Hukum rangkaian homolog dari variabilitas herediter. Catatan untuk ujian negara bagi siswa biologi

Deret homolog di variabilitas herediter hukum, buka bahasa Rusia ahli genetika N.I. Vavilov pada tahun 1920, sebuah pola yang membentuk paralelisme (kesamaan) dalam variabilitas herediter (genotipik) pada organisme terkait. Dalam rumusan Vavilov, hukum tersebut menyatakan: “Spesies dan genera yang secara genetis berdekatan satu sama lain dicirikan oleh rangkaian variabilitas herediter yang identik dengan keteraturan sedemikian rupa sehingga, dengan mengetahui rangkaian bentuk suatu spesies, seseorang dapat memprediksi keberadaan bentuk-bentuk yang identik dalam suatu spesies. spesies dan genera lain.” Selain itu, semakin erat kekerabatan antar spesies, maka semakin lengkap pula kemiripan (homologi) rangkaian variabilitasnya. Undang-undang tersebut merangkum sejumlah besar materi tentang variabilitas tumbuhan (sereal dan famili lainnya), tetapi ternyata juga berlaku untuk variabilitas hewan dan mikroorganisme.

Fenomena variabilitas paralel pada genera dan spesies yang berkerabat dekat dijelaskan oleh asal muasal mereka yang sama dan, oleh karena itu, adanya gen identik di sebagian besar genera dan spesies tersebut, yang diperoleh dari nenek moyang yang sama dan tidak berubah dalam prosesnya. Ketika bermutasi, gen-gen ini menghasilkan karakteristik serupa. Paralelisme variabilitas genotipe pada spesies berkerabat dimanifestasikan oleh paralelisme variabilitas fenotipik, yaitu kesamaan sifat (fenotipe).

Hukum Vavilov merupakan landasan teoritis untuk memilih arah dan metode untuk memperoleh karakteristik dan sifat yang bernilai ekonomi tanaman budidaya dan hewan peliharaan.

Mutasi yang terjadi secara alami tanpa pengaruh berbagai faktor pada tubuh disebut spontan. Ciri utama manifestasi mutasi spontan adalah bahwa spesies dan genera yang dekat secara genetis dicirikan oleh adanya bentuk variabilitas yang serupa. Pola keberadaan deret homolog dalam variabilitas herediter ditetapkan oleh ahli genetika dan pemulia terkemuka, Akademisi N.I. Vavilov (1920). Ia mengungkapkan, deret homolog tidak hanya terdapat pada tingkat spesies dan genus pada tumbuhan, tetapi juga dapat ditemukan pada mamalia dan manusia.

Hakikat hukumnya adalah itu genera dan spesies yang dekat secara genetik dicirikan oleh rangkaian homolog (serupa) dalam variabilitas herediter. Variabilitas genotipe serupa didasarkan pada genotipe serupa dalam bentuk yang berkerabat dekat (yaitu sekumpulan gen, posisinya dalam lokus homolog). Oleh karena itu, dengan mengetahui bentuk-bentuk variabilitas, misalnya banyaknya mutasi pada spesies dalam satu genus, kita dapat mengasumsikan adanya mutasi yang sama pada spesies lain dari genus atau famili tertentu. Mutasi serupa pada spesies yang berkerabat secara genetik N.I. Vavilov menyebut deret homologis dalam variabilitas herediter. Contoh:

1) perwakilan keluarga sereal memiliki genotipe yang serupa. Dalam genera keluarga ini (gandum, gandum hitam, oat, dll.), mutasi serupa juga diamati. Ini termasuk yang berikut: butiran telanjang, tanpa tenda, penginapan, konsistensi dan warna butiran yang berbeda, dll. Bentuk gandum, gandum hitam, oat, dan nasi tanpa awning sangat umum ditemukan;

2) mutasi serupa terjadi pada manusia dan mamalia: berkaki pendek (domba, manusia), albinisme (tikus, anjing, manusia), diabetes(tikus, manusia), katarak (anjing, kuda, manusia), tuli (anjing, kucing, manusia), dll.

Hukum rangkaian homologis variabilitas herediter bersifat universal. Genetika medis menggunakan hukum ini untuk mempelajari penyakit pada hewan dan mengembangkan metode pengobatannya dalam kaitannya dengan manusia. Telah ditetapkan bahwa virus onkogenik ditularkan melalui sel germinal, berintegrasi ke dalam genomnya. Dalam hal ini, keturunannya mengembangkan penyakit penyerta yang mirip dengan orang tuanya. Urutan nukleotida dalam DNA telah dipelajari pada banyak spesies yang berkerabat dekat, dan tingkat kemiripannya lebih dari 90%. Artinya, jenis mutasi yang sama dapat terjadi pada spesies berkerabat.

Undang-undang ini mempunyai penerapan yang luas dalam pemuliaan tanaman. Mengetahui sifat perubahan herediter pada beberapa varietas, perubahan serupa dapat diprediksi pada varietas terkait dengan mempengaruhinya dengan mutagen atau menggunakan terapi gen. Dengan cara ini Anda dapat membawa perubahan yang bermanfaat pada mereka.

Variabilitas modifikasi(menurut Ch. Darwin – variabilitas tertentu) – ini adalah perubahan fenotipik di bawah pengaruh faktor lingkungan yang tidak diturunkan, dan genotipenya tetap tidak berubah.

Perubahan fenotipe di bawah pengaruh faktor lingkungan pada individu yang identik secara genetik disebut modifikasi. Modifikasi disebut juga perubahan derajat ekspresi suatu karakteristik. Munculnya modifikasi disebabkan oleh fakta bahwa faktor lingkungan (suhu, cahaya, kelembaban, dll) mempengaruhi aktivitas enzim dan, dalam batas tertentu, mengubah jalannya reaksi biokimia. Variabilitas modifikasi bersifat adaptif, berbeda dengan variabilitas mutasi.

Contoh modifikasi:

1) mata panah mempunyai 3 jenis daun yang bentuknya berbeda-beda, tergantung pada pengaruh faktor lingkungan: berbentuk panah, terletak di atas air, lonjong - di permukaan air, linier - terbenam dalam air;

2) pada kelinci Himalaya, sebagai ganti bulu putih yang dicukur, bila ditempatkan pada kondisi baru (suhu 2 C), tumbuh wol hitam;

3) bila menggunakan jenis pakan tertentu, bobot badan dan produksi susu sapi meningkat secara signifikan;

4) daun bakung di lembah tanah liat lebar, hijau tua, dan di pasir yang buruk - sempit dan berwarna pucat;

5) tanaman dandelion berpindah tinggi ke pegunungan, atau ke daerah yang beriklim dingin, tidak mencapai ukuran normal dan tumbuh kerdil.

6) Jika tanah mengandung kalium berlebih maka pertumbuhan tanaman meningkat, dan jika tanah banyak mengandung zat besi maka akan timbul warna kecoklatan pada kelopak bunga yang berwarna putih.

Properti modifikasi:

1) modifikasi dapat terjadi pada seluruh kelompok individu, karena ini adalah perubahan kelompok dalam tingkat keparahan gejala;

2) perubahannya memadai, yaitu. sesuai dengan jenis dan durasi paparan faktor lingkungan tertentu (suhu, cahaya, kelembaban tanah, dll.);

3) modifikasi membentuk rangkaian variasi, oleh karena itu tergolong perubahan sifat kuantitatif;

4) modifikasi bersifat reversibel dalam satu generasi, yaitu dengan adanya perubahan kondisi eksternal pada individu, derajat ekspresi karakteristik pun berubah. Misalnya, pada sapi, dengan perubahan pola makan, produksi susu dapat berubah, pada manusia, di bawah pengaruh sinar ultraviolet, muncul warna kecokelatan, bintik-bintik, dll;

5) modifikasi tidak diwariskan;

6) modifikasi bersifat adaptif, yaitu sebagai respons terhadap perubahan kondisi lingkungan, individu menunjukkan perubahan fenotipik yang berkontribusi terhadap kelangsungan hidupnya. Misalnya, tikus peliharaan beradaptasi dengan racun; Kelinci mengubah warna musiman;

7) dikelompokkan di sekitar nilai rata-rata.

Di bawah pengaruh lingkungan luar, panjang dan bentuk daun, tinggi, berat, dll.

Namun, di bawah pengaruh lingkungan, tanda-tanda dapat berubah dalam batas-batas tertentu. Norma reaksi– ini adalah batas atas dan bawah dimana karakteristik dapat berubah. Batasan di mana fenotipe dapat bervariasi ditentukan oleh genotipe. Contoh 1: produksi susu dari seekor sapi adalah 4000–5000 l/tahun. Hal ini menunjukkan bahwa variabilitas sifat ini diamati dalam batas tersebut, dan laju reaksinya adalah 4000–5000 l/tahun. Contoh 2: jika tinggi batang varietas oat tinggi bervariasi antara 110 hingga 130 cm, maka laju reaksi untuk sifat tersebut adalah 110–130 cm.

Tanda yang berbeda memiliki norma reaksi yang berbeda - luas dan sempit. Laju reaksi yang luas– panjang daun, berat badan, produksi susu sapi, dll. Norma reaksi sempit– kandungan lemak susu, warna biji, bunga, buah, dll. Sifat kuantitatif mempunyai laju reaksi yang luas, sedangkan sifat kualitatif mempunyai laju reaksi yang sempit.

Analisis statistik variabilitas modifikasi menggunakan contoh jumlah bulir dalam satu bulir gandum

Karena modifikasi adalah perubahan kuantitatif dalam suatu karakteristik, analisis statistik variabilitas modifikasi dapat dilakukan dan memperoleh nilai rata-rata variabilitas modifikasi, atau deret variasi. Seri variasi variabilitas sifat (yaitu, jumlah bulir di telinga) - susunan telinga dalam satu baris dengan bertambahnya jumlah bulir. Rangkaian variasi terdiri dari pilihan individu (variasi). Jika Anda menghitung jumlah varian individu dalam rangkaian variasi, Anda dapat melihat bahwa frekuensi kemunculannya tidak sama. Pilihan ( variasi) adalah jumlah bulir di bulir gandum (satu ekspresi dari suatu sifat). Paling sering, indikator rata-rata dari rangkaian variasi ditemukan (jumlah spikelet bervariasi dari 14 hingga 20). Misalnya, dalam 100 bulir jagung, Anda perlu menentukan frekuensi kemunculan varian yang berbeda. Hasil perhitungan menunjukkan bahwa telinga yang paling umum adalah telinga yang memiliki jumlah bulir rata-rata (16–18):

Baris atas menunjukkan pilihan - dari yang terkecil hingga yang terbesar. Baris paling bawah adalah frekuensi kemunculan setiap opsi.

Sebaran varian dalam suatu deret variasi dapat ditampilkan secara visual menggunakan grafik. Ekspresi grafis dari variabilitas suatu karakteristik disebut kurva variasi, yang mencerminkan batas variasi dan frekuensi kemunculan variasi tertentu dari suatu sifat (Gbr. 36) .

V

Beras. 36 . Kurva variasi jumlah bulir dalam satu bulir gandum

Untuk menentukan nilai rata-rata variabilitas modifikasi bulir gandum, perlu memperhatikan parameter berikut:

P – jumlah telinga dengan jumlah bulir tertentu (frekuensi kemunculan suatu sifat);

n – jumlah varian seri;

V – jumlah bulir di satu tongkol (varian yang membentuk rangkaian variasi);

M – nilai rata-rata variabilitas modifikasi, atau rata-rata aritmatika deret variasi bulir gandum, ditentukan dengan rumus:

M=–––––––––– (nilai rata-rata variabilitas modifikasi)

2x14+7x15+22x16+32x17+24x18+8x19+5x20

M=–––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––= 17, 1.

Nilai rata-rata variabilitas modifikasi mempunyai penerapan praktis dalam memecahkan masalah peningkatan produktivitas tanaman dan hewan pertanian.

Hukum deret homologi Vavilov

Generalisasi teoritis penting dari penelitian N. I. Vavilov adalah doktrin deret homologi yang dikembangkannya. Menurut hukum rangkaian homologis variabilitas herediter yang dirumuskannya, tidak hanya spesies yang dekat secara genetik, tetapi genera tumbuhan juga membentuk rangkaian bentuk homologis, yaitu terdapat paralelisme tertentu dalam variabilitas genetik spesies dan genera. Spesies yang berkerabat dekat, karena kemiripan genotipenya (hampir kumpulan gen yang sama), memiliki variabilitas herediter yang serupa. Jika semua variasi karakter yang diketahui pada suatu spesies yang dipelajari dengan baik ditempatkan dalam urutan tertentu, maka hampir semua variasi variabilitas karakter yang sama dapat ditemukan pada spesies terkait lainnya. Misalnya, variabilitas tulang belakang telinga kira-kira sama pada gandum lunak, gandum durum, dan barley.

Interpretasi oleh N.I.Vavilov. Spesies dan genera yang dekat secara genetik dicirikan oleh rangkaian variabilitas herediter yang serupa, dengan keteraturan sedemikian rupa sehingga, dengan mengetahui rangkaian bentuk dalam satu spesies, seseorang dapat memprediksi keberadaan bentuk paralel pada spesies dan genera lain. Semakin erat hubungannya maka semakin lengkap pula kemiripan deret variabilitasnya.

Penafsiran hukum modern

Spesies, genera, famili yang berkerabat memiliki gen homolog dan ordo gen dalam kromosom, yang kemiripannya semakin lengkap, semakin dekat taksa yang dibandingkan, semakin dekat secara evolusioner. Homologi gen pada spesies berkerabat dimanifestasikan dalam kesamaan rangkaian variabilitas herediternya (1987).

Arti hukum

1. Hukum rangkaian homologis dari variabilitas herediter memungkinkan untuk menemukan karakteristik dan varian yang diperlukan dalam variasi bentuk yang hampir tak terbatas berbagai jenis baik tanaman budidaya maupun hewan peliharaan, serta kerabat liarnya.

2. Hal ini memungkinkan keberhasilan pencarian varietas baru tanaman budidaya dan ras hewan peliharaan dengan karakteristik tertentu yang diperlukan. Inilah arti praktis yang sangat besar dari undang-undang ini untuk produksi tanaman, peternakan, dan pemuliaan.

3. Perannya dalam geografi tanaman budidaya sebanding dengan perannya Tabel periodik unsur D.I.Mendeleev dalam kimia. Dengan menerapkan hukum deret homologi, pusat asal tumbuhan dapat ditentukan menurut spesies berkerabat yang mempunyai ciri dan bentuk serupa, yang kemungkinan besar berkembang dalam lingkungan geografis dan ekologi yang sama.

Tiket 4

Pewarisan ciri-ciri selama divergensi kromosom seks (nondisjungsi primer dan sekunder kromosom X pada Drosophila)

Seperti disebutkan sebelumnya, Drosophila betina bermata putih disilangkan dengan Drosophila jantan bermata merah F1 semua anak perempuan bermata merah, dan semua anak laki-laki yang menerima satu-satunya X-kromosom dari ibu, mata putih. Namun, kadang-kadang dalam persilangan seperti itu muncul seekor jantan bermata merah dan betina bermata putih, yang disebut lalat luar biasa dengan frekuensi 0,1-0,001%. Bridges berpendapat bahwa kemunculan “individu luar biasa” tersebut dijelaskan oleh fakta bahwa pada ibu mereka, selama meiosis, kedua kromosom X berakhir di satu sel telur, yaitu. terjadi non-divergensi X-kromosom. Masing-masing sel telur ini dapat dibuahi baik oleh sperma atau X-kromosom, atau Y-kromosom. Hasilnya dapat terbentuk 4 jenis zigot: 1) dengan tiga X-kromosom – XXX; 2) dengan dua ibu X-kromosom dan Y-kromosom XXY; 3) dengan satu pihak ayah X-kromosom; 4) tanpa X-kromosom, tetapi dengan Y-kromosom.

XXY adalah wanita subur normal. XO- jantan, tapi mandul. Hal ini menunjukkan bahwa pada Drosophila Y-kromosom tidak mengandung gen penentu jenis kelamin. Saat menyeberang XXY betina dengan jantan normal bermata merah ( XY) Jembatan ditemukan pada keturunannya 4% betina bermata putih dan 4% jantan bermata merah. Keturunannya sisanya terdiri dari betina bermata merah dan jantan bermata putih. Penulis menjelaskan kemunculan individu-individu luar biasa tersebut dengan nondivergensi sekunder X-kromosom pada meiosis, karena betina diambil secara persilangan ( XXY), muncul sebagai akibat dari nondisjungsi kromosom primer. Nondisjungsi kromosom sekunder pada wanita tersebut selama meiosis diamati 100 kali lebih sering daripada primer.

Pada sejumlah organisme lain, termasuk manusia, nondisjungsi kromosom seks juga diketahui. Dari 4 jenis keturunan yang dihasilkan dari nondivergensi X-kromosom pada wanita, individu yang tidak memilikinya X-kromosom mati selama perkembangan embrio. Zigot XXX berkembang pada wanita yang lebih mungkin mengalami cacat mental dan infertilitas dibandingkan biasanya. Dari zigot XXY pria cacat berkembang - sindrom Klinefelter - infertilitas, keterbelakangan mental, fisik kasim. Keturunan dari satu X-Kromosom sering mati dalam perkembangan embrio; jarang yang selamat adalah wanita dengan sindrom Shereshevsky-Turner. Mereka pendek, kekanak-kanakan, dan mandul. Pada manusia Y-kromosom mengandung gen yang menentukan perkembangan organisme jantan. Dengan ketidakhadiran Y-Kromosom berkembang sesuai dengan tipe wanita. Nondisjunction kromosom seks lebih sering terjadi pada manusia dibandingkan pada Drosophila; Rata-rata, untuk setiap 600 anak laki-laki yang lahir, ada satu anak laki-laki yang mengidap sindrom Klinefelter.

N.I. Vavilov, mempelajari variabilitas herediter pada tanaman budidaya dan nenek moyangnya, menemukan sejumlah pola yang memungkinkan untuk merumuskan hukum rangkaian homologi variabilitas herediter: “Spesies dan genera yang dekat secara genetik dicirikan oleh rangkaian variabilitas herediter yang serupa dengan variabilitas herediter tersebut. Benar bahwa, dengan mengetahui sejumlah bentuk dalam satu spesies, seseorang dapat meramalkan ditemukannya bentuk-bentuk paralel pada spesies dan genera lain. Semakin dekat lokasi genetik mereka sistem umum marga dan spesies, maka semakin lengkap pula kesamaan tingkat variabilitasnya. Seluruh famili tumbuhan umumnya dicirikan oleh siklus variasi tertentu yang melewati semua genera dan spesies yang membentuk famili tersebut 30.”

Hukum ini dapat diilustrasikan dengan contoh keluarga Poa, yang meliputi gandum, rye, barley, oats, millet, dll. Jadi, warna hitam karyopsis ditemukan pada gandum hitam, gandum, jelai, jagung, dan tanaman lainnya, dan bentuk karyopsis yang memanjang ditemukan pada semua spesies famili yang diteliti. Hukum deret homologis dalam variabilitas herediter memungkinkan N.I.Vavilov sendiri menemukan sejumlah bentuk gandum hitam, yang sebelumnya tidak diketahui, berdasarkan adanya ciri-ciri tersebut dalam gandum. Ini termasuk: telinga bertenda dan tanpa tenda, butiran berwarna merah, putih, hitam dan ungu, butiran tepung dan kaca, dll.

Hukum yang ditemukan oleh N.I.Vavilov tidak hanya berlaku untuk tumbuhan, tetapi juga untuk hewan. Dengan demikian, albinisme tidak hanya terjadi pada kelompok mamalia yang berbeda, tetapi juga pada burung dan hewan lainnya. Jari pendek diamati pada manusia, sapi, domba, anjing, burung, tidak adanya bulu pada burung, sisik pada ikan, wol pada mamalia, dll.

Hukum rangkaian variabilitas herediter homolog sangat penting dalam praktik pemuliaan. Hal ini memungkinkan kita untuk memprediksi keberadaan bentuk-bentuk yang tidak ditemukan pada spesies tertentu, tetapi merupakan karakteristik spesies yang berkerabat dekat, yaitu hukum yang menunjukkan arah pencarian. Apalagi bentuk yang diinginkan dapat ditemukan di alam liar atau diperoleh melalui mutagenesis buatan. Misalnya, pada tahun 1927, ahli genetika Jerman E. Baur, berdasarkan hukum deret homologi, mengemukakan kemungkinan adanya bentuk lupin bebas alkaloid, yang dapat digunakan sebagai pakan ternak. Namun, bentuk-bentuk seperti itu tidak diketahui. Ada dugaan bahwa mutan bebas alkaloid kurang tahan terhadap hama dibandingkan tanaman lupin pahit, dan kebanyakan dari mereka mati sebelum berbunga.

Berdasarkan asumsi tersebut, R. Zengbusch mulai mencari mutan bebas alkaloid. Ia meneliti 2,5 juta tanaman lupin dan mengidentifikasi di antaranya 5 tanaman dengan kandungan alkaloid rendah, yang merupakan nenek moyang pakan ternak lupin.

Penelitian selanjutnya menunjukkan pengaruh hukum deret homologi pada tingkat variabilitas karakteristik morfologi, fisiologis, dan biokimia dari berbagai organisme - dari bakteri hingga manusia.

Mutasi buatan

Mutagenesis spontan terjadi terus-menerus di alam. Namun mutasi spontan jarang terjadi. Misalnya pada Drosophila, mutasi mata putih terbentuk dengan frekuensi 1:100.000 gamet; pada manusia, banyak gen yang bermutasi dengan frekuensi 1:200.000 gamet.

Pada tahun 1925, G.A. Nadson dan G.S. Filippov menemukan efek mutagenik sinar radium pada variabilitas herediter dalam sel ragi. Yang sangat penting untuk pengembangan mutagenesis buatan adalah karya G. Meller (1927), yang tidak hanya mengkonfirmasi efek mutagenik sinar radium dalam percobaan pada Drosophila, tetapi juga menunjukkan bahwa iradiasi meningkatkan frekuensi mutasi ratusan kali lipat. Pada tahun 1928, L. Stadler menggunakan sinar-X untuk mendapatkan mutasi. Belakangan, efek mutagenik bahan kimia juga terbukti. Eksperimen ini dan eksperimen lainnya menunjukkan adanya sejumlah besar faktor yang disebut bersifat mutagenik, mampu menyebabkan mutasi pada berbagai organisme.

Semua mutagen yang digunakan untuk menghasilkan mutasi dibagi menjadi dua kelompok:

fisik - radiasi, suhu tinggi dan rendah, dampak mekanis, ultrasound;

bahan kimia- berbagai senyawa organik dan anorganik: kafein, gas mustard, garam logam berat, asam nitrat, dll.

Mutagenesis terinduksi memiliki sangat penting. Hal ini memungkinkan terciptanya bahan sumber yang berharga untuk pemuliaan, ratusan varietas tanaman dan hewan yang sangat produktif, meningkatkan produktivitas sejumlah produsen zat aktif biologis sebanyak 10-20 kali lipat, dan juga mengungkapkan cara untuk menciptakan sarana perlindungan. manusia dari aksi faktor mutagenik.

VARIABILITAS MUTASI

Rencana

Perbedaan antara mutasi dan modifikasi.

Klasifikasi mutasi.

Hukum N.I.Vavilov

Mutasi. Konsep mutasi. Faktor mutagenik.

Mutasi – adalah perubahan materi genetik yang tiba-tiba, permanen, alami atau buatan yang terjadi di bawah pengaruh faktor mutagenik .

Jenis faktor mutagenik:

A) fisik– radiasi, suhu, radiasi elektromagnetik.

B) faktor kimia – zat yang menyebabkan keracunan pada tubuh: alkohol, nikotin, formaldehida.

DI DALAM) biologis- virus, bakteri.

Perbedaan antara mutasi dan modifikasi

Klasifikasi mutasi

Ada beberapa klasifikasi mutasi.

I Klasifikasi mutasi menurut maknanya: menguntungkan, merugikan, netral.

Berguna mutasi menyebabkan peningkatan resistensi organisme dan merupakan bahan untuk seleksi alam dan buatan.

Mutasi yang berbahaya mengurangi vitalitas dan menyebabkan perkembangan penyakit keturunan: hemofilia, anemia sel sabit.

II Klasifikasi mutasi berdasarkan lokalisasi atau tempat terjadinya: somatik dan generatif.

Somatik muncul di sel-sel tubuh dan hanya mempengaruhi sebagian tubuh, sedangkan individu mosaik berkembang: mata berbeda, warna rambut. Mutasi ini diwariskan hanya selama perbanyakan vegetatif (pada kismis).

Generatif – terjadi di sel germinal atau di sel tempat gamet terbentuk. Mereka dibagi menjadi nuklir dan ekstranuklir (mitokondria, plastida).

III Mutasi berdasarkan sifat perubahan genotipe: kromosom, genom, gen.

Genetik (atau titik) tidak terlihat di bawah mikroskop, berhubungan dengan perubahan struktur gen. Mutasi ini terjadi akibat hilangnya nukleotida, penyisipan, atau substitusi satu nukleotida dengan nukleotida lainnya. Mutasi ini menyebabkan penyakit gen: buta warna, fenilketonuria.

Kromosom (perestroika) berhubungan dengan perubahan struktur kromosom. Apa yang mungkin terjadi:

Penghapusan: - hilangnya sebagian kromosom;

Duplikasi – penggandaan segmen kromosom;

Inversi – rotasi bagian kromosom sebesar 180 0;

Translokasi – pertukaran bagian kromosom non-homolog dan penggabungan dua kromosom yang tidak homolog menjadi satu.

Penyebab mutasi kromosom: terjadinya putusnya dua atau lebih kromosom yang diikuti dengan penyatuannya, tetapi urutannya salah.

Genomik mutasi menyebabkan perubahan jumlah kromosom. Membedakan heteroploidi Dan poliploidi.

Heteroploidi terkait dengan perubahan jumlah kromosom, pada beberapa kromosom – 1.2.3. Penyebab: non-disjungsi kromosom pada meiosis:

- Monosomi – penurunan jumlah kromosom sebanyak 1 kromosom. Rumus umum himpunan kromosom adalah 2n-1.

- Trisonomi – peningkatan jumlah kromosom sebesar 1. Rumus umum 2n+1 (47 kromosom Sindrom Clanfeather; trisonomi 21 pasang kromosom - Sindrom Down (tanda ganda cacat lahir, mengurangi vitalitas tubuh dan gangguan perkembangan mental).

Poliploidi – beberapa perubahan dalam jumlah kromosom. Pada organisme poliploid, kumpulan kromosom haploid (n) dalam sel diulang bukan 2 kali, seperti pada organisme diploid, tetapi 4-6 kali, terkadang lebih banyak - hingga 10-12 kali.

Terjadinya poliploid dikaitkan dengan pelanggaran mitosis atau meiosis. Secara khusus, non-divergensi kromosom homolog pada meiosis menyebabkan pembentukan gamet dengan peningkatan jumlah kromosom. Pada organisme diploid, proses ini dapat menghasilkan gamet diploid (2n).

Banyak ditemukan pada tanaman budidaya: soba, bunga matahari, dll, serta pada tanaman liar.

Hukum NI Vavilov (hukum deret homolog dari variabilitas herediter).

/Sejak zaman kuno, para peneliti telah mengamati adanya karakteristik serupa di jenis yang berbeda dan genera dari famili yang sama, seperti melon yang mirip dengan mentimun, atau semangka yang mirip dengan melon. Fakta-fakta ini menjadi dasar hukum deret homologis dalam variabilitas herediter./

Alelisme ganda. Variabilitas paralel. Sebuah gen bisa ada di lebih dari dua keadaan. Keanekaragaman alel suatu gen disebut alelisme ganda. Alel yang berbeda menentukan derajat yang berbeda dari sifat yang sama. Semakin banyak alel yang dibawa oleh individu dalam suatu populasi, semakin plastik spesies tersebut, semakin baik adaptasinya terhadap perubahan kondisi lingkungan.

Alelisme ganda mendasarinya variabilitas paralel - fenomena di mana karakter serupa muncul pada spesies dan genera berbeda dalam famili yang sama. Mensistematisasikan fakta variabilitas paralel N.I.Vavilov./

N.I.Vavilov membandingkan spesies dari keluarga Sereal. Ia menemukan bahwa jika gandum lunak memiliki bentuk musim dingin dan musim semi, bertenda dan tanpa tenda, maka bentuk yang sama juga terdapat pada gandum durum. Apalagi komposisi fiturnya. Perbedaan bentuk dalam suatu spesies dan genus sering kali sama pada genera lain. Misalnya, bentuk gandum hitam dan barley mengulangi bentuk berbagai jenis gandum, membentuk rangkaian variabilitas herediter yang paralel atau homolog.

Sistematisasi fakta memungkinkan N.I.Vavilov untuk merumuskan hukum deret homolog dalam variabilitas herediter (1920): spesies dan genera yang dekat secara genetik dicirikan oleh rangkaian variabilitas herediter yang serupa dengan keteraturan tersebut. Bahwa dengan mengetahui sejumlah bentuk dalam suatu spesies, seseorang dapat memprediksi keberadaan bentuk-bentuk paralel pada spesies dan genera lain.

Homologi sifat-sifat keturunan suatu spesies dan genera yang berkerabat dekat dijelaskan oleh homologi gennya, karena berasal dari spesies nenek moyang yang sama. Selain itu, proses mutasi pada spesies yang secara genetik dekat terjadi dengan cara yang sama. Oleh karena itu, mereka mengembangkan rangkaian alel resesif yang serupa dan, sebagai hasilnya, sifat paralel.

Kesimpulan dari hukum Vavilov: setiap spesies memiliki batas variabilitas mutasi tertentu. Tidak ada proses mutasi yang dapat menyebabkan perubahan yang melampaui spektrum variabilitas herediter suatu spesies. Jadi, pada mamalia, mutasi dapat mengubah warna bulu dari hitam menjadi coklat, merah, putih, dapat terjadi garis-garis dan bercak, tetapi munculnya warna hijau tidak termasuk.