Закон гомологічних рядів спадкової мінливості. Конспекти до державних іспитів для студентів біологів
Гомологічних рядів у спадкової мінливостізакон, відкрита русявий. генетиком Н.І. Вавіловим в 1920 р. закономірність, що встановлює паралелізм (схожість) у спадковій (генотипічній) мінливості у родинних організмів. У формулюванні Вавилова закон свідчить: «Види і пологи, генетично близькі між собою, характеризуються тотожними рядами спадкової мінливості з такою правильністю, що, знаючи ряд форм одного виду, можна передбачити перебування тотожних форм в інших видів та пологів». При цьому, чим ближче спорідненість між видами, тим повніша схожість (гомологія) у лавах їх мінливості. У законі узагальнено величезний матеріал щодо мінливості рослин (злаків та інших сімейств), але він виявився справедливим і для мінливості тварин та мікроорганізмів.
Явище паралельної мінливості у близьких пологів і видів пояснюється спільністю їхнього походження і, отже, наявністю в них у значній частині однакових генів, отриманих від загального предка і не змінилися в процесі. При мутаціях ці гени дають схожі ознаки. Паралелізм у генотипічній мінливості у родинних видів проявляється паралелізмом фенотипічної мінливості, тобто подібними ознаками (фенотипами).
Закон Вавілова є теоретичною основою при виборі напрямів і методів для отримання господарсько-цінних ознак і властивостей культурних рослинта домашніх тварин.
Мутації, що виникають у природних умовах без впливу на організм різних факторів, називаються спонтанними. Головною особливістю прояву спонтанних мутаційє те, що генетично близькі види та пологи характеризуються наявністю схожих форм мінливості. Закономірність про наявність гомологічних рядів у спадковій мінливості встановив видатний генетик та селекціонер, академік Н.І. Вавілов (1920 р). Він виявив, що гомологічні ряди є не тільки на видовому та родовому рівнях у рослин, але і можуть також зустрічатися у ссавців та людини.
Сутність закону полягає в тому, що генетично близькі пологи та види характеризуються гомологічними (подібними) рядами у спадковій мінливості. У основі такої генотипічної мінливості лежить аналогічний генотип у близьких споріднених форм (тобто. набір генів, їх становище в гомологічних локусах). Тому, знаючи форми мінливості, наприклад, ряд мутацій у видів у межах одного роду, можна припустити наявність таких самих мутацій в інших видів цього роду чи сімейства. Подібні мутації у генетично споріднених видів Н.І. Вавілов назвав гомологічними рядами у спадковій мінливості. Приклади:
1) представники сімейства злаків мають схожий генотип. У межах пологів цього сімейства (у пшениці, жита, вівса та інших.) спостерігаються подібні мутації. До них можна віднести такі: голозернистість, безостість, легальність, різна консистенція і фарбування зерна і т.д. Особливо часто зустрічаються безості форми пшениці, жита, вівса, рису;
2) у людини та ссавців зустрічаються подібні мутації: короткопалість (вівці, людина), альбінізм (щури, собаки, людина), цукровий діабет(щури, людина), катаракта (собаки, коні, людина), глухота (собаки, кішки, людина) та ін.
Закон гомологічних рядів спадкової мінливості є універсальним. Медична генетика використовує цей закон для вивчення хвороб у тварин та розробки способів їх лікування стосовно людини. Встановлено, що онкогенні віруси передаються через статеві клітини, вбудовуючись у їхній геном. При цьому у нащадків виникають захворювання, подібні до батьківських. Вивчено послідовність нуклеотидів у ДНК у багатьох близькоспоріднених видів, і ступінь подібності становить понад 90%. Це означає, що однотипні мутації очікується у родинних видів.
Закон має широке застосування у селекції рослин. Знаючи характер спадкових змін в одних сортів, можна передбачати подібні зміни у споріднених сортів, впливаючи на них мутагенами або за допомогою генної терапії. Тож можна викликати в них корисні зміни.
Модифікаційна мінливість(за Ч. Дарвіном – певна мінливість) – це зміни фенотипупід впливом чинників довкілля, які успадковуються, і генотип залишається незмінним.
Зміни фенотипу під впливом факторів довкілля у генетично ідентичних особин називаються модифікаціями. Модифікації інакше називають змінами ступеня виразності ознаки. Поява модифікацій пов'язана з тим, що фактори середовища (температура, світло, волога та ін) впливають на активність ферментів і в певних межах змінюють перебіг біохімічних реакцій. Модифікаційна мінливість носить пристосувальний характер, на відміну від мутаційної мінливості.
Приклади модифікацій:
1) стрілолист має 3 типи листя, що розрізняються за формою, залежно від дії екологічного фактора: стрілоподібні, що розташовуються над водою, овальні – на поверхні води, лінійні – занурені у воду;
2) у гімалайського кролика на місці поголеної білої вовни при поміщенні його в нові умови (температура 2 С) відростає чорна шерсть;
3) при використанні певних видів кормів маса тіла та удійність корів значно збільшуються;
4) листя конвалії на глинистих ґрунтахширокі, темно-зелені, а на бідних піщаних – вузькі та блідого забарвлення;
5) рослини кульбаби, переселені високо в гори, або області з холодним кліматом, не досягають нормальних розмірів, і виростають карликовими.
6) при надмірному вмісті в ґрунті калію зростання рослин посилюється, а якщо в ґрунті багато заліза, то на білих пелюстках з'являється бурий відтінок.
Властивості модифікацій:
1) модифікації можуть бути в цілої групи особин, т.к. це групові зміни ступеня вираженості ознак;
2) зміни мають адекватний характер, тобто. відповідають виду та тривалості впливу певного фактора довкілля (температура, світло, вологість ґрунту і т.д.);
3) модифікації утворюють варіаційний ряд, тому їх належать до кількісних змін ознак;
4) модифікації мають оборотний характер у межах одного покоління, тобто зі зміною зовнішніх умов у особин змінюється ступінь виразності ознак. Наприклад, у корів зі зміною годівлі може змінитися удій молока, у людини під впливом ультрафіолетових променів з'являється засмага, ластовиння і т. д.;
5) модифікації не успадковуються;
6) модифікації носять адаптивний (пристосувальний) характер, т. е. у відповідь зміну умов середовища в особин виявляються фенотипічні зміни, які б їх виживання. Наприклад, домашні щури адаптуються до отрут; у зайців змінюється сезонне забарвлення;
7) групуються навколо середнього значення.
Під впливом довкілля, переважно, змінюються довжина і форма листя, зростання, маса та інших.
Однак під впливом середовища ознаки можуть змінюватись у певних межах. Норма реакції– це верхня та нижня межі, у яких може змінюватися ознака. Ці межі, у яких може змінюватись фенотип, визначаються генотипом. Приклад 1: надій молока від однієї корови становить 4000-5000 л/рік. Це свідчить про те, що в таких межах спостерігається мінливість цієї ознаки і норма реакції становить 4000–5000 л/рік. Приклад 2Якщо висота стебла високорослого сорту вівса варіює від 110 до 130 см, то норма реакції даної ознаки дорівнює 110-130 см.
Різні ознаки мають різну норму реакції - широку і вузьку. Широка норма реакції- Довжина листя, маса тіла, удойность корів та ін. Вузька норма реакції- жирність молока, забарвлення насіння, квіток, плодів і т. д. Кількісні ознаки мають широку норму реакції, а якісні - вузьку норму реакції.
Статистичний аналіз модифікаційної мінливості на прикладі числа колосків у колосі пшениці
Оскільки модифікація – це кількісна зміна ознаки, можна зробити статистичний аналіз модифікаційної мінливості і вивести середню величину модифікаційної мінливості, чи варіаційного ряду. Варіаційний рядмінливості ознаки (тобто кількості колосків у колосках) – розташування ряд колосків за зростанням кількості колосків. Варіаційний ряд складається з окремих варіантів (варіацій). Якщо підрахувати число окремих варіантів у варіаційному ряду, можна побачити, що частота їх встречаемости неоднакова. Варіанти ( варіації)– це число колосків у колосках пшениці (поодинокий вираз ознаки). Найчастіше зустрічаються середні показники варіаційного ряду (кількість колосків варіює від 14 до 20). Наприклад, у 100 колосках потрібно визначити частоту народження різних варіантів. За результатами підрахунків видно, що найчастіше зустрічаються колосся із середнім числом колосків (16–18):
У верхньому ряду показані варіанти від найменшої величини до більшої. Нижній ряд – це частота народження кожної варіанти.
Розподіл варіант у варіаційному ряду можна показати наочно за допомогою графіка. Графічне вираз мінливості ознаки називається варіаційної кривої, яка відображає межі варіації та частоту народження конкретних варіацій ознаки (рис. 36) .
V
Мал. 36 . Варіаційна крива числа колосків у колосі пшениці
Для того щоб визначити середню величину модифікаційної мінливості колосків пшениці, необхідно врахувати наступні параметри:
Р - число колосків з певною кількістю колосків (частота народження ознаки);
n – загальна кількість варіант ряду;
V – число колосків у колосі (варіанти, що утворюють варіаційний ряд);
М – середня величина модифікаційної мінливості, або середнє арифметичне варіаційного ряду колосків пшениці визначається за формулою:
M=––––––––––– (середня величина модифікаційної мінливості)
2х14+7х15+22х16+32х17+24х18+8х19+5х20
M=––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––– = 17, 1 .
Середня величина модифікаційної мінливості має практичне застосування під час вирішення проблеми підвищення продуктивності сільськогосподарських рослин та тварин.
Закон гомологічних рядів Вавілова
Важливим теоретичним узагальненням досліджень М. І. Вавілова є розроблене ним вчення про гомологічні ряди. Відповідно до сформульованого ним закону гомологічних рядів спадкової мінливості, як близькі у генетичному відношенні види, а й пологи рослин утворюють гомологічні ряди форм, т. е. в генетичної мінливості видів і пологів існує певний паралелізм. Близькі види завдяки великій схожості їх генотипів (майже однакового набору генів) мають подібну спадкову мінливість. Якщо всі відомі варіації ознак у добре вивченого виду розташувати у певному порядку, то й у інших родинних видів можна виявити майже ті самі варіації мінливості ознак. Наприклад, приблизно однакова мінливість остистості колосу у м'якої, твердої пшениці та ячменю.
Трактування Н.І.Вавілова. Види та пологи генетично близькі характеризуються подібними рядами спадкової мінливості, з такою правильністю, що, знаючи ряд форм у межах одного виду, можна передбачати знаходження паралельних форм в інших видів та пологів. Чим ближче спорідненість, тим повніше схожість у лавах мінливості.
Сучасне трактування закону
Споріднені види, пологи, сімейства мають гомологічні гени і порядки генів у хромосомах, подібність яких тим повніше, чим еволюційно ближче порівнювані таксони. Гомологія генів у родинних видів проявляється у схожості рядів їх спадкової мінливості (1987).
Значення закону
1. Закон гомологічних рядів спадкової мінливості дозволяє знаходити потрібні ознаки та варіанти у майже нескінченному різноманітті форм різних видівяк культурних рослин і свійських тварин, і їх диких родичів.
2. Він дає можливість успішно здійснювати пошук нових сортів культурних рослин та порід домашніх тварин із тими чи іншими необхідними ознаками. У цьому полягає величезне практичне значення закону для рослинництва, тваринництва та селекції.
3. Його роль географії культурних рослин можна порівняти з роллю Періодичної системиелементів Д. І. Менделєєва у хімії. Застосовуючи закон гомологічних рядів, можна встановити центр походження рослин за спорідненими видами зі подібними ознаками та формами, що розвиваються, ймовірно, в одній і тій самій географічній та екологічній обстановці.
Квиток 4
Спадкування ознак при розбіжності статевих хромосом (первинна і вторинне нерозбіжність Х-хромосом у дрозофіли)
Як зазначалося раніше, при схрещуванні білоокої самки дрозофіли з червонооким самцем F1всі дочки мають червоні очі, а у всіх синів, які отримують свою єдину Х-хромосому від матері, очі білі. Однак іноді в такому схрещуванні проявляються поодинокі червоноокі самці та білоокі самки, так звані виняткові мухи з частотою 0,1-0,001%. Бріджес припустив, що поява таких «виняткових особин» пояснюється тим, що в їхньої матері під час мейозу обидві Х-хромосоми потрапили в одне яйце, тобто яйце. сталася нерозбіжність Х-хромосом. Кожне з таких яєць може бути запліднено або спермієм з Х-хромосомою, або Y-хромосомою. В результаті може утворитися 4 типи зигот: 1) з трьома Х-хромосомами - ХХХ; 2) з двома материнськими Х-хромосомами та Y-хромосомою ХХY; 3) з однієї батьківської Х-хромосомою; 4) без Х-хромосоми, але з Y-хромосомою.
ХХYє нормальними плідними самками. ХО-Самці, але стерильні. Це показує, що у дрозофіли Y-хромосома не містить генів, що визначають стать. При схрещуванні ХХYсамок з нормальними червоноокими самцями ( XY) Бріджес виявив серед потомства 4% білооких самок і 4% червонооких самців. Решта нащадків складалася з червонооких самок і білооких самців. Появу подібних виняткових особин автор пояснив вторинною нерозбіжністю Х-хромосом у мейозі, тому що самки, взяті в схрещуванні ( XXY), виникли внаслідок первинної нерозбіжності хромосом. Вторинне нерозбіжність хромосом у таких самок у мейозі спостерігається у 100 разів частіше, ніж первинне.
У інших організмів, зокрема в людини, також відоме нерозбіжність статевих хромосом. З 4-х типів нащадків, що виходять при нерозбіжності Х-хромосом у жінок, особини, які не мають жодної Х-хромосоми, гинуть протягом ембріонального розвитку Зиготи ХХХрозвиваються у жінок, у яких найчастіше зустрічаються розумові дефекти і безплідність. Із зигот ХХYрозвиваються неповноцінні чоловіки – синдром Клайнфельтера – безплідність, розумова відсталість, євнухоїдна статура. Нащадки з одного Х-хромосомою частіше гинуть в ембріональному розвитку, рідкісні жінки з синдромом Шерешевського-Тернера. Вони низького зросту, інфантильні, безплідні. В людини Y-хромосоми містять гени, що визначають розвиток організму чоловічої статі При відсутності Y-хромосоми розвиток йде за жіночим типом. Нерозбіжність статевих хромосом у людини відбувається частіше, ніж у дрозофіли; в середньому на кожні 600 хлопчиків, що народилися, припадає один із синдромом Клайнфельтера.
Н.І. Вавілов, вивчаючи спадкову мінливість у культурних рослин та їх предків, виявив ряд закономірностей, які дозволили сформулювати закон гомологічних рядів спадкової мінливості: «Види та пологи, генетично близькі, характеризуються подібними рядами спадкової мінливості з такою правильністю, що знаючи ряд форм у межах виду, можна передбачати знаходження паралельних форм в інших видів та пологів. Чим ближче генетично розташовані в загальної системипологи та види, тим повніше схожість у лавах їх мінливості. Цілі сімейства рослин загалом характеризуються певним циклом мінливості, що проходить через усі пологи та види, що становлять сімейство 30».
Цей закон можна проілюструвати з прикладу сімейства Мятликові, до якого належать пшениця, жито, ячмінь, овес, просо тощо. Так, чорне забарвлення зернівки виявлено у жита, пшениці, ячменю, кукурудзи та інших рослин, подовжена форма зернівки – у всіх вивчених видів сімейства. Закон гомологічних рядів у спадковій мінливості дозволили самому Н.І.Вавілова знайти ряд форм жита, раніше не відомих, спираючись на наявність цих ознак у пшениці. До них відносяться: остисті та безості колосся, зернівки червоного, білого, чорного та фіолетового забарвлення, борошнисте і склоподібне зерно і т.д.
Відкритий Н.И.Вавиловым закон справедливий лише рослин, але й тварин. Так, альбінізм зустрічається у різних групах ссавців, а й птахів, та інших тварин. Короткопалість спостерігається у людини, великої рогатої худоби, овець, собак, птахів, відсутність пір'я у птахів, луски у риб, шерсті у ссавців тощо.
Закон гомологічних рядів спадкової мінливості має значення для селекційної практики. Він дозволяє передбачити наявність форм, не виявлених у цього виду, але характерного для близьких видів, тобто закон вказує напрямок пошуків. Причому потрібна форма може бути виявлена в дикій природі або отримана шляхом штучного мутагенезу. Наприклад, 1927 р. німецький генетик Е.Баур, виходячи із закону гомологічних рядів, висловив припущення про можливе існування безалкалоїдної форми люпину, яку можна було б використовувати на корм тваринам. Проте такі форми були відомі. Було висловлено припущення, що безалкалоїдні мутанти менш стійкі до шкідників, ніж рослини гіркого люпину, і більшість їх гине ще до цвітіння.
Маючи ці припущення, Р.Зенгбуш почав пошуки безалкалоїдних мутантів. Він досліджував 2,5 млн. рослин люпину і виявив серед них 5 рослин з низьким вмістом алкалоїдів, які стали родоначальниками кормового люпину.
Пізніші дослідження показали дію закону гомологічних рядів на рівні мінливості морфологічних, фізіологічних і біохімічних ознак різних організмів - від бактерій до людини.
Штучне одержання мутацій
У природі завжди йде спонтанний мутагенез. Проте спонтанні мутації – рідкісне явище. Наприклад, у дрозофіли мутація білих очей утворюється із частотою 1:100000 гамет, у людини багато генів мутують із частотою 1:200000 гамет.У 1925 р. Г.А.Надсон і Г.С.Филиппов відкрили мутагенний ефект променів радію на спадкову мінливість у клітин дріжджів. Особливого значення у розвиток штучного мутагенезу мали роботи Г.Меллера (1927), які лише підтвердили мутагенний ефект променів радію в дослідах на дрозофілах, а й показали, що опромінення збільшує частоту мутацій в сотні разів. У 1928 р. Л.Стадлер використовував для отримання мутацій рентгенівські промені. Пізніше було доведено і мутагенний ефект хімічних речовин. Ці та інші експерименти показали існування великої кількості факторів, які називаються мутагенними, здатних викликати мутації у різних організмів
Усі мутацій, що застосовуються для отримання мутацій, діляться на дві групи:
фізичні -радіація, висока та низька температура, механічна дія, ультразвук;
хімічні- різні органічні та неорганічні сполуки: кофеїн, іприт, солі важких металів, азотиста кислота тощо.
Індукований мутагенез має велике значення. Він дає можливість створення цінного вихідного матеріалу для селекції, сотень високопродуктивних сортів рослин та порід тварин, підвищення у 10-20 разів продуктивності низки продуцентів біологічно активних речовин, а також розкриває шляхи створення засобів захисту людини від дії мутагенних факторів.
МУТАЦІЙНА ЗМІННІСТЬ
План
Відмінність мутацій модифікацій.
Класифікація мутацій.
Закон М.І.Вавілова
Мутації. Концепція мутації. Мутагенні фактори.
Мутації -це раптові, стійкі, природні чи штучні зміни генетичного матеріалу, що виникають під дією мутагеннихфакторів .
Види мутагенних факторів:
а) фізичні- Радіація, температура, електромагнітні випромінювання.
Б) хімічні фактори –речовини, що спричиняють отруєння організму: алкоголь, нікотин, формалін.
в) біологічні- Віруси, бактерії.
Відмінність мутацій від модифікацій
Класифікація мутацій
Існує кілька класифікацій мутацій.
I Класифікація мутацій за значенням: корисні, шкідливі, нейтральні.
Кориснімутації призводять до підвищеної стійкості організму та є матеріалом для природного та штучного відбору.
Шкідливі мутаціїзнижують життєздатність та призводять до розвитку спадкових захворювань: гемофілія, серпоподібна клітинна анемія.
II Класифікація мутацій за локалізації або місцем виникнення: соматичні та генеративні.
Соматичнівиникають у клітинах тіла і зачіпають лише частину тіла, у своїй розвиваються особини мозаїки: різні очі, забарвлення волосся. Ці мутації успадковуються лише за вегетативному розмноженні (у смородини).
Генеративні – відбуваються в статевих клітинах або клітинах, з яких утворюються гамети. Вони діляться на ядерні та позаядерні (мітохондріальні, пластидні).
III Мутації характером зміни генотипу: хромосомні, геномні, генні.
Генні (або точкові) не видно мікроскоп, пов'язані зі зміною структури гена. Ці мутації відбуваються внаслідок втрати нуклеотиду, вставки чи заміни одного нуклеотиду іншим. Ці мутації призводять до генних хвороб: дальтонізму, фенілкетонурії.
Хромосомні (перебудови) пов'язані зі зміною структури хромосом. Може трапитись:
Делеція: -втрата ділянки хромосоми;
Дуплікація –подвоєння ділянки хромосоми;
Інверсія –поворот частини хромосоми на 180 0;
Транслокація –обмін ділянками негомологічних хромосом та злиттядвох негомологічних хромосом в одну.
Причини хромосомних мутацій: виникнення двох або більше розривів хромосом з подальшим з'єднанням, але в неправильному порядку.
Геномні мутації призводять до зміни числа хромосом. Розрізняють гетероплоїдіяі поліплоїдію.
Гетероплоїдія пов'язана із зміною числом хромосом, на кількох хромосомах – 1.2.3. Причини: не розбіжність хромосом у мейозі:
- Моносомія –зменшенням числа хромосом на 1 хромосому. Загальна формула набору хромосомного 2n-1.
- Трисономія –збільшення числа хромосом на 1. Загальна формула 2n+1 (47 хромосом Синдром Кланфейтера; трисономія по 21 парі хромосом – синдром Дауна (ознаки множинні) вроджені вади, що знижують життєздатність організму та порушення розумового розвитку).
Поліплодія – кратна зміна числа хромосом. У поліплоїдних організмів гаплоїдний (n) набір хромосом у клітинах повторюється не 2 рази, як у диплоїдних, а 4-6 разів, іноді значно більше – до 10-12 разів.
Виникнення поліплоїдів пов'язане з порушенням мітозу або мейозу. Зокрема, не розбіжність гомологічних хромосом у мейозі призводить до формування гамет із збільшеним числом хромосом. У диплоїдних організмів у результаті такого процесу можуть утворюватися диплоїдні (2n) гамети.
Широко зустрічається у культурних рослин: гречки, соняшника і т.д., а також у дикорослих.
Закон Н.І.Вавілова (закон гомологічних рядів спадкової мінливості).
/З давніх-давен дослідники спостерігали існування подібних ознак у різних видіві пологів одного сімейства, наприклад, дині, схожі на огірки, або кавуни, схожі на дині. Ці факти лягли в основу закону гомологічних рядів у спадковій мінливості.
Множинний алелізм. Паралельна мінливість. Ген може бути більш ніж у двох станах. Розмаїття алелей одного гена отримало назву множинного алелізму. Різні алелі визначають різний ступінь однієї й тієї ж ознаки. Чим більше алелів несуть особини популяцій, тим паче пластичний вигляд, краще пристосований до мінливих умов довкілля.
Множинний алелізм лежить в основі паралельної мінливості – явища, у якому виникають подібні ознаки в різних видів родів однієї родини. Систематизував факти паралельної мінливості Н.І.Вавілов./
Н.І.Вавілов порівнював види сімейства Злаки. Він з'ясував, що якщо м'яка пшениця має форми озимі та ярі, остисті та безості, то такі ж форми обов'язково виявляються і у твердої пшениці. Понад те, склад ознак. За якими розрізняються форми всередині виду та роду, виявляється часто таким же в інших пологах. Наприклад, форми жита та ячменю повторюють форми різних видів пшениці, причому утворюючи ті ж паралельні, або гомологічні ряди спадкової мінливості.
Систематизація фактів дозволила М.І.Вавілову сформулювати закон гомологічних рядів у спадковій мінливості (1920г): види та пологи, генетично близькі, характеризуються подібними рядами спадкової мінливості з такою правильністю. Що, знаючи ряд форм не більше одного виду, можна передбачити перебування паралельних форм в інших видів та пологів.
Гомологічність спадкових ознак близьких видів і пологів пояснюється гомологічністю їх генів, оскільки вони походять від одного родоначальника. З іншого боку, мутаційний процес у генетично близьких видів протікає подібно. Тому у них виникають подібні серії рецесивних алелів і в результаті – паралельні ознаки.
Висновок із закону Вавилова: кожен вид має певні межі мутаційної мінливості. До змін, що виходять за межі спектра спадкової мінливості виду, ніякий мутаційний процес не може призвести.Так, у ссавців мутації можуть змінити колір вовни від чорного до бурого, рудого, білого, може виникнути смугастість, плямистість, але виникнення зеленого забарвлення виключено.