, diagnostikas metodes. Iezīmes garīgās un fiziskā attīstība bērns ar šo diagnozi. Garīgās atpalicības pakāpes.

abstrakts, pievienots 12/04/2010

Iedzimts attīstības traucējums, kam raksturīga garīga atpalicība, kaulu augšanas traucējumi un citas fiziskas novirzes. Iespējamie iemesli Dauna sindroms. Ģenētiskā izpēte. Kā mazulis ar Dauna sindromu atšķiras no citiem bērniem?

abstrakts, pievienots 10.01.2009

Sindroms ir pazīmju vai īpašību kopums. Dauna sindroma formas. Patoloģijas izplatība, tās rašanās cēloņi. Mātes vecuma ietekme uz Dauna sindroma iespējamību bērnam. Pārbaude augļa attīstības traucējumu noteikšanai.

prezentācija, pievienota 20.04.2012

Hromosomu patoloģiju attīstības vispārīgie raksturojumi un faktori: Patau, Dauna, Edvardsa, Šerševska-Tērnera, Klīnfeltera sindromi, “kaķa raudāšana”, dubult-Y un trisomija X. To klīniskās pazīmes un izplatība, pētījumu virzieni.

prezentācija, pievienota 27.04.2016

Hidrocefālijas klīniskās pazīmes. Hemofilijas cēloņi un simptomi A. Dauna sindroma apraksts (21. trisomija). Ārska sindroms vai sejas-pirkstu-dzimumorgānu sindroms. Progērija ir reta ģenētiska slimība, kas paātrina novecošanās procesu 8-10 reizes.

prezentācija, pievienota 01.04.2015

Sindromi, kuru attīstību izraisa hromosomu skaita vai struktūras izmaiņas. Hromosomu slimību biežums jaundzimušajiem. Dauna sindroms, Patau sindroms, Edvarda sindroms. Dzimuma hromosomu kombinācijas anomālijas. Daļēji monosomijas sindromi.

prezentācija, pievienota 01.06.2013

otherreferats.allbest.ru

Dauna sindroms

Dauna sindroms ir ģenētisks traucējums, kurā cilvēkam ir 47 hromosomas, nevis 46, jo 21 pārī parādās viena papildu hromosoma.

Dauna sindroms cilvēcei ir zināms kopš seniem laikiem, vēl 19. gadsimtā ārsti novēroja bērnus ar raksturīgu izskata pazīmju kopumu, mēģinot saprast, kas viņus vieno un kāpēc tādi bērni dzimst. Un 1862. gadā angļu zinātnieks Džons Lengtons Dauns pirmo reizi aprakstīja sindromu, taču tā laika medicīnas attīstības līmeņa dēļ viņš to klasificēja kā psihiskus traucējumus, jo viņam nebija pieejami elektronu mikroskopi, lai atrastu patieso cēloni. no anomālijas.

Lielākā daļa bērnu ar šo sindromu nomira pirms pilngadības sasniegšanas. Attīstoties civilizācijai un zinātnei, kad ārsti iemācījās atvieglot vismaz vairākus simptomus, viņu dzīves ilgums palielinājās un pieauga ar Dauna sindromu slimojošo pieaugušo skaits. Bet sabiedrība nesteidzās tos pieņemt - divdesmitā gadsimta sākumā dažās valstīs pieaugušie ar šo diagnozi tika pakļauti piespiedu sterilizācijai, bet nacistiskajā Vācijā un tās okupētajās teritorijās tika pavēlēts atbrīvot iedzīvotājus no šādiem pacientiem. . Un tikai divdesmitā gadsimta otrajā pusē cilvēce beidzot tika galā ar šo problēmu.

Bija ļoti svarīgi atrast sindroma cēloni. Neskatoties uz to, ka saikne starp vecāku vecumu un iespējamību tikt pie Dauna bērna jau sen ir pamanīta, slimības cēloņi tika meklēti vai nu psihē, tad iedzimtībā, vai arī grūtās dzemdībās. Visbeidzot, 1959. gadā franču zinātnieks Žeroms Lejēns ierosināja, ka slimības avots atrodas kaut kur hromosomās. Izpētījis pacientu kariotipu, viņš konstatēja saikni starp esošo trešo hromosomu 21. pārī un slimības klātbūtni. Tāpat apstiprinājās, ka iespēju iegūt šādu bērnu vairāk ietekmē vecāku vecums un mātes vecums vairāk nekā tēvs. Ja māte ir vecumā no 20 līdz 24 gadiem, tā varbūtība ir 1 no 1562, līdz 30 gadiem - 1 no 1000, no 35 līdz 39 gadiem - 1 no 214 un vecumā virs 45 gadiem, varbūtība ir 1 no 19. Lai gan iespējamība palielinās līdz ar mātes vecumu, 80% bērnu ar šo sindromu piedzimst sievietēm, kas jaunākas par 35 gadiem. Tas skaidrojams ar augstāku dzimstību šajā vecuma grupā. Saskaņā ar jaunākajiem datiem, arī tēva vecums, īpaši, ja vecāks par 42 gadiem, palielina sindroma risku. Tajā pašā laikā vecāku uzvedība, viņu dzīvesveids un tautība nekādi neietekmē šo iespēju: Dūnu bērni dzimst vienādi, neatkarīgi no tautības, dzīvesvietas un citiem faktoriem.
Dauna sindroms nav reta patoloģija. Saskaņā ar statistiku, viens no 700 ieņemtajiem bērniem ir nēsātājs, bet dzimušo bērnu vidū nēsātāju skaits samazinās līdz vienam no 1100 bērniem. Šī neatbilstība tiek skaidrota ar to, ka dažas grūtniecības tiek pārtrauktas dabiski, notiek spontāns aborts, un, par ko ir ļoti sāpīgi runāt, ļoti bieži sievietes, uzzinājušas, ka viņām būs bērns ar šo sindromu, izdara abortu. Pēdējo desmit gadu laikā reliģiskās un sabiedriskās organizācijas visā pasaulē, tostarp krievu Pareizticīgo baznīca Krievijā vērš sabiedrības uzmanību uz šo problēmu, uz ētisko pusi, skaidrojot, ka Dauna sindroms nav tik briesmīgs, kā varētu šķist, tāpēc pamazām ir iespējams samazināt abortu skaitu un līdz ar to arī reģistrēto bērnu piedzimšanas gadījumu skaitu. ar Dauna sindromu katru gadu palielinās.

Cilvēkiem Dauna sindroms parasti ir saistīts tikai ar garīgo atpalicību. Tomēr 21. hromosomu pāra polisomija cilvēka organismā izraisa daudz vairāk sarežģījumu, nekā varētu šķist no pirmā acu uzmetiena. Cilvēkiem ar Dauna sindromu visbiežāk tiek diagnosticēti:

"plakana seja" - 90%
brahicefālija (neparasts galvaskausa saīsinājums) - 81%
ādas kroka uz kakla jaundzimušajiem - 81%
epicanthus (vertikāla ādas kroka, kas aptver mediālo kantusu) - 80%
locītavu hipermobilitāte - 80%
muskuļu hipotonija - 80%
plakana pakauša - 78%
īsās ekstremitātes - 70%
brahimezofalangija (visu pirkstu saīsināšana vidējo falangu nepietiekamas attīstības dēļ) - 70%
katarakta vecumā virs 8 gadiem - 66%
atvērta mute (zemā muskuļu tonusa un aukslēju īpašās struktūras dēļ) - 65%
zobu anomālijas - 65%
5. pirksta klinodaktilija (līks mazais pirksts) - 60%
izliektas aukslējas - 58%
plakanais deguna tilts - 52%
rievota mēle - 50%
šķērsvirziena plaukstu kroka (saukta arī par pērtiķu kroku) - 45%
īss plats kakls - 45%
CHD (iedzimts sirds defekts) - 40%
īss deguns - 40%
šķielēšana (šķielēšana) - 29%
krūškurvja deformācija, krūšu vai piltuves formas - 27%
pigmenta plankumi gar varavīksnenes malu = Brushfield plankumi - 19%
episindroms - 8%
stenoze vai atrēzija divpadsmitpirkstu zarnas - 8 %
iedzimta leikēmija - 8%

Tomēr tajā pašā laikā jums jāzina, ka diagnoze tiek veikta, pamatojoties tikai uz kariotipa asins analīzes rezultātiem. Nav iespējams noteikt Dauna sindroma diagnozi, pamatojoties tikai uz ārējām pazīmēm.

Kā klājas cilvēkam ar šādu diagnozi?

Neskatoties uz to, ka lielākā daļa cilvēku ar Dauna sindromu cieš no garīgās atpalicības un aizkavētas psiho-runas attīstības, šo stāvokli veiksmīgi koriģē bērnībā veiktie rehabilitācijas pasākumi. Pieredze rāda, ka ar pareizu attieksmi pret bērnu no vecāku puses viņš daudz neatšķiras no parastajiem bērniem. Dūnu bērni ir apmācāmi, viņi salīdzinoši viegli apgūst parastās sadzīves prasmes. Turklāt cilvēki ar Dauna sindromu spēj gūt labus panākumus profesijā: viņi var strādāt par viesmīļiem, administratoriem, pārdevējiem, administratoriem un noliktavas darbiniekiem. Aktieris Kriss Bērks, kurš krievu auditorijai pazīstams no filmām “ Ātrā palīdzība" un "Mona Lisa Smile", kurai ir Dauna sindroms. Portugālis Pablo Pineda kļuva par pirmo cilvēku Eiropā ar Dauna sindromu, kurš ieguvis universitātes izglītību un izvēlējies skolotāja profesiju. Sabiedrībai, kuru iedvesmojuši šo cilvēku piemēri, ir jābeidz kautrēties no tiem, kas dzīvo ar Dauna sindromu. Šī nav smagākā slimība, kas pastāv, lai gan, protams, bērna ar šādu sindromu audzināšana un adaptācija no vecākiem prasa lielu fizisko un emocionālo apņemšanos.

Cilvēki ar Dauna sindromu veiksmīgi apprecas, savukārt lielākā daļa vīriešu ir sterili, un 50% sieviešu spēj ieņemt un dzemdēt bērnus. Pārī vesels vīrietis + Dauna sieviete varbūtība piedzimt bērnam ar Dauna sindromu sasniedz 50%, pārējie 50% bērnu piedzimst veseli.

Vidējais paredzamais dzīves ilgums cilvēkiem ar Dauna sindromu mūsdienu apstākļos ir vairāk nekā 50 gadi. Tomēr esošo iedzimto slimību dēļ viņiem Alcheimera slimība (senila demence) attīstās daudz agrāk nekā veseliem cilvēkiem, turklāt ar vecumu viņu veselību sarežģī sirds slimību un leikēmijas attīstība. Turklāt šādiem cilvēkiem ir novājināta imūnsistēma, un principā viņi slimo biežāk, smagāk un ilgāk nekā parastie cilvēki.

Galvenā problēma cilvēkiem ar Dauna sindromu šajā posmā ir sabiedrības reakcija uz viņiem. Diemžēl daudzi cilvēki Krievijā nav iemācījušies uztvert viņus kā pilntiesīgus sabiedrības locekļus; Dūni izraisa bailes un noraidījumu; viņi ļoti nelabprāt tiek pieņemti darbā, baidoties, ka netiks galā ar saviem pienākumiem, un viņu " necienījams” izskats . Vēl viena svarīga problēma ir lielais abortu skaits, ko veic sievietes, kuru augļiem ir diagnosticēts sindroms. Kā liecina statistika, pat pārtikušās ekonomiski attīstītajās valstīs 90% gadījumu sievietes nolemj pārtraukt grūtniecību. Baznīcu kopienām ir jāpastiprina darbs, lai izskaidrotu, ka ar Dauna sindromu ir pilnīgi iespējams dzīvot, ir jāpārliecina mātes, ka aborts ar šādu diagnozi ir kļūda.

Kariotips — (no karyo. grieķu karyon — rieksts, kodols un grieķu val. týpos — raksts, forma, tips) hromosomu kopums, hromosomu īpašību kopums (skaits, izmērs, forma) organisma ķermeņa šūnās. viena vai otra suga. Pētījums tiek veikts šūnu dalīšanās metafāzes laikā.
Biežs ģenētiskās neauglības/spontāna aborta cēlonis ir hromosomu skaita izmaiņas vai izmaiņas to struktūrā. Tāpēc ir indicēta kariotipa pārbaude (neauglības gadījumā) abiem laulātajiem.
Hromosomas ir DNS molekulas, kas iepakotas kopā ar proteīniem, kas nepieciešami DNS funkcionēšanai.
Visu cilvēka somatisko šūnu kodolā ir 46 hromosomas. No 46 hromosomām 44 vai 22 pāri ir autosomālās hromosomas, pēdējais pāris ir dzimuma hromosomas. Sievietēm dzimuma hromosomas parasti attēlo divas X hromosomas, vīriešiem - divas hromosomas X un Y. Visos hromosomu pāros, gan autosomālajā, gan dzimuma, viena no hromosomām tiek saņemta no tēva, bet otra no mātes. . Dzimumšūnās - spermā un olšūnā - ir 23 hromosomas (haploīds komplekts). Spermas ir sadalītas divos veidos atkarībā no tā, vai tajos ir X vai Y hromosoma. Olās parasti ir tikai X hromosoma.
Apmēram 99% no šūnas kopējās DNS ir koncentrēti hromosomās, pārējā DNS atrodas citās šūnu organellās (piemēram, mitohondrijās). DNS eikariotu hromosomās ir kompleksā ar galvenajām olbaltumvielām - histoniem un ar nehistonu proteīniem, kas nodrošina DNS kompleksu iepakošanu hromosomās un tās sintezēšanas spēju regulēšanu. ribonukleīnskābes(RNS).
Katru gadu literatūrā parādās liels skaits jaunu ģenētiski noteiktu anomāliju aprakstu. Saskaņā ar dažiem datiem ir zināmi vairāk nekā 2000 iedzimtu sindromu cilvēkiem. Saskaņā ar statistiku aptuveni 0,7% bērnu piedzimst ar vairākiem attīstības defektiem. Kariotipa traucējumus bieži pavada ar dzīvību nesavienojami attīstības defekti, kas izraisa intrauterīnu augļa nāvi un abortu. Tomēr daži kariotipa defekti ļauj iznēsāt augli, un bērns piedzimst ar konkrētai slimībai vai sindromam raksturīgajām fenotipiskām un genotipiskām īpašībām. Galvenās kariotipa anomālijas ir: Dauna sindroms, Šereševska-Tērnera sindroms, Edvarda sindroms, Klinefeltera sindroms.
Hromosomu anomālijas tiek konstatētas vismaz 10% apaugļotu olšūnu un 5-6% augļu. Spontāni aborti ar hromosomu defektiem parasti tiek reģistrēti 8-11 grūtniecības nedēļās (vēlāk ir iespējami spontāni aborti un nedzīvi dzimuši bērni). Pamatojoties uz dažādās laboratorijās veikto 65 000 jaundzimušo izmeklējumu rezultātiem, nozīmīgas hromosomu aberācijas vai hromosomu skaita izmaiņas tiek konstatētas aptuveni 0,5% bērnu. Vismaz 1 no 700 bērniem ir 21., 18. vai 13. trisomija; aptuveni 1 no 350 jaundzimušajiem zēniem ir kariotips 47,XXY vai 47,XYY; vienam bērnam uz katriem tūkstošiem jaundzimušo ir monosomija X hromosomā; Vienam no 500 ir hromosomu aberācijas, no kurām lielākā daļa ir ģenētiski kompensētas. Pārbaudot pieaugušos, dažkārt tiek atklātas iedzimtas kompensētas hromosomu aberācijas, kā arī vairāki cilvēki ar kariotipu 47, XXY, 47, XYY un 47, XXX. Ar garīgu atpalicību hromosomu anomālijas tiek konstatētas 10-15% pacientu un vēl biežāk ar vienlaikus anatomiskiem defektiem. Vīriešiem, kuri cieš no neauglības vai uzvedības traucējumiem, bieži ir papildu X vai Y hromosoma. Sievietēm ar neauglību un samazinātu auglību bieži tiek konstatētas X hromosomu aberācijas vai X hromosomu monosomija. Primārās amenorejas gadījumā X hromosomu aberācijas tiek konstatētas aptuveni ceturtdaļai sieviešu. Hromosomu aberācijas bieži tiek konstatētas neauglībā gan vīriešiem, gan sievietēm.
Visbiežāk sastopamās hromosomu mutācijas ir trisomija. Trisomija ir papildu hromosomas parādīšanās kariotipa sastāvā. Slavenākie piemēri ir Dauna slimība, ko sauc arī par 21. trisomiju. Trisomija 13. hromosomā ir Patau sindroms un 18. hromosoma ir Edvarda sindroms. Šīs trisomijas ir autosomālas. Citas autosomālās trisomikas nav dzīvotspējīgas un mirst dzemdē. Personas ar papildu dzimuma hromosomām ir dzīvotspējīgas. Dzimuma hromosomu trisomija var būt trīs veidu - 47,XXY; 47,XXX; 47,XYY (trisomija 47,XXY, pazīstama kā Klinefeltera sindroms). Papildu X vai Y hromosomu klīniskās izpausmes var būt nelielas. Trisomijas 47,XXY un 47,XYY sastopamas ar biežumu 1:1000 attiecīgi sievietēm un vīriešiem, tām ir salīdzinoši nelielas fenotipiskas izpausmes, un tās parasti tiek atklātas kā nejaušas atrades.

Dauna sindroms (sinonīmi: trisomija 21, trisomija G 1).
Aprakstīja Down JLH 1866. gadā. Viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtajām cilvēku slimībām (1 no 660 jaundzimušajiem saskaņā ar Penrose L.S., Smith G.F. 1966). Atšķirīgās pazīmes ir garīga atpalicība, muskuļu hipotonija, plakana seja, mongoloīdu acu forma, mazas ausis. Hromosomu nesadalīšanās iespējamība sieviešu dzimumšūnās palielinās līdz ar mātes vecumu. Slimu bērnu piedzimšanas biežums sievietēm vecumā no 15 līdz 29 gadiem ir 1 no 1500 dzemdībām, 30-34 gadus vecas - 1 no 800, 35-39 gadus vecas - 1 no 270, 40-44 gadus vecas - 1 no 100 , pēc 45 gadiem - 1 no 50.
Dauna sindromu izraisa trisomija visā 21. hromosomā vai lielākajā daļā tās. Pamatojoties uz vispārinātiem pētījuma datiem, hromosomu aberāciju relatīvais biežums šim sindromam ir šāds: 1. Pilnīga trisomija 21. hromosomā - 94%; 2. Mozaīcisms, apvienojot trisomiju ar normālu hromosomu komplektu - 2,4%; 3. 21. hromosomas vai tās lielākās daļas translokācija uz D vai G grupas hromosomām (ar aptuveni vienādu biežumu) - 3,3%. Mozaīcisms izraisa mazāk smagas izpausmes, aizkavējas vai var nebūt traucēta garīgā attīstība, ko pēc izskata nevar paredzēt. Mozaīcisms ir divu vai vairāku ģenētisku esamība organismā dažādi veidišūnas. Labi attīstītiem bērniem, kuru izskats atbilst Dauna sindromam, visticamāk, ir mozaīkums, ko dažreiz nav viegli apstiprināt. Vidējais IQ skartajiem pusaudžiem un pieaugušajiem (saskaņā ar dažām aplēsēm) ir 24.
Saskaņā ar statistiku 1983. gadā pacienti ar Dauna sindromu dzīvoja vidēji līdz 25 gadiem, bet 1997. gadā līdz 49 gadiem. Galvenie agrīnas nāves cēloņi ir iedzimti sirds defekti, kā arī elpceļu slimības un leikēmija. Ir humorālās un šūnu imunitātes pavājināšanās. No saistītajām slimībām visizplatītākās ir grūti ārstējamas rinīts, konjunktivīts un periodontīts.

Edvardsa sindroms (sinonīmi: trisomija 18. hromosomā, E 1 - trisomija).
Pirmo reizi aprakstīja Edvards JH 1960. gadā. Otrs izplatītākais vairāku attīstības defektu sindroms. Notiek 1 no 3000 jaundzimušajiem (dzimst 3 reizes vairāk skarto meiteņu nekā zēnu). Ir aprakstīti vairāk nekā 130 šīs hromosomu anomālijas simptomi. Atšķirīgās iezīmes ir savilktas dūres ar pirkstiem, kas pārklājas, īss krūšu kauls un izliekts ādas raksts vairumam pirkstu.
Edvardsa sindromu izraisa 18. hromosomas vai lielas tās daļas trisomija. Lielākajai daļai pacientu ir pilnīga trisomija, ko izraisa nepareiza hromosomu segregācija meiozes laikā. Šādas neatbilstības iespējamība palielinās līdz ar mātes vecumu. Trisomijas mozaīkveida forma 18. hromosomā ir vieglāka nekā pilnīga trisomija. Fenotips svārstās no gandrīz normālas līdz progresējošām slimības formām. Daļējā forma izpaužas dažādi, atkarībā no tā, kura hromosomas daļa tiek dublēta. Īsās rokas trisomiju papildina neskaidra klīniskā aina ar normālu garīgo attīstību vai vieglu garīgu atpalicību. Bērni ar šo sindromu piedzimst vāji, puse bērnu mirst pirmajā dzīves nedēļā, daži izdzīvo līdz gadam. Vidējais dzīves ilgums ir 14,5 dienas, bērni, kas izdzīvo gadu (5-10%), cieš no smagas garīgās atpalicības. Ir atsevišķi gadījumi, kad bērni izdzīvo vecāki par 10 gadiem.

Patau sindroms (sinonīmi: trisomija 13. hromosomā, D 1 - trisomija).
Patau K pirmo reizi tika aprakstīts 1960. gadā. Notiek ar biežumu 1 no 5000 jaundzimušajiem. Atšķirīgās pazīmes ir acu, deguna un augšlūpas anomālijas, prosencefālijas defekti, polidaktilija, gari izliekti nagi, fokusa skalpa aplāzija.
Sindromu izraisa trisomija 13. hromosomā vai lielā tās daļā. Trisomijas mozaīkas forma parasti ir maigāka, ar atšķirīgu simptomu smagumu un garīgās atpalicības pakāpi. Dzīves ilgums ir lielāks. 13. hromosomas īsās rokas un garās rokas proksimālās daļas trisomija izpaužas ar nespecifiskiem simptomiem un parasti smagu garīgu atpalicību. Trisomija hromosomas distālajā daļā izpaužas ar dziļu garīgu atpalicību un nāvi agrīnā jaundzimušā periodā.
Puse bērnu mirst pirmajā nedēļā pēc dzimšanas un tikai katrs desmitais izdzīvo gadu.

Tērnera sindroms (sinonīmi: seksogēns pundurisms, XO sindroms, X-hromosomu monosomijas sindroms, Ulriha sindroms, Šereševska-Tērnera sindroms).
Sīki aprakstījis Tērners HH 1938. gadā. Rossle RI pirmo reizi tika pamanīts 1922. gadā. Notiek 1 no 2500 jaundzimušajām meitenēm. Atšķirīgās pazīmes ir īss augums, platas krūtis, sprauslu hipertelorisms, iedzimta roku un pēdu limfātiskā tūska.
Sindroma cēlonis ir hromosomu nesadalīšanās mejozē ar 45,XO kariotipa veidošanos. Pilnībā vai daļēji trūkst vienas no divām X hromosomām. Visbiežāk trūkst tēva hromosomas.
Visbiežākās slimības izpausmes ir īss augums un dzimumdziedzeru disģenēze (mazattīstība vai pilnīga prombūtne folikuli, olnīcu atrofija). Tā kā disģenēze neizpaužas līdz pubertātes vecumam, meitenēm ar augšanas aizkavēšanos var ieteikt citoģenētisko izmeklēšanu, ja nav simptomu, kas izslēdz Tērnera sindromu. Slimības mozaīkiskā forma - kariotips 46,XX/45,XO vai 46,XY/45X un nepilnīga monosomija X hromosomā (izohromosoma X vai X hromosomas daļas dzēšana) bieži notiek vieglā formā. Citoģenētisko pētījumu vēlams veikt visām meitenēm, kurām līdz 13 gadu vecumam trūkst lapenes un adrenarhijas, kā arī ir primāra vai sekundāra amenoreja ar paaugstinātu FSH saturu. Ir pierādīts, ka intrauterīnās attīstības laikā olnīcas attīstās normāli, tomēr pirmatnējie folikuli neveidojas un pēc tam olnīcas atrofējas.
Meiteņu augšanas aizkavēšanās dažreiz ir pamanāma dzimšanas brīdī. Pirms tam 3 gadi bērns aug normāli, bet ar aizkavētu kaulu audu nobriešanu un no 3 līdz 12 gadiem, gluži pretēji, kaulu nogatavojas normāli, bet augšana ir lēna. Pēc 12 gadiem kaulu augšana un nobriešana palēninās, parādās tendence uz lieko svaru. Neārstēts augums (vidēji) 143 cm.. Tā kā attīstās olnīcu atrofija, šādas sievietes ir neauglīgas.
Pieaugušajiem ar Tērnera sindromu palielinās aortas sadalīšanās biežums. Ir palielinājusies arteriālās hipertensijas, cukura diabēta, arteriālās hipertensijas un insulta sastopamība. 6% meiteņu ir mozaīkas kariotips - 45, XO / 46, XY un viņām ir ievērojami paaugstināts gonadoblastomas risks.

Klinefeltera sindroms (sinonīmi: XXY sindroms, sindroms 47, XXY, Klinefelter-Reifenstein-Olbright sindroms).
Aprakstījis Klinefelter HF 1942. gadā. Notiek ar biežumu 1 no 500 jaundzimušajiem zēniem. Atšķirīgās pazīmes: hipogonādisms, garas kājas, samazināts intelekts, uzvedības traucējumi.
Sindroma izpausme ir saistīta ar papildu X hromosomas klātbūtni vīriešu kariotipa sastāvā. Iemesls apmēram pusē gadījumu ir hromosomu nesadalīšanās mejozes 1. nodaļā spermatoģenēzes laikā, otra puse ir ooģenēzes pārkāpums, un nedaudzos gadījumos mitozes pārkāpums apaugļotajās šūnās. Jo vecāks kļūst vīrietis, jo biežāk viņam ir spermas ar abām dzimuma hromosomām, t.i. bērnam ar Klinefeltera sindromu vajadzētu būt lielākam.

Sindroms ir visvairāk kopīgs cēlonis vīriešu hipogonādisms un neauglība.
Kopš bērnības šādiem pacientiem ir raksturīgs einuhīda ķermeņa uzbūve - augsts augums, nesamērīgi garas ekstremitātes, garas kājas. Runas attīstība tiek aizkavēta, izpaužas garīgais infantilisms, nenoteiktība vai otrādi, pašpārliecinātība, spriešanas spējas traucējumi. Dzimumloceklis un sēklinieki kopš bērnības ir bijuši salīdzinoši mazi; testosterona sintēze ar retiem izņēmumiem ir samazināta uz pusi. Sekundārās pazīmes ir vāji attīstītas, trešdaļai pusaudžu ir ginekomastija. Reti Klinefeltera sindroma simptomi ir: kriptorhidisms, skolioze, cukura diabēts, hronisks bronhīts, viegla ataksija, kāju trofiskās čūlas, varikozas vēnas, dziļo vēnu tromboze, osteoporoze, krūts vēzis (20 reizes biežāk), ekstragonadāli audzēji (biežāk vecums 15-30 gadi), autoimūnas slimības.
Bērnībā simptomi ir minimāli, klīniskā aina attīstās pubertātes un pēcpubertātes laikā un atspoguļo androgēnu deficīta pakāpi. Sindroma mozaīkas formā (46,XY/47,XXY) slimība norit vieglāk, mazāk bojājot sēkliniekus. Klinefeltera sindroma variants, XXYY sindroms, raksturojas ar smagāku garīgo atpalicību un smagiem uzvedības traucējumiem.

XXX un XXXXX sindromi (sinonīmi: polisomija X hromosomā, XXX sindroms - triplo-X sindroms, trisomijas X sindroms, XXXX sindroms - tetrasomijas X sindroms, tetra-X sindroms).
XXX sindromu aprakstīja Jacobs PA et al. 1959. gadā. Kariotips 47.XXX sastopams 1 no 1000 jaundzimušajām meitenēm.
Sindroma izpausme ir saistīta ar papildu X hromosomas (vienas vai divu) klātbūtni sievietes kariotipā. XXX sindroma cēlonis galvenokārt ir hromosomu nesadalīšanās mejozes 1. dalīšanās laikā. Šādiem pacientiem bieži tiek traucēta motoriskā runa, novājināta dzirdes atmiņa, aizkavēta motorisko prasmju apguve, raksturīga slikta koordinācija un neveiklība. IQ ir samazināts (80-90). Trešdaļai pusaudžu ir uzvedības traucējumi – atraušanās, antisociāla uzvedība, viegla depresija. Laika gaitā šie traucējumi pazūd. Pubertāte notiek normāli.

XXXX sindromu aprakstīja Carr DH et al. 1961. gadā.
Šim sindromam no klīniskās izpausmes ko raksturo garīga atpalicība. Augums ir normāls vai garš. Sejas vaibsti atgādina Dauna sindromu. IQ ir samazināts (vidēji 55). Raksturīga ir runas un uzvedības attīstības kavēšanās. Šiem pacientiem bieži ir problēmas menstruālais cikls un samazināta auglība, bet viņu bērni parasti ir veseli.

XXXXX sindroms (sinonīmi: X-hromosomu pentasomijas sindroms, penta-X sindroms).
XXXXX sindromu aprakstīja Kesaree N un Wooley PV 1963. gadā. Atšķirīgās pazīmes: Mongoloīdu acs forma, atvērta arteriāla acs forma, mazas plaukstas, piektā pirksta klinodiktāls.
Sindromu izraisa trīs papildu X hromosomu klātbūtne sieviešu kariotipa sastāvā. Papildu hromosomas nāk no mātes.
Šī sindroma klīniskajām izpausmēm ir raksturīga garīga atpalicība, augšanas aizkavēšanās, īss augums, mikrocefālija, nedaudz mongoloīda acu forma, iegrimis deguna tilts, īss kakls, zema matu līnija, nepareiza saķere, iedzimti sirds defekti - atvērts mitrālā vārstuļa defekts, kambaru starpsienas defekts . IQ svārstās no 20 līdz 75.

Kaķa acs sindroms (sinonīmi: varavīksnenes kolumba sindroms un anālā atrēzija, Schmid-Fraccaro sindroms).
Atšķirīgās pazīmes: varavīksnenes kolumbs, antimongoloīdu acu forma, anālā atrēzija.
Šādiem pacientiem tiek atrasta papildu hromosoma, kas sastāv no divām identiskām 22. hromosomas sekcijām, kas satur visu īso roku kopā ar satelītiem, centromēru un garās rokas īso daļu. Tie. šī sadaļa ir 4 eksemplāros. Dažreiz slimību izraisa 22q11 segmenta dublēšanās.
Varavīksnenes koloms un anālā atrēzija kā galvenie slimības simptomi ir vienlaicīgi tikai 9% gadījumu. Slimību raksturo: viegla garīga atpalicība, dažkārt aizkavēta emocionālā attīstība ar normālu intelektu, viegls acu hipertelorisms, varavīksnenes vai tīklenes zemāks kolumbs, antimongoloīda acu sekcija, preauricular bedres, ausu kuloni, iedzimti sirds defekti vairāk nekā trešdaļa pacientu (pilnīga anomāla plaušu vēnu saplūšana, priekškambaru un interventricular starpsienas defekti), anālā atrēzija kombinācijā ar taisnās zarnas fistulas, hipospadijas, hidronefroze, nieru agenēze, vezikoureterāls reflukss. Reti simptomi ir: mikrocefālija, dzirdes zudums, ārējā dzirdes kanāla stenoze, žultsvada atrēzija, aukslēju šķeltne, policistiska nieru slimība, Mekela divertikula un citi.

Trisomijas sindroms 8. hromosomā.
Pirmie darbi, kas apraksta sindromu, ir datēti ar 1963. gadu.
Sindromu izraisa trisomija 8. hromosomā, kā likums, tā ir mozaīkas trisomija; pilnīga trisomija, acīmredzot, reti ir saderīga ar dzīvību.
Šī sindroma klīniskās izpausmes raksturo: garīga atpalicība dažādas pakāpes smagums, garš, šaurs ķermenis, augums no īsa līdz augstam, lāpstiņu un krūšu kaula anomālijas, īss kakls, šaurs iegurnis, gūžas displāzija, sirds, nieru, urīnvadu malformācijas, slikta kustību koordinācija, izliekta piere, dziļi novietotas acis , plats deguna tilts, platas nāsis, kuplas lūpas, apgriezta apakšlūpa, apakšējā mikrognatija, šauras augstās aukslēju šķeltnes, lielas ausis ar kuplu spirāli, 2-5 roku un kāju pirkstu kamptodaktilija, nepilnīga supinācija elkoņā, dziļas plaukstu un plantāra rievas, lielo locītavu kontraktūras, patoloģiskas nagi.
Reti simptomi ir: ceļa skriemeļa aplāzija, bifurkācijas apmatojums, vadītspējīga dzirdes zudums, patoloģiska skriemeļu struktūra (mugurkaula jostas daļas skriemelis), skolioze, kriptorhidisms, jejunāla dublēšanās, corpus callosum agenēze, dzimumšūnu audzēji, kuņģa leiomiosarkoma.
Slimības prognozi nosaka garīgās atpalicības smagums.